2016年最新性早熟诊断及治疗标准流程
性早熟的诊断和治疗
性早熟的诊断与治疗林福星主治医师如就是说:性早熟症指青春期发育过早发生。
在低于正常青春期启动平均年龄2个标准差时出现任何第二性征发育,称为性早熟。
一般男孩在9岁前、女孩在8岁前出现青春期发育,才定为性早熟。
可分为真性(又称中枢性、完全性)与假性(又称周围性、不完全性)两类。
真性性早熟就是由下丘脑-垂体-性腺轴功能不适当地过早启动,使青春期发育提前出现,其表现与正常的发育期相同,第二性征与遗传性别一致,能产生精子或卵子,有生育能力。
假性性早熟就是由性腺轴以外的因素引起性激素增多所致,表现为只有第二性征发育,而无生殖细胞同步成熟,故无生育能力。
临床上,真性性早熟多于假性性早熟。
病理病因:1、真性性早熟真性性早熟(又称GnRH依赖性性早熟)的常见病因有中枢神经系统肿瘤(如视交叉胶质瘤、下丘脑星形细胞瘤、畸胎瘤等)、中枢神经系统非肿瘤性病变(如灰结节、Williams综合征、脑炎、脑脓肿、结核性肉芽肿、创伤、脑水肿、蛛网膜囊肿与头颅放疗后等)、先天性肾上腺皮质增生症治疗后等。
(1)特发性性早熟:又称体质性性早熟。
(2)继发性性早熟:继发于中枢神经系统疾病。
位于下丘脑部位的肿瘤,如间脑错构瘤、神经胶质瘤、颅咽管瘤等。
2、假性性早熟假性性早熟(又称非GnRH依赖性性早熟)的常见原因有分泌促性腺激素的肿瘤(如分泌人绒毛膜促性腺激素的绒毛膜上皮癌或畸胎瘤、分泌LH样物质的肝肿瘤)、先天性肾上腺皮质增生(CYP21、CYPllβ1缺陷症等)、肾上腺雄性化肿瘤、Leydig细胞瘤、卵泡囊肿与卵巢肿瘤(颗粒细胞瘤、泡膜细胞瘤等)、McCune-Albright综合征、甲状腺功能减退症、外源性雄激素或雌激素过多等。
恶性肿瘤产生的促性腺激素而造成性早熟的情况有两种:①绒毛膜上皮癌或畸胎瘤(卵巢、睾丸、纵隔处)产生绒毛膜促性腺激素,其作用类似促黄体生成素(LH)。
②肝癌产生类似LH物质,在类LH物质的作用下,睾丸间质细胞被兴奋,产生过多的睾酮。
早熟性发育诊疗指南(试行)
早熟性发育诊疗指南(试行)简介本指南是针对早熟性发育的诊断与治疗提供指导的试行版本。
早熟性发育是儿童在生理上过早地进入青春期的一种状况。
本指南旨在为医生和相关专业人士提供一致的诊断和治疗方案，从而促进患者的健康发展。
诊断标准1. 患者女孩的乳房发育年龄早于8岁，男孩的生殖器发育年龄早于9岁，即可被诊断为早熟性发育。
2. 除了生殖器发育提前外，还需结合患者的身高、骨龄和其他次要性征的发育情况来进行准确诊断。
诊断流程1. 详细了解患者的发育史，包括乳房发育、生殖器发育、月经初潮等情况。
2. 进行身高和体重测量，计算身体质量指数（BMI）。
3. 进行骨龄测定，常用的方法包括手腕X光片和腕骨成熟度评分法。
4. 进行血液检测，包括性激素水平、甲状腺激素水平等。
5. 根据综合评估结果，作出早熟性发育的诊断。
治疗原则1. 对早熟性发育的患者，应首先明确病因，如中枢性和周围性的原因，以便进行有针对性的治疗。
2. 治疗中应综合考虑患者的生理、心理和社会发展情况，制定个体化的治疗方案。
3. 药物治疗常用的药物包括激素抑制剂、促性腺激素释放激素类似物等。
4. 对于合并有心理问题的患者，应积极进行心理咨询和支持治疗。
5. 定期进行随访和评估，及时调整治疗方案。
注意事项1. 早熟性发育患者及其家庭应接受相关教育，了解病情发展和治疗的重要性。
2. 遵循医生的指导并按时就诊。
3. 家庭和学校应提供良好的支持和环境，帮助患者正常发展。
4. 定期进行骨龄测定和性激素水平检测，以监测病情的变化和治疗效果。
结语本指南旨在为早熟性发育的诊断和治疗提供参考，对于确保患者的健康发展具有重要意义。
但请注意，本指南为试行版本，治疗方案需根据实际情况进行调整，并由合格医生来制定。
儿科医生如何评估和治疗儿童的性早熟
儿科医生如何评估和治疗儿童的性早熟儿童的性早熟是指儿童在生理和性发育上提前出现成年人的特征。
这种现象在现代社会越来越常见，给孩子们的成长和发展带来了负面影响。
对于儿童性早熟的评估和治疗，儿科医生起着关键作用。
本文将从评估儿童性早熟的方法和治疗措施两个方面进行探讨。
一、评估儿童性早熟的方法1.详细询问病史儿科医生需要与孩子及家长详细沟通，了解儿童的发育情况和早熟特征的出现时间。
同时，还需了解患儿的家族历史、过去的病史和用药情况等信息，以便更好地进行评估。
2.身体检查儿科医生通过对患儿进行身体检查来确定其性早熟的程度和相关症状。
身体检查包括身高、体重、乳房发育、生殖器发育、腋毛和阴毛等发育情况的观察。
此外，还通过检查血液、尿液等进行辅助检查，以排除其他疾病引起的早熟。
3.骨龄测定骨龄测定是评估儿童性早熟的重要手段之一。
通过拍摄儿童的X光片，医生可以判断儿童的骨骼发育情况，从而确定他们的骨龄。
与儿童的实际年龄相比，骨龄提前表明存在性早熟的可能。
二、治疗儿童性早熟的措施1.药物治疗药物治疗是常见且有效的治疗儿童性早熟的方法。
儿科医生通常会根据患儿的具体情况，开具抗性激素药物或者激素抑制剂等，以抑制儿童性激素的生成和释放，从而延缓性早熟进展。
2.行为和心理疗法行为和心理疗法在治疗儿童性早熟中也有一定的作用。
医生可以通过引导孩子进行心理疏导和行为训练，帮助他们更好地应对性早熟对其所带来的心理和社交压力。
此外，儿科医生还会向家长提供相关指导，帮助他们为孩子创造一个良好的成长环境。
3.手术治疗在极少数情况下，儿童性早熟的治疗可能需要手术干预。
如某些可疑肿瘤导致的早熟，可能需要进行手术治疗来去除病变。
总结：儿童性早熟是儿科医生面临的一个重要问题，对于评估和治疗该病症，医生需要全面了解儿童的病史，并通过身体检查和辅助检查手段来确定诊断。
在治疗方面，药物治疗是首选方法，而行为和心理疗法也应当得到充分重视。
在部分特殊病例中，手术治疗可能是必要的选择。
真性性早熟的诊断标准
真性性早熟的诊断标准
真性性早熟是指女孩在8岁前出现乳房发育和月经初潮，而男孩在9岁前出现阴茎和睾丸增大，伴有性激素水平升高的一种疾病。
对于孩子来说，性早熟不仅会影响身体发育，还可能对心理和社会适应能力产生负面影响。
因此，及早发现和诊断真性性早熟至关重要。
诊断真性性早熟需要综合考虑多个方面的因素，包括生长发育、性激素水平、骨龄和影像学检查等。
下面是真性性早熟的诊断标准：
一、生长发育指标。
1. 女孩乳房发育，8岁前出现乳房增大，尤其是出现乳房结节和乳头乳晕颜色加深。
2. 男孩生殖器发育，9岁前出现阴茎和睾丸增大，阴毛生长加快。
二、性激素水平。
1. 女孩雌激素水平，8岁前出现雌二醇水平升高。
2. 男孩睾酮水平，9岁前出现睾酮水平升高。
三、骨龄。
1. 女孩骨龄，提前2年以上。
2. 男孩骨龄，提前1.5年以上。
四、影像学检查。
1. 颅骨X线，颅骨闭合过早。
2. 骨龄X线，骨龄提前。
除了以上的诊断标准外，还需要排除其他疾病导致的性早熟，如肾上腺性早熟、甲状腺功能亢进等。
因此，在诊断真性性早熟时，医生需要进行详细的病史询问、体格检查和实验室检查，以排除其他疾病的可能性。
总之，对于疑似真性性早熟的患儿，家长应及时就诊，寻求专业医生的帮助。
医生会根据孩子的生长发育情况、性激素水平、骨龄和影像学检查等因素，综合判断是否患有真性性早熟，并制定相应的治疗方案，以帮助孩子健康成长。
希望本文对您了解真性性早熟的诊断标准有所帮助。
性早熟治疗方案
（3）雌激素拮抗剂：适用于女性化症状明显的患儿。可选用他莫昔芬等药物，阻断雌激素的作用。
2.心理干预
（1）个体心理治疗：针对患儿的心理问题，如自卑、焦虑等，进行一对一心理辅导。
（2）家庭心理治疗：帮助家长了解性早熟的相关知识，指导家长正确面对患儿的病情，提高家庭支持力度。
5.关注患儿心理健康，及时发现并解决心理问题。
本方案旨在为性早熟患儿提供一套合法合规的治疗方案，但需注意个体差异，具体治疗方案需结合患儿实际情况制定。在治疗过程中，患儿及家长应积极配合，共同为患儿的健康成长努力。
第2篇
性早熟治疗方案
一、前言
性早熟是指儿童在低于正常年龄时出现第二性征的发育现象。这种情况可能对患儿的生理、心理及社会适应能力产生负面影响。本方案旨在为性早熟患儿提供全面、科学、合规的治疗策略，以促进患儿的健康成长。
二、治疗原则
1.早期发现、早期诊断、早期治疗。
2.针对不同病因采取个体化治疗方案。
3.综合治疗，包括药物治疗、心理干预、生活方式调整等。
4.遵循医患沟通原则，确保患儿及家长充分了解病情及治疗方案。
三、治疗方案
1.药物治疗
（1）促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）：适用于中枢性性早熟患儿。通过抑制垂体分泌促性腺激素，从而抑制性腺发育，延缓青春期进程。
2.药物治疗
-中枢性性早熟患儿：采用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗，抑制下丘脑-垂体-性腺轴的活动，延缓青春期进程。
-外周性性早熟患儿：针对具体病因，选择抗雄激素药物、雌激素拮抗剂等治疗。
-注意个体化用药，密切监测药物副作用，及时调整治疗方案。
性早熟临床路径
性早熟临床路径（2016年版）一、性早熟临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为性早熟（ICD：E30.100）。
（二）诊断依据。
根据《中枢性性早熟诊断与治疗共识（2015）》，中华儿科杂志，2015,53（06）：412-418。
临床表现：1、女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征；2、线性生长加速，年生长速率高于正常儿童；3、骨龄超前1年以上；4、性腺增大：女童在B超下见卵巢容积＞1ml，并可见多个直径＞4ml卵泡；男童睾丸容积≥4ml，并随病程延长呈进行性增大。
（三）进入路径标准。
1、符合性早熟诊断标准。
2、8岁以后出现第二性征，但是骨龄进展过快，生长潜能受损。
（四）标准住院日。
1天．（五）住院期间的检查项目。
1.必需的检查项目LH(0’,30’,60’,90’,120’)，FSH（0’,30’,60’,90’,120’）。
2.根据患者病情进行的检查项目（酌情选择）雌二醇、睾酮、泌乳素、孕酮、OGTT、生化全项、皮质醇、ACTH、甲状腺功能、骨龄，盆腔B超，垂体MRI+增强。
（六）治疗方案的选择。
注射用水5ml+戈那瑞林100ug/ m2或曲普瑞林针2.5ug/kg普瑞林针（0.1g/支，最大量100ug）静脉推注或皮下注射st 。
（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。
无（八）手术日。
无（九）术后恢复。
无（十）出院标准。
完善LHRH激发试验后出院。
（十一）变异及原因分析。
出现发热等感染情况，可能影响化验结果，需待体温正常以后才能进行上述检查。
二、性早熟临床路径执行表单适用对象：第一诊断为性早熟（ICD-10：E30.100）；患者姓名：_______ 性别：_______ 年龄：_______门诊号：_______住院号：_______住院日期：___年___月___日出院日期：___年___月___日标准住院日：≤2__天。
性早熟、矮小诊疗常规
性早熟、矮小诊疗常规性早熟诊断常规【评价指标】性早熟是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。
【病因分类】1、中枢性性早熟。
（1）.第二性征提前出现（男童在9岁前，女童在8岁），并按照正常发育程序进展，女孩：乳房发育，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。
男孩：睾丸和阴茎增大，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。
（2）.有性腺发育依据，女孩按B超影像判断，男孩睾丸容积≥4 ml。
（3）.发育过程中呈现身高增长突增。
（4）.促性腺激素升高至青春期水平。
（5）.可有骨龄提前，但无诊断特异性。
不完全性中枢性性早熟中最常见的类型为单纯性乳房早发育，表现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征，乳晕无着色，呈非进行性自限性病程，乳房多在数月后自然消退。
2、外周性性早熟。
（1）.第二性征提前出现（符合定义的年龄）。
（2）.性征发育不按正常发育程序进展。
（3）.性腺大小在青春前期水平。
（4）.促性腺激素在青春前期水平。
【筛查步骤】1、辅助检查：1.基础性激素测定。
基础促黄体生成激素（LH）有筛查意义，如LH＜0.1 IU/L提示未有中枢性青春发动，LH＞3.0-5.0IU/L可肯定已有中枢性发动。
凭基础值不能确诊时需进行激发试验。
β-HCG和甲胎蛋白（AFP）应当纳入基本筛查，是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。
雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。
2.促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。
（1）方法：以GnRH 2.5-3.0μg/kg （最大剂量100μg）皮下或静脉注射，于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素（FSH）水平。
（2）判断：如用化学发光法测定，激发峰值LH＞3.3-5.0 IU/L 是判断真性发育界点，同时LH/FSH比值＞0.6时可诊断为中枢性性早熟。
目前认为以激发后30-60min单次的激发值，达到以上标准也可诊断。
性早熟的临床诊断及治疗
GH 与GnRHa联合治疗（一）
GnRHa临床应用结果
• 其使垂体促性腺激素分泌得到有效抑制， 从而使性早熟临床症状得到控制。
• 由于性激素水平降低，生长速率亦随之 降低，防止了骨骺过早愈合。
青春发育启动的关键基因－GPR54
• 该基因定位于19号染色体 • GPR54基因缺陷－家系原发性性腺发育 不全（沙特阿拉伯）
三、性早熟的分类和病因
• 真性性早熟 中枢性性早熟（CPP）或 GnRH依赖性性早熟
• 假性性早熟 外周性性早熟或非GnRH 依赖性性早熟
• 部分性性早熟或不完全性性早熟
性早熟的临床诊断及治疗
（附病例解读）
• 性早熟是指性发育启动年龄显著提前 （较正常儿童性发育年龄提前二个标准差以上）
• 女孩8岁前，男孩9岁（或10岁）前出 现第二性征的发育。
[青春发育年龄提前的年代趋势]
初潮年龄
• 19世纪～20世纪中期 美国和西欧 从17岁提前至14岁 北欧 0.3岁/10年， 法国 0.17岁/10年
• 疗效：
能有效改善CPP的成人身高 637例CPP女童Meta分析：75%的CPP达遗传靶 身高范围；中山一院报道：96.6%（30个月）达遗传 靶身高。
• 不良反应
一过性HPGA轴兴奋，首剂后可发生撤退性阴道出血 ； 头痛、潮热，持续短，不影响治疗； 骨矿物质密度（BMD）减少或不变。
• 安全性
亮丙瑞林、曲谱瑞林： 剂量 11.25mg 肌肉注射 每3m一次
另 戈舍瑞林 D-丝氨酸 剂量 10.8mg 皮下埋植 每3m一次
12个月缓释剂 组氨瑞林 50mg 皮下埋植 每12m一次
年最新性早熟诊断及治疗标准流程
性早熟（2016 年版）一、性早熟标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为性早熟（ICD ：E30.100 ）。
（二）诊断依据。
根据《中枢性性早熟诊断与治疗共识（2015 ）》，中华儿科杂志，2015,53 （06 ）：412-418 。
临床表现：1、女孩8 岁前、男孩9 岁前出现第二性征；2、线性生长加速，年生长速率高于正常儿童；3、骨龄超前1 年以上；4、性腺增大：女童在B超下见卵巢容积〉1ml ,并可见多个直径〉4ml卵泡；男童睾丸容积》4ml，并随病程延长呈进行性增大。
三）进入路径标准1、符合性早熟诊断标准2、8 岁以后出现第二性征，但是骨龄进展过快，生长潜能受损。
（四）标准住院日。
1 天．（五）住院期间的检查项目。
1.必需的检查项目LH（0 ' ,30 ' ,60 ' ,90 ' ,120 '），FSH（0',30',60',90',120 '）。
2.根据患者病情进行的检查项目（酌情选择）雌二醇、睾酮、泌乳素、孕酮、OGTT 、生化全项、皮质醇、ACTH 、甲状腺功能、骨龄，盆腔 B 超，垂体MRI+ 增强。
（六）治疗方案的选择。
注射用水5ml+ 戈那瑞林100ug/ m2 或曲普瑞林针2.5ug/kg 普瑞林针（0.1g/ 支，最大量100ug ）静脉推注或皮下注射st（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。
（八）手术日。
无（九）术后恢复。
无（十）出院标准。
完善LHRH激发试验后出院。
（十一）变异及原因分析。
出现发热等感染情况，可能影响化验结果，需待体温正常以后才能进行上述检查。
、性早熟临床表单时间住院第1天住院第2天适用对象：第一诊断为性早熟（ICD-10 : E30.100 ）;患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：w 2天的风是有灵性的，依着风的眼眸, 我看到了那一株株桃花读信的倩影，在桃林深处，紫色的青藤爬满那个小屋。
性早熟诊治指南
建立支持系统
帮助儿童建立支持系统，包括与家 长、老师和朋友进行沟通，以便在 需要时得到支持和帮助。
04
预Hale Waihona Puke 措施和预后预防措施避免摄入过多激素类食 品
如油炸食品、反季节蔬菜和水果等。
保持健康生活习惯
保证睡眠充足，避免过度使用电子产品。
合理饮食
避免滥用补品
适当控制饮食，不要过度进食高蛋白和高脂 肪食物。
易感因素
遗传因素
有家族遗传史的人更容易出现性早熟。
社会因素
社会压力、心理创伤等也可能促进性早熟 的发生。
环境因素
如接触过多含有激素的化妆品、药物等， 可能导致性早熟。
其他因素
如颅内感染、肿瘤等也可能引起性早熟。
03
临床表现和治疗
临床表现
生长速度异常
性早熟的儿童生长速度异常， 身高、体重可能超过同龄人。
影像学检查
心理评估
医生会根据需要安排患者进行骨龄测定、超 声波检查或磁共振成像等检查，以进一步确 诊。
对于伴有心理问题的患者，医生会进行心理 评估，以了解其对生长发育和性发育的认识 和态度，以及是否需要心理干预。
02
病因和病理机制
病因
中枢性性早熟
由于下丘脑-垂体-性腺轴过早 启动，导致青春期提前出现。
性早熟的分类
真性性早熟
指发育过程与正常青春期发育相似，只是提前发生。
假性性早熟
指仅是某些外部因素引起的性特征发育异常，而内部生殖器官发育正常。
性早熟的诊断标准
症状观察
实验室检查
医生会观察患者的第二性征、身高、体重等 指标，以确定是否出现性早熟症状。
医生会要求患者进行血液、尿液等相关检查 ，以检测性激素水平和其他相关指标。
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性早熟（2016年版）
一、性早熟标准住院流程
（一）适用对象。
第一诊断为性早熟（ICD：E30.100）。
（二）诊断依据。
根据《中枢性性早熟诊断与治疗共识（2015）》，中华儿科杂志，2015,53（06）：412-418。
临床表现：
1、女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征；
2、线性生长加速，年生长速率高于正常儿童；
3、骨龄超前1年以上；
4、性腺增大：女童在B超下见卵巢容积＞1ml，并可见多个直径＞4ml卵泡；男童睾丸容积≥4ml，并随病程延长呈进行性增大。
（三）进入路径标准。
1、符合性早熟诊断标准。
2、8岁以后出现第二性征，但是骨龄进展过快，生长潜能受损。
（四）标准住院日。
1天．
（五）住院期间的检查项目。
1.必需的检查项目
LH(0’,30’,60’,90’,120’)，
FSH（0’,30’,60’,90’,120’）。
2.根据患者病情进行的检查项目（酌情选择）
雌二醇、睾酮、泌乳素、孕酮、OGTT、生化全项、皮质醇、ACTH、甲状腺功能、骨龄，盆腔B超，垂体MRI+增强。
（六）治疗方案的选择。
注射用水5ml+戈那瑞林100ug/ m2或曲普瑞林针2.5ug/kg 普瑞林针（0.1g/支，最大量100ug）静脉推注或皮下注射st 。
（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。
无
（八）手术日。
无
（九）术后恢复。
无
（十）出院标准。
完善LHRH激发试验后出院。
（十一）变异及原因分析。
出现发热等感染情况，可能影响化验结果，需待体温正常以后才能进行上述检查。
二、性早熟临床表单
适用对象：第一诊断为性早熟（ICD-10：E30.100）；
患者姓名：_______ 性别：_______ 年龄：_______
门诊号：_______住院号：_______
住院日期：___年___月___日出院日期：___年___月___日标准住院日：≤2__天
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