10第十章数量性状遗传
遗传学数量性状的遗传分析
遗传学数量性状的遗传分析
目录
• 引言 • 数量性状遗传基础 • 数量性状遗传分析方法 • 数量性状基因定位 • 数量性状基因组关联分析 • 数量性状基因组编辑与优化
01
引言
研究背景
01
遗传学数量性状是生物体表型特 征中受多个基因和环境因素共同 影响的性状，如身高、体重等。
02
随着分子生物学和基因组学的发 展，遗传学数量性状的遗传分析 已成为遗传学研究的重要领域。
关联分析的软件工具
01
Plink
一款常用的关联分析软件，提供 多种统计分析和可视化工具，用 于处理和分析大规模遗传数据。
02
03
GAPIT
Tassel
基于R语言的关联分析工具包， 提供了丰富的统计方法和可视化 功能，适用于复杂数据分析。
主要用于基因组关联分析的软件， 支持多种数据格式和多种统计模 型，可进行大规模数据分析。
QTL定位的软件工具
QTL Cartographer
基于区间作图法的QTL定位软件，适用于大样本数据 集。
Tassel
综合关联分析和区间作图法的QTL定位软件，具有强 大的数据处理和分析能力。
R/qtl
基于R语言的QTL定位软件，提供了多种统计模型和 可视化工具。
05
数量性状基因组关联分析
关联分析的基本原理
广义遗传力
广义遗传力用于描述数量性状在遗传和环境变异中的贡献，计算公式为加性方差和显性方差占表型方差的比值。
狭义遗传力
狭义遗传力仅考虑基因型对表型变异的贡献，计算公式为加性方差占表型方差的比值。
遗传相关分析
遗传相关系数
用于描述两个数量性状之间的遗传关系，计算公式为两个数量性状的加性方差和显性方差之间的比值 。
遗传学-第10章-数量遗传
VF 2
玉米穗长试验结果 VF1=2.307，VF2=5.072， 在该组合中，穗长的广义遗传率为： Hb2=（5.072-2.307）/5.072×100%=54% 在该杂交组合中， F2 穗长的变异大约有 54%是由于遗传差异造成的，46%是环境 影响造成的。
三． 狭义遗传力的估算方法
例如小麦子粒颜色的遗传动态
P F1 F2 红R1R1R2R2 白r1r1r2r2 R1r1R2r2 红 1 4 6 4
1
4R
深红
3R
中深红
2R
中红
1R
淡红
0R
白色
P F1
F2
红R1R1R2R2R3R3 白r1r1r2r2r5R 4R 3R 2R 1R
VA H 100% VG VE
2 N
VA ＝ 100% VA VD VI VE
(1) 不易受环境影响的性状的遗传率比较 高，易受环境影响的性状则较低； (2) 变异系数小的性状遗传率高，变异系 数大的则较低； (3) 质量性状一般比数量性状有较高的遗 传率； (4) 性状差距大的两个亲本的杂种后代， 一般表现较高的遗传率； (5) 遗传率并不是一个固定数值，对自花 授粉植物来说，它因杂种世代推移而 有逐渐升高的趋势。
一、遗传率（heritability）的概念
表现型是基因型和环境条件共同作用的结果。
具有相对性状的两个亲本杂交，后代的性状表 现型值的差异取决于两方面的因素，一是基因 的分离造成的，一是环境条件的影响造成的。
遗传率：在一个群体中，遗传方差在总 方差（表现型方差）中所占的比值。
广义遗传率定义为：
G A D I
加性效应，A：等位基因和非等位基因 的累加效应，可固定的分量 显性效应，D：等位基因之间的互作 效应, 属于非加性效应 上位性效应, I: 非等位基因之间的相 互作用, 属于非加性效应
数量性状遗传
复习与思考
1、遗传力的概念 2、广义遗传力 3、狭义遗传力 4、遗传力的计算
资料整理
• 仅供参考,用药方面谨遵医嘱
hB2
VG VF2
100%VF2 VF1 VF2
10% 0
5.0722.30710% 0 54% 5.072
hB2
VF2
1 2
(VP1
VF2
VP2 ) 100%
5.072 1 (0.6663.561)
2
100% 58%
5.072
hB2
VF2
13(VP1 VP2 VF2
VF2
) 100%
5.0721(0.6663.5612.307)
遗传力
身材 0.81 理科天赋 0.34
坐高 0.76 数学天赋 0.12
体重 0.78 文史天赋 0.45
口才 0.68 拼写能力 0.53
IQ(Binet) 0.68 先天性幽门狭窄 0.75
IQ(Otis) 0.80 精神分裂症 0.80
唇裂 0.76 糖尿病
0.75
高血压 0.62 冠状动脉病 0.65
遗传力就高，表示表现型变异大都可以遗 传；环境方差大，遗传力就小，表型变异 大都是不遗传的。
2、狭义遗传力
把遗传方差中加性方差占表现型方差的比 例称为狭义遗传力，h记N2 为
用以下公式表示：
h N 2V V P A 10 % 0 (V AV D V A V I)V E 10 %
（一）遗传力的估算
第二、数量性状对环境反应敏感
第三、数量性状普遍存在基因型与环境的互作
数量性状遗传
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
第32页
现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
第33页
• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
第35页
上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
第36页
VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
第十章习题答案
第十章数量性状遗传一、名词解释1、数量性状（计量性状）：凡容易受环境条件的影响、在一个群体内表现为连续性变异的性状。
2、标准误：即平均数方差的平方根,表示平均数变异范围。
3、遗传率：又称遗传力，是指一群体内由遗传原因引起的变异在表型变异中所占的比率。
4、表现型值(P):对个体某性状度量或观测到的数值，是个体基因型在一定条件下的实际表现，是基因型与环境共同作用的结果。
5、基因型值：表现型中由基因型所决定的部分，称为基因型值(G)。
6、环境离差：如果不存在基因型与环境互作效应，则表现型值与基因型值之差就是环境条件引起的变异，称为环境离差(E)。
7、广义遗传率：指遗传方差占表型总方差的比值。
8、狭义遗传率：真实遗传的加性方差占表型方差的百分比。
9、加性方差：指同一座位上等位基因间和不同座位上的非等位基因间的累加作用引起的变异量，是能够在上下代间真实遗传的方差。
10、显性方差：指同一座位上等位基因间相互作用引起的变异量。
11、上位性方差：指非等位基因间的相互作用引起的变异量。
12、近交系数(F):一个个体从某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的概率。
13、杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交，产生的杂种在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。
二、是非题1、数量性状中每对微效基因的遗传仍符合孟德尔遗传规律。
( √ )2、方差和标准差都是表示一组数据偏离平均数的变异程度。
( √ )3、性状的遗传率越大，在后代出现的机会就越大，人工选择效果也就越好。
（×）4、杂种后代性状的形成决定于两方面的因素,一是亲本的基因型,二是环境条件的影响。
( √ )5、遗传率是指一个性状的遗传方差或加性方差占表型总方差的比率，它是性状传递能力的衡量指标。
（×）6、根据遗传率的定义：一个纯系的遗传率最大等于1。
( √ )7、AAbb和aaBB杂交，F1代基因型为杂合体，因此F1代中存在遗传方差，V G≠0。
数量性状的遗传
第四章数量性状的遗传目的要求掌握数量性状与质量性状的区分、特征，多基因假说的要点，数量性状表现值的分解，遗传力的概念；了解通径系数概念与意义，基因的非加性效应与加性效应的意义，遗传力公式的推导及计算方法；掌握遗传力的应用。
第一节数量性状的遗传基础生物的性状基本上可分为两大类：质量性状（qualitative trait）：变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述；数量性状（quantitative trait）：个体间性状表现的差异只能用数量来区别，变异是连续的。
阈性状(threshold trait)：表现型呈非连续变异，与质量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似。
一、数量性状的一般特征数量性状的特点：①数量性状是可以度量的；②数量性状呈连续性变异；③数量性状的表现容易受到环境的影响；④控制数量性状的遗传基础是多基因系统。
学习数量性状的方法①统计学思想贯穿数量性状遗传的全部内容；②确定性与不确定性的矛盾时时体现；③研究对象在个体与群体间的相互转换；④遗传与变异的矛盾。
二、数量性状的遗传基础1.多基因假说瑞典遗传学家尼尔迩·埃尔（Nilsson-Ehle）通过对小麦籽粒颜色的遗传研究，提出了数量性状遗传的多基因假说。
多基因假说的要点（1）数量性状是由许多微效基因决定的，每个基因的作用的微效的；（2）基因的作用是相等的，且可以累加、呈现剂量效应，等位基因间通常无显隐关系；（3）基因在世代相传中服从孟德尔定律，即分离规律和自由组合规律，以及连锁交换规律2.基因的非加性效应基因的非加性效应包括显性效应和上位效应。
（1）显性效应由等位基因间相互作用产生的效应。
例1:有两对基因，A1、A2的效应各为20cm，a1、a2的效应名为10cm，基因型A1A1a2a2按加性效应计算其总效应为60cm 。
而在杂合状态下，即A 1a 1A 2a 2同样为两个A 和两个a ，其总效应可能是75cm（2）上位效应或互作效应 由非等位基因之间相互作用产生的效应。
遗传学_ 数量性状遗传_
个体的基因型
✓ 个体性状的表现型数值，称为表现型值，以P表示。 ✓ 表现型值有两部分组成：
一个是基因型所决定的数值，称为基因型值，以G表示； 一个是环境条件引起的变异，用E表示。 ✓ 表现型值、基因型值，和环境变异值三者之间的数量关 系可用以下公式表示：P=G+E
环境条件的影响
✓ 表型变异用表型方差(即总方差)VP表示； ✓ 遗传变异用遗传方差(即基因型方差)VG表示； ✓ 环境变异用环境方差VE表示。 ✓ 三者的数量关系可用下式表示：Vp=VG +VE
三、纯系学说
（三）纯系学说的发展
“ 纯系的纯是相对的、暂时的，绝对的纯系
是不存在的，纯系内继续选择可能是有效的。 纯系繁育过程中，由于突变、天然杂交和机械 混杂等因素必然会导致纯系不纯，产生新的遗 传变异，可能出现更优个体。
“
遗传率及估算方法
一、数量性状变异的表示方法
生物性状 表现的 决定因素
超矮秆表型是由于D18的突变导致。 该种突变体除株高显著降低后，其他 农艺性状与野生型无显著性差异。
小麦粒色简单划分，表现质量性状，单细致 观察，籽粒颜色红到白，表现连续变异，数量性 状的特点。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
生物还有一些性状为阈性性状: 表型呈非连续变异，而其基本物质 的数量呈潜在的连续变异的性状， 即只有超越某一遗传阈值时才出现 的性状，如动植物甚至包括人类的 抗病力、死亡率以及单胎动物的产 仔数等性状。
3 数量性状对环境条件的变化反应敏感。
4 研究方法上，依靠群体，必须用统计方法，对在杂种和后代进行分析。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
数量性状的遗传名词解释
数量性状的遗传名词解释数量性状，是指在自然界或人工条件下产生的各种特征以数量的方式表现出来的遗传性状。
它指的是通过对种群中大量个体进行测量或计量，将结果以数量化的形式呈现出来的遗传特征。
数量性状通常具有连续变异的特征，即在一个种群中存在着一系列不同的表现形式，而不是像离散性状那样只有几个确定的表型。
在数量性状的研究中，有一些重要的遗传名词需要加以解释。
其中包括基因型、表型、遗传方差、环境方差、遗传相关等。
基因型是指个体在基因水平上的遗传组成。
它决定了个体对特定数量性状的表现。
每个数量性状通常由多个基因共同决定，因此基因型的组合将决定这些基因在个体上的表现形式。
表型是指个体在外部表现上的特征。
它受到基因型和环境的共同影响。
数量性状的表型通常呈现连续性变化，这是因为数量性状通常受到多种基因的共同作用，以及环境因素的影响。
例如，人体身高就是一种典型的数量性状，它受到多基因的影响，同时还受到营养、运动等环境因素的调节。
遗传方差是指数量性状中由基因所引起的表型变异程度。
它可以通过研究个体间的表型差异以及表型与基因型之间的关系来估计。
遗传方差的大小反映了数量性状中遗传因素的重要程度。
如果遗传方差较大，说明遗传因素在数量性状的表达中起到了重要作用，反之则说明环境因素的贡献较大。
环境方差是指数量性状中由环境因素所引起的表型变异程度。
环境方差通常通过比较同一种群中不同个体之间的差异来估计。
环境方差的大小表示了环境对数量性状的影响程度。
如果环境方差较大，说明环境因素在数量性状的表达中起到了重要作用，反之则说明遗传因素的贡献较大。
遗传相关是指在同一种群中不同数量性状之间的遗传联系。
它反映了一种或多种数量性状随着基因型的变化而变化的程度。
通过研究数量性状之间的遗传相关，可以了解不同数量性状之间的遗传关系及其对进化和适应的影响。
例如，身高和体重之间的遗传相关可以帮助我们理解这两个数量性状在人类进化中是如何相互影响的。
以上介绍了数量性状的遗传名词解释，包括基因型、表型、遗传方差、环境方差和遗传相关等概念。
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第十章数量性状遗传一、名词解释1、数量性状（计量性状）：凡容易受环境条件的影响、在一个群体内表现为连续性变异的性状。
2、标准误：即平均数方差的平方根,表示平均数变异范围。
3、遗传率：又称遗传力，是指一群体内由遗传原因引起的变异在表型变异中所占的比率。
4、表现型值(P):对个体某性状度量或观测到的数值，是个体基因型在一定条件下的实际表现，是基因型与环境共同作用的结果。
5、基因型值：表现型中由基因型所决定的部分，称为基因型值(G)。
6、环境离差：如果不存在基因型与环境互作效应，则表现型值与基因型值之差就是环境条件引起的变异，称为环境离差(E)。
7、广义遗传率：指遗传方差占表型总方差的比值。
8、狭义遗传率：真实遗传的加性方差占表型方差的百分比。
9、加性方差：指同一座位上等位基因间和不同座位上的非等位基因间的累加作用引起的变异量，是能够在上下代间真实遗传的方差。
10、显性方差：指同一座位上等位基因间相互作用引起的变异量。
11、上位性方差：指非等位基因间的相互作用引起的变异量。
12、近交系数(F):一个个体从某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的概率。
13、杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交，产生的杂种在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。
二、是非题1、数量性状中每对微效基因的遗传仍符合孟德尔遗传规律。
( √ )2、方差和标准差都是表示一组数据偏离平均数的变异程度。
( √ )3、性状的遗传率越大，在后代出现的机会就越大，人工选择效果也就越好。
（×）4、杂种后代性状的形成决定于两方面的因素,一是亲本的基因型,二是环境条件的影响。
( √ )5、遗传率是指一个性状的遗传方差或加性方差占表型总方差的比率，它是性状传递能力的衡量指标。
（×）6、根据遗传率的定义：一个纯系的遗传率最大等于1。
( √ )7、AAbb和aaBB杂交，F1代基因型为杂合体，因此F1代中存在遗传方差，V G≠0。
（×）8、基因的加性方差是可以在上下代之间固定遗传的，而显性和上位性方差是不可以固定的。
( √ )9、如果某地块中水稻株高的广义遗传率为58%，表示该地块中水稻株高的差异大约有58%是由于遗传差异造成的，42%是环境影响造成的。
( √ )10、杂种优势主要表现在质量性状上。
（×）11、近亲繁殖导致了隐性基因纯合表现，而显性基因却一直处于杂合状态。
（×）12、利用杂种优势育种时，双交种的制备是用两个不同的自交系杂交获得的。
（×）三、填空题1、同一性状，可能因区分性状的方法不同，杂交亲本类型（或差异的基因对数）不同，观察的层次不同而表现为数量性状或质量性状。
2、数量性状是由微效多基因控制的，如果某一数量性状由3对独立基因控制，则F2的表现型频率为 1：6：15：20：15：6：1 。
方差的计算公式：或。
标准误的计算公式：。
3、在数量性状遗传中，基因型方差可分解为加性方差、显性方差和上位性方差。
4、一个有３对杂合基因的个体，自交５代，其后代群体中基因的纯合率为[1- (1/2)5]3=90.91% 。
5、半同胞交配是指同父异母或同母异父兄妹间的交配，全同胞交配是指同父同母的兄妹间的交配，它们都是近亲繁殖，自交是近亲繁殖中最极端的一种方式。
四、选择题1、估算狭义遗传率时由2V F2—（V B1+V B2）计算所得是（ A ）A. 加性方差值B. 显性方差值C. 遗传方差值D. 环境方差值2、经测定，某作物株高性状V A=4，V D=2，V I=1，V E=3，则该作物株高的广义遗传率为（ C ）A. 0.5B. 0.6C. 0.7D. 0.83、用最深红粒的小麦和白粒小麦杂交，F1为中间类型的红粒，F2中大约有1/64为白粒，其余为由深至浅的红色籽粒。
由此可以判断控制该性状的基因有（ B ）A. 4对B. 3对C. 2对D. 1对4、一个连续自交的群体，由一个杂合子开始，需要经过（C ）才能得到大约97%的纯系后代。
A. 3代B. 4代C. 5代D. 6代5、近交系数F越小，祖先的亲缘关系（A）。
A 越远B 越近C 没有关系D 不确定五、简答题1、数量性状与质量性状的区别？特征质量性状数量性状基因控制及其效应由一个或少数几个主（效）基因控制，每个基因的效应大而明显。
几个到多个微效基因控制，每个基因单独的效应较小。
环境影响不易受环境的影响。
对环境变化很敏感。
遗传规律孟德尔遗传非孟德尔遗传性状主要类型品种、外貌等特征生产、生长等性状表型分布分散型连续型考察方式描述度量研究对象个体和群体群体2、多基因假说的主要内容。
答：1）数量性状受一系列微效多基因的支配，简称多基因，每对基因的遗传仍符合孟德尔遗传规律。
2)多基因之间通常不存在显隐性关系，因此F1代大多表现为两个亲本类型的中间类型。
3)多基因的效应相等，而且彼此间的作用可以累加，后代的分离表现为连续变异。
4)多基因对外界环境的变化比较敏感．数量性状易受环境条件的影响而发生变化。
5)有些数量性状受一对或少数几对主基因的支配，还受到一些微效基因(或称修饰基因)的修饰，使性状表现的程度受到修饰。
六、计算题1、假定有两对基因，每对各有两个等位基因，Aa和Bb，以加性效应方式决定植株的高度。
亲本纯合子AABB高50cm、纯合子aabb高30cm，问（1）F1代高度？（2）F2中什么样基因型表现40cm高度？（3）40cm高的植株在F2中占多少比例？答：（1）根据题意，可知A、B这两个增效基因的累加值都为（50-30）/4=5cm，F1的基因型为AaBb，有两个增效基因，所以F1的植株高度=基本值+ n×累加值=30+2×5=40cm。
（2）F2中表现40cm高度的植株其基因型必定含有2个增效基因，所以F2中基因型为AAbb、AaBb、aaBB的植株高度为40cm。
（3）F2中AAbb植株所占比例为1/16，AaBb植株所占比例为1/4，aaBB植株所占比例为1/16，所以F2中40cm高的植株总共所占的比例为3/8。
2、如有3对基因，每对各有两个等位基因，Ee、Hh和Mm，以算术基数方式决定玉米的高度。
亲本纯合子EEHHMM高150cm、纯合子eehhmm高30cm，问（1）F1代高度？（2）F2中什么样基因型表现110cm高度？解：（1）F1代高度=P1+P2/2=150+30/2=90 cm（2）因为增效值=（高亲本-矮亲本）/增效基因数=（150-30）/6=20cm表型值=增效基因数×增效值+基本值（矮亲本表型值）设F2中表现110cm高度的植株中增效基因数为x，即110 cm=x×20cm+30cmx=（110 cm-30cm）/20cm=4（个）所以F2中有4个增效基因（显性基因）的基因型，表现为110cm 高度。
或者写出具体基因型：6种。
3、测得纯种矮脚鸡和芦花鸡以及它们杂种的体重，得到如下表所示的平均体重和表型方差，计算它们的体重性状的广义遗传力和狭义遗传力。
项 目 矮脚鸡 芦花鸡 F1 F2 B1 B2 平均体重（斤） 1.4 6.6 3.4 3.6 2.5 4.8 方 差0.10.50.31.20.81.0答：根据题意，两亲本（矮脚鸡和芦花鸡）为纯系品种，故亲本群体和F1群体之间无遗传方差，V E = (V P1+V P2+V F1) /3 = 0.3广义遗传率：H B 2 =（V F2-V E ）/V F2 = (1.2-0.3)/1.2×100% =75%狭义遗传率： 2V F2 - (V B1+V B2)V F2 4、下图为一个双表亲结婚所生孩子的谱系图，问S 的近交系数多少？答：设P 1基因型为A 1A 2，P 2基因型为A 3A 4，P 3基因型为A 5A 6，P 4基因型为A 7A 8。
则：S 中A 1A 1基因纯合的概率为(1/2)6=1/64，同理，S 中A 2A 2、A 3A 3、A 4A 4、A 5A 5、A 6A 6、A 7A 7、A 8A 8基因纯合的概率都为1/64，所以S 的近交系数为：8×1/64=1/8。
5、根据下表资料估算狭义遗传力和广义遗传力。
（要求写出公式和计算过程）早麦P 1×抗病麦P 2组合的F 2、B 1、B 2及亲本的生育期世代 平均数 方差 P 1 38.36 4.6825 P 2 28.13 5.6836 F 2 32.49 8.9652 B 1 35.88 9.1740 B 2 30.96 5.3804解：广义遗传力=[V F2-1/2（V P1+V P2）]/ V F2×100%=[8.9652-1/2（4.6825+5.6836）]/ 8.9652×100%=42%狭义遗传力=[2V F2-（V B1+V B2）]/ V F2×100%=[2×8.9652-（9.1740+5.3804）]×100%=37.65%H N 2 = =[2×1.2 - (0.8+1.0)]/1.2×100% = 50%。