基因组的结构与功能课件

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基因与基因组的结构与功能讲课文档

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DNA 与成熟RNA间的非对应区域 氨基酸的非编码区(uncoding region) 间隔区(spacer)
内含子存在意义:保证或增强基因的稳定表达;内含子中包含有其他 基因的编码序列(即基因内基因)。
GT-AG法则:真核生物基因内含子高度保守的一致序列:内含子5`端大 多数以GT开始,3`端大多数以AG结束,称为GT-AG法则。此法则 可用作真核基因中RNA剪接的识别信号。
基因与基因组的结构与功能
第一页,共75页。
3.1. 基因概念的变迁
3.2. 基因概念的多样性
3.3. 基因组
第二页,共75页。
3.1 基因概念的变迁
Theory of the gene (192实体
• 基因象链珠(bead)一样,孤立地呈 线状地排列在染色体上
OriC
0
4000K
大肠杆菌 1000K
C-Value: 4.6×106bp
3000K
2000K
TerC
大肠杆菌染色体DNA
第三十八页,共75页。
2. 结构基因大多组成操纵子
po z
y
at
promoter operator structural gene terminator
ß-galactosidase半乳糖苷酶 z ß-galactoside permease透酶 y
的结构基因的表达, 如:启动基因,操纵基因不转录 、不翻译
不是所有的基因都能为蛋白质编码
第七页,共75页。
✓ 基因命名无严格统一标准
1. 一般:三个小写英文斜体字母表示,lac、leu
2. 三个小写英文斜体字母后面加一个斜体大写字母表示
基因座, LacZ、 LacY、 LacA

功能基因组学课件

功能基因组学课件
《功能基因组学》PPT课件
SAGE 步骤
1. 将5μg含有oligo dT(引物)的磁珠与 RNA混合。
2. 合成双链cDNA。
3. 用NlaⅢ酶消化形成一条链末端有标签 的产物。
4. 将样品分成两份,连接成含有识别序 列的产物,以备用BsmF1消化。
5. 用Mme I切割每一个样品形成约60bp 的标签。
➢ 科学研究已开始进入“后基因组时代”。主要是开展 功能基因组学和蛋白质组学的研究。
➢ 有科学家形象地说道:即使基因测序全部完成,也只 好像是一本没有姓名,只有号码的电话簿。“后基因 组时代”的最终目标,是要把深奥的DNA语言变成一 本大基因百科全书。
《功能基因组学》PPT课件
功能基因组学
功能基因组学,后基因组学(Post genomics): 利用结构基因组学提供的信息和产物 通过在基因组或系统水平上全面分析基因的 功能 生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转 向对多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
特定基因检测 突变检测 多态性分析 基因表达谱
• 生物信息学的工具 • 基因相关性研究 • 基因功能 • 药物设计和开发 • 潜在反义试剂开发 • 个体化医疗 • 身份识别 • 基因诊断 • 其他与生物有关的领域
《功能基因组学》PPT课件
例:肿瘤诊断
国外有一临床病人表现出典型的白血病症状,但形态 学检测不典型,根据相关检查,诊断为AML(acute myeloid leukaemia, 急性骨髓白血病),治疗几个月后未见 好转。后来用DNA芯片与病人骨髓的mRNA杂交,结果显示 AML和ALL(acute lymphoblastic leukaemia 急性成淋巴细胞白 血病)基因都表达较低,而在数据分析中发现,编码原肌球 蛋白的基因表达极高,从而确诊为肺泡弹状肌肉瘤,改变 治疗方案,病情出现缓解。

第二章基因组的结构与功能演示文稿

第二章基因组的结构与功能演示文稿
inside the nucleus of the cell in the familiar form of chromosomes; and a mitochondrial genome -outside the nucleus in the cytoplasm of the cell, usually in the form of one round chromosome (the mitochondrial chromosome).
④与进化有关 不同种属的高度重复序列的核苷酸序列不同,具有
种属特异性,但相近种属又有相似性。
⑤与个体特征有关
同一种属中不同个体的高度重复序列的重复次数不 一样,这可以作为每个个体的特征,即DNA指纹。 ⑥与染色体减数分裂时染色体配对有关。
第20页,共53页。
高度重复序列类型 (1)反向(倒位)重复序列
第二章基因组的结构与功能演 示文稿
第1页,共53页。
优选第二章基因组的结构与功 能
第2页,共53页。
Genome:
a set of integrated monoploid genetic material sum total in cellule or organism.
Structure of genome:
人基因组中,大约占60%-65%。
第26页,共53页。
三、多基因家族与假基因
multigene family:
from ancestral gene to group genes by repetition and mutation long time.
histone family: clustering in same chromosome.
第12页,共53页。

第三章--基因与基因组的结构PPT课件

第三章--基因与基因组的结构PPT课件

-
4
③近20年来,由于重组DNA技术的完善和应 用,人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径,而能够直接从克隆目的基 因出发,研究基因的功能及其与表型之间的 关系,使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学:指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能,在体外使基因突变,再导入体内,检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如,对于大肠杆菌和其他细菌,用三个小写
字母表示一个操纵子,接着的大写字母表示不
同基因座,lac 操纵子的基因座:lacZ,lacY, lacA;其表达产物蛋白质则是lacZ,lacY,
lacA。
-
37
• 3.质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒,用三个正体字母表示,第—
个字母大写,例如:ColEⅠ;
血破裂而使血红蛋白计数减少,造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸,由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病,
除溶血后发生贫血外,还会堵塞血管形成栓塞, 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
40
• 6.线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型,如存
在不止一个基因座,则在连字符后用数字
表示,如基因unc-86,ced-9;蛋白UNC-
86;CED-9。
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41
• 7.植物基因的命名
• 多数用1~3个小写英文斜体字母表示。
-
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• 8.脊椎动物基因的命名

基因组的结构和功能ppt课件

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基因组(genome)是指生物体中一套完整的 遗传物质的总和。 基因组的结构是指具有一定生物学功能的片段 在核酸分子上的分布与排列情况。 基因组的功能是贮存和表达遗传信息。
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1
第一节 真核生物基因组的 结构与功能
Section 1 Structure and Function of Eukaryotic Genome
度重复序列和单拷贝序列三大类。
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5
(一)高度重复序列:
Ø 高度重复序列在基因组中重复频率高,可 达106次,因此复性速度很快。高度重复序 列在基因组中所占比例随种属而异,一般 在10~60%范围内。
Ø 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。
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6
Ø高度重复序列按其结构特点可分为三种: 1. 反向重复序列(inverted repeats):
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24
真核生物基因组中的重复序列
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二、多基因家族与假基因
多基因家族(multigene family)——指DNA 序列具有较高的同源性(通常大于50%),并 且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组 结构基因。
多基因家族中的基因通常是由同一祖先基因经
进化或变异而来。
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Ø 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。
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7
反向重复序列的两种形式
发卡结构
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8
回文结构
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
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2. 卫星DNA(satellite DNA) : Ø 卫星DNA的重复单位一般由2~70 bp组成, 成串排列。 Ø 卫星DNA占基因组的比例随种属而异,在 0.5~31% 范围内。

3 基因组的结构与功能

3 基因组的结构与功能
➢ 松弛型质粒( relaxed plasmid) 即高拷贝质粒,每个细菌内的质粒数目可 达10-60个或更多。
目录
质粒对宿主的适应性
➢窄宿主谱质粒 仅能存在于一种或数种密切相关的宿主
➢广宿主谱质粒 可以在不同科、属、种的细菌之间传递
目录
➢ 卫星DNA 这类序列的碱基组成不同于基因组的其他部份, 可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开
➢反向重复序列(inverted repeats)
AGCTAGTACATGCATGCGTACTAGCT TCGATCATGTACGTACGCATGATCGA
➢总长度约占人基因组的5%。 ➢反向重复的单位长度约为300bp或略短。 ➢散在分布于基因组中
目录
➢ 假基因是由于在进化过程中,某些DNA片段发生 了缺失、倒位或点突变,导致调控基因丢失;或 无剪接加工信号;或编码区出现终止信号;或编 码无功能或不完整的基因。
➢ 与正常基因相比,缺少内含子,两侧有顺向重复 序列。
目录
四、线粒体DNA的结构
➢ 线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA) 属于真核细胞核外遗传物质,可独立编码存在 于线粒体中的多肽链、rRNA或tRNA。
① 大卫星DNA(macrosatellite DNA): ➢ 其重复单位为5~171 bp,主要分布于染色体 的着丝粒区。
② 小卫星DNA(minisatellite DNA): ➢ 其重复单位为15~70 bp,存在于常染色体。
③ 微卫星DNA(microsatellite DNA): ➢ 其重复单位为2~5 bp,存在于常染色体。
➢ mtDNA为双链环状DNA,其分子结构特点与 原核生物DNA相同。
目录
➢ 人类的mtDNA长16,569

基因组的结构与功能

基因组的结构与功能

本章主要内容
第一节 基因组的概念 第二节 病毒基因组的结构特点 第三节 原核生物的基因组 第四节 真核生物基因组 第五节 基因组变异的意义 第六节 人类基因组学简介ຫໍສະໝຸດ 2021/4/83
第一节 基因组是一套完整单倍体的遗传物
质的总和
一、基因组储存了生物体整套的遗传信息
基因组(genome)泛指一个细胞或病毒的全 部遗传信息。在真核生物体中,基因组是指一 套完整单倍体DNA(染色体DNA)和线粒体DNA 的全部序列,既包括编码序列,也包括大量存 在的非编码序列。
乙肝病毒 3125(部分单链)
5
λ噬菌体
48531
>60
EB病毒
172282
>80
大肠杆菌
4.2×106
>3000
人类
3×109
3万~4万
2021/4/8
数量级
103 104 105 106 109
6
三、不同生物基因组的结构与组织形 式也明显不同
原核生物的基因组一般较小,结构比较简单; 病毒基因组的大小和结构差异较大;
2021/4/8
32
2021/4/8
33
简化的转座过程
2021/4/8
34
(二)转座因子的几个遗传效应
由转座因子复制出一个新拷贝转移到基因组中的新 位置;
新的转座因子转到靶点后,靶点序列倍增成为2个 靶点序列,并分别排列在转座因子两侧,形成同向 重复序列(见图 );
在转座过程中能形成共合体; 转座因子转座后能促使染色体畸变; 转座因子从原来位置上切除(切离,excision); 转座可引起插入突变; 由于携带有标志基因如ampR、terR、smR,使受体

基因组

基因组

(1)几个结构基因的编码区无间隔:几个基因 几个结构基因的编码区无间隔: 的编码区是连续的、不间断的, 的编码区是连续的、不间断的,即编码一条多 肽链,翻译后切割成几个蛋白质。 肽链,翻译后切割成几个蛋白质。 mRNA没有 ′端帽子结构 没有5 (2)mRNA没有5 ′端帽子结构 5 ′ 端非编码区 RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子 形成特殊的空间结构称翻译增强子。 的RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子。 (3)结构基因本身没有翻译起始序列,必须在 结构基因本身没有翻译起始序列, 转录后进行加工、剪接,与病毒RNA5 ′端的帽 转录后进行加工、剪接,与病毒RNA5 ′端的帽 结构相连,或与其它基因的起始密码子连接, 结构相连,或与其它基因的起始密码子连接, 成为有翻译功能的完整mRNA。 成为有翻译功能的完整mRNA。
细菌多数基因按功能相关成串排列,组成操纵元的基因 细菌多数基因按功能相关成串排列, 表达调控的单元,共同开启或关闭, 表达调控的单元,共同开启或关闭,转录出多顺反子的 mRNA; mRNA;真核生物则是一个结构基因转录生成一条 mRNA, mRNA是单顺反子 mRNA,即mRNA是单顺反子,基本上没有操纵元的结 是单顺反子, 构,而真核细胞的许多活性蛋白是由相同和不同的多肽 形成的亚基构成的, 形成的亚基构成的,这就涉及到多个基因协调表达的问 真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 题,真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 原核基因组的大部分序列都为基因编码, 基因组的大部分序列都为基因编码 原核基因组的大部分序列都为基因编码,而核酸杂交等 实验表明:哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质 基因组中仅约 的序列为蛋白质、 实验表明:哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质、 rRNA、tRNA等编码 其余约90%的序列功能至今还不 rRNA、tRNA等编码,其余约90%的序列功能至今还不 等编码, 清楚。 清楚。 原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的, 原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的, 而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的, 而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的, 即有外显子(exon)和内含子 和内含子(intron), 即有外显子(exon)和内含子(intron),转录后需经剪接 (splicing)去除内含子 才能翻译获得完整的蛋白质, (splicing)去除内含子,才能翻译获得完整的蛋白质,这 去除内含子, 就增加了基因表达调控的环节。 就增加了基因表达调控的环节。
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② 单链DNA:如ΦX174;
③ 双链RNA如轮状病毒含有正负两条RNA链;
④ 单链负股RNA如流感病毒需要先合成与其互补的
mRNA;
⑤ 单链正股RNA如SARS;逆转录病毒通常引起人 和动物的肿瘤,如HIV可作为mRNA行使模板功能。
2020/9/22
鲁云霞制作
11
SARS病毒简介
SARS冠状病毒属于单股正链RNA病毒;
人的基因组中只有2~3% 的DNA序列是编码 序列。
2020/9/22
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7
基因组信息
人类基因组:
• 编码区域只占2%-3% •对于非编码序列,尚不清楚其含义或功能 •非编码区域对于生命活动具有重要的意义
包括内含子、简单重复序列、移动元件、假基因
重复序列:
大卫星(macro-satellite)DNA
小卫星(mini-satellite)DNA
微卫星(micro-satellite)DNA
顺式调控元件:
启动子、增强子、沉默子
2020/9/22
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8
第二节 不同病毒基因组的核酸具有不同特点
病毒(virus)是最简单的生命形式,遗传信 息的延续构成了生命活动的主要内容。
病毒基因组的主要功能就是保证基因组的复 制及其向子代传递,整套基因组所编码的蛋 白质都是与基因复制、病毒颗粒包装以及向 其它宿主细胞传递密切相关,有些蛋白质可 影响宿主细胞基因表达和增殖,通过促进细 胞的增殖而有利于病毒复制繁衍。
2020/9/22
鲁云霞制作
9
2020/9/22
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10
一、病毒基因组核酸的主要类型
病毒基因组(virus genome)的核酸有DNA,也有 RNA,但不会二者共存。
按照核酸的性质、基因组结构及复制的特点,可以 将病毒基因组分为以下几类:
① 双链DNA如腺病毒是线状双链,乳头瘤病毒是 环状双链;
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2
本章主要内容
第一节 基因组的概念 第二节 病毒基因组的结构特点 第三节 原核生物的基因组 第四节 真核生物基因组 第五节 基因组变异的意义 第六节 人类基因组学简介
2020/9/22
鲁云霞制作
3
第一节 基因组是一套完整单倍体的遗传物
质的总和
一、基因组储存了生物体整套的遗传信息
C值矛盾:如人的C值只有109bp,肺鱼的C值为 1011bp;
基因组的大小与基因的数目没有直接的线性关系。
2020/9/22
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5
不同生物物种的基因组大小比较
类别 基因组(bp) 基因数目
乙肝病毒 3125(部分单链)
5
λபைடு நூலகம்菌体
48531
>60
EB病毒
172282
>80
大肠杆菌
4.2×106
RNA分子不分节段,5端有甲基化帽,3端有polyA结 构,基因组长度在27000~30000碱基之间;
5端约2/3的区域编码病毒RNA聚合酶蛋白,后1/3的区 域编码结构蛋白,依次为S蛋白(spike protein),E蛋白 (envelop protein),M蛋白(membrane protein),N蛋白 (nucleocapsid protein)等;
逆转录病毒基因组一般包括3个基本的结
构基因,即gag、pol、 env,分别编码核心蛋
白、逆转录酶和膜蛋白。
2020/9/22
鲁云霞制作
14
逆转录病毒的基因组结构
逆转录病毒的 基因组结构;
线状DNA 中的 LTRs;整合到 宿主细胞时发 生的U3和U5分 别缺失2个碱基 对和出现4-6bp 的靶DNA重复
>3000
人类
3×109
3万~4万
2020/9/22
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数量级
103 104 105 106 109
6
三、不同生物基因组的结构与组织形 式也明显不同
原核生物的基因组一般较小,结构比较简单; 病毒基因组的大小和结构差异较大;
真核生物基因组一般较庞大,但结构基因在 基因组中所占的比例较小,其中编码序列更 小,且存在大量重复序列;
基因组(genome)泛指一个细胞或病毒的全 部遗传信息。在真核生物体中,基因组是指一 套 完 整 单 倍 体 DNA( 染 色 体 DNA) 和 线 粒 体 DNA的全部序列,既包括编码序列,也包括大 量存在的非编码序列。
人类基因组包含22条常染色体和X、Y两条性
染色体上的全部遗传物质(核基因组)以及胞
RNA和蛋白质的结构信息都以基因的形式贮存于 DNA(或RNA)中;
DNA中有大量非编码序列,在真核生物中高达 95%以上;
含有一种生物的一整套遗传信息的遗传物质,称为 基因组。
病毒、原核生物及真核生物所贮存的遗传信息量有 巨大的差别,其基因组的结构与组织形式上也各有 特点。
2020/9/22
浆线粒体上的遗传物质(线粒体基因组)。某
些病毒的基因组由RNA组成。
2020/9/22
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4
二、不同生物基因组蕴含的遗传 信息量有着巨大的差别
基因组的大小通常以其DNA含量来表示,单倍体 基因组中的全部DNA量称为C值(C-value);
不同生物的基因组大小差异很大。基因组大小和 DNA含量随着生物进化复杂程度的增加以及生物 结构和功能复杂程度的增加而逐步上升;
第三章 基因组的结构与功能
重点:基因组的概念,各类生物基因组的特 点。
难点:各类生物基因组的结构特点。 基本要求: 掌握基因组的概念、各类生物基因组的结构
特点; 熟悉基因的转位与插入; 比较和了解各类生物基因组的差异。
2020/9/22
鲁云霞制作
1
基因组概述
从简单的病毒到复杂的高等动植物细胞,都有一套 决定于生物基本特征和功能的遗传信息,贮存于病 毒或细胞的核酸中;
2020/9/22
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15
二、病毒基因组结构与功能的特点
① 不同病毒基因组大小相差较大 乙肝病毒(HBV)DNA为3.2kb,所含信息
量较少,只能编码几种蛋白质;而痘病毒基 因组DNA长达300kb,可编码几百种蛋白质。 ② 不同病毒基因组可以是不同结构的核酸 病毒基因组的核酸可能是DNA,也可能是 RNA;可能是单链,也可能是双链;可能是 闭合环状分子,也可能是线性分子。
在结构蛋白编码区可能的ORF中,能编码在已知蛋白 质序列数据库中未找到任何同源序列的未知蛋白PUP (predicted unknown protein) 。
2020/9/22
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12
2020/9/22
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13
部分RNA病毒基因组可以被反转 录成DNA
逆转录病毒是一类特殊的单股正链RNA 病毒,通常引起人和动物的肿瘤;
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