血友病课件
血友病 PPT课件
实验室检查
一、常规检查
❖ 血象：红细胞、白细胞、血小板计数大致正 常；
二、筛查试验
❖ ①凝血酶原消耗试验（PCT）不良，正常＞ 25秒，＜20秒为异常。
❖ ②白陶土部分凝血活酶时间（KPTT），是 敏感的过筛试验。一般以35～45秒为正常 范围，超过正常对照10秒以上有意义。Ⅶ 、Ⅴ、Ⅹ、凝血酶原和纤维蛋白原减少时也 可延长，须加鉴别。
临床表现
2.关节腔出血：是本病的突出症状之一。负重关节最 为多见，其中膝关节出血最早见，其次为踝、肘、髋 关节 等。常发生在行走过久，运动、扭伤或创伤后。 主要系是关节内滑膜血管出血。 关节出血可分为三期： <1>急性关节炎期：关节腔内及关节周围组织出血 ， 引起急性无菌性炎症，致关节局部肿胀、疼痛、发热、 发红，影响关节功能。若及时治疗，积血吸收，可不 留后遗症。 <2>慢性关节炎期：若关节反复出血或积血吸收不完 全，局部白细胞释放的酶及血液中其它成分刺激关节 组织，滑膜增厚，以致关节持续肿胀及功能障碍。 <3>关节纤维化，强直、畸形，骨质破坏，肌肉萎缩， 关节功能障碍。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位 状，出现血友病特征性步伐
慢输注速度。如遇严重不良反应者，需停止输注，制品及 输液器保留
6.贫血的护理 根据贫血的程度制定患者的活动量，合理安排饮食、输血 。
健康宣教
1.做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔，剪 短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。
2.避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子， 纠正凝血时间直至伤口愈合。
【常见护理诊断】
1.潜在并发症：出血 与血液中缺乏凝血因子 有关。
2.疼痛：与关节腔出血和肌肉创伤性损伤有 关。。
3.躯体移动障碍：与关节腔积血、关节强直畸 形有关。
血友病讲课PPT课件
家庭支持：家 人、亲友的关
爱与陪伴
社区支持：社 区组织、志愿 者提供的帮助
与关怀
Байду номын сангаас
医疗支持：医 生、护士的专 业指导与心理
疏导
认知行为疗法：帮 助患者调整不合理 的思维和行为模式， 提高应对能力和情 绪管理能力。
心理动力学疗法： 深入探讨患者的内 心世界和无意识的 动机，解决深层次 的心理问题。
在运动前进行热身，以减少 肌肉关节损伤的风险
血友病患者应避免剧烈运动， 选择低冲击性的活动
运动过程中注意观察身体状 况，避免过度疲劳
运动后进行适当的拉伸和放 松，有助于恢复身体机能
避免创伤和过 度使用：避免 剧烈运动和过 度使用关节， 以减少出血风
险。
定期检查：定 期进行血液检 查，监测凝血 因子活性，以 便及时调整治
诊断标准：凝血因子活性低 于正常值
诊断方法：通过检测凝血因 子活性进行确诊
诊断流程：先进行初步筛查， 再进行确诊实验
诊断意义：有助于早期发现、 早期治疗血友病
血友病治疗方法
定义：使用正常的基因或蛋白质来替代缺陷基因或蛋白质的治疗方法 目的：提高患者的生理功能或减少疾病症状 方法：基因治疗、干细胞治疗、酶替代疗法等 案例：使用凝血因子IX替代疗法治疗血友病A
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汇报人：
01 汇 报 人 员
02 血 友 病 概 述
03 血 友 病 治 疗 方 法
04 血 友 病 预 防 与 护 理
血友病患者心理支 05 持
血友病患者生活管 06 理
单击添加文档标题
血友病概述
血友病是一种遗传性出血性疾病 患者血液中缺乏必要的凝血因子，导致出血不止 轻度患者可能在关节、肌肉或深部组织出血，重度患者可能发生危及生命的出血 血友病主要影响男性，女性通常为携带者
血友病医学课件
血友病医学课件汇报人：日期:•血友病概述•临床表现与诊断•治疗原则与方法目录•预防措施与康复管理•并发症识别与处理•研究进展与未来展望01血友病概述血友病（Hemophilia）是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，严重者可危及生命。
根据缺乏的凝血因子不同，血友病主要分为血友病A（缺乏凝血因子Ⅷ）、血友病B（缺乏凝血因子Ⅸ）和血友病C（缺乏凝血因子Ⅺ）三种类型。
定义与分类分类定义血友病为X染色体连锁隐性遗传病，主要由基因突变导致凝血因子合成障碍或功能异常。
发病原因凝血过程需要多个凝血因子共同参与，当其中任一凝血因子缺乏或功能异常时，均可导致凝血障碍，引发出血倾向。
发病机制发病原因及机制发病率血友病的发病率具有明显的性别差异，男性发病率显著高于女性。
其中，血友病A的发病率最高，约占血友病患者总数的80%-85%。
遗传方式血友病为X染色体连锁隐性遗传病，男性患者将致病基因传递给女儿，女性患者可将致病基因传递给儿子和女儿。
因此，在家族中有血友病患者的情况下，应警惕遗传风险。
地域分布血友病的发病率在全球范围内存在一定的地域差异，欧美国家发病率相对较高，而亚洲和非洲地区的发病率相对较低。
这可能与不同地区的遗传因素、生活环境和医疗水平等因素有关。
流行病学特点02临床表现与诊断关节、肌肉出血少见，但手术后出血表现明显。
轻度血友病中度血友病重度血友病皮肤、黏膜出血较常见，关节出血一般在外伤后发生。
自发性关节、肌肉出血，关节畸形、假肿瘤，甚至危及生命的大出血。
030201临床表现及分型诊断标准与流程根据临床表现、家族史和实验室检查进行综合判断。
诊断流程详细询问病史→体格检查→实验室检查（凝血功能检测、基因诊断等）→明确诊断及分型。
与血管性血友病的鉴别血管性血友病主要表现为皮肤黏膜出血，关节和肌肉出血少见，实验室检查可资鉴别。
与获得性凝血因子缺乏症的鉴别获得性凝血因子缺乏症多继发于其他疾病或药物影响，无家族史，实验室检查可资鉴别。
血友病患者科普ppt课件
未经治疗的患者 的典型出血频率
不常见
每年 4-6 次 每年 24-48 次
在血友病患者中所 占的比例
20%
30% 50%
10
血友病患者科普
I
血友病概述
ⅡII
血友病的临床表现
ⅢIV
血友病的诊断
血友病的预防与治疗
11
血友病患者科普
临床表现
——出血 ——出血相关性并发症 ——治疗相关性并发症
12
血友病患者科普
吐血
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血友病患者科普
出血
❖腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变 ❖胃肠出血：呕血、黑便
失血性贫血（面色苍白） 失血性休克 ❖咽部血肿：呼吸困难、窒息
❖脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、 意识差
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血友病患者科普
关节出血的远期结果
滑膜囊毛细血管 反复出血
滑膜肿胀、增生－ 滑膜炎
关节软骨破坏
骨性关节炎 肌肉萎缩
关节功能障碍，致残
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血友病患者科普
慢性滑膜炎
慢性血友病性关节炎
软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩
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血友病患者科普
反复出血累积 不可逆转的残疾
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血友病患者科普
I
血友病概述
ⅡLeabharlann 血友病的临床表现ⅢIII血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
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血友病患者科普
20
血友病患者科普
血友病的临床诊断
临床表现：
者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体
病 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
3
血友病患者科普
血友病的病因和机制
血友病-精品医学课件
3、因子 VIII、IX、XI活性测定：
↓是常用的确诊试验 4、凝血因子抗原含量检测： 5、排除试验：
vWD: BT vWF：Ag 排除各因子的抑制物:CRT 6、携带者和产前诊断： 7、基因分析：
7
〖诊断〗
1.家族史阳性（但阴性者不能排除本病）
和自幼有反复出血倾向
2. 肌肉出血和关节腔出血：是本症的重要临床特征 3. 筛选试验延长，纠正试验阳性
CAI
血栓与止血检验 的临床应用
1
血友病
hemophillia
［概述］
是一组遗传性因子VIII、IX、和XI基因 缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等 导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能 发生障碍所引起的出血性疾病。
2
遗传特点：
X染色体伴性隐性遗传 1、男性发病,女性传递 2、男性远远多于女性 3、由女性遗传，男性隔代相传
和因子活性减低是诊断本病的依据
4. BT和PT正常，复钙交叉试验提示
缺乏凝血因子而无抗凝物质存在
8
治疗：
1. 补充凝血因子 2. DDAVP： 3. 抗纤溶剂 4. 局部止血
积极预防：
9
The end
Good bye.
10
3
［临床特点］
1.自发性或轻微外伤后出血难止； 2.出血常发生于负重的大关节和 负重的肌群内。
3.多数患者自幼即有出血倾向，终生性反复发作。 4.出血的严重性为甲型＞乙型＞丙型
4
〖检验〗
本病的BPC、BT、CRT和PT均正常。
1Байду номын сангаас筛选试验：
①ACT和SCT最为敏感，可检出因子 VIII：C＜45%亚临床患者
②其次是APTT，可检＜25%的轻型患者； ③再次是RT，能检出＜4%的中型患者 ④ 普通试管CT仅能检出小于1%的重型患者
血友病PPT精版ppt课件
治疗
方式
在出血发生后要尽快地进行治疗，疼痛在 几分钟之内就可减轻。在某些情况下要重 复输入血制品，比如在关节或肌肉持续疼 痛和肿涨时，在口腔受伤出血几小时后止 住但又再次发作时，当伤口缝线时，或在 头部受伤后。
家庭治疗 固定 物理疗法 外科手术 凝血因子抑制物 （抗体）的产生
案例分析
患者，男，10岁，因反复出血不易停止而就诊。轻伤之后，皮肤黏膜出血， 出现顽固的持续的渗血，可长达数日或数周之久；关节肿胀、压痛、活动障 碍；皮下出血，形成血肿。 本病特征：关节出血。 实验室检查：凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性测定明显减少。
预防
一旦孩子被诊断为血友病，父母就要注意防止或减少其出血现象 的发生。以下的建议不仅适合儿童，也适用于其它年龄的血友病患者。
选择柔软的没锐角的玩具。如果在学步期间总是摔伤则可给衣服 加厚。 从很小的时候就告诉患儿及其兄弟姐妹和小伙伴有关血友病的情况。父 母应该鼓励他们通过和其它孩子的玩耍而正常成长。
1、临床诊断？ 2、该病的主要发病机制（遗传物质改变→蛋白→代谢→症状）？ 3、该病的遗传方式是什么？ 4、该病可以产前诊断吗？如果做产前基因检测应在孕期什么时候进行呢？
SUCCESS
THANK YOU
2019/6/21
血不止，色鲜红，常以关节肿痛，行走困难为主，伴口干口渴， 发热，溲黄便秘，烦躁易怒，夜寐不安。舌红苔黄，脉弦数。
（二）肾精不足 主症：出血量较多色鲜红，可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及 关节肿痛，腰膝酸软，耳鸣，头晕，口干咽燥，手足心热，潮 热盗汗，舌红少苔，脉沉细数。 （三）气血亏虚 主症：病程长，反复出血，血色淡，面色苍白，头晕乏力， 神疲倦怠，气短，心悸，纳差，舌质淡，脉细弱。 （四）瘀血阻络 主症：碰撞或用力、负重过度后，局部初起红肿疼痛，活 动障碍，继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪，手足不温， 舌质紫暗，脉细涩。
血友病医学课件
血友病医学课件xx年xx月xx日contents •血友病概述•血友病甲•血友病乙•血友病丙•血友病的遗传方式与基因治疗•血友病患者的康复与护理目录01血友病概述血友病是一种遗传性出血性疾病，由X染色体连锁的凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷引起。
定义主要表现为关节、肌肉、黏膜及内脏出血，伴随疼痛、肿胀等不适感。
症状定义与症状病因血友病为X染色体连锁隐性遗传，男性患者居多，女性患者通常携带致病基因但不发病。
诊断根据患者临床表现、家族史及实验室检测（如凝血因子活性测定）进行确诊。
病因与诊断治疗方案主要包括补充凝血因子、药物治疗（如非甾体抗炎药、镇痛药等）及物理治疗（如关节活动度维持、疼痛缓解等）。
预防措施对患者进行遗传咨询，避免近亲结婚；针对女性携带者，提供生育建议，减少患儿出生几率。
治疗方案与预防措施02血友病甲血友病甲是一种遗传性出血性疾病，主要表现为关节、肌肉和脏器的出血。
患者通常在幼儿期或青少年期发病，出血部位多发于膝关节、肘关节和髋关节。
严重情况下，可能会出现贫血、休克、肾衰竭等。
症状血友病甲的诊断主要依赖于临床表现和实验室检查。
患者血清中的FⅧ活性显著降低或缺乏，基因检测可发现FⅧ基因缺陷。
诊断症状与诊断治疗原则血友病甲的治疗主要包括补充FⅧ制剂，以及关节置换和手术等对症治疗。
治疗方案根据患者的病情和出血程度，治疗方案可分为按需治疗和预防治疗。
按需治疗是指在出血发生时给予FⅧ制剂以控制出血；预防治疗则是定期给予FⅧ制剂以预防出血的发生。
药物FⅧ制剂是治疗血友病甲的主要药物，包括浓缩FⅧ、重组FⅧ和FⅧ类似物等。
治疗与用药预防措施对于血友病甲患者，预防是关键。
患者应避免剧烈运动和外伤，同时注意口腔和鼻腔的卫生。
接种疫苗、定期检查等也是预防疾病发生的重要措施。
康复治疗康复治疗对于血友病甲患者也非常重要。
物理治疗、运动疗法和心理支持可以帮助患者提高生活质量和社会适应能力。
预防与康复03血友病乙症状与诊断患者常出现关节、肌肉和深部组织出血，形成血肿，导致疼痛、功能障碍和残疾。
血友病演示ppt课件
颅内出血
最严重的并发症之一， 可能导致头痛、呕吐、
意识障碍甚至死亡。
消化道出血
可能导致呕血、黑便、 血便等症状，严重时可
危及生命。
泌尿道出血
可能导致血尿、腰痛等 症状，长期反复出血可
能导致肾功能损害。
预防措施制定和执行情况回顾
01
02
03
04
避免剧烈运动
血友病患者应避免参加剧烈运 动，以减少关节和肌肉出血的
06
患者教育与心理支
持
知识普及和技能培训内容设计
血友病基础知识
向患者和家属介绍血友病的病 因、症状、诊断和治疗等方面
的基本知识。
出血预防和应对技能
教育患者和家属如何预防出血 ，以及在出血发生时如何采取 正确的应急措施。
关节保护和锻炼方法
指导患者进行适当的关节锻炼 和保护，以减少关节病变和残 疾的发生。
鼓励家庭成员参与患者的心理支持和 治疗过程，增强家庭凝聚力和支持力 度。
实施效果评价
定期评估心理干预的效果，根据评估 结果调整干预策略，确保患者获得持 续的心理支持。
家庭护理指导建议提供
家庭环境改善
出血应急处理
指导家属改善家庭环境，减少可能导致出 血的危险因素，如尖锐物品、剧烈运动等 。
教育家属掌握基本的出血应急处理技能， 如止血、包扎等，以便在紧急情况下能够 迅速采取措施。
血友病
汇报人：XXX
2024-01-19
目录
CONTENTS
• 疾病概述 • 遗传与发病机制 • 诊断方法与评估 • 治疗策略与措施 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
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- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
基因陷
FⅧ:C或 FⅨ合成障碍 内源性凝血活酶生成障碍
出血
3
维多利亚家族
4
遗传规律
因为男性只含一个致病基因 (XhY)即患血友病（A，B），而 女性只含一个致病基因(XHXh)并 不患病而只是携带致病基因，她 必须同时含有两个致病基因 (XhXh)才会患血友病（A，B）
5
遗传规律 ➢ X性连隐性遗传性疾病 ➢ 男性患病，女性传递
❖ 压迫神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩 ❖ 压迫血管可致缺血性坏死，水肿 ❖ 口底、咽后壁，喉及颈部出血可致呼吸困难、窒
息
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关节血肿图
10
肌肉血肿图
11
血友病关节病变及假瘤
12
临床表现-分型
血友病严重程度分型
重型
FⅧ:C活性＜ 1％； 肌肉关节自发性出血，血肿
中型 FⅧ:C活性 1％-5%；
抗纤溶药物 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解 （血尿慎用）
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治疗-基因治疗
有望治愈
22
预防
❖建立遗传咨询；携带者诊断、产前诊断 ❖血友病患者避免剧烈的或易致损伤的活动、
运动及工作；重型患者预防使用凝血因子 制剂
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优生优育
❖ 男-血友病患者 女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样 不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现 血友病人，血友病从此在这个家族消失！！若生女孩儿， 女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男 性，使其后代男性为血友病患者。
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治疗-替代疗法
补充缺失的凝血因子 ❖新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（ Ⅷ:C ） 1U/ml ❖ 冷沉淀物( ) Ⅷ、ⅩⅢ、vWF、纤维蛋白原等； Ⅷ浓度较血浆高5一10倍 ❖ 凝血酶原复合物(含凝血FX、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ) ❖ FⅧ浓缩剂 ❖ 基因重组纯化FⅧ、Ⅸ
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替代疗法—目标
❖首次输入FⅧ或FⅨ剂量（IU）=体重×所需 提高的活性水平（%）÷2
血友病
hemophilia
1
概述
❖血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝 血活酶生成障碍引起的出血性疾病。 包括血友病A、血友病B。
❖发病率5～10/10万，出生婴儿发生率 1/5000， 血友病 A 占85%
❖我国发病率 2.7／10万，血友病 A 占 80%
2
病因
血友病A
血友病B
FⅧ:C基因位于Xq28 FⅨ基因位于Xq27
❖最低要求20% ❖通常25%-35% ❖出血严重至少50% ❖危机生命或大手术要求75-100%
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支持治疗
❖ DDAVP (1-去氨基-8-精氨酸血管加压素)
▪ 促进血管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内皮释 放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。
❖ 达那唑
▪ 机制不明
❖ 糖皮质激素
▪ 降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗FⅧ:C抗体产 生。
24
请关注
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患者血浆
延长
延长
患者血浆+正常血清
不能纠正 纠正
患者血浆+钡吸附正常血浆
纠正 不能纠正
正常血浆：Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ ； 正常血清：Ⅸ、Ⅺ ； 硫酸钡吸附血浆：Ⅷ、Ⅺ
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实验室检查--特殊检查 FⅧ:C、FⅨ抗原及活性测定
基因诊断
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诊断标准
❖家族史 ❖特征性出血 ❖PT正常，APTT延长 ❖TGT纠正试验 ❖FⅧ:C或FⅨ活性水平下降
❖ 抗纤溶药物
▪ 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用）
❖ 家庭治疗 ❖ 外科治疗
▪ 关节手术
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治疗-支持治疗
DDAVP 1-去氨基-8-精氨酸血管加压素，促进血 管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内 皮释放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。
糖皮质激素 降低血管通透性；促进局部炎症吸收； 减少抗FⅧ:C抗体产生。
❖ 男-血友病患者 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中， 有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万 幸啊！）。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病 患者，另50%可能性是基因携带者。
❖ 男-正常 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50% 可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！） 所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可 能性是正常的（万幸啊！）
小手术后可严重出血，偶有自发性出血
轻型 FⅧ:C活性 5％-25％；
手术或轻度外伤大出血
亚临床型 FⅧ:C活性 ＞ 25％-45％ 大手术或重度外伤后可有出血
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实验室检查--筛选试验 APTT延长 PT正常
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实验室检查--确诊试验
凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验
血浆种类
血友病A 血友病B
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有女性血友病患者么？
7
临床表现
出血
❖ 自发性出血或轻度外伤、小手术、注射后诱发 ❖ 软组织或深部肌肉内血肿 ❖ 生来俱有，伴随终身 ❖ 负重关节反复出血（膝关节，踝关节，髂关节） ❖ 血友病关节病（肿胀，畸形，骨质疏松及肌肉萎
缩 ❖ 重症患者可呕血，咳血，甚至颅内出血
8
临床表现
血肿压迫症状及体征