人教课标版高中生物必修2第5章《基因突变和基因重组》知识梳理
高中生物第二册 第5章 第1节 基因突变和基因重组
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
典例剖析
典例 1 (2020·四川成都期末)如图是人类镰状细胞贫血产生的示意
图。据此分析，正确的是
( C)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过
光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、
rRNA的参与
2．阐明基因中碱基序列的改变有 可能导致它所编码的蛋白质及相应
胞功能的改变。(生命观念)
的细胞功能发生变化，甚至带来致 2．通过分析癌症发生的原因和特点，
命的后果。
认同癌症的危害和预防措施。(社会
3．描述细胞在某些化学物质、射 线以及病毒的作用下，基因突变概
责任) 3．通过减数分裂的过程，理解基因 重组形成的原因和对生物进化的意义。
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
〔思考〕 1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？ 提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于 生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很 低。 2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。 提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
第5章
基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
基础知识·双基夯实 课内探究·名师点睛 指点名津·拨云见日 教材问题·解疑答惑 巩固训练·课堂达标 夯基提能作业
第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
课程要求
核心素养
1．概述碱基的替换、增添或缺失 会引发基因序列的改变。
1．结合镰状细胞贫血的形成原因， 理解基因突变导致合成蛋白质及其细
(新课标人教版)生物必修二：5-1基因突变和基因重组
DNA分子复制时，由 发生时 于外界理化因素或自 间及原 身生理因素引起的基 因 因结构的改变
课堂互动探究
条件
意义
不同个体之间的杂交， 外界条件的剧变和内 有性生殖过程中的减数 部因素的相互作用 分裂 生物变异的根本来 生物变异的来源之一， 源；生物进化的原始 是形成生物多样性的重 材料 要原因
境引起的不遗传的变异，种植后结果会怎样；二是假设矮 秆植株是由基因突变引起的可遗传的变异，其遗传情况如 何，然后反向描述即可。
课堂互动探究
热点考向示例
随堂达标检测
活页规范训练
答案
将矮秆小麦与高秆小麦杂交；如果子一代为高秆，
子二代高秆∶矮秆＝3∶1(或出现性状分离)，则矮秆性状 是基因突变造成的；否则，矮秆性状是环境引起的。或将 矮秆小麦与高秆小麦种植在相同环境条件下；如果两者未
B．等位基因的出现是基因突变的结果
C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D．这些基因的传递遵循自由组合定律 解析 题中图示表明了突变的不定向性、可逆性等。自由 组合定律是非同源染色体上的非等位基因传递的基本规
律，一对等位基因的传递遵循分离定律。
答案 D
课堂互动探究 热点考向示例 随堂达标检测 活页规范训练
概念
结果 配子 发生在_____中
对后 代的 不能 一般_____遗传，但有些生物 体细胞 影响 发生在_______中 无性繁殖 可通过_________传递
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热点考向示例
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3. 原因 物理因素 生物因素 (1)外因：________、化学因素和_________。 DNA分子复制 碱基组成 (2)内因：______________偶尔发生错误、DNA的________ 发生改变等。 4．特点 随机性 低频性 普遍性、_______、不定向性、_______、多害少利性等。 5．意义
人教版高中生物学必修2课件 第5章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 第1课时 基因突变
1. [2023江苏无锡高一期末]下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A
√
主题二 基因突变的原因和特点
情境探究
（1） 图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
____________________________________________________பைடு நூலகம்__________________
提示 体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
（2） 基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？ ___________________________________________________________________________ _______________________________
提示 可以。与正常细胞相比,癌细胞的形态结构发生改变,因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。
（2） 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的 原理是什么? ___________________________________________________________________________ ________________
提示 基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
×
（2） 基因突变的结果一定是产生等位基因。( )
×
（3） 基因突变在光学显微镜下不可见。( )
√
（4） 基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
第五章基因突变和基因重组知识清单-高一下学期生物人教版(2019)必修2
第五章 基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。
二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。
2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。
内因：DNA分子复制偶尔出现差错。
3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。
（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。
5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。
6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。
A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。
7.举例：镰状细胞贫血。
——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。
10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。
11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。
新人教版必修2高中生物第5章第1节基因突变和基因重组
起进化与适应的观念。
合定律的知识,理解基因重组的
3.说出基因突变和基因重组在 类型。
育种上的应用,体会科学技术在 4.通过具体事例,理解基因突变和 推动社会进步方面的巨大作用。 基因重组在进化中的意义。
一、基因突变 1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基 因结构的改变。 2.实例:镰刀型细胞贫血症。
探究点一
探究点二
2.基因突变类型的判断 (1)确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基 对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或 缺失。 (2)确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序 列判断,若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因中的碱基即 为替换碱基。
(1)直接原因:血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成缬氨酸。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对由 被替换 成了 。 3.对后代的影响 (1)基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。 (2)基因突变若发生在体细胞中,一般不能遗传;但有些植物的体 细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。 4.基因突变的原因 (1)外因[连一连]
3.结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。 4.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重 要意义。
预习反馈 判断正误。 (1)受精过程中可进行基因重组。( × ) (2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。( √ ) (3)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重 组。( × ) (4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由 组合,导致基因重组。( × ) (5)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆,这属于基因重组。 (×) (6)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( × ) (7)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性 状。( √ )
高中生物必修二第5章-基因突变及其他变异知识点
第５章 基因突变及其她变异 ★第一节 基因突变与基因重组一、生物变异得类型● 不可遗传得变异（仅由环境变化引起) ●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起) 基因重组二、可遗传得变异 （一）基因突变1.概念:D ＮA 分子中发生碱基对得替换、增添与缺失, 而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型: 自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA 分子复制时。
2.原因:外因 物理因素:Ｘ射线、紫外线、r 射线等; 化学因素:亚硝酸盐, 碱基类似物等； 生物因素: 病毒、细菌等。
内因： ＤNA 复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变, 从而改变了基因得结构。
3.特点: ａ、普遍性 ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA 分子上或同一DNA 分子得不同部位上)；c 、低频性 d 、多数有害性 e 、不定向性 注：体细胞得突变不能直接传给后代, 生殖细胞得则可能4.意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料. (二)基因重组１、概念: 就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2.类型:a 、非同源染色体上得非等位基因自由组合 b 、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c 、人为导致基因重组(DNA 重组）如目得基因导入质粒3.意义: 形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义 基因重组不能产生新得基因, 但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因, 又能产生新得基因型. 有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得, 但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA 得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组, 如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
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打印高中生物必修二第五章知识点总结生物必修2复知识点第5章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型生物变异分为不可遗传的变异和可遗传的变异。
其中，不可遗传的变异仅由环境变化引起，而可遗传的变异由遗传物质的变化引起。
二、可遗传的变异一）基因突变1、概念：基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
2、原因：基因突变的原因分为内因和外因。
内因是指DNA自我复制过程中偶尔发生错误，导致DNA的碱基组成发生改变。
而外因包括物理因素（如紫外线、X射线、r射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）、化学因素（如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）以及生物因素（如某些病毒、细菌的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）等。
虽然没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。
3、特点：基因突变具有普遍性、随机性、低频性、多数有害性、不定向性等特点。
需要注意的是，体细胞的突变不能直接传给后代，而生殖细胞的则可能。
4、意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料。
二）基因重组1、概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：基因重组主要分为非同源染色体上的非等位基因自由组合和四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。
3、意义：基因重组是生物变异的来源之一，也是生物多样性的主要原因。
第二节染色体变异一、染色体结构变异：1.实例：猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的。
2.类型：染色体结构变异主要包括缺失、重复、易位和倒位等。
二、染色体数目的变异1、类型：染色体数目的变异主要包括个别染色体增加或减少和以染色体组的形式成倍增加或减少。
2、染色体组1）概念：染色体组是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成的一个组。
一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同，同时携带着控制生物生长的全部遗传信息。
生物人教版必修2教材梳理第五章第1节基因突变和基因重组Word版含解析
庖丁巧解牛知识·巧学一、基因突变的实例1.镰刀型细胞贫血症（1）症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。
（2）直接原因：由红细胞的血红蛋白分子上的一个氨基酸的变化引起的，由谷氨酸变成了缬氨酸。
（3）根本原因：基因突变，即由基因中一个碱基对的替换引起的，由变成了。
基因是由脱氧核苷酸组成的，脱氧核苷酸的排列顺序代表了遗传信息，基因控制生物性状就是要把特定的遗传信息通过转录和翻译反映到具体的蛋白质结构上。
控制血红蛋白的DNA 分子上一个碱基对置换，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性质发生改变，红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。
镰刀型细胞贫血症病因图解镰刀型细胞贫血症病因说明了基因可以通过控制蛋白质的分子结构来控制性状。
深化升华基因突变的过程：2.基因突变的概念和类型（1）基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫基因突变，也叫点突变。
要点提示基因突变是遗传物质在分子水平上的变化，是染色体的某一位点上基因改变。
（2）基因突变能产生新的基因。
根据碱基结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。
①碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对，如DNA分子中的碱基对被或或所代替。
碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子。
引起碱基替换突变的原因和途径有两个：一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5溴尿嘧啶(BU)后，会使DNA的一部分片段中碱基T被BU所取代，从而导致A[]T碱基对变成G[]C 碱基对。
二是某些化学物质如亚硝酸等，以及紫外线照射也能引起碱基置换。
结果是每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及其他密码子。
②移码突变：基因中插入或缺失一个或几个碱基对，会使DNA的读码框发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生异常的多肽链，移码突变诱发的原因是吖啶类染料分子插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。
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第1节基因突变和基因重组
知识梳理
1.基因突变的概念和特点
基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的替换、增添和缺失。
理解基因突变的概念要从基因的概念开始（基因是控制生物性状的遗传物质的基本单位，是有遗传效应的DNA片段）。
基因发生突变后成为原来基因的等位基因。
由于基因突变能产生新的基因，产生这种生物从来没有的性状，所以基因突变是生物变异的主要来源和根本来源。
基因突变的特点是：（1）普遍性；（2）不定向性；（3）低频性；（4）多害少利性；（5）随机性。
2.基因突变的原因
基因是有遗传效应的DNA片段，一般情况下其结构具有稳定性，但若在DNA复制的过程中受到某些因素的影响，不能按照碱基互补配对原则进行准确无误地复制，复制产生的基因结构就发生改变，即产生了新的基因。
基因突变发生在DNA复制的过程中，即细胞分裂间期。
若在体细胞有丝分裂间期发生突变，则为体细胞突变，一般不能遗传；若在形成生殖细胞的减数分裂过程中发生突变，则为生殖细胞突变，可以遗传给后代。
3.基因重组
基因重组不能产生新的基因，只能是原有基因间的重新组合，这种组合发生在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换）和后期（非同源染色体上的非等位基因的自由组合）。
与基因突变不同，基因重组发生在有性生殖过程中，能产生新的基因型和新的表现型，但不能产生新的基因。
知识导学
理解基因突变的概念要从基因的概念开始（基因是控制生物性状的遗传物质的基本单位，是有遗传效应的DNA片段）。
联系DNA复制、转录和翻译过程并结合镰刀型细胞贫血症这一实例，总结基因突变的时间、概念、类型、特点、产生的原因和意义。
本节知识与生物进化方面有联系，同时与基因工程、细胞工程、微生物发酵工程等育种知识也有联系。
通过理解基因突变和基因重组的概念，掌握它们的不同。
区别基因突变和基因重组的重要标志是变异的频率，基因突变的频率很低，而基因重组的频率要比基因突变高很多。
疑难突破
1.基因突变的过程是怎样的？
剖析：基因突变是基因分子结构的改变，过程可表示如下：
由此可见，基因突变发生于DNA复制时期，即细胞分裂的间期，有丝分裂和减数分裂过程都可能发生，如果发生在性细胞，突变基因就会通过受精作用而传给下一代，如果发生在体细胞，则一般来说只影响当代，不影响下一代。
原核生物、病毒也可能发生。
基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的表现形式，即由A→a或a→A。
2.基因突变会对蛋白质产生怎样的影响？
剖析：
3.基因重组发生在哪类生殖过程中？
剖析：自然状态下基因重组包括两种类型：（1）随机重组（自由组合）：在生物通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合产生的基因重组；（2）交换重组（交叉互换）：在减数分裂形成四分体时期，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间常常发生局部互换，而造成控制不同性状的基因重新组合。
只能产生新的基因型，不能产生新的基因。
无论是自由组合型还是交换型都发生在减数第一次分裂过程中，无性生殖过程中不发生基因重组。