2遗传物质的分子基础
生物 必修二 第三章遗传的分子基础 概念总结
生物必修二第三章遗传的分子基础概念总结生物必修二第三章遗传的分子基础概念总结第三章遗传的分子基础一、基本概念1．基因：一段包含一个完整的遗传信息单位的有功能的核酸分子片段。
在大多数生物中是一段DNA，在某些病毒中是一段RNA。
2．DNA的复制：新的DNA的合成就是产生两个跟亲代DNA完全相同的新的DNA分子的过程。
3．___转录____：遗传信息由DNA传递到RNA上的过程。
4．翻译：核糖体沿着mRNA的运行，氨基酸相继加到延伸中的多肽链上。
5．逆转录：遗传信息由RNA传递到DNA上的过程。
6．遗传密码：mRNA上每相连的三个核苷酸，能决定一种氨基酸。
7．基因表达：基因形成RNA产物以及mRNA被翻译为基因的蛋白质产物的过程。
二、主要结论1．ＤＮＡ分子的基本组成单位是脱氧核苷酸。
它是由①磷酸②碱基③脱氧核糖组成。
其中，②和③结合形成的单位叫核苷。
组成ＤＮＡ的②有四种：腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。
所以，组成DNA的脱氧核苷酸有四种。
2．ＤＮＡ的空间结构特点：（１）两条长链按方向平行方式盘旋成双螺旋结构；脱氧核糖和磷酸构成基本骨架排列在外侧，内侧是＿碱基＿＿＿；（２）两条链上的碱基遵循碱基互补配对原则，通过氢键连接。
（３）碱基配对原则：A与T、G与C配对。
3．DNA分子的功能：DNA分子的脱氧核苷酸的排列方式中_携带_______着遗传信息。
DNA分子通过_复制____，使遗传信息从亲代传递给子代，保持了前后代遗传信息的连续性。
DNA分子具有携带和表达遗传信息的双重功能。
4．蛋白质合成过程：（1）以__DNA分子一条链__为模板，在细胞核中合成___mRNA___________；（2）____mRNA____通过细胞核的__核孔__进入细胞质，在细胞质中的__核糖体_（一种细胞器）合成蛋白质。
5．中心法则（图）：1三、横向联系1．脱氧核苷酸、基因、DNA、染色体的关系基本组主要A碱基成单位片断组成成分（1）图G是蛋白质。
必修二第二章 遗传的分子基础 测试题-江苏省盐城市伍佑中学高一生物期末复习
必修二第二章遗传的分子基础测试题-江苏省盐城市伍佑中学高一生物期末复习1.如果用35S标记的噬菌体去侵染32P标记的某个大肠杆菌，在产出的子代噬菌体的组分中，能够找到的放射性元素是（）A．部分子代噬菌体的外壳中找到35 SB．所有子代噬菌体的外壳中都找到35 SC．部分子代噬菌体的DNA中找到32 PD．所有子代噬菌体的DNA中找到32 P2.下列有关DNA分子结构的说法，正确的是（）A．DNA的基本骨架中所含化学元素包括C、H、O、N、PB．一条链中相邻的两个脱氧核苷酸之间通过氢键相连C．不同的双链DNA分子，其（A+G）/（T+C）的值一般不同D．（A+T）/（G+C）的比值在双链DNA的一条链上及在整个DNA上均相等3.如图为DNA分子部分结构示意图。
以下叙述正确的是（）A．④是一个完整的胞嘧啶脱氧核苷酸B．DNA聚合酶可催化⑨的形成C．DNA的稳定性与⑨的数量有关D．每个脱氧核糖均与2个磷酸基团相连4.关于DNA和RNA的叙述，正确的是A．DNA有氢键，RNA没有氢键B．一种病毒同时含有DNA和RNAC．原核细胞中既有DNA，也有RNAD．叶绿体、线粒体和核糖体都含有DNA5.根据下表中的已知条件，判断苏氨酸的密码子是（）A．TGU B．UGA C．ACU D．UCU6.某信使RNA分子中，U占20％, A占10％，那么它的模板DNA片段中胞嘧啶占（）A．25％B．30％C．35％D．70％7.下图所示为真核细胞中遗传信息的传递和表达过程。
相关叙述正确的是A．①②过程中碱基配对情况相同B．②③过程发生的场所相同C．①②过程所需要的酶相同D．③中核糖体的移动方向是由左向右8.下列关于DNA分子的复制、转录和翻译的比较，正确的是A．从场所上看，都能发生在细胞核中B．从时期上看，都只能发生在细胞分裂的间期C．从条件上看，都需要模板、原料、酶和能量D．从原则上看，都遵循相同的碱基互补配对原则9.下列关于生物体内基因表达的叙述，正确的是A．每种氨基酸都至少有两种相应的密码子B． HIV的遗传物质可以作为合成DNA的模板C．真核生物基因表达的过程即是蛋白质合成的过程D．一个基因的两条DNA链可转录出两条相同的RNA10.下图为某生物DNA复制方式的模式图，图中“→”表示子链的复制方向。
高中生物教学备课教案遗传的分子基础
高中生物教学备课教案遗传的分子基础遗传的分子基础遗传是生物学中的重要概念，它涉及到了生物个体的性状传递和变异。
在高中生物教学中，了解生物遗传的分子基础对于学生的综合能力和科学素养的培养十分重要。
本文将为大家介绍一篇高中生物教学备课教案，详细探讨遗传的分子基础。
一、教学目标1. 理解遗传的基本概念，包括性状、基因、等位基因、基因型、表现型等。
2. 掌握DNA的结构和功能。
3. 理解DNA复制的过程和意义。
4. 理解基因突变的形成原因和对进化的影响。
二、教学准备1. 教学资料：课件、白板、教科书、图片等。
2. 实验器材：显微镜、试剂、实验用具等。
三、教学过程1. 概念介绍a. 遗传的基本概念：性状、基因、等位基因、基因型、表现型等。
b. DNA的结构和功能：双螺旋结构、碱基配对、携带遗传信息等。
2. DNA的复制a. 半保留复制的过程：解旋、复制、连接。
b. 意义和目的：保证遗传稳定性、提供变异基础。
3. 基因突变a. 形成原因：化学物质作用、辐射、DNA复制错误等。
b. 类型和影响：点突变、插入/缺失突变、重组等；对进化的推动和创新作用。
4. 总结与拓展a. 总结遗传的分子基础的主要内容。
b. 关联其他生物学相关概念：基因表达、蛋白质合成等。
四、教学辅助1. 利用多媒体展示DNA结构、复制过程的动画和实验截图。
2. 图片、图表辅助解释各个概念和过程。
3. 实验演示：通过显微镜观察细胞分裂过程，生动呈现基因复制和突变的现象。
五、教学评价1. 教学实验：要求学生能够观察显微镜下的细胞分裂现象，并描述其中涉及到的遗传分子基础。
2. 课堂讨论：引导学生分析不同基因型对于性状表现的影响，拓展学生思维。
3. 综合评价：以小组或个人形式完成学科实践任务，包括解析生物学相关研究文章，总结学科前沿发展。
六、教学延伸1. 鼓励学生阅读相关文献，了解最新的研究成果。
2. 建议学生进行基因突变的模拟实验，探究不同突变类型对生物性状的影响。
遗传的基本原理及分子机制
遗传的基本原理及分子机制遗传是生物学中一个重要的概念，它涉及到个体之间的相似性和差异性的传递。
遗传的基本原理和分子机制是我们理解生物进化和发展的关键。
本文将探讨遗传的基本原理以及与之相关的分子机制。
1. 遗传的基本原理遗传的基本原理可以归结为两个关键概念：基因和遗传物质。
基因是生物体内控制遗传特征的单位，它由DNA分子组成。
遗传物质是指DNA和RNA，它们携带了生物体内的遗传信息。
基因决定了生物体的遗传特征，包括外貌、行为、生理功能等。
基因是通过遗传物质的复制和传递来实现的。
在有性生殖中，基因从父母传递给子代。
在无性生殖中，基因通过细胞分裂和复制来传递。
2. 遗传的分子机制遗传的分子机制主要涉及到DNA的复制、转录和翻译过程。
DNA的复制是指DNA分子在细胞分裂中的复制过程。
在复制过程中，DNA的两条链分离，并通过碱基配对原则，合成两个完全相同的DNA分子。
转录是指DNA信息转化为RNA的过程。
在转录过程中，DNA的一条链作为模板，合成与之互补的RNA分子。
RNA分子可以是mRNA、rRNA或tRNA等不同类型的RNA。
翻译是指RNA信息转化为蛋白质的过程。
在翻译过程中，mRNA被核糖体识别，并将其上的信息翻译成氨基酸序列。
氨基酸序列进一步折叠成蛋白质的三维结构，从而实现基因信息的表达。
3. 遗传的变异和突变遗传的变异和突变是遗传的重要机制，它们是生物进化和适应环境的基础。
变异是指基因在个体之间的差异，它可以通过基因重组和基因突变来产生。
基因重组是指两个不同个体的基因在有性生殖中重新组合，从而产生新的遗传组合。
基因突变是指基因发生突然而不可逆的改变，它可以是点突变、插入突变或删除突变等。
变异和突变为生物体提供了适应环境变化的机会。
在适应环境的压力下，一些变异和突变可能会增加生物体的适应性和生存能力。
4. 遗传的调控机制遗传的调控机制是指基因的表达和调控过程。
在细胞内，不同的基因在不同的时期和组织中被调控和表达。
遗传学基础知识点
遗传学基础知识点遗传学是生物学中的一个重要分支，研究个体间遗传信息的传递、表现和变异。
在遗传学的学习过程中，有一些基础知识点是必须要掌握的。
本文将围绕这些基础知识点展开讨论。
1. 遗传物质的本质遗传物质是指携带遗传信息的生物分子，主要包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）组成，形成基因和染色体。
RNA则在蛋白质合成中起着重要作用。
2. 孟德尔遗传定律孟德尔是遗传学的奠基人，他根据豌豆杂交实验提出了一系列遗传定律，包括隔离定律、自由组合定律和性联和定律。
这些定律揭示了遗传物质的传递规律。
3. 遗传的分子基础遗传信息的传递和表达是通过DNA分子进行的。
DNA分子在细胞分裂时复制，通过核糖体和tRNA、mRNA参与蛋白质合成，从而实现基因的表达。
4. 遗传性状的表现遗传性状是由基因决定的，在有性繁殖中通过配子随机组合形成。
一对等位基因可以表现为显性和隐性，而性状的表现受到基因型和环境的影响。
5. 遗传变异基因在不同个体间可以发生变异，包括基因突变、基因互作和基因重组等。
这种变异是进化的基础，可以导致个体的遗传多样性。
6. 遗传病与遗传咨询遗传病是由基因突变引起的遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等。
遗传咨询是通过遗传学知识对个体的遗传信息进行评估和风险预测，提供个性化的健康建议。
通过对上述基础知识点的了解，可以更好地理解遗传学的基本原理和应用。
遗传学作为一门重要的生物学学科，为人类健康和生物多样性的研究提供了理论基础和实践指导。
希望本文能够对您的遗传学学习有所帮助。
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲刘庆昌绪言1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献3、遗传学在科学和生产发展中的作用第一章遗传的细胞学基础1、细胞的结构和功能：原核细胞、真核细胞、染色质、染色体2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别，染色质的基本结构、染色体的结构模型，染色体的数目，核型分析3、细胞的有丝分裂：细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义4、细胞的减数分裂：减数分裂过程及遗传学意义5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖6、生活周期：生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期第二章遗传物质的分子基础1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖）2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构3、DNA的复制：DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别4、RNA的转录及加工：三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、蛋白质的合成过程、中心法则及其发展第三章孟德尔遗传1、分离规律：孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的解释、表现型和基因型、分离规律的验证（测交法、自交法、F1花粉鉴定法）、分离比例实现的条件、分离规律的应用2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的验证（测交法、自交法）、多对基因的遗传、独立分配规律的应用，某2测验3、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性、复等位基因、致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效第四章连锁遗传和性连锁1、连锁和交换：连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、交换及其发生机制2、交换值及其测定：交换值、交换值的测定（测交法、自交法）3、基因定位与连锁遗传图：基因定位（两点测验、三点测验、干扰与符合）、连锁遗传图4、真菌类的连锁与交换：着丝点作图5、连锁遗传规律的应用6、性别决定与性连锁：性染色体、性别决定、性连锁、限性遗传、从性遗传第五章基因突变1、基因突变的时期和特征：基因突变的时期、基因突变的一般特征2、基因突变与性状表现：显性突变和隐性突变的表现、大突变和微突变的表现3、基因突变的鉴定：植物基因突变的鉴定（真实性、显隐性、突变频率）、生化突变的鉴定（营养缺陷型及其鉴定）、人类基因突变的鉴定24、基因突变的分子基础：突变的分子机制（碱基替换、缺失、插入）、突变的修复（光修复、暗修复、重组修复、SOS修复），转换与颠换，DNA防护机制（简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变）5、基因突变的诱发：物理因素诱变（电离辐射与非电离辐射）、化学因素诱变（碱基类似物、DNA诱变剂）第六章染色体结构变异1、缺失：类型、细胞学鉴定、遗传效应2、重复：类型、细胞学鉴定、遗传效应3、倒位：类型、细胞学鉴定、遗传效应4、易位：类型、细胞学鉴定、遗传效应5、染色体结构变异的应用：基因定位、果蝇的CIB测定法、利用易位制造玉米核不育系的双杂合保持系、易位在家蚕生产上的利用、利用易位疏花疏果防治害虫第七章染色体数目变异1、染色体的倍数性变异：染色体组及其整倍性、整倍体与非整倍体（名称、染色体组成、联会方式）2、同源多倍体的形态特征、同源多倍体的联会和分离（染色体随机分离、染色单体随机分离）3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异员源联会（烟草、小麦）、单倍体4、非整倍体：亚倍体（单体、缺体）、超倍体（三体、四体），三体的基因分离5、非整倍体的应用：单体测验、三体测验、染色体替换第八章数量遗传1、数量性状的特征：数量性状的特征、多基因假说、超亲遗传2、数量性状遗传研究的基本统计方法：均值、方差、标准差3、遗传模型：加性-显性-上位性效应及其与环境的互作，显性3表现形式4、遗传率的估算及其应用（广义遗传力和狭义遗传力）5、数量性状基因定位，单标记分析法，区间定位法，复合区间定位法，应用（3方面）第九章近亲繁殖和杂种优势1、近交与杂交的概念、自交和回交的遗传效应，纯合率2、纯系学说3、杂种优势的表现和遗传理论（显性假说、超显性假说、上位性假说）4、杂种优势利用与固定第十章细菌和病毒的遗传1、细菌和病毒遗传研究的意义：细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性2、噬菌体的遗传分析：噬菌体的结构（烈性噬菌体、温和性噬菌体）、噬菌体的基因重组与作图3、细菌的遗传分析转化：转化的概念与过程、转化和基因重组作图接合：接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、中断杂交试验及染色体作图性导：性导的概念与过程、性导的作用转导：转导的概念与过程、利用普遍性转导进行染色体作图第十一章细胞质遗传1、细胞质遗传的概念和特点：细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点2、母性影响：母性影响的概念及其与母性遗传的区别3、叶绿体遗传：叶绿体遗传的表现、叶绿体遗传的分子基础4、线粒体遗传：线粒体遗传的表现、线粒体遗传的分子基础5、共生体和质粒决定的染色体外遗传：共生体的遗传（卡巴粒）、4质粒的遗传6、植物雄性不育的遗传：雄性不育的类别及其遗传特点（核不育型和质核不育型、孢子体不育和配子体不育、单基因不育和多基因不育、不育基因的多样性）、雄性不育的发生机理、雄性不育的利用（三系法、二系法）第十二章基因工程1、基因工程概述4、重组DNA分子5、将目的基因导入受体细胞（常用导入方法）、转基因生物的鉴定、基因工程的应用、转基因生物（食品）的安全问题第十三章基因组学1、基因组学的概念与概述、C值、N值2、基因组学的研究内容：结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学3、基因组图谱的构建（遗传图谱与标记种类、物理图谱）4、基因组测序策略：鸟枪法、重叠克隆群法5、基因组图谱的应用（5个方面）6、生物信息学与蛋白质组学第十四章基因表达的调控1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验、基因的作用与性状的表达2、原核生物的基因调控：转录水平的调控，乳糖操纵元、色氨酸操纵元；翻译水平的调控3、真核生物的基因调控：DNA水平、染色质水平（组蛋白、非组蛋白）、转录水平（顺式作用元件、反式作用因子）、翻译水平的调5控、蛋白质加工4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别第十五章遗传与发育1、细胞核和细胞质在个体发育中的作用：细胞质在细胞生长分化中的作用、细胞核在细胞生长分化中的作用、细胞核与细胞质在个体发育中的相互依存、环境条件的影响2、基因对个体发育的控制：个体发育的阶段性、基因与发育模式、基因与发育过程3、细胞的全能性第十六章群体遗传与进化1、群体的遗传平衡：等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用2、改变基因平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、迁移3、达尔文的进化学说及其发展：生物进化的概念、达尔文的进化学说及其发展、分子水平的进化4、物种的形成：物种概念、物种形成的方式（渐变式、爆发式）6。
002遗传物质的分子基础1
（2）1951年Pauling和Corey运用化学的定律来推 理，而不做具体的实验，建立了蛋白质的α -螺 旋模型； （3）受到晶体学者J. Donoh & Chargaff的指点。 （4）R.Franklin & Wilkins（維爾金）在1952年底 拍得了DNA结晶X衍射照片。
1953年，Watson 和 Crick 提出DNA的反 向平行双螺旋模型
1885—1900年间， Kossel、 Johnew、 Levene证实核酸由不 同的碱基组成。其最 简单的单体结构是碱 基- 核糖-磷酸构成的 核苷酸。 1929年又确定了核 酸有两种，一种是脱 氧核糖核酸( DNA)， 另一种是核糖核酸 (RNA)。
DNA是遗传物 质的间接证据
不同波长的紫外光
第一节 DNA是主要遗传物质
遗传物质必须具备哪些特点？ 1 ) 在体细胞中含量稳定； 2 ) 在生殖细胞中含量减半； 3 ) 能携带遗传信息； 4 ) 能精确地自我复制； 5 ) 能发生变异；
1869年，F.Miescher （米歇尔）从脓细 胞中提取到一种富 含磷元素的酸性化 合物---核素 （muclein）。
决定作用；非组蛋白与基因的调控有关。 (3)．其它：RNA和一些脂类。
2．结构:
通过电镜观察和研究，提出染色质结构的串珠模型。
染色质的基本结构单元： 核小体（nucliesome）: 由H2A、H2B、H3和H4 4种组蛋白构成。 连接丝: DNA双链 + H1组蛋白。 组蛋白 H1 H2A 53个氨基酸 129个氨基酸
H2B
H3 H4
125个氨基酸
133个氨基酸 102个氨基酸
1个核小体(绕有1.75圈DNA)+连接丝 约200bpDNA。 组蛋白在进化上很保守，亲缘关系很远的生物差异很小。 如H4：牛、豌豆均是102个氨基酸，其中仅2个氨基酸不一样。
生物必修2遗传的物质和细胞基础、遗传定律的思维导图
演绎 DD×dd→Dd○×Dd→1DD:2Dd:1dd=高茎∶矮茎≈3∶1 推理 YYRR×yyrr→YyRr○×YyRr→9/16Y_R_:3/16yyR_:3/16Y_rr:13/16yyrr=
黄圆∶绿圆∶黄皱∶绿皱≈9∶6∶6∶1
验证 F1 高茎(Dd)×纯种矮茎(dd)→高茎(1Dd)∶矮茎(1dd)≈1∶1 实验 F1 黄圆(YyRr)×纯种绿皱(yyrr)→
演绎推理
选材 豌豆 自花且闭花传粉，自然条件下是纯种,具有易于区分的相对性状
摩尔根 假说-演绎法
结论
观察 纯种高茎×纯种矮茎→高茎○×高茎→高茎∶矮茎≈3∶1
现象 纯种黄圆×纯种绿皱→黄圆○×黄圆→黄圆∶绿圆∶黄皱∶绿皱≈9∶6∶6∶1
材提出 ①性状由遗传因子控制，分为显性和隐性②控制性状的遗传因子成对存在，分为纯 假说 合子与杂合子③形成配子时，成对遗传因子彼此分开，不同对的遗传因子自由组
zxxk研究方法染色体数目染色单体数目染色单体数目adna双螺旋结构模型的构建个体遗传adna是主要的遗传物质噬菌体侵染细菌的实验格里菲思艾弗里肺炎双球菌的转化实验rrss均分离出活的ss和和rr型细菌分离提取dna杀死蛋白质或多糖dnaadna酶活的rr型细菌adna双螺旋结构模型的特点adna分子结构adna复制美国生物学家美国生物学家沃森沃森英国物理学家英国物理学家克里克克里克基本骨架基本骨架遗传的物质基础基因的表达子链子链子代dna子代dna解旋配对形成两个新的的dna分子解旋酶半保留复制母链具有遗传效应的的dna片段tcuatcgtaaaatcgtacggagaatcg解旋碰撞配对聚合释放aucuagdna游离的核糖核苷酸解旋酶rna聚合酶mrnacugagaacgucugag核糖体脱水缩合游离氨基酸trna反密码子密码子cucrrna蛋白质转录翻译遗传的细胞基础联会四分体同源染色体中非姐妹单体交叉互换同源染色体分离非同源染色体自由组合第二次分裂次级精母细胞第一次分裂初次级精母细胞精子精细胞子精卵原细胞遗传定律及其应用着丝点断裂遗传物质的探索有丝分裂基因的分离定律与基因组合定律基因的分离定律与基因组合定律假说演绎法观察现象提出问题提出假说结论演绎推理设计实验验证选材豌豆自花且闭花传粉自然条件下是纯种具有易于区分的相对性状观察现象纯种高茎纯种矮茎高茎高茎高茎
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1972
P. Berg等体外获得：SV40+λ
分享1980诺贝尔化学奖。
与 W.Gilbert & F.Sanger
1973 S.Cohen与H.Boyer等
非洲爪蟾
＋
核糖体基因
pSC101 质粒
重组DNA
大肠杆菌
• 各种生物遗传性状的差异是由DNA分子上碱 基排列的差异造成的。 • 将核苷酸顺序对应“翻译”成氨基酸顺序， 靠的是DNA分子上3个连续碱基构成的遗传 密码。
• 密码子：DNA或RNA上的碱基序列3个为1组， 可以编码1种氨基酸。
遗传密码表
遗传密码的特点
1. 简并性 • 同义密码子； • 差别在第3个碱基 上 2. 蛋白质合成有序性 • 起始密码AUG； • 终止密码UAA、 UAG、UGA； 3. 通用性
第3, 11, 12, 22号染色体的中等精度的图谱公布。
• 1996年国际合作的人类基因组大规模测序战略会议举行。 • 1997年美国成立国家人类基因组研究所(NHGRI)。第二次 大规模测序战略会议在白幕大群岛举行。 • 1998年美国能源部和国立卫生研究院制定新的五年计划， 预计整个计划将于2003年完成。 800多名各学科人员参 加的最大规模的“伦理 法律和社会问题”会议举行。
另外，据需要可能还要求
④ 携带外源DNA幅度宽 ⑤ 有促进外源DNA表达的调控区 ⑥ 特定宿主细胞段与载体连接，转
移到宿主细菌中长成克隆。克隆中每个细胞的载体上都 含有特定的基因组DNA片段。这些克这样的一套克隆称基因组克隆）
碱基
3.4nm
碱基
2nm
氢键 核糖-磷酸骨架
碱基对
3 ’ 端羟基
遗传信息载体： 脱氧核糖核酸（DNA）双螺旋分子；长度 单位：碱基对 (bp)，千碱基对 (Kb)，百万碱基对 (Mb)
DNA的二级结构
结构要点： • 反向平行; • 碱基配对; • 碱基距离为0.34nm; • 螺距为3.4nm。
34A0
最小的
突变(mutation unit)
交换(cross-over unit)
“三位一体”的
不可分割的
基本的
遗传单位
遗传学密码最早的提出者： George GAMOW • 俄裔理论物理学家 • “隧道”理论和宇宙大爆炸理论的奠基者之一 • “三联体”密码子的最早建议人 • RNA领带俱乐部的发起人之一和积极参与者
以一条DNA链为模板合成RNA
尿嘧啶（U）取代了胸腺嘧啶（T）
蛋白质的合成
翻译 Translation
• 定义： 以mRNA为模板，在核糖体上合成蛋 白质的过程。 • 参与翻译的分子： tRNA 、rRNA、mRNA、蛋白质。
tRNA 的结构和功能
核糖体的活性位点
蛋白质合成过程
中心法则
• DNA分子准确自我复制，使遗传物质世代相 传，使性状在繁Байду номын сангаас过程中保持了稳定性和 连续性。 • DNA复制时，一般每103-109碱基对可能出现 一次误差，如果在强理化因素影响下，差 错频率将大大增加。 • 这种差错反映到蛋白质结构上，使生物性 状和功能发生变异。
基因的概念
Concept of the Gene
构建重组体DNA
(Making Recombinant DNA)
一.
工具酶
1. 限制性核酸内切酶
Ⅰ型 切割位置远离识别序列
Ⅱ型
Ⅲ型
切割位置就在识别序列
切割位置在识别序列3’端20bp处
Ⅱ型限制酶
识别4个、6个、8个或更多碱基对的序列 产生粘性末端或平末端
例如
EcoRⅠ
5′－G A A T T C－3′
继人类基因组计划之后，美、英、中、日、加拿大参与 宗旨 加速识别与癌症、心脏病等疾病有关的基因
2003年3月7日 美 1200万美元 启动后基因组计划
旨在发现和确定人类基因中的功能基因
遗传密码表
反密码子：tRNA上携带的遗传密码是与 mRNA上的密码互补的，这个与遗传密码 互补的密码被称为反密码子。 密码子与反密码子间的正确识别是遗传 信息准确传递的保障。
遗传信息的转录
转录因子
ATGCCGGTACGGGCAAATATGCCCATGC TACGGCCATGCCCGT TTATACGGGTACG
草图的完成。
2000年7月，中国科学院遗传研究所人类基因组中心在
国际人类基因组组织注册，承担了其中1%的测序任务。
2001年 8月 26日宣布提前两年绘就“中国卷”
人类基因组的某些特征
基因组大小 （2.91～3.2）×106kb
常染色质
转录成RNA的序列 蛋白质的编码序列
2。952×106kb（占基因组92%）
• 1999年12月1日，首条人类染色体完成测序，人类 第22染
色体DNA全序列测定宣布完成。 人类基因组计划获得全 部基因序列“工作草图”的目标从2001年提前到2000年。
2000年4月6日，美国Celera遗传信息公司宣布，该公司
以破译出一名实验者的完整遗传密码。
2000年5月，科学家聚集美国冷泉港，宣布人类基因组
3.4A0
20A0
RNA的分子结构
1、核糖取代了DNA中的脱氧核糖
2、尿嘧啶（U）取代了胸腺嘧啶（T） 3、单链，但一条RNA链上互补部分会产生碱 基配对，形成双链区域。
二、DNA半保留复制
（一） DNA半保留复制学说
（二）半保留复制的验证
（三）复制过程
起始 延伸 终止
三、DNA复制的半不连续性
占基因组28% 占基因组1.1%～1.4%
内含子序列
基因间序列 基因数目
占基因组24%
占基因组75% 约4万个
其中功能未知的
已有诠释的基因数目 其中功能未知的
59%
2.6万个 42%
基因数目最多的染色体
基因数目最少的染色体
19号染色体（23个基因/Mb)
13号和Y染色体（5个基因/Mb)
2002年正式启动国际遗传变异图谱计划
切割
连接
植物的遗传转化
转化受体
细胞类型 叶片，茎段（子叶，胚轴） 原生质体 愈伤组织，悬浮培养细胞 未成熟胚，分生组织
⑴ 能接受外源基因并插入染色体组
⑵ 有再生能力 转化方法 农杆菌介导，基因枪 电击，PFG, 脂质体，微注射 基因枪，超声波 农杆菌介导，基因枪，超声波
花粉
子房，胚珠
基因枪，浸泡法
第二章 遗传物质的分子基础
一、核酸的分子组成及结构
(Cytosine,C)
(Uracil, U) (Thymine, T)
(Adenine, A)
(Guanine, G)
DNA的一级结构
DNA的二维结构
DNA 结构示意图
腺嘌呤
A
碱基
胞嘧啶
C
鸟嘌呤
G
胸腺嘧啶
T
5 ’ 端磷酸 磷酸
碱基 核糖
脱氧核糖核苷酸组成 多聚核苷酸链，两条链 互相盘绕形成双螺旋
Theory of the Gene
Thomas Hunt Morgan
1926
Theory of the gene • 基因是染色体上的实体 • 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上
• 基因是 (Three in one) ；
(1926 T. H. Morgan)
功能(functional unit)
经典的基因概念
1866. -1926.
遗传因子假说
(Hypothesis of the inherited factor G. J. Mendel 1866. ) • 生物性状由遗传因子控制 • 亲代传给子代的是遗传因子(A,a….) • 遗传因子在体细胞内成双(AA,aa) 在生殖细胞内为单（A,a） • 杂合子体细胞内具有成双的遗传因子(Aa) • 等位的遗传因子独立分离 • 非等位遗传因子间自由组合地分配到配子中
花粉通道，子房注射
微注射
基因枪
转化 病毒感染
农杆菌介导
人类基因组计划简史
• 1900 美国能源部和国立卫生研究院向美国国会提交人 类基因组计划。10月，美国投资三十亿启动了该计划。
• 1991 人类染色体图谱数据库GDB建立。
• 1992 人类的全部基因组的低精度遗传图谱公布。 • 1993美国能源部和国立卫生研究院修改其五年目标。 • 1994遗传图谱的五年计划提前一年完成。 • 1995 第16, 19号染色体的高分辨率物理图谱分别完成。
3′－C T T A A G－5′
AluⅠ
5’ －A G C T－3’ 3’ －T C G A－5’
2. DNA连接酶
催化相邻的3 ′－OH和5 ′磷酸基末端之 间形成磷酸二酯键
• •
连接粘端的连接酶 连接平端的连接酶
二. 载体(Vector)
1. 载体的条件
① 有复制原点，在细胞中能自主复制。 ② 有合适的限制酶切位点，外源DNA插入不影响载 体复制。 ③ 有选择标记基因或报道基因。