《儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识》(2019)要点
《儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识》（2019）要点
糖尿病是一个日益严重的全球公共卫生问题，据2017年国际糖尿病联盟报道，糖尿病患病总数及经济支出逐年上升，有30%～80%的糖尿病患儿没有及时得到确诊和正确的分型，导致并发症及病死率上升。
2017年中国儿童糖尿病总患病数已达4.7万人，每年新增患病数0.6万人，均位居全球排名第4，严重影响我国儿童的健康成长。
根据1999年世界卫生组织提出的标准，糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、妊娠期糖尿病和特殊类型糖尿病。
单基因糖尿病占儿童糖尿病的1%～6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。
一、单基因糖尿病的定义
单基因糖尿病是由于β细胞发育、功能发挥或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因中1个或多个变异导致的异质性疾病。
发病机制分为胰岛素合成、剪切、分泌遗传缺陷和胰岛素作用遗传缺陷，前者多见后者少见。
青少年起病的成人糖尿病（MODY）是最常见的单基因相关糖尿病，其他还有新生儿糖尿病（NDM）、线粒体基因变异糖尿病、胰岛素抵抗综合征等。
二、单基因糖尿病的诊断（诊断流程见图1）
（一）符合糖尿病诊断
（二）分子遗传学确定
进一步确诊单基因糖尿病的主要方法为分子遗传学检测，可以早期明确单基因糖尿病的类型，有助于制定合适的药物治疗方案及个体化的血糖管理，并可预测疾病的临床过程和进行遗传咨询。
对于无法归类到T1DM 和T2DM，或者临床已经有提示高度怀疑单基因糖尿病者，均应考虑进行基因检测。
二代测序能够以较低的成本同时分析多个基因，对于临床信息不够明确的患儿，二代测序优于单基因检测。
对于临床特征典型的综合征患儿，无需二代测序。
临床信息提示需要进行分子遗传学检测的人群：
（1）6月龄前发病；（2）6～12月龄起病，自身抗体阴性；（3）合并有胰腺外病变（先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、严重腹泻、肾发育异常或其他自身免疫性疾病）；（4）家族多代（三代以上）高血糖或糖尿病史；（5）诊断T1DM5年后，仍有部分胰岛β细胞功能保留，胰岛素需要量低，血清及尿C肽在正常范围或稍偏低；（6）轻度、非进展的空腹高血糖；（7）新生儿期有高胰岛素性低血糖症；（8）与肥胖程度不符合的显著黑棘皮病表现，可伴有高甘油三酯等脂代谢异常表现；（9）
不寻常的脂肪分布，如中央脂肪堆积，四肢脂肪缺乏或肌肉发达。
三、不同类型单基因糖尿病的分型、临床特点和治疗
（一）NDM
NDM多指6月龄以内发病的糖尿病，已知超过30种单基因相关NDM 的遗传亚型。
常见的NDM基因变异如下。
1. 6q24印记区域异常导致TNDM：60%以上的TNDM是由染色体6q24印记区域的基因变异或甲基化异常引起的，以PLAGL1基因和葡萄胎相关的印记转录子-1基因（HYMAI）变异最为常见。
2. ATP敏感性钾通道（KATP）基因变异：KATP是由4个成孔Kir6.2亚单位4个SUR1调节亚单位形成的异八聚体复合物，分别由KCNJ11和ABCC8基因编码，多为杂合变异，可阻止钾离子通道关闭、抑制胰岛素分泌，导致高血糖，是引起PNDM的最常见致病基因，也是导致TNDM 的第二大原因。
3. INS基因变异导致的NDM：INS基因杂合变异是PNDM的第二大常见原因。
4. Wolcott-Rallison综合征：由EIF2AK3基因纯合变异或复合杂合变异引起的罕见常染色体隐性遗传综合征。
5. IPEX综合征：IPEX综合征由FOXP3基因变异所致，是唯一确认与β细胞自身免疫和胰岛自身抗体相关的PNDM。
（二）MODY
MODY是以胰岛素分泌受损为特征的单基因糖尿病，患儿多保留一定的胰岛素分泌能力，呈常染色体显性遗传。
如无家族史提供，易被误诊为T1DM 或T2DM。
1. HNF4A-MODY（MODY1型）：HNF4A基因杂合变异导致。
2. GCK-MODY（MODY2型）：葡萄糖激酶是胰岛β细胞的葡萄糖感受器，是葡萄糖磷酸化步骤中的关键限速酶。
3. HNF1A-MODY（MODY3）：由HNF1A基因变异导致有症状的家族性单基因糖尿病中最常见的亚型，发病率约是HNF4A-MODY的10倍。
4. HNF1B-MODY（MODY4型）：又被称作肾囊肿和糖尿病综合征。
HNF1B基因杂合变异很少导致单纯的糖尿病症状，绝大部分都伴随肾囊
肿或其他肾发育不良，可伴一定程度的肝源性胰岛素抵抗，因为1/3～2/3患儿为新发变异。
5. MODY-胰腺外分泌综合征：编码胰脂肪酶的CEL基因杂合变异，可导致胰腺外分泌功能不全和糖尿病，呈常染色体显性遗传。
（三）与糖尿病相关的其他遗传综合征
1. 尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋综合征（Wolfram综合征）：90%以上的患儿为隐性遗传的WFS1基因纯合变异，另一个罕见致病基因CISD2变异可引起出血倾向和消化性溃疡，但多无尿崩症表现。
2. 线粒体糖尿病：由于线粒体变异和缺失导致的糖尿病在儿童中很少见（<1%），绝大多数患儿在成年期发病。
3. 单基因胰岛素抵抗综合征：临床特征主要为高胰岛素血症、高胰岛素治疗量需求和中重度黑棘皮病，多不伴随严重肥胖，卵巢来源的高雄激素血症通常早于高血糖出现。
四、结论及建议
单基因糖尿病并不多见，占儿童糖尿病患儿的1%～6%，分子遗传学检测
是确诊主要手段，但其测试费用仍较为昂贵，建议根据患儿临床症状及家族史等情况慎重选择。
对于NDM，分子遗传学检测可早期明确其亚型，无需等待观察糖尿病症状是否缓解或有无其他临床特征出现，如为PNDM，可指导临床治疗，例如KATP-NDM患儿可使用高剂量磺脲类药物治疗，其他PNDM多数需使用皮下胰岛素治疗（SLC19A2基因变异引起的TRMA综合征除外）；如为TNDM，则可预测其复发可能；还可早期评判是否出现其他新生儿期不典型的临床表现，如胰腺外分泌障碍和发育迟缓，改善远期预后和生存质量。
对于MODY，MODY3是最常见的家族性常染色体显性遗传性症状性糖尿病，MODY3和MODY1对低剂量磺脲类药物治疗敏感。
而MODY2是无症状性高血糖症最常见的原因，在儿童时期呈现非进行性的轻度空腹高血糖，低剂量胰岛素或口服降糖药物无明显改善，可以通过饮食运动管理进行治疗，往往不会出现远期并发症。
基因检测结果应以明确清晰的方式报告，并应由有单基因糖尿病诊治经验的医生或临床机构向患儿及家属解释，因为其结果可能对患儿的临床诊疗、并发症及预后评估、就业及生殖遗传等各个方面产生重大影响。
糖尿病的诊断和分型——《中国2型糖尿病防治指南（2020年）》
糖尿病的诊断和分型——《中国2型糖尿病防治指南（2020年）》增加HbA1c为糖尿病诊断依据《中国2型糖尿病防治指南（2020年）》最大的更新点是增加了糖化血红蛋白（HbA1c ）作为糖尿病的诊断依据之一。
既往我们主要依据空腹血糖、随机血糖或口服葡萄糖耐量试验（OGTT） 2 小时血糖。
更新的原因是HbA1c可以稳定地反映过去2-3个月的平均血糖水平，和糖尿病的慢性并发症相关，也作为糖尿病控制的目标之一，并且检测时不需要空腹，缺点是价格较贵。
应用HbA1c诊断糖尿病的条件：01 检测方法需标准化。
根据《糖化血红蛋白测定专家共识》（中华糖尿病杂志2014），所用的方法应该可溯源至国际临床化学与医学实验室联盟（IFCC）参考方法，厂商应提供可溯源至IFCC 参考方法的相关证明，实测值与可接受参考值(真值) 的差值在±0.5% HbA1c 范围内，如达到此测定质量目标，则应满足室内变异<2.0%。
02 存在影响红细胞寿命的疾病时不能使用HbA1c。
因为糖化血红蛋白是血液红细胞中的血红蛋白与葡萄糖结合的产物，影响红细胞寿命的因素会影响HbA1c的数值，比如血液透析，近期失血会引起HbA1c假性降低。
对于血糖没有达到糖尿病的诊断标准，但是又高于正常的一种中间状态，指南称为“空腹血糖受损“和”糖耐量减低“，并采用世界卫生组织1999年的分类标准，即：与我国指南稍有不同的是，美国糖尿病学会指南使用“糖尿病前期“ （Prediabetes）的概念，包括了空腹血糖受损和/或糖耐量减低和/或HbA1c 在5.7–6.4%之间。
糖尿病前期与肥胖症（尤其是腹部或内脏肥胖症），血脂异常（高甘油三酯和/或低HDL胆固醇）以及高血压相关，将来发生糖尿病和心血管疾病的风险增高 (Cai, Zhang et al. 2020)。
需要指出，糖尿病前期是可逆的，部分人群经过饮食运动等生活方式干预后，可以使血糖保持稳定甚至恢复到正常水平。
《糖尿病周围神经病基层诊治管理专家指导意见（2019年）》要点
《糖尿病周围神经病基层诊治管理专家指导意见（2019年）》要点《糖尿病周围神经病基层诊治管理专家指导意见(2019年)》要点一、概述糖尿病周围神经病(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一。
目前，国际上统一DPN定义为“在排除其他原因的情况下，糖尿病患者出现与周围神经功能障碍相关的症状和/或体征”。
二、发病机制DPN的确切发病机制仍不明了，可能与代谢障碍基础下的因素有关，包括神经缺氧和缺血、氧化应激、蛋白激酶C-β活性异常、神经营养因子缺乏、多元醇通路活性增加、免疫因素等。
三、流行病学任何年龄均可发病，男女发病率无差别。
DPN是糖尿病神经病中最常见的类型之一，也是导致足部溃疡和截肢的常见原因。
四、分型及各型临床特征根据周围神经受累的部位不同，DPN主要分为DSPN、糖尿病单神经病或多发单神经病、糖尿病神经根神经丛病、糖尿病自主神经病(DAN)等类型，其中以DSPN、DAN为最常见。
（一）DSPN隐袭起病，由远端向近端缓慢逐渐进展。
25％的DSPN患者以疼痛为首发症状，可以有多种疼痛感表述，如烧灼样、针刺样、电击样或撕裂样疼痛，伴有感觉异常如麻木、瘙痒或蚁爬感等，以不同方式合并表现，夜间加重为其特点。
非疼痛的麻刺感和感觉减退也为DSPN常见的主诉，感觉障碍常以下肢远端更为明显，表现为手套-袜套样感觉障碍。
（二）糖尿病单神经病或多发单神经病可隐袭发病，也可急性起病。
累及单个颅神经和脊神经，以正中神经、尺神经、腓总神经受累多见。
主要表现为受累神经支配区域的疼痛、感觉减退和肌肉无力。
多发性单神经病是指多条周围神经先后受累，症状、体征通常不对称，呈多条单神经分布。
（三）糖尿病神经根神经丛病也称糖尿病性肌萎缩或痛性肌萎缩，较为少见。
常见于腰骶神经根神经丛分布区，尤其是腰2、3、4等神经根病变引起的一系列症状。
（四）DAN以自主神经病为首发症状，隐袭起病，缓慢发展，累及多个系统，其临床表现各异。
1. 心血管系统症状：2. 消化系统症状：3. 泌尿、生殖系统症状：4. 其他自主神经症状：五、诊断标准DPN的诊断是综合排他的，确诊需满足以下3点：1．明确患有糖尿病。
2020中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识
2020中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus, T1DM）约占儿童期各型糖尿病总数的90％，是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病，我国近年发病率为2/10万~5/10万，＜5岁儿童发病率年平均增速5％~34％[1,2]，提示发病呈现低龄化趋势。
我国儿童期T1DM长期血糖控制、预后的流行病学现况资料缺乏，仅有的2006年多中心研究提示患儿平均糖化血红蛋白（glycohemoglobin A1c，HbA1c）为9.5％，中国单中心HbA1c达标率仅为15％，远低于美国和德国等欧洲国家的44％~59％[3,4]。
儿童期T1DM发病越早，慢性并发症导致的死亡风险就越大，即使在西方发达国家，T1DM患儿的平均预期寿命减少12年[5,6]。
近2年来儿童2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）、单基因糖尿病、T1DM营养管理共识相继发布，但儿童胰岛素使用指南、糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）治疗共识发布已10余年，尚缺乏涉及儿童糖尿病慢性并发症认识、筛查管理的规范，糖尿病分型、胰岛素治疗方法、血糖监测、DKA处理等涉及T1DM系统化、规范化管理的技术已有较多新的发展，为进一步提高我国儿童青少年T1DM临床诊疗的规范化水平，减少或延缓急、慢性并发症的发生，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中华儿科杂志编辑委员会特制定本共识。
一、儿童糖尿病的分型诊断世界卫生组织（World Health O rganization，WHO）发布的糖尿病诊断标准是国内外该病诊断的依据，2019年WHO颁布了新分型标准[7]，符合下述4条中之一可诊断糖尿病：（1）空腹血糖≥7.0 mmol/L；（2）口服糖耐量负荷后2 h血糖≥11.1 mmol/L[葡萄糖1.75 g/kg（体重），葡萄糖最大量75 g]；（3）HbA1c≥6.5％（HbA1c测定方法需美国糖化血红蛋白标准化计划认证）；（4）随机血糖≥11.1 mmol/L且伴糖尿病症状体征；符合上述标准但对于无症状者建议在随后的1 d重复检测以确认诊断。
儿童糖尿病诊疗指南
儿童糖尿病诊疗指南【概述】儿童糖尿病(diabetes mellitus,DM)是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症。
分为原发性和继发性两类。
原发性糖尿病又可分为① 1型糖尿病：由于胰岛细胞β破坏，胰岛素绝对分泌不足所造成，必须使用胰岛素治疗，故又称胰岛素依赖性糖尿病。
② 2型糖尿病：由于胰岛细胞分泌胰岛素不足或靶细胞对胰岛素不敏感(胰岛素抵抗)所致。
③青少年成熟期发病型：是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症，属常染色体显性遗传。
继发性糖尿病大多由一些遗传综合征和内分泌疾病所引起。
98%的儿童糖尿病为1型糖尿病，2型糖尿病较少，但随着儿童肥胖症的增多而有增加趋势。
【病史要点】1.多饮、多尿、多食和体重下降(即三多一少)发生的时间和进展程度。
是否伴倦怠乏力、精神不振、反复感染。
是否伴神志改变、恶心、呕吐、腹痛、关节或肌肉疼痛。
2.详细询问有无糖尿病家族史。
3了解有无流行性腮腺炎病史及胰腺炎病史4.既往治疗情况，是否用过胰岛素，有无突然中断胰岛素治疗。
【体检要点】1.消廋程度，生长发育有无落后。
2.有无脱水征、有无呼吸深长，呼吸有无酮味，有无神志改变。
3.体格发育、肝脏大小、有无腹胀、腹压痛。
4.血压、呼吸、心率、心音，四肢末端循环。
【辅助检查】1.尿液检查：尿糖、尿酮体、尿蛋白。
2.血液检查：血糖、血脂、血气分析、糖化血红蛋白、电解质、肝肾功能。
3.葡萄糖耐量试验。
4.胰岛素C肽释放试验【诊断要点及鉴别诊断】典型病例症状为多饮、多尿、多食和体重下降(即三多一少)。
空腹血糖≥7.0mmol/L随机血糖11.1≥ mmol/L,尿糖阳性。
对有多饮、消廋、遗尿症状的患儿；或有糖尿病家族史者；或有不明原因的脱水、酸中毒的患儿都应考虑本病的可能性，避免误诊。
胰岛素、C肽释放试验有确诊意义。
本病应与下列情况相鉴别。
1.婴儿暂时性糖尿病因不明，可能与患儿胰岛β细胞功能发育不够成熟有关。
多在出生后6周内发病，表现为发热、呕吐、体重不增、脱水等症状。
《儿童青少年2型糖尿病诊治中国专家共识》要点
《儿童青少年2型糖尿病诊治中国专家共识》要点前言儿童青少年肥胖已成为全球性的严重公共卫生问题，随之而来的是儿童青少年2型糖尿病发病率的急剧上升。
据205年国际糖尿病联盟报道，全球糖尿病总数及经济支出逐年攀升，发展中国家尤甚，而中国上升速度则位居全球第一。
儿童青少年2型糖尿病既不同于成人2型糖尿病，也不同于儿童青少年1型糖尿病，有其特征：胰岛β细胞功能快速衰竭，快速出现并发症并发展迅速。
由于儿童青少年肥胖日益增多，临床表现的重叠，区分1型糖尿病或2型糖尿病变得越来越困难，同时全国各地儿童青少年2型糖尿病的发病特征、诊疗经验及统计数据各有不同，儿童青少年2型糖尿病诊治、管理面临众多挑战。
【2型糖尿病定义和诊断】2型糖尿病是由于胰岛素抵抗，引起胰岛素分泌相对不足导致血糖升高，往往合并其他代谢异常，由于后期β细胞功能衰竭，最终也可导致胰岛素分泌绝对不足。
除了高血糖外，还可表现出脂代谢异常，高血压，多囊卵巢综合征（PCOS），脂肪肝等。
2型糖尿病的胰岛素分泌随着疾病状态和病程的不同差异较大，可以是糖负荷高峰延迟，也可以是处于完全的低分泌状态。
有症状的成年患者在诊断时胰岛素分泌量已经缩减50％左右，而青少年患者胰岛素分泌功能的丧失可能更为迅速。
2型糖尿病的诊断分2步。
首先确定是否符合糖尿病的诊断标准，然后再分型。
第一步：糖尿病的诊断。
糖尿病的诊断基于症状和血浆葡萄糖检测。
目前我们仍然依据美国糖尿病协会和国际儿童青少年糖尿病协会共同制定的诊断标准，符合该标准以下4条中的1 条即可诊断糖尿病。
（1）空腹血糖≥7.0mmol/L，（2）糖耐量试验（用1.75g/kg 无水葡萄糖溶于水作为糖负荷，最大不超过75g）2h血糖≥11.1 mmol/L，（3）有糖尿病的三多一少症状且随机血糖≥11.1 mmol/L，（4）糖化血红蛋白（HbA1c）＞6.5％。
第二步：糖尿病分型。
儿童糖尿病中1型糖尿病占89.6％，2型糖尿病仅占7.4％，因此，儿童在糖尿病分型时，首先考虑为1型糖尿病，有如下线索者提示为2型糖尿病：明确的2型糖尿病家族史、肥胖、起病缓慢、症状不明显、发病年龄较大、无需使用胰岛素治疗，或存在和胰岛素抵抗相关的表现，如黑棘皮病、高血压、血脂异常、PCOS等。
儿童糖尿病的诊疗指南ppt课件
儿童糖尿病主要分为1型糖尿病、2型糖尿病和特殊类型糖尿病。其中，1型糖尿 病是儿童期最常见的糖尿病类型，多为自身免疫性疾病；2型糖尿病近年来在儿 童中的发病率也逐渐上升，多与肥胖和不良生活习惯有关。
儿童糖尿病的流行病学现状
发病率
全球范围内，儿童糖尿病的发病 率呈上升趋势，尤其在发达国家
更为明显。
社会救助
向符合条件的家庭宣传并帮助他们申请社会救助，减轻经济负担， 让孩子能够得到更好的治疗。
公益活动
鼓励和支持社会各界举办儿童糖尿病相关的公益活动，提高公众对儿 童糖尿病的关注度和认知度，为患者提供更多关爱和帮助。
06
未来展望与研究方向
儿童糖尿病治疗的新技术趋势
智能化诊疗
借助人工智能、大数据等技术，实现儿童糖尿病的个性化、精准 化治疗，提高治疗效果。
食、运动、用药等方面，以及如何处理孩子在学校等社交场合的困扰。
03
家长互助支持
组织家长交流会等活动，让家长之间分享经验、互相支持，共同为孩子
的健康成长努力。
社会资源与支持团体的利用
医疗资源
介绍儿童糖尿病患者可以利用的医疗资源，包括专科医院、专家门 诊、社区医疗中心等，以便患者得到及时、专业的诊断和治疗。
胰岛素治疗时机
对于1型糖尿病、部分2型糖尿病 以及糖尿病酮症酸中毒等情况，
需及时启动胰岛素治疗。
胰岛素种类选择
根据作用时间可分为短效、中效 和长效胰岛素，根据患儿病情和
年龄选择合适类型。
胰岛素给药方式
常用皮下注射，注射部位应轮换 以避免脂肪萎缩和硬结，也可采 用胰岛素泵进行持续皮下输注。
其他治疗方法与手段
影响因素
遗传因素、环境因素（如饮食、运 动习惯）、免疫因素等都与儿童糖 尿病的发病有关。
中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识护理课件
08 结论与展望
总结与建议
总结
本专家共识对儿童1型糖尿病的标准化诊断与治疗进行了全面梳理，为临床医生 提供了指导建议。
建议
建议临床医生遵循本专家共识，确保儿童1型糖尿病的早期诊断和规范治疗，以 提高患儿的生活质量和预后。
研究展望
进一步研究
并发症多
长期高血糖可能导致多种并发症，如 心血管疾病、肾脏疾病等。
国际治疗进展
胰岛素泵
通过持续皮下输注胰岛素，模拟人体生理分泌， 减少注射次数，提高血糖控制效果。
新型口服降糖药
针对T1D的病因，研发新型口服降糖药，改善胰 岛功能。
免疫疗法
通过调节免疫系统，减少自身免疫反应对胰岛细 胞的破坏，延缓病情进展。
通过注射胰岛素控制血糖水平， 但需要频繁注射，且剂量不易掌
握。
饮食控制
限制糖分和淀粉类食物的摄入， 但可能导致营养不均衡。
运动疗法
通过适当的运动提高身体代谢水 平，降低血糖，但实施难度较大。
当前治疗挑战
血糖波动大
心理压力大
由于儿童1型糖尿病患者的胰岛功能 受损，血糖波动较大，难以控制。
长期治疗给患儿带来较大的心理压力， 影响生活质量。
03 儿童1型糖尿病标准化诊断
诊断标准
症状
多饮、多尿、体重下降等糖尿病 症状。
血糖
空腹血糖≥7.0mmol/L，随机血糖 ≥11.1mmol/L，OGTT2小时血糖 ≥11.1mmol/L。
抗体
GAD、IA-2A或胰岛素自身抗体阳性。
诊断流程
初步评估
了解患儿的症状和体征， 进行初步的实验室检查。
05
中国儿童型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识
儿童型糖尿病是指发生在18岁以下的 青少年和儿童身上的糖尿病类型。
规范化的诊断和治疗对于控制病情、 预防并发症和改善患者生活质量至关 重要。
目的和目标
提高临床医生对儿童 型糖尿病的认识和诊 断水平。
减少并发症的发生， 降低医疗负担，提高 患者的生活质量。
。
血糖控制目标
儿童型糖尿病患者的血糖控制目 标应尽量接近正常范围，以减少
并发症风险。
其他生理指标监测
体重监测
定期监测体重变化，以评估饮食控制和药物治疗 的效果。
血脂和血压监测
定期监测血脂和血压水平，以预防心血管疾病的 发生。
肾功能监测
定期监测肾功能，以评估肾脏健康状况。
心理和社会健康监测
心理评估
。
诊断标准
根据OGTT、胰岛功能检查等结果，结合患者的临床表现 和病史，综合判断是否符合儿童型糖尿病的诊断标准。
对于不同类型的糖尿病，诊断标准也有所不同，如1型糖 尿病多表现为胰岛功能衰竭，而2型糖尿病则多表现为胰 岛素抵抗或分泌不足。
01
儿童型糖尿病的治疗策略
饮食治疗
合理控制总热量
根据患者的年龄、身高、体重 、活动量等，计算出合理的每
对儿童型糖尿病患者进行心理评估，以了解其情绪和行为问题， 及时进行干预。
家庭支持和教育
为患者家庭提供支持和教育，帮助他们更好地应对和管理糖尿病 。
社会支持
为患者提供社会支持，帮助他们融入社会，减少社会压力。
就诊和随访安排
就诊流程
01
建立规范的就诊流程，使患者能够在需要时及时得到医生的帮
助。
随访计划
运动与饮食相结合
中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识(2020完整版)
中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识(2020完整版)世界卫生组织（WHO）发布的糖尿病诊断标准是国内外该病诊断的依据。
2019年，WHO颁布了新的分型标准。
符合以下4条标准之一即可诊断糖尿病：（1）空腹血糖≥7.0mmol/L；（2）口服糖耐量负荷后2 h血糖≥11.1 mmol/L[葡萄糖1.75 g/kg（体重），葡萄糖最大量75 g]；（3）HbA1c≥6.5%（HbA1c测定方法需美国糖化血红蛋白标准化计划认证）；（4）随机血糖≥11.1 mmol/L且伴糖尿病症状体征。
如果符合上述标准但对于无症状者建议在随后的1 d重复检测以确认诊断。
此外，血糖5.6~6.9 mmol/L为空腹血糖受损，口服糖耐量试验2 h血糖7.8~11.0 mmol/L为糖耐量受损。
胰岛素治疗的方法包括多次皮下注射、胰岛素泵和胰岛素口服药物等。
对于初发T1DM患儿，多次皮下注射胰岛素是首选治疗方法。
胰岛素泵适用于需要更精准胰岛素剂量控制的患儿，但需要家长和患儿的密切合作。
胰岛素口服药物目前尚处于研究阶段，尚未广泛应用于临床治疗。
3.血糖监测血糖监测是T1DM治疗的重要环节，旨在掌握患儿的血糖变化情况，调整胰岛素剂量，预防低血糖和高血糖。
目前血糖监测方法主要包括家庭血糖监测和连续血糖监测。
家庭血糖监测是指患儿在家中通过血糖仪进行血糖监测，可根据需要进行多次监测。
连续血糖监测是指患儿佩戴连续血糖监测仪器，可随时监测血糖变化情况，更为精准。
4.其他治疗除了胰岛素治疗和血糖监测外，饮食管理、运动和健康教育也是T1DM治疗的重要组成部分。
饮食管理应根据患儿的年龄、身高、体重、生长发育和运动量等因素进行个体化定制。
运动可提高患儿的胰岛素敏感性，降低血糖水平。
健康教育可帮助患儿和家长理解糖尿病的病因、病程和治疗原则，提高患儿的自我管理能力。
最后，血糖监测和随访也是胰岛素治疗的重要环节。
患儿和家长需要掌握血糖监测的方法和技巧，及时调整胰岛素剂量和治疗方案。
《儿童单基因糖尿病诊断与治疗专家共识》要点
《儿童单基因糖尿病诊断与治疗专家共识》要点
儿童单基因糖尿病（MODY）是一种常见的遗传性糖尿病，具有家族聚集性和发病年龄较早的特点。
为了规范儿童MODY的诊断和治疗，专家们制定了《儿童单基因糖尿病诊断与治疗专家共识》。
下面是该专家共识的要点：
1.诊断：
-儿童MODY的诊断应基于临床特点、家族史和基因分析等多方面的综合判断。
-儿童MODY的主要特点包括早发型糖尿病家族史、轻度高血糖、无胰岛细胞自身抗体和无需胰岛素治疗等。
2.基因分析：
3.治疗：
-儿童MODY的治疗应个体化，根据患儿的临床特点和基因分析结果进行调整。
-对于无胰岛素需求的MODY患儿，可采用饮食控制、药物治疗等非胰岛素疗法进行血糖控制。
-对于部分胰岛素需求的MODY患儿，应根据胰岛素敏感性进行胰岛素治疗，同时注意避免低血糖的发生。
4.管理：
-儿童MODY的管理需要跨学科合作，包括儿科、内分泌、遗传等专科的医生共同参与。
5.随访：
-对于儿童MODY患儿需要进行长期的随访，包括血糖监测、生长发育观察、肾脏功能评估等。
-随访过程中需密切关注患儿的血糖控制情况，并根据需要调整治疗方案。
通过制定《儿童单基因糖尿病诊断与治疗专家共识》，可以规范儿童MODY的诊断和治疗，提高患儿的生活质量和预后。
然而，该专家共识仍然需要进一步的验证和完善，以更好地指导临床实践。