第六章连锁遗传分析2染色体和连锁群
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第6章--连锁遗传
第六章 连锁遗传 重点：连锁与交换的遗传现象及其 实质，交换值的测定和基因 定位的三点测验法，真菌类 的遗传分析。
难点：基因定位的三点测验法，真 菌类的遗传分析。
幻灯片2 第一节 连锁 一、基因连锁的发现 二、果蝇的完全连锁与不完全连锁 三、连锁定律的实质 幻灯片3 一、基因连锁的发现 1905 贝特逊（Bateson, W.） 庞尼特（Punnet, R.C ） 香豌豆（Lathyrus doratus ） 相引（coupling ） 相斥（repulsion) P 紫长（PPLL) × 红圆（ppll ） F1 紫长（PpLl ） F2 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 观察数：284 21 21 55 预期值：215 71 71 24 结果： F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫 长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。
P 紫圆（PPll ） × 红长（ppLL ）F1 紫长（PpLl ）F2 紫长 紫圆 红长 红圆P_L_ P_ll ppL_ ppll观察数：226 95 97 1 预期值：236 79 79 26 结果： F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。
二、果蝇的完全连锁与不完全连锁 ● 基本概念： ● 连锁（Linkage ）：某些基因由于它们 ● 位于相同的染色体上，在一起遗传 ● 。
这些在相同染色体上的基因表现 ● 为连锁。
● 连锁群（Linkage group ）：位于同一 ● 条染色体上的全部基因称作一个连 ● 锁群。
第六章连锁遗传分析和染色体作图PPT课件
χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=3371.58
df=4-1=3, χ2 >χ2 0.05=7.82，χ2 >>χ2 0.01=11.35，统计差异极显 著， 说明实验结果不符合自由组合定律， F2代中性状的亲本
组合类型远远多于重组类型。
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5
香豌豆的花色及花粉粒的形状的遗传这两对性状在遗 传时不能自由组合，F2代中性状的亲本组合类型远远多 于重组类型。为什么？Batson等人并没能解释其原因， 只是提出了两个名词术语，用互引相(coupling phase)来 表示前一种亲本组合，用互斥相(repulsion phase)来表示 后一种亲本组合。这个谜团直到1912年摩尔根发现连锁 交换定律才被解开。
BV
Bv bV bv
bv
bv
bv bv
42% 8% 8% 42%
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10
玉米实验
1931年美国著名的遗传学家麦克林托克（McClintock） 指导了她的女博士生克莱顿（Creighton，B）以玉米为材 料进行了一项有趣的实验，为染色体交换导致遗传重组提供 了一个有力的证据。
玉米的优点：1、很多性状可以在种子上看到2、同一穗 上有几百粒种子，便于计数分析3、去雄容易，4、经济 作物，可以直接用在生产上。
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11
玉米籽粒的两对性状遗传:
糊粉层有色C对无色c是显性 饱满种子Sh对凹陷种子sh是显性 P CCShSh × ccshsh F1 CcShsh × ccshsh (测交) F2 CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 1 ： 1 ：1 ： 1
可是试验结果并非如此， F2代没有重组类型，全部是亲本
第六章染色体和连锁群ppt文档
赫钦森(C. B. Hetchinson,)玉米测交试验
• 籽粒颜色： 有色(C)、无色（c） • 籽粒饱满程度：饱满(Sh)、凹陷(sh)
– 相引相测交试验；
– 相斥相测交试验。
测交：相引相
测交：相斥相
亲本表现型 有色凹陷
无色饱满
亲本基因型
CCshsh
ccShSh
F1 表 现 型
有色饱满
F1 基 因 型
CcShsh
Ft 表 现 型 有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
Ft 基 因 型 CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
Ft 个 体 数 638 21379 21096 672
比 例 (%) 1.5
48.8
48.2
1.5
➢1910年，Morgan和Bridges用果蝇进行了大量的杂
红长 紫残 红残 紫长 PpVv ppvv Ppvv ppVv 157 146 965 1067
➢结果同Bateson等一样，都是亲本组合多于理论 数，重组组合少于理论数。
P
配子
PV
PV PV
pv pv pv
PV
F1
pv
两对位于同一染色体上等位基因的简单遗传
连锁交换规律
➢处在同一染色体的两个或两个以上的基因遗传时， 联合在一起的频率大于重新组合的频率。重组类 型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的 非姐妹染色单体间发生了局部交换的结果。
连锁与交换的遗传机理
P
F1
同源染色体联会 (偶线期)
非姊妹染色单体交换 (双线期)
终变期
交叉与交换的关系
1. 区别：交叉指的是一种细胞学现象，在显微镜下可见。 交换是一种遗传学的概念，在显微镜下不能看 到，只能通过子代的表型来推算它的发生与否。
连锁遗传分析与染色体的结构课件
群体遗传学研究 连锁遗传分析可用于群体遗传学研究中的遗传结构解析、 亲缘关系推断和进化分析等方面，揭示群体的遗传特征和 演化历史。
THANKS
感谢观看
02
染色体的基本结构
染色体的形态与组成
形态
染色体在细胞分裂期间呈现为可见的线状结构，由DNA和蛋白质组成。
组成
染色体主要由DNA链、组蛋白、非组蛋白和其他相关蛋白质组成。DNA链携带 了遗传信息，而蛋白质则起到支撑和保护DNA的作用。
染色体的主要区域
01
02
03
着丝粒区
位于染色体中央，是染色 体分离时纺锤丝附着的区 域。
交换
同源染色体的非姐妹染色单体之 间发生的局部片段互换，称为交 叉互换或基因重组。此过程可产
生新的遗传组合。
重组
重组广义上包括交换引起的重组和 减数第一次分裂后期非同源染色体 的自由组合；狭义上指交换引起的 基因重组。
影响因素
交换与重组的频率受多种因素影响， 如染色体区域、遗传距离、环境因 素等。
连锁遗传的分子机制
基于连锁分析的基因定位技术
连锁不平衡分析
利用群体中连锁不平衡的原理，检测与 疾病或表型关联的多个基因区域。通过 连锁不平衡分析，可以确定与疾病相关 的候选基因区域。
VS
单倍型分析
基于连锁分析的单倍型分析方法可利用单 倍型块的结构和连锁关系，将基因座位间 的连锁信息与单倍型关联起来，提高基因 定位的准确性。
连锁遗传分析与染色体的结构课件
目 录
• 连锁遗传分析概述 • 染色体的基本结构 • 连锁遗传的分子基础 • 连锁遗传分析方法与应用
contents
01
连锁遗传分析概述
连锁遗传定义
THANKS
感谢观看
02
染色体的基本结构
染色体的形态与组成
形态
染色体在细胞分裂期间呈现为可见的线状结构，由DNA和蛋白质组成。
组成
染色体主要由DNA链、组蛋白、非组蛋白和其他相关蛋白质组成。DNA链携带 了遗传信息，而蛋白质则起到支撑和保护DNA的作用。
染色体的主要区域
01
02
03
着丝粒区
位于染色体中央，是染色 体分离时纺锤丝附着的区 域。
交换
同源染色体的非姐妹染色单体之 间发生的局部片段互换，称为交 叉互换或基因重组。此过程可产
生新的遗传组合。
重组
重组广义上包括交换引起的重组和 减数第一次分裂后期非同源染色体 的自由组合；狭义上指交换引起的 基因重组。
影响因素
交换与重组的频率受多种因素影响， 如染色体区域、遗传距离、环境因 素等。
连锁遗传的分子机制
基于连锁分析的基因定位技术
连锁不平衡分析
利用群体中连锁不平衡的原理，检测与 疾病或表型关联的多个基因区域。通过 连锁不平衡分析，可以确定与疾病相关 的候选基因区域。
VS
单倍型分析
基于连锁分析的单倍型分析方法可利用单 倍型块的结构和连锁关系，将基因座位间 的连锁信息与单倍型关联起来，提高基因 定位的准确性。
连锁遗传分析与染色体的结构课件
目 录
• 连锁遗传分析概述 • 染色体的基本结构 • 连锁遗传的分子基础 • 连锁遗传分析方法与应用
contents
01
连锁遗传分析概述
连锁遗传定义
6连锁遗传分析
期望值(E) 3910.5 1303.5 1303.5 434.5
著， 说明实验结果不符合自由组合定律， F2代中性状的同 一亲体来的基因较多联系在一起遗传的倾向。
P: F1: F2: 表型 紫长 紫圆 红长 红圆 总计
df=4-1=3, χ2 >χ2 0.05=7.82，χ2 >χ2 0.01=11.35，统计差异极显
香豌豆的花色及花粉粒的形状的遗传这两对性状在遗 传时不能自由组合， F2代中性状的同一亲体来的基因较 多的联系在一起遗传的倾向，为什么？Batson等人并没 能解释其原因，只是提出了两个名词术语，用互引相 (coupling phase)来表示前一种亲本组合，用互斥相
(repulsion phase)来表示后一种亲本组合。这个谜团直到
(5) 重组：同一对同源染色体上不同对等位基因之间的重新 组合的现象叫做重组(Recombination) ，以与自由组合相区 别。重组产生的重组类型个体称为重组子(recombinants)。 (6) 重组率：两个基因之间是否连锁，可以对F1代进行测交 来检测。如果测交后代的比率为1:1:1:1，则是自由组合的， 如果亲组型高于预期比率而重组型低于预期比率，则说明它 们是互相连锁的。遗传学中以测交子代中出现的重组子所占 的比例来测定基因连锁的程度，称为重组率(recombination frequency，RF) 。
连锁遗传分析
引言
孟德尔定律表明一对等位基因在遗传时相互分离， 两对以上的等位基因则自由组合。遗传的染色体学说则 说明基因在染色体上。基因有很多，成千上万，而染色 体只有几条到几十条，最多不过几百条。例如人类有23 对染色体，而基因数目为3-5万个。每条染色体上必然 有很多基因。基因在染色体上是如何排列的呢？同一条 染色体上的基因之间在遗传时又是如何相互作用的呢？ 这就是本章要解决的问题，内容包括： 1) 连锁交换定律 2) 基因定位与染色体作图 3) 人类基因组和染色体作图
第六章 染色体与连锁群
1.7遗传作图函数的矫正
连锁基因之间发生交换的频率很低，但单位距离上发 生交换的频率相对恒定，故交换这个事件是服从 possion分布的事件，设λ 为理论的交换频率（交换发 生的概率），则交换发生x次的概率为： k P(x k) e λ k! 发生交换的频率f=1-p（0）=1-e 而每发生一次交换会产生５０％的重组型配子，理论 的重组率为1/2(1-e-λ )，即发生重组的概率; 实验重复次数足够多，频率接近实际的概率，因此可 认为测得的RF= 1/2(1-e-λ )，从而求得理论的交换频 率λ = - ln(1-2RF) 每发生一次交换会产生５０％的重组型配子，理论的 重组率=1/2 λ =- 1/2 ln(1-2RF)来衡量图距。
1906年Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验
P: F1:
红花长花粉×白花圆花粉 ↓ 红花长花粉 ↓ 表型 观察数(O) 期望比例 期望值(E) 红长 4831 9 3910.5 红圆 白长 白圆 总计 390 393 1338 6952 3 3 1 1303.5 1303.5 434.5
（5）重组子(recombinants)：重组产生的重组类型个 体称为重组子。 (6). 重组率（ Recombination frequency，RF）：遗传 学中以测交子代中出现的重组子所占的比例来测定基
因连锁的程度，称为重组率 。
两个基因之间是否连锁，可以通过分析测交后代的比 率是否1:1:1:1的理论比，如果亲组型高于预期比率而 重组型低于预期比率，则说明它们是互相连锁的。
b v
b v
(3). 不完全连锁(Incomplete linkage)
灰体长翅(BbVv) ♀ ×黑体残翅(bbvv) ♂
第六章 染色体与连锁群
第六章染色体与连锁群我们已知基因在染色体上，它的分离，重组与染色体的行为相平行。
但是一个生物有很多基因，常以千万计，而染色体数目比较少。
如；玉米：n=10，400多个基因；果蝇：n=4，500多个基因；人类：n=23，5（10）万左右基因。
基因的数目远远的超过了染色体的数目。
这又怎么来说明呢？在一条染色体上一定有许多基因，它们又是怎样遗传的呢？这些基因叫连锁基因，连锁基因往往伴同而遗传。
这种遗传现象叫连锁遗传。
但由于形成配子时，同源染色体在某些区段可以发生交换，而使原来在同一条染色体上的基因不再伴同遗传，此现象称为交换。
第一节连锁与交换一、连锁遗传的发现1906年英国学者贝特森（W. Bateson）和潘耐特（R.C. Punnett）研究香豌豆两对性状的遗传。
紫花长花粉（PPLL）×红花圆花粉（ppll）和紫花圆花粉（PPll）×红花长花粉(ppLL)。
F1自交的结果图示。
发现：(1) F2不符合孟德尔9∶3∶3∶1之比。
而是7∶1∶1∶7（测交）。
(2) 原来同一亲本的两个性状，在F2中常常有连系有一起的倾向。
贝特森（W. Bateson）和潘耐特（R.C. Punnett）同时又将性状重新组合：紫花圆花粉（PPll）×红花长花粉(ppLL)↓紫花长花粉↓（自交）紫花长花粉（226）紫花圆花粉（95）红花长花粉（97）红花圆花粉（1）按9：3：3：1理论值 235.8 78.5 78.5 26.2进行卡平方测验=32.40 n=3 P< 0.01 差异极其显著也发现：(1) F2不符合孟德尔9∶3∶3∶1之比。
(2) 原来同一亲本的两个性状，在F2中常常有连系有一起的倾向。
对于上述实验结果，贝特森，潘耐特并没有提出科学的解释。
1910，美国学者Morgan, T.H. Bridges C.B.以果蝇为材料（白眼性状等基因的伴性遗传）。
同时研究了两对伴性性状的连锁遗传，指出两个基因存在于同一条染色体上，因而在形成配子时，这两个基因常常连在一起。
第六章连锁遗传分析染色体和连锁群
第六章 连锁遗传分析2—— 染色 体和连锁群
第六章连锁遗传分析染色体和连锁 群
第一节基因连锁的发现
一． 相引与相斥
• 1905 贝特森（Bateson, W.）
•
庞尼特（Punnet, R.C）
•
香豌豆（Lathyrus doratus）
•
相引（coupling）
•
相斥（repulsion)
第六章连锁遗传分析染色体和连锁 群
（PpLl）
F2
紫长 紫圆 红长 红圆
P_L_ P_ ll ppL_ pp ll
实得数 ： 226 95 97 1
按孟德尔
理论数 ： 23第5六.章8连锁遗传7群分析8染.5色体和连锁78.5 26.2
二．连锁法则的建立
1910 摩尔根 布里吉斯（Bridges, C.B） 建立连锁法则 (law of linkage) 果蝇杂交实验 红眼和紫眼（purple） 长翅和残翅（vestigial）
第六章连锁遗传分析染色体和连锁 群
P ♀ 红长 × 紫残 ♂
（Pr+Pr+Vg+Vg+） （PrPrVgVg）
F1
红长 × 紫残（测交）
（Pr+Pr Vg+Vg）
( PrPrVgVg）
F2
红长 紫残 红残 紫长
（ Pr+Vg+）（PrVg）（Pr+Vg）（PrVg+）
1339 1195
151
154
淡墨色眼
第六章连锁遗传分析染色体和连锁 群
More wrinkle-winged flies.
褶皱翅
第六章连锁遗传分析染色体和连锁 群
Vestigial/ebony in comparison to wild type.
第六章连锁遗传分析染色体和连锁 群
第一节基因连锁的发现
一． 相引与相斥
• 1905 贝特森（Bateson, W.）
•
庞尼特（Punnet, R.C）
•
香豌豆（Lathyrus doratus）
•
相引（coupling）
•
相斥（repulsion)
第六章连锁遗传分析染色体和连锁 群
（PpLl）
F2
紫长 紫圆 红长 红圆
P_L_ P_ ll ppL_ pp ll
实得数 ： 226 95 97 1
按孟德尔
理论数 ： 23第5六.章8连锁遗传7群分析8染.5色体和连锁78.5 26.2
二．连锁法则的建立
1910 摩尔根 布里吉斯（Bridges, C.B） 建立连锁法则 (law of linkage) 果蝇杂交实验 红眼和紫眼（purple） 长翅和残翅（vestigial）
第六章连锁遗传分析染色体和连锁 群
P ♀ 红长 × 紫残 ♂
（Pr+Pr+Vg+Vg+） （PrPrVgVg）
F1
红长 × 紫残（测交）
（Pr+Pr Vg+Vg）
( PrPrVgVg）
F2
红长 紫残 红残 紫长
（ Pr+Vg+）（PrVg）（Pr+Vg）（PrVg+）
1339 1195
151
154
淡墨色眼
第六章连锁遗传分析染色体和连锁 群
More wrinkle-winged flies.
褶皱翅
第六章连锁遗传分析染色体和连锁 群
Vestigial/ebony in comparison to wild type.
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Pr+ Vg Pr+ Vg+
在减数分裂中染色体交换
• 摩尔根1910年提出连锁定律，成为遗传学 中的第3个基本规律。发表了“基因论”。
• 摩尔根等提出：
(1)相引是两个基因位于同一条染色体上， 相斥则反之。 (2)同源染色体在减数分裂时发生交换
( crossing-over ) (3)位置相近的因子相互连锁。(孟德尔遗传 的随机分离与相引Science,1911,34.384)
157 146 965 1067
pr vg pr vg
pr+ vg+ pr+ vg+
pr vg
pr+ vg+
pr+ vg+ pr vg
两对位于同一条染色体 上的等位基因的简单遗传
Pr Vg Pr Vg
Pr Vg Pr Vg+
Pr Vg Pr Vg+
Pr+ Vg+
Pr+ Vg+
Pr+ Vg Pr+ Vg+
二．连锁法则的建立
1910 摩尔根 布里吉斯（Bridges, C.B） 建立连锁法则 (law of linkage) 果蝇杂交实验 红眼和紫眼（purple） 长翅和残翅（vestigial）
P ♀ 红长 ×
紫残 ♂
（Pr+Pr+Vg+Vg+） （PrPrVgVg）
F1
红长 × 紫残（测交）
P_L_ P_ll ppL_ ppll
观察数： 284 21 21 55
按孟德尔
理论数： 215 71 71 24
p
紫圆 × 红长
（PP l l） （ p pLL）
F1
紫长
（PpLl）
F2
紫长 紫圆 红长 红圆
P_L_ P_ ll ppL_ pp ll
实得数 ： 226 95 97 1
按孟德尔
理论数 ： 235.8 78.5 78.5 26.2
4. 交换值不会等于或大于50 %. 5. 基因间长度单为 cM.
三、雌雄的连锁不同
• 连锁基因完全连锁： • 雄果蝇 • 雌家蚕
四、连锁群
• 连锁群的数目应该等于单倍体染色体数n。
第三节 交换和重组值
• 交换值（crossing-over value） • 重组是交换的结果，但交换不一定导致重
（Pr+Pr Vg+Vg）
( PrPrVgVg）
F2
红长 紫残 红残 紫长
（ Pr+Vg+）（PrVg）（Pr+Vg）（PrVg+）
1339 1195
151
154
P ♀ 红残 × 紫长 ♂
F1
红长 × 紫残（测交）
F2 红长 紫残 红残 紫长
（Pr+Vg+）（PrVg）（Pr+Vg）（PrVg+）
摩尔根 著
m organ
野生型黑腹果蝇
Lateral view of a male (left) and female D. melanogaster. Arrow points to sex comb on the male.
性梳
果蝇若干个可见突变类型
Pictures of Selected Mutant Fly Strains
Antennapedia: Instead of regular antenna, these flies have legs for antenna
触角足突变
Sepia eyes: eyes are sepia colored, not the typical bright red exhibited in wild types.
残翅,黑身
杂种和双隐性个体回交
F1 长翅,灰身
残翅,黑身
长翅灰身(亲组合) 残翅灰身(重组合) 长翅黑身(重组合) 残翅黑身(亲组合) F2
各组个体数 重组合比例
总数 1000
上例实验提示:
1. 在 F2 中,重组合的数目总是少于亲组合数. 2. 同源染色体在减数分裂过程中可发生交换
基因重组. 3. 基因间的交换值可以作为基因间的相对距离.
组。标记基因 • 重组值（recombination value） • 重组率（recombination frequency）
重组值 ≤交换值 P = [重组合∕(亲组合＋重组合)] 100％ • 单位:图距单位 m.u.（map unit）或
厘摩（centimorgan cM）
• Haldane图谱函数＝1/2 ·(1-e－2d ) • e =自然对数的底(e = 2.71828) • d =图距
第二节 基因重组和染色体交换的作用
一．玉米实验 麦克林托克（McClintock,B） 克莱顿 （Creighton, B） No. 9 染色体 C : 色素基因 Wx : 糯质基因 或 蜡质基因 knob: 纽结(短臂靠近C) 染色体片段： No. 8易位(长臂靠近Wx)
C wx 8 c Wx
Sepia female on the right and wild type female on the left.
淡墨色眼
More wrinkle-winged flies. 褶皱翅
Vestigial/ebony in comparison to wild type.
果蝇的连锁与交换
长翅,灰身
♀
红色棒眼 精子
亲组合 卵子
重组合 卵子
Cb
cb ♂
cB
Y 粉红园眼
cb
Y
c b 粉红 ♀ Y 粉红 ♂
c B 棒眼 c B 棒眼
c b 红色 ♀ Y 红色 ♂
C b 园眼 C b 园眼
c b 红色 ♀ Y 红色 ♂
C B 棒眼 C B 棒眼
<基因论>
第一节基因连锁的发现
一． 相引与相斥
• 1905 贝特森（Bateson, W.）
•
庞尼特（Punnet, R.C）
•
香豌豆（Lathyrus doratus）
•
相引（coupling）
•
相斥（repulsion)
P
紫长 × 红圆
（PPLL) （ppll）
F
紫长（PpLl）
F2
紫长 紫圆 红长 红圆
产生配子
C wx 8
c wx c wx
产生配子
c wx
c Wx
C Wx
测交
c wx 8
C wx 8 c Wx C Wx
c wx
c wx c wx
c wx 8 c wx
二．果蝇实验
斯特恩（Stern，C.） X染色体
• car（Carnation）粉红眼 隐性基因 • B（Bareye） 棒状眼 显性基因
R
0.50
0.25
0 25 50 75 100 125 150 175 d
霍尔丹图谱函数
PRF =1/2·(1–e – 2d)