第七章 基因突变
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《基因突变》PPT课件
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
遗传学基因突变
小麦诱变育种
2. 非电离辐射对遗传物质作用的机理 紫外线的生物学效应主要是通过直接或间接作 用引起DNA变化而造成的。 氢键断裂、DNA链的断裂、嘧啶二聚体 双链间形成，会阻碍双链的分开和下一步的 复制。 同一链上相邻胸腺嘧啶间形成，会阻碍碱基的 正常配对和腺嘌呤的正常掺入，使复制在这个 点上停止或错误进行，产生碱基顺序改变了的 新链。
1. 碱基类似物替换：如5-溴尿嘧啶(5-BU)、 2-氨基嘌呤(2-AP)；叠氮胸苷（AZT）
BU引起的碱基替代是转换
2.直接改变DNA某些特定的结构：
①. 亚硝酸(HNO2)：氧化脱氨作用，氧化作用������ 以羟基代替A和C的C6位置上氨基。
②.烷化剂： 通过改变碱基结构使DNA中的碱基发生烷化作用，引起 特异性错配。 包括芥子气，甲磺酸乙酯(EMS)，亚硝基胍(NG)等。
无效突变(null mutation)：完全丧 失基因功能的突变。 渗漏突变(leaky mutation)：功能的失 活不完全，仍保留了一些功能，但在杂 合状态不能产生足够多的野生型表型， 这种情况下新的等位基因称为渗漏基因 (leaky gene)，这类突变称为渗漏突变。
5)获得功能的突变(gain-of-function mutation) : 突变事件引起的遗传随机变化有可能使 之获得某种新的功能。在杂合体中，获 得功能的突变极有可能是显性的突变， 并能产生新的表型。
3. 结合到DNA分子上的诱变剂的作用机理：
能嵌入DNA双链中的碱基之间，引起单一核酸的缺失或 插入，造成突变。 诱变剂：2-氨基吖啶、吖啶橙、ICR–170等。
化学诱变剂
类型 代表物 作用机理：
1. 碱基类似物替换： 5-BU、 2-AP、AZT
《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
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目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
第七章基因突变
金鱼体色突变
碧桃花色变异
遗传学
第七章
68
三、基因突变的一般特征： ㈠、突变的重演性和可逆性:
1. 重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。
如：下表列举的玉米籽粒7个基因中前6个，在多次试验中都
出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。
表 基因 R I Pr Su Y Sh Wx 玉米子粒7个基因的自然突变率 测 定 配子数 554786 265891 647102 1678736 1745280 2469285 1503744 观察到的 百万配子中 突 变 数 平均突变率 273 28 7 4 4 3 0 492.0 106.0 11.0 2.4 2.2 1.2 0
遗传学 第七章 83
②．杂合显性致死突变：
显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。 例如：神经胶症突变基因可引起人皮肤畸形生长、严重智力 缺陷、多发性肿瘤，具有该杂合基因的人年轻时就丧失生命。
③．纯合隐性致死突变：
人的“异染白痴脑病”由aa基因控制（隐性纯合致死）。 病症：发病初期可活动，后期成为植物人，直至死亡。何时 发病不知，可以到成年结婚后发病。至1999年全世界仅发现 200 例，我国有18例。
黄色鼠 × 黄色鼠
AYa ↓ 2黄 AYa ： 1黑
AYAY (死亡) AYa (2396) aa(1235)
黄色鼠与黄色鼠交配的结果 发现其分离比例总是2黄 : 1黑， 说明缺少1/4的黄色鼠纯合体。
原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有纯合时致死 的效应。 AY AY其胚胎在母体内即已死亡，只有AY a可存活。
S1S4、S2S4
遗传学 第七章 75
(2)．人类血型：
2025年高中生物学一轮复习练习：第七章 生物的变异和进化 练习1 基因突变和基因重组(含解析)
练习1基因突变和基因重组1.[海南高考]下列有关基因突变的叙述，正确的是（）A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B.基因突变必然引起个体表型发生改变C.环境中的某些物理因素可引起基因突变D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的2.[2021天津]某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。
调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。
调查结果见表。
个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。
其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（）3.[2024绵阳模拟]编码酶X 的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y ，如表显示了与酶X 相比，酶Y 可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（ ）比较指标① ② ③ ④ （酶Y 活性/酶X 活性）×100％ 100％ 50％ 10％ 150％ 酶Y 氨基酸数目/酶X 氨基酸数目11小于1大于1A.状况①说明基因碱基序列没有发生改变B.状况②是因为氨基酸数减少了50％C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子提前D.状况④可导致终止密码子的位置提前，使肽链变短4.[2021福建]水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。
脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。
研究发现，XM 基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。
XM 基因上不同位置的突变影响其蛋白质表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
第七章微生物的遗传变异和育种2
10-6~10-9
若干细菌某一性状的突变率
菌名
突变性状
突变率
Escherichia coil （大肠杆菌）
抗T1噬菌体
3×10-8
E．coil
抗T3噬菌体
1×10-7
E．coil
不发酵乳糖
1×10-10
E．coil
Staphylococcus aureus（金黄色葡 萄球菌）
S．aureus
抗紫外线 抗青霉素 抗链霉素
间接引起置换的诱变剂：
引起这类变异的诱变剂都是一些碱基类似物，如5-溴尿嘧 啶（5-BU）、5-氨基尿嘧啶（5-AU）、8-氮鸟嘌呤 （8-NG）、2-氨基嘌呤（2-AP）和6-氯嘌呤（6-CP） 等。它们的作用是通过活细胞的代谢活动掺入到DNA 分子中后而引起的，故是间接的。
（2）移码突变（frame-shift mutation 或phase-shift mutation）
（四） 基因突变的自发性和不对应性的证明
一种观点：突变是“定向变异”，是“驯化”，是由环 境因子诱发出来的；
另一种观点；基因突变是自发的，且与环境因素是不对 应的，后者只不过是选择因素；
1、 变量试验（fluctuation test） 又称波动试验或彷徨试 验。
2、涂布试验（Newcombe experiment） 3、平板影印培养试验（replica plating） 1952年，J．Lederberg夫妇
2、定向培育优良品种：指用某一特定因素长期处理某微生 物的群体，同时不断的对它们进行移种传代，以达到积 累并选择相应的自发突变株的目的。由于自发突变 的 频 率较低，变异程度较轻微，所以培育新种的过程十分缓 慢。与诱变育种、杂交育种和基因 工程技术相比，定向 培育法带有“守株待兔”的性质，除某些抗性突变外， 一般要相当长的时间
《基因突变》 讲义
《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的奥秘中，基因突变就像是一场悄无声息但影响深远的变革。
简单来说，基因突变指的是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
我们身体里的每一个细胞都包含着整套的基因，这些基因就像是一份份精细的指令手册，指导着细胞的生长、发育和各种功能的执行。
而当基因中的某些部分发生了变化，就如同这份指令手册中的某些字句被涂改或者写错了，这就是基因突变。
基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。
如果发生在生殖细胞，比如卵子或者精子，那么这种突变就有可能传递给后代；而如果发生在体细胞，通常只影响个体自身。
二、基因突变的原因导致基因突变的原因多种多样，就像是一场复杂的交响曲，由多个因素共同演奏而成。
首先，物理因素是常见的“肇事者”之一。
比如紫外线、X 射线等各种辐射。
这些辐射具有强大的能量，能够直接作用于基因的分子结构，导致碱基对的断裂、缺失或者错误连接。
想象一下，就像是强烈的阳光可能会晒坏我们的皮肤一样，强烈的辐射也可能“伤害”到基因。
化学因素也不甘示弱。
许多化学物质，如亚硝酸盐、黄曲霉素等，都有可能诱发基因突变。
它们可以与基因中的碱基发生化学反应，改变碱基的性质，从而导致基因的突变。
生物因素同样不可忽视。
某些病毒和细菌在侵入细胞后，其遗传物质可能会整合到宿主细胞的基因中，引发基因突变。
此外，DNA 复制过程中的“小失误”也会导致基因突变。
虽然细胞有着精密的机制来保证复制的准确性，但偶尔也会出现“打盹”的时候，从而产生错误。
三、基因突变的类型基因突变有着不同的类型，就像是不同款式的衣服，各具特点。
点突变是较为常见的一种。
它是指基因中的一个碱基对被替换成了另外一个碱基对。
这就好比原本应该是“苹果”的单词，其中一个字母被换成了别的，可能就变成了“阿婆”。
还有缺失突变，也就是基因中的一段碱基序列丢失了。
这就像一本完整的书少了几页重要的内容。
插入突变则与之相反，是在基因中额外插入了一段新的碱基序列。
7 基因突变(徐晋麟 版)
1927年， H. J. Muller 用X-ray处理果蝇精子，
处理果蝇的后代与未处理的比较，突变率可以
成百上千倍地增加。证明X-ray可以诱发突变， 同一时期，Stadler用X -ray和γ-ray处理大麦和 玉米种子，也得到了相似结果。 1945年第一颗原子弹爆炸，人们才开始认识到
Muller发现的重要意义。
2黄
： 1黑色
AYAY(死亡) AYa(2396) aa(1235) 以黄色鼠与黄色鼠交配的结果
发现其分离比例总是2黄:1黑，
说明已缺少1/4的黄色鼠纯合体。
●原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY 具有致死的隐性效应。AY AY其胚胎在母体内即已死亡， 只有AY a可存活。
② 杂合显性致死突变： 显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生 纯合体。 例如：人神经胶症(epiloia)突变基因，可引起皮肤 畸形生长、严重智力缺陷、多发性肿瘤，具有这个杂 合基因的人在年轻时死亡。 ③ 纯合隐性致死突变： 人的“异染白痴脑病”由aa基因控制(隐性纯合致 死)。 ④ 伴性致死突变（sex linked lethal）： 致死突变发生在性染色体上。 ● 致死突变一般对个体是不利的，但也有利，如用 于检测基因突变和控制♀♂个体的平衡致死品系。
一、突变的类型（Types of mutations ）
2、从表型特性上来分：
⑷ 条件致死突变（conditional lethal mutation） 在某些条件下是能成活的，而在另一些条件 下是致死的。 ●例如： T4噬菌体的温度敏感突变型：在25℃时能 在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑；但在 42℃时就不能生长。
●根据ABO血型的遗传规律可以进行亲子鉴定
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诱使基因发生突变。 辐射诱变的作用是随机的（无特异性）。
性质和条件相同辐射 诱发不同的变异；
性质和条件不同的辐射 诱发相同的变异。 ∴当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。
电离辐射诱变：
诱变中常用射线 射线 X 穿透力 较强 强 弱 弱 X光机
60
辐射源
应用时间
照射方法
早(1927) 外照射 较早 较迟 最近 外照射 内照射(浸泡或注射) 外照射
(2)．动物：
①. 显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色黄色，但无黄色纯合体。
黄色鼠 × 黄色鼠 AYa ↓ AYa 2黄 ： 1黑色 AY AY (死亡) AYa (2396) aa(1235)
以黄色鼠与黄色鼠交配的结果,发现其分 离比例总是2黄：1黑,说明缺少1/4的黄色鼠 纯合体。
黄色鼠×黑色鼠 AYa ↓ aa 1黄 ： 1黑 AYa (2378) aa(2398)
ATCGATAAGCTT
• 相对于点突变，长片段DNA序列的改变称大片断突变，它
将对所编码的蛋白质和生物体表现型发生较大的影响。
• DNA单链或双链的断裂也可能引起突变。
四、防护和修复
1．生物的防护机制
⑴.密码的简并性： UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG均为亮氨酸。 多数氨基酸具有2个或2个以上的密码子。 ⑵.回复突变：
一般应用于微生物或高等生物的配子诱变。
① 紫外线诱变的最有效波长为2600Å（DNA所吸收的紫外线 波长） 紫外线直接诱变作用在于被DNA吸收 促使 分子结构发生离析、进而引起突变。 ② 紫外线间接诱变作用：紫外线照射培养基 培养微生物
第七章 基因突变
第一节 基因突变的类型
第二节 基因突变的机理与防护
第三节 基因突变的诱发
第四节 基因突变的方向
• 孟德尔遗传和连锁遗传中的可遗传变异均是基因
重组的结果，不是基因本身发生了质的变化。
• 基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象。他
在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。
动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变 的现象。
凡是用黄色毛的小鼠与黑色 毛小鼠 交配，其后代小鼠的黄色：黑色总是 1：1，说明没有AY AY的纯合型存在。
原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有致死的隐性 效应。 AY AY其胚胎在母体内即已死亡，只有AY a可存活。
②．杂合显性致死突变：
显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。 例如：人神经胶症突变基因，可引起皮肤畸形生长、严重智力缺陷、
人类几种血红蛋白突变型的氨基酸差异
类型 十胜贫血症 赫诺瓦贫血症 萨斯卡通贫血症 苏黎世贫血症 肯普西贫血症 压基马贫血症 日本 哥伦比亚 加拿大 瑞士 澳大利亚 美国
密码子 的位置 2 28 63 63 99 99
正常编码的 氨基酸 组氨酸 亮氨酸 组氨酸 组氨酸 天门冬氨酸 天门冬氨酸
突变基因的 氨基酸 酪氨酸 脯氨酸 色氨酸 精氨酸 天门冬酰胺 组氨酸
• 4.条件致死突变
• 条件致死突变(conditional lethal mutation)是指某突变在一
定的条件下表现致死效应，而其他条件下却能存活。 • 例如：某些细菌的温度敏感突变型在30℃左右可正常生长， 而在42℃左右或低于30℃时却是致死的。
第二节 基因突变的机理与防护
• 基因突变可以自发产生，也可以人工诱导。没有特设的诱变条件，而 由外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而发生的突变， 称为自发突变(spontaneous mutation)。人为地利用物理、化学等因 素引起的突变，称为诱发突变(induced mutation)。 • 不论自发突变或诱发突变，突变的本质都是基因的核苷酸序列，即碱 基序列，发生了改变。
转换与颠换 （实线表示颠换，虚线表示转换）
表9-1 点突变的类型（以tyr的密码子为例）
（注：本表中的DNA为编码链，即非模板链）
• 人的血红蛋白突变型已发现100多种，属于β链有60多种。
典型的镰形细胞贫血症是第6个三联体密码子中一个碱基
改变，正常谷氨酸 缬氨酸。
正常红血细胞
镰刀形红血细胞
第一节 基因突变的类型
• 一、基因突变的概念
• 基因突变(gene mutation)是一个基因内部DNA分子结构的 改变，与原来基因形成对性关系。
如：高秆基因D 突变为矮秆基因d。 ∴ 基因突变亦称点突变(Point Mutation)，是生物进化原材料的主要 源泉。
不同肤色的蛇
不同肤色的鱼
种DNA损伤有一部分能被细菌修
复。修复的途径有三种： • ⑴.光修复： 复合物，利用可见光中的蓝光能 量解开嘧啶二聚体。
• 细菌的光复活酶与DNA结合成为
• ⑵.暗修复：即切除修复。
• 有无可见光都能进行，但是 光不起作用。细菌先后利用 核酸内切酶和核酸外切酶切 除嘧啶二聚体，并在DNA聚 合酶作用下，以对面正常链 为模板合成互补链，然后用 连接酶封闭缺口。
多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人在年轻时死亡。
③．纯合隐性致死突变： 人的“异染白痴脑病”由aa基因控制（隐性纯合致死）。 病症：发病初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。不知何时发 病，可以一直到成年结婚后发病。至1999年全世界仅发现200例，我国 有18例。 ④．伴性致死突变： 致死突变可发生在常染色体上，也能发生在性染色体上，致死突变 发生在性染色体上可引起伴性致死。
是致死突变，则该突变体将在群体中被选择所淘汰。
⑸. 多倍体：
多倍体具有多套染色体组，具有多份基因，故能比
二倍体和低等生物表现出更强的保护作用。
如六倍体的普通小麦的突变型比例低于小麦属的二
倍体种的。
• 2．DNA损伤的修复 • 紫外线能使DNA同一链上相邻的
嘧啶形成二聚体，复制时便产生
具有缺口的子链，接着缺口被随 机插入碱基而发生突变。但是这
• 二、移码突变
• 移码突变(frame shift mutation)是指DNA分子中，一个或少
数几个邻接的核苷酸的插入或缺失，造成这一位置以后的一 系列编码发生移位错误的突变。 • 移码突变的效应一般比较剧烈，严重时会造成个体的死亡。 例如：
• mRNA GAAGAAGAAGAA GGAAGAAGAAGAA
谷氨酸开头的谷氨酸多肽 甘氨酸开头的精氨酸多肽。
• 三、其他形式
• 突变的另外一种形式称为重排(rearrangement)。这种突 变是由于基因内外的DNA片段序列相互交换位置产生的。 • 例如：倒位(inversion)突变，就是DNA序列的一个部分被 切割下来后，再以相反的方向插入到原来位置。
基因突变率与辐射剂量成正比 提高总剂量可以提高
突变率 但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增 加、甚至植株死亡等问题。 基因突变率一般不受辐射强度的影响 照射总剂量不 变时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保
持不变。
非电离辐射诱变：
主要是紫外线照射，其波长较长(3800~150Å)、穿透力弱，
• 1.形态突变
• 形态突变(morphological mutation)主要影响生物体的外观
形态结构，如形态、大小、色泽等肉眼可见的变异，所以
也叫可见突变(visible mutation)。
不同眼色的果蝇
玉米
向日葵
• 2.生化突变
• 生化突变(biochemical mutation)影响生物的生化代 谢过程，虽没有明显的形态 效应，但却导致某特定生化
若干次以后，受损伤DNA所占越来越少。
第三节 基因突变的诱发
自然条件下各种动、植物发生基因
突变频率不高，可保持生物种性的相对 稳定性。但不利于动、植物育种。
穆勒
穆勒和斯特德勒（1927）用X射线研究人工诱变， 证实人工诱发基因突变可以大大提高突变率。
变异
自然变异
人工变异
人工杂交：亲本杂交技术性状重组品种
⑶.重组修复(复制后修复)：在DNA复制
后进行,并不切除胸腺二聚体。
①.复制时在损伤处出现缺口； ②.有缺口的子链与母链进行重组 交 叉端化时能将母链中的正常部分交换进来
母链中新形成的缺口可通过DNA聚合酶
作用，以子链为模板合成缺口DNA片段。
③.由连接酶连接而完成重组修复工作。
以后的复制仍需按上述方法进行，经
在细胞水平上，基因相当于染色体上的一点，称为位点(1ocus) 。 在分子水平上，一个位点还可以分成许多单位，称为座位(site) 。 一个座位最小指一个核苷酸对，其中一对碱基发生改变 可能产生一个突 变。 ∴ 突变就是基因内不同座位的改变。
• 一、碱基置换 • 碱基置换(base substitution)是指DNA中核苷酸的一个碱 基被另一个碱基所替代。其中，一个嘌呤被另一个嘌呤， 或者一个嘧啶被另一个嘧啶所替代时，称为转换 (transition)；而嘌呤与嘧啶之间的替代，称为颠换 (transversion) 密码子改变后的结果： 1.产生无义突变 (nonsence mutation) 2.产生同义突变 (samesense mutation) 3.产生错义突变(missense mutation)
β 中子
Co、137Cs P、35S、14C、65，但经中子照射后的物体带有放射性，人体不能直接接触。
其它还有激光、电子和微波、 射线 (一般不用，电离程度很大， 内照射很危险)等。
室外活体辐照圃
室内辐照源
内照射：一般采用浸泡或注射法 使辐射源渗入生物 体内 在体内放出射线(如β)进行诱变。 外照射：辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让 射线从物体之外透入体内 诱发基因突变。
矮生苹果(右)
性质和条件相同辐射 诱发不同的变异；
性质和条件不同的辐射 诱发相同的变异。 ∴当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。
电离辐射诱变：
诱变中常用射线 射线 X 穿透力 较强 强 弱 弱 X光机
60
辐射源
应用时间
照射方法
早(1927) 外照射 较早 较迟 最近 外照射 内照射(浸泡或注射) 外照射
(2)．动物：
①. 显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色黄色，但无黄色纯合体。
黄色鼠 × 黄色鼠 AYa ↓ AYa 2黄 ： 1黑色 AY AY (死亡) AYa (2396) aa(1235)
以黄色鼠与黄色鼠交配的结果,发现其分 离比例总是2黄：1黑,说明缺少1/4的黄色鼠 纯合体。
黄色鼠×黑色鼠 AYa ↓ aa 1黄 ： 1黑 AYa (2378) aa(2398)
ATCGATAAGCTT
• 相对于点突变，长片段DNA序列的改变称大片断突变，它
将对所编码的蛋白质和生物体表现型发生较大的影响。
• DNA单链或双链的断裂也可能引起突变。
四、防护和修复
1．生物的防护机制
⑴.密码的简并性： UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG均为亮氨酸。 多数氨基酸具有2个或2个以上的密码子。 ⑵.回复突变：
一般应用于微生物或高等生物的配子诱变。
① 紫外线诱变的最有效波长为2600Å（DNA所吸收的紫外线 波长） 紫外线直接诱变作用在于被DNA吸收 促使 分子结构发生离析、进而引起突变。 ② 紫外线间接诱变作用：紫外线照射培养基 培养微生物
第七章 基因突变
第一节 基因突变的类型
第二节 基因突变的机理与防护
第三节 基因突变的诱发
第四节 基因突变的方向
• 孟德尔遗传和连锁遗传中的可遗传变异均是基因
重组的结果，不是基因本身发生了质的变化。
• 基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象。他
在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。
动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变 的现象。
凡是用黄色毛的小鼠与黑色 毛小鼠 交配，其后代小鼠的黄色：黑色总是 1：1，说明没有AY AY的纯合型存在。
原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有致死的隐性 效应。 AY AY其胚胎在母体内即已死亡，只有AY a可存活。
②．杂合显性致死突变：
显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。 例如：人神经胶症突变基因，可引起皮肤畸形生长、严重智力缺陷、
人类几种血红蛋白突变型的氨基酸差异
类型 十胜贫血症 赫诺瓦贫血症 萨斯卡通贫血症 苏黎世贫血症 肯普西贫血症 压基马贫血症 日本 哥伦比亚 加拿大 瑞士 澳大利亚 美国
密码子 的位置 2 28 63 63 99 99
正常编码的 氨基酸 组氨酸 亮氨酸 组氨酸 组氨酸 天门冬氨酸 天门冬氨酸
突变基因的 氨基酸 酪氨酸 脯氨酸 色氨酸 精氨酸 天门冬酰胺 组氨酸
• 4.条件致死突变
• 条件致死突变(conditional lethal mutation)是指某突变在一
定的条件下表现致死效应，而其他条件下却能存活。 • 例如：某些细菌的温度敏感突变型在30℃左右可正常生长， 而在42℃左右或低于30℃时却是致死的。
第二节 基因突变的机理与防护
• 基因突变可以自发产生，也可以人工诱导。没有特设的诱变条件，而 由外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而发生的突变， 称为自发突变(spontaneous mutation)。人为地利用物理、化学等因 素引起的突变，称为诱发突变(induced mutation)。 • 不论自发突变或诱发突变，突变的本质都是基因的核苷酸序列，即碱 基序列，发生了改变。
转换与颠换 （实线表示颠换，虚线表示转换）
表9-1 点突变的类型（以tyr的密码子为例）
（注：本表中的DNA为编码链，即非模板链）
• 人的血红蛋白突变型已发现100多种，属于β链有60多种。
典型的镰形细胞贫血症是第6个三联体密码子中一个碱基
改变，正常谷氨酸 缬氨酸。
正常红血细胞
镰刀形红血细胞
第一节 基因突变的类型
• 一、基因突变的概念
• 基因突变(gene mutation)是一个基因内部DNA分子结构的 改变，与原来基因形成对性关系。
如：高秆基因D 突变为矮秆基因d。 ∴ 基因突变亦称点突变(Point Mutation)，是生物进化原材料的主要 源泉。
不同肤色的蛇
不同肤色的鱼
种DNA损伤有一部分能被细菌修
复。修复的途径有三种： • ⑴.光修复： 复合物，利用可见光中的蓝光能 量解开嘧啶二聚体。
• 细菌的光复活酶与DNA结合成为
• ⑵.暗修复：即切除修复。
• 有无可见光都能进行，但是 光不起作用。细菌先后利用 核酸内切酶和核酸外切酶切 除嘧啶二聚体，并在DNA聚 合酶作用下，以对面正常链 为模板合成互补链，然后用 连接酶封闭缺口。
多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人在年轻时死亡。
③．纯合隐性致死突变： 人的“异染白痴脑病”由aa基因控制（隐性纯合致死）。 病症：发病初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。不知何时发 病，可以一直到成年结婚后发病。至1999年全世界仅发现200例，我国 有18例。 ④．伴性致死突变： 致死突变可发生在常染色体上，也能发生在性染色体上，致死突变 发生在性染色体上可引起伴性致死。
是致死突变，则该突变体将在群体中被选择所淘汰。
⑸. 多倍体：
多倍体具有多套染色体组，具有多份基因，故能比
二倍体和低等生物表现出更强的保护作用。
如六倍体的普通小麦的突变型比例低于小麦属的二
倍体种的。
• 2．DNA损伤的修复 • 紫外线能使DNA同一链上相邻的
嘧啶形成二聚体，复制时便产生
具有缺口的子链，接着缺口被随 机插入碱基而发生突变。但是这
• 二、移码突变
• 移码突变(frame shift mutation)是指DNA分子中，一个或少
数几个邻接的核苷酸的插入或缺失，造成这一位置以后的一 系列编码发生移位错误的突变。 • 移码突变的效应一般比较剧烈，严重时会造成个体的死亡。 例如：
• mRNA GAAGAAGAAGAA GGAAGAAGAAGAA
谷氨酸开头的谷氨酸多肽 甘氨酸开头的精氨酸多肽。
• 三、其他形式
• 突变的另外一种形式称为重排(rearrangement)。这种突 变是由于基因内外的DNA片段序列相互交换位置产生的。 • 例如：倒位(inversion)突变，就是DNA序列的一个部分被 切割下来后，再以相反的方向插入到原来位置。
基因突变率与辐射剂量成正比 提高总剂量可以提高
突变率 但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增 加、甚至植株死亡等问题。 基因突变率一般不受辐射强度的影响 照射总剂量不 变时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保
持不变。
非电离辐射诱变：
主要是紫外线照射，其波长较长(3800~150Å)、穿透力弱，
• 1.形态突变
• 形态突变(morphological mutation)主要影响生物体的外观
形态结构，如形态、大小、色泽等肉眼可见的变异，所以
也叫可见突变(visible mutation)。
不同眼色的果蝇
玉米
向日葵
• 2.生化突变
• 生化突变(biochemical mutation)影响生物的生化代 谢过程，虽没有明显的形态 效应，但却导致某特定生化
若干次以后，受损伤DNA所占越来越少。
第三节 基因突变的诱发
自然条件下各种动、植物发生基因
突变频率不高，可保持生物种性的相对 稳定性。但不利于动、植物育种。
穆勒
穆勒和斯特德勒（1927）用X射线研究人工诱变， 证实人工诱发基因突变可以大大提高突变率。
变异
自然变异
人工变异
人工杂交：亲本杂交技术性状重组品种
⑶.重组修复(复制后修复)：在DNA复制
后进行,并不切除胸腺二聚体。
①.复制时在损伤处出现缺口； ②.有缺口的子链与母链进行重组 交 叉端化时能将母链中的正常部分交换进来
母链中新形成的缺口可通过DNA聚合酶
作用，以子链为模板合成缺口DNA片段。
③.由连接酶连接而完成重组修复工作。
以后的复制仍需按上述方法进行，经
在细胞水平上，基因相当于染色体上的一点，称为位点(1ocus) 。 在分子水平上，一个位点还可以分成许多单位，称为座位(site) 。 一个座位最小指一个核苷酸对，其中一对碱基发生改变 可能产生一个突 变。 ∴ 突变就是基因内不同座位的改变。
• 一、碱基置换 • 碱基置换(base substitution)是指DNA中核苷酸的一个碱 基被另一个碱基所替代。其中，一个嘌呤被另一个嘌呤， 或者一个嘧啶被另一个嘧啶所替代时，称为转换 (transition)；而嘌呤与嘧啶之间的替代，称为颠换 (transversion) 密码子改变后的结果： 1.产生无义突变 (nonsence mutation) 2.产生同义突变 (samesense mutation) 3.产生错义突变(missense mutation)
β 中子
Co、137Cs P、35S、14C、65，但经中子照射后的物体带有放射性，人体不能直接接触。
其它还有激光、电子和微波、 射线 (一般不用，电离程度很大， 内照射很危险)等。
室外活体辐照圃
室内辐照源
内照射：一般采用浸泡或注射法 使辐射源渗入生物 体内 在体内放出射线(如β)进行诱变。 外照射：辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让 射线从物体之外透入体内 诱发基因突变。
矮生苹果(右)