遗传学课件第10章 基因突变
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基因突变与染色体变异—基因突变(普通遗传学课件)
在体细胞突变中，若隐性基因发生显性突变，则当代就 会表现出来，突变性状与原来性状并存，产生镶嵌现象或称 嵌合体。
镶嵌范围的大小取决于突变发生的时期的早晚，突变发 生越早，镶嵌范围越大，发生越晚，镶嵌范围越小。 果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的，一旦发现 要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上 很重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔 就是源于温州密桔的芽变。
基因突变是自然界普遍存在的； 是生物进化过程中自然选择的最根本基础； 也是生物遗传育种的重要基础。
《遗传学》
基因突变的时期与表现
主要内容
一 基因突变的时期 二 基因突变的表现
一、基因突变的时期
生物个体发育的任何时期、任何部位都可能发生突变， 即体细胞和性细胞都可发生突变。
发生在体细胞中的突变，称为体细胞突变； 发生在性细胞中的突变称为性细胞突变。 性细胞中发生突变的比率比体细胞高。 在自交的情况下，显性突变表现的早而检出纯合体慢； 隐性突变，表现的晚而检出纯合体快。
烷基化
C — G*
去嘌呤
C—
复制
C—G G—C A—T T—A
不变
颠换
颠换
转换
二、诱变剂的种类及诱变机制
（四）引起DNA复制的错误 某些诱变剂如2-氨基吖啶，ICR170是一种烷化剂和吖 啶类相结合的化合物，能嵌入DNA双链中心的碱基之间， 引起单一核苷酸的缺失或插入。 （五）高能射线或紫外线引起DNA结构或碱基的变化 高能射线对DNA的诱变作用是多方面的，如引起DNA 链的断裂或碱基的改变。 紫外线被DNA吸收之后，促使分子结构发生离析，直 接产生诱变作用。
可见光
线的照射剂量成正比。
经过解聚作用使突变恢复正
镶嵌范围的大小取决于突变发生的时期的早晚，突变发 生越早，镶嵌范围越大，发生越晚，镶嵌范围越小。 果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的，一旦发现 要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上 很重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔 就是源于温州密桔的芽变。
基因突变是自然界普遍存在的； 是生物进化过程中自然选择的最根本基础； 也是生物遗传育种的重要基础。
《遗传学》
基因突变的时期与表现
主要内容
一 基因突变的时期 二 基因突变的表现
一、基因突变的时期
生物个体发育的任何时期、任何部位都可能发生突变， 即体细胞和性细胞都可发生突变。
发生在体细胞中的突变，称为体细胞突变； 发生在性细胞中的突变称为性细胞突变。 性细胞中发生突变的比率比体细胞高。 在自交的情况下，显性突变表现的早而检出纯合体慢； 隐性突变，表现的晚而检出纯合体快。
烷基化
C — G*
去嘌呤
C—
复制
C—G G—C A—T T—A
不变
颠换
颠换
转换
二、诱变剂的种类及诱变机制
（四）引起DNA复制的错误 某些诱变剂如2-氨基吖啶，ICR170是一种烷化剂和吖 啶类相结合的化合物，能嵌入DNA双链中心的碱基之间， 引起单一核苷酸的缺失或插入。 （五）高能射线或紫外线引起DNA结构或碱基的变化 高能射线对DNA的诱变作用是多方面的，如引起DNA 链的断裂或碱基的改变。 紫外线被DNA吸收之后，促使分子结构发生离析，直 接产生诱变作用。
可见光
线的照射剂量成正比。
经过解聚作用使突变恢复正
《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
遗传学第三版课件(T)第十章 基因突变
栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个 野生种表现为自交不亲和性，已发现有15个自交不亲和的 复等位基因S1、S2、……、S15 控制自花授粉不结实性。
自交不亲和性：指自花授粉不结实，而不同基因型株间授粉 可结实的现象。
自花不亲和性表现为花粉在柱头上不能萌发和延伸， 在卵细胞与花粉中基因间有拮抗作用，即具有某一基因的 花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发。
②．杂合显性致死突变：
显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。 例如：人神经胶症突变基因，可引起皮肤畸形生长、严 重智力缺陷、多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人在年 轻时死亡。
③．纯合隐性致死突变：
人的“异染白痴脑病”由aa基因控制（隐性纯合致死）。 病症：发病初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。 何时发病不知，可以一直到成年结婚后发病。至1999年全 世界仅发现200例，我国有18例。 ④．伴性致死突变：
表现出突变性状，要从中选出纯合体，需要有性繁殖 自交两代。
②．显性基因 隐性基因，当代为杂合体，但不表 现、呈潜伏状态)，要选出纯合体，需有性繁殖自交一代。
3．突变性状表现因繁殖方式和授粉方式而异：
①．无性繁殖作物：显性突变即能表现，可用无性繁殖法 加以固定；隐性突变则长期潜伏。
②．有性繁殖作物： a．自花授粉作物 b．异花授粉作物
例：高秆 矮秆，其原因： ①．有基因突变而引起； ②．因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良等。 鉴定方法：可将变异体与原始亲本在同一栽培条件 下比较。 高秆 矮秆 后代为高秆，则不是突变，由环境引起；
后代仍为矮秆，则是基因突变引起的。
㈡、显、隐性的鉴定: 显性突变和隐性突变的区分，可利用杂交试验 加以鉴定。如：
第十章 基因突变
自交不亲和性：指自花授粉不结实，而不同基因型株间授粉 可结实的现象。
自花不亲和性表现为花粉在柱头上不能萌发和延伸， 在卵细胞与花粉中基因间有拮抗作用，即具有某一基因的 花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发。
②．杂合显性致死突变：
显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。 例如：人神经胶症突变基因，可引起皮肤畸形生长、严 重智力缺陷、多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人在年 轻时死亡。
③．纯合隐性致死突变：
人的“异染白痴脑病”由aa基因控制（隐性纯合致死）。 病症：发病初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。 何时发病不知，可以一直到成年结婚后发病。至1999年全 世界仅发现200例，我国有18例。 ④．伴性致死突变：
表现出突变性状，要从中选出纯合体，需要有性繁殖 自交两代。
②．显性基因 隐性基因，当代为杂合体，但不表 现、呈潜伏状态)，要选出纯合体，需有性繁殖自交一代。
3．突变性状表现因繁殖方式和授粉方式而异：
①．无性繁殖作物：显性突变即能表现，可用无性繁殖法 加以固定；隐性突变则长期潜伏。
②．有性繁殖作物： a．自花授粉作物 b．异花授粉作物
例：高秆 矮秆，其原因： ①．有基因突变而引起； ②．因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良等。 鉴定方法：可将变异体与原始亲本在同一栽培条件 下比较。 高秆 矮秆 后代为高秆，则不是突变，由环境引起；
后代仍为矮秆，则是基因突变引起的。
㈡、显、隐性的鉴定: 显性突变和隐性突变的区分，可利用杂交试验 加以鉴定。如：
第十章 基因突变
遗传学课件第十章 基因突变
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18/252
高等生物基因突变时期与性状表现
突变时期
显性突变
高
性细胞
突变当代表现突变性 状。
等
生
突变当代表现为嵌合
物 体细胞 体，镶嵌范围取决于
15/252
16/252
突变发生的时期和部位：
P249 基因突变通常是独立发生的，即某一基因位 点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基 因。例如 AA突变为Aa，或aa突变为Aa。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就能 表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象，形成 嵌合体。突变发生的越早，镶嵌范围越大。
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导 致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
10/252
第10章 基因突变
第一节 基因突变的时期和特征 P249
第二节 基因突变与性状表现 P253
第三节 基因突变的鉴定
P254
第四节 基因突变的分子基础 P258
5/252
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１.形态突变（morphological mutation），是泛指能 造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称 为可见突变（visible mutations）
6/252
第五节 基因突变的诱发
P263
第六节 转座因子
P268
本章小结
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第一节 基因突变的时期和特征
由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为 突变体或突变型(mutant)。
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高等生物基因突变时期与性状表现
突变时期
显性突变
高
性细胞
突变当代表现突变性 状。
等
生
突变当代表现为嵌合
物 体细胞 体，镶嵌范围取决于
15/252
16/252
突变发生的时期和部位：
P249 基因突变通常是独立发生的，即某一基因位 点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基 因。例如 AA突变为Aa，或aa突变为Aa。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就能 表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象，形成 嵌合体。突变发生的越早，镶嵌范围越大。
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导 致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
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第10章 基因突变
第一节 基因突变的时期和特征 P249
第二节 基因突变与性状表现 P253
第三节 基因突变的鉴定
P254
第四节 基因突变的分子基础 P258
5/252
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１.形态突变（morphological mutation），是泛指能 造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称 为可见突变（visible mutations）
6/252
第五节 基因突变的诱发
P263
第六节 转座因子
P268
本章小结
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第一节 基因突变的时期和特征
由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为 突变体或突变型(mutant)。
遗传学课件基因突变
(4) 烷化剂：这是一类具有一个或多个活性烷基的化合物。常见的 烷化剂有甲基磺酸乙酯(EMS)、硫酸二乙酯(DES)、乙烯亚胺(EI)等。
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
遗传学第10章 基因突变PPT
织培养等方法加以繁殖，使之保留。“芽变”在育
种上有重要意义。
动物克隆技术出现后，动物体细胞的突变也可 通过克隆技术得以繁殖和保存。
2. 基因突变的类型
(1)形态突变（morphological mutation）
形态突变主要影响生物体的外观形态结构，
如形态、大小、色泽等肉眼可见，所以也叫
可见突变（visible mutation）。
(4) 直接抑制突变与间接抑制突变
直接抑制突变（direct suppressors）: 通过恢复或部分 恢复原来突变基因蛋白质产物的功能而使表现型恢复为野 生型状态。如基因内突变的抑制。 间接抑制突变（indirect suppressors）: 不恢复正向突 变基因的蛋白质产物的功能，而是通过改变其他蛋白质的 性质或表达水平而补偿原来突变造成的缺陷，从而使野生
胞嘧啶脱氨基产生尿嘧啶
5-甲基胞嘧啶（m5C）脱氨，产生T，结果使 m5C∶G转换成T∶A，由于该突变不能通过修复 机制得到校正，因此基因组中m5C位点突变率很 高，是突变热点。
m5C脱氨产生胸腺嘧啶
(3)转座成分的致变 转座成分通过复杂的转座机制将其复制
拷贝插入到基因组的另一位点。倘若该位点
处于一个基因的内部，则该片段的插入将导 致移码或整码突变或造成基因失活。
(4)利弊性 ●大多数基因突变对生物的生长发育是有害的。
一般表现为某种性状的缺陷，生活力降低，生育
反常，极端的会造成当代致死等。
●少数突变能促进和加强生命力，利于生物存
在，可被自然和人工选择保留下来。
抗虫
抗倒
●基因突变的有利性和有害性，有时是相对的。 △与生物所处的环境有关，如：矮秆 有害性：在高秆群体中受光不足、发育不良。 有利性：在多风或高肥地区有较强抗倒伏性。 △与人类和生物本身需要的不一致性有关, 如: 作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 植物雄性不育对生物不利、对人类有益。
种上有重要意义。
动物克隆技术出现后，动物体细胞的突变也可 通过克隆技术得以繁殖和保存。
2. 基因突变的类型
(1)形态突变（morphological mutation）
形态突变主要影响生物体的外观形态结构，
如形态、大小、色泽等肉眼可见，所以也叫
可见突变（visible mutation）。
(4) 直接抑制突变与间接抑制突变
直接抑制突变（direct suppressors）: 通过恢复或部分 恢复原来突变基因蛋白质产物的功能而使表现型恢复为野 生型状态。如基因内突变的抑制。 间接抑制突变（indirect suppressors）: 不恢复正向突 变基因的蛋白质产物的功能，而是通过改变其他蛋白质的 性质或表达水平而补偿原来突变造成的缺陷，从而使野生
胞嘧啶脱氨基产生尿嘧啶
5-甲基胞嘧啶（m5C）脱氨，产生T，结果使 m5C∶G转换成T∶A，由于该突变不能通过修复 机制得到校正，因此基因组中m5C位点突变率很 高，是突变热点。
m5C脱氨产生胸腺嘧啶
(3)转座成分的致变 转座成分通过复杂的转座机制将其复制
拷贝插入到基因组的另一位点。倘若该位点
处于一个基因的内部，则该片段的插入将导 致移码或整码突变或造成基因失活。
(4)利弊性 ●大多数基因突变对生物的生长发育是有害的。
一般表现为某种性状的缺陷，生活力降低，生育
反常，极端的会造成当代致死等。
●少数突变能促进和加强生命力，利于生物存
在，可被自然和人工选择保留下来。
抗虫
抗倒
●基因突变的有利性和有害性，有时是相对的。 △与生物所处的环境有关，如：矮秆 有害性：在高秆群体中受光不足、发育不良。 有利性：在多风或高肥地区有较强抗倒伏性。 △与人类和生物本身需要的不一致性有关, 如: 作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 植物雄性不育对生物不利、对人类有益。
《基因突变讲解》课件
指DNA分子中一段碱基序列的 重复，导致基因结构的改变。
基因突变的意义
基因突变是生物进化的基础
基因突变可以产生新的等位基因，为生物进化提 供原材料，促进生物多样性的形成。
基因突变与癌症
基因突变是癌症发生的重要原因之一，可以导致 细胞生长和增殖的失控。
基因突变与遗传性疾病
基因突变可能导致遗传性疾病的发生，如镰状细 胞贫血、囊性纤维化等。
基因突变与药物抗性
基因突变可能导致细菌、病毒等病原体的抗药性 增强，影响疾病的治疗效果。
02
基因突变的诱因
物理因素
辐射
如紫外线、X射线和伽马射线等高能 辐射可以引起DNA的突变。
电离辐射
直接作用于DNA分子，导致断裂、交 联和脱嘌呤等损伤，从而引发突变。
化学因素
诱变剂
一些化学物质，如亚硝酸、硫酸二乙酯等诱变剂，能够使DNA分 子结构发生改变，从而导致基因突变。
基因突变引起的遗传性疾病通常具有特定的症状和体征，影响人 体的生理功能。治疗方法因疾病而异，可能包括药物治疗、手术 治疗和基因治疗等。
癌症
基因突变与癌症的发生密切相关。癌症是由于基因突变导致细胞生长和分裂失控 ，形成异常的肿瘤。
不同类型的癌症与不同的基因突变有关。例如，肺癌与EGFR、KRAS等基因突变 有关，乳腺癌与BRCA1、BRCA2等基因突变有关。了解癌症的基因突变有助于 制定针对性的治疗方案和预后评估。
非同源末端连接
非同源末端连接是一种特殊的 重组方式，通过将两个DNA片 段的末端连接起来实现重组。
转座因子
转座因子是可移动的DNA片段 ，能够在基因组内不同位置移 动，导致基因序列的重排和突 变。
04
基因突变的影响
基因突变-医学遗传学课件
的氨基酸序列发生改变。
插入或缺失突变
指DNA片段的增加或缺失， 导致基因结构的改变。
染色体异常
指染色体数目或结构的异常， 如染色体数目过多或过少、染
色体断裂或易位等。
基因组拷贝数变异
指基因组中大片段DNA的重 复、缺失或倒位，可能导致基
因表达的改变。
基因突变的发生频率
01
自发突变的发生频率较 低，但每个个体一生中 可以发生数千个突变。
X射线
X射线具有强穿透力和高 能量，能够直接或间接地 引起DNA损伤，从而导致 基因突变。
放射性物质
放射性物质释放的射线可 以引起DNA损伤，导致基 因突变。
化学因素
致癌物质
某些致癌物质可以引起基因突变 ，如苯、甲醛等。
诱变剂
某些化学诱变剂可以引起基因突变 ，如秋水仙碱、甲基磺酸乙酯等。
重金属
某些重金属离子，如铅、汞等，可 以引起DNA损伤，导致基因突变。
基因突变可以发生在任何时候，包括精子或卵子形成、胚胎发育或成年期，并可以 遗传给后代。
基因突变可以是自发的或诱发的，自发突变是由于DNA复制过程中的随机错误，而 诱发突变是由于环境因素如辐射、化学物质或病毒引起的。
基因突变的类型
01
02
03
04
点突变
指DNA中单个碱基对的替换 、插入或缺失，导致基因编码
基因突变-医学遗传学课件
汇报人： 2023-12-28
目录
• 基因突变概述 • 基因突变的诱因 • 基因突变的后果 • 医学遗传学在基因突变研究中
的应用 • 基因突变的预防与控制 • 未来展望
01
基因突变概述
基因突变的概念
基因突变是指基因序列中发生的任何可遗传的改变，包括碱基对的替换、插入或缺 失。
插入或缺失突变
指DNA片段的增加或缺失， 导致基因结构的改变。
染色体异常
指染色体数目或结构的异常， 如染色体数目过多或过少、染
色体断裂或易位等。
基因组拷贝数变异
指基因组中大片段DNA的重 复、缺失或倒位，可能导致基
因表达的改变。
基因突变的发生频率
01
自发突变的发生频率较 低，但每个个体一生中 可以发生数千个突变。
X射线
X射线具有强穿透力和高 能量，能够直接或间接地 引起DNA损伤，从而导致 基因突变。
放射性物质
放射性物质释放的射线可 以引起DNA损伤，导致基 因突变。
化学因素
致癌物质
某些致癌物质可以引起基因突变 ，如苯、甲醛等。
诱变剂
某些化学诱变剂可以引起基因突变 ，如秋水仙碱、甲基磺酸乙酯等。
重金属
某些重金属离子，如铅、汞等，可 以引起DNA损伤，导致基因突变。
基因突变可以发生在任何时候，包括精子或卵子形成、胚胎发育或成年期，并可以 遗传给后代。
基因突变可以是自发的或诱发的，自发突变是由于DNA复制过程中的随机错误，而 诱发突变是由于环境因素如辐射、化学物质或病毒引起的。
基因突变的类型
01
02
03
04
点突变
指DNA中单个碱基对的替换 、插入或缺失，导致基因编码
基因突变-医学遗传学课件
汇报人： 2023-12-28
目录
• 基因突变概述 • 基因突变的诱因 • 基因突变的后果 • 医学遗传学在基因突变研究中
的应用 • 基因突变的预防与控制 • 未来展望
01
基因突变概述
基因突变的概念
基因突变是指基因序列中发生的任何可遗传的改变，包括碱基对的替换、插入或缺 失。
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Expansion of the CGG repeats to such a degree results in a methylation of that portion of the DNA, effectively silencing the expression of the FMR1 protein.
Inheritance of Fragile-X syndrome.
自发突变的分子基础
DNA复制错误引起的基因突变
自发化学改变引起的基因突变 (碱基脱嘌呤 (depurination)、脱 氨基 (deamination)
自发化学改变引起的基因突变(碱基脱 嘌呤 (depurination)、脱氨基 (deamination)
转座因子及插入序列引起的基因突变
重组错误
在DNA复制中由于互变异构移位所产生的突 变
在DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失
在DNA复制中由于碱基的错误跳格 自发产生碱基的插入和缺失
Mutation of the FMR1 gene leads to the transcriptional silencing of the fragile Xmental retardation protein, FMRP. In normal individuals, FMRP binds and facilitates the translation of a number of essential neuronal RNAs. In fragile X patients, however, these RNAs are not translated into proteins.
由于DNA复制中跳格所引起的E. coli lacI基因中的4碱基CTGG热点突变
脆性X染色体综合症 (Fragile-X syndrome)
The fragile X syndrome is a genetic disorder caused by mutation of the FMR1 gene on the X chromosome. Normally, the FMR1 gene contains between 6 and 55 repeats of the CGG (trinucleotide repeats) in the 5’UTR. In people with the fragile X syndrome, the FMR1 allele has over 230 repeats of this codon.
遗传学课件第10章 基因突变
variation
变异：亲代与子代或群体内不同个体间 基因型或表型的差异
……
突变：基因的结构发生改变而导致细胞
mutation
或生物体的基因型发生稳定的可遗传的 变化的过程
chromosomal aberration
gene mutation or point mutation
mutation)
a →A
抑制因子突变(suppressor mutation): intragenic或intracistronic suppressor extragenic或extracistronic suppressor
p249
突变的分子基础
自发突变的分子基础
DNA复制错误引起的基因突变
(base-pair substitutions) 移码突变
(frameshift mutation) 缺失突变
(deletion mutation)
不 同 类 型 基 因 突 变 产 生 不 同 构 型 和 活 性 的 蛋 白
正向突变(forward mutation) A→a
回复突变(reverse mutation或back
null mutation(无效突变)：完全丧失基因功能 的突变。
leaky mutation(渗漏突变)：指仍能部分表达 (残余水平）原先活性的突变。
spontaneous mutation induced mutation
根据DNA发生改变的情况，有下列突变 方式ຫໍສະໝຸດ 以改变基因的信息内容：碱基替换
epigenetic variation：亲代与子代或群
体内不同个体间非基因型突变的表型差异。
基因突变的类型
体细胞突变（somatic mutation）：是不能 遗传给后代的，但是可以通过无性途径传递。
生殖细胞突变（germ-line mutation）：若 突变的性细胞参与受精过程，那么突变基因 就会传给下一代。
How is Fragile-X syndrome inherited? An altered gene on the X-chromosome causes Fragile-X syndrome. A girl will normally have a working gene on her other X-chromosome, which partially makes up for the altered gene, so girls are usually less severely affected than boys. The genetic change in Fragile-X is very unusual; it tends to change between parent and child, so predicting the exact risk of having an affected child is complicated.
This methylation of the FMR1 locus in chromosome band Xq27.3 is believed to result in constriction of the X chromosome which appears 'fragile' under the microscope at that point, a phenomenon that gave the syndrome its name.
Inheritance of Fragile-X syndrome.
自发突变的分子基础
DNA复制错误引起的基因突变
自发化学改变引起的基因突变 (碱基脱嘌呤 (depurination)、脱 氨基 (deamination)
自发化学改变引起的基因突变(碱基脱 嘌呤 (depurination)、脱氨基 (deamination)
转座因子及插入序列引起的基因突变
重组错误
在DNA复制中由于互变异构移位所产生的突 变
在DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失
在DNA复制中由于碱基的错误跳格 自发产生碱基的插入和缺失
Mutation of the FMR1 gene leads to the transcriptional silencing of the fragile Xmental retardation protein, FMRP. In normal individuals, FMRP binds and facilitates the translation of a number of essential neuronal RNAs. In fragile X patients, however, these RNAs are not translated into proteins.
由于DNA复制中跳格所引起的E. coli lacI基因中的4碱基CTGG热点突变
脆性X染色体综合症 (Fragile-X syndrome)
The fragile X syndrome is a genetic disorder caused by mutation of the FMR1 gene on the X chromosome. Normally, the FMR1 gene contains between 6 and 55 repeats of the CGG (trinucleotide repeats) in the 5’UTR. In people with the fragile X syndrome, the FMR1 allele has over 230 repeats of this codon.
遗传学课件第10章 基因突变
variation
变异：亲代与子代或群体内不同个体间 基因型或表型的差异
……
突变：基因的结构发生改变而导致细胞
mutation
或生物体的基因型发生稳定的可遗传的 变化的过程
chromosomal aberration
gene mutation or point mutation
mutation)
a →A
抑制因子突变(suppressor mutation): intragenic或intracistronic suppressor extragenic或extracistronic suppressor
p249
突变的分子基础
自发突变的分子基础
DNA复制错误引起的基因突变
(base-pair substitutions) 移码突变
(frameshift mutation) 缺失突变
(deletion mutation)
不 同 类 型 基 因 突 变 产 生 不 同 构 型 和 活 性 的 蛋 白
正向突变(forward mutation) A→a
回复突变(reverse mutation或back
null mutation(无效突变)：完全丧失基因功能 的突变。
leaky mutation(渗漏突变)：指仍能部分表达 (残余水平）原先活性的突变。
spontaneous mutation induced mutation
根据DNA发生改变的情况，有下列突变 方式ຫໍສະໝຸດ 以改变基因的信息内容：碱基替换
epigenetic variation：亲代与子代或群
体内不同个体间非基因型突变的表型差异。
基因突变的类型
体细胞突变（somatic mutation）：是不能 遗传给后代的，但是可以通过无性途径传递。
生殖细胞突变（germ-line mutation）：若 突变的性细胞参与受精过程，那么突变基因 就会传给下一代。
How is Fragile-X syndrome inherited? An altered gene on the X-chromosome causes Fragile-X syndrome. A girl will normally have a working gene on her other X-chromosome, which partially makes up for the altered gene, so girls are usually less severely affected than boys. The genetic change in Fragile-X is very unusual; it tends to change between parent and child, so predicting the exact risk of having an affected child is complicated.
This methylation of the FMR1 locus in chromosome band Xq27.3 is believed to result in constriction of the X chromosome which appears 'fragile' under the microscope at that point, a phenomenon that gave the syndrome its name.