疾病相关基因的鉴定与基因功能研究
疾病相关基因SNP的分析与验证
疾病相关基因SNP的分析与验证随着技术的不断发展，生物信息学研究也日渐深入。
其中，SNP（单核苷酸多态性）成为研究生物学、药理学和医学中最重要的基因变异类型之一。
SNP分析已经成为了检测疾病和药物代谢的重要方法，而在研究人类遗传学和疾病相关基因中，SNP的应用更是不可或缺。
1. SNP的概念和分类SNP，即单个核苷酸的变异，也被称为基因突变或是基因多态性。
SNP是由单个碱基的变异所引起，通常在全基因组中有约1%的概率。
SNP被广泛应用于评估个体对疾病的易感性、药物代谢和肿瘤发生等领域。
SNP按照其在基因组中的位置分类，可分为外显子SNP、内含子SNP和调控SNP。
外显子SNP指的是存在于基因的外显子区域，可以直接影响蛋白质序列的结构和功能；内含子SNP存在于外显子和调节区域之间，通常对基因功能的影响较小；调控SNP存在于基因调节区域，可以影响基因的转录和表达，进而影响基因的功能。
2. SNP的分析SNP的分析通常包括三个步骤：SNP检测、基因型鉴定和统计分析。
其中SNP 检测是最为关键的一步，目前主要的检测技术有PCR-RFLP法、MassARRAY、SNP-PCR等。
在SNP检测的基础上，需要对检测结果进行基因型鉴定。
常见的基因型鉴定方法有PCR引物延伸分析、限制性片段长度多态性分析、基因芯片以及测序等。
最后，需要进行统计分析。
在统计分析中，最常用的是卡方检验和连锁不平衡分析。
卡方检验被广泛应用于检测基因型频率和疾病之间的关联性，而连锁不平衡分析则可以确定SNP之间的互连性。
3. SNP的验证SNP验证是保证SNP检测结果准确可靠的重要步骤。
SNP验证通常包括三个方面：测序验证、多样性验证和遗传流行病学验证。
测序验证是指通过测序对SNP检测结果进行验证。
这种验证方式直接检测SNP并确定其具体的位置和变异。
然而，测序验证的成本较高，时间较长，因此不适合高通量的SNP检测。
多样性验证是指将SNP检测结果与其他不同个体的SNP检测结果进行比较，以此确认SNP检测结果的可靠性。
医学遗传学中的基因突变与疾病相关性分析
医学遗传学中的基因突变与疾病相关性分析在医学遗传学中，基因突变一直是研究的重要课题之一。
基因突变是指基因序列的改变，包括点突变、插入、缺失、复制、倒位等多种形式。
这些基因突变会导致基因功能的丧失或改变，进而对人体健康造成影响。
基因突变与疾病的相关性分析是医学遗传学研究的核心之一。
传统的遗传研究方法主要包括家系分析、关联分析和基因组关联分析等。
家系分析主要研究单基因遗传病，通过分析家系的遗传模式来确定突变基因和疾病的关系。
关联分析则是寻找人群中普遍存在的基因变异与疾病的关系。
基因组关联分析则是通过对大量样本进行基因组分型，寻找基因多态性和疾病的相关性。
然而，这些方法均存在一定的局限性。
家系分析只适用于已知遗传模式的单基因病，对于常染色体显性遗传或亚显性遗传的病，其确定与基因突变的关系会比较困难。
关联分析和基因组关联分析虽然可以研究多基因遗传病，但存在假阳性和假阴性的问题，难以确定基因突变和疾病的确切关系。
随着技术的进步，新的研究方法不断涌现。
其中，全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）和全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）已成为研究基因突变和疾病相关性的主流方法。
WES是指对所有外显子（即功能蛋白质编码区域）进行测序，可以高效地筛选出致病基因。
WGS则是对整个基因组进行测序，可以更全面地了解基因变异对健康的影响。
基于WES和WGS的研究已经涵盖了许多疾病，例如癌症、神经系统疾病、肾病等。
其中，WES已经在临床诊断中得到了广泛应用，许多基因突变相关的遗传病已经能够通过WES得到准确的诊断，并有望提供更好的治疗方案。
除了WES和WGS，还有其他新兴的基因组学技术可以用来研究基因突变和疾病相关性。
例如单细胞转录组学可以研究个体细胞的基因表达谱，了解基因的表达模式和调控机制；CRISPR-Cas9基因编辑技术可以精确地修改DNA序列，用于研究基因突变和疾病的作用机制等。
基因检测在神经性疾病研究中的作用
基因检测在神经性疾病研究中的作用一、引言神经性疾病是指影响中枢神经系统（脑和脊髓）和周围神经系统（神经节和神经纤维）的一类疾病，包括阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、多发性硬化症等。
这些疾病具有高度的复杂性和异质性，给患者及其家庭带来了巨大的痛苦。
近年来，随着分子生物学技术的飞速发展，基因检测技术在神经性疾病的研究中发挥着越来越重要的作用。
本文将重点探讨基因检测在神经性疾病研究中的应用及其意义。
二、基因检测在神经性疾病诊断中的应用1. 遗传性神经性疾病的诊断遗传性神经性疾病是由基因突变引起的一类疾病，如亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症等。
基因检测技术可以直接检测患者基因突变，为遗传性神经性疾病的确诊提供可靠的依据。
通过对患者及其家族成员进行基因检测，可以建立遗传连锁分析，进一步明确疾病的遗传模式，为遗传咨询和产前诊断提供重要信息。
2. 获得性神经性疾病的诊断获得性神经性疾病是由外部因素引起的，如感染、中毒、自身免疫等。
基因检测技术可以分析患者基因表达谱的变化，为疾病的早期诊断、病情评估和预后预测提供重要信息。
例如，通过基因表达谱分析，可以发现多发性硬化症患者免疫相关基因的表达异常，为疾病的诊断和治疗提供新的思路。
三、基因检测在神经性疾病发病机制研究中的应用1. 疾病相关基因的筛选与鉴定基因检测技术可以在全基因组水平上筛选疾病相关基因，为揭示神经性疾病的发病机制提供重要线索。
通过对患者基因进行全外显子测序或全基因组测序，可以发现与疾病相关的基因突变，进一步研究这些基因的功能及其在疾病发生发展中的作用。
2. 疾病相关生物标志物的发现基因检测技术可以在全基因组水平上分析基因表达谱、甲基化谱等，为发现神经性疾病相关生物标志物提供重要手段。
这些生物标志物有助于疾病的早期诊断、病情评估和预后预测，为临床决策提供有力支持。
3. 疾病相关信号通路的探索基因检测技术可以分析患者基因表达谱的变化，为揭示神经性疾病相关信号通路提供重要信息。
生命科学中的基因功能研究
生命科学中的基因功能研究基因功能研究是生命科学中的一个重要领域，旨在了解和解析基因的功能和作用机制。
通过对基因功能的探索，可以更深入地了解细胞内的生物学过程，以及基因与疾病之间的关联，为生物学和医学的发展提供理论和实践基础。
基因是生物体内传递遗传信息的基本单位，是决定个体性状的重要因素。
通过研究基因功能，可以揭示基因在个体发育、生长、代谢以及对环境变化的适应等方面的作用机制。
基因功能的研究方法主要包括遗传学方法、分子生物学方法、生物化学方法和细胞生物学方法等。
遗传学方法是探索基因功能的重要手段之一、遗传学研究中，通过比较野生型与突变型生物体的差异，可以进一步了解基因在个体发育和其他生物学过程中的功能。
例如，透过分析两个种群的遗传相关性，可以发现相关的突变基因，并进一步研究这些基因的功能。
分子生物学方法是研究基因功能的常用手段之一、分子生物学方法可以研究基因在细胞内的表达调控、蛋白质合成过程以及基因在细胞内的相互作用等。
通过克隆和表达基因，可以进一步验证和研究基因的功能。
例如，通过基因敲除技术，可以研究基因在细胞发育和生物学过程中的功能。
生物化学方法也是研究基因功能的重要手段之一、生物化学方法主要通过分析和研究基因编码的蛋白质及其功能，来了解基因在细胞内的作用机制。
例如，通过研究酶的功能和调控机制，可以揭示基因在代谢过程中的作用机制。
细胞生物学方法是研究基因功能的重要手段之一、细胞生物学方法主要通过观察和研究基因在细胞内的表达和调控，来了解基因的功能和作用机制。
例如，通过显微镜观察基因在细胞内的定位和相互作用，可以揭示基因在细胞发育和生物学过程中的作用机制。
基因功能研究的重要意义在于解析基因与生物学过程和疾病之间的关联。
基因在细胞生物学过程中的功能异常可能导致疾病的发生和发展。
通过研究基因功能的异常和调控机制，可以发现和诊断遗传疾病，并为疾病防治提供新思路和新方法。
此外，基因功能研究还可以为开发新药物和治疗方法提供理论和实践基础，对药物研发和治疗效果进行评估和改进。
人类基因组中的功能未知基因的鉴定与研究
人类基因组中的功能未知基因的鉴定与研究随着生物学和基因学的快速发展，我们对于人类基因组的了解越来越深入。
但是，仍有很多基因即使被测序也无法确定它们的功能。
这些基因被称为功能未知基因。
尽管这些基因的功能不清楚，但它们可能对人体健康和疾病发展有着重要的作用。
因此，鉴定和研究这些功能未知基因变得至关重要。
一、鉴定功能未知基因功能未知基因的鉴定通常是通过生物信息学方法进行的。
首先，研究人员需要对人类基因组进行测序，然后将测序的信息与已知功能的基因进行比对。
如果一个基因没有与已知功能的基因匹配，那么这个基因就被认为是未知功能的基因。
然而，这种方法只能鉴定一部分功能未知基因。
因为许多基因在不同组织和细胞中都有不同的表达方式和不同的功能，所以只有在特定条件下才能发现它们的作用。
因此，在鉴定未知功能的基因时需要使用多种方法，例如基因表达谱分析、蛋白质互作网络分析和大规模基因消失实验等。
二、功能未知基因的作用虽然我们尚未完全理解功能未知基因的作用，但已有一些研究表明，这些基因可能与许多生物过程相关。
例如，这些基因可能与细胞增殖、分化和凋亡等过程有关。
此外，它们也可能参与免疫系统、神经系统和代谢的调节。
最近，一些研究还发现了一些功能未知基因与肿瘤发展有关。
这些基因可能参与了肿瘤细胞的增殖、转移和侵袭等过程。
因此，对这些基因的鉴定和研究可能有助于发现新的治疗靶点。
三、研究功能未知基因的挑战尽管在鉴定和分析功能未知基因的方面已经取得了一些进展，但仍存在许多挑战。
一个主要的挑战是如何确定这些基因的功能。
传统上，我们会通过基因敲除或过表达来研究基因的功能。
但这种方法对于功能未知基因并不总是有效，因为这些基因可能在特定条件下才会被表达或发挥作用。
因此，我们需要开发新的技术和方法来研究这些基因的生物学功能。
此外，目前生物信息学技术的不断进步和基因组测序的价格下降使得测序数据不断积累和扩大。
大量的数据使得生物学研究变得愈加复杂，需要用到更为精细的算法和模型来提取和分析数据，因此我们需要不断更新我们的研究方法和技术。
植物抗病性状基因鉴定与功能研究
植物抗病性状基因鉴定与功能研究植物作为自然界的基本组成部分，不仅提供了人类的食物、药物和工业原料，同时也保持着生态环境的平衡和稳定，是人类能够生存和繁衍的重要基础。
然而，植物疾病的发生和传播已成为威胁农业生产和自然生态的重要因素之一，因此研究植物抗病性状基因鉴定与功能是当前的热点之一。
一、植物抗病性状基因鉴定的必要性随着生物学、分子生物学、遗传学等学科的不断深入发展，揭示植物基础遗传学和分子遗传学特征已成为植物科学界的重要研究方向之一。
植物抗病性状基因鉴定，即通过分子生物学和遗传学技术对植物抗病性状基因进行鉴定和分析，可以为植物抗病育种提供有力的科学支撑。
植物抗病性状基因鉴定的研究对于提高作物抗病性具有重要意义。
通过鉴定抗病性状基因，可以实现对作物抗病性的分子命名、定位和功能分析，为作物抗病育种提供更加准确、可靠的理论基础。
同时，通过研究抗病性状基因的作用机理和调控途径，可以为相关基因的克隆和应用提供有益的借鉴和导向。
二、植物抗病性状基因鉴定的研究方法植物抗病性状基因鉴定的研究方法主要包括两种，即传统遗传学方法和分子生物学方法。
1. 传统遗传学方法传统遗传学方法包括选育、群体遗传分析、遗传图谱构建和QTL分析等技术。
其中，选育技术是通过人工选择对具有抗病性状的个体进行繁殖，逐步形成具有某种抗病性的品种，从而实现病害筛选和育种的目的。
群体遗传分析技术是一种比较常用的手段，通过对大量材料进行遗传测定和分析，确定植物的遗传特征和遗传规律，进而确定抗病性状的遗传方式和遗传基础。
建立遗传图谱是基于群体遗传分析的技术，可通过分子标记、遗传标记和生理指标等手段构建，为抗病性状基因的定位和分析提供有力信息。
QTL分析是建立在遗传图谱的基础上，通过研究不同基因型对抗病性状表现的差异，进一步确定抗病性状基因的位置和数量。
2. 分子生物学方法分子生物学方法是通过利用DNA、RNA和蛋白质等分子细胞学基础进行抗病性状基因鉴定的技术，主要包括PCR技术、Southern blotting技术和克隆技术等。
肺癌相关基因的筛选与功能分析
肺癌相关基因的筛选与功能分析肺癌是一种常见的恶性肿瘤疾病，长期以来一直是医学界的研究重点之一。
近年来，随着基因测序技术的发展，人们对肺癌相关基因的研究逐渐被引起了重视。
本文将介绍肺癌相关基因的筛选与功能分析的相关内容。
一、肺癌相关基因的筛选肺癌相关基因的筛选过程需要经历三个步骤：基因组测序、表观遗传学研究和转录组学研究。
这些步骤可以帮助研究人员找到与肺癌发生和发展相关的基因，并分析这些基因的功能。
1.基因组测序基因组测序是最基础的筛选方法之一。
这个过程涉及到对大量标本的DNA进行测序，并将数据进行分析。
这个过程可以帮助研究人员识别出与肺癌发生和发展相关的突变和多态性。
2.表观遗传学研究表观遗传学研究是一种能够帮助人们了解基因调控机制的方法。
这个过程可以帮助研究人员寻找影响基因表达的因素。
例如DNA甲基化和组蛋白修饰等。
3.转录组学研究转录组学研究是一种研究基因表达水平的方法。
这个过程可以帮助人们了解肺癌细胞中的差异表达基因。
通过与正常的肺组织进行比较，可以识别出肺癌相关基因。
二、肺癌相关基因的功能分析肺癌相关基因的筛选是基础，而功能分析则是更深的研究。
功能分析涉及到如何理解肺癌相关基因如何影响细胞。
这个过程需要对基因进行几个水平的分析，包括蛋白质功能、代谢途径、细胞信号、细胞周期、DNA修复和凋亡等。
1.蛋白质功能蛋白质功能是肺癌相关基因功能分析的重要一环。
通过研究蛋白质，研究人员可以确定该基因在细胞中的角色。
这可以通过悬浮质谱、蛋白质X射线晶体结构分析等方法来实现。
2.代谢途径代谢途径在基因功能分析中也是重要的一部分。
这个过程涉及到的是身体在代谢时所用到的生物分子。
通过分析肺癌相关基因在代谢途径中的作用，人们可以了解基因在细胞的基本功能。
3.细胞信号研究基因在细胞信号中的作用也是基因功能研究的一个重要方面。
这个过程可以帮助人们了解肺癌发生和发展的不同阶段中的信号通路。
这可以通过研究不同的基因来实现。
生物信息学专业毕业论文基因组学研究与医学应用
生物信息学专业毕业论文基因组学研究与医学应用生物信息学专业毕业论文——基因组学研究与医学应用摘要：基因组学作为生物信息学领域的重要分支，通过对生物基因组数据的分析和挖掘，为医学研究提供了强大的支持和帮助。
本文将探讨基因组学在医学应用中的重要性和潜力，并介绍一些当前在基因组学领域中取得的重要研究成果。
1. 引言基因组学是生物信息学的重要组成部分，研究的是生物体内所有基因及其相互作用网络的全套遗传信息。
随着高通量测序技术的发展，基因组学研究的技术手段和研究水平得到了巨大的提升。
现今，基因组学在医学领域的应用正日益深入广泛，对疾病的发生机制、个体化治疗以及新药研发等方面起到了重要作用。
2. 基因组学在疾病研究中的应用基因组学在疾病研究中的应用主要包括以下几个方面：2.1 疾病基因的鉴定和功能研究基因组学可以通过比较病人基因组数据和正常人基因组数据的差异，找出与疾病相关的基因变异。
同时，基因功能研究通过模拟基因在细胞中的作用机制，揭示基因对疾病的贡献和作用方式，为疾病的诊断和治疗提供理论依据。
2.2 疾病的遗传和易感性研究基因组学可以通过对大量疾病患者和正常人基因组数据的比较分析，找出与疾病遗传相关的基因变异和易感性基因。
这对于人们了解疾病发生的遗传机制、制定个体化防治策略具有重要意义。
2.3 肿瘤基因组学的研究肿瘤是一种复杂的疾病，遗传和环境因素共同作用导致其发生。
通过对肿瘤基因组的研究，可以发现与肿瘤发生、发展和治疗相联系的基因，为癌症的早期筛查和个体化治疗提供理论基础。
3. 基因组学在医学应用中的挑战和前景虽然基因组学在医学研究中有很多应用潜力，但也面临一些挑战：3.1 数据的处理和分析高通量测序技术产生的海量数据需要进行有效的存储、管理和分析。
如何从这些数据中提取有价值的信息，成为基因组学研究的难点之一。
3.2 药物开发和个体化治疗基因组学的应用为药物研发和个体化治疗提供了新思路，但如何将基因组学的研究成果转化为实际应用仍然是个挑战。
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生物学途径，例如，某蛋白质定位于核内，参与DNA
的修复过程，有可能并不了解确切的生物化学功能； ③ 整体水平, 主要包括基团表达的时空性及基因在疾病中
的作用。
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一、基因比对及功能诠释
常 用 的 两 大 双 序 列 比 对 工 具 是 BLAST 和
FASTA,
分别由美国国立生物技术信息中心（ NCBI ）
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（三）假肥大型肌营养不良基因的克隆是 定位克隆的成功例证
假肥大型肌营养不良（DMD）
首先，根据患病女性X染色体与第21号常染色体的易 位，以及男患儿发生小的 Xp21.2缺失并伴发三种其他X连 锁隐性遗传病，再运用RFLP连锁分析将DMD基因定位于 Xp21。 然后，分别克隆得到了基因的 2个不同的片段，分别 命名为XJ系列探针和pERT87系列探针，根据两片段的比 较，证明DMD基因约为2300 kb，占X染色体的1%以上， 该基因编码肌营养不良蛋白（ dystrophin），影响横纹肌 和心肌的结构和收缩功能。
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（一）基因定位的方法
1．体细胞杂交法通过融合细胞的筛查定位基因 2．染色体原位杂交是在细胞水平定位基因的常用方法 3. 染色体异常有时可提供疾病基因定位的替代方法 4．连锁分析是定位疾病未知基因的常用方法
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（二）定位克隆的基本程序包括三大步骤
1．尽可能缩小染色体上的候选区域 2．构建目的区域的物理图谱 3. 疾病相关基因的确定
1．依据蛋白质的氨基酸序列信息鉴定克隆疾病相关基因 2．用蛋白质的特异性抗体鉴定疾病基因
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（二）从疾病的表型差异出发发现疾病相 关基因
表型克隆（phenotype cloning）基于对疾病 表型和基因结构或基因表达的特征联系已经有所 认识的基础上来分离鉴定疾病相关基因
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依据DNA或mRNA的改变与疾病表型的关 系，可有几种策略：
生物化学与分子生物学
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第二十四章
疾病相关基因的鉴定 与基因功能研究
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疾病相关基因是医学分子生物学最重要的领域，因为
几乎所有的疾病都与基因结构或表达变化有关，都是遗传
因素和环境因素相互作用的结果。
疾病相关基因
致病基因：一种疾病的表型和一个基因型呈直接对应 的因果关系，即该基因结构或表达的异常 是导致该病发生的直接原因
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二、定位克隆是鉴定疾病相关基因的 经典方法
定位克隆（ positional cloning ） ：仅根
据疾病基因在染色体上的大体位置，鉴定克隆疾 病相关基因。
定位克隆的起点是基因定位，即确定疾病相关基因 在染色体上的位置，然后根据这一位置信息，应用DNA 标记将经典的遗传学信息转换为遗传标记所代表的特定 基因组区域，再以相关基因组区域的相连重叠群 （contig） 筛选候选基因，最后比较患者和正常人这些 基因的差异，确定基因和疾病的关系。
尽管在体外对基因功能的研究可提供大量信息，但
是只有在整体内的研究才能真实反映该基因在体内的真
正作用。 通过在实验动物，持别是小鼠体内进行相关的基因 操作，获得基因修饰动物品系，已成为在体研究基因功 能的重要手段，常用的有转基因动物和基因敲除动物。
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在一些情况下, 即使对基因的序列、结构和表达模式有 清楚的认识，但仍然难以阐明基因所表达的蛋白质的功能。 此时通过研究该蛋白质与已知功能蛋白质的相互作用，无疑 将非常有助于对该蛋白质功能的了解。
常用的高通量筛查蛋白质间相互作用的方法是酵母双杂
交技术（见第二十章）和噬菌体展示技术。
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四、利用基因修饰动物整体研究 基因功能
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针对未知基因常用的技术有
mRNA差异显示（mRNA differential display，mRNA-DD） 抑制消减杂交（suppressive substractive hybridization，SSH）
基因表达系列分析（SAGE）
cDNA微阵列 （cDNA microarray） 基因鉴定集成法 （integrated procedure for gene identification）
疾病易感基因：环境因素和遗传因素均起着一定作用， 表现为 2 个以上基因的“微效作用”的 相加，或者多基因间的相互作用，而单 一基因变异仅增加对疾病的易感性
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第一节
鉴定疾病相关基因的 原则
目录
一、鉴定疾病相关基因的关键是确定 疾病表型和基因间的实质联系
正确的诊断是鉴定疾病基因的先决条件
确定疾病的遗传因素，即通过孪生子分析，
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第二节
疾病相关基因克隆的 策略和方法
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一、不依赖染色体定位的疾病相关基 因克隆策略
不依赖染色体定位的疾病相关基因克隆策
略包括功能克隆、表型克隆及采用位点非依赖
的DNA序列信息和动物模型来鉴定和克隆疾
病基因。
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（一）从已知蛋白质的功能和结构出发克 隆疾病基因
功能克隆（functional cloning）采用的是从 蛋白质到DNA的研究路线，针对的是一些对影 响疾病的功能蛋白具有一定了解的疾病
1. 从疾病的表型出发，比较患者基因组 DNA 与正常人基因 组 DNA 的不同，直接对产生变异的 DNA 片段进行克隆， 而不需要基因的染色体位置或基因产物的其他信息。
2. 针对已知基因。如果高度怀疑某种疾病是由于某个特殊 的已知基因所致，可通过比较患者和正常对照间该基因表 达的差异来确定该基因是否为该疾病相关基因。 3. 针对未知基因的，可通过比较疾病和正常组织中的所有 mRNA的表达种类和含量间的差异，从而克隆疾病相关基 因。这种差异可能源于基因结构改变，也可能源于表达调 控机制的改变。
目录
RDA技术原理和基本过程示意图
目录
mRNA-DD技术原理和基本过程示意图
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（三）采用动物模型鉴定克隆疾病相关基因
人类的部分疾病，已经有相应的动物模型。
如果动物某种表型的突变基因定位于染色体的 某一部位, 而具有相似人类疾病表型的基因很 有可能存在于人染色体的同源部位。 另外，当疾病基因在动物模型上已完成鉴 定，还可以采用荧光原位杂交来定位分离人的 同源基因。
目录
第三节Βιβλιοθήκη 疾病相关基因的功能 研究目录
基因的功能实际是基因产物的功能，也就是编码
基因的蛋白质功能和非编码基因RNA的功能，前者是 本节讨论的重点。 基因产物之一蛋白质的功能可以从三个不同水平来描述：
① 生物化学水平，主要描述基因产物参与了何种生化过
程，如属于激酶、转录因子等； ② 细胞水平, 主要论述基因产物在细胞内的定位和参与的
领养分析和同胞罹患率分析等确定遗传因素
是否在疾病发病中的作用及其作用程度。
目录
二、鉴定克隆疾病相关基因需要多学科 多途径的综合策略
疾病相关基因鉴定克隆策略示意图
目录
三、确定候选基因是多种克隆疾病 相关基因方法的交汇
有许多途经能够达到最终鉴定疾病相关基
因的目的，这些方法最终将交汇在候选基因上。
一旦候选基因被鉴定，即可筛检患者中该基因 的突变。候选基因可不依赖其在染色体位置而 予以鉴定，但常用的策略仍然是首先找出候选 染色体区域，然后在此区域内鉴定候选基因。
和欧洲生物信息学研究所（EBI）开发和维护。
NCBI的主页是/；
EBI的主页是/。
目录
二、利用工程细胞研究基因功能
（一）采用基因重组技术建立基因高表达工
程细胞系 （二）基因沉默技术抑制特异基因的表达
目录
三、研究生物大分子间的相互作用可确 定基因功能
目录
三、确定常见病的基因需要全基因 组关联分析和全外显子测序
全基因组的关联研究（genome-wide association study, GWAS） 全外显子测序（whole exon sequencing）
目录
四、生物信息数据库贮藏丰富的疾病相 关基因信息
人类基因组计划和多种模式生物基因组测 序的完成, 生物信息学的发展, 计算机软件的开 发应用和互联网的普及，人们通过已获得的序 列与数据库中核酸序列及蛋白质序列进行同源 性比较，或对数据库中不同物种间的序列比较 分析、拼接，预测新的全长基因等，进而通过 实验证实，从组织细胞中克隆该基因，这就是 所谓的电子克隆 （in silico cloning）。