第三章讲义基因突变
基因突变及其机制PPT课件
第一节 突变类型和基因符号 第二节 基因突变的规律 第三节 自发突变的机制 第四节 诱变剂及其作用机理 第五节 突变生成过程
第一节 突变类型及基因符号
定义1：突变是指生物表型突然发生的可遗传的变化。 定义2：突变是指生物生长过程中，由于内因或外因的 作用导致染色体DNA结构或数量发生的改变。 突变体：带有突变基因的细胞或个体 突变型：突变体的基因型或表型称为突变型，和其相 对的原存在状态称为野生型。
(2) 基因突变（gene mutation）
•基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列 的任何改变，包括一对或少数几 对核苷酸的缺失、 插入或置换，分为碱基置换和移码突变。
根据染色体局部座位内的变化范围
点突变point mutation ：单碱基对的置换突变 发生在一个基因范围内。 多位点突变：突变超出一个基因范围。
1、碱基置换base pair substitution
DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换
(1)转换transition ：DNA链 中一个嘌呤（嘧啶）被另一 个嘌呤（嘧啶）所置换。
(2)颠换transversion：DNA 链中一个嘌呤（嘧啶）被 一个嘧啶（嘌呤）所置换。
2、移码突变frameshift mutation
(2)染色体结构的变化
•染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到 巨大损伤产生断裂，而断裂 的数目、位置、断裂端 连接方式等造成 不同的突变.
•包括染色体缺失、重复、倒位和易位等
•涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及 到多个基因。
a-缺失 b-重复
c-倒位
d-相互 易位
①缺失deficiency ：是染色体 片段的丢失。 细胞学效应：缺失环 遗传学效应：这种突变往往是 不遗②段可传重的逆平复二的衡r次ep损的出et伤 失现itio，衡。n 其。：结是果染会色造体成片 细胞学效应：重复环 遗传学效应：这种突变有可能 ③获得倒具位有in优ver良sio遗n：传是性指状染的色突体变 的④体片易。段位发tra生nsl了oc1a8ti0o°n的：位是置指颠一倒 细个胞染学色效体应的： 一倒个位片环段连接到另 遗一传个学非效同应源： 染造色成体染上色。体部分 节相段互的易位位置rec顺ip序roc颠al倒，极性相 反tra。nslocation：两个非同源染 色体间相互交换一部分。 相互易位的细胞学效应：十字 型图象
《基因突变和基因重组》 讲义
《基因突变和基因重组》讲义一、基因是什么在深入探讨基因突变和基因重组之前，咱们得先明白基因到底是个啥。
简单来说，基因就像是生命的“密码”，它存在于我们身体里的每一个细胞中。
基因是具有遗传效应的 DNA 片段。
DNA 大家都知道吧，它就像一条长长的链条，而基因就是这条链条上的一个个特定的段落。
基因决定了我们的各种特征，比如眼睛的颜色、头发的卷直、身高，甚至还影响着我们的性格和容易得哪些疾病。
二、基因突变那基因突变又是怎么回事呢？基因突变啊，就是基因这个“密码”突然发生了改变。
基因突变可以由多种因素引起。
比如说，辐射、化学物质、病毒感染，甚至有时候细胞自身在复制过程中也可能出错，导致基因发生突变。
基因突变有不同的类型。
有的是一个碱基对发生了改变，这叫点突变；有的是一段基因缺失了或者增加了，这叫缺失突变和插入突变。
基因突变的结果可不一样。
有的突变可能没什么影响，就像打错了一个无关紧要的字，不影响整句话的意思；但有的突变可能会导致严重的后果，比如引起疾病。
比如，镰状细胞贫血就是因为基因突变，导致血红蛋白的结构发生了变化，使得红细胞变成了镰刀状，影响了血液的运输功能。
基因突变也不一定都是坏事。
在生物进化的过程中，基因突变是产生新性状的重要来源。
如果一个突变让生物更适应环境，那么它就有可能被保留下来，逐渐在种群中扩散。
三、基因重组接下来咱们再说说基因重组。
基因重组和基因突变可不一样，它不是基因本身发生了变化，而是基因的组合方式发生了改变。
基因重组主要有两种方式。
一种是减数分裂过程中的自由组合。
在形成生殖细胞的时候，同源染色体上的等位基因会分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，这样就产生了多种多样的配子，增加了遗传的多样性。
另一种是在减数分裂的前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间会发生交叉互换，这也会导致基因的重新组合。
基因重组在生物的进化和繁殖中也有着重要的作用。
它让后代具有了更多的可能性，增加了生物适应环境的能力。
2011-3第三章基因突变
一、自发突变：自然突变 自发突变： 诱发突变： 二、诱发突变：诱导剂作用下而发生 诱导（ 能诱发基因突变的物理、化学、 诱导（变）剂：能诱发基因突变的物理、化学、 生物因素等都称为诱导（变）剂。 生物因素等都称为诱导（ 1.物理因素：紫外线 、电离和电磁辐射 物理因素： 物理因素 2.化学因素：羟胺类 、亚硝酸类化合物 、 2.化学因素： 化学因素 碱基类似物等 3.生物因素 生物因素： 3.生物因素：病毒 、细菌与真菌等
羟胺起的DNA碱基对的改变 羟胺起的DNA碱基对的改变 DNA
2.亚硝酸类化合物 2.亚硝酸类化合物 该类物质可引起碱基的脱氨基作用而造 成原有碱基分子结构及化学性质的改变。 成原有碱基分子结构及化学性质的改变。 例如， 例如，A被脱氨基后即衍生为次黄嘌呤 ）；H将不能与胸腺嘧啶（ 正常配对， （H）；H将不能与胸腺嘧啶（T）正常配对， 转而形成了与C的互补结合。如此一来， 转而形成了与C的互补结合。如此一来，经 DNA复制之后 复制之后， 由原来正常的T 过DNA复制之后，即由原来正常的T-A碱基 对变成了突变的C 对变成了突变的C-G碱基对
野生型：（Wild type） 野生型：（Wild type） ：（ 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型。 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型。 Gene的细胞或个体 突变热点 (Hot spots of mutation)： mutation)： DNA分子中某些部位的突变频率大大高于 DNA分子中某些部位的突变频率大大高于 平均数，这些部位称为突变热点。 平均数，这些部位称为突变热点。
生殖细胞突变：突变基因可通过有性生殖遗 生殖细胞突变：突变基因可通过有性生殖遗 传给后代，并存在于子代的每个细胞里， 传给后代，并存在于子代的每个细胞里，从 而使后代的遗传性状发生相应改变。 而使后代的遗传性状发生相应改变。 体细胞突变：突变基因可传递给由突变细胞 体细胞突变：突变基因可传递给由突变细胞 分裂所形成的各代子细胞， 分裂所形成的各代子细胞，在局部形成突变 细胞群而成为病变甚至癌变的基础。 细胞群而成为病变甚至癌变的基础。但不会 传递给后代。 传递给后代。
《基因突变》 讲义
《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的长河中，基因就像是生命的蓝图，决定着生物的各种特征和功能。
而基因突变，简单来说，就是基因这个生命蓝图发生了改变。
基因是由 DNA 分子中的碱基序列组成的，就像一段复杂的密码。
正常情况下，基因的碱基序列是相对稳定的，但在某些特定的条件下，比如受到外界环境因素的影响，或者在细胞分裂过程中的错误，基因的碱基序列可能会发生变化，这就是基因突变。
基因突变可以发生在一个基因的一小部分，也可能涉及整个基因甚至多个基因。
它可能导致基因所编码的蛋白质的结构和功能发生改变，从而影响生物的表型特征。
二、基因突变的类型基因突变的类型多种多样，常见的有以下几种：1、点突变这是基因突变中较为常见的一种类型。
点突变指的是基因中的单个碱基发生了替换，比如一个 A 碱基变成了 C 碱基。
这种小小的变化可能会对基因的表达产生重大影响。
如果这个点突变发生在基因的编码区，可能会导致编码的氨基酸发生改变，进而影响蛋白质的结构和功能。
2、插入突变指在基因中插入了额外的碱基序列。
这就好像在一段原本正常的文字中插入了一些新的字符，可能会打乱整个句子的意思。
插入突变可能会导致基因的阅读框发生改变，从而使蛋白质的合成出现异常。
3、缺失突变与插入突变相反，缺失突变是基因中的一部分碱基序列丢失了。
这可能会导致基因编码的蛋白质缺失一部分结构，影响其正常功能。
4、染色体突变染色体是基因的载体，染色体突变包括染色体结构的改变，如染色体的缺失、重复、倒位、易位等；也包括染色体数目的改变，如单体、三体等。
染色体突变往往会影响多个基因，其影响范围比单个基因的突变要广泛得多。
三、基因突变的原因基因突变的发生不是偶然的，而是由多种因素共同作用的结果。
1、物理因素例如紫外线、X 射线等辐射。
这些辐射能量较高，能够直接作用于DNA 分子，导致碱基的损伤、链的断裂等，从而引发基因突变。
2、化学因素一些化学物质，如亚硝胺、黄曲霉素等，具有致突变作用。
《基因突变和基因重组》 讲义
《基因突变和基因重组》讲义一、什么是基因在我们深入探讨基因突变和基因重组之前，让我们先来了解一下什么是基因。
基因是具有遗传效应的 DNA 片段，它就像是生命的密码，决定了生物体的各种特征和性状。
打个比方，如果把生物体比作一个复杂的机器，那么基因就是这台机器的设计图纸，规定了机器的各个零部件如何组装以及如何运作。
基因存在于细胞核中的染色体上，而染色体是由 DNA 和蛋白质组成的。
每个基因都有特定的碱基序列，这些碱基的排列顺序决定了基因所携带的遗传信息。
二、基因突变（一）基因突变的概念基因突变指的是基因内部发生的碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因结构的改变。
这就好像是基因这个“密码本”中的某些“字符”发生了错误。
（二）基因突变的原因基因突变的原因可以分为自发突变和诱发突变。
自发突变是在没有外界因素影响的情况下，由于 DNA 复制时偶尔出现的错误而产生的。
就好像我们在抄写一份文件时，偶尔会写错几个字一样。
诱发突变则是由外界因素引起的，比如物理因素，像紫外线、X 射线等；化学因素，如亚硝酸、碱基类似物等；还有生物因素，比如某些病毒的感染。
（三）基因突变的特点1、普遍性基因突变在生物界是普遍存在的，无论是低等生物还是高等生物，都可能发生基因突变。
2、随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内的不同 DNA 分子上以及同一 DNA 分子的不同部位。
3、低频性在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
4、多害少利性大多数基因突变会给生物体带来不利的影响，因为基因经过长期的进化已经形成了相对稳定的结构和功能，突变往往会打破这种平衡。
但也有少数基因突变是有利的，会使生物体更适应环境。
5、不定向性一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
（四）基因突变的意义1、基因突变是新基因产生的途径。
没有基因突变，生物就无法进化和发展，因为只有通过基因突变，才能产生新的基因，为生物的进化提供原材料。
《基因突变》 讲义
《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的奥秘中，基因突变就像是一位神秘的“捣蛋鬼”，时不时地给遗传信息带来一些意想不到的变化。
那么，到底什么是基因突变呢？简单来说，基因突变指的是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
我们知道，基因是具有遗传效应的 DNA 片段，它就像一份精细的“蓝图”，决定着生物体的各种特征和功能。
而基因突变，就是这份蓝图上的某些部分出现了差错或变动。
这些变动可能非常微小，比如只是一个碱基对的替换；也可能相对较大，像一段碱基序列的缺失、插入或者倒位。
无论变动的大小如何，都有可能对生物体产生影响。
基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。
如果发生在生殖细胞中，就有可能遗传给后代；要是发生在体细胞中，通常只影响个体自身。
二、基因突变的原因基因突变的发生并非毫无缘由，它有着各种各样的“导火索”。
1、物理因素比如紫外线、X 射线等各种辐射。
这些辐射能量较高，可能会直接作用于 DNA 分子，导致碱基对的损伤或者断裂，从而引发基因突变。
2、化学因素某些化学物质，如亚硝酸盐、黄曲霉素等，它们能够与 DNA 分子发生反应，改变碱基的化学结构，进而引起基因突变。
3、生物因素一些病毒，如乙肝病毒、疱疹病毒等，在感染细胞的过程中，可能会将自身的遗传物质整合到宿主细胞的 DNA 中，导致基因突变。
4、自发突变即使没有外界因素的影响，DNA 在复制过程中也可能会出现错误，从而导致基因突变。
不过这种自发突变的频率通常较低。
三、基因突变的特点基因突变具有一些独特的特点。
1、随机性基因突变可以发生在生物体的任何时期、任何细胞、任何基因上，没有特定的规律和位置。
2、低频性在自然状态下，基因突变的发生频率通常是很低的。
3、不定向性一个基因的突变可能产生多种不同的等位基因，也就是说基因突变的方向是不确定的。
4、多害少利性大多数基因突变会对生物体产生有害的影响，只有极少数是有利的或者是中性的。
四、基因突变的影响基因突变对生物体的影响是多方面的。
《基因突变》 讲义
《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的奥秘中，基因突变就像是一场悄无声息但影响深远的变革。
简单来说，基因突变指的是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
我们身体里的每一个细胞都包含着整套的基因，这些基因就像是一份份精细的指令手册，指导着细胞的生长、发育和各种功能的执行。
而当基因中的某些部分发生了变化，就如同这份指令手册中的某些字句被涂改或者写错了，这就是基因突变。
基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。
如果发生在生殖细胞，比如卵子或者精子，那么这种突变就有可能传递给后代；而如果发生在体细胞，通常只影响个体自身。
二、基因突变的原因导致基因突变的原因多种多样，就像是一场复杂的交响曲，由多个因素共同演奏而成。
首先，物理因素是常见的“肇事者”之一。
比如紫外线、X 射线等各种辐射。
这些辐射具有强大的能量，能够直接作用于基因的分子结构，导致碱基对的断裂、缺失或者错误连接。
想象一下，就像是强烈的阳光可能会晒坏我们的皮肤一样，强烈的辐射也可能“伤害”到基因。
化学因素也不甘示弱。
许多化学物质，如亚硝酸盐、黄曲霉素等，都有可能诱发基因突变。
它们可以与基因中的碱基发生化学反应，改变碱基的性质，从而导致基因的突变。
生物因素同样不可忽视。
某些病毒和细菌在侵入细胞后，其遗传物质可能会整合到宿主细胞的基因中，引发基因突变。
此外，DNA 复制过程中的“小失误”也会导致基因突变。
虽然细胞有着精密的机制来保证复制的准确性，但偶尔也会出现“打盹”的时候，从而产生错误。
三、基因突变的类型基因突变有着不同的类型，就像是不同款式的衣服，各具特点。
点突变是较为常见的一种。
它是指基因中的一个碱基对被替换成了另外一个碱基对。
这就好比原本应该是“苹果”的单词，其中一个字母被换成了别的，可能就变成了“阿婆”。
还有缺失突变，也就是基因中的一段碱基序列丢失了。
这就像一本完整的书少了几页重要的内容。
插入突变则与之相反，是在基因中额外插入了一段新的碱基序列。
《基因突变可能导致细胞癌变》讲义 高一下学期生物苏教版(2019)必修2
《基因突变可能导致细胞癌变》讲义同学们，咱们今天来学习高中苏教版（2019）必修2遗传与进化第三章生物的变异第二节中的内容，基因突变和细胞癌变。
这部分内容可有意思了，也非常重要哦。
一、基因突变的基础知识1、什么是基因突变基因突变啊，就像是基因这个小调皮突然变了个样。
咱们都知道基因就像是身体里的小指挥官，指挥着细胞做各种各样的事情。
正常情况下呢，基因是比较稳定的，但是有时候就会出点小岔子，基因的结构发生了改变，这就是基因突变啦。
比如说，原本基因是个规规矩矩的小方块，突然少了一个角或者多了一块，这就不一样了。
这就好比咱们在搭积木的时候，原本搭好的一个形状，突然被碰掉了一块或者不小心多放了一块积木，整个形状就变了。
那基因突变都发生在什么时候呢？其实在细胞进行分裂的时候，基因要复制自己，这个时候就比较容易出错。
就像我们抄作业的时候，如果不认真，就很容易抄错一样。
基因复制过程中可能受到各种各样因素的影响，像物理因素，比如紫外线照射；化学因素，像是某些化学药品；还有生物因素，例如病毒的影响等。
2、基因突变的实例给大家讲个真实的事儿。
有一种花，原本花瓣都是白色的，非常纯洁美丽。
但是有一天呢，花农发现有几株花的花瓣上出现了红色的斑点。
这可奇怪了，为啥会这样呢？后来经过研究发现，原来是这些花的基因发生了突变。
原本控制花瓣颜色的基因被改变了，导致花瓣的颜色出现了异常。
这就像我们原本计划好的一幅画，用白色颜料涂满花瓣，但是突然有人不小心把红色颜料滴上去了，这幅画就有了新的变化。
从分子水平上看，基因突变可能是基因中碱基对的增添、缺失或者替换。
就好比是我们写的密码本（基因就像密码本，碱基对是密码本里的密码），本来密码是123，结果变成了133，或者变成了124，或者多写了一个数字变成1234，这样密码就不对了，基因的意思也就变了。
二、基因突变的特点1、普遍性基因突变可不是个稀罕事儿，在生物界中是普遍存在的。
不管是动物、植物还是微生物，都可能发生基因突变。
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碱基置换导致核苷酸顺序的改变，对多肽链中氨基酸顺序的 影响，有下列几种类型：
④终止密码突变
当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基 酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延 长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延 长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变 （ termination codon mutation ） ， 这 也 是 种 延 长 突 变 （elongtion mutation）
第三型 第二节 突变的分子机制和效应 第三节 突变体的形成 第四节 基因符号的命名系统
第一节 突变的概念和类型
突变 （Mutation）: 是指DNA特定部位上核苷酸序列变化，致使蛋
白质结构的改变，最后导致个体表型的不同。
广义的突变可以分三类： 基因突变 染色体畸变 染色体组变
DNA复制时，碱基互变异构体导致碱基置换
酮式 ←→ 烯醇式
碱基的脱嘌呤或脱氨基作用
脱嘌呤：空位随机插入碱基，引起突变。 脱氨基：如5mC → T
5mC : G T:A
突变热点 （hot spots of mutation）
DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率， 某些突变频率大大高于平均数的部位就称为突变热 点。
③无义突变
当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、 UGA ） 时 ， 多 肽 链 将 提 前 终 止 合 成 ， 所 产 生 的 蛋 白 质 （或酶）大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无 义突变。因此翻译便到此为止，使肽链缩短。
无义突变如果发生在靠近3’-末端处，它所产生的多肽 链常有一定的活性，表现为渗漏型，这类多肽多半具有野 生型多肽链的抗原特异性。
例如 GCC（丙）AAA（赖）UUG（亮）
GCC（丙）ACA（苏）UUG（亮）
错义突变结果产生异常蛋白质和酶。
如果错义突变不影响蛋白质或酶的生物活性，可不表现 出 明 显 的 表 型 效 应 ， 这 种 突 变 可 称 为 中 性 突 变 （ neutral mutation）。
如果错义突变置换了酶活性中心的氨基酸，因而合成 了没有活性的酶蛋白，但有时还具有蛋白质抗原性，其所 产生的抗体可与正常蛋白质发生交叉反应。可用于制备基 因工程疫苗。
DNA复制时，单链环出或跳格导致移码突变
新合成链环出
亲本链环出
增加碱基 插入突变
减少碱基 缺失突变
基因突变的特点
1. 基因突变的自发性及不对应性 基因突变的自发性和不对应性已被波动试验和影印培养
试验所证实。
2. 基因突变的稀有性
3. 基因突变的独立性 突变对每个细胞是随机的，对每个基因也是随机的。
1. DNA聚合酶的各个基因。如DNA聚合酶的 3’-5’校对功能丧失或下降，则突变率上升且随机 分布。
2. Dam基因。它们的突变使修复系统功能丧失， 也可引起突变率上升。
第二节 突变的分子机制和效应
一、 点突变的分子机制和效应
1. 碱基置换
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换。 凡是一个嘌呤(purine)被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶 被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）； 凡是一个嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤 所替代的置换称为颠换（transversion）。
⑤抑制基因突变
当基因内部不同位置上的不同碱基发生两次突变，其 中一次抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制 基因突变（suppressor gene mutation）。
例如Hb Harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸，第73位天 冬氨酸变成天冬酰胺；如果单纯β6 谷氨酸→缬氨酸，则可 产生HbS病，往往造成死亡。但Hb Harlem临床表现却较轻， 即β73 的突变抑制了β6 突变的有害效应。
突变的类型
T
突变
插 入:
组变
自发突变和诱发突变:
自发突变(spontaneous mutation)：指在自然状态 下基因发生的突变。
诱发突变(induced mutation)：人为用诱变剂去处 理微生物而引起的突变。
所有能诱发基因突变的因子，称为诱变剂 (mutagen)。诱变剂往往同时也具有致癌作用，也是 一种致癌物(carcinogen)。
①同义突变 由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使
mRNA上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样， 肽链中出现同一氨基酸。
例如 GCG GCA
CGC CGU
精氨酸
②错义突变 是指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗
传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨 基 酸 所 取 代 ， 这 种 情 况 称 为 错 义 突 变 （ missense mutation）。此时，在该氨基酸前后的氨基酸不改变。
每个细胞在每一世代中发生某一性状突变的概率 称为突变率(Mutation ratio)，自发突变率一般在10-9 ~10-6之间。诱发突变可使突变率提高10~100倍。
增变基因（mutatot gene）
生物体内有些基因与整个基因组的突变率直接 相关，当这些基因发生突变时，整个基因组的突 变率明显上升。
A
B
a
b
2. 移码突变
移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或 丢失1个、2个甚至多个碱基，导致在插入或丢失碱基部位以 后的编码都发生了相应改变。
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码 子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入 或丢失部位的前后氨基酸顺序不变，称为整码突变（codon mutation）。
4. 基因突变的可诱变性
通过人为诱变剂作用，一般可以将突变率提高10~100倍。 5. 基因突变的稳定性
突变产生的新变异性状是稳定的，可遗传的。 6. 基因突变的可逆性
由原始的野生型基因变异成为突变型基因的过程称为正 向突变(Forward mutation)，相反的过程称为回复突变 (Back mutation或Reverse mutation)。