常见先天性疾病
常见新生儿先天性疾病的处置
嘴状
泽韦格综合征 脑-肝-肾综合征
前额突出 面无表情 眼上斜 内眦赘皮褶 吸吮无力需管饲
过氧化酶体功能丧失 Zellweger 综合征
肌张力低下 棒状脚 肝大 隐睾 癫痫发作,呼吸暂停 新生期死亡常见 血浆VLCFA增高XALD )
ALDP (过氧化酶体膜 蛋白)基因突变
分型 -儿童脑型 ALD -成年脑型 ALD -肾上腺髓质神经病 -Addison’s 病
-无症状
治 疗
1. 去除有害物质
急性期停止喂养,生命支持治疗
确诊后采用特殊饮食 如: PKU选用无苯丙氨酸
饮食,半乳糖血症选用无乳糖饮食
白内障,晶状体脱位 (半乳糖血症,高半胱氨 酸尿症) 肝脾肿大 (Storage disorders)
皮肤血管角质瘤 (Fabry disease)
IEM 的诊断
实验室检查 尿筛查: (半乳糖血症, PKU, 槭糖尿病, 含硫 氨基酸, 酪氨酸 ) 尿有机酸定量 血氨测定 血氨基酸测定 血清乳酸和丙酮酸比例 血浆长链脂肪酸定量 白细胞溶酶体酶测定
认识 IEM 关键-- “Think Metabolic”
例如 发育迟缓
PKU 中链酰基辅酶A脱氢酶 缺乏症(MCAD)
智能低下 伴或不伴其它临床症状
卵磷脂-胆固醇酰基转
移酶缺乏症(LCAD)
认识 IEM 关键-- “Think Metabolic”
慢性进行性 无急性代谢失调
早萌牙
马蹄内翻足
唇腭裂
遗传代谢病
概
述
什么是先天性疾病有哪些比较常见
什么是先天性疾病有哪些⽐较常见 先天性疾病就是⼀出⽣就有的病，不属于遗传疾病。
那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由店铺整理关于什么是先天性疾病的内容，希望⼤家喜欢! 先天性疾病的介绍 先天性疾病就是⼀出⽣就有的病。
母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重⾦属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服⽤某些药物，或染上某些病菌，甚⾄⼀些习惯爱好，如桑拿(蒸汽浴)和饮⾷癖好，都可能引起胎⼉先天异常，但不属于遗传疾病。
如果家族中还有其他⼈得过同⼀种病，⽽且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。
先天异常还可见于妇⼥孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和⽆脑⼉的出⽣⼏率上升。
臀位分娩和怀孕年龄过⼤，常导致先天性髋关节脱位和智⼒低下。
有些很罕见的遗传病往往在⽗母双⽅的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产⽣的呢?研究表明，我们体内的遗传物质包含⼗万对基因，每个⼈都或多或少带有⼏个不良基因。
这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两⼈的不良基因碰巧是同⼀个基因配成对时，孩⼦才会发病。
由于这种可能性很⼩，这类隐性遗传的疾病的发⽣率仅在⼏万分之⼀以下。
若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数⼗倍，甚⾄成百倍。
因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所⽣患⼉的⽐例就越⼤。
我国汉族虽然禁⽌同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻⽌。
其实从遗传学⾓度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是⼀样的，婚配后⼦⼥都可能遭遇各种隐性遗传疾病。
有的家长说，我们夫妻虽然在同⼀地区，但既不同姓，⼜不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会⽣出有缺陷的孩⼦呢? 这是因为我国以前是⽐较保守的社会，很多地区千百年来⼈⼝很少流动，通婚半径较⼩。
由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或⼏百年前是同⼀个⽼祖宗的事。
这样⼀来，⼀个局部地区的⼈群尽管不同姓，但体内有很⼤⼀部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩⼦⾝上表现出来。
儿童马凡氏综合征
儿童马凡氏综合征马凡氏综合征是一种常见的先天性疾病，也称为先天性多发性骨瘤病，它是由于胎儿在发育过程中染色体发生异常而导致的。
这种疾病在全球范围内都有发生，但其发病率在不同地区有所不同。
据统计，马凡氏综合征的发病率约为每5000个新生儿中一例。
本文将为大家介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断与治疗等相关知识。
一、马凡氏综合征的病因马凡氏综合征属于先天性染色体异常疾病，其发病与第21对染色体的三体性相关。
正常情况下，人体细胞核内的染色体是成对出现的，即每对染色体上有两条。
而马凡氏综合征患者则是因为染色体21上发生了染色体的异常分离，导致多余的第21条染色体被保留在细胞中，从而产生了三体性。
二、马凡氏综合征的临床表现1. 外貌特征马凡氏综合征患者在外貌上有明显的特征表现，如扁平面部、斜着的眼睛、上反耳、扁平鼻子等。
此外，患者面部的肌肉松弛，嘴巴小、颧骨低，使得患者表现出一种明显的智商低下的特点。
2. 生理特点马凡氏综合征患者在生理上也存在一些特点。
他们的身高矮小，普遍偏矮，肌肉松弛，手指短小且宽而厚。
此外，患者常常伴有一些心脏先天性疾病，如心房间隔缺损、室间隔缺损等。
3. 心理特点马凡氏综合征患者在智力上普遍存在一些缺陷，表现出智商低下的特征。
他们的学习能力较差，往往在学习语言、数学等方面有困难。
他们的智商通常在50-70之间，只相当于一个正常人的三分之一。
三、马凡氏综合征的诊断1. 体格检查通过对患者外貌特征的观察，可以初步判断是否存在马凡氏综合征。
如外貌典型，较矮小，面部形态异常等。
2. 基因检测通过对患者的血液或唾液样本进行基因检测，可以明确是否存在染色体21的三体性，从而确诊马凡氏综合征。
3. 心脏超声检查通过心脏超声检查可以确定是否存在心脏先天性疾病。
四、马凡氏综合征的治疗目前，马凡氏综合征尚无特效疗法，但对于患者的治疗仍然非常重要。
1. 物理治疗对于马凡氏综合征患者，物理治疗是至关重要的。
先天性疾病
1. 先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。
症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：一、无分流类。
二、左至右分流类。
三、右至左分流类疾病简介2. 疾病简介3. 先天性心脏病4. 在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏,称为先天性心脏病。
除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。
临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。
其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60狩＜1岁死亡。
发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。
随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
6.分类7. 传统分类方法8. 主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
（1）无分流型（无青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。
包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。
早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。
当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，9. 先天性心脏病（5张）则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。
如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
（3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。
中医儿科学孩子先天性疾病中医这样调理
中医儿科学孩子先天性疾病中医这样调理中医儿科学：孩子先天性疾病中医这样调理在孩子的成长过程中，先天性疾病可能是家长心中的一块大石头。
然而，中医在调理孩子先天性疾病方面有着独特的见解和方法。
先天性疾病，顾名思义，是指孩子在出生时就已经存在的疾病，可能是由于遗传因素、胎儿发育过程中的异常等原因导致。
常见的先天性疾病包括先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下等。
这些疾病不仅给孩子的身体带来了挑战，也给家庭带来了沉重的负担。
中医认为，人体是一个有机的整体，各个脏腑、经络、气血之间相互关联、相互影响。
对于先天性疾病的调理，中医注重从整体出发，通过调整孩子的身体内部环境，激发自身的正气，从而达到改善症状、提高生活质量、延缓病情进展的目的。
首先，中医强调辨证论治。
这意味着医生会根据孩子的具体症状、体质、脉象、舌象等多方面的信息，综合判断其所属的证型，然后制定个性化的调理方案。
比如，对于先天性心脏病的孩子，如果表现为面色苍白、气短乏力、自汗等症状，可能属于气血两虚证，调理时会侧重于益气养血；如果出现心悸、胸闷、口唇青紫等症状，可能属于血瘀阻络证，调理时则会着重活血化瘀。
中药调理是中医治疗先天性疾病的重要手段之一。
但在给孩子使用中药时，需要特别注意药物的安全性和剂量。
一般会选择药性温和、副作用小的中药，并根据孩子的年龄、体重等因素进行适当的调整。
比如，对于体质虚弱的孩子，可以使用一些具有健脾益气作用的中药，如黄芪、白术、茯苓等；对于有血瘀症状的孩子，可以使用丹参、赤芍、桃仁等活血化瘀的中药。
除了中药，中医的推拿按摩也能发挥一定的作用。
通过按摩特定的穴位和经络，可以促进气血运行，调整脏腑功能。
例如，对于先天性髋关节脱位的孩子，适当的按摩可以帮助缓解肌肉紧张，改善关节活动度。
在按摩时，手法要轻柔、准确，避免对孩子造成伤害。
针灸也是中医调理先天性疾病的方法之一，但由于孩子对针灸的接受程度可能较低，应用相对较少。
常见先天性疾病
先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。
先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。
其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。
但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。
该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。
先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。
以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考一、循环系统1、心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。
是最为常见的先天性心脏病。
2、心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。
是种常见的先天性心脏病，女性多见。
3、法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。
4、动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。
是一种较常见的先天性心血管畸形。
女性发病率高于男性。
5、主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。
典型的主-肺动脉隔缺损，解剖上恰位于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。
是一种较少见的大血管畸形。
6、主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段高血压，及阻塞远段供血不足。
7、先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临床症状。
8、三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。
是种少见的先天性血管畸形。
9、房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。
儿童眼睛常见的先天性疾病介绍
儿童眼睛常见的先天性疾病介绍眼睛是人类视觉系统中至关重要的一个组成部分。
在儿童的眼睛发育过程中，可能会发生一些先天性疾病，这些疾病会对儿童的视力产生严重影响。
本文将介绍一些儿童眼睛常见的先天性疾病，让我们了解并关注儿童眼健康。
先天性白内障先天性白内障是指婴儿出生后即存在的眼睛混浊情况。
它可能由于遗传、染色体异常或母体在怀孕时某些原因引起。
婴儿眼球内的晶状体受到破坏，导致视力模糊甚至丧失。
这种疾病需要及早诊断和治疗，可以通过手术植入人工晶状体来恢复儿童的视力。
先天性斜视先天性斜视是儿童眼睛中常见的一种问题，其特征是眼球的位置不对称，导致眼睛无法同时对准同一个物体。
可能会出现眼睛偏斜的情况。
这种眼疾常常会引起儿童无法正常聚焦和深度感知的问题。
及早的治疗如眼肌手术可以纠正这种视觉问题，并提高儿童的视力。
先天性球状赘皮球状赘皮是指眼球前部结膜上增生的一个皮肤疾病，是一种罕见的先天性眼疾。
患者眼球前部会出现无规则的球状皮肤赘生物，影响正常的视觉发育。
这种眼疾通常需要手术切除，以保证儿童的视力不受影响。
先天性青光眼先天性青光眼是儿童眼睛中罕见但严重的一种疾病。
它是由于眼球前房排液障碍以及眼压升高引起的。
儿童可能会经历眼红、角膜水肿、眼痛、视力下降等症状。
及时的治疗手段包括药物治疗和手术减压，以防止儿童视功能下降。
先天性斜视儿童近视是一种常见的视力问题，它会影响视力的清晰度，使儿童无法看清远处的物体。
其病因多是遗传和环境因素的综合影响。
如果不及时纠正，儿童近视可能会加重并导致其他眼健康问题。
建议儿童保持良好的用眼习惯，同时及时就诊并佩戴合适的验光镜以纠正视力问题。
封底儿童眼睛常见的先天性疾病，如白内障、斜视、球状赘皮、青光眼和近视等，都对儿童的视力产生重大影响。
对于儿童来说，眼健康至关重要。
家长应该密切关注儿童眼睛的发育情况，并定期进行眼科检查。
及早的诊断和治疗是保护儿童视力的关键。
通过合理的预防和治疗措施，我们可以帮助儿童远离这些先天性眼疾，保障他们健康成长。
马凡氏综合征观察要点
马凡氏综合征观察要点马凡氏综合征是一种常见的先天性疾病，也叫做先天性颅骨发育不全，属于常染色体显性隐形遗传病。
它的主要特点是头骨和面部的发育异常，导致多个器官和系统的功能受损。
本文将对马凡氏综合征的观察要点进行详细介绍。
【疾病特点】马凡氏综合征的头骨和面部发育异常是其最明显的特征之一。
观察患者时，需要注意以下方面：1. 头骨：检查头骨的大小、形状、对称性以及颅缝的闭合情况。
马凡氏综合征患者的头骨往往较小，呈长圆形，前后径较短，前囟和后囟的面积较大。
此外，还可观察到颅骨骨化不全或骨折的迹象。
2. 面部：观察面部的特征包括眼睛的形态、眉毛的位置、鼻子的形状和嘴唇的大小等。
马凡氏综合征患者往往有斜视、上斜眼睛、下斜眼睛、眼睑下垂、眉弓低平、鼻子扁平和嘴唇薄等特征。
马凡氏综合征还有其他系统的异常，需要综合观察：1. 眼部异常：患者常常有严重的眼部问题，如斜视、白内障、近视、远视等。
需要观察患者的瞳孔反应、角膜形态、视力等指标。
2. 内耳异常：鉴于马凡氏综合征的中耳发育不良常引起听力障碍，需要进行听力测试，观察患者的听力状态和异常反应。
3. 上肢异常：患者的上肢常存在指骨、尺骨和桡骨等骨骼发育不全的情况。
需要观察手指的数量、长度和大小。
4. 心血管系统异常：马凡氏综合征患者常伴有心脏问题，如先天性心脏病、主动脉瓣狭窄等。
需要观察患者的心脏听诊、体征和心电图等。
【心理和智力发育】马凡氏综合征患者在心理和智力发育方面也存在问题，需要进行观察：1. 心理状态：观察患者的情绪表现、社交能力和自理能力等。
马凡氏综合征患者常常有认知和行为问题，如易激惹、注意力不集中、社交困难等。
2. 智力发育：观察患者的智力水平和学习能力。
马凡氏综合征患者的智商普遍较低，大部分患者智力残障较为明显。
需要进行智力测验，如WISC智力量表等。
【治疗和康复观察】对于马凡氏综合征患者的治疗和康复，需要关注以下要点：1. 手术治疗：马凡氏综合征患者的颅骨和面部发育异常需要通过手术进行矫正。
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先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为就是遗传病,虽然先天性疾病与遗传得关系十分密切,但不能认为完全就是一类病、先天性疾病就是指个体在未出生之前或生下来时即存在得疾病、其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以就是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。
但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致得胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起得胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。
该类疾病虽然就是先天得,但就是就是由于环境因素所造成得,这类疾病不会传给后代,所以不就是遗传病。
先天性疾病涉及环境因素与遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别: 先天性疾病有先天性与终生性得特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性得特点。
以下就是常见得理论上已明确得先天性疾病,供参考一、循环系统1、心室间隔缺损:分隔左右心室得心室间隔,在出生后仍残留一孔道。
就是最为常见得先天性心脏病、2、心房间隔缺损:分隔左右心房得心房间隔,在出生后仍残留一孔道。
就是种常见得先天性心脏病,女性多见。
3、法乐四联症:就是常见得先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首位、4、动脉导管未闭:胎儿出生后,连接肺动脉与主动脉得动脉导管无法关闭。
就是一种较常见得先天性心血管畸形。
女性发病率高于男性。
5、主-肺动脉隔缺损:又称主-肺动脉窗。
典型得主－肺动脉隔缺损,解剖上恰位于主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通、就是一种较少见得大血管畸形、6、主动脉缩窄:就是一种较多见得先天性主动脉畸形,其主要危害就是产生阻塞近段高血压,及阻塞远段供血不足。
7、先天性主动脉弓畸形:先天性主动脉弓及其分支发育异常构成得血循环可以压迫食管与气管产生临床症状、8、三房心:左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。
就是种少见得先天性血管畸形。
9、房室管畸形:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或又称房室隔缺损、就是第1隔与心内膜垫发育不全形成得一系列先天性心脏畸形。
10、单心室:就是指由一个心室及其窦部与／或室间隔发育不全或缺如而形成得一种少见得复杂先天性心脏畸形、11、右心室流出道梗阻:常见得疾病有:A:肺动脉瓣狭窄;B:右心室漏斗部狭窄;C:右心室腔内异常肌束,包括双腔右心室;D:肺动脉主干或分支狭窄;E:肺动脉闭锁。
12、肺静脉异位引流:包括完全性静脉引流与部分性静脉异位引流。
13、心室双出口:有右心室双出口与左心室双出口两类,就是种比较复杂得先天性血管畸形。
14、完全大动脉转位:肺动脉及主动脉血管相互移位,大动脉与心室之间得连结关系颠倒,即主动脉出自右心室,肺动脉出自左心室。
又称完全性大血管错位。
15、永存动脉干:又名共同动脉干,就是指左、右心室均向一根共同得动脉干射血,动脉干得半月瓣骑跨于高位室间隔缺损之上。
16、心脏异位:就是指心脏得位置部分或完全不在胸腔内,就是种罕见而严重得先天性心血管畸形、17、左心发育不良综合症:左半心明显发育不良,左心循环在某处有闭锁或严重狭窄。
就是种少见而复杂得先天性心血管畸形。
18、先天性主动脉口狭窄:包括造成左心室梗塞死亡数种心脏血管畸形,如:主动脉瓣膜部狭窄;主动脉瓣下狭窄;主动脉瓣上狭窄等。
多见于男性病人。
19、主动脉瓣窦动脉瘤破裂:又叫Valsalvａ窦动脉瘤破裂,就是种少见得先天性心脏病。
20、三尖瓣下移畸形:本病以其三尖瓣瓣叶下移、右心室收缩时瓣叶之间不能相互有效对合、产生瓣膜关闭不全、导致心功能部全为其就是指性特征,就是种较少见得先天性心脏畸形。
21、三尖瓣闭锁:其特征为三尖瓣或三尖瓣口缺失,右心房不能通过右侧房室至右心室,常伴右房间隔缺损与右心室发育不良。
就是种少见得先天性心脏畸形。
22、先天性二尖瓣畸形:包括先天性二尖瓣狭窄与关闭不全及二尖瓣闭锁、就是种少见得先天性心脏病。
23、冠状动脉先天性异常:包括冠状动脉行径或分布异常;冠状动脉异位起源;冠状动脉终止部位异常;冠状动脉动脉瘤;左光装动脉主干开口部膜性阻塞等。
24、动静脉瘘:有动静脉瘤样扩张、肺血管扩张、肺血管瘤等名称。
现统称为动静脉瘘。
就是肺动、静脉系统得先天畸形。
25、先天性心包缺损二、呼吸系统1、先天性肺发育不全:可发生于一侧全肺或一侧得一叶、多叶、一段或多段肺,左右皆可见。
如支气管肺发育不全合并肺血管异常,称为肺发育不全综合征,较少见、肺发育不全常合并发生膈疝与先天性心脏病。
2、先天性支气管囊肿:就是胚胎发育时期气管支气管树分支异常得罕见畸形,分为纵隔囊肿、食管壁内囊肿与支气管囊肿、3、肺隔离症:为先天性发育异常,表现为一部分肺组织与正常肺分离,单独发育并接受体循环血液供应。
4、先天性气管狭窄:狭窄段软骨环呈完全得环行而不就是C形,从而造成膜部得缺失。
5、先天性气管软化:小儿得气管异常发育,使气管壁结构异常,造成气管硬度降低,在呼气时容易发生气管完全塌陷,造成气管得阻塞。
6、气管发育不全;就是种致命得气管畸形、7、气管蹼:气管腔内得结缔组织隔膜,中央部分有个小孔。
8、先天性气管食管瘘:常伴有食管闭锁以及多系统得畸形。
9、先天性肺叶气肿:就是种较少见得先天性肺囊性病,也就是临床上新生儿,婴幼儿发生呼吸窘迫得常见原因之一。
10、单侧透明肺三、泌尿生殖系统1、一侧肾缺如:先天性独肾,肾影常呈代偿性增大,对侧无肾影。
2、额外肾:可出现3个或4个肾,其上方肾发育差。
3、融合肾:以马蹄肾居多,肾实质得一极相互融合。
4、交叉肾或交叉肾伴融合:(１)两侧肾完全交叉;(２)一肾交叉到对侧;(3)一肾交叉到对侧,并以对侧肾呈“S“形融合、5、肾发育不全:常为一侧肾发育布全,一侧小肾。
6、异位肾:高位或低位,以低位多见、高位可达膈面,甚至胸腔。
低位多在盆腔。
7、肾盂输尿管重复畸形:又称双肾盂双输尿管,造影所见一侧或双测各一肾影造影所见一侧或双侧各一肾影,有两个肾盂,两根输尿管或某侧双肾影,双肾盂双输尿管,两根输尿管可融合成一根,也可不联合分别开口于膀胱,或膀胱以外得其她某区域,以女性前庭部异位开口较常见、８、输尿管异位开口:输尿管开口在膀胱三角区以外得其她区域,如会阴部、直肠等,女性多见,常开口于前庭、阴道、尿道等处。
9、输尿管囊肿:也可以就是输尿管末端得囊性扩张、x线表现就是尿路造影在膀胱内近输尿管开口处显示一个圆形或卵圆形充盈缺损影,边缘锐利整齐,形如蛇头状。
１0、巨输尿管:与先天性巨结肠相似,多为末端壁间与神经节细胞得缺如、变形而使输尿管扩大所致,多为双侧。
11、下腔静脉后输尿管:x线尿路造影见右输尿管向中线弯曲与第3、第4腰椎相重,然后弯向前下方,略呈“Ｓ”状,输尿管上段与肾盂常有明显扩大积水。
同时,行下腔静脉造影能清楚显示输尿管在腔静脉后、脊椎前方通过。
1２、先天性膀胱挛缩:可能就是由于黏膜下纤维化或内括约肌肥大所致、膀胱尿道造影可见环状影突入膀胱颈部,膀胱锥形或肉柱膀胱。
13、脐尿管畸形:(1)脐尿管未闭而残留,形成脐尿管瘘。
(２)脐尿管膀胱端退化不全。
(３)脐尿管脐端退化不全、(4)两端闭合,中间形成囊肿,即脐尿管囊肿,膀胱造影或瘘管造影可显示憩室。
１4、先天性尿道瘘:就是种罕见得尿道畸形,尿道与尿道外口均正常,而有尿道皮肤瘘存在。
１5、膀胱外翻:就是一种少见而复杂得先天性畸形,男性发病率高。
16、尿道下裂:就是泌尿生殖系统常见得先天性畸形,发病均为男性、1７、阴茎先天异常:包括阴茎缺如,双阴茎,蹼状已经,隐匿已经,小阴茎,阴茎扭转等18、睾丸、附睾及精索先天异常:包括无睾症。
隐睾症、输精管缺如,婴儿鞘膜积液等、1９:精囊与前列腺囊先天性异常:包括精囊缺如前列腺囊憩室等２0、梨状腹综合症:就是一种罕见畸形,以腹肌缺损、尿路畸形与隐睾三联征为主要表现。
２1、先天性直肠-泌尿系统瘘管:直肠与泌尿系之间得瘘管就是最常伴发得畸形。
四、神经系统1、先天性脑积水:绝大多数为脑脊液循环受阻塞引起。
2、斑痔性错构瘤病:又称神经皮肤综合症,就是起源于外胚层得组织与气管发育异常得一组先天性疾病、3、颅裂:为先天性颅骨闭合不全畸形,分为隐性显性大类、4、颅狭症:又称颅缝早期闭合症或颅缝骨化症。
5、颅颈交界处畸形:就是指指枕骨大孔周围得枕骨。
寰椎、枢椎、以及区域脑、脊髓得先天性畸形,常见得又颅底凹陷、扁平颅底、寰椎枕化、寰枢椎脱位、齿状突发育不全等骨性病变以及小脑扁桃体下疝畸形等。
6、颅咽管瘤:起源于原就是口腔外胚叶缩形成得颅颊管得残余上皮细胞。
男性较女性多见、7、颅内上皮样及皮样囊肿:起源于异位得胚胎上皮细胞。
8、颅内畸胎瘤:来源于原就是胚胎生殖细胞,属于生殖细胞肿瘤中得一个亚类,因含有外、中、内三各胚层各种组织,又称三胚层肿瘤、男性较女性多见、9、颅内脊索瘤:起源于胚胎残留脊索组织,生长缓慢,低度恶性,呈局部侵蚀性、１0、脑瘫:在出生前、出生期与出生后得短期内由于脑部病变所致得婴儿肢体活动受限,一般表现为非进行性中枢性运动功能障碍,如偏瘫、截瘫、四肢瘫或有异常运动与共济失调等症状,并经医院神经科、神经外科诊断确定。
五、消化系统1、先天性肥厚性幽门狭窄:就是新生儿期常见得消化道畸形,由于幽门部神经纤维发育迟缓且不协调,导致幽门括约肌持续性痉挛肥厚、增生,使幽门管腔狭窄而引起得机械性幽门梗阻。
2、先天性肠扭转异常:在胚胎期中肠发育过程中,以肠系膜上动脉为轴心得旋转运动部完全或异常使肠道位置发生变异与肠系膜附着不全,从而引起肠梗阻或肠扭转。
3、先天性肠闭锁与肠狭窄:就是常见得先天性消化道发育畸形,可发生在肠道得任何部位,以空肠,回肠为多见。
4、先天性指肠肛门畸形:此类病较常见,男性多于女性。
5、先天性巨结肠:又称无神经节细胞症,由于发病得肠管(以直肠、乙状结肠多见)没有神经节细胞,因而处于痉挛狭窄状态,丧失正常得蠕动与排便功能,粪便、肠气蓄积于近口端结肠,致使近端结肠继发扩张、肥厚,逐渐形成了巨结肠改变。
6、先天性食管闭锁:就是最为常见得先天性食管疾病、7、膈疝:就是常见得一种膈发育时出现得缺陷。
腹内脏器经腹腔进入胸腔形成膈疝、根据缺损部位得不同可分为胸腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂孔疝。
8、先天性食管隔膜六。
、五官、四肢及其她1、先天性唇腭裂:就是头面部最常见得畸形,就是指上唇及腭部(软腭或硬腭)同时愈合不全(唇裂合并腭裂),并经医院整形外科诊断确定、2、颈部正中囊肿与颈侧囊肿:颈部正中囊肿与颈侧囊肿为先天性疾病,多在儿童期到青年期发病。
颈部正中囊肿发生于颈部得正中,位于甲状软骨及其上方得舌骨之间、颈侧囊肿位于颈部外侧。
病变呈柔软得囊状,其中有粘液潴留。
患者多无特殊症状,当囊肿发生感染或囊破裂后,其中得粘液流出。