血液病诊断中心
血液病最基本的诊断技术
血液病的诊断通常需要进行一系列的检查和测试，其中最基本的诊断技术包括：
1. 血常规检查：血常规是最基本、常用的血液病诊断技术之一。
它包括红细胞计数（RBC）、白细胞计数（WBC）、血红蛋白浓度（Hb）、血小板计数（PLT）等指标。
异常的血液计数可以提供关于贫血、白血病、血小板减少等情况的线索。
2. 外周血涂片：外周血涂片是通过显微镜观察患者的血液样本，检查红细胞、白细胞、血小板的形态和数量。
这有助于确定血液细胞的异常，如贫血、白血病、血小板减少等。
3. 骨髓穿刺和骨髓涂片：对于一些血液病，尤其是白血病和淋巴瘤等，可能需要进行骨髓穿刺和骨髓涂片检查。
这种检查可以提供更详细的信息，包括异常细胞的形态、数量和其他特征。
4. 凝血功能检查：血液病患者常常伴随凝血功能异常。
凝血功能检查包括凝血酶时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）、国际标准化比值（INR）等，用于评估血液的凝血状态。
5. 流式细胞术：流式细胞术是一种通过流式细胞仪对血液细胞进行多参数分析的技术。
它可以帮助确定不同细胞亚群的比例，对淋巴瘤等血液病的诊断有很大帮助。
6. 遗传学检查：一些血液病具有遗传性因素，因此遗传学检查对于明确诊断和评估患者的遗传风险非常重要。
这可能包括染色体分析、基因突变检测等。
以上这些基本的诊断技术在实际临床中经常被组合使用，以全面了解患者的血液情况，并制定相应的治疗方案。
具体的诊断流程会根据病情的不同而有所变化。
血液病的早期诊断对于及时采取治疗和管理手段至关重要。
mds血液病诊断标准
mds血液病诊断标准MDS血液病诊断标准。
MDS（骨髓增生异常综合征）是一组由骨髓干细胞异常增生引起的骨髓疾病，其特点是骨髓造血功能异常，导致外周血细胞减少和骨髓增生异常。
MDS的诊断需要根据一系列的临床表现和实验室检查结果，以及国际上制定的诊断标准进行综合判断。
本文将介绍MDS的诊断标准，帮助临床医生更准确地诊断和治疗MDS 患者。
1. 临床表现。
MDS患者常见的临床表现包括贫血、出血倾向、感染等症状。
贫血主要表现为乏力、乏力、头晕、心悸等症状；出血倾向表现为皮肤、黏膜出血，鼻出血，牙龈出血等；感染主要表现为反复发生的发热、咳嗽、咳痰等。
2. 实验室检查。
MDS患者的外周血象和骨髓象检查是诊断的重要依据。
外周血象常见的表现包括贫血、白细胞减少、血小板减少等；骨髓象检查主要表现为骨髓增生异常，包括骨髓造血细胞的形态异常、数量异常等。
3. 诊断标准。
根据国际上制定的MDS诊断标准，MDS的诊断需要符合以下条件，①存在贫血、出血倾向、感染等症状；②外周血象和骨髓象检查符合MDS的特征；③排除其他原因引起的贫血、出血倾向、感染等症状。
4. 分类和分期。
根据MDS的临床表现和实验室检查结果，可以将MDS分为不同的类型和分期。
目前常用的分型系统包括WHO分型系统和IPSS分期系统，这些系统可以帮助医生更好地评估患者的病情严重程度，指导治疗方案的制定。
5. 治疗策略。
MDS的治疗主要包括支持疗法和特异性治疗。
支持疗法包括输血、抗感染治疗等，可以帮助缓解贫血、出血倾向、感染等症状；特异性治疗包括造血干细胞移植、化疗、靶向治疗等，可以帮助控制病情发展，延长患者的生存时间。
总结。
MDS的诊断需要根据临床表现和实验室检查结果，以及国际上制定的诊断标准进行综合判断。
正确的诊断对于指导治疗方案的制定和预后评估非常重要。
在临床实践中，医生需要根据患者的具体情况，结合MDS的诊断标准，进行综合判断，制定个体化的治疗方案，以提高患者的生存质量和生存时间。
血液病实验室诊断课件
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苏北人民医院血 液病实验室
常见血液系统症状
1 1、血细胞减少： 一．贫血：营养性贫
血、MDS、白
血病、再障等
2 2、血细胞增多 一．红细胞增多：反
应性红细胞增多、
PV
二．白细胞减少：病 毒感染、MDS、 白血病、风湿病、 肿瘤等
骨髓细胞形态学：
STEP1
STEP2
细胞形态学：以异 常的颗粒增多的早 幼粒细胞增生为主， 细胞形态较较一致， 胞质中有大小不均 的颗粒，常见呈柴 捆状的Auer小体。
细胞化学：APL的 细胞化学巨幼典型 特征，表现为POX 强阳性。
APL骨髓象
01
02
细胞遗传学
包括常规染色体和 FISH检测。二种技 术可检测约90%的t （15;17）。
免疫分型
典型的APL表达 CD13、CD33、 CD117和MPO。
03
分子生物学
PML-RARα融合基 因：RQ-PCR可检测 出99%患者的PMLRARα融合基因。
三．慢性粒细胞白血病（CML）
是一种造血干细胞恶性克隆性增殖性疾病。90%以上的患者在受
累的细胞系中有Ph染色体和BCR/ABL融合基因。
一．血常规检查：
01
WBC增高，以中性粒
细胞为主，嗜酸细胞、
嗜碱性细胞增多，可
ห้องสมุดไป่ตู้
见中晚幼粒细胞。
实
验
室
检
查
二．骨髓象
02
增生极度活跃，以粒
系增生为主，嗜酸细
胞、嗜碱细胞增多；
幼红细胞比例减低。
CML骨髓象
血常规检查怎么判断血液病杜秀英
血常规检查怎么判断血液病杜秀英发布时间：2023-06-21T09:16:11.019Z 来源：《中国结合医学》2023年6期作者：杜秀英[导读] 血常规是最常见的体检项目之一，很多人在日常体检过程当中都会做这个检查，甚至简单的感冒发烧也可能会要求做血常规检查，一些重病患者也会经常去做血常规检查。
很多人其实会好奇，血常规到底可以查出什么病？四川省达州市达川区亭子镇中心卫生院检验科 635011血常规是最常见的体检项目之一，很多人在日常体检过程当中都会做这个检查，甚至简单的感冒发烧也可能会要求做血常规检查，一些重病患者也会经常去做血常规检查。
很多人其实会好奇，血常规到底可以查出什么病？通过血常规检查可以判断很多的血液疾病。
因为学血液病最常见的症状主要就是疾病影响了红细胞，白细胞和血小板三系细胞以后引起了贫血，感染和出血，所以单单从患者的表面症状是很难进行鉴别与诊断的，血液病的诊断比起其他的内科专业更依赖实验。
对于血液病来说，血常规就是入门检查，也是各种血液病的窗口，是血液病的诊断和疗效判定的重要依据。
1血常规检查异常血液是人体当中非常重要的组成部分，血液主要有血浆和血细胞组成。
血常规检查当中主要检查血细胞的各种参数，比如细胞的大小，数量和种类等等是否存在异常。
一般的正常人血细胞主要包括红细胞，白细胞和血小板。
血常规检查的过程当中会呈现出这些内容的异常。
医生主要根据这些具体内容出现的异常症状来判断患者出现的血液病。
1.1红细胞首先是红细胞的数量，如果红细胞数量太少，血红蛋白hd就意味着患者出现了贫血的症状。
轻度贫血的判定一般为Hb90-120g\L，中度贫血的判定为Hb60-90g\L，重度贫血的判定是低于60g\L，细胞数量在这个数值的患者随时都可能会晕倒，需要进行输血治疗。
如果低于40g\L，这个数值已经是危极值了，患者会存在生命危险。
如果结果显示mcv增加，意思是红细胞的平均体积有所增大，患者出现了大细胞性贫血，可能是体内缺乏叶酸所导致的，如果mcv降低，则是小细胞性贫血，患者可能出现了缺铁性或者地中海贫血。
血液科设计布局和流程
血液科设计布局和流程血液科是医院内的一个专科，是研究与治疗血液相关疾病的科室。
它由血液科门诊和住院病房组成，布局和流程的设计应当充分考虑到患者的就诊需求和医护人员的工作效率。
下面是一个血液科的设计布局和流程的详细解读。
一、设计布局1.血液科门诊：血液科门诊是患者最常就诊的地方，因此应位于医院的主要楼层，方便患者前来就诊。
门诊前台应设置专门的窗口，接待患者办理挂号、缴费等手续。
门诊设置足够数量的候诊座位，放置一些杂志、报纸等娱乐工具，为患者提供一个舒适的等候环境。
门诊应有多个诊室，以满足多个医生同时接诊的需求。
2.检验科：血液科的检验科是一个重要的环节，用于完成患者血液检查以确诊或评估患者疾病情况。
检验科应设有标本采集区域，采集器具和相关耗材应妥善存放，以确保血液标本的保质期和采集质量。
另外，检验科还应设有各种实验室仪器和设备，如血常规分析仪、血型仪、凝血分析仪等，以完成各种血液检查。
3.住院病房：血液科的住院病房主要用于收治需要住院治疗的患者。
住院病房应根据病床数量的不同设置为多个区域，每个区域设有护士站，便于护士对患者的日常监护。
每个病床应设置一些必要的设施，如床头柜、衣柜、椅子等，以方便患者的日常生活和就医需求。
住院病房还应设有一些共用设施和空间，如洗手间、休息区等，方便患者或家属的使用。
二、流程设计1.面诊环节：患者来到血液科门诊后，首先要完成挂号手续并取得就诊号码。
患者应在指定的候诊区等候，等待医生接诊。
医生会根据患者的症状和体征进行询问和检查，可能需要进行一些常规血液检查。
2.检验环节：医生在门诊完成初步诊断后，会根据患者的情况开具检验申请单，并指示患者前往检验科进行相应的血液检查。
患者按照指示前往检验科的标本采集区域，进行血液标本的采集。
采集后的血液标本交由检验科完成检验工作。
3.诊断与治疗环节：医生在收到血液检查结果后，根据检查结果进行综合分析和诊断，并制定相应的治疗方案。
医生会将诊断结果和治疗方案告知患者，并进行相关的药物治疗、手术治疗等。
宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断中的应用中国专家共识(2023年版)解读PPT课件
mNGS技术与其他检测方法的比 较和选择：共识认为，mNGS技 术虽然具有诸多优点，但也存在 一定的局限性和不足，如假阳性 率较高、无法准确定量等。因此 ，在实际应用中，应根据患者的 具体情况和实验室条件等因素， 综合考虑选择最合适的检测方法 。
未来研究方向和展望
mNGS技术的进一步优化和改进
共识提出，未来应继续加强mNGS技术的研发和优化工作，提高检测的准确性、特异 性和灵敏度等性能指标。
02
宏基因组二代测序技术概述
技术原理及流程
原理
宏基因组二代测序技术（mNGS）通过 对临床样本中的微生物群落进行无偏倚 的高通量测序，能够快速、全面地检测 样本中的微生物组成，包括细菌、真菌 、病毒等。该技术不依赖于传统的微生 物培养方法，能够直接对临床样本中的 微生物DNA/RNA进行测序分析。
3
分子生物学方法
虽然具有较高的灵敏度和特异性，但操作复杂， 成本较高。
宏基因组二代测序技术的应用前景
01
高通量测序
可时检测多种病原微生物，提 高检测效率。
03
精准诊断
通过对测序数据的分析，可准确 鉴定病原菌种类及其丰度，为临
床精准治疗提供依据。
02
无偏性检测
不依赖于已知微生物基因组信息 ，可发现新的或未知的病原微生
物。
04
个性化治疗
针对不同患者的感染病原谱和药 物敏感性，制定个性化的治疗方
案，提高治疗效果。
04
宏基因组二代测序技术在血液 病患者感染病原诊断中的应用
样本采集、处理与质量控制
样本采集
根据感染部位和病原体特性选择 合适的样本类型，如血液、脑脊 液、尿液等，确保样本具有代表 性且不受污染。
中国医学科学院血液病医院(血液研究所)科室楼层分布
中国医学科学院血液病医院（血液研究所）科室楼层
分布
中国医学科学院血液病医院（血液研究所）科室楼层分布
A楼1层：挂号窗口、收费窗口、办理住院窗口、医保咨询窗口、建病历处/查号窗口、门诊病案室、导诊台、门诊办公室、医保科、急诊、开水间、卫生间
A楼2层：分诊处、血液内科诊室、综合内科诊室、采血室/换药室、外科/营养科诊室、临床检验室、骨穿室、收费窗口、服务中心、复印室、开水间、卫生间
A楼3层：门诊药房、输血科、临床药学室
A楼4层：临床检测中心
B楼1层：放射科、B超室、心电图室、医保科
C楼2层：口腔科、眼耳鼻喉科、病理中心。
血液病分子病理诊断201306
36-64%
预后好
预后好
133
133
各细胞遗传学亚组CLL患者生存期（n=325）
111 32 79
114
133
Döhner H, Engl J Med. 2000;43:1910-1916.
酪氨酸激酶抑制剂TKI
BCR/ABL融合基因 FIP1L1/PDGFRa融合基因
13q14
35-45% 50%
45%
预后差 预后中等
21.9
42.3
预后中等 预后尚可 50.5
(11;14) 50-70%
各细胞遗传学亚组MM患者生存期(n=351)
24.7
42.3
50.5
Fonseca R. Blood 2003;101:4569-4575.
各细胞遗传学亚组MM患者生存期（n=159）
JAK2 V617F*
CIMF HES
慢性特发性骨髓纤维化
JAK2 V617F*
FIP1L1-PDGFRα 特发性高嗜酸性粒细胞 白血病 4q12缺失 CMML 慢性粒单核细胞白血病 TEL/PDGFRβ:t(5;12)(q33;p13)
*William V,Stefan N. A unique activating mutation in JAK2(V617F) is at the origin of polycythemia vera and allows a new classification of myeloproliferative diseases. Hematology . 2005,10-13:195-200
1.6
B-ALL; MLL-AF4 t(4;11)(q21;q23)
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血液病诊断中心
目录
一、背景介绍……………………………………………………………………………………
二、技术平台……………………………………………………………………………………
三、学科优势……………………………………………………………………………………
四、专家队伍……………………………………………………………………………………
五、血液疾病检测解析…………………………………………………………………………
六、申请单及标本送检要求……………………………………………………………………
七、GPS综合报告范例…………………………………………………………………………
八、专注金域血液病理…………………………………………………………………………
一、背景介绍
背景介绍
血液淋巴系统肿瘤的诊断,长期以来主要以形态学诊断为主经历了从普通血细胞、骨髓细胞涂片，细胞化学染色，到结合骨髓活检的不断发展。
但由于受医学研究理论、实践及相关学科及技术方法的限制,相比其它系统疾病诊断的发展而言，相对滞后。
随着上世纪末至本世纪初免疫学、分子生物学、流式细胞技术、细胞遗传学及其相关技术的长足进步,血液淋巴系统肿瘤诊断有了突飞猛进的发展。
世界卫生组织在原FAB分类方案以形态和临床特征的基础上,总结了医学科学工作者在血液肿瘤遗传学、免疫学和分子生物学等领域的全新研究成果,确定了以形态、遗传改变、基因突变、免疫表型和临床特征来鉴定和分类疾病的基本原则,2008年提出新的诊断原则及规范,创立了全新的血液淋巴系统肿瘤“ＭICM”病理诊断模式。
它不仅为认清和阐明血液肿瘤的本质与机制奠定了新的基础,更重要的是提供了疾病分类与治疗选择和预后判断的较明确的准则，从而开启了血液肿瘤靶向性治疗和个性化方案的新时代。
但由于受经济能力及成本、人力、物力及相关技术及环境的限制,对新“MＩCM”病理诊断模式的接受、使用及推
广创新在国内仍处于初级阶段。
ﻫ随着包括金域检验在内的第三方医学检验中心的创立、发展、和壮大，利用公司经营的独特体制，不失时机的引进并重点发展“MＩＣM”病理诊断模式并向全国推广已经逐渐形成共识。
金域领导人以其一贯的重视质量品牌的传统决心创立具有自己鲜明特色的血液病诊断品牌,为医疗服务水平的提高做出应有的贡献。
目前，公司在原有血液病形态学诊断的基础上，整合细胞遗传学,分子生物学和流式细胞检测等高端临床检验技术, 组建有国内外专家，各科业务骨干和相关学科博士为核心的人才梯队和相应的人才培养机制，与美国先进的血液肿瘤检测服务实验室全面合作,成立了血液淋巴造血系统肿瘤诊断会诊中心，在国内率先提出综合基因遗传学和传统病理学的GPＳ诊断方案：（GＰS：Geｎetｉc & Patholｏgy Solutions)，即将形态学（Morpholｏgｙ）、流式细胞术（Flow Cyｔｏmetrｙ）、免疫组织化学（ＩＨC),细胞遗传(Cｙtogeｎetiｃs)分子生物学（Moｌecuｌａr Ｄiagｎｏsｉｓ）、的结果综合分析后加上临床专家的诊断意见(Ｃｌiｎic）整合于一份结论性报告中,致力于为临床医生提供可靠的、全方位的血液淋巴系统肿瘤的诊断服务。
二、技术平台
(一）组织病理学／细胞病理学：
特点
● 以光学显微镜为主要手段的诊断学科。
● 在百年实践中积累了浩瀚的著述和丰富的经验。
● 该学科正朝着远程、数字化、及多学科交叉的方向发展。
意义
● 诊断各种淋巴瘤及组织内（包括骨髓内)白血病的主要手段。