基因组学与生物信息学课后作业
生物的基因组学与生物信息学
生物的基因组学与生物信息学基因组学和生物信息学是现代生物学领域两个重要的分支。
基因组学研究基因组的组成、结构和功能，而生物信息学则利用计算机、数学和统计学等工具来处理和分析大规模的生物学数据。
1. 基因组学的概念与发展基因组学是研究生物体遗传信息的总和，包括DNA的组成、基因的组织和调控以及基因与基因之间的相互作用。
人类基因组计划的启动标志着基因组学的发展进入了一个新的阶段。
通过对不同生物基因组的研究，基因组学科学家们揭示了生命起源、进化以及生物体的复杂性。
2. 生物信息学的概念与应用生物信息学是一门研究如何存储、检索、分析和应用生物学数据的学科。
随着DNA测序技术的迅速发展，生物学领域产生了大量的数据，如基因序列、蛋白质序列等。
生物信息学通过运用计算机科学和统计学的方法，帮助科学家们更好地理解生物学现象，预测基因的功能和蛋白质的结构，以及挖掘新的生物学知识。
3. 基因组学与生物信息学的关系基因组学和生物信息学密切相关，相互促进，共同推动了生物学领域的发展。
基因组学提供了大量的数据资源，为生物信息学的研究和应用提供了基础。
而生物信息学则通过开发算法和软件工具，对基因组学数据进行处理、分析和解读，从而揭示基因组的结构、功能和演化等重要信息。
4. 基因组学与生物信息学在研究中的应用基因组学和生物信息学在许多领域都有广泛的应用。
例如，通过基因组学和生物信息学的研究，科学家们可以识别与疾病相关的基因，为疾病的早期诊断和治疗提供基础。
同时，基因组学和生物信息学的技术也被应用于农业、畜牧业和环境保护等方面，为提高农作物产量、改良畜禽品种以及保护生物多样性提供了新的途径。
5. 基因组学与生物信息学的挑战与未来发展尽管基因组学和生物信息学在生物学领域的应用取得了巨大的进展，但仍面临许多挑战。
其中包括如何处理和分析大规模的生物学数据、如何挖掘数据中隐藏的信息以及如何整合不同的数据源等。
未来，基因组学和生物信息学的发展方向将更加注重技术的改进和算法的优化，以应对日益增长的数据量和研究需求。
知道网课《生物信息学(华东理工大学)》课后章节测试答案
第一章测试
1
【多选题】(2分)
随着人类基因组计划的完成，以下哪些基因组计划是近期启动的计划
A.
英国十万人基因组计划
B.
G10K
C.
我们所有人计划
D.
中国十万人基因组计划
2
【判断题】(2分)
统计学是一门独特学科，不是生物信息学研究工具和手段之一。
A.
错
B.
对
3
【判断题】(2分)
生物信息学研究任务之一包括SNP的发现和鉴定，对于疾病机理和药物开发靶点发现具有重要意义。
A.
对
B.
错
4
【判断题】(2分)
随着越来越多大规模测序项目的完成，其中最重要的科学使命之一就是要通过比较基因组学方法了解物种的起源和进化过程
A.
错
B.
对
5
【判断题】(2分)
高等生物基因组中含有大量的非编码区，以及可能含有大量的外源病毒序列，只有通过生物信息学方法，解析其中功能和区域，为将来可能通过基因组编辑技术进行疾病机制解析提供基础
A.
对
B.
错
第二章测试
1
【多选题】(2分)
国际核酸数据库由EMBL，DDBJ和GenBank组成，它们在1988年形成国际核酸数据库联合中心，对数据进行
A.
三方共享
B.
数据同步更新
C.
数据格式相同
D.
独立分析
2
【多选题】(2分)
GenBank对于核酸数据的显示方式有以下几种
A.
Graph
B.
ASN.1
C.
GBK
D.
FASTA。
生物信息学与基因组测序分析
生物信息学与基因组测序分析生物信息学是运用计算机科学和统计学的方法研究生物学问题的一门学科。
随着科技的进步，测序技术的发展使得大规模的基因组测序变得可能，加速了基因组研究的进展。
基因组测序分析是生物信息学领域中重要的研究方向，通过对测序数据的处理和解读，揭示基因组的组成和功能。
基因组测序是指对生物体的所有遗传物质DNA进行全面测序的过程。
DNA测序技术的发展使得我们能够迅速而准确地获得大量的DNA序列信息，从而更好地理解生物的基因组组成和功能。
基因组测序分析的主要目标包括基因识别、功能注释、DNA序列比对和变异检测等。
在基因组测序分析中，基因识别是首要的任务之一。
基因识别是指通过分析DNA序列，确定其中的基因位置和编码蛋白质的序列。
传统的基因识别方法主要依赖于基因组上的开放阅读框，即起始密码子和终止密码子之间的 DNA 区域。
然而，由于基因组的复杂性和非编码基因的存在，仅仅依靠开放阅读框无法准确地识别所有基因。
因此，生物信息学研究者发展出了一系列的基因识别算法，如基于序列特征和统计学模型的方法，以提高基因识别的准确性。
另一个重要的任务是功能注释，即确定DNA序列中的具体功能。
功能注释可以分为两个层次，一个是对基因的功能进行注释，另一个是对基因的调控元件进行注释。
对基因功能的注释包括蛋白质编码能力、酶活性以及参与的生物过程等。
而对调控元件的注释则涉及到启动子、增强子和转录因子结合位点等。
功能注释的目标是提供更深入的基因组理解和生物学解释。
DNA序列比对是基因组测序分析中的重要步骤之一。
DNA序列比对是指将待比对的DNA序列与参考序列进行比对，以确定它们之间的相似性和差异。
DNA序列比对可以帮助我们发现新的基因、检测 SNPs（单核苷酸多态性）和揭示跨物种的保守序列等。
目前，有很多DNA序列比对算法可供选择，如BLAST、Bowtie和BWA等。
最后一个任务是变异检测，在基因组测序分析中起着至关重要的作用。
医学研究中的生物信息学和基因组学
医学研究中的生物信息学和基因组学生物信息学和基因组学在医学研究中的应用随着科技的发展和进步，生物信息学和基因组学作为新兴的交叉学科，在医学研究领域中发挥着越来越重要的作用。
本文将从了解生物信息学和基因组学的概念开始，然后深入探讨其在医学研究中的应用和意义。
一、生物信息学和基因组学的概念1. 生物信息学生物信息学是将计算机科学与生物学相结合的学科，主要研究如何存储、处理和分析生物学数据，从而加深对生物系统的理解。
2. 基因组学基因组学是研究生物体遗传信息的学科，主要关注基因组结构、功能和演化等方面的问题。
基因组学的核心是对基因组中的所有基因进行系统研究。
二、生物信息学在医学研究中的应用1. 基因序列分析生物信息学通过对基因序列进行分析，可以帮助科研人员识别和注释基因以及预测基因的功能。
2. 基因表达谱分析通过生物信息学手段，可以利用基因芯片和RNA测序技术得到基因表达的谱图，分析基因在特定组织或条件下的表达情况，从而揭示基因在疾病发生发展过程中的作用。
3. 蛋白质结构预测生物信息学可以通过蛋白质序列信息预测蛋白质的结构，从而推断其功能和相互作用，为药物设计和疾病治疗提供依据。
4. 疾病基因筛查和个体化医疗生物信息学在医学研究中被广泛应用于疾病基因的筛查和个体化医疗。
通过分析基因组数据，可以发现与特定疾病相关的基因变异，从而为疾病的早期诊断和治疗提供依据。
三、基因组学在医学研究中的应用1. 基因组测序和比对基因组学通过对个体或种群的基因组进行测序和比对，可以揭示基因组的结构和变异，研究基因的功能和遗传变异对人类健康的影响。
2. 疾病与基因组的关联性研究通过基因组学研究，可以探索疾病与基因组之间的关联性，从而寻找和理解疾病的遗传基础，为疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。
3. 药物研发与个体化治疗基因组学可以通过研究药物与基因组之间的相互作用，提高药物的研发效率和个体化治疗的精准性，减少副作用和提高治疗效果。
医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学
第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。
从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。
基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。
其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。
人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。
由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。
后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。
基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。
生物学中的基因组学与生物信息学
生物学中的基因组学与生物信息学随着生物技术的飞速发展，生物学的一个重要分支——基因组学（genomics）和生物信息学（bioinformatics）日益受到重视，成为目前生物学研究的重要领域。
基因组学是指研究生物体的全基因组组成、结构、功能和演化等方面的学科。
它以DNA序列为基础，探究基因和非编码序列的组织、功能及相互关系。
而生物信息学则强调计算机科学和生物学的融合，利用计算机技术和算法，为基因组学和其他生物学研究提供数据处理和分析方案。
基因组学和生物信息学是如此紧密相关，以至于很多人难以区分这两个概念。
实际上，基因组学和生物信息学是生物学研究领域中的两个重要方面，两者合作互补，使得我们可以更加深入地了解生物发展、变异和进化等方面的原因。
一个生物体的全基因组序列可以被比作一本生物学百科全书，也可以被看作是一个信息存储的库。
基因组中包含了所有的基因，以及大量的非编码DNA序列，这些DNA序列的功能并不完全清楚。
其中一些序列可能是控制基因表达的调控序列，另一些可能具有重要的结构或功能。
基因组学的研究重点是全面了解基因组的结构和性质，揭示基因之间的相互作用和调控机制等。
一些基因组学的研究范围还包括探索基因组的进化过程和种群遗传学知识。
同时，基因组科学研究的数据量通常非常大，因此需要使用大型计算机和高效算法来处理这些数据。
而生物信息学则是基于基因组数据的处理和分析，是处理大量结构化和非结构化数据的一个重要领域。
生物信息学研究者利用各种软件、算法、网络工具等方法，从基因组序列中挖掘有用信息，包括基因识别、基因编码、序列比对、结构预测和编码转录信息等。
生物信息学的研究还能够揭示基因调控因子，分析基因调控网络，令生物学研究更深入。
基因组学和生物信息学也为生物学带来了许多新的应用。
从基因组学的观点出发，疾病可以被定性或定量描述。
通过对基因组的分析，我们能更好地了解不同疾病的关键基因，以及这些基因的表达和调控机制等。
生物信息学_复习题及答案（打印）（1）
生物信息学_复习题及答案（打印）（1）一、名词解释：1.生物信息学：研究大量生物数据复杂关系的学科，其特征是多学科交叉，以互联网为媒介，数据库为载体。
利用数学知识建立各种数学模型; 利用计算机为工具对实验所得大量生物学数据进行储存、检索、处理及分析，并以生物学知识对结果进行解释。
2.二级数据库：在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来，是对生物学知识和信息的进一步的整理。
3.FASTA序列格式：是将DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或者氨基酸字符串，大于号（>）表示一个新文件的开始，其他无特殊要求。
4.genbank序列格式：是GenBank 数据库的基本信息单位，是最为广泛的生物信息学序列格式之一。
该文件格式按域划分为4个部分：第一部分包含整个记录的信息（描述符）；第二部分包含注释；第三部分是引文区，提供了这个记录的科学依据；第四部分是核苷酸序列本身，以“//”结尾。
5.Entrez检索系统：是NCBI开发的核心检索系统，集成了NCBI 的各种数据库，具有链接的数据库多，使用方便，能够进行交叉索引等特点。
6.BLAST：基本局部比对搜索工具，用于相似性搜索的工具，对需要进行检索的序列与数据库中的每个序列做相似性比较。
P947.查询序列（query sequence）：也称被检索序列，用来在数据库中检索并进行相似性比较的序列。
P988.打分矩阵（scoring matrix）：在相似性检索中对序列两两比对的质量评估方法。
包括基于理论（如考虑核酸和氨基酸之间的类似性）和实际进化距离（如PAM）两类方法。
P299.空位（gap）：在序列比对时，由于序列长度不同，需要插入一个或几个位点以取得最佳比对结果，这样在其中一序列上产生中断现象，这些中断的位点称为空位。
P2910.空位罚分：空位罚分是为了补偿插入和缺失对序列相似性的影响，序列中的空位的引入不代表真正的进化事件，所以要对其进行罚分，空位罚分的多少直接影响对比的结果。
生物信息学复习题已附答案
本卷的答案仅做参考，如有疑问欢迎提出。
后面的补充复习题要靠你们自己整理答案了。
生物信息学复习题一、填空题1、 识别基因主要有两个途径即2、 表达序列标签是从 mRNA 中生成的一些很短的序列（ 300-500bp ），它们代表在特定组织或发育阶段表达的基因。
3、 序列比对的基本思想，是找出 检测基因 和 目标序列 的相似性，就是通过在序列中插入 空位的方法使所比较的序列长度达到一致。
比对的数学模型大体分 为两类，分别— 和局部比对 。
4、 2-DE 的基本原理是根据蛋白质 和 分子量 不同，进行两次电泳将之分 离。
第一向是 等电聚焦分离 ,第 —S D S-P AGE 分离 o5、 蛋白质组研究的三大关键核心技术是 质谱鉴定技术 、 计算机图像数据处理与蛋白质数据库二、 判断题1、 生物体的结构和功能越复杂的种类就越多，所需要的基因也越多，是真核生物基因组的特点之一。
（对）2、 CDS 一定就是 ORF 。
（对）3、 两者之间有没有共同的祖先，可以通过序列的同源性来确定，如果两个基因或蛋白质有着几乎一样的序列，那么它们高度同源 ，就具有共同的祖先。
（错）4、 STS,是一段 200-300bp 的特定 DNA 序列，它的序列已知，并且在基因组中属于 单拷贝。
（对）5、 非编码 DNA 是“垃圾 DNA'，不具有任何的分析价值，对于细胞没有多大的作用。
（错）6、 基因树和物种树同属于系统树，它们之间可以等同。
（错）7、 基因的编码序列在 DNA 分子上是被不编码的序列隔开而不连续排列的。
&对任意一个 DNA 序列，在不知道哪一个碱基代表 CDS 的起始时，可用 获得6个潜在的蛋白质序列。
（对）9、 一个机体只有一个确定的基因组，但基因组内各个基因表达的条件和表达的程度随时间、空间和环境条件而不同。
（对）10、 外显子和内含子之间没有绝对的区分，一个基因的内含子可以是另一个基因的 外显子，同一个基因在不同的生理状况或生长发育的不同阶段，外显子组成也可以 不同。
生物信息学陈铭第四版课后题答
生物信息学陈铭第四版课后题答生物信息学陈铭第四版课后题答生物信息学是一门快速发展的领域，许多课程和教材都不断更新和完善。
陈铭教授编写的《生物信息学》第四版是当前比较流行的教材之一。
这本书涵盖了生物信息学的基础知识和应用，对于初学者来说是一个很好的学习资源。
以下是陈铭教授第四版《生物信息学》课后题的参考答案。
1. 什么是生物信息学？生物信息学是研究利用计算机和信息技术在生物领域中解决问题和创造价值的学科。
它涉及生物数据的收集、处理、分析和可视化，包括基因序列、转录组、蛋白质组、代谢物组等数据。
生物信息学的应用范围广泛，包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、系统生物学、药物设计等多个领域。
2. 简述生物信息学的发展历程。
生物信息学的发展历程可以追溯到 20 世纪 70 年代。
当时，计算机存储和处理能力还很有限，人们开始思考如何高效地处理和分析大规模生物数据。
随着计算机技术的发展，生物信息学逐渐发展壮大。
20 世纪 90 年代，随着高通量测序技术的出现，生物信息学进入了一个快速发展的阶段。
现在，生物信息学已经成为生命科学研究中不可或缺的一部分。
3. 生物信息学的主要应用领域有哪些？生物信息学的主要应用领域包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、系统生物学、药物设计等。
基因组学是生物信息学最重要的应用领域之一，主要研究基因组的结构、功能和表达。
转录组学则研究细胞在不同生理和病理状态下的转录组变化。
蛋白质组学主要研究蛋白质的表达、结构和功能。
代谢组学则研究生物体内代谢产物的变化。
系统生物学则研究生物系统的结构和功能，通过建立数学模型来预测和解释生物现象。
药物设计则是生物信息学的另一个重要应用领域，通过分析药物分子的结构与生物活性之间的关系，来设计新的药物分子。
4. 什么是序列比对？序列比对是生物信息学中一种重要的技术，用于比较两个或多个DNA 或蛋白质序列之间的相似性和差异。
序列比对可以帮助我们了解基因或蛋白质的结构、功能和进化关系。
生物信息学课后感想与收获
生物信息学课后感想与收获在完成生物信息学课程后，我深感收获颇丰。
这门课程不仅让我对生物信息学有了更深入的了解，还让我对生命科学领域产生了更浓厚的兴趣。
以下是我对这门课程的感想与收获。
一、课程内容的深度与广度生物信息学课程涵盖了多个领域，包括基因组学、蛋白质组学、代谢组学等。
课程内容丰富多样，既有理论知识的讲解，也有实际应用的案例分析。
通过这门课程，我不仅了解了生物信息学的基本概念和原理，还学会了如何运用生物信息学的方法和技术来解决实际问题。
二、理论与实践的结合生物信息学课程注重理论与实践的结合。
在课程中，我们不仅学习了理论知识，还进行了实验操作。
通过实验操作，我更加深入地理解了生物信息学的原理和方法，也更加熟练地掌握了相关的软件和工具。
这种理论与实践的结合方式，让我对生物信息学有了更全面的认识。
三、团队合作与交流在课程中，我们进行了多次小组讨论和项目实践。
通过与同学们的交流和合作，我不仅提高了自己的沟通能力，还学会了如何与他人合作解决问题。
这种团队合作和交流的方式，让我更加自信和从容地面对未来的挑战。
四、对生命科学领域的兴趣通过这门课程，我对生命科学领域产生了更浓厚的兴趣。
我意识到，生物信息学在生命科学领域中扮演着重要的角色，它可以帮助我们更好地理解生命的本质和规律。
同时，我也意识到，生物信息学是一个充满挑战和机遇的领域，它需要我们不断地学习和探索。
五、对未来的展望通过这门课程的学习，我对生物信息学的未来充满了期待。
我相信，随着科技的不断进步和创新，生物信息学将会在生命科学领域中发挥更大的作用。
我也相信，随着自己的不断学习和努力，我将会在这个领域中取得更好的成绩。
总之，生物信息学课程让我受益匪浅。
它不仅让我对生物信息学有了更深入的了解，还让我对生命科学领域产生了更浓厚的兴趣。
我相信，在未来的学习和工作中，我会继续努力学习和探索，为生命科学领域的发展做出自己的贡献。
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基因组学与生物信息学课后作业2016/2/23
名词解释
1 基因组：基因组是指生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和
2 基因组学：是一门新兴的学科，是在全基因组范围内研究基因的结构、功能、组成及进化的科学，包括多个分支学科
3 C值：指一个单倍体基因组中DNA的总和，一个特定的物种具有其特征性的C值
4 基因家族：来自于一个共同的祖先基因，由基因重复及其突变产生。
序列相似，功能相近。
5 假基因：来源于功能基因，但以失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因
6 人类基因组计划：旨在为30多亿碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息
问答题
简述真核生物染色体与原核生物染色体的差别。
答：真核生物基因组都由分散的长链线性DNA分子组成，每个DNA分子都与蛋白质结合组成染色体；原核生物基因组有2种独立结构的遗传物质，一种为拟核里的染色质，一种为质粒
另外，真核生物基因组含大量非编码序列（高度重复序列，多位于着丝粒、端粒）、断裂基因，而原核生物大部分基因都可以编码
名词解释
突变:基因组小区段范围内DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
重组:指基因组中大范围区段发生重新组合。
同源重组:指发生在非姐妹染色单体（sister chromatin) 之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合
转座:一段DNA片段或其拷贝从染色体的一个位置转移到另一位置，并在插入位点两侧产生一对短的正向重复序列
基因重复:含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座与整个染色体发生重复所导致
比较基因组学:在基因组水平上研究不同物种和品系之间在基因组结构与功能方面的亲缘关系及其内在联系的一门新兴交叉学科
讨论题：
1 基因组进化的分子机制和意义？
1）突变的机制：DNA复制过程中的自发突变---碱基的错配、互变异构体错误参入、滑序复制；物理或化学诱变剂产生的突变---脱氨基试剂、嵌合剂、离子辐射、热诱变等
2）重组：同源重组---指发生在非姐妹染色单体（sister chromatin) 之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合
位点专一性重组---2个dna分子之间有时只有很短的共同序列也能起始重组过程
双链断裂重组---两个单链在同一位置产生缺口，然后将这两个缺口转移到同源的
另一双链分子
染色体重排---染色体的非同源重组与交换
3）转座：dna转座---直接以dna区段作转座成分
逆转录转座---所有转录过程均以rna为媒介，通过逆转录酶将转座子rna拷贝为
cDNA后再整合到寄主基因组中
意义：生物进化的基本动力源于基因组的自发突变，突变为自然选择提供了素材，增加生物多样性；重组可以使基因不断洗牌，使有利的和有害的突变在不同组合中经受进化的选择，产生优良的后代；转座也可以产生新变异，有利于进化，通过对转座元件的改造，可以对基因进行研究
2 新基因产生的机制有哪些？
1）基因扩增（gene duplication）指通过扩增产生多余的拷贝，经过长期积累，扩增的基因获得与原有基因不同的新功能
基因扩增是新基因产生的重要来源之一，也是基因组进化的主要机制之一。
2）外显子洗牌（exon shuffling）指来自不同基因或结构域的外显子进行重排，产生具有新功能的基因
3）逆转座（retrotransposition）指逆转座子转录合成的RNA通过逆转录生成cDNA，插入到基因组形成新的逆转座子拷贝
4）可移动元件（mobile elements）指转座子和逆转座子，可以插入到原基因的外显子或内含子区域，产生新的基因
5）基因水平转移（gene lateral trasfer）指遗传物质DNA通过各种方式由一个物种转移到另一个物种基因组中
一名词解释
1 表观遗传学（Epigenetics）：是基于非DNA序列改变所致的基因表达水平变化，这种变化在有丝分裂和/或减数分裂中是可以遗传的。
2 DNA甲基化（DNA methylation）：在甲基转移酶的催化作用下，DNA的胞嘧啶碱基被选择性地添加甲基，形成5－甲基胞嘧啶，DNA甲基化常见于5'-CG-3'序列
3 基因组印记（Genomic imprinting）：是指基因根据亲代的不同而有不同的表达。
印记基因的存在能导致细胞中两个等位基因的一个表达而另一个不表达
4 组蛋白修饰（histone modifications）：组蛋白在相关酶催化下发生的甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP核糖基化等化学修饰
5 染色质重建（Chromatin remodeling）：染色质构象的改变，不涉及DNA序列的改变，但使基因表达模式发生改变的表观遗传机制，这种改变可以传递给子细胞
6 表观基因组学(epigenomics)：表观基因组学就是要在整个基因组水平来研究表观遗传过程以及与这些过程密切相关的特定基因组区域的识别与鉴定
二讨论题
1 DNA甲基化与基因转录水平的关系
DNA甲基化可引起染色体结构、构象、染色体DNA稳定性及蛋白质与dna相互作用方式的改变，一般认为dna甲基化抑制基因表达。
Dna甲基化主要通过影响染色质的结构阻止转录因子与启动子或增强子的结合控制基因表达。
染色质结构的改变使转录装置与RNA聚合酶脱离启动子，导致基因关闭。
细胞进入下一发育阶段时，必须打开新的基因，关闭不再需要的基因，如果这些程序出错，将产生严重后果。
2 染色体重建的主要机制
染色质有两种状态，常染色质状态与异染色质状态。
常染色质区，转录调控因子可以和DNA分子接触，促使基因表达。
而异染色质处于收缩状态，转录调控因子无法与dna结合，基因保持沉默。
染色体状态的改变称染色体重建，基因表达要求染色质处在伸展的状态。
简答题
1.人类基因组单倍体的大小是多少？人类基因组计划进行的时间，采取的策略是什么？
答：人类基因组单倍体dna总长约30亿bp，人类基因组计划进行的时间约13年（1990-2003；2000，2005）
采取的策略：1作图法---以BAC（细菌人工染色体）克隆重叠群为基础的测序
2 全基因组鸟枪法测序（随机测序）
2.简述全基因组鸟枪法测序与组装的流程
3真核生物编码基因的DNA的结构包含哪些主要元素？有何序列特征？
4.Gene Ontology的作用是什么？分为哪三类？
作用：不同的生物学数据库可能会使用不同的术语，这让信息查找变得十分复杂，GO（基因本体论）将基因产物在基因库中被赋上相应的GO term，将基因功能描述标准统一GO对基因或蛋白质可从三个层面进行注解
（1细胞组分（基因所在的细胞的位置）
（2 分子功能（基因产物在分子级别的主要活动）
（3生物过程（基因或蛋白质所在的生物过程）
5.目前基因功能注释的依据是什么？
（1）根据同源基因功能推测（同源序列间具有一致性和相似性，通过同源性比对，推测注
释基因的功能）
（2）根据基因结构特点注释（基序、功能域）
（3）根据协同进化注释基因功能（一些紧密连锁的基因，在进化上形成独立单位，可能有
相近的功能；形成同一功能网络的基因在进化中可能同时出现或丢失；分别带有同一功能域
集合中不同多肽的功能域的蛋白之间可能有相互作用）
另外，也需要人工注释和实验注释进行校正
名词解释：
De novo测序：即从头测序，物种或近源物种的基因序列未知，通过对不同长度DNA序
列的测序，然后用生物信息学方法进行拼接、组装、注释，得出该物种的完整的基因组序列
Contig：一群相互重叠的克隆或dna序列，内部连续无间隙。
可能为草图序列或精确序列
Scaffold：一组已知排列顺序的contig序列，内部通常含间隙
测序coverage：随机测序获得的序列总长与单倍体基因组序列总长之比
同源性：指起源于同一祖先但序列已经发生变异的序列之间的关联性
相似性：指同源dna序列的同一碱基位置上相同的碱基成员，或者蛋白质中同一氨基酸位置相同的氨基酸成员的比例，可用百分比表示
一致性：指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例。