遗传图构建原理资料41页PPT
合集下载
遗传作图 物理图_PPT幻灯片
中英联合实验室
重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序的 一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基 对。在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然 后在重叠群内进行组装。由上至下。
直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序， 再以基因组图的分子标记为起点，将鸟枪法 DNA片段进行组装。根据高密度的基因组图分 子标记，检测组装片段是否处在正确的位置， 校正因重复顺序的干扰产生的序列误排。由下 至上
什么是基因组？
一个物种中所有基因的整体组成。 人类基因组的两层意义：遗传信息和 遗传物质。 揭开生命的奥秘，需要从整体水平研 究基因的存在、基因的结构与功能、 基因之间的相互关系。
中英联合实验室
基因组研究内容
•基因表达研究，即比较不同组 织和不同发育阶段、正常状态与 疾病状态，以及体外培养的细胞 中基因表达模式的差异。 •基因产物-蛋白质功能研究，包 括单个基因的蛋白质体外表达方 法。
+
+
+
-
-
+
实 验 方 法
Southern杂 交
Northern杂 交
中英联合实验室
基本概念
药物基因组学：
根据不同个体间的基因组差异与基因多态性，阐明 个体间在药物代谢和效应方面发生差别的遗传基础。
不同的个体间药物的疗效和副作用存在差异。 促使新药的发现。 根据个体的遗传背景来优化药物治疗方案，即“个
遗传图谱(genetic map)又称连锁图谱(linkage map)或遗传 连锁图谱(genetic linkage map)：指基因组内基因和专一的 多态性DNA标记(marker)相对位置的图谱
基因组学
最早1986年，由美国霍普金斯大学著名 人类遗传学家和内科教授McKusick （1921-2008）提出来的
重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序的 一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基 对。在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然 后在重叠群内进行组装。由上至下。
直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序， 再以基因组图的分子标记为起点，将鸟枪法 DNA片段进行组装。根据高密度的基因组图分 子标记，检测组装片段是否处在正确的位置， 校正因重复顺序的干扰产生的序列误排。由下 至上
什么是基因组？
一个物种中所有基因的整体组成。 人类基因组的两层意义：遗传信息和 遗传物质。 揭开生命的奥秘，需要从整体水平研 究基因的存在、基因的结构与功能、 基因之间的相互关系。
中英联合实验室
基因组研究内容
•基因表达研究，即比较不同组 织和不同发育阶段、正常状态与 疾病状态，以及体外培养的细胞 中基因表达模式的差异。 •基因产物-蛋白质功能研究，包 括单个基因的蛋白质体外表达方 法。
+
+
+
-
-
+
实 验 方 法
Southern杂 交
Northern杂 交
中英联合实验室
基本概念
药物基因组学：
根据不同个体间的基因组差异与基因多态性，阐明 个体间在药物代谢和效应方面发生差别的遗传基础。
不同的个体间药物的疗效和副作用存在差异。 促使新药的发现。 根据个体的遗传背景来优化药物治疗方案，即“个
遗传图谱(genetic map)又称连锁图谱(linkage map)或遗传 连锁图谱(genetic linkage map)：指基因组内基因和专一的 多态性DNA标记(marker)相对位置的图谱
基因组学
最早1986年，由美国霍普金斯大学著名 人类遗传学家和内科教授McKusick （1921-2008）提出来的
遗传图绘制PPT课件
抗原（HLA）是最复杂最具多态性的体系，位于6 号染色体
–HLA-DRBI（human leukocyte antigens-DRBI）基因位点 至少有59个等位基因
–HLA-B抗原编码位点有60多个等位基因
2021/3/7
பைடு நூலகம்
CHENLI
15
ABO 血型基因座上具有编码不同半乳糖转移酶复等位基因
其特异性决定了血型的差别
方法。 3. 2. 克隆重叠群法（clone contig method）：（作图法
测序，限制测序）。 4. 这种逐步测序的方法花时间多，但精确。
2021/3/7
CHENLI
6
• 克隆重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序 的一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基对。 在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然后在重 叠群内进行组装。由上至下。
2021/3/7
CHENLI
3
DNA测序有一个极大的局限性：即使是最精确 的技术，在一个反应中也很难测出大于750bp的 序列。这就需要将大分子分解为片段。
2021/3/7
CHENLI
4
问题：分析基因组的重复区域时会发生错误。
2021/3/7
CHENLI
5
因此，必须首先建立一个基因组的图谱，通过 标明基因和其他显著特征的位置，为测序提供指导。 一旦得到了基因组的图谱，测序阶段可以采用以下 方法进行： 1. 全基因组鸟枪法（whole-genome shotgun method） 2. 全基因组鸟枪法是一种快速获得真核基因组的
• 2）物理作图（Physical mapping）：采用分子生 物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标 定在基因组实际位置。物理图的距离依作图方法
–HLA-DRBI（human leukocyte antigens-DRBI）基因位点 至少有59个等位基因
–HLA-B抗原编码位点有60多个等位基因
2021/3/7
பைடு நூலகம்
CHENLI
15
ABO 血型基因座上具有编码不同半乳糖转移酶复等位基因
其特异性决定了血型的差别
方法。 3. 2. 克隆重叠群法（clone contig method）：（作图法
测序，限制测序）。 4. 这种逐步测序的方法花时间多，但精确。
2021/3/7
CHENLI
6
• 克隆重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序 的一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基对。 在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然后在重 叠群内进行组装。由上至下。
2021/3/7
CHENLI
3
DNA测序有一个极大的局限性：即使是最精确 的技术，在一个反应中也很难测出大于750bp的 序列。这就需要将大分子分解为片段。
2021/3/7
CHENLI
4
问题：分析基因组的重复区域时会发生错误。
2021/3/7
CHENLI
5
因此，必须首先建立一个基因组的图谱，通过 标明基因和其他显著特征的位置，为测序提供指导。 一旦得到了基因组的图谱，测序阶段可以采用以下 方法进行： 1. 全基因组鸟枪法（whole-genome shotgun method） 2. 全基因组鸟枪法是一种快速获得真核基因组的
• 2）物理作图（Physical mapping）：采用分子生 物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标 定在基因组实际位置。物理图的距离依作图方法
遗传系谱图的分析(优秀版)ppt课件
1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
ⅠⅡ
2、为了说明近亲结婚的
危害性，某医生向学员分析
1
2
讲解了下列有白化病和色盲
两种遗传病的家族系谱图。 3
45
6
设白化病的致病基因为a，色 Ⅲ
盲的致病基因为b。请回答： 7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8 aaXBXB或aaXBXb ； Ⅲ10 AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女 中只患白化病或色盲一种遗传病的概率
为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率 为 1/12 。 患的遗（传3）病若是Ⅲ白9和化Ⅲ病7结和婚色，盲子病女，中发可病能的概率为
示正常男女 示色盲男女 示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
5/12 。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24
遗传图构建原理
(110 ) RZ318 (167 ) Pa lI
(129 ) RZ58 (12) CDO6 86 (162 ) Amy1A/C (95) RG9 5 (82) RG6 54 (52) RG2 56 (104 ) RZ213 (99) RZ123 (74) RG5 20
Di st
3
Marke r
c因位于染色体上， 同一染色体上的两个基因理论上应该共同 传递给下一代。但事实上同一染色体上的 完全连锁的想象只有极少数。大多数的基 因是部分连锁的。
摩尔根用减数分裂时染色体的行为解释了同 一染色体上的基因部分连锁的现象。
部分连锁的原因是基因之间发生了交换
准备资料（prepare data）： 如果是F2群体的资料，阅读资料后，屏幕上将出现：
data type f2 intercross
146 362 0 symbols 1=A 2=H 3=B 0=（个体数 座位数 QT数）
其中： 1=A—亲本A的纯合基因型（aa） 2=H—杂合基因型（ab） 3=B—亲本B的纯合基因型（bb） 4=C—非亲本A纯合基因型（ab，bb） 5=D—非亲本B纯合基因型（aa，ab） 0=- — 缺资料
2.1 遗传作图的方法
从摩尔根时代开始，连锁（linkage） 分析便成为遗传分析的重要手段，更是遗 传作图的基础。遗传标记之间的遗传关系 主要是通过连锁关系来反映。而连锁关系 是通过重组率来反映的。
重组型数目 重组率 (RF) = ————————
总数目
遗传作图的理论基础：
• 假设交换是随机发生的，一对并列的染色单体上 任何两点发生交换的机会是均等的；
二、遗传图构建理论
遗传作图 (Genetic mapping) 即遗传 图谱的构建。它是利用遗传学的原理和方 法，构建能反映基因组中遗传标记之间遗 传关系的图谱。
(129 ) RZ58 (12) CDO6 86 (162 ) Amy1A/C (95) RG9 5 (82) RG6 54 (52) RG2 56 (104 ) RZ213 (99) RZ123 (74) RG5 20
Di st
3
Marke r
c因位于染色体上， 同一染色体上的两个基因理论上应该共同 传递给下一代。但事实上同一染色体上的 完全连锁的想象只有极少数。大多数的基 因是部分连锁的。
摩尔根用减数分裂时染色体的行为解释了同 一染色体上的基因部分连锁的现象。
部分连锁的原因是基因之间发生了交换
准备资料（prepare data）： 如果是F2群体的资料，阅读资料后，屏幕上将出现：
data type f2 intercross
146 362 0 symbols 1=A 2=H 3=B 0=（个体数 座位数 QT数）
其中： 1=A—亲本A的纯合基因型（aa） 2=H—杂合基因型（ab） 3=B—亲本B的纯合基因型（bb） 4=C—非亲本A纯合基因型（ab，bb） 5=D—非亲本B纯合基因型（aa，ab） 0=- — 缺资料
2.1 遗传作图的方法
从摩尔根时代开始，连锁（linkage） 分析便成为遗传分析的重要手段，更是遗 传作图的基础。遗传标记之间的遗传关系 主要是通过连锁关系来反映。而连锁关系 是通过重组率来反映的。
重组型数目 重组率 (RF) = ————————
总数目
遗传作图的理论基础：
• 假设交换是随机发生的，一对并列的染色单体上 任何两点发生交换的机会是均等的；
二、遗传图构建理论
遗传作图 (Genetic mapping) 即遗传 图谱的构建。它是利用遗传学的原理和方 法，构建能反映基因组中遗传标记之间遗 传关系的图谱。
遗传学ppt课件第4章 遗传作图
无、凹 ccshsh
配子 测交子代(F1)
实得粒数
CSh CcShsh 有、饱
638
Csh cSh csh csh
Ccshsh ccShsh ccshsh 有、凹 无、饱 无、凹
总数
21379 21096 672
43785
百分比%
1.5
48.5 48.5
1.5
亲本组合=(21379+21096)/43785 ×100%=97.01% 重新组合=(638+672)/43785 ×100%=2.99% 结论:
不完全连锁F1不仅产生亲型配子，也产生 重组型配子。
4.1.6 交换与不完全连锁的形成
●问题提出：重组型的配子如何产生的？为什么 重组率总是少于50%？
回答这些问题，就必须从减数分裂过程中 非姊妹染色单体之间发生的交换谈起。
F1
交换
Sh C
sh c Sh C
Sh C sh c
sh c
CC Sh Sh
第4章 遗传作图
4.1 连锁遗传 4.2 基因组 4.3 遗传标记 4.4 RFLP标记 4.5 PCR标记 4.6 遗传图的构建 4.7 基因定位与分子标记辅助选择 4.8 原核生物的遗传作图
4.1 连锁遗传
4.1.1 连锁遗传的现象 性状连锁的遗传现象是贝特生（Bateson, W.）
等于1905年在香豌豆的两对性状杂交试验中首先 发现的。
↓ (仅有雄花序)babaTsts : babatsts(顶端有雌花序)
1:1 玉米雄穗上长果穗
• 环境对性别分化的影响
• 营养条件：如蜜蜂 雌蜂(2n) 蜂王浆 蜂王(有产卵能力) 雌蜂(2n) 普通营养 普通蜂(无产卵能力) 孤雌生殖 雄蜂(n)
第十一章遗传作图ppt课件
183个RFLP, 多态性不够高，杂合性（PIC）平均达 到 0 .3而且在染色体上分布不均匀，难以将一些罕 见的基因进行定位；对多基因病的定位也难以奏效,
STR位点已经达到8000个，平均 100kb－200kb有 一个 STR位点，杂合性（PIC）平均达到 0 .7, 这已经使得连锁分析的功能发挥到了极限。
AB Ab aB ab
独立遗传 孟德尔第二定律
(25)
(25)
(25) (25)
完全连锁 (50) (0) (0) (50)
不完全连锁
连锁遗传定律 (48)
(2)
(2) (48)
根据重组率计算遗传距离
2. 连锁分析
▪ 连锁发生的时期
减数分裂Ⅰ期,同源染色体复制后不分离 →双价体→重组
重组(recombination)或交换(crossingover):在双价体中,并列的同源染色体臂发 生机械断裂,彼此交换DNA区段,这一过程被 称为交换或重组.
/SNP/index.html
核苷酸杂交：
DNA芯片 动态等位基因特异的杂交
第三节 遗传作图的方法
1. 遗传学简介 2. 等位基因随机分离定律 3. 独立遗传定律 4. 完全连锁 5. 不完全连锁 6. 不完全显性 7. 共显性
Parents F1
如何进行遗传作图？
连锁遗传定律
Parents
♂
A B
A B
×
a b
a b
♀
F1
AaBb
AB Ab* aB* ab
F2
50% 0%
AB(50%)AABB -
0% 50% - AaBb
Ab(0%) -
-
-
-
《遗传图绘制》课件
药物研发
遗传图绘制有助于发现与药物分布、 活化等有关的基因变异等位基因，为 新药研发提供重要线索。
物种进化研究
物种起源和演化
遗传图绘制可以揭示物种的起源和演化历程，帮助我们理解 生物多样性的形成和演化机制。
生物进化理论
通过遗传图绘制，可以验证和发展生物进化理论，为进化生 物学研究提供有力支持。
生物多样性研究
物种分类和系统发育
遗传图绘制有助于确定物种之间的亲 缘关系和系统发育，为物种分类和生 物多样性研究提供科学依据。
生态平衡和保护
了解物种的遗传多样性和亲缘关系， 有助于制定更有效的生态平衡保护措 施，维护生物多样性。
04
遗传图绘制的展望
遗传图绘制技术的发展趋势
自动化和智能化
随着计算机技术和人工智能的不断发展，遗传图绘制将更加自动化和智能化，减少人工干预，提 高绘制效率和准确性。
促进生物技术发展
遗传图绘制是生物技术领域的重要应用之一，为基因组编辑 、基因治疗等新兴技术的研发和应用提供了基础。
遗传图绘制的流程
数据收集
收集相关个体的基因型或表型数据， 包括单倍型、突变位点、基因表达等 。
数据处理与分析
根据处理后的数据，利用计算机软件 绘制遗传图，展示基因之间的连锁关 系和遗传距离。
01
数据处理和分析的难度
随着数据量的不断增加，如何高效、准确地处理和分析数据成为遗传图
绘制面临的重要挑战。需要进一步发展数据处理和分析的技术和方法，
提高数据处理效率和分析准确性。
02
伦理和社会问题
随着遗传图绘制的广泛应用，涉及的伦理和社会问题也日益突出，如隐
私保护、数据安全、知识产权等。需要加强相关法律法规的建设和伦理
遗传图绘制有助于发现与药物分布、 活化等有关的基因变异等位基因，为 新药研发提供重要线索。
物种进化研究
物种起源和演化
遗传图绘制可以揭示物种的起源和演化历程，帮助我们理解 生物多样性的形成和演化机制。
生物进化理论
通过遗传图绘制，可以验证和发展生物进化理论，为进化生 物学研究提供有力支持。
生物多样性研究
物种分类和系统发育
遗传图绘制有助于确定物种之间的亲 缘关系和系统发育，为物种分类和生 物多样性研究提供科学依据。
生态平衡和保护
了解物种的遗传多样性和亲缘关系， 有助于制定更有效的生态平衡保护措 施，维护生物多样性。
04
遗传图绘制的展望
遗传图绘制技术的发展趋势
自动化和智能化
随着计算机技术和人工智能的不断发展，遗传图绘制将更加自动化和智能化，减少人工干预，提 高绘制效率和准确性。
促进生物技术发展
遗传图绘制是生物技术领域的重要应用之一，为基因组编辑 、基因治疗等新兴技术的研发和应用提供了基础。
遗传图绘制的流程
数据收集
收集相关个体的基因型或表型数据， 包括单倍型、突变位点、基因表达等 。
数据处理与分析
根据处理后的数据，利用计算机软件 绘制遗传图，展示基因之间的连锁关 系和遗传距离。
01
数据处理和分析的难度
随着数据量的不断增加，如何高效、准确地处理和分析数据成为遗传图
绘制面临的重要挑战。需要进一步发展数据处理和分析的技术和方法，
提高数据处理效率和分析准确性。
02
伦理和社会问题
随着遗传图绘制的广泛应用，涉及的伦理和社会问题也日益突出，如隐
私保护、数据安全、知识产权等。需要加强相关法律法规的建设和伦理
《遗传学图谱》PPT课件
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
Clone-by-clone测序
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
鸟 枪 法 测 序
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
混合法测序(Hybrid strategy)
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
一 、遗传图谱与物理图谱
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
第1篇有关人类RFLP实验论文
A Highly Polymorphic Locus in Human DNA Arlene R. Wyman and Ray White, MIT
A locus in the human genome, not associated with any specific gene, has been found to be a site of restriction fragment length polymorphism. The polymorphism was found by hybridizing a 16kilobase-pair segment of single-copy human DNA, selected from the human genome library cloned in phage CH4A, to a Southern transfer of total human DNA digested with EcoRI. DNAs from a number of individuals from within Mormon pedigrees as well as random individuals have been examined. The locus is highly variable, with at least eight alleles present, homozygotes accounting for less than 25% of the individuals examined.