《金版学案》2018-2019年高中生物人教版必修2课件：第5章第3节人类遗传病

2．类型(连线)。
提示：①—b—Ⅰ Ⅴ
②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ⑤—b—Ⅰ
③—c—Ⅲ、
④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ
二、遗传病的调查、监测和预防 1．调查人群中的遗传病。 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。 (2)遗传病发病率的计算公式：
某种遗传病的患病人数 某种遗传病的发病率＝ ×100% 某种遗传病的被调查人数
4 ．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城 市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( ) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C． 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统 计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析：兔唇属于多基因遗传病，有家族聚集现象，易 受环境影响。 调查兔唇是否由遗传因素引起， 应该对兔唇 这一表现型作调查统计分析，而不是对患者血型作分析， 所以 C 错误。 答案：C
3．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的 是( ) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选 择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天 性疾病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析： 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病， 与性别无 关。产前诊断除了羊水检查外，还有 B 超检查、孕妇血 细胞检查以及基因诊断等手段。 产前诊断能有效地检测胎 儿是否患有遗传病或先天性疾病。 遗传咨询的第一步是了 解家庭遗传病史。 答案：C
2．下列有关单基因遗传病的描述正确的是 ( A．单基因遗传病是单个基因引发的遗传疾病 B．单基因遗传病可能是隐性遗传病 C．人类色盲是常染色体上的隐性单基因遗传病
)
D． 21 三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体 个体
解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传 病，故 A 错误。单基因遗传病有显性遗传病和隐性遗传 病，故 B 正确。人类色盲是 X 染色体上的隐性单基因遗 传病，故 C 错误。人属于二倍体生物，第 21 号染色体多 了一条，引起 21 三体综合征，故 D 错误。 答案：B
(2)除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外，还有其 他原因吗？
归纳提升 1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病的类型
遗传特点

单基因遗 常染色体显性遗 男女患病几率相等、连续遗传 传病 传病 常染色体隐性遗 男女患病几率相等、隔代遗传 传病 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 多基因遗传病 染色体异 结构异常 常遗传病 数目异常 家族聚集现象、易受环境影响 往往造成较严重的后果，甚至在 胚胎时期就引起自然流产
第5章
基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
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1. 举例说出人类遗传病的主要类型 ( 重
点)。2.尝试进行人类遗传病的调查(难点)。3.了解人类遗 传病的监测和预防(重点)。4.了解人类基因组计划及其意 义。
知识梳理 一、人类常见遗传病的类型 1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.多基因遗传病发病率高的原因分析
上图中控制物质 E 合成的基因共有 4 个，不管是基 因 1 还是其他 3 个基因， 只要其中的一个发生突变导致相 应酶不能合成，则 E 物质均不能合成，从而使发病率上 升。
先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个 月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
要点一
人类常见遗传病类型
1．不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病，这 种说法正确吗？为什么？ 2．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状 之间存在哪些数量关系？
3．21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 条 21 号染 色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致 的，请探究下列有关问题： (1)根据图示， 分析 21 三体综合征形成的原因(图中染 色体代表 21 号染色体)。
(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行 监测和治疗。(×) 提示： 遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应 的监测和预防，而达不到治疗的目的。 (6)调查某遗传病的发病率时应在患者家系调查。 ( ×) 提示：应在广大群体中随机取样。
(7)人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条 和 X、Y 染色体，即 24 条染色体的碱基序列。(√)
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少 VA，家族中多个成员患夜盲症。
典例研析 【典例 1】 造成人类遗传病的原因有多种。在不考 虑基因突变的情况下，回答下列问题： (1)21 三 体 综 合 征 一 般 是 由 于 第 21 号 染 色 体 ________异常造成的。A 和 a 是位于第 21 号染色体上的 一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa、 AA 和 aa， 据此可推断， 该患者染色体异常是其________ 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
2．遗传病的监测和预防。 (1)主要手段。 ①遗传咨询。
②产前诊断。
(2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和 发展。
三、人类基因组计划与人体健康 1．内容。 绘制人类遗传信息的地图。 2．目的。 测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的 遗传信息。
3．意义。 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系， 对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果。 人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的基因 约为 2.0 万～2.5 万个。
预习反馈 1．判断正误 (1)遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病。 (× ) 提示： 遗传病不一定是出生就表现出来， 有些发育到 一定阶段才表现出来； 先天性疾病大多与遗传病有一定关 系，但并不都是遗传病。
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病 高。(√) (3)21 三体综合征属于常染色体病。(√) (4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。 (× ) 提示： 若致病基因是由隐性基因控制的， 即便携带也 可能不表现出遗传病症状。