生物：5.1《基因突变和基因重组》课件(新人教版必修2)
(1) 生物体进行有性生殖的过程中(减数第 一次分裂后期),控制不同性状的基因的重新 组合.
Y
Y Y R R Y R y r 间期 Y Yy y R Rr r 减数第一 次分裂 y y r r Y Y r r 减数 第二 次 分裂 减数第二 次分裂
减数第二 次分裂
R Y R y
减数 第一 次 分裂
β
β β
谷氨酸
β
缬氨酸
α α
正常血红蛋白
α
α
异常血红蛋白
DNA
转 录
… … … G T A G A A 基因突变 C A T C T T … … … … … … G A A … 谷氨酸 …
mRNA
翻 译
…
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
… G U A
…
… 缬氨酸 … 异常蛋白质
蛋白质
体 现
正常蛋白质
两面凹的圆饼状
性状
镰刀型细胞
分析以下情况是利用或回避了哪种因素
夏季涂抹防晒霜 化疗法抑制癌细胞增殖 青少年少上网，少用手机 不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐） 少吃烧烤和油炸食品
物理因素
化学因素 物理因素 化学因素 化学因素
6、基因突变的特点
资料一
低频性、普遍性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
基 因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
2、基因重组的意义:
通过有性生殖过程实现的基因重组， 为生物变异供了丰富的来源，这是形 成生物多样性的重要原因之一，对于 生物进化具有重要意义。（如 “一母 生九子，九子各不同”的主要原因— —基因重组）
转鱼抗寒基 因的番茄
转黄瓜抗青枯病基因的甜椒
基因突变和基因重组的比较
基因突变:基因的分子结构发生了改变,产生了 新的基因,最后出现了新的性状.
基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图，该图不能 a1 表明的是 D
A、基因突变是不定向的
A
a2 a3
B、等位基因的出现是基因突变的结果
C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D、这些基因的转化遵循自由组合定律
思考:显性突变和隐性 突变的区别?
7、基因突变的意义：
生物变异的根本来源， 为生物进化提供了最初的原始材料。
起始 密码 缬氨 酸 丝氨 酸 终止 密码
3、基因突变的概念:
由于DNA分子中发生碱基对的 增添、缺失或改变，而引起的 基因结构的改变 (基因突变的结 果 是 产 生 新 的 基 因 )
表现型改变 新的性状
新基因
思考？
（1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？ （2）基因突变发生在细胞分裂的那一时期？ 有丝分裂间期（体细胞） 或减数第一次分裂间期（生殖细胞） （3）上述时期发生的基因突变一定能遗传给后代吗？ 生殖细胞 （可以通过受精作用直接传给后代）
某自花传粉植物连续几代开红 巩 花，一次开出一朵白花，白花 固 的后代全开白花，其原因是 A A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响
在正常的绵羊群中，偶然发现一只短腿的绵羊。 通过对短腿绵羊后代进行定向的多项选育，人 们获得了短腿绵羊的新品种。这一短腿性状出 现的原因 A A、基因突变 C、基因互换 B、基因分离 D、基因重组
减数第一次分裂前、后期 非同源染色体自由 组合| 交叉互换 非常丰富 不产生新基因，产生新基因型
生物变异的来源之一，对生物的进 化有重要意义。
特点 实质
意义
产生新基因
生物变异的根本来源，为生 物的进化提供原始材料
巩 固
一对夫妇所生子女中，性状上 差异较多，这种变异主要来自 A．基因重组 B．基因突变 C．环境影响 D．基因分离
1t水中只有10个病毒也能被DNA探针检测出来
利用基因工程培育的“指示生物”能十 分灵敏地反映环境污染的情况，却不易因环 境污染而大量死亡，甚至还可以吸收和转化 污染物。
通常一种细菌只能分解石油中的一种烃类，用基因 工程培育成功的“超级细菌”却能分解石油中的多种烃 类化合物。有的还能吞食转化汞、镉等重金属，分解 DDT等毒害物质。
起始 密码 缬氨 酸 异亮 氨酸 亮氨 酸 甘氨 酸 终止 密码 DNA
DNA TAC CCA TTA GGA TCC CAT T mRNA AUG GGA AAU CCU AGG GUA
起始 密码 甘氨 酸 天冬 氨酸 脯氨 酸 精氨 酸 缬氨 酸
丢失T DNA TAC CAT AGG ATC CCA TT mRNA AUG GUA UCC UAG GGU
DNA的碱基对发生了改变
1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，
一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 导致蛋白质结构改变。 2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的
CTT
碱基序列发生了改变， 变成了
CAT
。
GAA
GTA
（碱基对替换T
A ）
2. 基因突变的实质
实质：产生新基因
碱基对的增添、缺失
TAC CAT TAG GAT CCC ATT mRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA
基因重组:基因的重新组合,产生的新的基因 型,使之性状重新组合.
小结：基因突变与基因重组的比较
基因突变 基因重组
定义
发生 时间 原因
碱基对增添|缺失|替换引起 有性生殖中，控制不同性状的 基因重新组合的过程 基因结构变化， 细胞分裂间期，DNA复制 过程中 自发突变、诱发突变
普遍性、随机性、低频性、 多害少利性、不定向性。
8、基因突变的种类：
根据 原因 人工诱变 自发突变 体细胞突变 根据 部位 生殖细胞突变
9、人工诱变在育种上的应用：
（1）概念:指利用物理因素(如X射线、γ射线、紫外 线、激光等)或化学因素(如亚硝酸、硫酸二乙酯等)来 处理生物，使生物发生基因突变 例： 1、用辐射方法培育“黑农五号”大豆品种 2、用X射线、紫外线照射等方法培育高产青霉菌株 3、太空椒 （2）优点：提高突变率，加速育种进程,大幅度改良 生物性状。
（3）缺点：处理的材料量大（育种规模大）
YYRR
yyrr
×
P
黄色圆粒
绿色皱粒
F1
黄色圆粒
YyRr
思考：为什么子 二代会出现亲代 没有的表现型？ 基因自由组合
F2
黄色 圆粒 黄色 皱粒 绿色 圆粒 绿色 皱粒
二、基因重组
概念：在生物体有性生殖过程中, 控制不同性状的基因的重新组合。
1、基因重组的三种类型:
资料二
随机性
基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。 基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上 或同一DNA分子的不同部位上。
资料三
不定向性
等 位 基 因
资料四
多害少利性
抗 旱 玉 米
并 指 白化苗 安康羊
（2）随机发生的 ----个体发育的任何时期和部位
①突变迟→表现突变的部分少，如叶芽 突变→枝条各部分；花芽突变→仅花部 分 ②体细胞突变（一般不能遗传给后代） 生殖细胞突变（可通过受精作用遗传给 后代）
请判断这属于基因突 变和基因重组吗？
（1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？
┯┯┯ ＧＡＣ ＣＴＧ ┷┷┷ ＧＡＣ ┷┷┷ ┯┯┯ ＧＡＴ ＣＴＡ ┷┷┷ ＧＡ U ┷┷┷
┯┯┯ ＧＴＴ ＣＡＡ ┷┷┷
Ｇ U U ┷┷┷
天冬氨酸
天冬氨酸
缬氨酸
y y R R 减数 第二 次 分裂 y R
r
y r
y
R
Y
r
Y
r
(2)减数第一次分裂前期,四分体时期,非姐妹 染色单体上对等片段的交叉互换,导致基因 重组.
B B B bbB
bb
V V V v vv V v
(3) 基因工程与农牧业、食品工业、环境保护
生长快、肉质好的转基 乳汁中含有人生长激素 因鱼(中国) 的转基因牛(阿根廷)
生物变异的类型 不可遗传的变异 可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异
太空椒
1、病例：镰刀型细胞贫血症：
思考两个问题：
（1）正常人和镰刀型细胞贫血症病人的红细胞为什么不一样？ （2）镰刀型细胞贫血症的直接原因和根本原因分别是什么？
镰刀型贫血症:一种异常血红蛋白病，一旦缺 氧，患者红细胞变成镰刀型，血液的粘性增 加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的 阻塞，而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节 疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时， 红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引 起严重贫血而造成死亡。
体细胞
（一般不能传给后代）
4、基因突变的时间:
DNA复制时
有丝分裂间期(体细胞突变) 减数第一次分裂间期 (生殖细胞突变)
5、基因突变的原因：
外因： 物理因素：X射线 激光等 化学因素：亚硝酸 碱基类似物等 生物因素：病毒 某些细菌等
内因：DNA复制过程中，基因内部脱氧
核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局 部的改变，从而改变了遗传信息
Y
Y Y R R Y R y r 间期 Y Yy y R Rr r 减数第一 次分裂 y y r r Y Y r r 减数 第二 次 分裂 减数第二 次分裂
减数第二 次分裂
R Y R y
减数 第一 次 分裂
β
β β
谷氨酸
β
缬氨酸
α α
正常血红蛋白
α
α
异常血红蛋白
DNA
转 录
… … … G T A G A A 基因突变 C A T C T T … … … … … … G A A … 谷氨酸 …
mRNA
翻 译
…
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
… G U A
…
… 缬氨酸 … 异常蛋白质
蛋白质
体 现
正常蛋白质
两面凹的圆饼状
性状
镰刀型细胞
分析以下情况是利用或回避了哪种因素
夏季涂抹防晒霜 化疗法抑制癌细胞增殖 青少年少上网，少用手机 不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐） 少吃烧烤和油炸食品
物理因素
化学因素 物理因素 化学因素 化学因素
6、基因突变的特点
资料一
低频性、普遍性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
基 因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
2、基因重组的意义:
通过有性生殖过程实现的基因重组， 为生物变异供了丰富的来源，这是形 成生物多样性的重要原因之一，对于 生物进化具有重要意义。（如 “一母 生九子，九子各不同”的主要原因— —基因重组）
转鱼抗寒基 因的番茄
转黄瓜抗青枯病基因的甜椒
基因突变和基因重组的比较
基因突变:基因的分子结构发生了改变,产生了 新的基因,最后出现了新的性状.
基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图，该图不能 a1 表明的是 D
A、基因突变是不定向的
A
a2 a3
B、等位基因的出现是基因突变的结果
C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D、这些基因的转化遵循自由组合定律
思考:显性突变和隐性 突变的区别?
7、基因突变的意义：
生物变异的根本来源， 为生物进化提供了最初的原始材料。
起始 密码 缬氨 酸 丝氨 酸 终止 密码
3、基因突变的概念:
由于DNA分子中发生碱基对的 增添、缺失或改变，而引起的 基因结构的改变 (基因突变的结 果 是 产 生 新 的 基 因 )
表现型改变 新的性状
新基因
思考？
（1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？ （2）基因突变发生在细胞分裂的那一时期？ 有丝分裂间期（体细胞） 或减数第一次分裂间期（生殖细胞） （3）上述时期发生的基因突变一定能遗传给后代吗？ 生殖细胞 （可以通过受精作用直接传给后代）
某自花传粉植物连续几代开红 巩 花，一次开出一朵白花，白花 固 的后代全开白花，其原因是 A A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响
在正常的绵羊群中，偶然发现一只短腿的绵羊。 通过对短腿绵羊后代进行定向的多项选育，人 们获得了短腿绵羊的新品种。这一短腿性状出 现的原因 A A、基因突变 C、基因互换 B、基因分离 D、基因重组
减数第一次分裂前、后期 非同源染色体自由 组合| 交叉互换 非常丰富 不产生新基因，产生新基因型
生物变异的来源之一，对生物的进 化有重要意义。
特点 实质
意义
产生新基因
生物变异的根本来源，为生 物的进化提供原始材料
巩 固
一对夫妇所生子女中，性状上 差异较多，这种变异主要来自 A．基因重组 B．基因突变 C．环境影响 D．基因分离
1t水中只有10个病毒也能被DNA探针检测出来
利用基因工程培育的“指示生物”能十 分灵敏地反映环境污染的情况，却不易因环 境污染而大量死亡，甚至还可以吸收和转化 污染物。
通常一种细菌只能分解石油中的一种烃类，用基因 工程培育成功的“超级细菌”却能分解石油中的多种烃 类化合物。有的还能吞食转化汞、镉等重金属，分解 DDT等毒害物质。
起始 密码 缬氨 酸 异亮 氨酸 亮氨 酸 甘氨 酸 终止 密码 DNA
DNA TAC CCA TTA GGA TCC CAT T mRNA AUG GGA AAU CCU AGG GUA
起始 密码 甘氨 酸 天冬 氨酸 脯氨 酸 精氨 酸 缬氨 酸
丢失T DNA TAC CAT AGG ATC CCA TT mRNA AUG GUA UCC UAG GGU
DNA的碱基对发生了改变
1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，
一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 导致蛋白质结构改变。 2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的
CTT
碱基序列发生了改变， 变成了
CAT
。
GAA
GTA
（碱基对替换T
A ）
2. 基因突变的实质
实质：产生新基因
碱基对的增添、缺失
TAC CAT TAG GAT CCC ATT mRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA
基因重组:基因的重新组合,产生的新的基因 型,使之性状重新组合.
小结：基因突变与基因重组的比较
基因突变 基因重组
定义
发生 时间 原因
碱基对增添|缺失|替换引起 有性生殖中，控制不同性状的 基因重新组合的过程 基因结构变化， 细胞分裂间期，DNA复制 过程中 自发突变、诱发突变
普遍性、随机性、低频性、 多害少利性、不定向性。
8、基因突变的种类：
根据 原因 人工诱变 自发突变 体细胞突变 根据 部位 生殖细胞突变
9、人工诱变在育种上的应用：
（1）概念:指利用物理因素(如X射线、γ射线、紫外 线、激光等)或化学因素(如亚硝酸、硫酸二乙酯等)来 处理生物，使生物发生基因突变 例： 1、用辐射方法培育“黑农五号”大豆品种 2、用X射线、紫外线照射等方法培育高产青霉菌株 3、太空椒 （2）优点：提高突变率，加速育种进程,大幅度改良 生物性状。
（3）缺点：处理的材料量大（育种规模大）
YYRR
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×
P
黄色圆粒
绿色皱粒
F1
黄色圆粒
YyRr
思考：为什么子 二代会出现亲代 没有的表现型？ 基因自由组合
F2
黄色 圆粒 黄色 皱粒 绿色 圆粒 绿色 皱粒
二、基因重组
概念：在生物体有性生殖过程中, 控制不同性状的基因的重新组合。
1、基因重组的三种类型:
资料二
随机性
基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。 基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上 或同一DNA分子的不同部位上。
资料三
不定向性
等 位 基 因
资料四
多害少利性
抗 旱 玉 米
并 指 白化苗 安康羊
（2）随机发生的 ----个体发育的任何时期和部位
①突变迟→表现突变的部分少，如叶芽 突变→枝条各部分；花芽突变→仅花部 分 ②体细胞突变（一般不能遗传给后代） 生殖细胞突变（可通过受精作用遗传给 后代）
请判断这属于基因突 变和基因重组吗？
（1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？
┯┯┯ ＧＡＣ ＣＴＧ ┷┷┷ ＧＡＣ ┷┷┷ ┯┯┯ ＧＡＴ ＣＴＡ ┷┷┷ ＧＡ U ┷┷┷
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天冬氨酸
天冬氨酸
缬氨酸
y y R R 减数 第二 次 分裂 y R
r
y r
y
R
Y
r
Y
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(2)减数第一次分裂前期,四分体时期,非姐妹 染色单体上对等片段的交叉互换,导致基因 重组.
B B B bbB
bb
V V V v vv V v
(3) 基因工程与农牧业、食品工业、环境保护
生长快、肉质好的转基 乳汁中含有人生长激素 因鱼(中国) 的转基因牛(阿根廷)
生物变异的类型 不可遗传的变异 可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异
太空椒
1、病例：镰刀型细胞贫血症：
思考两个问题：
（1）正常人和镰刀型细胞贫血症病人的红细胞为什么不一样？ （2）镰刀型细胞贫血症的直接原因和根本原因分别是什么？
镰刀型贫血症:一种异常血红蛋白病，一旦缺 氧，患者红细胞变成镰刀型，血液的粘性增 加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的 阻塞，而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节 疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时， 红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引 起严重贫血而造成死亡。
体细胞
（一般不能传给后代）
4、基因突变的时间:
DNA复制时
有丝分裂间期(体细胞突变) 减数第一次分裂间期 (生殖细胞突变)
5、基因突变的原因：
外因： 物理因素：X射线 激光等 化学因素：亚硝酸 碱基类似物等 生物因素：病毒 某些细菌等
内因：DNA复制过程中，基因内部脱氧
核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局 部的改变，从而改变了遗传信息
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基因突变与基因重组-高一生物课件(人教版2019必修2)
基因突变是产生新基因的唯一途径。 基因重组产生的是新的基因组合，即新的基因型。
(3)意义： ①有性生殖过程中基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因 组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测的环境中生存 ②基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
与社会联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国 家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲 养过程中，野生鲫鱼产生基因突变， 人们选择喜欢的品种培养，并进行 人工杂交。正是因为基因突变、基 因重组以及人工选择，才会出现色 彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地 丰富人们的生活。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的 （√） (2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（×） (3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（×）
练习与应用
二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫 血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状 细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟 疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地 区的高，为什么？
G TG C AC
GUG
②根本病因： 编码血红蛋白的基因的 碱基对发生替换
蛋白质
谷氨酸 正常
性状 两面凹的圆饼状
缬氨酸 异常
镰刀状
飓风起于青萍之末
思考 讨论 分析镰状细胞贫血形成的原因
DNA分子中的碱基对发生变化
思考2： 如果这个基因发生碱基的增添或缺失 ，氨基酸序列是否也会改变？ 从而引起性状的改变呢？
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变
(3)意义： ①有性生殖过程中基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因 组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测的环境中生存 ②基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
与社会联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国 家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲 养过程中，野生鲫鱼产生基因突变， 人们选择喜欢的品种培养，并进行 人工杂交。正是因为基因突变、基 因重组以及人工选择，才会出现色 彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地 丰富人们的生活。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的 （√） (2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（×） (3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（×）
练习与应用
二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫 血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状 细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟 疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地 区的高，为什么？
G TG C AC
GUG
②根本病因： 编码血红蛋白的基因的 碱基对发生替换
蛋白质
谷氨酸 正常
性状 两面凹的圆饼状
缬氨酸 异常
镰刀状
飓风起于青萍之末
思考 讨论 分析镰状细胞贫血形成的原因
DNA分子中的碱基对发生变化
思考2： 如果这个基因发生碱基的增添或缺失 ，氨基酸序列是否也会改变？ 从而引起性状的改变呢？
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变
人教版高中生物必修二5.1基因突变和基因重组(共26张PPT)
AY (黄毛) a (黑毛)
想一想 基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。
因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群 中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
４、基因突变的意义
产生新基因
生物变异的根本来源
形成新性状
生物进化的原始材料
想一想 回顾孟德尔自由组合定律。
1、基因自由组合定律中，哪些基因可以 进行重新组合呢？ 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢？ 3、非同源染色体在什么时期重新组合？
13
14
非同源染色体上的
2
4
2
3 非等位基因自由组合
同源染色体的非姐妹染 色单体之间的局部交换
1.概念
二. 基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性 状的基因的重新组合。
非同源染色体上的非
2.类型 等位基因的自由组合
基因自由组合定律
同源染色体上非姐妹染 色单体间的交叉互换
人为导致基因重组(基因工程)
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因分析
…
…
DNA
GAA
C TT
…
…
mRNA
…
…
GAA … 谷氨酸 …
蛋白质
正常蛋白质
… G
T
A
…根本原因
C AT
…
…
5.1 基因突变和基因重组
知识回顾：
基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧 核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。 不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序） 不同
【高中生物】基因突变和基因重组课件 高一下学期生物人教版(2019)必修二
•
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变
正常
增添
缺失
基因突变的实例
概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱
基序列的改变，叫做基因突变
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变
•
例如：① 一种氨基酸可能有几种密码子
③ 阐明基因重组的意义
核心素养
① 通过理解基因突变，形成生物进化观奠定
基础
② 通过讨论癌症发生的原因，说明癌变与基
因突变之间的关系，提升远离致癌因子、
选择健康的生活方式的社会责任感
③ 通过理解基因突变的特点，辩证的认识生
命活动过程中的变化，提高科学思维能力
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因
3. 生物进化的原始材料
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型一：非同源染色体上的非等位基因的自由组合
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体
的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，
这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲
代不同的基因型，从而使子代产生变异
可能有害，可能有利，也可能既无害也无益
基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰刀型
红细胞
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病
患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高
正常
红细胞
基因突变的实例
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变
正常
增添
缺失
基因突变的实例
概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱
基序列的改变，叫做基因突变
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变
•
例如：① 一种氨基酸可能有几种密码子
③ 阐明基因重组的意义
核心素养
① 通过理解基因突变，形成生物进化观奠定
基础
② 通过讨论癌症发生的原因，说明癌变与基
因突变之间的关系，提升远离致癌因子、
选择健康的生活方式的社会责任感
③ 通过理解基因突变的特点，辩证的认识生
命活动过程中的变化，提高科学思维能力
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因
3. 生物进化的原始材料
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型一：非同源染色体上的非等位基因的自由组合
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体
的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，
这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲
代不同的基因型，从而使子代产生变异
可能有害，可能有利，也可能既无害也无益
基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰刀型
红细胞
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病
患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高
正常
红细胞
基因突变的实例
人教版高中生物必修二同步课件基因突变和基因重组 课件
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
人教版高中生物学必修2课件 第5章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 第1课时 基因突变
视角应用
1. [2023江苏无锡高一期末]下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A
√
主题二 基因突变的原因和特点
情境探究
（1） 图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
____________________________________________________பைடு நூலகம்__________________
提示 体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
（2） 基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？ ___________________________________________________________________________ _______________________________
提示 可以。与正常细胞相比,癌细胞的形态结构发生改变,因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。
（2） 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的 原理是什么? ___________________________________________________________________________ ________________
提示 基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
×
（2） 基因突变的结果一定是产生等位基因。( )
×
（3） 基因突变在光学显微镜下不可见。( )
√
（4） 基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
1. [2023江苏无锡高一期末]下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A
√
主题二 基因突变的原因和特点
情境探究
（1） 图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
____________________________________________________பைடு நூலகம்__________________
提示 体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
（2） 基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？ ___________________________________________________________________________ _______________________________
提示 可以。与正常细胞相比,癌细胞的形态结构发生改变,因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。
（2） 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的 原理是什么? ___________________________________________________________________________ ________________
提示 基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
×
（2） 基因突变的结果一定是产生等位基因。( )
×
（3） 基因突变在光学显微镜下不可见。( )
√
（4） 基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
人教版教学课件高一生物 5.1《基因突变和基因重组》课件 新人教版必修2 广东专用
4.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液, 输给一个血型相同的正常人,将使正常人
A、 基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人 C、基因重组,将病遗传给此人
B
D、无基因突变,此人无病,其后代患病
5、一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自 B A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异
精典例题
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为 300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合 成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
经典例题
1.诱发突变与自然突变相比，正确的是 A．都是有利的 B．都是定向的 C．都是隐性突变 D．诱发突变率高 2.基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图, 该图不能表明的是
A、基因突变是不定向的 B、等位基因的出现是基因突变的结果 C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D、这些基因的转化遵循自由组合定律
课堂巩固
1、生物变异的根本来源是 D A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变
2、基因重组发生在 A A．减数分裂形成配子的过程中 B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有丝分裂形成子细胞的过程中 D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
3、某自花传粉植物连续几代开红花，一 次开出一朵白花，白花的后代全开白花， 其原因是 A A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响
人教版高中生物必修二课件5.1基因突变与基因重组(共25张PPT)
（一）基因突变和基因重组的比较
基因突变
基因重组
变异 基因结构 发生改变， 控制 不同性状的基因 重 新组合 实质 产生新的 基因 .
减数第一次分裂 四分体时 间 期 时间 主要在细胞分裂 期和 后 期
适用 所有生物都可发生，（包 范围 括病毒）具有普遍性
适用于 真核 生 物 生殖 有性
产生新的 基因型 . 结果 产生的 新的基因 . 是变异的根本来源，为 是生物变异的重要来 意义 生物进化提供最初的原 源，有利于生物进化。 始材料
三、基因重组
（一）概念：
生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
（二）发生时期和原因
时 期 减数第一次 分裂前期 减数第一次 分裂后期
原 因 同源染色体上非姐妹 染色单体的交叉互换 非同源染色体上的非 等位基因自由组合
图像 示意
重组 类型 发生 时间
同源染色体上非 等位基因的重组
（三）发生的时期： 主要在 DNA分子复制 时期，如 有丝分裂 分裂间 期、 减数第一次分裂 分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症： 1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替 换。 2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上 碱基对发生 改变，由A—T变为T—A。
（五）特点： 1、 普遍 性：在生物界中普遍存在。 2、 随机 性：生物个体发育的任何时期。 低频 性：突变频率很低。 3、_______ 4、 不定向 性：可以产生一个以上的等位基因。
非同源染色体上 非等位基因的重组
人为导致基因重组 （DNA重组） 体外与运载体重组 ，导入细胞内与细 胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 四分体时期 同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合 同源染色体分开，等 位基因分离，非同源 染色体自由组合，导 致非同源染色体上非 等位基因间的重组
基因突变
基因重组
变异 基因结构 发生改变， 控制 不同性状的基因 重 新组合 实质 产生新的 基因 .
减数第一次分裂 四分体时 间 期 时间 主要在细胞分裂 期和 后 期
适用 所有生物都可发生，（包 范围 括病毒）具有普遍性
适用于 真核 生 物 生殖 有性
产生新的 基因型 . 结果 产生的 新的基因 . 是变异的根本来源，为 是生物变异的重要来 意义 生物进化提供最初的原 源，有利于生物进化。 始材料
三、基因重组
（一）概念：
生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
（二）发生时期和原因
时 期 减数第一次 分裂前期 减数第一次 分裂后期
原 因 同源染色体上非姐妹 染色单体的交叉互换 非同源染色体上的非 等位基因自由组合
图像 示意
重组 类型 发生 时间
同源染色体上非 等位基因的重组
（三）发生的时期： 主要在 DNA分子复制 时期，如 有丝分裂 分裂间 期、 减数第一次分裂 分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症： 1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替 换。 2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上 碱基对发生 改变，由A—T变为T—A。
（五）特点： 1、 普遍 性：在生物界中普遍存在。 2、 随机 性：生物个体发育的任何时期。 低频 性：突变频率很低。 3、_______ 4、 不定向 性：可以产生一个以上的等位基因。
非同源染色体上 非等位基因的重组
人为导致基因重组 （DNA重组） 体外与运载体重组 ，导入细胞内与细 胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 四分体时期 同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合 同源染色体分开，等 位基因分离，非同源 染色体自由组合，导 致非同源染色体上非 等位基因间的重组
2021版高中生物第五章基因突变及其他变异1基因突变和基因重组课件新人教版必修2
课程标准 概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质 及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果 描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突 变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发 生癌变 阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生 的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而 使子代出现变异
提示：× 突变是普遍存在的，在 DNA 复制的时候，碱基 有可能发生错配。
4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致 基因重组。( )
提示：× 同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导 致基因重组。
5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基 因和新性状。( )
提示：√
课堂互动探究案
素养达成 1．阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状 的改变。认同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观 念) 2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。(科学思维) 3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。(科学 思维) 4．举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传等方面 的应用，运用基因突变的原理解释一些变异现象。(社会责任)。
提示：①③④。
提示：基因突变具有不定向性和可逆性。
提示：基因突变具有不定向性和可逆性。
【检测反馈】
1．经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变 化，其原因是( )
A．遗传信息没有改变 B．遗传基因没有改变 C．遗传密码没有改变 D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析：发生基因突变的生物，其性状没有改变是合成的相应 的蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的 碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变 的，而由于密码子的简并性，性状不一定改变。
高中生物《第五章 第一节 基因突变和基因重组》课件2 新人教版必修2
A．①处插入碱基对G—C C．③处缺失碱基对A—T
B．②处碱基对A—T替换为G—C D．④处碱基对G—C替换为A—T
思考：碱基替换、缺失和增添中，谁 的影响最小？
2.基因突变的原理及结果
DNA 复制 差错 碱基对增添、缺失、改变 基因的分子结构发生改变 DNA
结果：产生新的基因
A
原基因的 a 等位基因
小结：1.如果是环境条件变化，遗传物质没变化 而发生的变异，则是不可遗传的变异；如果遗传 物质发生改变，则是可遗传的变异（包括基因突 变、基因重组和染色体变异）。 2.发生在体细胞中的变异，一般不能传给下 一代，除非进行无性生殖。
考点二：基因突变
1.概念
由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失 或替换，而引起的基因结构的改变。 AAC C G TTGGC 替换 缺失
小结：a.基因突变产生新的等位基因，改 变表现型，但未改变基因的数量和位置。 b.基因突变显微镜下看不到。
7.实例：镰刀型细胞贫血病 蛋白质 氨基酸
正常
谷氨酸
异常
缬氨酸
RNA
GAA CTT GAA 突变
GUA CAT GTA
DNA
思考：什么样的基因突变不引起生物性 状的改变？ ⑴突变发生于非编码区或真核基因的 内含子内。 ⑵改变了的密码子与原密码子仍对应 同一种氨基酸。 ⑶若基因突变为隐性突变，如AA中其 中一个A→a。
考点三：基因重组
1.概念：
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制 不同性状的基因的重新组合。
（通过有性生殖过程实现的） 2.类型： ⑴非同源染色体上非等位基因的自由组合
⑵同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换 ⑶重组DNA技术 （可以发生在不同种生物之间，定向改变 生物的性状。）
人教版高中生物必修二第五章第1节《基因突变和基因重组》优秀课件(共42张PPT)
思考与讨论
GAA 突变 CTT GAA
GTA CAT GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由_______基__因引突起变的一种遗传 病，是由于基因的______结发构生了改变产生的。
（一）基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换 、增添 和缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变。
控制不同性状的_基__因__重__新__组__合__，_不__产__生__新基因，可 形成新的__基__因__型__。
发生时期：有__性__生__殖__过__程__中__(_减__数__分裂) 特点：_非__常__普__遍___
精典例题
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，
则
D
A.不能转录
B.不能翻译
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成 。21.8.1121.8.1111:32:2511:32:25August 11, 2021
❖
14、谁要是自己还没有发展培养和教 育好， 他就不 能发展 培养和 教育别 人。2021年8月 11日星 期三上 午11时 32分25秒11:32:2521.8.11
2、类型: ①基因自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的
自由组合 ②基因互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间
发生局部互换.
基因重组能否产生新的基因？
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
自由组合
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换