数量性状遗传分析方法概述
¾ J.B.S. Haldane（1924-1927）连续发表了“A mathematical theory of natural and artificial selection I-V”系列文章，用数 学方法说明了数量性状在自然和人工选择下的遗传改变。
¾ S. Wright（1921）的“Systems of mating”概括了群体的交 配制度，并提出了近交系数的概念，将不同交配制度的群体 通过近交系数相比较，并用其通径系数研究交配制度的遗传 效果。
¾Multiple-factor hypothesis (polygene system)
A hypothesis to explain quantitative variation by assuming the interaction of a large number of genes (polygenes) each with a small additive effect on the character.
4 10 41 40 3 13 45 91 19
3 9 18 47 55 93 75 60 43 25 7 8 1 1 4 26 44 38 22 7 1 6 20 53 49 15 4
7 25 55 55 18 2 3 9 25 37 70 19 10
4 20 25 59 41 19 2 1 0 1 1 1 2 16 33 43 34 20 6 1
¾ J.L. Lush（1940）在其“Animal breeding plan”一书中提出 了遗传力以及广义遗传力和狭义遗传力的概念，用于研究选 择效率和遗传进度。
¾ G. Malecot提出了亲本系数的概念，用来测量双亲的一对等位 基因后裔同样的概率，并度量双亲间的亲缘程度以及该个体 的近交程度，从而给出了亲属间协方差的通用表达公式。
数量性状有效因子数的估计
P1 = ka P2 = − ka
k=
( P1 − P2 ) 2
8[V F2
−
1 2
(V P1
+ V P2 )]
数量性状有效因子数的估计
VA
=
1 2
Σ
a
2
=
1 2
ka
2
k = ( P1 − P 2 ) 2 8V A
数量遗传基本理论体系的建立
(1920s-1940s)
¾ R.A. Fisher（1918）发表了“The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance”。
from Rothamsted (largest agricultural research centre in the United
Kingdom). His work on the theory of population genetics also made him
one of the three great figures of that field, together with Sewall Wright
5, and 6 red alleles (identified through progeny test) ¾ Significance: effects of different alleles of different loci
could be cumulative
10
East (1911) 的玉米穗长 (cm) 试验
6
孟德尔学派和和生物统计学派的统一
¾W. L. Johannsen（1903）的纯系学说将变异区 分为遗传的变异与非遗传的变异，提出了基因型 和表现型的概念，这为理解连续性变异也是遗传 性状提供了依据 。
¾Nilsson-Ehle（1909）根据小麦粒色的遗传提出 了数量性状的多因子假设，这一假设为E. M. East（1911）玉米穗长和E. M. East（1913）烟 草花冠长度的遗传试验所证实。
5
孟德尔学派和和生物统计学派之争
¾生物统计学派（K. Pearson）：认为连续变异是进 化的重要原因，孟德尔规律不适用于连续变异。
¾孟德尔学派（异是不能遗传的。
¾ Yule (1906): There need be no conflict between Mendel’s particulate inheritance and the inheritance of continuously varying traits, provided many genes having similar small effects were responsible for continuously varying traits.
¾ Any one gave 3 red to 1 white when segregating alone ¾ Two loci segregating: 15 red to 1 white ¾ Three loci segregating: 63 red to 1 white ¾ A cross between white and deep-red parents ¾ 1:6:15:20:15:6:1 for F2 individuals carrying 0, 1, 2, 3, 4,
¾ 试验结果
家系间的变异是部分遗传的 家系内的变异是不遗传的
• Line13：粒重为20、30、40、50的后代的平均粒重为47.5、45.0、45.1、45.8 • Line1：连续6个世代选择最轻和最重的籽粒，后代粒重分别为69和68，选择无效
利用亲子间的相关系数估计遗传力
• 19个家系间：r =0.336±0.08 • Line13： r =0.018±0.038
Number of genes, gene effects, environment
15
数量性状有效因子数的估计
¾Castle-Wright公式 (1921)
¾基本假定：位点数k
加性模型 (d=0)
等效
无连锁
正效基因集中在P1，负效基因集中在P2
¾F2遗传方差
VF 2
=
1 2
ka 2
short (20-50cm)
¾ 孟德尔规律的重新发现（1900年）
4
数量性状遗传的生物统计学派
¾ F. Galton 19世纪末在英国建立研究小组主要研究人 类群体中数量性状的遗传， 1889年出版《Natural inheritance》
发现了子代回归于亲代的遗传规律: Taller individuals had taller offspring, on the average, than shorter individuals, and, hence, metrical characters were partly heritable
¾通过多因子假设将数量性状的遗传纳入到孟德尔 遗传的轨道，从而使两个学派的观点得到统一。
7
Johannsen (1903, 1909) 的菜豆粒重试验
¾ Landrace: Princess variety of the common bean (Phaseolus vulgaris) , consisted of a mixture of pure lines
13
¾P1: 7cm; P2: 17cm ¾One locus
a=(17-7)/2=5; F2: 1/4 aa (7) + 2/4 Aa (12) + 1/4 AA (17)
¾Two locus
a=(17-7)/4=2.5 F2: 1/16 (7) + 4/16 (9.5) + 6/16 (12) + 4/16 (14.5) +1/16 (17)
¾ Trait: seed size measured by centigram (cg) ¾ 19 lines with different sizes
Line 1 (the heaviest line): 64.2 cg Line 19 (the lightest line): 35.1 cg
Blending inheritance 创建了回归和相关研究的方法
¾ K. Pearson用数学方法研究生物遗传和进化问题，撰 写了《Mathematical contribution to the theory of evolution XII》（1904）一书，并创办了《 Biometrika》杂志 。
2
一、数量遗传学的发展简史
3
孟德尔规律的重新发现
¾ 孟德尔（1822-1884）遗传试验（1866年） ：豌豆（garden pea），Experiments with Plant Hybrids
Seed shape: 5474 round vs 1850 wrinkled Cotyledon color: 6022 yellow vs 2001 green Seed coat color: 705 grey-brown vs 224
white Pod shape: 882 inflated vs 299 constricted Unripe pod color: 428 green vs 152 yellow Flower position: 651 axial vs 207 terminal Stem length: 787 long (185-230cm) vs 277
穗5 长 P1 4 F1 P2 F2
678 21 24 8
45
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 平 均
7
1 12 12 14 17 9 4
12
¾ S. Wright（1921）的“Systems of mating”概括了群体的交 配制度，并提出了近交系数的概念，将不同交配制度的群体 通过近交系数相比较，并用其通径系数研究交配制度的遗传 效果。
¾Multiple-factor hypothesis (polygene system)
A hypothesis to explain quantitative variation by assuming the interaction of a large number of genes (polygenes) each with a small additive effect on the character.
4 10 41 40 3 13 45 91 19
3 9 18 47 55 93 75 60 43 25 7 8 1 1 4 26 44 38 22 7 1 6 20 53 49 15 4
7 25 55 55 18 2 3 9 25 37 70 19 10
4 20 25 59 41 19 2 1 0 1 1 1 2 16 33 43 34 20 6 1
¾ J.L. Lush（1940）在其“Animal breeding plan”一书中提出 了遗传力以及广义遗传力和狭义遗传力的概念，用于研究选 择效率和遗传进度。
¾ G. Malecot提出了亲本系数的概念，用来测量双亲的一对等位 基因后裔同样的概率，并度量双亲间的亲缘程度以及该个体 的近交程度，从而给出了亲属间协方差的通用表达公式。
数量性状有效因子数的估计
P1 = ka P2 = − ka
k=
( P1 − P2 ) 2
8[V F2
−
1 2
(V P1
+ V P2 )]
数量性状有效因子数的估计
VA
=
1 2
Σ
a
2
=
1 2
ka
2
k = ( P1 − P 2 ) 2 8V A
数量遗传基本理论体系的建立
(1920s-1940s)
¾ R.A. Fisher（1918）发表了“The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance”。
from Rothamsted (largest agricultural research centre in the United
Kingdom). His work on the theory of population genetics also made him
one of the three great figures of that field, together with Sewall Wright
5, and 6 red alleles (identified through progeny test) ¾ Significance: effects of different alleles of different loci
could be cumulative
10
East (1911) 的玉米穗长 (cm) 试验
6
孟德尔学派和和生物统计学派的统一
¾W. L. Johannsen（1903）的纯系学说将变异区 分为遗传的变异与非遗传的变异，提出了基因型 和表现型的概念，这为理解连续性变异也是遗传 性状提供了依据 。
¾Nilsson-Ehle（1909）根据小麦粒色的遗传提出 了数量性状的多因子假设，这一假设为E. M. East（1911）玉米穗长和E. M. East（1913）烟 草花冠长度的遗传试验所证实。
5
孟德尔学派和和生物统计学派之争
¾生物统计学派（K. Pearson）：认为连续变异是进 化的重要原因，孟德尔规律不适用于连续变异。
¾孟德尔学派（异是不能遗传的。
¾ Yule (1906): There need be no conflict between Mendel’s particulate inheritance and the inheritance of continuously varying traits, provided many genes having similar small effects were responsible for continuously varying traits.
¾ Any one gave 3 red to 1 white when segregating alone ¾ Two loci segregating: 15 red to 1 white ¾ Three loci segregating: 63 red to 1 white ¾ A cross between white and deep-red parents ¾ 1:6:15:20:15:6:1 for F2 individuals carrying 0, 1, 2, 3, 4,
¾ 试验结果
家系间的变异是部分遗传的 家系内的变异是不遗传的
• Line13：粒重为20、30、40、50的后代的平均粒重为47.5、45.0、45.1、45.8 • Line1：连续6个世代选择最轻和最重的籽粒，后代粒重分别为69和68，选择无效
利用亲子间的相关系数估计遗传力
• 19个家系间：r =0.336±0.08 • Line13： r =0.018±0.038
Number of genes, gene effects, environment
15
数量性状有效因子数的估计
¾Castle-Wright公式 (1921)
¾基本假定：位点数k
加性模型 (d=0)
等效
无连锁
正效基因集中在P1，负效基因集中在P2
¾F2遗传方差
VF 2
=
1 2
ka 2
short (20-50cm)
¾ 孟德尔规律的重新发现（1900年）
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数量性状遗传的生物统计学派
¾ F. Galton 19世纪末在英国建立研究小组主要研究人 类群体中数量性状的遗传， 1889年出版《Natural inheritance》
发现了子代回归于亲代的遗传规律: Taller individuals had taller offspring, on the average, than shorter individuals, and, hence, metrical characters were partly heritable
¾通过多因子假设将数量性状的遗传纳入到孟德尔 遗传的轨道，从而使两个学派的观点得到统一。
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Johannsen (1903, 1909) 的菜豆粒重试验
¾ Landrace: Princess variety of the common bean (Phaseolus vulgaris) , consisted of a mixture of pure lines
13
¾P1: 7cm; P2: 17cm ¾One locus
a=(17-7)/2=5; F2: 1/4 aa (7) + 2/4 Aa (12) + 1/4 AA (17)
¾Two locus
a=(17-7)/4=2.5 F2: 1/16 (7) + 4/16 (9.5) + 6/16 (12) + 4/16 (14.5) +1/16 (17)
¾ Trait: seed size measured by centigram (cg) ¾ 19 lines with different sizes
Line 1 (the heaviest line): 64.2 cg Line 19 (the lightest line): 35.1 cg
Blending inheritance 创建了回归和相关研究的方法
¾ K. Pearson用数学方法研究生物遗传和进化问题，撰 写了《Mathematical contribution to the theory of evolution XII》（1904）一书，并创办了《 Biometrika》杂志 。
2
一、数量遗传学的发展简史
3
孟德尔规律的重新发现
¾ 孟德尔（1822-1884）遗传试验（1866年） ：豌豆（garden pea），Experiments with Plant Hybrids
Seed shape: 5474 round vs 1850 wrinkled Cotyledon color: 6022 yellow vs 2001 green Seed coat color: 705 grey-brown vs 224
white Pod shape: 882 inflated vs 299 constricted Unripe pod color: 428 green vs 152 yellow Flower position: 651 axial vs 207 terminal Stem length: 787 long (185-230cm) vs 277
穗5 长 P1 4 F1 P2 F2
678 21 24 8
45
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 平 均
7
1 12 12 14 17 9 4
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遗传学数量性状的遗传分析
遗传学数量性状的遗传分析
目录
• 引言 • 数量性状遗传基础 • 数量性状遗传分析方法 • 数量性状基因定位 • 数量性状基因组关联分析 • 数量性状基因组编辑与优化
01
引言
研究背景
01
遗传学数量性状是生物体表型特 征中受多个基因和环境因素共同 影响的性状，如身高、体重等。
02
随着分子生物学和基因组学的发 展，遗传学数量性状的遗传分析 已成为遗传学研究的重要领域。
关联分析的软件工具
01
Plink
一款常用的关联分析软件，提供 多种统计分析和可视化工具，用 于处理和分析大规模遗传数据。
02
03
GAPIT
Tassel
基于R语言的关联分析工具包， 提供了丰富的统计方法和可视化 功能，适用于复杂数据分析。
主要用于基因组关联分析的软件， 支持多种数据格式和多种统计模 型，可进行大规模数据分析。
QTL定位的软件工具
QTL Cartographer
基于区间作图法的QTL定位软件，适用于大样本数据 集。
Tassel
综合关联分析和区间作图法的QTL定位软件，具有强 大的数据处理和分析能力。
R/qtl
基于R语言的QTL定位软件，提供了多种统计模型和 可视化工具。
05
数量性状基因组关联分析
关联分析的基本原理
广义遗传力
广义遗传力用于描述数量性状在遗传和环境变异中的贡献，计算公式为加性方差和显性方差占表型方差的比值。
狭义遗传力
狭义遗传力仅考虑基因型对表型变异的贡献，计算公式为加性方差占表型方差的比值。
遗传相关分析
遗传相关系数
用于描述两个数量性状之间的遗传关系，计算公式为两个数量性状的加性方差和显性方差之间的比值 。
第十二章 数量性状遗传分析
• 如果F1有n对杂合基因时，F2代的基因型频率应为：
• (1/2R+1/2r)2 n展开式中各项的系数， • 或为: (1/4RR+2/4Rr+1/4rr)n展开式中各项的系数。
随后美国学者Edward进 行了关于烟草（Nicotiana longiflore）花冠长度的遗 传学研究。他将花冠的平 均长度为40.5 mm和93.3 mm的纯系亲本进行杂交， F1呈中等长度，如所预期 的一致，但长度稍有变异， 这是由环境的变化所引起 的。 花冠长度的遗传若由4对 基因控制，则预期F2中落 在每一亲本类型中的植株 的表型频率为（1/2）8＝ 1/256
• B 第二种杂交组合(两亲本间只有两对等位基因差别)，
• P 中深红色籽粒 白色籽粒 • (R1R1R2R2r3r3) (r1r1r2r2r3r3) • 中红色 • F1 (R1r1R2r2r3r3) • 自交 中深红 深红 中红 淡红 白色
(R1R1R2R2r3r3) 2(R1R1R2r2r3r3) 1( R1R1r2r2r3r3) 2(R1r1r2r2r3r3) 1(r1r1r2r2r3r3) 2(R1r1R2R2r3r3) 4(R1r1R2r2r3r3) 2(r1r1R2r2r3r3) 1(r1r1R2R2r3r3)
第二节 数量性状的多基因遗传
一、数量性状的多基因学说
（1）实验依据 1909年，瑞典遗传学家Nilsson-Ehle对小麦和 燕麦中籽粒颜色的遗传进行了研究，他发现在若干个红粒与 白粒的杂交组合中有如下A、B、C 3种情况:
他研究后进一步发现： ①在小麦和燕麦中，有3对与种皮颜色有关的、种类不同但 作用相同的基因，这3对基因中的任何一对在单独分离时都出 现3／4:1／4的比率，而3对基因同时分离时，则产生63／64:1 ／64的比率。 ②上述的杂交在F2的红色籽粒中又呈现各种程度的差异， 按红色的程度又可人为地分为： 在A中：1／4 红粒：2／4 中等红：1／4 白色； 在B中：1／16深红：4／16红：6／16中等红：4／16淡红： 1／16白色； 在C中：1／64极深红：6／64深红：15／64次深红： 20／64中等红：15／64中淡红：6／64淡红：1／64白色 ③红色籽粒深浅程度的差异与所具有的决定“红色”的基 因数目有关，而与基因的种类无关。设：R1R2R3及r1r2r3为3对 决定种皮颜色的基因，大写字母表示“增加”红色，小写字母 表示“不增加”红色，R与r不存在显隐性关系。
11-1 数量遗传学的基础 - 第三节 数量性状遗传分析的统计学方法
• AA=6cm Aa=8cm长度 • A1a1A2a2=8+8+4=20cm • A1A1A2A2=6+6+4=16cm • F1性状超出亲本性状，这类性状即具有杂种优势. • F1表现超出其中一个亲本，这种现象叫杂种优势.
5、互作效应(interaction effect)
• 主要是显性互补，指一切基因之间的相互作 用之总称
1.累加作用（additive effect）：
等位基因之间无显隐性之差别，只有有效与无效之分， 性状的数量效应由有效基因个数累加而积累， 例，松树的针叶长度 最长的为16cm
最短的为4cm 若两对基因控制 A1A1A2A2=16cm a1a1a2a2=4cm 基因A作用值： A=（16-4）/4=3cm A1A1a2a2=a1a1A2A2=A1a1A2a2=3×2+4=10cm A1a1a2a2=1×3+4=7cm. 后代是常态分布。
特殊环境效应又称暂时性的环境效应， 只影响个体某个阶段的表型值。
这样
P= G + E = A+D+I+Eg+Es =A+R
P：表型值 A：育种值 R：剩余值
二、数量性状基因作用方式
• 数量性状的遗传基因——多因子假说，基本上阐明 了多因子的作用方式，即，它的无显隐性微效等 效性和累加性，然而事实上，数量性状的多基因 绝非千篇一律是这样的，有许多数量性状则明显 有显性效应，甚至超显性效应等，下边仍就一简 单模式，归纳起来，基因有如下几种作用方式：
μ+m=41.8+150=191.8 (kg)
(2) p=0.1, q=0.9时，
μ= α(p-q)+2pqd=-38.2 (kg)
5、互作效应(interaction effect)
• 主要是显性互补，指一切基因之间的相互作 用之总称
1.累加作用（additive effect）：
等位基因之间无显隐性之差别，只有有效与无效之分， 性状的数量效应由有效基因个数累加而积累， 例，松树的针叶长度 最长的为16cm
最短的为4cm 若两对基因控制 A1A1A2A2=16cm a1a1a2a2=4cm 基因A作用值： A=（16-4）/4=3cm A1A1a2a2=a1a1A2A2=A1a1A2a2=3×2+4=10cm A1a1a2a2=1×3+4=7cm. 后代是常态分布。
特殊环境效应又称暂时性的环境效应， 只影响个体某个阶段的表型值。
这样
P= G + E = A+D+I+Eg+Es =A+R
P：表型值 A：育种值 R：剩余值
二、数量性状基因作用方式
• 数量性状的遗传基因——多因子假说，基本上阐明 了多因子的作用方式，即，它的无显隐性微效等 效性和累加性，然而事实上，数量性状的多基因 绝非千篇一律是这样的，有许多数量性状则明显 有显性效应，甚至超显性效应等，下边仍就一简 单模式，归纳起来，基因有如下几种作用方式：
μ+m=41.8+150=191.8 (kg)
(2) p=0.1, q=0.9时，
μ= α(p-q)+2pqd=-38.2 (kg)
实验十六数量性状的遗传学分析：人类指纹分析
1. 了解数量性状的遗传分析方法； 2. 通过获取并分析自己的指纹，计算总指嵴数，
分析全班同学总指嵴数的分布情况。
实验步骤
1. 洗干净双手，擦干。用铅笔在白纸商涂黑3～4cm 见方的一小块。将要取指纹的手指在涂黑的区域 中涂抹，将整个指尖涂黑。揭一条宽度与手指第 一指节长度相当的透明胶代，从指尖的一侧裹至 另一侧，轻压，再揭下来，上面即附着你的指纹。 将这条透明胶代贴在表1－1“我的指纹”一栏中相 应的位置上。
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮肤特征
指纹中弓形 纹数多余7个 指纹中斗形 纹数多余6个
正常 人群 1%
8%
TRC数值
先天愚型 18三 21三体 体
80%
低
13三体 5P- 45,X 多见
32%
低
≥200
第五指只有 一条指嵴纹
通贯掌
0. 5% 17% 2% 31%
40% 25% 62% 35%
实验目的
点（tritadius）。用铅笔从指纹中心点到距中心点 最远的一个三叉点指尖划一条连线，连线所经过的 纹嵴数目（连线起止点处的嵴线数不计算在内）称 纹嵴数（ridge count）。弓形纹没有圆心和三叉点， 纹嵴数为零。斗形纹有两个甚至更多的三差点，则 取数值较大的一个作为其纹嵴数。双箕斗嵴线计数 时，分别将两圆心与各自的轴作连线。将10个手指 的嵴纹数相加，总和称为总指嵴数（total ridge count,TRC）。
1. 将本人皮纹的各项调查结果填入表中。 2. 统计全班同学的皮纹调查结果填入表中，分
析个人总指嵴数与总统计结果的关系。 3. 手掌指纹与遗传病的关系如何？有何实际意
义？ 4. 先天愚型皮纹的主要特征是什么？ 5. 染色体异常患者有何特异皮纹？
分析全班同学总指嵴数的分布情况。
实验步骤
1. 洗干净双手，擦干。用铅笔在白纸商涂黑3～4cm 见方的一小块。将要取指纹的手指在涂黑的区域 中涂抹，将整个指尖涂黑。揭一条宽度与手指第 一指节长度相当的透明胶代，从指尖的一侧裹至 另一侧，轻压，再揭下来，上面即附着你的指纹。 将这条透明胶代贴在表1－1“我的指纹”一栏中相 应的位置上。
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮肤特征
指纹中弓形 纹数多余7个 指纹中斗形 纹数多余6个
正常 人群 1%
8%
TRC数值
先天愚型 18三 21三体 体
80%
低
13三体 5P- 45,X 多见
32%
低
≥200
第五指只有 一条指嵴纹
通贯掌
0. 5% 17% 2% 31%
40% 25% 62% 35%
实验目的
点（tritadius）。用铅笔从指纹中心点到距中心点 最远的一个三叉点指尖划一条连线，连线所经过的 纹嵴数目（连线起止点处的嵴线数不计算在内）称 纹嵴数（ridge count）。弓形纹没有圆心和三叉点， 纹嵴数为零。斗形纹有两个甚至更多的三差点，则 取数值较大的一个作为其纹嵴数。双箕斗嵴线计数 时，分别将两圆心与各自的轴作连线。将10个手指 的嵴纹数相加，总和称为总指嵴数（total ridge count,TRC）。
1. 将本人皮纹的各项调查结果填入表中。 2. 统计全班同学的皮纹调查结果填入表中，分
析个人总指嵴数与总统计结果的关系。 3. 手掌指纹与遗传病的关系如何？有何实际意
义？ 4. 先天愚型皮纹的主要特征是什么？ 5. 染色体异常患者有何特异皮纹？
数量性状的遗传分析
表10-2 玉米穗长度的遗传
图10-2 玉米穗长度的遗传
短
长
4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
F1
穗长
8 9 10 11 12 13 14 15 16
穗长
F2
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
阈性状
有一类特殊的生物性状，不完全等同于数量性状或质量性状，其 表现呈非连续变异，与质量性状类似，但是又不服从孟德尔遗传 规律。一般认为这类性状具有一个潜在的连续型变量分布，其遗 传基础是多基因控制的，与数量性状类似。即由微效多基因控制 的，呈现不连续变异的性状。通常称这类性状为阈性状 （threshold character）。
单击此处添加副标题
10 数量性状的遗传分析
Genitics of Quantitative Character
单林娜 制作
1
上次课中所讲的性状差异，大多是明显的不连续差异。例如
豌豆种子的圆与皱，子叶的黄与绿
水稻的粳与糯
鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹
这类性状在表面上都显示质的差别，所以叫做质量性状 （qualitative character）。质量性状的遗传可以比较容易地由分 离定律和连锁定律来分析。
10.3.1 广义遗传力（heritability in the broad sense） 的估算方法
因为方差可用来测量变异的程度，所以各种变异都可 用方差来表示，这样，
P = G + E 就可表示为：
VP = VG + VE 遗传方差；VE：环境方差)
(VP：表型方差；VG：
我们把遗传方差占总方差的比值称为广义遗传力
实验十六数量性状的遗传学分析：人类指纹分析
Байду номын сангаас
稳定性
指纹在个体发育过程中相 对稳定，不会因外部环境 或生长发育而发生显著变 化。
指纹类型的遗传学解释
皮纹分类
根据指纹的形态特征，可以将人 类指纹分为斗形纹、箕形纹和弓 形纹三大类，每类又可细分为不 同的亚型。
遗传学分析
通过遗传学分析，可以确定不同 指纹类型之间的遗传关系，以及 不同特征之间的连锁关系。
准备显微镜、放大镜、记录本、相机等观察和记录工具，确保实验过程的顺利进 行。
指纹观察与记录
观察指纹特征
使用显微镜或放大镜仔细观察每个指 纹的特征，包括纹路走向、纹路密度、 纹路类型等。
记录数据
详细记录每个指纹的特征，并拍照或 扫描进行存档，确保数据的准确性和 可追溯性。
数据处理与分析
数据整理
将观察和记录的数据进行整理，建立数据库或数据表格， 便于后续的数据处理和分析。
作用。
数量性状在群体中呈连续变异， 受多个基因和环境因子影响，遗
传力较高。
数量性状遗传学在农业、医学和 生物多样性保护等领域具有广泛
应用。
人类指纹分析的意义
个体识别
指纹具有高度的个体特异性， 可用于身份识别和犯罪侦查。
遗传疾病研究
指纹与遗传疾病之间可能存在 关联，通过指纹分析有助于研 究遗传疾病的发病机制。
遗传学研究
指纹的遗传规律有助于理解人 类遗传学的基本原理，为多基 因遗传病的研究提供线索。
生物多样性保护
指纹分析在生物多样性保护领 域可用于物种鉴定和种群遗传
结构研究。
02 人类指纹的遗传基础
指纹的遗传特性
01
02
03
遗传性
指纹的形态和结构特征是 由基因决定的，具有明显 的遗传性。
稳定性
指纹在个体发育过程中相 对稳定，不会因外部环境 或生长发育而发生显著变 化。
指纹类型的遗传学解释
皮纹分类
根据指纹的形态特征，可以将人 类指纹分为斗形纹、箕形纹和弓 形纹三大类，每类又可细分为不 同的亚型。
遗传学分析
通过遗传学分析，可以确定不同 指纹类型之间的遗传关系，以及 不同特征之间的连锁关系。
准备显微镜、放大镜、记录本、相机等观察和记录工具，确保实验过程的顺利进 行。
指纹观察与记录
观察指纹特征
使用显微镜或放大镜仔细观察每个指 纹的特征，包括纹路走向、纹路密度、 纹路类型等。
记录数据
详细记录每个指纹的特征，并拍照或 扫描进行存档，确保数据的准确性和 可追溯性。
数据处理与分析
数据整理
将观察和记录的数据进行整理，建立数据库或数据表格， 便于后续的数据处理和分析。
作用。
数量性状在群体中呈连续变异， 受多个基因和环境因子影响，遗
传力较高。
数量性状遗传学在农业、医学和 生物多样性保护等领域具有广泛
应用。
人类指纹分析的意义
个体识别
指纹具有高度的个体特异性， 可用于身份识别和犯罪侦查。
遗传疾病研究
指纹与遗传疾病之间可能存在 关联，通过指纹分析有助于研 究遗传疾病的发病机制。
遗传学研究
指纹的遗传规律有助于理解人 类遗传学的基本原理，为多基 因遗传病的研究提供线索。
生物多样性保护
指纹分析在生物多样性保护领 域可用于物种鉴定和种群遗传
结构研究。
02 人类指纹的遗传基础
指纹的遗传特性
01
02
03
遗传性
指纹的形态和结构特征是 由基因决定的，具有明显 的遗传性。
数量性状遗传分析报告
• F2中，R或C的数目分别是4、3、2、1、 0，分别控制从红色到白色的各种颜色。
总结: 红色素合成的深浅是基因剂量控制,即由R或C的
数目决定,每增加一个大写基因籽粒颜色更深一些.
R或C，红色增效基因(贡献等位基因) . R或C的效应可以累加. R的等位基因为r， r为减效基因(非贡献 等位基因).
红粒 × 白粒 ↓
F1 浅红粒 ↓
F2 红：白= 15：1
1/16深红；4/16大红；6/16中红；4/16淡红；(1/16 白)
深红 大红 中红 浅红 白色
表型比 1 : 4 : 6 : 4 : 1
R或C数目 4 3
210
• 实验结果的表型比例1:4:6:4:1和（a+b)4的 各项系数相同.
性状由n对独立基因决定时
则F2的表现型频率为：
( ½ R+ ½ r)2n
n = 2时 ( ½ R+ ½ r)2×2 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R
n = 3时 ( ½ R+ ½ r)2×3 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R
所以, H2=（VF2－VE）/VF2×100% = ｛ VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1） ｝/VF2
例：玉米穗长遗传率 H2
• VF2=5.072 VF1=2.307 VP1=0.666 VP2=3.561 • VE=1/3(0.666＋3.561＋2.307)=2.088
=1/4×0.666＋2/4×2.307＋1/4×3.561=2.075 H2% =（VF2－VE）/VF2×
总结: 红色素合成的深浅是基因剂量控制,即由R或C的
数目决定,每增加一个大写基因籽粒颜色更深一些.
R或C，红色增效基因(贡献等位基因) . R或C的效应可以累加. R的等位基因为r， r为减效基因(非贡献 等位基因).
红粒 × 白粒 ↓
F1 浅红粒 ↓
F2 红：白= 15：1
1/16深红；4/16大红；6/16中红；4/16淡红；(1/16 白)
深红 大红 中红 浅红 白色
表型比 1 : 4 : 6 : 4 : 1
R或C数目 4 3
210
• 实验结果的表型比例1:4:6:4:1和（a+b)4的 各项系数相同.
性状由n对独立基因决定时
则F2的表现型频率为：
( ½ R+ ½ r)2n
n = 2时 ( ½ R+ ½ r)2×2 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R
n = 3时 ( ½ R+ ½ r)2×3 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R
所以, H2=（VF2－VE）/VF2×100% = ｛ VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1） ｝/VF2
例：玉米穗长遗传率 H2
• VF2=5.072 VF1=2.307 VP1=0.666 VP2=3.561 • VE=1/3(0.666＋3.561＋2.307)=2.088
=1/4×0.666＋2/4×2.307＋1/4×3.561=2.075 H2% =（VF2－VE）/VF2×
数量性状遗传研究的基本
S
• 标准差是一组观察值的离均差平方和与 自由度的比值的开平方根值，通常用S来 表示，所带单位与观察值所取的单位相 同，计算公式为：
Байду номын сангаас
• S=
=
• 变异系数 变异系数是标准差与平均数比 值的百分数，它消除了变量所取量纲和 平均数大小的影响，是个不带单位的统 计数，便于比较两组资料的变异程度， 计算公式如下： • CV = × 100% X
第二节 数量性状遗传研究的基本 统计方法
• 平均数 它反映一组数据的集中性，可作 为两组资料差异程度的比较。通常应用 的是算术平均数，它是一组资料中所有 观察值的总和除以观察值总个数所得的 商，表示如下：
• 方差和标准差 方差和标准差是用以反映 一组资料的变异程度即分散程度的两个 常用统计参数。方差或标准差愈大，表 示这组资料的变异程度愈大，观察值的 集中性愈差，该组观察值的平均数的代 表性愈小。 • 方差是一组观察值的离均差平方和与自 由度的比值，通常用V(或S2)来表示，所 带单位是观察值单位的平方，计算公式 为： • V= =
遗传学-数量性状的遗传分析
三、微效基因表型值的推算
累加作用（每个显性基因的作用以一定的数值与纯隐性亲本 的表型值相加） 纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值X纯显性亲本基因数＋ 纯隐性亲本表型值 如短穗玉米x＝6.6，长穗玉米x＝16.8，F2中长、短穗各占群体 的1/16 4n=16,n=2 控制长穗玉米穗长的显性基因为2对（4个）. 每个显性基因表型值＝纯显亲本表型值－纯隐亲本表型值/纯显 亲本基因数＝16.8－6.6/4＝2.55 所以，含一个显性基因的玉米穗长：6.6＋2.55＝9.15cm 含2个显性基因的玉米穗长：6.6＋（2×2.55）＝11.7cm 依此类推。
狭义遗传率
计算基因的相加效应的方差VA在总的表型方差中所占的百分率。
Aa同AA回交的子代个体为B1，同aa回交的子代个体为B2。 B1的遗传方差的计算 f x fx fx2 AA 1/2 a 1/2a 1/2a2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 合计 1 1/2(a+d) 1/2(a2+d2) B1的遗传方差：VB1＝1/2(a2+d2) -1/4(a+d)2=1/4（a－d）2 B2的遗传方差的计算 f x fx fx2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 aa 1/2 -a -1/2a 1/2a2 合计 1 1/2(d-a) 1/2(a2+d2) B2的遗传方差：VB2＝1/2(a2+d2)- 1/4(d-a)2=1/4（a＋d）2
例如小麦籽粒颜色两对基因控制的遗传动态 P 红R1R1R2R2 白r1r1r2r2 R1r1R2r2 红 1 4 6 4
F1
F2
1
4R
深红
3R
中深红
数量性状的遗传
数量性状的遗传数量性状指的是一个生物体的某种性状具有连续性质，在一个种群中表现出一定的变异程度，且受多种基因和环境因素的影响。
例如人体身高、体重等就是数量性状。
数量性状由多个基因的作用所决定，被称为多基因性状。
与单基因性状不同的是，多基因性状不符合孟德尔遗传定律。
数量性状的遗传规律经过长时间的探究，现已初步得出。
从基因层面探究数量性状的遗传数量性状的基因型及其表现形式比较复杂，同一基因型的个体之间也会存在表现形式的差异。
基因由两条相同或不同的基因座构成，分别来自父母亲。
在数量性状的遗传中，每个基因座所对应的基因影响数量性状的大小和表现型。
同时，多个基因座共同作用于数量性状，这种作用关系被称为加性效应（additive effect）。
数量性状的遗传规律主要有：性状值=基因值+环境值，基因型对数量性状的影响呈现正态分布，且受到染色体上多个基因的影响。
数量性状的遗传模式数量性状的遗传规律有三种模式：常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传以及性联遗传。
常染色体显性遗传的表现形式是当一个自由基因突变，双等位基因后者扰动的时候，显性基因造成的表现现象。
例如，人体的眼睛颜色就是常染色体显性遗传的一种表现。
常染色体隐性遗传与常染色体显性遗传类似，不同的是表现基因是一种隐性基因。
这种遗传模式表现突变基因表现在两条染色体上都具有相同的表现现象。
例如，某些人患有系统性红狼疮就是常染色体隐性遗传的一种表现。
性联遗传指由X和Y染色体来遗传。
X染色体上的基因对于女性来说是双等位基因，由于女性有两个X染色体，所以会出现多种表现型。
而男性由于只有一个X 染色体，所以表型变化更加显著和恒定。
例如，红绿色盲就是一种典型的性连锁遗传疾病。
数量性状的计算分析数量性状的遗传变异分析可以通过基因型频度分析、亲权分析和遗传连锁分析来进行。
（1）基因型频度分析：由于每个基因座共有两个等位基因，因此可将一个种群中某一基因座的等位基因频率进行 PA+Pa=1，其中PA为某一基因座等位基因A 的频率，Pa为某一基因座等位基因a的频率。