2020_2021学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组
上的非等位基因自由组合
适用 范围
只适用于真核生物有性生殖 所有生物都可以发生
的细胞核遗传
①自然突变 种类
②人工诱变
①基因自由组合 ②染色体交叉互换
项目
基因突变
基因重组
原有基因的重新组合，产生 结果 产生新基因，出现新性状
突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？ 提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不
定向性和低频性等。 (3)a 突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在 a 突变
点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？ 提示：天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2 个。 (4)b 突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推
癌因子有关，C 正确；原癌基因负责调节细胞周期，控制细
胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增
殖，D 错误。
答案：D
新知探究二 基因重组 [在探究中学通]
1．如图为某雄性动物精原细胞分裂的图像，均发生了基因 重组，请分析：
(1)写出相应细胞所处的时期：图 a 为 四分体 时期，图 b 为 减数分裂Ⅰ后期 。
(5)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变属于可遗传的 变异，但不一定都能遗传给后代，如发生在体细胞有丝分裂过程 中的基因突变，一般不遗传，但有些植物可通过无性生殖传递给 后代。
[在应用中落实] 1．下列关于基因突变的说法，错误的是
A．人工诱变可以控制基因突变的方向 B．基因突变是生物变异的根本来源 C．基因突变可产生新基因 D．基因突变不一定会引起生物性状的改变
②病因
(2)细胞癌变 ①癌变的原因：原癌基因或 抑癌基因 突变。 ②癌细胞的特征：能够 无限增殖； 形态结构 发生显著变化； 细胞膜上的 糖蛋白 等物质减少，使细胞间的黏着性降低 ，容易 在体内 分散和转移。
3．原因外因物 化 生理 学 物因 因 因素 素 素： ： ：如 如 某些亚紫病硝外毒酸线等盐、、X射碱线基等类似物等 内因： DNA 复制 偶尔发生错误等
[答案] C
易误提醒 与基因突变相关的 5 个“不一定”
(1)DNA 中碱基的增添、缺失、替换不一定导致基因突变。基 因是有遗传效应的 DNA 片段，若 DNA 中碱基对的增添、缺失、 替换发生在非基因片段，则不会引起基因突变。
(2)基因突变不一定都是 DNA 中碱基对的增添、缺失、替换。 有些病毒(如 SARS 病毒、烟草花叶病毒)的遗传物质是 RNA，则 其基因突变是 RNA 中碱基的增添、缺失或替换。
2．下列关于细胞癌变的叙述，错误的是
()
A．癌变后细胞膜上的糖蛋白减少
B．癌变后细胞的形态和结构有明显改变
C．癌症的发生与致癌因子有关
D．原癌基因可抑制细胞的异常增殖 解析：细胞癌变后，细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白
等物质减少，A 正确；细胞癌变后，细胞的形态和结构发生
显著改变，B 正确；致癌因子能诱发癌变，癌症的发生与致
[诊断自学效果]
1．判断下列叙述的正误
(1)基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生
物性状的改变。
(√ )
(2)基因突变是由于 DNA 片段的增添、缺失或替换引起的基因
碱基序列的改变。
(× )
(3)基因突变通常发生在 DNA→RNA 的过程中。
(× )
(4)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。
(2)判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由。 ①杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。 提示：不属于，因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆， 是控制同一性状的等位基因分离的结果，基因重组指的是控制不 同性状的基因重新组合。 ②杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。 提示：属于，因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿 圆、绿皱豌豆，是位于两对非同源染色体上，控制豌豆两种性状 的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
()
解析：基因突变具有低频性和不定向性，人工诱变能提高变异的 频率，但不能控制基因突变的方向，A 错误；基因突变可产生新 基因和新性状，是生物变异的根本来源，B 正确；基因突变是分 子结构发生改变，所以可产生新基因，C 正确；由于密码子具有 简并性，或突变发生在非编码区，或发生了隐性突变，所以基因 突变不一定会引起性状的改变，D 正确。 答案：A
5．细胞癌变的机理
6．原癌基因与抑癌基因的关系 (1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂 过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑 癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。 (2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节 作用。 (3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分 裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？ 提示：天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸；不一定；有利
于维持生物遗传性状的相对稳定。 (5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？ 提示：分裂间期。
[在深化中提能] 1．基因突变的概念 (1)图解
(2)实质：基因中碱基 排列顺序的改变，即基因 结构的改变。
(×)
(5)基因重组能产生新基因和新性状。
(×)
(6)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体交换部分片段可导致基
因重组。
(×)
(7)通过基因重组，能使亲代产生多样化的基因组合的子代。
(√)
(8)各种生物都可以发生基因重组。
(×)
2．(2019·广州期末)控制玉米籽粒的黄色基因可以突变成紫色基
因，也可以突变成白色基因，这说明基因突变具有 ( )
基因的 重新组合 。
2．类型
类型
发生的时期
发生的范围
自由组 合型 减数第一次分裂_后__期_ 非__同__源__染__色__体__上的非等位基因
交叉互 换型
减数第一次分裂 _四__分__体__时期
同源染色体上的等位基因随 非__姐__妹__染__色__单__体__的互换而交换
3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，对 生物进化具有 重要意义。
注：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、 GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。
(1)a～d 4 种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之 外，基因突变还有哪种类型？
提示：a 属于基因突变中的缺失，b、c、d 属于替换，基因 突变还有增添。
(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因
(3)基因突变不一定需要外界因素的诱导。基因突变可自发产 生，如 DNA 分子复制偶尔发生错误、DNA 的碱基组成发生改变等。
(4)基因突变不一定只发生在分裂间期。分裂间期 DNA 解旋 成为两条结构不稳定的单链，此时容易发生基因突变，但是外部 因素对 DNA 的损伤不是仅发生在间期，而是在各个时期都有， 故在分裂期等过程也可发生基因突变。
[在深化中提能] 1．基因重组图解分析
2．基因突变和基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
发生 时间
细胞分裂前的间期
减数第一次分 裂前期和后期
发生 原因
在一定外界或内部因素作 减数第一次分裂过程中，同
用下，DNA分子中发生碱 源染色体的非姐妹染色单体
基对的替换、增添和缺失，交叉互换，或非同源染色体
引起基因结构的改变
[典例 1] (2019·厦门期末)每年的 2 月 4 日是“世界抗癌日”，
2019 年世界抗癌日的主题是“关爱患者，共同抗癌”。下列叙述正
确的是
()
A．长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高
B．环境中致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因
C．癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是有累积效应
(2)图 a 表示同源染色体上非姐妹染色单体 之间交叉互换， 图 b 表示非同源染色体上的 非等位基因 之间自由组合。
2．如图为猫由于基因重组产生的毛色变异，请结合减数分 裂、自由组合等知识回答下列问题：
(1)谚语“一母生九子，连母十个样”，说明生物亲子代之 间存在 性状差异 ，通过基因重组能产生新 表型 。
解析：原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分
裂进程，抑癌基因主要负责阻止细胞不正常的增殖。
答案：A
4．以下各项属于基因重组的是
()
A．基因型为 Aa 的个体自交，后代发生性状分离
B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体
C．YyRr 个体自交后代出现不同于亲本的新类型
D．同卵双生姐妹间性状出现差异 解析：基因重组的来源有减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非
[答案] C
[典例 2] (2019·海南高考)下列有关基因突变的叙述，正确
的是
()
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
[解析] 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞 中，A 错误。由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表 现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现 型也不发生改变，B 错误。环境中的某些物理因素如射线可引起 基因突变，C 正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过 无性生殖传递，D 错误。
普遍性 ：在生物界中普遍存在 随机性 ：可以发生在生物个体发育的任何时 4．特点期和部位 不定向性：可产生一个以上的等位基因 低频性 ：在自然状态下，突变频率很低
5．意义 (1)产生 新基因 的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的 原材料 。
二、基因重组
1．概念：生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
物进化提供原材料。 4.基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
2020_2021学年高中生物第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组教案新人教版必修2
基因突变和基因重组一、教材和学情分析本节课内容包含了两种可遗传变异基因突变和基因重组，而基于前面已经学习了自由组合定律和减数分裂及基因表达的知识，学生们对于转录和翻译已经基本掌握，在基因突变这个知识点处理上应注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养，通过实践提高学生的认知能力。
这节课的重点和难点就集中于基因突变这个知识点，要通过多种途径来加深对基因突变的内涵和外延的理解。
二、教学目标及重难点知识目标1.结合实例.模型.游戏等方法从分子水平（碱基对替换.增添.缺失）分析基因突变发生的时间，内因，推导出基因突变概念。
2. 分析基因突变发生在体细胞和生殖细胞时对其控制合成的蛋白质.对性状与子代的影响。
3.基因突变的产生外在原因.特点及意义。
4.掌握基因重组的概念.来源.意义，会辨别不同情况下的基因重组。
能力目标1.结合减数分裂过程，学会用图示形式表示发生基因重组的原因，培养学生的作图和识图能力。
2.借助示意图的观察和对问题的思考，提高学生判断.推理等能力。
3.通过游戏、模型演示推出基因突变概念的过程，锻炼学生们合作探究的能力。
情感态度价值观目标1.通过分析引起基因突变的外部原因培养学生正确的生活态度，珍惜爱护生命。
2.认同基因简并性保持生物性状稳定性的意义，以及基因突变.基因重组对生物多样性形成的积极意义。
重点1.基因突变发生的概念.原因及特点。
2.基因重组的来源以及减数第一次分裂后期和交叉互换后对应的的基因变化图。
难点基因突变及基因重组的意义。
三、教学方法及教具针对教学内容和教学目标，选择的教学方法为：情境教学法.问题教学法.小组讨论法.学生分析归纳法。
教学流程大体为：提出问题──观察现象──分析探索──得出结论。
教具：多媒体.游戏纸条.四、课时安排3课时五、教学过程（第一课时）新课导入回顾基因对性状的控制：基因通过控制蛋白质的合成进而控制生物体的性状，基因与环境之间存在着复杂的相互作用，共同控制生物体的性状。
2020-2021学年高中生物第五章基因突变及其他变异1基因突变和基因重组课件新人教版
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
替
换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增
添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
缺
失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
上述那种变化对蛋白质结构的影响最小？
3.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了 一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列 哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最 小（ ）
A. 置换单个碱基对 B. 增加4个碱基对 C. 缺失3个碱基对 D. 缺失4个碱基对
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意义： ①产生新基因的途径（唯一），
②生物变异的根本来源， ③为生物的进化提供原材料。
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体 的差异，主要是什么原因产生的?
二、基因重组
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同 性状的基因的重新组合.
2、类型:
①自由组合: 减数第一次分裂的后期，非同源染 色体上的非等位基因的自由组合
谷氨酸又是怎样被缬氨酸取代呢？
蛋白质 氨基酸
mRNA
正常 谷氨酸
G_A_A
异常 缬氨酸
G_U_A
DNA
C T T 替换 C_A__T
_
GAA
G_T_ A
除了碱基对的替换以外,还有什 么情况可能导致基因结构的改变？
9
基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换 、增添 和缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变。
②交叉互换: 减数第一次分裂的前期（四分体时 期），同源染色体上的非姐妹染色体 之间发生交叉互换.
（完整版）第5章基因突变及其他变异（教案）
（完整版）第5章基因突变及其他变异（教案）第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组【课标定位】1.简述基因突变的概念、特点及意义。
2.阐述基因重组的来源及其重要意义。
【教材回归】进⾏有性⽣殖的⽣物，在通过减数分裂形成配⼦的过程中要进⾏染⾊体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。
碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲⼦代之间的遗传信息保持⼀致。
但类似抄错句⼦⼀样的错误依然会发⽣。
⼀、基因突变特别提⽰：①镰⼑型细胞贫⾎症是由于基因的⼀个碱基对改变⽽产⽣的⼀种遗传病。
②除了碱基的替换可导致基因的改变，从⽽引起所编码的蛋⽩质发⽣改变以外。
编码蛋⽩质的DNA发⽣碱基的增添或缺失也会导致蛋⽩质结构的改变，从⽽引起⽣物性状的改变。
（⼆）基因突变的概念DNA分⼦中发⽣碱基对的替换、增添和缺失，⽽引起的基因结构的改变叫做基因突变。
特别提⽰：基因突变既可发⽣在配⼦中，也可发⽣在体细胞中。
若发⽣在配⼦中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发⽣在体细胞中，⼀般不能遗传。
但有些植物体细胞中发⽣的基因突变可通过⽆性繁殖进⾏传递。
此外，⼈体某些体细胞基因的突变，有可能使其发展为癌细胞。
（三）基因突变的原因和特点1.基因突变的原因（1）外因——外界因素的诱发易诱发⽣物发⽣基因突变并提⾼突变频率的外界因素可分为三类：物理因素、化学因素和⽣物因素。
例如，紫外线、X射线以及其他辐射能损伤细胞内的DNA分⼦；亚硝酸和碱基类似物等能改变核酸的碱基组成；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA分⼦等。
（2）内因——DNA分⼦复制时出错由于DNA分⼦复制偶尔发⽣错误、DNA的碱基组成发⽣改变等原因⾃发产⽣。
绵阳外国语学校⾼中⽣物备课组（四）基因突变的意义基因突变是新基因产⽣的途径、⽣物变异的根本来源、⽣物进化的原始材料。
【要点突破】特别提⽰：⾼考⽣物第⼀轮复习资料（教案）§2-5《基因突变及其他变异》⼆、基因突变1.有关基因突变概念的理解（1）DNA分⼦中碱基的替换、增添和缺失，不⼀定导致基因突变。
2021版高中生物第五章基因突变及其他变异1基因突变和基因重组课件新人教版必修2
课程标准 概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质 及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果 描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突 变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发 生癌变 阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生 的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而 使子代出现变异
提示：× 突变是普遍存在的，在 DNA 复制的时候，碱基 有可能发生错配。
4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致 基因重组。( )
提示：× 同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导 致基因重组。
5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基 因和新性状。( )
提示：√
课堂互动探究案
素养达成 1．阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状 的改变。认同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观 念) 2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。(科学思维) 3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。(科学 思维) 4．举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传等方面 的应用，运用基因突变的原理解释一些变异现象。(社会责任)。
提示：①③④。
提示：基因突变具有不定向性和可逆性。
提示：基因突变具有不定向性和可逆性。
【检测反馈】
1．经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变 化，其原因是( )
A．遗传信息没有改变 B．遗传基因没有改变 C．遗传密码没有改变 D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析：发生基因突变的生物，其性状没有改变是合成的相应 的蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的 碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变 的，而由于密码子的简并性，性状不一定改变。
第5章 基因突变及其他变异-高一生物单元必背知识清单(默写版)
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.生物变异的类型不可遗传变异：仅由因素引起，遗传物质。
可遗传变异：遗传物质引起。
有三种：、和。
可遗传变异一定能遗传给后代吗？，请说明理由：。
2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的状。
②检测：可用显微镜观察确认。
正常人红细胞是状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个被替换成了，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中发生替换。
(2)基因突变的概念：DNA分子中发生，而引起的的改变，叫做基因突变。
(3)基因突变对后代的影响：①基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在中，一般不能遗传。
但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
3.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的所必须的，这类基因一旦而导致相应蛋白质，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能细胞的的，或者促进，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征：能够，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的，容易在体内等。
4基因突变的原因(1)原因：①外因：、和②内因：偶尔发生错误(2)特点：①：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。
②：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA 分子的不同部位。
③：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的。
基因突变的方向和没有明确的因果关系。
④：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
⑤：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的5.基因突变的意义：基因突变是产生的途径。
基因突变是生物变异的，为提供了丰富的原材料。
6.基因重组（1）概念：。
（2）时间：过程。
（3）结果：产生。
（4）类型(自然状态下)①型：期(四分体时期)，同源染色体上的可能会随的交换而发生交换，导致重组。
2020_2021学年高中生物第五章基因突变及其它变异第1节基因突变和基因重组教案5新人教版必修2
基因突变和基因重组三维目标：1.知识与技能（1）举例说明基因突变的特点和原因（2）举例说明基因重组的种类和原因（3）说出基因突变和基因重组的意义2.过程和方法（1）采用镰刀型贫血症的实例从现象开始追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA 分子的碱基对发生变化。
(2) 同比类别的方法引导学生理解基因突变的类型。
(3) 通过生活中的具体事例理解抽象的理论，归纳哪些因素会导致基因突变。
3.情感态度与价值观引导学生从生物角度对基因突变和基因重组作科学的了解，形成正确的科学价值观，激发学生的责任感教学重点1. 基因突变的概念及特点2. 基因突变的原因教学难点基因突变的意义教具准备多媒体课件教学过程新课导入前面我们学校过基因型和表现型的关系：（板书）生物体遗传性状的改变就是生物的变异课件：举例不可遗传的变异：普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，但是再把这些种子种下去结出的仍是普通的种子可遗传的变异：太空椒和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒板书：生物的变异类型不遗传的变异：仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
遗传的变异：由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变基因突变的实例1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。
医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。
对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。
镰刀型贫血症简介镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。
一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。
而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。
5 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
一、人类遗传病 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病三大类。
特点：遗传性、家族性、终生性
1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 显性遗传病 如多指、并指、软骨发育 不全症
隐性遗传病 如白化病、先天性聋哑、 镰刀型细胞贫血症、苯丙 酮尿症
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组 一、基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，
而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 DNA分子在什么状况下可能发生结构改变？
——主要发生在进行自我复制过程中，
也发生在DNA分子转录、修复过程中。 DNA复制中，是如何保证复制的准确性的？ ——独特的半保留复制方式， 遵循碱基互补配对原则。
2、基因突变的原因
内因： DNA分子复制时碱基配对出现差错， 或DNA的碱基组成发生改变。
外因： （1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射
（2）化学因素：亚硝酸、碱基类似物
（3）生物因素：某些病毒（乙肝病毒）
3、基因突变的特点
（1）普遍性（如：果蝇的白眼、残翅，人的红绿色盲，白 化病等） （2）随机性（发生在生物个体发育的任何时期和任何细 胞中，或在同一细胞的不同DNA分子中或在同一DNA分 子的不同部位）
显性遗传病 如抗维生素D佝偻病
伴X染色 体遗传 伴性遗 隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、 传病 进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症
单基因遗传病的家族系谱分析
1.常染色体隐性遗传病
特点： ①隔代遗传； ②男女患病机会相同；
2.伴X染色体隐性遗传病
特点： ①隔代遗传； ②男性患者多于女性； ③母亲患病儿子一定患病， 女儿患病父亲一定患病。
2020学年高中生物第五章基因突变及其他变异1基因突变和基因重组课件新人教版必修2
(2)致病机理： ①直接原因：谷氨酸替―换―→为________。 ②根本原因：基因中碱基对==AT===替―换 ―→为==AT===。 (3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的________改变而 产生的一种遗传病。
基因突变的概念 DNA分子中发生________的________、增添和________， 而引起的________的改变。
第1节 基因突变和基因重组
目标定位
重点突破
1.结合教材镰刀型细胞贫血症的发病特点，归
纳基因突变的概念和方式
2．结合具体实例，概述基因突变的原因、特 基因突变和基因
点及意义
重组的比较
3．结合减数分裂的过程，概述基因重组的概
念、方式及意义
自主学习
一、基因突变的实例(阅读P80－81) 基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
3.基因重组的意义 (1)基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，使后代多 种多样，这说明基因重组是生物多样性形成的原因之一。 (2)基因重组产生的多种后代中有些会含有适应某种变化 的、生存所必需的基因组合，这说明基因重组是生物变异的来 源之一，对生物进化也非常重要。
1．姐妹染色单体含有等位基因的原因分析 基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体 中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根 据题意来确定，方法如下： (1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、 受精卵等)，则只能是基因突变造成的。 (2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减 数第一次分裂)。
…易错必明…
1．基因突变随机性和不定向性的分析
特点
随机 性
图例
解释 (1)基因突变可以发生在生物个体发育的任何 时期，既可能是左图中的种子时期，也可能 是幼苗期，也可能是成熟期 (2)基因突变可以发生在同一个体不同部位的 细胞，如可以发生在左图中的根部细胞，也 可以发生在茎部细胞
新教材高中生物第5章基因突变及其他变异基因突变和基因重组课件新人教版必修
5.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过 程的曲线图和细胞分裂图。回答下列问题：
DNA 的相 对含 量
细胞分裂时期
(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是_控__制__血__红__蛋__白__合__成__的_基__因__发__生__突__变__，
此种变异一般发生于甲图中__2_～__3___阶段，此种变异一般最大的特点是能产
2.概念: DNA分子中发生碱基的替换 、 增添 或 缺失 ，而引起 的 基因碱基序列 的改变，叫作基因突变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 替 换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 缺 失
C.基因分离
D.环境影响
3.基因型为AaBbDd的二倍体生物,其体内某精原细胞减数
分裂时同源染色体变化示意图如图。叙述正确的是( B )
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中 B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子 C.B(b)与D(d)间发生重组,遵循基因自由组合定律 D.非姐妹染色单体发生交叉互换导致了染色体结构变异
个生殖细胞中，才会有1个发生基因突变。
（4）多害少利性：(打破对环境的适应性)多数有害, 少数有利。
（5）不定向性： 一个基因可以产生一个以上的等 位基因。
思考与讨论： 1．基因突变能产生新的基因吗？ 基因突变是新基因产生的途径
针对特定的生物 学现象，进行观 察、提问。体现 了科学探究的核
心素养。
二、基因突变的原因、特点及意义 1.原因 物理因素：X射线、紫外线等
外因 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等
高中生物必修2讲义：第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
1.结合实例，分析基因突变的原因。
(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型和特点。
(重点)3．解释基因重组的实质和类型。
(难点), )一、基因突变(阅读教材P 80～P 82) 1．实例：镰刀型细胞贫血症。
(1)发病机理(2)原因分析①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T 。
2．基因突变的概念(1)(2)结果：基因结构的改变。
点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。
基因突变不会导致基因数量的改变。
3．对生物的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
4．原因(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。
6．意义二、基因重组(阅读教材P83)1.概念2．类型类型发生的时期发生的范围自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因同源染色体上的等位基因随非姐妹染色交叉互换型减数第一次分裂四分体时期单体的交换而交换1．连线2．判断(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。
(×)分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)(格尔木市高一检测)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。
(×)分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。
(√)(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。
(×)分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。
(×)分析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。