血友病患者科普ppt课件
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血友病 PPT课件
因。
实验室检查
一、常规检查
❖ 血象：红细胞、白细胞、血小板计数大致正 常；
二、筛查试验
❖ ①凝血酶原消耗试验（PCT）不良，正常＞ 25秒，＜20秒为异常。
❖ ②白陶土部分凝血活酶时间（KPTT），是 敏感的过筛试验。一般以35～45秒为正常 范围，超过正常对照10秒以上有意义。Ⅶ 、Ⅴ、Ⅹ、凝血酶原和纤维蛋白原减少时也 可延长，须加鉴别。
临床表现
2.关节腔出血：是本病的突出症状之一。负重关节最 为多见，其中膝关节出血最早见，其次为踝、肘、髋 关节 等。常发生在行走过久，运动、扭伤或创伤后。 主要系是关节内滑膜血管出血。 关节出血可分为三期： <1>急性关节炎期：关节腔内及关节周围组织出血 ， 引起急性无菌性炎症，致关节局部肿胀、疼痛、发热、 发红，影响关节功能。若及时治疗，积血吸收，可不 留后遗症。 <2>慢性关节炎期：若关节反复出血或积血吸收不完 全，局部白细胞释放的酶及血液中其它成分刺激关节 组织，滑膜增厚，以致关节持续肿胀及功能障碍。 <3>关节纤维化，强直、畸形，骨质破坏，肌肉萎缩， 关节功能障碍。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位 状，出现血友病特征性步伐
慢输注速度。如遇严重不良反应者，需停止输注，制品及 输液器保留
6.贫血的护理 根据贫血的程度制定患者的活动量，合理安排饮食、输血 。
健康宣教
1.做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔，剪 短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。
2.避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子， 纠正凝血时间直至伤口愈合。
【常见护理诊断】
1.潜在并发症：出血 与血液中缺乏凝血因子 有关。
2.疼痛：与关节腔出血和肌肉创伤性损伤有 关。。
3.躯体移动障碍：与关节腔积血、关节强直畸 形有关。
实验室检查
一、常规检查
❖ 血象：红细胞、白细胞、血小板计数大致正 常；
二、筛查试验
❖ ①凝血酶原消耗试验（PCT）不良，正常＞ 25秒，＜20秒为异常。
❖ ②白陶土部分凝血活酶时间（KPTT），是 敏感的过筛试验。一般以35～45秒为正常 范围，超过正常对照10秒以上有意义。Ⅶ 、Ⅴ、Ⅹ、凝血酶原和纤维蛋白原减少时也 可延长，须加鉴别。
临床表现
2.关节腔出血：是本病的突出症状之一。负重关节最 为多见，其中膝关节出血最早见，其次为踝、肘、髋 关节 等。常发生在行走过久，运动、扭伤或创伤后。 主要系是关节内滑膜血管出血。 关节出血可分为三期： <1>急性关节炎期：关节腔内及关节周围组织出血 ， 引起急性无菌性炎症，致关节局部肿胀、疼痛、发热、 发红，影响关节功能。若及时治疗，积血吸收，可不 留后遗症。 <2>慢性关节炎期：若关节反复出血或积血吸收不完 全，局部白细胞释放的酶及血液中其它成分刺激关节 组织，滑膜增厚，以致关节持续肿胀及功能障碍。 <3>关节纤维化，强直、畸形，骨质破坏，肌肉萎缩， 关节功能障碍。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位 状，出现血友病特征性步伐
慢输注速度。如遇严重不良反应者，需停止输注，制品及 输液器保留
6.贫血的护理 根据贫血的程度制定患者的活动量，合理安排饮食、输血 。
健康宣教
1.做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔，剪 短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。
2.避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子， 纠正凝血时间直至伤口愈合。
【常见护理诊断】
1.潜在并发症：出血 与血液中缺乏凝血因子 有关。
2.疼痛：与关节腔出血和肌肉创伤性损伤有 关。。
3.躯体移动障碍：与关节腔积血、关节强直畸 形有关。
血友病讲课PPT课件
原因
家庭支持：家 人、亲友的关
爱与陪伴
社区支持：社 区组织、志愿 者提供的帮助
与关怀
Байду номын сангаас
医疗支持：医 生、护士的专 业指导与心理
疏导
认知行为疗法：帮 助患者调整不合理 的思维和行为模式， 提高应对能力和情 绪管理能力。
心理动力学疗法： 深入探讨患者的内 心世界和无意识的 动机，解决深层次 的心理问题。
在运动前进行热身，以减少 肌肉关节损伤的风险
血友病患者应避免剧烈运动， 选择低冲击性的活动
运动过程中注意观察身体状 况，避免过度疲劳
运动后进行适当的拉伸和放 松，有助于恢复身体机能
避免创伤和过 度使用：避免 剧烈运动和过 度使用关节， 以减少出血风
险。
定期检查：定 期进行血液检 查，监测凝血 因子活性，以 便及时调整治
诊断标准：凝血因子活性低 于正常值
诊断方法：通过检测凝血因 子活性进行确诊
诊断流程：先进行初步筛查， 再进行确诊实验
诊断意义：有助于早期发现、 早期治疗血友病
血友病治疗方法
定义：使用正常的基因或蛋白质来替代缺陷基因或蛋白质的治疗方法 目的：提高患者的生理功能或减少疾病症状 方法：基因治疗、干细胞治疗、酶替代疗法等 案例：使用凝血因子IX替代疗法治疗血友病A
单击此处添加副标题
汇报人：
01 汇 报 人 员
02 血 友 病 概 述
03 血 友 病 治 疗 方 法
04 血 友 病 预 防 与 护 理
血友病患者心理支 05 持
血友病患者生活管 06 理
单击添加文档标题
血友病概述
血友病是一种遗传性出血性疾病 患者血液中缺乏必要的凝血因子，导致出血不止 轻度患者可能在关节、肌肉或深部组织出血，重度患者可能发生危及生命的出血 血友病主要影响男性，女性通常为携带者
家庭支持：家 人、亲友的关
爱与陪伴
社区支持：社 区组织、志愿 者提供的帮助
与关怀
Байду номын сангаас
医疗支持：医 生、护士的专 业指导与心理
疏导
认知行为疗法：帮 助患者调整不合理 的思维和行为模式， 提高应对能力和情 绪管理能力。
心理动力学疗法： 深入探讨患者的内 心世界和无意识的 动机，解决深层次 的心理问题。
在运动前进行热身，以减少 肌肉关节损伤的风险
血友病患者应避免剧烈运动， 选择低冲击性的活动
运动过程中注意观察身体状 况，避免过度疲劳
运动后进行适当的拉伸和放 松，有助于恢复身体机能
避免创伤和过 度使用：避免 剧烈运动和过 度使用关节， 以减少出血风
险。
定期检查：定 期进行血液检 查，监测凝血 因子活性，以 便及时调整治
诊断标准：凝血因子活性低 于正常值
诊断方法：通过检测凝血因 子活性进行确诊
诊断流程：先进行初步筛查， 再进行确诊实验
诊断意义：有助于早期发现、 早期治疗血友病
血友病治疗方法
定义：使用正常的基因或蛋白质来替代缺陷基因或蛋白质的治疗方法 目的：提高患者的生理功能或减少疾病症状 方法：基因治疗、干细胞治疗、酶替代疗法等 案例：使用凝血因子IX替代疗法治疗血友病A
单击此处添加副标题
汇报人：
01 汇 报 人 员
02 血 友 病 概 述
03 血 友 病 治 疗 方 法
04 血 友 病 预 防 与 护 理
血友病患者心理支 05 持
血友病患者生活管 06 理
单击添加文档标题
血友病概述
血友病是一种遗传性出血性疾病 患者血液中缺乏必要的凝血因子，导致出血不止 轻度患者可能在关节、肌肉或深部组织出血，重度患者可能发生危及生命的出血 血友病主要影响男性，女性通常为携带者
血友病基础知识ppt课件
自身免疫性疾病 等患者。如果
抑制物筛选阳性，进一步测抑 制物滴度。
鉴别诊断:
3、遗传性FXI因子缺乏
4、其他凝血因子缺乏
血友病B患者应注意与遗传性和
•本病系常染色体隐性遗传性
获得性维生素K依赖因子缺乏症
鉴别。除出血表现不同外，相 应凝血因子检测可以明确诊断
疾病，男女均可发病，自发性
出血少见。实验室检查APTT 延长、FXI:C降低。
。
治疗原则
血友病患者应避免肌肉注射和外伤，禁服
阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药以及 所有可能影响血小板聚集的药物，若有出 血应及时给与足量的替代方案。患者应尽 量避免各种手术，如必须手术时应进行充 分的替代治疗。 替代治疗是血友病目前最有效的止血治疗 方法
治疗：血友病A的替代治疗
首选人基因重组FVIII制剂或病毒灭活的血源性FVIII 制剂，无条件者可选用冷沉淀或者新鲜冰冻血浆等。 每输注１Ｕ／ｋｇ体重的FVIII制剂可使体内FVIII： Ｃ提高２％，FVIII在体内的半衰期为８－１２ｈ， 要使体内FVIII保持在一定水平需每８－１２ｈ输注 一次。 治疗
治疗：血友病B的替代治疗
3 2 1
无条件者可选 首选基因重组ＦＩ Ｘ制剂或者病毒灭 用新鲜血浆等 输注１Ｕ／ｋｇ的ＦＩＸ 制剂可使体内ＦＩＸ：Ｃ 提高１％，ＦＩＸ在体内 的半衰期为２４ｈ，要使 体内ＦＩＸ保持在一定水 平需每２４ｈ输注１次。
。
活的血源性凝血酶
原复合物。
替代治疗方案（获取因子不受限时）
定（血友病患者正常）与血管性血友病鉴别。抗 体筛选试验和抗体滴度测定诊断因子抑制物是否 存在。
诊断
本病是X连锁隐性遗传性出血性疾病，多数患者为 男性，女性罕见，通过详细询问出血史、家族史、 临床表现和实验室检查可以明确诊断；若父亲为 血友病患者或兄弟中有血友病患者，则注意女性 携带者的诊断。在血友病的诊断中实验室检查至
血友病【血液科】 ppt课件
常减低
关节出血，
皮肤粘膜出血，
软组织血肿
淤斑，无血肿
X染色体，隐性 常染色体、
隐性或显性
RIPA：瑞斯托霉素血小板聚集
44
深部血肿---化脓性病灶 关节出血---结核、肿瘤、关节炎 髂腰肌出血和腹膜后血肿---阑尾炎、阑尾脓肿 腹腔内出血---溃疡穿孔
45
血友病A的临床分型
临床分型 FⅧ:C含量(%) 国内 美国
血友病
(Hemophilia)
1
是一组由于凝血因子VIII或IX生成缺陷 导致的先天性出血性疾病，其特点为终身具 有自发性或轻微创伤后出血倾向。
Hemophilia: love of blood Hemorrhaephilia: love of hemorrhage
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？
FVIII或FXI缺乏使血小板表面不能够形成FX激活复合物， 无法大量产生凝血酶。
52
不同出血情况时FⅧ用量
轻度出血 早期关节和肌肉出血 鼻出血 牙龈出血
FⅧ 用量 15u/kg，使FⅧ:C水平达30% q12h
53
严重出血
晚期关节或肌肉出血 颈、舌咽部血肿 重度外伤(无出血征) 肠道出血、血尿 FⅧ 用量 25u/kg，使FⅧ:C水平达50% 治疗需维持3~7天，维持剂量按首次剂量的 50%给予，每12~24小时一次
35
STGT(simplified thromboplastin generation test, 简易凝血活酶生成试验)及纠正试验 确诊试验 正常值为10~14秒，超过正常对照3秒以 上为异常
36
硫酸钡吸附血浆：含因子Ⅷ、不含因子Ⅸ 正常血清：含因子Ⅸ、不含因子Ⅷ 正常血浆：含因子Ⅷ和Ⅸ
血友病 患者科普ppt课件
血友病
开封市人民医院血液科主任 白玉晓
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
友认 病识
血
血友病（Hemophilia）：是一组由于 血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病， 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和 因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两 者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
替代治疗
目前尚无根治方法， 有效的止血方法仍然是替代治疗。
血友病特点与危害性 遗传性
——终生替代治疗
致残
性
终身 性
28
血友病治疗 ——中国血友病专家共识
29
预防性替代
预防性替代治疗是为了预 防出血的发生，规律地注 射控制血友病出血的药物， 以达到改善血友病患者生 活质量的目的的一种治疗
血友病的严重程度
血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%) 进行定义。
这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血 因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况
严重程度 正常凝血因子 活性百分比
轻度 中度 重度
5 – 40 % 1 – 5% < 1%
➢ 缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新 发基因突变所致
实验室检查
血友病的确诊实验
血友病A确诊试验
开封市人民医院血液科主任 白玉晓
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
友认 病识
血
血友病（Hemophilia）：是一组由于 血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病， 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和 因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两 者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
替代治疗
目前尚无根治方法， 有效的止血方法仍然是替代治疗。
血友病特点与危害性 遗传性
——终生替代治疗
致残
性
终身 性
28
血友病治疗 ——中国血友病专家共识
29
预防性替代
预防性替代治疗是为了预 防出血的发生，规律地注 射控制血友病出血的药物， 以达到改善血友病患者生 活质量的目的的一种治疗
血友病的严重程度
血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%) 进行定义。
这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血 因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况
严重程度 正常凝血因子 活性百分比
轻度 中度 重度
5 – 40 % 1 – 5% < 1%
➢ 缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新 发基因突变所致
实验室检查
血友病的确诊实验
血友病A确诊试验
血友病PPT精版ppt课件
治疗
方式
在出血发生后要尽快地进行治疗，疼痛在 几分钟之内就可减轻。在某些情况下要重 复输入血制品，比如在关节或肌肉持续疼 痛和肿涨时，在口腔受伤出血几小时后止 住但又再次发作时，当伤口缝线时，或在 头部受伤后。
家庭治疗 固定 物理疗法 外科手术 凝血因子抑制物 （抗体）的产生
案例分析
患者，男，10岁，因反复出血不易停止而就诊。轻伤之后，皮肤黏膜出血， 出现顽固的持续的渗血，可长达数日或数周之久；关节肿胀、压痛、活动障 碍；皮下出血，形成血肿。 本病特征：关节出血。 实验室检查：凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性测定明显减少。
预防
一旦孩子被诊断为血友病，父母就要注意防止或减少其出血现象 的发生。以下的建议不仅适合儿童，也适用于其它年龄的血友病患者。
选择柔软的没锐角的玩具。如果在学步期间总是摔伤则可给衣服 加厚。 从很小的时候就告诉患儿及其兄弟姐妹和小伙伴有关血友病的情况。父 母应该鼓励他们通过和其它孩子的玩耍而正常成长。
1、临床诊断？ 2、该病的主要发病机制（遗传物质改变→蛋白→代谢→症状）？ 3、该病的遗传方式是什么？ 4、该病可以产前诊断吗？如果做产前基因检测应在孕期什么时候进行呢？
SUCCESS
THANK YOU
2019/6/21
血不止，色鲜红，常以关节肿痛，行走困难为主，伴口干口渴， 发热，溲黄便秘，烦躁易怒，夜寐不安。舌红苔黄，脉弦数。
（二）肾精不足 主症：出血量较多色鲜红，可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及 关节肿痛，腰膝酸软，耳鸣，头晕，口干咽燥，手足心热，潮 热盗汗，舌红少苔，脉沉细数。 （三）气血亏虚 主症：病程长，反复出血，血色淡，面色苍白，头晕乏力， 神疲倦怠，气短，心悸，纳差，舌质淡，脉细弱。 （四）瘀血阻络 主症：碰撞或用力、负重过度后，局部初起红肿疼痛，活 动障碍，继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪，手足不温， 舌质紫暗，脉细涩。
血友病演示ppt课件
碍。
颅内出血
最严重的并发症之一， 可能导致头痛、呕吐、
意识障碍甚至死亡。
消化道出血
可能导致呕血、黑便、 血便等症状，严重时可
危及生命。
泌尿道出血
可能导致血尿、腰痛等 症状，长期反复出血可
能导致肾功能损害。
预防措施制定和执行情况回顾
01
02
03
04
避免剧烈运动
血友病患者应避免参加剧烈运 动，以减少关节和肌肉出血的
06
患者教育与心理支
持
知识普及和技能培训内容设计
血友病基础知识
向患者和家属介绍血友病的病 因、症状、诊断和治疗等方面
的基本知识。
出血预防和应对技能
教育患者和家属如何预防出血 ，以及在出血发生时如何采取 正确的应急措施。
关节保护和锻炼方法
指导患者进行适当的关节锻炼 和保护，以减少关节病变和残 疾的发生。
鼓励家庭成员参与患者的心理支持和 治疗过程，增强家庭凝聚力和支持力 度。
实施效果评价
定期评估心理干预的效果，根据评估 结果调整干预策略，确保患者获得持 续的心理支持。
家庭护理指导建议提供
家庭环境改善
出血应急处理
指导家属改善家庭环境，减少可能导致出 血的危险因素，如尖锐物品、剧烈运动等 。
教育家属掌握基本的出血应急处理技能， 如止血、包扎等，以便在紧急情况下能够 迅速采取措施。
血友病
汇报人：XXX
2024-01-19
目录
CONTENTS
• 疾病概述 • 遗传与发病机制 • 诊断方法与评估 • 治疗策略与措施 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
颅内出血
最严重的并发症之一， 可能导致头痛、呕吐、
意识障碍甚至死亡。
消化道出血
可能导致呕血、黑便、 血便等症状，严重时可
危及生命。
泌尿道出血
可能导致血尿、腰痛等 症状，长期反复出血可
能导致肾功能损害。
预防措施制定和执行情况回顾
01
02
03
04
避免剧烈运动
血友病患者应避免参加剧烈运 动，以减少关节和肌肉出血的
06
患者教育与心理支
持
知识普及和技能培训内容设计
血友病基础知识
向患者和家属介绍血友病的病 因、症状、诊断和治疗等方面
的基本知识。
出血预防和应对技能
教育患者和家属如何预防出血 ，以及在出血发生时如何采取 正确的应急措施。
关节保护和锻炼方法
指导患者进行适当的关节锻炼 和保护，以减少关节病变和残 疾的发生。
鼓励家庭成员参与患者的心理支持和 治疗过程，增强家庭凝聚力和支持力 度。
实施效果评价
定期评估心理干预的效果，根据评估 结果调整干预策略，确保患者获得持 续的心理支持。
家庭护理指导建议提供
家庭环境改善
出血应急处理
指导家属改善家庭环境，减少可能导致出 血的危险因素，如尖锐物品、剧烈运动等 。
教育家属掌握基本的出血应急处理技能， 如止血、包扎等，以便在紧急情况下能够 迅速采取措施。
血友病
汇报人：XXX
2024-01-19
目录
CONTENTS
• 疾病概述 • 遗传与发病机制 • 诊断方法与评估 • 治疗策略与措施 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
血友病-PPT课件
二．预防出血
给予：雄性化激素达那唑、女性避孕 药复方炔诺酮、肾上腺糖皮质激素（改善 毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性 关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者 有一定疗效），可与输血浆及浓缩剂合用。 可提高因子Ⅷ浓度，减少出血倾向。 三．局部止血
在进行全身疗法的同时，对鼻、口腔等 部位出血，可采用局部冷敷、敷止血粉、 明胶海绵压迫止血，以及凝血酶、纤维蛋 白原局部贴敷等。对活动性出血创面可谨 慎采用外科止血方法。
不益于或少吃的食物为:各类生猛海鲜、淡水鱼、各类油炸 食物。香烟、酒、茶。
在消化道出血时应避免喝鸡汤,鲜肉汤等。最好拒绝酸性食 物入口。
8.出血量较大导致贫血者，要加强贫血的护理。
9.对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并 指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。
1.预防出血及出血加重 ①避免损伤。 ②尽量避免肌内注射、深部组织穿刺。必需肌注时，
应采用细小针头、注射后延长按压时间。 ③尽量避免手术。如必需外科手术时，应在术前、
术中和术后补充所缺乏的凝血因子。 ④注意口腔卫生，防止龋齿发生，以免拔牙导致出
血。 2.止血 ①局部压迫：如皮肤出血可行加压包扎止血；口腔
临床表现
以出血倾向为其主要表现，其特点 是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性
大出血甚为少见。
临床表现
1.皮肤粘膜出血 ：皮肤、黏膜是最常见的出 血部位，其发生率在90%左右。多为轻度创 伤后，出现持续不易制止的渗血。拨牙后出 血较为常见，可为拨牙后立即出血，并可以 延长至3-7天以上。有人认为，一个未经预 防性治疗的患者，如拨牙后没有发生持续出 血现象，则血友病的可能性不大。幼儿多见 于额部碰撞后出血、血肿。
3.尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，必 要注射时采用细针头，并延长压迫止血时间。
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未经治疗的患者 的典型出血频率
不常见
每年 4-6 次 每年 24-48 次
在血友病患者中所 占的比例
20%
30% 50%
10
血友病患者科普
I
血友病概述
ⅡII
血友病的临床表现
ⅢIV
血友病的诊断
血友病的预防与治疗
11
血友病患者科普
临床表现
——出血 ——出血相关性并发症 ——治疗相关性并发症
12
血友病患者科普
吐血
14
血友病患者科普
出血
❖腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变 ❖胃肠出血：呕血、黑便
失血性贫血（面色苍白） 失血性休克 ❖咽部血肿：呼吸困难、窒息
❖脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、 意识差
15
血友病患者科普
关节出血的远期结果
滑膜囊毛细血管 反复出血
滑膜肿胀、增生－ 滑膜炎
关节软骨破坏
骨性关节炎 肌肉萎缩
关节功能障碍，致残
16
血友病患者科普
慢性滑膜炎
慢性血友病性关节炎
软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩
17
血友病患者科普
反复出血累积 不可逆转的残疾
18
血友病患者科普
I
血友病概述
ⅡLeabharlann 血友病的临床表现ⅢIII血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
19
血友病患者科普
20
血友病患者科普
血友病的临床诊断
临床表现：
者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体
病 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
3
血友病患者科普
血友病的病因和机制
4
血友病患者科普
血友病的病因和机制
5
血友病患者科普
血友病的病因和机制
❖血友病
一组X连锁遗传性出血性疾病
❖患者异常的X染色体
来自母亲（2/3) 由基因突变（1/3)所致
➢ 患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断 ➢ 根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤
后出血不止 ➢ 缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分
家族史：
➢ 根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到母 亲一方的男性
➢ 缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新 发基因突变所致
6
血友病患者科普
血友病的遗传特点
父母
男血友病 患者
具有正常 X 染色体的女性
子女
女性 男性
女性 男性
携带者 未患病者 携带者 未患病者
在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状，
但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子 女
7
血友病患者科普
血友病的遗传特点
父母
男性 未患病者
女性 携带者
❖当前血友病的基因诊断实验主要用于携带者检 测、产前诊断以及缺陷基因进一步研究，并且 对治疗可能会出现的抑制物或并发症风险进行 早期评估。对于血友病 A 基因突变，被多数学 者接受的观点是由 F Ⅷ 基因内含子 22 倒位 造成的 F Ⅷ 严重缺乏。而 99% 血友病 B 患 者运用 PCR 及核苷酸测序方法均能检出 F8 基因突变。
21
血友病患者科普
实验室检查
22
血友病患者科普
血友病的确诊实验
血友病A确诊试验
• 测定血浆FⅧ促凝活性 (FⅧ∶C)，血友病A患 者FⅧ∶C降低
• 辅以FⅧ抗原(FⅧ∶Ag) 检测
• 患者FⅧ∶C及FⅧ∶Ag 同时相应降低，提示FⅧ 蛋白质合成和分泌减少
• 患者FⅧ∶C降低但 FⅧ∶Ag正常，提示FⅧ 相应的分子功能异常
29
29
血友病患者科普
预防性替代
预防性替代治疗是为了预 防出血的发生，规律地注 射控制血友病出血的药物， 以达到改善血友病患者生 活质量的目的的一种治疗
方式
30
30
血友病患者科普
预防性替代的适用人群
血友病
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
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血友病患者科普
认 血友病（Hemophilia）：是一组由于 血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者
识 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病， 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。
血 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和 友 因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两
关节出血
❖ 是血友病最常见、最具特 征的出血方式，也是血友 病患者致残的主要原因！ ！
❖ 最容易出血的关节是身体 的负重关节
▪ 膝关节 ▪ 踝关节 ▪ 肘关节
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血友病患者科普
出血
❖关节出血：剧烈疼痛
皮温高伴肿胀
❖肌肉出血：疼痛
皮温高伴肿胀
儿童 — 哭闹、患肢拒绝活动
❖鼻出血：频繁吞咽
吐血
❖口腔出血：频繁吞咽
性
女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来
遗
的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。
传 的
（3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患 者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患
遗 者的舅父一般不发病。
传
（4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、
特 征
男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲 一定是患者，母亲一定是携带者。
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血友病患者科普
血友病的严重程度
血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%) 进行定义。
这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血 因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况
严重程度 正常凝血因子 活性百分比
轻度 中度 重度
5 – 40 % 1 – 5% < 1%
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血友病患者科普
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
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血友病患者科普
替代治疗
目前尚无根治方法， 有效的止血方法仍然是替代治疗。
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血友病特点与危害性 遗传性
——终生替代治疗
致残
性
终身 性
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血友病治疗 ——中国血友病专家共识
子女
女性 男血友病 女性 男性 携带者 患者 未患病者 未患病者
在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受 影响；
而女性子女或者是携带者，或者不受影响
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X
连
（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一
锁 隐
些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患 者。 （2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，
血友病B确诊试验
• 测定血浆FIX促凝活性 (FIX∶C)，血友病B患者 FIX∶C降低
• 辅以FIX抗原(FIX∶Ag)检 测
• 患者FIX∶C及FIX∶Ag同 时相应降低，提示FIX蛋白 质合成和分泌减少
• 患者FIX∶C降低但
FIX∶Ag正常，提示FIX相
23 应的分子功能异常
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基因检测