医学遗传学第七章基因突变

四、突变的类型
1、根据突变的分子机理，突变可分为以下三 种：
１．转换（transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌 呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代 而引起的突变。
２．颠换（transversion），指DNA分子中的嘌 呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突 变。
３．移码突变（frameshift mutation）：指ＤＮ Ａ分子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸， 使整个阅读框改变而引起的突变。
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第一节 基因突 变的概 说 一、基 因突变 率 二、体 细胞突 变与生 殖细胞 突变
三、基 因突变 的时期 四、突 变的类 型 五、突 变的特 征
二、基因突变的时期 ●时期
在任何时期都可发生，即体细胞和 性细胞都能发生突变。基因突变通常是 独立发生的。
●体细胞和性细胞突变频率 性细胞的突变频率比体细胞高，这 是因为性细胞在减数分裂末期对外界环 境条件具有巨大的敏感性。
第七章 基因突变
第一节 基因突变的概说 第二节 基因突变与性状表现 第三节 基因突变的分子基础 第四节 生物体的修复机制 第五节 基因突变的检出
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第一节 基因突变的概说
一、基因突变率 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征
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第一节 基因突变 的概说 一、基因 突变率 二、体细 胞突变与 生殖细胞 突变
○大多数是有害的
○致死突变
例： 植物的白化突变
绿株WW
↓
绿株Ww
↓
1WW:2Ww:1ww
3绿苗:1白苗(死亡)
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多数为隐性致死（recessive lethal），也有 少数显性致死（dorminant lethal）。
○伴性致死（sexlinked lethal） 即致死突变发生在性染色体上。
IA、IB对i为显性， IA和IB无显性隐性关系，可各 自发生作用，组成6种基因型和4种表现型 表现型（血型） 基因型
A
IAIA ，IA
B
IB IB ，IB
AB
IA IB
O
ii
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P 配子
F1
O×O血型 ii ii ↓↓ ii
ii O血型
AB×O血型 IA IB ii
配子IA IB i
IAi
IBi
A型 B血型
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人类ABO血型的复等位基因
人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB，i决定。 其中IA，IB对i均为显性； IA，IB间为共显性。 3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细胞表面抗 原反应类型，如下表所示(其中用IO表示i)：
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3、突变的有害性和有利性
●有害性
突变率
二、体细 胞突变与 生殖细胞 突变
三、基 因突变的 时期 四、突变 的类型
五、突变 的特征
正反突变的频率不一，一般正>反, 即U>V，原因野生型内基因座都可能 发生突变，但回复只有已改变的基因 再返回。
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2、突变的多方向性和复等位基因 ●多方向性 A→a1， A→a1， A→a2，……
A→an
三、基 因突变的 时期 四、突变 的类型 五、突变 的特征
一、基因突变率
●突变的概念
○基因突变（gene mutation）基因 突变（gene mutation）：是指一个基因内 部可以遗传的结构改变，是基因分子内部 在某种条件作用下所发生的一个或几个核 苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变， 从而影响有机体的大小、品质、颜色、结 构和生长率等性状的改变。
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性
体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
突变发生的早晚。 保留。
单 倍 体
Hale Waihona Puke 低 等 生 物有性生殖 无性生殖
表现突变性状 表现突变性状
表现突变性状 表现突变性状
(
)
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突变率
二、体细 胞突变与 生殖细胞 突变
三、基 因突变的 时期 四、突变 的类型
五、突变 的特征
1、突变的重演性和可逆性 ●重演性 同一突变可以在同种生物的不同个
体间多次发生，称突变的重演性。表71列举玉米子粒的7个基因的前6个在多 次试验中都出现过类似的突变。
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第一节 基因突变 的概说 一、基因
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效 应，但导致某种特定生化功能改变的突变。
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与突变有关的几个概念 same sense or synonymous
mutation）：指虽然基因已发生突变，但仍编码同 一种氨基酸，这是因为密码子有简并性。
nonsense mutation）：是指由于突 变而使其某一编码子突变为终止密码子 （UGA,UAG，UGG）。
高等植物中基因突变率为1×10-51×10-8，即在十万至一亿个配子中 只有一个发生突变，可见自然突变 的频率很低。
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表 玉米子粒7个基因的自然突变率
基 因 表现的性状 测定配子数 观察到的 每百万个配子

突变数 中平均突变率
R 子 粒 色 554,786
273
492.0
I
抑制色素的形成 265,391
６．抑制基因突变（suppressor mutation）： 是指一个基因的突变表型可因另一基因的 突变而发生改变，后一个基因就称为抑制 基因。
７．极性突变（polarity or polar mutation）： 指操纵子中靠近操纵基因的结构基因发生 突变（无义突变），除了影响它自身外， 还将影响下游基因听编码的蛋白质的量， 这种现象称为极性效应，这种突变就称为 极性突变。
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第一节 基因突 变的概 说 一、基 因突变 率 二、体 细胞突 变与生 殖细胞 突变
三、基 因突变 的时期 四、突 变的类 型 五、突 变的特 征
○体细胞
显性突变，当代表现，同原来性状 并存，形成镶合体。突变越早，范围 越大，反之越小。果树上许多“芽变” 就是体细胞突变引起的，一旦发现要 及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。 “芽变”在育种上很重要，有不少新 品种是通过芽变选育出来的，如温州 早桔就是源于温州密桔的芽变。
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106.0
Pr 紫
色 647,102
7
11.0
Su 非 甜 粒 1,678,736
4
2.4
Y 黄 胚 乳 1,745,280
4
2.2
Sh 饱 满 粒 2,469,285
3
1.2
Wx 非 糯 性 1,503,744
0
0
7
第一节 基因突 变的概 说 一、基 因突变 率 二、体 细胞突 变与生 殖细胞 突变
mis-sense mutation）：又称歧义突 变，是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变， 大多数的突变属于此类。
．延长突变（elongation mutation）：这是一类刚 好与无义突变相反的突变，是由于终止密码子突变 为编码子，使肽链延长。
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５．回复突变（back or reverse mutation）： 是指由突变型四复为野生型的突变。
●复等位基因
○定义：位于同一基因座位上的 各个等位基因。
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如上，A、a1、a2、……an彼此组成 一对等位基因，它们全体组成复等位 基因。
○复等位基因存在于同一类型的不 同个体里
如AA，Aa1，a2 a3， aman ……
举例
玉米自交不亲和性有25个复等位
基因， S1 S2 ……S15
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人类的ABO血型遗传 三个等位基因IA、IB、i
基因突变一般在染色体结构上是看不到 的，所以又称点突变（point mutation）。3
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第一节 基因突 变的概 说 一、基 因突变 率 二、体 细胞突 变与生 殖细胞 突变
三、基 因突变 的时期 四、突 变的类 型 五、突 变的特 征
○ 突变体（mutant）或称突变型。由
于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。 ●突变率（mutation rate）的估算
突变率的估算因生物生殖方式而不同： ○ 有性生殖的生物。是用每一配子发生 突变的概率，即用一定数目配子中的突变 配子数表示。
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第一节 基因突 变的概 说 一、基 因突变 率 二、体 细胞突 变与生 殖细胞 突变
三、基 因突变 的时期 四、突 变的类 型 五、突 变的特 征
举例：玉米子粒7个基因的自然突变 率，彼此各不相同（表7-1）
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表7-1 玉米子粒7个基因的自然突变率
基 因 表现的性状 测定配子数 观察到的 每百万个配子
突变数 中平均突变率
R 子 粒 色 554,786
273
492.0
I
抑制色素的形成 265,391
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106.0
Pr 紫
色 647,102
7
11.0
Su 非 甜 粒 1,678,736
4
2.4
Y 黄 胚 乳 1,745,280
1×10-10，变异幅度很大。 8
二、 体细胞突变与生殖细胞突变 1、体细胞突变 克隆（clone)：一个祖先细胞由无性繁殖而
产生的相同细胞群体。 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞
突变发生愈早， “突变体区”愈大。 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径
传递。 2、生殖细胞突变 发生在种系中，可通过参与受精而传给下一代。
致死突变一般不利，但也有利，如用于检 测基因突变和控制♀♂个体的平衡致死品系。