生物信息学第七章基因组信息学
生物的基因组学与生物信息学
生物的基因组学与生物信息学基因组学和生物信息学是现代生物学领域两个重要的分支。
基因组学研究基因组的组成、结构和功能，而生物信息学则利用计算机、数学和统计学等工具来处理和分析大规模的生物学数据。
1. 基因组学的概念与发展基因组学是研究生物体遗传信息的总和，包括DNA的组成、基因的组织和调控以及基因与基因之间的相互作用。
人类基因组计划的启动标志着基因组学的发展进入了一个新的阶段。
通过对不同生物基因组的研究，基因组学科学家们揭示了生命起源、进化以及生物体的复杂性。
2. 生物信息学的概念与应用生物信息学是一门研究如何存储、检索、分析和应用生物学数据的学科。
随着DNA测序技术的迅速发展，生物学领域产生了大量的数据，如基因序列、蛋白质序列等。
生物信息学通过运用计算机科学和统计学的方法，帮助科学家们更好地理解生物学现象，预测基因的功能和蛋白质的结构，以及挖掘新的生物学知识。
3. 基因组学与生物信息学的关系基因组学和生物信息学密切相关，相互促进，共同推动了生物学领域的发展。
基因组学提供了大量的数据资源，为生物信息学的研究和应用提供了基础。
而生物信息学则通过开发算法和软件工具，对基因组学数据进行处理、分析和解读，从而揭示基因组的结构、功能和演化等重要信息。
4. 基因组学与生物信息学在研究中的应用基因组学和生物信息学在许多领域都有广泛的应用。
例如，通过基因组学和生物信息学的研究，科学家们可以识别与疾病相关的基因，为疾病的早期诊断和治疗提供基础。
同时，基因组学和生物信息学的技术也被应用于农业、畜牧业和环境保护等方面，为提高农作物产量、改良畜禽品种以及保护生物多样性提供了新的途径。
5. 基因组学与生物信息学的挑战与未来发展尽管基因组学和生物信息学在生物学领域的应用取得了巨大的进展，但仍面临许多挑战。
其中包括如何处理和分析大规模的生物学数据、如何挖掘数据中隐藏的信息以及如何整合不同的数据源等。
未来，基因组学和生物信息学的发展方向将更加注重技术的改进和算法的优化，以应对日益增长的数据量和研究需求。
生物信息学与基因组学
HGP的意义
诞生了新学科、新领域
生物信息学 比较基因组学(comparative genomics) 以跨物种、跨群体的DNA序列比较为基础，利用模式 生物与人类基因组之间便码顺序和组成、结构上的同 源性，研究物种起源、进化、基因功能演化、差异表 达和定位、克隆人类疾病基因
人类基因组研究方向
基因组学（genomics）作为一门专门学科。它涵盖以下 几个方面： 结构基因组学，主要研究核酸或蛋白质的结构、定位、 功能及其相互作用；与蛋白质组学内容密切相关。 功能基因组学，主要研究基因的表达、调控、功能及 基因间的相互作用； 比较基因组学, 包括对不同进化阶段生物基因组的比 较研究，也包括不同人种、族群和群体基因组的比较研 究。 药物基因组学、疾病基因组学等分支学科也不断发展 起来。
2. 概念：从整体上研究一个物种的所有基因结构和功能的新科 学。
人类基因组计划（HGP）
人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组全序列。人 类基因组DNA由四种核苷酸（A、T、C、G）按一定的顺 序排列而成，基因组所含核苷酸总数为30亿对。
４月末 我国科学家按照国际人类基因组计划的部署， 完成 了１％人类基因组的工作框架图。 ５月 国际人类基因组计划完成时间再度提前，预计 从原定 的２００３年６月提前至２００１年６月。 ５月８日 由德国和日本等国科学家组成的国际科研 小组宣 布，他们已经基本完成了人体第２１对染色体的测 序工作。 ６月２６日 各国科学家公布了人类基因组工作草图。 ２００1年 2月15日 公布了人类基因组全序列及其分析结果， 宣告人类有30,000 - 40,000条编码蛋白质的基因, 仅占人类基因 组序列的1％～5％，成人各种组织中又只有约10％的基因表达 为蛋白质。。
生物信息学-基因组分析（ＰＤＦ）
in the genomic coordinates. At least one transcript must be expressed outside of the nucleus and one
如果基因组是生命的天书，那么基因就是写成这本书的词汇。生物学家们一直假 设，微生物的故事较短，而人类的故事则是一部巨作，人类拥有8万到10万个基因。但是 UC Berkly的果蝇基因组计划的主任G. Rubin指出，果蝇的基因比我们所认为的最简单的 线虫少了5,000个。他警告说：“生物体的复杂性并不是简单地与基因数量相关联的。”
¾ 基因组的大小和基因的数量在生命进化上可能不具有特别重大的意义；
¾ 人类的基因较其他生物体更“有效” 。
¾ 人类的复杂性更主要的体现在蛋白质的复杂网络中，即蛋白质就是构成 生命的基本构件。Celera公司首席科学家Venter认为：“大部分的生物学行 为发生在蛋白质水平，而不是基因水平。”
目前已完成测序4,000多个基因组
The winner was announced at last week's Homo Sapiens genetics meeting at Cold Spring Harbor Laboratory, New York. The gene champ, Lee Rowen, who directs a sequencing project at the Institute for Systems Biology in Seattle, Washington - beat 460 other hopefuls to take home part of the cash pot.
生物信息学与基因组学的应用
生物信息学与基因组学的应用近年来，随着生物技术的快速发展，生物信息学与基因组学成为了生物领域研究的重要方向，其应用也逐渐扩展至医学、农业、环保等多个领域。
本文旨在介绍生物信息学与基因组学的应用及其在不同领域中的具体作用。
一、生物信息学与基因组学简介生物信息学是一门综合性学科，旨在通过计算机技术、统计学和数学方法等对生物信息进行分析、处理和存储。
其中，基因组学是生物信息学的一个重要分支，研究的是生物体所有基因的全集及其组成方式。
通过对基因组学的研究，可以深入了解细胞、生物体以至于整个生命系统的运作机理，从而发现生物体内部的遗传信息和变异情况等关键信息。
二、生物信息学与基因组学在医学领域中的应用1. 诊断和治疗疾病生物信息学和基因组学的发展为疾病的早期诊断和治疗提供了有力的支持。
如通过基因检测，可以诊断出某些疾病的基因突变，为早期防治提供依据。
同时，基因组学的发展也为治疗疾病提供了新的思路和方法。
例如，通过分析疾病相关基因的作用机制，可以发现新的治疗靶点，并研发针对性的药物，从而提高治疗效果。
2. 个性化医学生物信息学和基因组学的应用还可以为医学提供个性化的治疗方案。
基因组学研究显示，相同疾病的症状和治疗效果可能存在差异，这与个体遗传差异密切相关。
因此，通过基因测试和个体基因组信息的分析，可以为患者量身定制最适合的治疗方案，从而提高治疗的精准性和有效性。
三、生物信息学与基因组学在农业领域中的应用1. 农作物育种生物信息学和基因组学的应用对于农作物的育种及育种策略的优化具有重要意义。
通过对农作物基因组信息的解析和比对分析，可以加速高产、抗逆、耐旱、耐病、抗虫等优异性状的品种选育，为农业生产提供更多更好的农作物种质资源和品种。
2. 病害防治生物信息学和基因组学的应用还可以为农业生产提供病害防治的重要手段。
例如，通过对病害基因组的解析和分析，研究人员可以识别出病原微生物的分子机制，开发新的防治策略、控制措施和抗性抗菌剂等，有效降低病害对作物的威胁和损失。
生物学中的基因组学与生物信息学
生物学中的基因组学与生物信息学随着生物技术的飞速发展，生物学的一个重要分支——基因组学（genomics）和生物信息学（bioinformatics）日益受到重视，成为目前生物学研究的重要领域。
基因组学是指研究生物体的全基因组组成、结构、功能和演化等方面的学科。
它以DNA序列为基础，探究基因和非编码序列的组织、功能及相互关系。
而生物信息学则强调计算机科学和生物学的融合，利用计算机技术和算法，为基因组学和其他生物学研究提供数据处理和分析方案。
基因组学和生物信息学是如此紧密相关，以至于很多人难以区分这两个概念。
实际上，基因组学和生物信息学是生物学研究领域中的两个重要方面，两者合作互补，使得我们可以更加深入地了解生物发展、变异和进化等方面的原因。
一个生物体的全基因组序列可以被比作一本生物学百科全书，也可以被看作是一个信息存储的库。
基因组中包含了所有的基因，以及大量的非编码DNA序列，这些DNA序列的功能并不完全清楚。
其中一些序列可能是控制基因表达的调控序列，另一些可能具有重要的结构或功能。
基因组学的研究重点是全面了解基因组的结构和性质，揭示基因之间的相互作用和调控机制等。
一些基因组学的研究范围还包括探索基因组的进化过程和种群遗传学知识。
同时，基因组科学研究的数据量通常非常大，因此需要使用大型计算机和高效算法来处理这些数据。
而生物信息学则是基于基因组数据的处理和分析，是处理大量结构化和非结构化数据的一个重要领域。
生物信息学研究者利用各种软件、算法、网络工具等方法，从基因组序列中挖掘有用信息，包括基因识别、基因编码、序列比对、结构预测和编码转录信息等。
生物信息学的研究还能够揭示基因调控因子，分析基因调控网络，令生物学研究更深入。
基因组学和生物信息学也为生物学带来了许多新的应用。
从基因组学的观点出发，疾病可以被定性或定量描述。
通过对基因组的分析，我们能更好地了解不同疾病的关键基因，以及这些基因的表达和调控机制等。
生物信息学和基因组学
软件工程中的敏捷开发模型与实践敏捷开发是一种在软件工程中广泛应用的开发模型，其主要目标是根据实际需求的变化快速交付高质量的软件产品。
敏捷开发模型与传统的瀑布模型相比，更加注重迭代开发和用户反馈，能够更好地适应不断变化的需求和市场环境。
本文将详细介绍敏捷开发模型的步骤和实践。
一、敏捷开发模型的步骤1. 项目计划和需求收集首先，团队成员应该进行项目计划和需求收集，明确项目的目标和范围。
可以通过与客户和用户的沟通，了解他们的真实需求，并进行需求分析和规划。
2. 用户故事编写在敏捷开发中，用户故事是一种常用的需求分析工具。
开发团队应该与客户一起编写具体的用户故事，描述用户的需求和期望。
用户故事通常包括谁想要什么，为什么需要以及用户怎样使用这个功能等信息。
3. 全体计划和迭代规划在全体计划会议上，团队成员可以一起讨论并制定更详细的迭代计划。
根据用户故事的优先级和复杂度，确定团队在每个迭代中要完成的任务和功能。
迭代规划可以帮助团队更好地安排工作，并在每个迭代中合理地分配资源。
4. 迭代开发和测试在每个迭代中，团队将根据迭代计划开始开发和测试工作。
开发人员应该根据用户故事的要求编写代码，并及时进行单元测试。
测试人员则需要进行功能和系统测试，以确保软件的质量和稳定性。
5. 接受测试和用户反馈在每个迭代结束后，软件团队应该将已开发的功能交付给用户，进行接受测试。
用户可以根据自己的需求，对软件进行测试和评估，并提供反馈和建议。
开发团队应该根据用户反馈，对软件进行改进和调整。
6. 迭代回顾在每个迭代结束后，开发团队应该进行迭代回顾。
回顾会议的目的是评估团队的工作表现，总结经验教训，并找出可以改进的地方。
通过迭代回顾，团队可以逐步提高工作效率和软件质量。
7. 迭代发布和维护当团队完成所有迭代，并将软件功能完善后，可以进行最终发布。
发布后，团队还需要进行软件的维护工作，包括修复bug、提供技术支持和持续改进等。
二、敏捷开发模型的实践1. 小团队合作敏捷开发更适合小团队合作，团队成员之间的沟通更加密切。
第七章 基因与基因组学
宣告完成。六国联合体：2001年2 月15日《Nature》 Celera公司：2001年2 月16日《Science》
•2003年4月14日，中、美、日、德、法、英6国科学家
宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的 所有目标全部实现（弗朗西斯·柯林斯）。温家宝等六 国首脑联名祝贺（标志着后基因组时代来临） 。
（三）第三代基因工程技术——途径工程
第二节 动物基因组学
一、
人类基因组计划（HGP）20世纪人类科技发展史上的三大创举 90年代人类基因组计划 60年代人类首次登上月球
40年代第一颗原子弹爆炸
•1986年，杜尔贝科在《Science》短文《癌症研究
的转折点－－人类基因组测序》 。
•1990年，人类基因组计划正式启动，沃森担任
（5）猪的EST专门数据库： /
（6）小鼠单倍型图谱：
/haplotype_map.html （7）QTL在线分析系统：
/ （8）免费医学杂志（含遗传学）：
要意义，中国基因组研究中心的测序 能力已跃居世界6大测序大国的16个 测序中心的第7位。
• 以人类基因组和拟南芥基因组为例说明你对生 物基因组全序测定工作的科学意义与社会意义 的认识（8分）
中国科学院2002年 硕士学位研究生入学分子遗传学试题
二、 动物基因组计划
2005年“中-丹家猪基因组计划” 1999年线虫基因组测序 2002年小鼠基因组测序 2005年家蚕基因组测序 2004年斑马鱼基因组测序 2005年绵羊基因组测序 2000年果蝇基因组测序
▪定向测序（Derected or ordered approaches）
▪ 克隆排序（Generate ordered clones ▪ Minimal redundance sequencing) ▪ 引物步移（Primer walking） ▪ 转座子插入（Transposon insertion） ▪ 限制性酶切片段亚克隆（Restriction
生物信息学在基因组学研究中的应用
生物信息学在基因组学研究中的应用基因组学研究是生命科学领域的重要分支，致力于研究整个基因组的结构、功能和调控等方面。
随着高通量测序等新技术的发展，海量的基因组数据不断积累，因此生物信息学在基因组学研究中扮演着不可或缺的角色。
本文将介绍生物信息学在基因组学研究中的主要应用。
首先，生物信息学为基因组学研究提供了强大的工具和方法。
通过生物信息学的方法，可以从基因组数据中进行序列比对和物种间的比较。
比对序列是理解基因组结构和功能的基础，它可以帮助研究人员鉴定基因、找出编码蛋白质的区域和非编码RNA。
此外，利用物种间的比较，还可以研究基因组的进化过程和功能的保守性。
其次，生物信息学在基因组学研究中广泛应用于基因功能注释。
基因功能注释是指对基因序列和编码蛋白质的功能进行预测和注释。
生物信息学可以通过比对数据库中已知功能的基因进行注释，从而推断未知基因的功能。
例如，通过对DNA序列进行开放阅读框检测和翻译成氨基酸序列，结合结构预测和功能域分析，可以预测基因编码的蛋白质的结构和功能。
此外，还可以通过基因表达数据的分析来了解基因的表达模式和调控网络。
生物信息学在基因组学研究中还发挥着重要的作用，即在表达组学研究中的应用。
表达组学研究旨在研究基因在不同组织和环境中的表达模式和调控机制。
通过生物信息学的方法，可以从大规模的转录组数据中挖掘出基因表达的模式和调控网络。
例如，可以利用聚类分析将相似表达模式的基因归类到一起，从而发现与某一生物过程相关的基因集合。
此外，还可以通过共表达网络分析来挖掘基因之间的相互作用和调控关系。
这些信息有助于研究人员深入了解基因在发育、疾病等方面的功能。
另外，生物信息学还在基因组学研究中发挥着在基因组结构和调控的研究中的作用。
通过分析基因组数据，生物信息学可以预测基因的启动子、增强子和转录因子结合位点等功能元件。
此外，还可以通过DNA甲基化和染色质结构的分析，了解基因的表观遗传调控和脱氧核糖核酸修饰等机制。
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phred/phrap/consed（略）
▪ 对学术用途免费，使用需作者同意 ▪ 至少能计算20万以上短序列(reads)的装配 ▪ 支持系统：Sun Solaris (Sparc) (2.5.1以上)、Sun Solaris (Intel)
(2.8以上)、DEC-Alpha Digital Unix (OSF1 V4.0以上)、HP HPUX (11.0以上)、SGI Irix (6.2以上)、Linux (Redhat 7.1-1以上)
原核生物(prokaryote)的基因组
▪ 细菌和古细(生)菌(archaea)等的细胞内不包含膜结构的部分，多数基因组为单 个环状DNA分子，还可含有环状或线性的质粒(plasmid)，大小105-107bp
▪ 基因比低等真核生物更紧凑，有操纵子(operon)，无内含子(除少数古细菌外)， 重复序列少(只有少数转座子)
12
序列装配(sequence assembly)
1、reads/segments 2、assemble 3、contig: A sequence contig is the extended contiguous sequence that is produced by the assembly process that joins overlapping sequences
DNA序列，其在待分析的基因组或染色体上是唯一的。 ▪ 特点：数据量大，只能用计算机完成
10
限制作图 FISH
STS
基因组组装(genome assembly)
▪基因组组装：将大量短序列拼装成完整基因组的过程，其核心是序列装配过程 （sequence assembly ）。 ▪步骤： Step 1、将所有短序列比对，以查找重叠的部分 Step 2、将重叠部分合并 ▪困难： 1、本身是个很难的计算问题 2、有很多重复序列(repeat) 3、有的重复序列可长达几千bp 4、有些重复序列可出现在几千个不同的地方 5、在拥有巨大基因组的植物和动物中普遍存在以上困难
phred/phrap/consed是什么意思？干什么的？ ▪ phred: 准备(basecall) ▪ phrap: 装配(产生consensus sequences/contigs) ▪ consed: 浏览(browse)
15
序列装配软件作业(LasergeneSeqMan)
1、需要破解版 2、运行SeqMan ▪ [新版] SeqMan Pro (含在Lasergene 7.2中)的新特征(能处理如
6
人 的 基 因 图 谱
遗传作图(genetic mapping)
▪ 遗传作图：采用遗传技术(杂交，谱系等)作图以标示序列特征(基因等)在染色体 上，形成遗传连锁图，单位为cM（厘摩，即减数分裂的重组频率为1%）
▪ 遗传标记：遗传图谱上的特征性位置标记。 （1）基因标记 （2）分子/DNA标记: RFLP，SSLP(小卫星/VNTR,微卫星)，SNP 遗传标记的特征： （1）个体间存在着多态性（差异），可被识别 （2）多态性可在后代中重演，即可遗传
下数据) ▪ large ▪ contains repeated sequences ▪ has noisy ends ▪ being used for SNP analysis ▪ need vector trimming (矢量微调)
4
高等、低等真核生物和原核生物的基因组
酿酒酵母
5
基因组作图(mapping genomes)
对生物的基因进行鉴定（测序），以此测定它的染色体 上的特定位置，然后用图示的方式把它表示出来，就形 成了基因图谱。 ▪ 为什么要作图？ 主要是为了测序 一次实验一般只能得到<2000bp的序列片断，而直接把片 断拼接起来对于大的基因组易出错。 ▪ 有了图如何测序？ 利用图把基因组分成较大片断(105-106bp)，并对大片断 用鸟枪法(shotgun)测序（鸟枪法是将目的DNA随机地处 理成大小不同的片段，再将这些片段的序列连接起来的 测序方法），测序后的序列便可正确置于图上。
生物信息学 第七章 基因组信息学
生物科学与技术学院
本课目录
一、总括 二、基因组组装 三、基因芯片 四、PCR引物设计
2
一、总括
基因组(Genome)：一个细胞、细胞器或病毒中的所有DNA(或RNA) 功能基因组学：以解释基因组的功能及控制机制为目标，其核心问
题是研究基因组多样性，表达及调节，模式生物
▪ 遗传作图方法: 连锁分析
8
果 蝇 的 遗 传 图 谱
物理作图(physical mapping)
▪ 物理作图：采用分子生物学技术直接检验DNA分子来作图以标示序列特征(基 因等)在基组上的位置，遗传图的解析度和精确度较低，需物理图补充，单位 为bp。
▪ 物理作图方法(很多，可大致分为3类) 1、限制作图(restriction mapping) 2、FISH (fluorescent in situ hybridization) 3、STS（sequence tagged site） mapping：STS是指一段200-500bp的已知
contig 1
contig 2
装配软件
▪ 商业软件 1、sequencher, ATGC (PC) 2、TraceTuner/PGA (workstation) 3、SeqMan [Pro] (DNAStar/Lasergene) ▪ 学术免费软件 1、phred/phrap/consed 2、CAP3
比较基因组学：将不同物种基因组进行比较，其有助于根据同源性
方法分析基因组功能；有助于发现人类和其他生物的本质差异,探索 遗传语言的奥秘。
3
真核生物(eukaryote)的基因组
▪ 动物、植物、真菌(fungi)等真核生物的细胞内包含膜结构的部分，如细胞核、 细胞器(如线粒体，植物的叶绿体)，大小107-1011bp
▪ 重复序列多，LINE(long interspersed nuclear elements，长散布重复序列), SINE(short interspersed nuclear elements，短散布重复序列), LTR, transposon(转座子)，微卫星(microsatellite)
▪ 较低等的真核生物基因更紧凑，内含子少