1 染色质结构与 DNA复制
高一dna知识点总结
高一dna知识点总结一、DNA的结构和组成1. DNA的化学结构DNA分子是由若干个核苷酸单元通过磷酸二酯键连接而成的长链。
每个核苷酸单元由一个含氮碱基、一个脱氧核糖和一个磷酸基团组成。
四种碱基分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。
DNA的磷酸基团连接在脱氧核糖的3'和5'位，形成链状结构。
2. DNA的双螺旋结构DNA分子的双螺旋结构是由两条互相缠绕的链组成的。
其中，两条链是以反平行方式排列的，即一个链的5'末端对应另一个链的3'末端。
两条链之间通过氢键相互连接。
DNA的碱基配对规则是A与T之间有两条氢键连接，G与C之间有三条氢键连接，这种配对方式决定了DNA的结构和信息传递方式。
3. DNA的组成DNA分子的组成是由多个核苷酸单元组成的长链。
生物体内的DNA是以染色体的形式存在的，每个染色体上都包含着大量的DNA分子。
DNA还可以进一步组装成染色质的结构，参与到细胞分裂、遗传信息的传递和表达等生命活动中。
二、DNA的复制1. DNA的复制过程DNA的复制是指在细胞分裂的时候，DNA分子能够通过复制过程生成完全相同的两条新的DNA分子。
复制过程主要分为解旋、复制和连接三个阶段。
首先，DNA双螺旋结构被解开形成两条互相分离的单条链。
然后，在每条单链上，酶类和辅助蛋白协同作用，复制出一条新的链。
最后，两条新的DNA分子与原有的DNA分子连接，形成两个完全一样的DNA分子。
2. 半保留复制DNA的复制过程是半保留的，即每一条新的DNA分子都包含有一个原有DNA分子的链和一个新合成的链。
这是因为每个核苷酸单元都只有一个可以提供能量的磷酸基团，因此在复制过程中只有一条链可以持续生长，另一条链只能以碎片的方式进行合成。
三、DNA的转录和翻译1. DNA的转录过程DNA的转录是指DNA分子中的遗传信息被转录成RNA分子的过程。
转录过程分为启动、延伸和终止三个阶段。
DNA复制、转录和翻译
03
复制
是指以DNA的两条链为模板，合成两条新的DNA分子的过程。
翻译的过程
01
起始
延伸
02
03
终止
核糖体与mRNA结合，并确定起 始密码子所在位置。
核糖体沿着mRNA移动，氨基酸 按照mRNA上的密码子序列连续 加入肽链中。
核糖体遇到终止密码子，肽链合 成停止，核糖体释放mRNA和蛋 白质。
翻译的生物学意义
DNA复制、转录和翻译的共同点
遗传信息的传递
DNA复制、转录和翻译都是遗传信息从DNA传递到蛋白质的过 程，是生物体遗传信息的传递和表达的关键环节。
模板依赖性
DNA复制、转录和翻译都需要以DNA或RNA为模板，按照碱基 互补配对原则进行合成或转录。
酶的参与
DNA复制、转录和翻译都需要酶的参与，这些酶能够催化合成 过程中的化学反应，调节合成速度和准确性。
DNA复制、转录和翻译之间存在相互调控的关系，例如某 些基因的表达受到其他基因的调控，通过调控这些基因的 表达可以影响其他基因的表达。
相互补充
DNA复制、转录和翻译在遗传信息的传递和表达中存在相 互补充的关系，通过不同的方式共同完成遗传信息的传递 和表达。
05 DNA复制、转录和翻译 的调控
DNA复制的调控
细胞周期调控
DNA复制主要发生在细胞周期的S期，受到细胞周期蛋白和周期蛋 白依赖性激酶的调控。
生长因子与激素调控
某些生长因子和激素能够影响DNA复制，如胰岛素、生长激素等。
基因表达调控
某些基因的表达产物能够影响DNA复制，如细胞周期蛋白、DNA 聚合酶等。
转录的调控
转录因子调控
转录因子能够与DNA上的顺式作用元件结合，影响RNA聚合酶的 转录活性。
染色体与DNA分子生物学
H2A
H2B
H4 H3
真核细胞染色体上的组蛋白成分分析
种类
相对分 子质量
氨基酸 分离难 保守性 数目 易度
染色质 中比例
染色质 中位置
H1
21 000
223
易
不保守 0.5
接头
H2A
14 500
129
较难
较保守 1
核心
H2B
13 800
125
较难
较保守 1
核心
H3
15 300
135
最难
最保守 1
核心
• C值（ C-value ）： 是指一种生物单倍体基因组DNA的总量
各种生物细胞内DNA总量的比较
在真核生物中，C值一般是随生物进化而增加的，高等 生物的C值一般大于低等生物。
C值反常现象 （C-value paradox）
C值往往与种系进化的复杂程度 不一致，某些低等生物却具有较 大的C值。
H4
11 300
102
最难
最保守 1
核心
组蛋白的特性
• 进化上的极端保守性 • 无组织特异性 • 肽链上氨基酸分布的不对称性
碱性氨基酸分布在N端；疏水基团在C端
• 存在较普遍的修饰作用
甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等
The core histones share a common structural fold
续性； ③能够指导蛋白质的合成，从而控制整
个生命过程； ④能够产生可遗传的变异。
染色体包括： DNA和蛋白质两大部分。
同一物种内每条染色体所带DNA的量是 一定的，但不同染色体或不同物种之间 变化很大。
真核细胞染色体的组成
DNA的复制过程
DNA的复制过程DNA是构成所有生物遗传信息的分子，其复制是生物体进行细胞分裂和繁殖的基础过程。
本文将介绍DNA的复制过程，从DNA的结构到复制的机制，着重阐述螺旋分解、复制酶的作用以及DNA合成等关键步骤。
一、DNA的结构DNA是由核苷酸单元组成的双螺旋链状分子。
每个核苷酸单元包含一个糖分子、一个碱基和一个磷酸基团。
DNA的两条链以氢键结合的方式相互缠绕形成双螺旋结构，其中腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）之间形成两个氢键，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）之间形成三个氢键。
二、复制酶的作用DNA的复制是由特定酶催化的。
最重要的复制酶是DNA聚合酶，它能够在复制过程中合成新的DNA链。
DNA聚合酶通过与模板链结合，并根据碱基配对的规则将适当的核苷酸加到新合成链上。
此外，还有DNA旋转酶和DNA稳定酶等协助复制过程的酶类。
三、复制的起点复制过程从DNA的一个特定起点开始，该起点被称为复制起点。
复制起点是由一些特殊的碱基序列组成，这些序列能够被特定的蛋白质结合并启动复制过程。
一旦复制起点被识别，复制酶和其他辅助酶将会被招募到起点处。
四、螺旋分解与单链合成复制过程的第一步是螺旋分解。
由于DNA的双链结构紧密缠绕，必须通过螺旋分解将其解开，形成两个单链。
这一步骤由DNA旋转酶完成，它能够在DNA链上产生局部的旋转，使螺旋解开。
接下来是单链合成。
在复制起点处，DNA聚合酶结合到模板链上，并沿着模板链向两个方向进行复制。
在每个新合成链的起始端，形成一个RNA引物，以便DNA聚合酶能够开始DNA的链合成过程。
然后，DNA聚合酶从引物的末端开始向3'方向添加核苷酸，与模板链上的碱基进行配对，并逐渐延长新合成链。
五、合成的连续性与不连续性DNA的复制过程有两种模式：连续复制和不连续复制。
在连续复制中，新合成链的合成是连续进行的，形成一个完整的链。
而在不连续复制中，由于DNA的螺旋性质，新合成链无法直接连续合成。
因此，新合成链以小片段的形式合成，这些片段被称为Okazaki片段。
第二章 DNA结构、复制、 修复
4）DNA序列的异质性及主要序列类型（真核DNA）
■
高度重复序列：重复频率高达几十万到几百万次。
1）卫星DNA：重复单位多由2-10bp组成，成串排列，其碱基 可以用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开。根据重复频 率和重复序列长短不同分为小卫星DNA和微卫星DNA（常作 为一种分子遗传标记）
2）分散高度重复序列：短、长散置序列
■影响复性速度：
DNA的大小（小的较大的容易）；离子浓度（高浓度）； DNA浓度（越大越快）
2) C值反常现象（C-value paradox)
C值矛盾
C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。
真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复
序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非
功能DNA所隔开，这就是著名的“C值反常现象”。
第二章 染色体与DNA
染色体
DNA的结构 DNA的复制 DNA的修复 DNA的转座
三、DNA的复制
RNA 复制 复制
DNA
转录 逆转录
RNA
翻译
蛋白质
内容提要： ● DNA的半保留复制 ●与DNA复制有关的物质 ● DNA的复制过程（大肠杆菌为例） ● DNA复制的其它方式 ●真核生物中DNA的复制特点
染色质是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由 最基本的单位—核小体(nucleosome)成串排列而成 的。
真核生物染色体的组成
染色体
{蛋白质
DNA
{
组蛋白： H1 H2A H2B H3 H4 非组蛋白
}核小体
（三）染色体的结构和组成
1、组蛋白的一般特性：
■ 进化上的保守性 保守程度：H1 ■无组织特异性 ■肽链氨基酸分布的不对称性 ■H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%） ■组蛋白的可修饰性 H2A、H2B H3 、H4
DNA的复制与分配
DNA数目： 4n
数 染色单体数目： 4n
染色体数目： 2n
染色质 形 纺锤体
染色体 散乱分布 出现
两出现
核仁、核膜 消失
两消失
中 期
2.中期(metaphase)
DNA数目： 4n 数 染色单体数目： 4n
染色体数目： 2n
形 染色体 着丝点排列在赤道板上， 形态固定，数目清晰。
（3）后期： 次级精母细胞中的每条染色
体上的着丝点一分为二，两条 姐妹染色单体随之分开，成为 两条染色体，并在纺锤丝的牵 引下，这两条染色体分别向细 胞的两极移动。
此时与体细胞染色体数相同
（4）末期： 两组子染色体到达细胞两
极后，随着细胞的分裂进入到 两个子细胞中，这样，减数第 一次分裂中形成的两个次级精 母细胞，经过减数第二次分裂， 就形成了四个精细胞。
总结
精子的形成过程
（一）减数第一次分裂 四分体
复制
联会
同源染色 体分离
精原细胞 2n
初级精母细胞 2n
次级精母细胞 n
（二）减数第二次分裂
着丝点 分裂
变形
n 次级精母细胞
2n
（三）减数分裂基本过程
精细胞 n
精子 n
精原 复制 初级精 联会→四分体→次级精 着丝
细胞 2n
母细胞 2n
同源染色体分离
配子即有性生殖细胞, 如何形成?
减数分裂--一种特殊方式的有丝分裂
（一）、减数分裂的概念
1、范围： 进行有性生殖的生物 2、时期： 产生成熟生殖细胞的过程中
3、特点： 染色体只复制一次，而细胞分裂二次
4、结果： 成熟生殖细胞中的染色体数目比原始 生殖细胞的减少一半
染色质结构和基因表达
精品课件
2、基质附着区（matrix attachment region， MAR） 无论是在原核细胞还是在真核细胞中，基因组DNA形 成巨大的环状结构，环的基部附着在染色体骨架上。 在细菌中环的长度大概是40 kb，而真核生物的DNA环 要长一些，大约60 kb。
精品课件
在间期，核基质是由丝状蛋白构成的网络结构，附 着于核膜的内表面。DNA借着于基质附着区（matrix attachment region，MAR）与基质蛋白结合。因为MAR 也被用于附着染色体支架，因此也称为支架附着区 （scaffold attachment region, SAR）。这些 MAR/SAR位点长度为200－1000 bp，富含AT（占70％）， 但是没有明显的一致序列。
精品课件
不表达w＋基因的细胞分裂后产生的子代细胞仍不表达w＋基因， 产生白眼细胞克隆；而表达w＋基因的细胞分裂后产生的子代细 胞都表达w＋基因，产生红眼细胞克隆。所以，该品系的果蝇的 复眼表现为红白相嵌，又称为位置效应花斑（position effect variegation）。
精品课件
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二核苷酸的水平比平均值高10～20倍，这些CpG富集
区被定义为GpC岛。脊椎动物基因许多基因的上游都
有CpG岛，尤其是在各种组织中都有表达的管家基因
的启动子。
精品课件
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DNA甲基化可以引起基因沉默。基因沉默是指以相对非 特异性的方式关闭基因的表达，它可以影响一个基因、 一个基因簇、染色体的一个区段甚至整条染色体。把 甲基化的或未甲基化的基因引入细胞，检测它们的表 达水平，结果显示甲基化的DNA不表达。在检测染色体 DNA的甲基化模式时，发现DNA甲基化水平与相邻基因 的表达水平呈负相关。例如，脊椎动物管家基因启动 子中的CpG在各种组织都保持非甲基化状态，而组织特 异性的基因仅在其表达的组织中才是去甲基化的。
生物体内染色质结构与基因表达调控关系分析
生物体内染色质结构与基因表达调控关系分析染色质是存在于细胞核内的一种复杂的DNA蛋白质组合体，它在细胞的生物过程中起着重要的作用。
染色质的结构形态与基因的表达调控关系密切相关。
本文将深入探讨生物体内染色质结构与基因表达调控之间的关系。
首先，我们需要了解染色质的基本结构。
染色质主要由DNA、核小体和非组蛋白组成。
DNA是遗传物质，负责传递遗传信息。
核小体是由蛋白质组成的颗粒状结构，其中包裹着DNA。
非组蛋白则是连接核小体的“线”状蛋白质。
这种复杂的结构使得染色质在细胞核内的组织和紧密度维持得以实现。
染色质的结构和调控对基因的表达起着重要的作用。
染色质可以分为两种不同的状态：紧缩的异染色质和展开的顺染色质。
在染色质紧缩状态下，DNA的可读性受到限制，因此基因的表达被抑制。
相反，在染色质展开的状态下，DNA更容易被转录机器读取，从而促进基因的表达。
在染色质结构的调控中，组蛋白修饰是一个关键环节。
组蛋白是染色质中的一类非组蛋白，在染色质的整合和调控中发挥重要作用。
组蛋白修饰包括翻译后修饰，如甲基化、乙酰化和磷酸化等。
这些修饰可以影响染色质的结构和紧密度，从而对基因的表达进行调控。
甲基化是最为常见的组蛋白修饰。
它通过在DNA分子中加入甲基基团来影响染色质的结构和紧密度。
在一些区域，DNA甲基化可以抑制基因的表达，这些区域被称为甲基化岛。
而在其他区域，DNA的无甲基状态可以促进基因的表达。
这种通过DNA甲基化调控基因表达的机制被称为表观遗传。
乙酰化是另一种常见的组蛋白修饰方式。
乙酰化是指在组蛋白上加入乙酰基团，从而使染色质更加松散。
这种松散的染色质结构有利于基因表达。
乙酰化主要发生在组蛋白的N末端。
当组蛋白通过乙酰化而变得松散时，转录因子可以更容易地进入染色质并与DNA结合，从而启动基因的转录。
除了组蛋白修饰之外，染色质重塑也是基因表达调控的重要机制。
染色质重塑是指通过改变染色质的结构和紧密度来调节基因表达。
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DNA聚合酶辅助蛋白
Pol/Primase （引发酶复合体 ） 合成引物
RNaseH/FEN-1（MF-1）
Ligase
（连接酶）
去除引物和寡聚脱氧核 苷酸（20-30nts）
连接冈崎片段
Schematic representation of the organization of eukaryotic DNA replication fork. ( yeast)
突环结构
螺线管的纤丝沿着它中央的蛋白质轴发射出大小不等的环，像灯刷染 色体那样，这些观察证明，染色体是由一系列的环状的域（domain） 组成的。这种结构可以说是染色体的三级结构。
DNA复制及复制叉
DNA复制： 以亲代DNA分子为模板合成一个
新的子代DNA分子的过程。
复制叉:亲代DNA链分开及新生DNA 开始复制的Y型结构。
酵母DNA复制所需要的酶
Enzymes (Proteins)
Functions
Topoisomerase （拓扑异构酶Ⅱ） 去除超螺旋结构
Helicase （解螺旋酶）
变性双螺旋DNA
Replication protein A (RP-A)
单链结合
Polymerase /
聚合酶：子链合成
PCNA （增殖细胞核抗原）
制
子
郭爱娟 BCU
OK !
3’
5’
5’
3’
3’
How ?
5’
DNA的半不连续复制
参与DNA复制的有关物质
一、参与DNA复制的模板、底物和引物 二、参与DNA复制的有关酶和蛋白
1.DNA拓扑异构酶(DNA Topisomerase) 2.解旋酶(Helicase) 3.单链DNA结合蛋白(SSBP) 4.引物酶(Primase) 5.DNA聚合酶(DNA Polymerase) 6.DNA连接酶(DNA ligase )
因此，当染色质以微球菌核 酸酶（micrococcal nudease）等 轻微处理后，染色质就产生一系 列依次相差200 bp左右的长度不 等的DNA片段。
30nm纤丝
30nm纤丝：核小体链呈螺旋形缠 绕，并形成超微螺旋，称为“螺线 管”（solenoid），即30 nm纤丝。 这种超微螺旋的直径约为3Onm，内 径10nm，螺距为llnm，为中空呈管 状结构。这种螺旋管的每一转由6 个核小体组成，螺线管是染色体的 二级结构。
大肠杆菌结构
大肠杆菌染色体的大小
大小：大肠杆菌（E.coli）染色体和大多数细菌的基因组只含
一个环状超螺旋分子，4.6 Mb，其总长度大约1.3 mm.
细菌染色体
DNA双螺旋（2nm) 核小体（11nm） 螺线管（30nm) 突环(300nm) 染色体（1400 nm）
பைடு நூலகம்
核小体及核小体核心颗粒
复制子 含有一个复制原点并在细 胞中能被自主复制的一段DNA分子。
真核生物的线形染色体是 真
由多复制子构成，每个复制子 核
都有自己的起点。一个典型的 生
哺乳动物细胞有50 000～100 000个复制子，每个复制子长 约40～200kbp。在相邻复制叉
物 的
的复制泡相遇处，新生DNA融 复
合并形成复制完整的DNA。
核小体：染色质在电子显微镜 下观察时呈现为由10nm的球 状 颗粒和DNA纤维组成的念 珠状外观。这些球状颗粒称为 核小体（nucleosome）。
核小体间的DNA称为接头DNA （linker DNA）。核小体所缔合 的DNA约为166bp（146+20）， 由于连接DNA（约55 bp ）易于 为核酸酶所作用。
染色质结构与DNA复制
细长的双螺旋DNA经过逐级压缩(核小体-螺线 管-突环)固着在染色质骨架，最终形成染 色体。
DNA复制是多种酶（拓扑异构酶、解旋酶、 DNA聚合酶、引发酶、 RNA酶、DNA连接酶） 和辅助因子（增殖细胞核抗原PCNA，单链 结合蛋白）协同作用以半保留半不连续的 方式进行的。