新生儿甲减ppt课件
合集下载
先天性甲状腺功能减低症儿科学课件ppt
病因
• 甲状腺：孕母原因、胚胎原因（TTF-1、TTF-2、 Pax-8突变） →甲状腺发育↓或不发育、异位（舌下、 舌根、气管旁、胸骨后）
• T3、T4合成缺陷：AR，酶缺陷所致，甲状腺多肿大 • 下丘脑与垂体先天缺陷： pit-1基因突变；垂体功能
↓→TRH↓、TSH↓、 • 终未器官不反应：甲状腺TSH受体↓、靶器官T3、T4
外观正常 • 粘液水肿为主——水肿、生长及智能落
后 • 孕期预防最重要：碘化盐0.01%
T 细胞内氧化↑→产热、BMR↑ • 蛋白质合成↑：脂肪动员分解↑，糖原分解↑ • 促神经系统发育：胎儿期及生后1-2年内最重要 • 心脏：HR↑、收缩力↑→心排量↑ • 消化系统：肠蠕动↑，食物消化吸收↑ • 骨髂：促骨及软骨细胞发育、钙磷沉积↑→骨髂生长 • T3 血浓远低于T4，但作用4-5倍于T4
先天性甲状腺功能减低症
某某医院儿科学教研室
先天性甲状腺功能减低症
• 概况 • 病理生理 • 病因 • 临床表现 • 诊断 • 鉴别诊断 • 治疗
概况
• 定义：先天性甲状腺功能减低又称克汀病 （cretinism）
• 散发性克汀病—甲状腺的先天缺陷所致 地方性克汀病—地方水土中缺碘或孕妇饮食缺碘
• 发病率：1/7000 • 主要表现：体格与智能的发育障碍。
预后
• 与发现及治疗早晚有关：2-3岁前尤重要 • 生后一周即开始治疗：完全正常 • 婴儿期筛查出开始治疗：IQ低5-10，20%
神经耳聋，骨发育稍差 • 未治疗者：侏儒、智能↓ • 2岁后发病即使治疗延迟也预后较好
地方性克汀病
• 胎儿期甲状腺素不足 胎儿期即有神经发 育障碍，发后也不能恢复
• 二类表现： • 神经系统为主——智能、运动、身高与
小儿先天性甲状腺功能减低症健康宣讲PPT
心理护理和家庭支持
了解医疗保险和教育资源等社会福利， 以便为患儿争取更多的社会支持和帮助 。
谢谢您的观赏 聆听
小儿先天性甲状腺功能 减低症健康宣讲PPT
目录 介绍 先天性甲状腺功能低下症 预防和注意事项 食谱பைடு நூலகம்运动 心理护理和家庭支持
介绍
介绍
简介：本PPT旨在普及小儿先天性甲状 腺功能减低症的知识，提高社会对该疾 病的认识和关注，以便及时防治和治疗 。
目的：为患者和家庭提供必要的健康宣 讲，使他们了解疾病的症状、诊断、治 疗和预防等方面的知识，以便更好地管 理疾病。
预防和注意事项
预防和注意事项
规律的产前检查，包括甲状腺素水平测 定、B超等。 在孕期认真进行产前保健，避免给胎儿 带来不良影响。
预防和注意事项
出生后早期筛查和治疗。 家庭对孩子接受治疗的重要性和规律用 药的意义。
预防和注意事项
孩子的智力和身体发育需要长期和细心 的关注和管理。
食谱和运动
食谱和运动
适当的运动有利于病情的恢复和身体的 健康。 患儿的饮食要注意摄入足够的碘和蛋白 质，同时避免摄入过多的钙和铁等。
食谱和运动
合理的饮食结构，膳食多样化，易于消 化和吸收。
心理护理和家庭支持
心理护理和家庭支持
确保孩子的情绪和心理的稳定，如何处 理孩子的情绪和需求。 家庭支持和理解对孩子的身心健康至关 重要，确保每个家庭成员都对疾病有基 本的了解并积极参与治疗的全过程。
先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症
定义：先天性甲状腺功能低下症是一种 由于胎儿期和婴儿期甲状腺功能异常导 致的代谢障碍性疾病。 症状：智力低下、生长迟缓、浮肿、黄 疸、便秘、皮肤干燥等。
先天性甲状腺功能减退症介绍PPT培训课件
治疗手段研究
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完 善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细 胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的 研究将更加注重基因诊断、个性 化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍 存在诸多挑战，如基因诊断技术 的准确性、个性化治疗方案的制 定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退 症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知 识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺 功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的 后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合 成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全 身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统 等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退 症，应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年 龄、体重、病情严重程度以及甲状 腺激素水平进行个体化调整，以达 到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完 善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细 胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的 研究将更加注重基因诊断、个性 化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍 存在诸多挑战，如基因诊断技术 的准确性、个性化治疗方案的制 定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退 症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知 识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺 功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的 后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合 成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全 身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统 等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退 症，应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年 龄、体重、病情严重程度以及甲状 腺激素水平进行个体化调整，以达 到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响
小儿先天性甲状腺功能减低症的科普知识PPT课件
生长发育
患儿可能会出现生长缓慢、体重增加困难等表现 。
长期未治疗可能导致智力发育障碍。
何时出现症状？
其他症状
还可能出现便秘、面部浮肿、声音低沉等症状。
这些症状可能会被误认为是其他疾病，需专业医 生评估。
如何诊ห้องสมุดไป่ตู้和治疗？
如何诊断和治疗？ 诊断方法
通过血液检测甲状腺激素水平（如TSH和T4） 来诊断。
该疾病可能导致生长发育迟缓以及智力障碍，需 早期发现和治疗。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
病因
该病的病因包括甲状腺发育不良、遗传因素及母 体缺碘等。
在一些地区，缺碘是最主要的原因，尤其在偏远 山区。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发病率约为1/4000，男女发病 率相似。
谁会受到影响？
早期筛查
通过新生儿期的甲状腺功能筛查，可以早期 发现此病。
通常在出生后几天内进行血液检测，以确保 及时治疗。
何时出现症状？
何时出现症状？
症状表现
症状可能在出生后几周至几个月内出现，表现为 嗜睡、喂养困难、皮肤干燥等。
有些婴儿可能在出生时表现正常，但随着时间推 移症状逐渐明显。
何时出现症状？
碘的来源包括海产品、碘盐等。
如何预防？
定期产检
定期进行产前检查，监测孕妇的甲状腺功能及营 养状况。
医生可提供针对性的营养建议。
如何预防？
新生儿筛查
确保孩子在出生后接受甲状腺功能筛查，以便早 期发现问题。
各地区的筛查政策可能有所不同，家长需主动了 解。
谢谢观看
通常在新生儿筛查时便可进行。
如何诊断和治疗？ 治疗方案
先天性甲状腺功能减退症PPT精选课件
如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则 其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生 长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继 发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与 哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。
3
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能 减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
5
──────────────────────
0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
38
用药后观察指标
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继 发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与 哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。
3
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能 减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
5
──────────────────────
0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
38
用药后观察指标
小儿先天性甲状腺功能减低症健康宣教PPT课件
谢谢观看
小儿先天性甲状腺功能减低 症健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能 减低症？ 3. 何时进行筛查和诊断？ 4. 如何进行治疗？ 5. 如何进行家庭支持与教育？
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发生率约为1/3000至1/4000， 具有一定的地域和种族差异。
定期筛查是确保早期发现的重要手段。
为什么需要关注小儿先天性 甲状腺功能减低症？
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？
影响
如果不及时治疗，可能导致智力发育迟缓、体格 矮小和其他生理功能障碍。
小儿先天性甲状腺功能减低症是指新生儿或婴儿 因甲状腺发育不全或功能不足，导致体内甲状腺 激素水平低于正常范围。
此病症在早期可能没有明显症状，但长期未治疗 会影响生长发育。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
发病机制
该病通常是由于遗传因素、甲状腺发育异常或母 体甲状腺功能异常等原因造成的。
了Байду номын сангаас发病机制有助于早期识别和干预。
家长应严格遵循医生的处方，确保按时服药，并 注意观察药物副作用。
如有不适，应及时就医。
如何进行治疗？
随访管理
患者需要定期随访，监测生长发育和激素水平， 以确保治疗效果。
良好的随访管理有助于孩子健康成长。
如何进行家庭支持与教育？
如何进行家庭支持与教育？
家庭角色
家长应积极参与孩子的治疗和管理，提供情感支 持和鼓励。
何时进行筛查和诊断？
先天性甲状腺功能减退症PPT课件
12
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、 无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁 低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材 矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5； 腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
23
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
24
地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺 功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发 育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿 内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合 成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智 力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终 身智力低下。
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、 无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁 低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材 矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5； 腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
23
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
24
地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺 功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发 育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿 内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合 成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智 力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终 身智力低下。
儿科学先天性甲状腺功能减低症ppt课件
摄粒作用
第6版
单碘酪氨酸 二碘酪氨酸
缩合酶
T4、T3
摄入 T G
溶酶体吞噬 释放 T4,T3 到血循环中
水解 6
下丘脑
TRH
垂体
TSH (─)
甲状腺
第6版
T4、T3 血循环
靶器官
7
甲状腺素主要作用
● 促进新陈代谢
提高基础代谢率,增加产热量； 促进蛋白质合成;促糖原分解; 促脂肪分解、利用；
●提高中枢及交感神经兴奋性；
31
血清T4、TSH检查
第6版
T4↓,TSH↑ (周围性） T4↓,TSH↓ （中枢性）
32
TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低
第6版
TRH 7μg/kg iv 正常： 30min达高峰 （TSH>15mU/L）
90min降至基础值 结果判断： 垂体病变：TSH<15mU/L
下丘脑病变 ：TSH↑↑,峰值出现时间延长
●促进脑细胞发育：分化、成熟，
智力发育；
●促进生长发育：体格发育； ●对维生素代谢作用：
VitA、VitB、VitC
●对其他器官系统功能的影响：
心脏、消化
甲状腺素不足
第6版 T、HR 、P 、R、 BP ↓
粘液水肿、肌肉松弛
表情淡漠、反射迟钝 智力低下
身材矮小 胡萝卜素血症
心脏扩大、心包积液、胸腔 积液 腹胀、便秘；
与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变 有关（位于3p11)
15
受体缺陷 罕见
第6版
甲状腺细胞膜上受体缺陷，Gs蛋白缺陷， cAMP生成↓,对TSH不反应
与TSH-R基因突变有关 末梢组织靶器官受体对 T4、T3 不反应
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
促甲状腺激素缺乏
甲状腺或靶器官反应低下 孕妇碘摄入不足
地方性性先天性甲低
临床表现
甲状腺缺如 酶缺陷 新生儿期、婴儿早期 出现症状
甲状腺发育不良: 生后3～6个月出现症状
甲状腺异位:
生后数年后出现症状
新生: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
三少: 少吃、少哭、少动
五低: 体温低、哭声低、血压低
反应低、肌张力低
2W 男孩 BW4.4kg
幼儿及儿童甲低 典型症状
特殊面容和体态(丑、小、黄）
神经系统功能障碍（呆）
生长发育停滞 心血管功能低下 消化功能紊乱
地方性甲状腺功能减低症
“神经性”综合征
共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑
智能低下、身材及甲功正常或轻度降低
“粘液水肿”综合征
生长发育及性发育落后、粘液水肿 智能低下、血清 T4↓,TSH↑
实验室检查
新生儿筛查
生后2~3天 结果判断 可疑 确诊
干血滴纸片 TSH>20mIU/L 血清T4↓,TSH↑
血清T4、TSH检查
T4↓,TSH↑ (周围性） T4↓,TSH↓（中枢性）
TRH 刺激试验
鉴别下丘脑或垂体性甲低
放射性核素：SPECT，99m-Tc
判断甲状腺位置、大小、发育状况
骨龄 其他
诊断原则
早诊断 早治疗 非典型表现＋T4↓、TSH↑
典型表现＋ T4↓、TSH↑
诊断标准
新生儿
婴儿后
治
原则
疗
确诊即治疗
3月内治疗效果好
大多需要终身替代
小剂量开始至症状改善
血清T4、TSH正常
治 疗
甲状腺素终身替代治疗
L甲状腺素钠（L—Thyroxine） 新生儿 10 µg/kg ·d 婴儿 6~8 µg/kg ·d 儿童 5 µg/kg ·d
干甲状腺素片
随访 每2~3个月复查血T4、TSH
新生儿甲减
概 述
先天性甲状腺功能减低症（CH），又称
“呆小”病或克汀病(cretinism)，是儿科常
见的内分泌疾病 我国发病率1／5000~7000 临床表现生长落后、智能障碍、特殊面容 代谢率低下；T4↓、TSH↑
病因和发病机制
散发性先天性甲低
甲状腺不发育或发育不良 母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体 甲状腺合成途径障碍