华南农业大学生科院-生物信息学基因组
生物信息学在基因组研究中的应用
生物信息学在基因组研究中的应用生物信息学是一门涵盖了生物学、计算机科学和统计学等多个学科的交叉学科。
它的出现和发展极大地推动了基因组研究的进展。
本文将探讨生物信息学在基因组研究中的应用。
首先，生物信息学在基因测序中起着重要的作用。
基因测序是对基因组DNA序列的测定过程。
而在整个测序过程中，大量的原始测序数据需要被存储和处理。
此时，生物信息学发挥了重要的作用。
通过使用计算机程序，生物信息学家可以将这些庞大的数据进行整理、标注和分类。
同时，生物信息学还可以对测序结果进行分析和解读，帮助研究人员识别基因的功能和结构，从而提供了更深入的理解和认识。
其次，生物信息学在基因组功能预测中起到了关键性的作用。
基因是构成生物体的基本单位，而基因组则是所有基因的集合。
然而，在基因组中，只有一小部分的基因被识别出来并具有已知的功能。
大部分的基因仍待解析，这就需要生物信息学的帮助。
通过比较基因组序列，生物信息学家可以预测新发现的基因的功能，这有助于了解生物个体中不同基因的调控方式，进而为疾病的诊断和治疗提供基础。
生物信息学还可以用于基因表达谱研究。
基因表达是指基因在特定条件下产生的RNA或蛋白质的水平。
通过对基因表达进行细致的研究，可以了解不同生理状态下基因的调控机制。
生物信息学可以对基因表达数据进行整合和分析，从而发现特定基因在不同组织、时间和刺激条件下的表达变化。
这对于加深对基因功能和调控网络的理解非常重要，也有助于揭示疾病的发生机制。
此外，生物信息学还在基因组学中发挥了重要的作用，特别是在人类遗传疾病的研究中。
通过对人类基因组进行测序，科学家可以鉴别出与遗传疾病相关的基因突变。
生物信息学可以对大量的测序数据进行分析和解读，帮助科学家识别潜在的致病基因。
这对于早期诊断和个体化治疗具有重要的意义。
综上所述，生物信息学在基因组研究中的应用非常广泛和重要。
它不仅在基因测序、基因功能预测、基因表达谱研究等方面发挥作用，还能帮助科学家鉴别与遗传疾病相关的基因突变。
生物信息学与基因组学的关系
生物信息学与基因组学的关系生物信息学是一门综合性学科，它结合了生物学、计算机科学、统计学和信息学等多个学科的知识，以研究生命体系的信息流动和生物系统的组成、结构与功能为主要研究对象。
而基因组学则是以基因组为研究对象的一门学科，它是分子生物学领域中的一个分支，主要研究生物体的基因组结构、组成、功能与演化，是现代分子生物学研究的热点之一。
生物信息学与基因组学有着密不可分的关系，在生命科学研究中占据着重要的地位。
生物信息学的发展得益于计算机技术和互联网技术的快速发展。
生物信息学早期主要研究生物分子的序列和结构，利用计算机解析基因、蛋白质和核酸的序列信息。
而随着技术的不断进步，生物信息学分支从基因组分析、蛋白质分析向更广泛的领域扩展。
如表达谱分析、蛋白质互作网络研究、仿真模拟等领域。
在这些方面，生物信息学的技术和方法得到了广泛的应用。
基因组学则是从生物信息学中脱胎而出的一门学科。
随着基因组DNA序列的不断解读，生物学研究的视野被进一步拓宽。
基因组解读不仅能够帮助研究者更好地掌握生命体系的发育和进化，还可以在药物发现和疾病治疗等领域发挥重要作用。
因此，基因组学成为了生物技术的重要组成部分，同时也为生物信息学的发展提供了强有力的支撑。
两者之间的关系并不是单向的，生物信息学与基因组学是相互依存、相互促进的关系。
一方面，生物信息技术为基因组学研究提供了必要的工具和手段。
另一方面，基因组学知识的积累和应用也推动着生物信息学的不断发展。
基因组学的大量数据需要生物信息学方法进行分析、存储和平衡。
在此基础上，生物信息学的研究又可以更深入地剖析基因组和生物的演化过程、生物功能等问题，从而探究生命世界中的奥秘。
在最新的生物研究中，生物信息学和基因组学都发挥着重要的作用。
生物信息学技术可以帮助研究者解析基因组数据、预测功能基因和编码蛋白质，同时生物信息学还可以帮助基因组学家了解基因组与表型之间的联系。
基因组学的理论和应用研究，无论是在肿瘤研究、种群遗传学、进化生物学等方面，都需要生物信息学技术进行数据分析和处理。
OsRUS2.1酵母双杂交猎物载体的构建及其细胞毒性和自激活作用检测
OsRUS2.1酵母双杂交猎物载体的构建及其细胞毒性和自激活作用检测潘家强;侯学文【摘要】采用 PCR 技术扩增水稻根UV‐B 敏感基因2.1(ROOT UV‐B S EN S IT IV E 2.1,RUS2.1)四个不同片段[OsRUS2.1(1‐1317),OsRUS2.1(1‐138),OsRUS2.1(139‐879),OsRUS2.1(880‐1317)],连接到 T 载体pMD18‐T‐Simple 上,测序无误后分别亚克隆到猎物表达载体 pGADT7上.结果表明：四个OsRUS2.1基因片段的表达载体构建成功,读码框正确；分别转化这四个猎物表达载体于酵母感受态细胞 Y187中,用 LacZ 、M EL1活性检测法和营养缺陷型培养基SD‐Leu‐DO 培养法进行自激活检测和毒性检测,结果表明构建的四个OsRUS2.1不同片段的猎物表达载体对酵母菌株 Y187均没有转录激活活性和毒害作用,可用于后续研究.%Four fragments of rice(Oryza sativa)ROOT UV‐B SENSIT IV E 2 .1(OsRUS2 .1) ,OsRUS2 .1(1‐1317) , OsRUS2 .1(1‐138) ,OsRUS2 .1 (139‐879) ,OsRUS2 .1 (880‐1317) ,were amplified by PCR from cloned OsRUS2 .1 plasmid ,and were ligated with pMD18‐T‐simple vector ,then transformed to E .coli TOP10 competent cell .The posi‐tive clones were selected and sequenced .The confirmed fragments were subcloned to prey vector pGADT 7 .The four constructed pGADT7 prey vectors were further confirmed by enzyme digestion and sequencing . The confirmed 4 types of pGADT7 prey vectors were transformed to Y187 yeast c ompetent cells .The self‐activation and toxicity of the plasmids to host yeast Y187 were detected by LacZ and MEL1 activity assays and culturing in auxotroph medium SD‐Leu ‐DO .Results showed that the fourconstructed plasmids had no self‐transcriptional a ctivity and not toxicity to yeast strain Y187 ,and they could be used in the following yeast two‐hybrid experiments .【期刊名称】《广西植物》【年(卷),期】2013(000)001【总页数】6页(P76-81)【关键词】水稻根对敏感基因 2.1;猎物载体;酵母双杂交;自激活;毒性检测【作者】潘家强;侯学文【作者单位】华南农业大学生命科学学院分子植物生理研究室，广州 510642;华南农业大学生命科学学院分子植物生理研究室，广州 510642; 华南农业大学生命科学学院植物功能基因组与生物技术重点实验室，广州 510642【正文语种】中文【中图分类】Q782UV-B是太阳辐射的组成部分，它能够穿过大气层到达地表，但到达地表的UV-B 辐照强度与季节、云层厚度以及大气层臭氧含量有关。
野油菜黄单胞菌BioC蛋白的生物信息学分析
基因组学与应用生物学，2020年，第39卷，第11期，第509卜5099页研究报告Research Report野油菜黄单胞菌B ioC蛋白的生物信息学分析陈群一”吴晓妍”陈博，王海洪1余永红3"1华南农业大学生命科学学院，广州，510642; 2华南农业大学，群体微生物研宂中心，广州，510642; 3广东食品药品职业学院，广州，510520*同等贡献作者** 通信作者,**************.cn摘要野油菜黄单胞菌ATCC 33913基因组中XccO?&?、Zcc/67S被标注丙二酸单酰-A C P甲基转移酶 (BioC)编码基因，从KEGG数据库检索Xcc0383和Xccl678的氨基酸序列，运用生物信息学在线分析软件对 这2个基因编码的蛋白进行了理化性质、蛋白结构、亲水性、跨膜结构、信号肽、磷酸化位点及蛋白相互作用 网络的预测分析。
结果表明2个蛋白理化性质相近，但Xcc0383为亲水性蛋白，X ccl678位疏水性蛋白。
2个 蛋白都具有甲基转移酶功能结构域，不存在跨膜结构域和信号肽,磷酸化位点和翻译后修饰位点的数量和位 置类似。
Xcc0383和Xcc1678二级结构中组成最多的是ct-螺旋，分别占46.36%和51.69%,三级结构预测结 果与二级结构一致。
蛋白相互作用预测后发现，Xcc0383与BioH、BioF、B ioA等负责生物素合成的蛋白关系 最为密切，而X ccl678与其毗邻的糖基转移酶关系密切。
氨基酸序列同源比对显示Xcc0383与大肠杆菌(£. C〇Z〇的BioC相似性较高。
Xcc0383编码蛋白负责在野油菜黄单胞菌体内合成生物素，而Xccl678作为甲基 转移酶负责为不同的受体分子提供甲基基团。
关键词生物信息学，野油菜黄单胞菌，丙二酸单酰-A C P甲基转移酶，预测分析Bioinformatics Analysis o f BioC Proteins from Xanthomonas campestris pv. campestrisChen Qunyi '*Wu Xiaoyan2,Chen Bo1Wang Haihong1Yu Yonghong3*.1College of Life Science, South China Agricultural University, Guangzhou, 510642; 2 Integrative Microbiology Research Centre, South China Agricultural University, Guangzhou, 510642; 3 Guangdong Food and Drug Vocational College, Guangzhou, 510520* These authors contributed equally to this work**Correspondingauthor,**************.cnDOI: 10.13417/j.gab.039.005091Abstract Two genes in Xanthomonas campestris ATCC 33913, Xcc0383and Xccl678,were annotated as mal-onyl-ACP methyltransferase.We analyzed and predicted the physicochemical properties,structures,hydrophilicity, transmembrane domain,signal peptide,phosphorylation sites and protein interaction network of Xcc0383 and Xccl678 by using bioinformatics analysis tool.The results showed that the two proteins had similar physicochemical properties,but Xcc0383 was a hydrophilic protein,with X ccl678 a hydrophobic protein.Transmembrane domain and signal peptide did not exist in both of them,and the number and location of phosphorylation and post-translational modification sites were similar.The secondary structures of Xcc0383 and X ccl678, a~helix was the most important component,accounting for46.36% and 51.69%, respectively,and the tertiary structure prediction results are consistent with the secondary structure.The protein interaction network prediction showed that Xcc0383 was most closely related to the proteins responsible for biotin synthesis,such as BioH,BioF,and BioA,基金项目：本研究由国家自然科学基金项目(N〇.31601601;31671987)资助引用格式：C h e n Q.Y., W u X.Y., C h e n B.，W a n g H.H., a n d Y u Y.H., 2020, Bioinformatics analysis o f B i o C proteins f r o m似pv. c o m p e s^i s，Jiyinzuxue Y u Y i n g y o n g S h e n g w u x u e (G e n o m i c s a n d A p p l i e d Biology), 39(11): 5091-5099 (陈群一，吴晓妍，陈博，王海洪，余永红，2020,野油菜黄单胞菌B i o C蛋白的生物信息学分析，基因组学与应用生物学，39(11): 5091-5099)5092 基因组学与应用生物学etc.X ccl678 was closely related to its adjacent bined with the results of protein sequence alignment,Xcc0383 shared higher sequence identity with the E. coli BioC,compared with Xccl678. Therefore,it is speculated that the Xcc0383 was responsible for the synthesis of biotin in Xanthomonas campestris,while Xcc1678 acts as a methyltransferase responsible for providing methyl groups for other receptors.Keywords Bioinformatics,Aw^/u»no«as ccimpestris,Malonyl-ACP methyltransferase,Predictive analysis野油菜黄单胞菌野油菜致病变种t'«/n/;e你(s'pv.<Ycc)，又称甘蓝黑腐病菌，属于变形菌纲，亚纲，黄单胞菌科(Xanthomonadaceae)，黄单胞杆菌属C¥a/if/j〇，_as),革兰氏阴性菌。
如何利用生物信息学分析基因组数据
如何利用生物信息学分析基因组数据生物信息学是一门涉及生物学、计算机科学、统计学和数学等学科知识的交叉学科，旨在通过高通量技术产生的大量生物数据进行分析、处理和解释。
基因组数据是生物信息学研究的重要数据类型之一，被广泛应用于基因组比较、基因功能注释、基因调控分析、疾病基因研究等方面。
如何利用生物信息学分析基因组数据？以下是一些基本的方法和步骤：1. 数据获取和预处理基因组数据可以通过序列测定和芯片技术等高通量技术获得。
在数据处理前，需要对数据进行质量控制和预处理，例如去除低质量序列、移除适当的适配器和接头、去除污染序列等。
此外，还需要对数据进行压缩处理以加快后续分析的速度。
2. 基因组比对基因组比对是将测序所得的基因组数据映射到参考基因组上的过程。
这个过程是基因组分析的首要步骤，必须得到高质量的结果。
在进行基因组比对之前，需要选择合适的比对工具，比较常用的有Bowtie2、BWA、TopHat2等。
不同的工具具有不同的特点，需要根据实验设计和比对需求进行选择。
3. 基因表达分析基因表达分析是研究基因在不同组织和条件下的表达水平变化的重要方法。
RNA测序技术可以得到基因的转录本信息，对于基因的定量和差异表达分析提供了有力工具。
常用的分析工具有Cufflinks、DESeq2、edgeR等。
在进行基因表达分析之前，需要对RNA测序数据进行拼接（splice）处理和表达量计算，以得到基因的表达谱。
4. 基因功能注释基因功能注释是确定基因的功能和作用的重要步骤。
基因功能注释通常可以从三个方面进行：基因结构、生物学过程、细胞组成。
数据库 resources如Uniprot、Gene Ontology等可以提供丰富的生物学信息，可用于基因功能注释。
在进行基因功能注释时，需要对基因序列进行注释和分析，以确定基因的结构和功能。
5. 寻找单核苷酸多态性（SNP）和基因突变SNP和基因突变是导致疾病和遗传变异的常见因素。
生物信息学在基因组研究中的意义
生物信息学在基因组研究中的意义随着科技的进步和基因组学研究领域的迅速发展，生物信息学这门跨学科的学科逐渐崭露头角。
生物信息学以计算机科学、数学和统计学为基础，结合生物学和化学等学科的知识，旨在研究生物系统中的生物信息数据以及这些数据的分析、整合和解释。
在基因组研究中，生物信息学发挥着重要的作用，为科学家们提供了更为深入的信息，促进了人类对基因组的理解。
首先，生物信息学在基因组研究中帮助解决了数据量大、复杂性高的问题。
基因组研究产生的数据量庞大，涉及到大量的DNA、RNA和蛋白质序列等信息。
对这些数据的分析和解读，传统的实验方法难以完成。
而生物信息学通过开发和应用计算机工具和算法，能够高效地处理这些大量的生物信息数据，从而提供了更为准确、全面的分析结果。
其次，生物信息学在基因组研究中有助于研究基因的功能和相互作用关系。
基因组是生物中所有基因的集合，其中包含了丰富多样的遗传信息。
通过生物信息学的方法，科学家们能够对基因进行注释和预测，确定其可能的功能和相互作用关系。
例如，通过比对已知功能的基因序列和进行结构预测，可以预测未知基因的功能。
此外，生物信息学还可以通过对基因表达数据的分析，揭示基因之间的调控网络和信号传递途径，从而更好地理解生物系统的整体运作机制。
此外，生物信息学还可以帮助研究基因组的进化和变异。
基因组在进化过程中经历了复杂的变化和选择，进化的研究有助于理解物种的起源、多样性和适应性。
生物信息学通过比对不同物种的基因组序列，可以确定基因的保守性和变异性，从而揭示基因组在进化过程中的变化和适应能力。
同时，生物信息学还可以通过比对个体基因组序列的差异，研究基因组的多样性和变异对个体表型的影响，进而为人类疾病的研究提供新的思路和方法。
最后，生物信息学在基因组研究中为个性化医学做出了重要贡献。
个性化医学旨在针对每个人的基因组信息，进行疾病预测、治疗方案设计和药物研发。
通过分析个体基因组数据和相关的临床信息，生物信息学可以帮助科学家们发现和解读与疾病相关的遗传变异，预测疾病风险，为患者提供个性化的治疗方案。
生物信息学中的基因组学和蛋白质组学
生物信息学中的基因组学和蛋白质组学生物信息学是对生物学的理解和掌握而产生的学科，是应用计算机技术和信息科学方法来处理、储存和分析生物学数据的学科。
生物信息学不仅涉及到基础科学方面的内容，还与生物工程、医药研究、环境监测、生物保护等有着紧密的联系，具有重要的理论及实践意义。
生物信息学主要分为三个分支，包括基因组学、蛋白质组学和生物数据挖掘。
本文将介绍其中的基因组学和蛋白质组学。
一、基因组学基因组学是一门研究全基因组结构、功能及其进化等方面的学科。
随着人类基因组计划和各种生物物种基因组测序技术的成熟，分子遗传学发生了革命性的变化。
基因组学在促进生物学的发展进程中具有举足轻重的地位。
1.基因组测序随着第一次完全测序人类基因组的完成，基因组测序技术已成为生命科学领域的基础。
基因组测序技术不仅帮助人类了解本身，还可以解析其它生物的遗传信息，为各种医学、农业、生态学等领域研究奠定基础。
2.基因组的比较和进化通过比较基因组序列，可以了解不同物种之间基因的演化关系，复制和转座过程，进而了解一些基因功能的进化情况，这对于开发新的疾病治疗策略、农业作物选择、生物多样性保护等领域都具备重要意义。
3. 系统生物学系统生物学是一门集大数据、数学模型、数据驱动的科学，用系统的方式去研究生命本质和现象，它是基因组学的一个重要方向。
它的研究手段主要有基于高通量实验获取的大量生物数据，结合数学建模和计算机分析，从而获得更深入的生物信息并提出高效生物学假说。
二、蛋白质组学蛋白质组学是一门研究蛋白质在整个生物系统中的功能、结构、相互作用以及与基因表达调控等方面关系的学科。
随着大规模蛋白质组学数据的不断产生和普及，蛋白质组学成为了现代生物学领域中一个重要的方向。
1. 蛋白质的定量和鉴定蛋白质组学研究的一个主要目标就是用高通量技术来鉴定和定量蛋白质、翻译后修饰，利用着色法、荧光染色法和质谱方法等技术手段进行定量和鉴定。
对比基因组研究，蛋白质组学更直接的反映了体内的生物功能，更符合细胞生物学以及揭示疾病发生的基础机制的需求。
生物信息学与基因组分析
生物信息学与基因组分析生物信息学是一门综合学科，结合生物学、计算机科学和统计学的方法和原理，用于处理生物学数据、分析生物信息和解释生物学问题。
在生物信息学领域，基因组分析是一项重要的应用，它可以帮助我们深入了解基因组的结构、功能和演化。
在进行基因组分析之前，我们需要获取基因组数据。
目前，高通量测序技术已经广泛应用于基因组测序。
通过高通量测序技术，我们可以迅速获得大量的DNA或RNA序列数据。
然后，我们可以利用生物信息学工具对这些序列数据进行处理和分析。
基因组分析的第一步是序列比对和组装。
序列比对是将测序数据与基准参考序列进行比对，找到测序数据中的相似片段，并确定其在基因组中的位置。
组装是将碎片化的序列数据重新拼接成完整的基因组序列。
这两个步骤通常需要借助于比对算法和组装算法来完成。
完成序列比对和组装之后，接下来可以进行基因注释。
基因注释是将已经比对和组装好的基因组序列与已知的基因和基因组功能进行关联。
这个过程可以通过比对基因组序列到已知数据库中的基因组或蛋白质库来实现。
通过基因注释，我们能够了解基因组中存在的基因数量、基因的结构和功能等信息。
除了基因注释，我们还可以进行基因表达分析。
基因表达分析是研究基因在不同条件下的表达水平和模式的过程。
为了进行基因表达分析，我们可以使用转录组测序技术，通过测定在特定条件下细胞中的RNA序列来了解基因的表达情况。
通过对转录组数据的分析，可以发现不同的基因表达模式、了解基因调控网络以及研究基因功能等。
此外，基因组分析还可以用于寻找基因突变和相关疾病的研究。
通过对疾病样本和正常样本的基因组序列进行比对和分析，可以发现在疾病样本中存在的具有致病意义的基因变异。
这对于研究疾病的遗传机制、寻找新的治疗方法等具有重要意义。
综上所述，生物信息学与基因组分析为我们提供了深入了解基因组的机会。
通过利用生物信息学的方法和原理，我们可以处理和分析生物学数据，并从中得出有关基因组结构、功能和演化等方面的信息。
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Re-sequencing
Alignment is the fundament of Resequencing
Find the sequence read’s placement in reference genome For SNP detection For short InDel detection For Structure variation detection ……
（2006）
http://www.hmdb.ca/
DNA测序 ——生物学数据的主要源泉
传统的DNA测序技术 新一代DNA测序技术
Sanger sequencing 双脱氧链末端终止法
四种不同荧光素标记 毛细管电泳
Frederick Sanger
基因组测序策略
基于鸟枪法（Shotgun）的随机测序策略 基于遗传图谱和物理图谱的定向测序策略
宏基因组学（Metagenomics）
/cgi-bin/GOLD/index.cgi
宏基因组学研究方法
全基因组测序，高通量，全面分析微生物群体的
物种、基因功能组成等。
国际上已经进行的宏基因组项目
http://www.metahit.eu/
指在大规模水平上研究蛋白质的结构和功能，包括蛋白质 表达水平，翻译后修饰，蛋白相互作用等，由此获得蛋白质 水平上关于疾病发生、细胞代谢等过程的全面整体认识。
人类基因组中编码蛋白质的基因数远少于人类蛋白质组 中的蛋白质数（约 33,000 个基因，约 200,000 个蛋白质）。 挑战：对所有蛋白质分类并确定它们的功能和相互作用。
MAS（Molecule Annotation System） /
蛋白质组（Proteome）
一个生命体在其整个生命周期中所拥有的蛋白质总和，或 者指特定类型的细胞在经历特定类型刺激时所拥有的蛋白质 总和。 蛋白质组学（Proteomics）
SNP (single nucleotide polymorphism) identification
Identification of CNVs (copy number variation)
Identification of structural variation
Detection of deletion and insertion
Mapping and de-novo assembly
Sequence the human genome
Build human genetic variation map -International 1000 genoes project
Sino-Danish genmoe-wide association study on metabolic disorders
转录组（Transcriptome）
特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有 RNA 的总和，包括编码mRNA和非编码RNA。
Transcriptome sequencing
补充：
1. 转录组测序不同于以往的数字化表达谱测序（原理是利用NlaIII酶 选择性地构建 mRNA5000～6000元/样品）。 2. 转录组测序（ RNAseq ）目前主要有两种策略：短片段（～ 35 bp ） 和长片段（～70 bp）。 3. 短片段的转录组测序一般用于研究样品之间的相对表达，即哪些基 因发生上下调。一般是 6 M reads ，数据量大约 200 M ， 8500 元 / 样 品。 4. 长片段的转录组测序除了研究基因相对表达之外，还可以研究可变 剪接、融合基因及 LncRNA等，尤其多用于非模式物种（或者无基因 组测序的物种）的测序，一般是 15 M reads ，数据量 1 G 左右， 15000元/样品。
ot01-102 bp)
mRNA Splicing
isoform 1
isoform 2
isoform 3
Homologous sequences
Orthologs （直系同源）：来源于不同物种中由
共同祖先进化而来的蛋白质，并且典型保留与原始
增加了遗传图的分辨率和准确性 有利于基因组测序和测序后的拼接
Chr3_Physical Map
全基因组DNA测序
最详细、最准确的物理图谱
功能基因组学的主要研究内容
基因组功能注释（Genome annotation） 预测基因、基因和蛋白质序列及结构分析 分析基因的功能 同源性搜索、EST分析、反向遗传学、实验设计 基因表达模式分析 基因芯片、转录组测序、蛋白质组学 比较基因组学研究 全基因组比较
优越性：来自DNA序列水平上的变异，数量大；遗传物
质水平上的变异，不受生育期及环境的影响；共显性或
显性遗传。
http://rgp.dna.affrc.go.jp/E/Publicdata.html
物理图谱
利用限制酶将染色体切成片段，借助遗传图谱，确 定片段之间的重叠关系及分子标记之间的物理距离， 建立一个可覆盖染色体区域的片段重叠群（contig）。
结构基因组学（structural genomics）
通过基因组作图、核酸序列分析确定基因组成、基因定位的
科学，即全基因组测序。 功能基因组学（functional genomics)：利用结构基因组所 提供的信息，从全基因组水平分析基因的功能，包括研究基 因的表达及调控途径，也称后基因组（ postgenomics ）学。
第二章 基因组学基础
基因组学是生物信息学的主要内容
基因组（genome） 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质。在真核
生物中，基因组指一套染色体（单倍体）DNA。
基因组学（genomics）
利用基因组作图、测序新技术以及计算机，对核酸序列进行
分析，以了解生命体的全部基因组结构及其功能。
5’
3’
~ 1-100 Mbp
3’
5’
5’ … … 3’
~ 1-1000 kbp
… 3’ … 5’
exons (cds & utr) / introns (~ 102-103 bp) (~ 102-105 bp) promoter (~103 bp) Polyadenylation site
enhancers (~101-102 bp)
蛋白质相同的功能。
Paralogs（旁系同源）：来源于同一物种中因基
因复制而产生的蛋白质，可能会进化出新的与原始
蛋白质有关的功能。
代谢组学（Metabolomics） 通过考察生物体系受刺激或扰动前后(如将某个特定的基因变 异或环境变化后 ) 代谢产物的动态变化，研究生物体系的代谢 网络。 优点：1）不需进行全基因组（或转录组）测序
2）代谢物种类远少于基因和蛋白质的数目
3）代谢物分析可直接反映机体系统的生理和病理状态
HGP计划、Sanger法原理及定向测序策略
基因组测序策略
高通量测序技术
Illumina/Solexa/HiSeq2500测序
Sequencing-by-Synthesis (SBS)
Base calling
新一代测序技术大大促进生物信息 学的开发应用
大规模重测序(Large-scale re-sequencing) 转录组(Transcriptome)测序 宏基因组学（Metagenomics）测序
结构基因组学研究有关技术
利用分子标记技术结合遗传学分析构 建遗传图谱（Genetic Map） 构建物理图谱 ( Physical Map) 全基因组DNA序列测定
遗传图谱
采用遗传学的连锁分析方法，把遗传标记按其遗 传距离线状排列，标定在染色体上而构建成。
DNA分子标记：以个体间遗传物质内核酸序列变异为基 础的遗传标记，是DNA水平遗传多态性的直接反映。