矮小症(1)
矮小症知识介绍ppt课件
•青春期开始标志：乳房、睾丸 •青春晚期标志：初潮、遗精
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临床常见的矮小病因
F先天性甲状腺功能减低症
F生长激素缺乏性矮小（GHD)
F小于胎龄儿（SGA）
F特发性矮小（ISS）
F性早熟
F先天性卵巢发育不全症（Turner
syndrome）
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先天性甲状腺功能减低症
4.睡眠
非内分泌疾病 内分泌疾病
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预测身高的常用方法
靶身高 ( target height )
父 + 母身高(cm) ± 11 ±4 2
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生长 经历三个阶段
第一阶段：出生至2岁 — 快速生长期。 （甲状腺激素）
第二阶段：2岁到青春期开始 — 稳定生长期。 （生长激素）
µg/L
n除外慢性肝肾疾病、甲状腺功能减低、糖 尿病等
n骨龄落后2岁或以上
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10岁女童比较 140cm
112cm
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临床特征
特征：肢体匀称，面容幼稚（娃 娃脸）腹脂堆积。 男孩常外生殖器发育不良，睾丸 阴茎皆小，自幼食欲低下。
青春发育延迟，易发生低血糖， 提示可能有垂体功能不全。
约 1 / 3 病 例 伴 多 饮 多 尿 ， 呈 部 分 性 尿崩症。
第三阶段：青春期 — 生长加速期。 （性激素）
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矮小症（short stature）定 义：
个体身高低于相似生 活环境下，同种族、同性 别、同年龄的正常人群平 均身高
2个标准差（-2 SD）， 或第3百分位数（1.88 SD） 或生长速率异常。 2021/4/26
矮小症诊断标准
矮小症诊断标准
矮小症指身高低于平均水平，是一种常见的发育障碍，可能导致低自尊心理和心理压力。
矮小症的诊断标准主要包括以下几个方面：
1. 身高低于平均水平。
根据世界卫生组织推荐的身高标准，儿童的身高应该与其年龄、性别和地理位置相对应，若身高低于该标准，即可推断可能存在矮小症。
2. 早期发育受到影响。
身高低于同龄人，可能伴随着营养不良、疾病、先天性疾病等，这些因素可能影响早期发育，并导致矮小症。
3. 医学检查结果。
应进行X光检查、血液检查、肾脏功能检查、骨密度检查等，以排除先天性疾病，确定矮小症的原因。
4. 心理检查。
应通过心理健康评估表和临床访谈，以评估患儿的心理状态，排除心理因素影响身高发育。
5.家族史。
应询问家族史，排除基因性因素，确定矮小症的发病原因。
矮小症的诊断标准主要包括身高低于平均水平、早期发育受到影响、医学检查结果、心理检查及家族史等多方面。
如果发现孩子身高低于同龄人，应及时就医，排除疾病，并给予适当的康复治疗。
矮小症
定义：矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。
以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。
1病因2临床表现3检查4诊断5治疗6预防1病因1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。
生长激素缺乏原因：①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH 分泌功能不足，其原因不明。
②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。
此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。
③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
2.家族性矮身材。
3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。
4.先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。
5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。
7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。
某些慢性疾病及营养不良等。
2临床表现1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。
矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。
矮小症
GH治疗后随访——每3个月一次
测量 身高、体重；身高增长速度 化验 甲状腺功能 、 IGF-1 、空腹血糖、肝肾功能 骨龄 每6~12月一次 观察 疗效及副反应，调整剂量，注射技巧，依从性 治疗有效的判断指证 第一年生长速度比原生长速度加倍，或比原生长速度增加 3cm/y，IGF-1增加达到正常水平 影响GHD疗效的因素 诊断，GH水平，GH剂量及疗程， 开始治疗的年龄及骨龄。
三 矮小症儿童的治疗——生长激素
生长激素使用方法及作用
剂量：据病因及年龄不同 方法：每晚睡前皮下注射 作用：提高生长速度，同时可降体脂，增肌肉组 织，增加骨密度。 疗效：开始治疗年龄越小，疗效越好。
注: GHD第一，二年长10~14cm/年， 第三年至以后长7~8cm/年，终身高较未治疗者增长 20~30cm.
儿童生长和身高评价
我国（北京市）0～18岁正常男、女孩身高百分位曲线图 （1995年）
二、矮小症的病因
病因分类
1 2 3 4
检查生 长激素 及胰岛 素生长 因子 （IGF） 1
5 检查脑 垂体发 育情况
6 特殊外貌 女孩，需 检查染色 体
据病史 及身材 不匀称
检查骨 检查甲 状腺功 龄 （SD） 能
总结
• 早诊早治助长高
• 足量足程疗效好
• 进入青春需生长发育改变——与身高低于2个标准差有 关 2. 恐惧——与抽血、环境陌生有关 3. 焦虑——与身材矮小有关 4. 营养失调——与摄入不足有关 5. 知识缺乏——与缺乏试验及疾病知识有关 6. 潜在并发症——严重低血糖反应
三 矮小症儿童的治疗——针对 病因
全身慢性疾病——治疗原发病 营养缺乏——补充相应营养元素，改善生活习惯 甲状腺功能减低——补充甲状腺素 生长激素缺乏——生长激素 小于胎龄儿——生长激素 特纳综合症——生长激素 特发性矮小：所有检查均正常，无任何已知可致矮 小的原发病，包括家族性及非家族性。——生长激 素
矮小症标准
矮小症标准矮小症是一种由于生长激素不足或者生长激素受阻所引起的疾病，通常表现为身高矮小。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，男性身高低于1.65米，女性身高低于1.52米者被认为是矮小症患者。
然而，这个标准并不适用于所有人群，因为身高的标准在不同地区和种族之间存在差异。
因此，对于不同人群，矮小症的标准也有所不同。
对于儿童来说，身高是一个重要的生长指标，因为它反映了儿童的健康和营养状况。
在中国，矮小症的诊断标准是根据儿童的生长曲线和身高百分位数来确定的。
根据中国儿童生长发育标准，男孩身高低于2岁的标准是低于74.9厘米，2-18岁的标准是低于标准身高的第三百分位数（P3），女孩身高低于2岁的标准是低于73.3厘米，2-18岁的标准是低于标准身高的第三百分位数（P3）。
对于成年人来说，身高的标准也有所不同。
在欧美地区，男性身高低于1.7米，女性身高低于1.5米被认为是矮小症患者。
而在中国，男性身高低于1.65米，女性身高低于1.52米才被认为是矮小症患者。
此外，对于一些特殊人群，如职业体育选手和模特等，身高的标准也有所不同。
除了身高之外，矮小症还可能伴随着其他症状，如生殖发育不良、骨龄落后、智力低下等。
因此，在诊断矮小症时，医生不仅要考虑身高，还要综合考虑其他因素，进行全面的评估。
对于矮小症患者来说，生长激素替代治疗是一种有效的治疗方法。
生长激素替代治疗可以促进骨骼生长，增加身高，并且对生殖发育和心理健康也有积极的影响。
然而，生长激素替代治疗需要长期进行，并且需要经过专业医生的指导和监督。
总之，矮小症的标准是一个复杂的问题，需要综合考虑身高、生长曲线、身高百分位数、骨龄、生殖发育等多个因素。
对于矮小症患者来说，早期诊断和治疗非常重要，可以帮助他们获得更好的身高和生活质量。
因此，我们需要加强对矮小症的认知和了解，提高人们的健康意识，为矮小症患者提供更好的医疗服务和支持。
儿童矮小症的治疗方法
儿童矮小症的治疗方法
治疗儿童矮小症需要综合考虑多方面因素，包括生长激素分泌、营养状况、遗传因素等。
以下是常用的治疗方法：
1. 生长激素治疗：对生长激素不足的矮小儿童，可使用合成的生长激素进行治疗。
生长激素治疗通常需要长期持续使用，坚持按医嘱每天注射一次。
2. 营养治疗：儿童的营养状况对生长发育非常重要，特别是在饮食中应该注意摄入足够的蛋白质、钙、维生素D等营养素。
3. 伸长手术：矮小原因是骨骼发育迅速停止导致的，手术可以通过骨骼的延长以增加身高。
伸长手术存在风险，必须仔细考虑安全性和效果。
4. 药物治疗：对于一些先天性遗传因素引起的矮小症，如Turner综合征等，可以使用药物治疗来促进生长和发育。
5. 其他非药物治疗：如运动训练、心理疏导等，可以提高生长激素分泌、改善儿童的心理状态和积极性，从而促进儿童的生长发育。
需要注意的是，儿童矮小症的治疗必须在医生的指导下进行，同时也需要家长的耐心和支持，为孩子提供良好的生活环境和营养条件。
矮小症诊断标准
矮小症诊断标准
矮小症是一种生长发育异常，通常指身高明显低于同龄人群。
以下是常见的矮小症诊断标准：
1.身高：如果一个人的身高明显低于同龄人，即使是同性别的人，也可能被诊断为矮小症。
在儿童中，身高低于同龄人的第3个百分位数（即身高低于同龄人的97%）是矮小症的标准。
在成人中，身高低于成年人的平均身高（一般为男性170厘米，女性158厘米）也可能被诊断为矮小症。
2.年龄：诊断矮小症需要考虑个体的年龄。
在儿童中，通常需要比较其身高与同龄人的身高百分位数，以确定是否存在生长发育异常。
在成年人中，需要考虑个体是否已完成生长发育，以确定身高是否达到了其潜在身高。
3.生长速率：诊断矮小症还需要考虑生长速率。
如果儿童的身高增长速度低于同龄人群的平均速度，或者在一段时间内没有显著增长，则可能存在生长发育异常。
4.家族史：家族史是确定矮小症的一个重要因素。
如果家族中有矮小症的人，那么该个体出现身高低下的可能性就更大。
5.其他因素：有些特定的疾病也可能导致矮小症，如甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症等。
因此，医生可能还需要对患者进行其他检查，以确定是否存在潜在的疾病或病因。
总之，诊断矮小症需要综合考虑个体的身高、年龄、生长速率、家族史等多种因素，并排除其他疾病的可能性。
如果有任何疑问，建议咨询医生或专业医疗机构的医生。
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侏儒症 矮小症 标准
侏儒症矮小症标准
侏儒症矮小症标准
一般情况下矮小症的身高是多少，要在同等的条件下进行判断，如果是年龄、性别、种族相同的儿童，那么儿童的身高低于正常儿童的平均身高两个标准差，就可以判定为矮小症，比如一岁的儿童身高75厘米，那么患有矮小症的儿童身高可能就只有50厘米。
如果是成人，那么患有矮小症的成年男性的身高可能会小于1.60米，患有矮小症的成年女性的身高可能会小于1.50米。
矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病导致的生长发育障碍性疾病，是指儿童身高低于同龄、同性别正常儿童的平均身高两个标准差，或者身高每年增长低于4-5厘米的情况。
当出现发育迟缓、生长缓慢等情况时，应及时就医进行检查，可以在医生指导下注射重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗，如果情况比较严重，那么还可以进行手术治疗。
及早的治疗，能够有效地帮助患者。
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Turner综合征者剂量0.15-0.2IU/kg.d
治疗后定期复查甲状腺功能
白血病、颅内肿瘤、糖尿病慎用或禁用
生长激素的副作用
甲状腺功能减低：每在开始注射2-3月后发生，可按需给予L-甲状腺素片 纠正； 糖代谢改变：长期较大量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵抗。空腹 血糖和胰岛素水平上升，但很少超过正常高限，停用生长激素数月后即可 恢复，在疗程中应注意监测，对有糖尿病家族史者和肥胖儿尤须注意； 特发性良性颅内压升高：生长激素可引起钠、水潴留，个别患者会出现特 发性颅内压升高、水肿和血压升高，多发生于慢性肾功能衰竭、Turner综 合症和GH缺乏症所致生长障碍患儿，可暂停GH治疗，并加用小剂量（如： 氢氯噻嗪）降低颅内压； 抗体产生：由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，水溶液制 剂更少； 股骨头滑脱、坏死：因为骨骼在治疗后生长加速、肌力增强，运动增多时 易引起股骨头滑脱、无菌性坏死、致跛行，亦可出现膝关节、髋关节疼痛， 呈外旋性病理状态，可暂时停用GH并补充维生素D和钙片治疗； 注射局部红肿或皮疹：通常在数日内消失，可继续使用，目前已甚少见 诱发肿瘤的可能性：国际上有关组织曾进行过相关调查研究，包括对肿瘤 患者年龄、性别和种族等人群信息进行综合分析，结果显示无潜在肿瘤危 险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但对 曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量GH 应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清IGF-1水平，超过正常参照值 +2SD者宜暂时停用。
随访
所有确诊矮身材患儿都应进行长期随 访 使用生长激素治疗者每3个月应随访1次： 测量身高，此外还要进行IGF-1、IGFBP-3、 T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以便及时 调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检查骨 龄1次。疗程中应观察性发育情况，按需处 理。疑有颅内病变者应注意定期重复颅部 MRI扫描。
器质性：
头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 脑部放射治疗后 颅内感染，浸润病变 下丘脑－垂体发育不良 社会心理性侏儒症 体质性生长发育延迟 营养缺乏性生长迟缓
暂时性
临床表现
生长障碍：2岁左右发现，生长速率 <4cm/年 身高低于-2SD 男:女＝3:1 出生可有难产史、窒息史 面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂 多 骨龄延迟 青春发育延缓，智能发育正常 可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、 甲低、低血糖、小阴茎 肿瘤者有头痛、视力障碍等
鉴别诊断家族性矮小 源自内发育迟缓 体质性青春发育延迟 先天性卵巢发育不全 (Turner 综合 征) 先天性甲状腺功能减低症 骨骼发育障碍
生长激素替代治疗
剂量：目前国内常用剂量是 0.1-0.15IU/kg· d ；对 青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特 发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的 应用剂量为 0.15-0.20IU／（㎏ .d ），睡前 1hr 皮下 注射 部位：大腿、上臂或脐周，每次注射应更换注射 点，避免短期内重复而引致皮下组织变性。 疗程:生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定，通 常不宜短于1-2年，过短时患儿的获益对其终身高 的作用不大。 疗效：第一年疗效最显著，身高增长 12- 16cm ， 次年略有下降，约8-9cm
矮 小 症
矮小症的定义
矮小症是指在相似生活环境下，身高处于同种族、 同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位 数以下，或低于两个标准差者（身高标准参照 2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的 中国2-18岁儿童身高、体重标准差）。 发生率约为20/10万—25/10万。其中部分属正常 生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须 进行相应的临床观察和实验室检查。
垂体后叶高信号影异位至第三脑室漏斗隐窝底部
垂体柄纤细
Rathke囊肿
Rathke囊肿
生长激素缺乏症的诊断依据
身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 身高增长速率<4cm/y 身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10μ g/L 头颅MRI显示垂体前叶缩小
其他药物
疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生 长所需； 蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综 合征，国内大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龙）， 常用剂量为0.025-0.05㎎/(㎏.d)需注意骨龄增长情 况； IGF-1性腺轴抑制（GnRHa,达菲林 ），芳香酶抑 制剂（Letrozole,来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身 材，国内目前无足够资料分析，故不建议常规应 用。
GHD患者
CA： 11.5y
HA: 4.0y
BA: 3.0y
常用的生长激素激发试验
特殊检查
IGF-1生成试验 对疑为GH抵抗（Laron综合征）的患儿， 可用本试验检测GH受体功能。①方法一：按0.075-0.15U/ （kg· d）每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5 和第8天各采血样一次，测定IGF-1；②方法二：按0.3 U/ （kg· d）每晚皮下rhGH，共4d,于注射前和末次注射后各 采血样1次，测定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后会 较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。 其他内分泌激素的检测 依据患儿的临床表现，可视需要 对患儿的其他激素选择进行检测 下丘脑、垂体的影像学检查 矮身材儿童均应进行颅部的 MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。 核型分析 对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析， 女性者排除Turner综合征。
GHD者 经GH 治疗1 年后， 身高增 长明显， 体形改 变
GH治疗的不良反应 局部反应：皮肤红、肿、痒 低甲状腺素 (T4) 血症 水钠滞留、颅内高压
极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛 等
GH治疗有关事项
青春发育后期或骨龄近闭合疗效差 遗传性、非GHD矮小者疗效较差 特发性矮小可用GH治疗
身高增长率
<2岁儿童 <7cm年 4岁半至青春期儿童 <5cm/年 青春期儿童 <6cm/年
病因
生长激素缺乏症(GHD)
病因：
特发性(原发性)：
下丘脑原因多见
遗传性： GH-1基因缺失(单纯性GHD) Pit-I等转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：GH受体缺陷症 Pygmy: IGF-1缺陷 生长激素神经分泌功能紊乱（GHND）