新生儿筛查最终版
新生儿筛查最终版PPT课件
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30
先天性甲状腺机能减低症(ＣＨ)
是一种由于先天性甲状腺功能障碍、不能产生 足够的甲状腺素而引起的生长发育迟缓和智力 落后的疾病。
我国此病的发生率为 1：3000-4000。
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31
此病在新生儿期往往无明显表现，仅有黄 疸延迟、便秘、脐疝等非特异性的症状， 不易引起家长和医生的注意。
随着年龄的增长，逐渐出现眼距增宽及舌 外伸等表现，智能和体格发育均落后于同 龄正常孩子的水平早期，筛最查终可以成避为免矮后遗小症畸！形的 痴呆儿。
发病率：各国不同1/6000—1/25000
美国 1/14000，日本 1/60000
我国1/16500
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19
苯丙氨酸
组织蛋白 食物蛋白
苯丙氨酸羟化酶 BH4
酪氨酸
多巴
苯 乙
苯丙酮酸
胺
对羟苯丙酮酸
多巴醌
多巴胺
正
尿黑酸
苯
苯
羟
黑
乙
乳
苯
色
酸
酸
乙
素
酸
CO2+H2O 、T3、T4
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去甲肾上腺素
肾上腺素
20
发病机制：
-
11
Newborn Screening System 新生儿筛查体系
Newborn Screening is a combination of:新生儿
筛查是以下几项的结合：
procedures 程序
laboratory tests 实验室检测
diagnostics 诊断
therapeutic measures 治疗
Tracking and recalling rapidly the babies 对婴儿进行跟踪式及召回式调查
串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查
临床特征
多在新生儿期、幼儿或儿童期发病。某些可至成人期开始发病。 新生儿期发病：呕吐、喂奶困难、反应力低下、呼吸暂停、急促等
儿童期发病：可表现为全身多器官受累
以神经肌肉系统、呼吸系统、消化系统等症状为主
乏力、智力发育迟缓、肌张力增高或降低、癫痫、黄疸、肝脾肿大、 呼吸困难
代谢性酸中毒、容貌异常、毛发皮肤色素改变、特殊体味 饮食、应激反应、体能消耗等为疾病急性发作诱因。
遗传代谢病诊断困难
临床症状和体征：缺乏特异性
常规检测：缺乏特异标志物
特殊试验检测
氨基酸分析：氨基酸自动分析仪，高效液相色谱
酰基肉碱分析
串联质谱技术 气相质谱技术
酶学分析
基因诊断 组织活检、成纤维细胞组织培养、脑脊液培养、其他神经病学检查
将分析物离子化为各种质荷比(m/z)不同的带电粒子 应用电磁学原理, 带电粒子按m/z在空间或时间上产生分离排
列成的图谱
根据它们所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定 若同时加入被检测物质对应的内标或外标，既可以进行定
量检测。
MS/MS的基本原理
两个MS经碰撞室(CID)串联而成 最常应用于NBS的是三重四极杆，由两个MS经碰撞室
OH、C18、C18-OH
标本前处理方式
衍生化标本前处理方法
样品处理过程中加入盐酸正丁醇，引入丁基
改变分子结构（除去羧酸功能团），消除潜在负离子，提高正离子模式下
的离子化效率 酯化作用可以减少潜在的溶剂或其他干扰物质 降低分析物极性—更好的去溶剂化，样品更加容易进入仪器真空环境 酯化作用可以引入测量酰基肉碱和氨基酸方式（游离酸形式）无法检测到
需要氮吹设备 丁醇盐酸具有强烈腐蚀性 对实验室环境要求高
新生儿足跟血筛查 最终确诊的竟是妈妈
新生儿足跟血筛查最终确诊的竟是妈妈相信大家都知道，宝宝出生42天后去医院采足跟血。
合肥“应用串联质谱新技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查”以来，共筛查新生儿25576例，筛查出的罕见遗传病有7例。
7例确诊病人中有3例是原发性肉碱缺乏症，其中1例是新生儿，2例是新生儿的母亲。
为什么新生儿采足跟血做筛查，最终确诊的是母亲呢?昨日，记者从合肥市妇幼保健所了解到，原发性肉碱缺乏症可以发生在任何年龄阶段，有相关病症者要及时检测。
据介绍，原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。
在不同国家或地区，新生儿的患病率从1/40000到1/120000不等。
合肥市从2014年7月开始采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查,其中包括原发性肉碱缺乏症筛查。
正常人肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和脏器损伤。
PCD是潜在的致死性疾病，临床表现个体差异大，可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死;也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害。
感染、饥饿等应激状态可诱发PCD患儿出现急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖症。
该症常发生在2岁以前，表现为拒食、嗜睡等。
新生儿通过串联质谱检测游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿，妇幼保健所就会通知母子一同来新筛中心复查，主要目的是需与母源性肉碱缺乏相鉴别。
母源性肉碱缺乏是指母亲是PCD 患者或其他原因导致自身肉碱缺乏，致其胎儿在宫内肉碱供应不足，且因母乳肉碱含量低，出生后从母乳中摄入肉碱不足，从而导致婴儿血游离肉碱及酰基肉碱水平降低，出现假阳性，故新生儿或母乳喂养婴儿肉碱缺乏时须同时检测母亲的血游离肉碱水平。
“为什么我从来没有感觉到自己有什么异样，也没有出现过你们所说的这些症状?”两位已经确诊的妈妈都有这样的疑惑。
其实，PCD可于任何年龄发病，因此携带有此基因突变的患者可以表现为无症状或症状轻微，多为耐力降低或易疲劳。
串联质谱和新生儿遗传代谢病筛查
串联质谱筛查遗传代谢病
串联质谱
1990年 美国的Duke University的 lington首次提出
一张血片，2-3分钟时间，筛查20-30种 疾病，开创新纪元
21-羟化酶缺乏症临床特征
失盐型 单纯男性化型
酶活性 0-2%
2-11%
发生率 75%
25%
吐泻、脱水、休克 女性：阴蒂肥大
低血钠、高血钾
阴蒂融合
代谢性酸中毒
男性：阴茎增大
生长加速、骨龄超前
雄激素增高体征 最终矮小
皮肤素色沉者
痤疮 、 性毛早现
非经典型
20-50%
1-2%
多毛 、性毛早现 月经紊乱
先天性甲状腺功能减低症（先天性甲 低） （CH）筛查情况
足底血片筛查TSH＞10mIU/L，为阳性， 通知复查
酶免疫荧光法 确诊检查：TSH升高，T4降低 化学发光法:检测TSH、T3、T4 甲状腺超声 生长发育评价
先天性甲低
全国新筛资料发病率：1：2000 根据临床表现可确诊的病例占6%
发病率1:13000 常染色体隐性遗传 肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺乏 皮质醇、醛固酮合成障碍 反馈性ACTH分泌增加，肾上腺皮质增生
酶缺陷
类固醇生成急性调控蛋白 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏 17-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症 11β-羟化酶缺乏症 18-羟化酶缺乏症
17-羟孕酮（17-OHP） 21-羟化酶缺乏症 ACTH 睾酮 血皮质醇 醛固酮（ALDO） 危象期有低钠、低氯、高钾、代谢性酸中毒 染色体核型分析
美国、一些欧洲国家、加拿大、美 国、澳大利亚、韩国、卡塔尔等国 已使用串联质谱技术扩大了新生儿 疾病筛查的种类
2020儿科质量指标最终版
儿科护理专科质量监测指标指标一：非计划性拔管发生率指标名称：非计划性拔管发生率1、胃管发生率2、深静脉置管发生率一、指标定义：非计划性拔管是指插管意外脱落或未经医护人员同意，患者将插管拔出，也包括医护人员操作不当所致拔管。
包含以下情况：①未经医护人员同意患者自行拔除；②各种原因导致的导管的滑脱；③因导管质量问题及导管堵塞等情况需要提前拔除的导管。
三、指标类型：结果指标四、对象选择：统计周期内儿科所有留置胃管、深静脉置管的患者五、相关概念：（1）非计划拔管又称意外拔管，任何意外发生的或被患者有意的拔管。
其实质是指非医护人员计划范畴内的拔管，通常包括以下情况：未经医务人员同意患者自行拔除的导管；各种原因导致的导管滑脱；因导管质量问题及导管堵塞等情况需要提前拔除的导管。
（2）导管留置例数：统计周期内住院患者留置某导管的总例数。
六、基本公式：非计划性拔管发生率=同期某导管非计划性拔管例数/统计周期内该导管留置总例数×100%分子：统计周期内发生某导管非计划性拔管的例数，如同一患者某类导管多次发生非计划性拔管，则按频次计算拔管例数。
分母：统计周期内该导管的留置总例数，即统计周期内某管道置管例数之和。
七、统计周期：根据单位自身可以采用月、季度或年。
八、指标现状值：文献检索结果显示，在新生儿胃管非计划性拔管的发生率高达15.6%-18.6%。
新生儿深静脉导管（PICC）非计划性拔管率为5.46%。
九、目标：比率下降或稳定在基线水平，新生儿胃管非计划性拔管的发生率≤18.6%。
新生儿深静脉导管（PICC）非计划性拔管率为≤5.46%。
指标二：新生儿鼻中隔压伤发生率一、指标名称：新生儿鼻中隔压伤发生率二、指标定义：鼻中隔压伤：是指新生儿由于鼻中隔受压，出现局部潮红、瘀黑，甚至发生溃烂、缺损的症状。
三、指标类型：结果指标四、对象选择：统计周期内所有使用NCPAP的新生儿五、相关概念：鼻中隔压伤：是指新生儿由于鼻中隔受压，出现局部潮红、瘀黑，甚至发生溃烂、缺损的症状。
新生儿疾病筛查考核标准
单位科室姓名得分
项目
总分
操作程序
分值
扣分
原因
操
作
前
准
备
10
按医院要求着装
了解新生儿出生时间及哺乳情况
告知家长新生儿采血的相关知识
与家长核对信息及家长签字
环境准备
操
作
过
程
60
采集部位：足跟内、外侧缘
20
10
30
热敷及按摩足跟
75%酒精消毒
待酒精挥发后，使用一次性采血针针刺足跟
选定部位，刺入深度小于3mm
擦去第一滴血，取第二滴血
将血片接触血滴，血液自然渗透至滤纸，避免重复滴血，采集两个血斑。
无菌棉签轻压采血部位止血
血片平放，自然干燥后放置冰箱保存
操
作
后
10
告知家长筛查结果查询方法及重要性
5
新筛本签字、卡片签字、病历盖章
5
理论
提问
20
采血的注意事项
10
新筛所筛查的疾病
10
新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查实施方案一、筛查内容1.听力筛查：通过对新生儿进行听觉能力的测试，早期发现听力障碍或聋哑儿童。
可以采用自动听觉脑干反应筛查法（ABR）或自动耳脑计算机辅助诊断系统（OAE）等。
2.先天性甲状腺功能低下筛查：通过对新生儿的血液中甲状腺激素水平的检测，早期发现甲状腺功能低下，并进行干预治疗。
可以采用TSH和T4的血液检测法。
3.先天性半透明白内障筛查：通过对新生儿眼球透明度的检查，早期发现白内障，并进行手术治疗。
可以采用眼底光反射检查法或蓝光筛查法等。
4.先天性脉管性心脏病筛查：通过对新生儿心脏进行听诊和心脏超声检查，早期发现心脏病变，并进行相应的药物治疗或手术干预。
5.酮症性低血糖筛查：通过对新生儿血糖水平的检测，早期发现低血糖症状，并给予及时的补救治疗。
6.先天性代谢性疾病筛查：通过对新生儿的血液中特定代谢产物的检测，早期发现代谢性疾病，并进行饮食、药物或其他治疗手段。
二、筛查方法1.听力筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、社区医疗机构或妇幼保健院等进行。
操作人员可以是护士、听力师或相关专业人员。
操作方法根据不同的筛查工具和设备有所不同。
2.先天性甲状腺功能低下筛查：新生儿出生48-72小时内进行，可以在医院、妇幼保健院或社区医疗机构等进行。
通过在新生儿的脚跟或指尖获得一滴血液样本，进行TSH和T4的检测。
3.先天性半透明白内障筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、眼科诊所或妇幼保健院等进行。
通过对新生儿眼睛进行检查，包括观察瞳孔对光反应和眼底光反射等。
4.先天性脉管性心脏病筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
通过进行听诊和超声心动图检查，确定心脏是否有异常。
5.酮症性低血糖筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
通过对新生儿的血液样本进行血糖检测。
6.先天性代谢性疾病筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
新生儿疾病筛查质量控制标准
附件 1：一、新生儿疾病筛查质量控制系统(一)组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。
省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。
新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的采集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。
单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的采集、上报以及本单位筛查质控工作。
采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。
(二)工作要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。
各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、新生儿听力筛查质量控制标准(一)基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规》(卫妇社发[2004]439 号) (以下简称《新筛规》)的要求。
(二)筛查对象所有活产新生儿，特别是高危新生儿。
(三)新生儿听力筛查时间初步筛查(初筛) :新生儿生后3~5天。
第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天。
初筛未通过、可疑或者初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。
(四)新生儿听力筛查环境、方法和步骤遵《新筛规》。
其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE) 或者自动听性脑干诱发电位(AABR)。
(五)目标1个月进行筛查。
对初筛阳性者在出生42天进行复筛， 3个月进行诊断， 6个月进行干预。
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1:10.000
G6PD
1:5.000
葡糖6磷脱氢酶缺乏症
Neonatal roadmap 新生儿筛查路标
# babies screened 做过筛查的婴儿 40 35 30 25 20 15 10 5 0
1970 1980 1990 2000 2010
Year 2001 15% of all babies will be screened
CH
CAH
日本 滤纸血片测定TSH筛查新生儿CH
八十年代
酶联免疫法，荧光法等 发达国家大都建立了较完善的体系，把新生儿筛查纳入 国家卫生管理，覆盖率接近100% Wallac 发明时间分辨免疫荧光技术，
九十年代
串联质谱技术（MS/MS）运用于新筛：
氨基酸
一个血片：
近
40
种
脂肪酸 代谢异常
有机酸
中国新生儿筛查现状、意义
先天性甲状腺机能减低症(ＣＨ)
是一种由于先天性甲状腺功能障碍、不能产生
足够的甲状腺素而引起的生长发育迟缓和智力
落后的疾病。
我国此病的发生率为 1：3000-4000。
此病在新生儿期往往无明显表现，仅有黄
疸延迟、便秘、脐疝等非特异性的症状， 不易引起家长和医生的注意。 随着年龄的增长，逐渐出现眼距增宽及舌 外伸等表现，智能和体格发育均落后于同 龄正常孩子的水平，最终成为矮小畸形的 早期筛查可以避免后遗症！ 痴呆儿。
家庭
社会
中国的出生缺陷
人口大国，出生缺陷、先天残疾高发： 每年出生新生儿 2000万
其中肉眼可见的先天性缺陷儿 20-30万 其中“唐氏儿”每年新增 2万-3万
每例“唐氏儿” 元 全国每年经济损失: 神经管畸形 唐氏 2亿多 20多亿 25万
每20分钟出生一例
发病率 1:750 心理负担 精神痛苦
诊断
目标: 目标: 保健策略向预防为主的方向发展 经过选择的高 发病人群 风险人群 30% 10%
监测
筛查
确诊
目前10% 的人群花费90% 的保健预算
新生儿疾病筛查历史
新生儿疾病筛查历史以苯丙酮尿症的筛查为起点。 20世纪六十年代 Guthrie教授 细菌抑制法 PKU
七十年代
放射免疫分析法
1998
卫生部临检中心建立新生儿筛查实验室质评，
进行质量控制
相关法规、政策：
《中华人民共和国母婴保健法》 《中国妇女发展纲要》 《中国儿童发展纲要》 到2010年：
神经管畸形的发生 降低30% 重大体表畸形 降低70%
卫生部和中国残联联合制定
“中国提高出生人口素质、 减少出生缺陷和残疾行动计划”
aiming at a pre-symptomatic recognition of individuals affected by a frequent,
severe but usually treatable disease. 针对的
是已经被一种可以治愈的但多发、严重的疾病所感染， 但没有症状出现的病人群体
临 床 表 现
体格发育障碍：患儿出牙迟，先后顺序不
正常，手宽厚，指短、小指短及内弯。运 动发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢
短，肌张力低下，关节可过度活动。
临 床 表 现
特殊面容：表情呆滞、 眼距宽、眼裂小、两 眼裂外侧上斜、内眦 赘皮、鼻梁低平、腭 弓高、口半张，舌常 伸出口外、流涎多。 头小而圆，颈短而宽。
GALT 半乳糖血症 Biotinidase 生物素酶缺乏
1:10,000-15,000 Hemoglobins 血红蛋白病
T4甲低
MCAD代 谢类疾病 G6PD 蚕豆病 1:5,000 Diabetes Type 1 1型糖尿病 IRT纤维囊肿
GAL
半乳糖氧化酶血症
MSUD 枫叶糖尿病
Average incidence rate 平均发病率
GTP环化水合酶
6丙酮酰四氢喋呤合成酶
鸟苷三磷酸
（GTP） 二氢生物喋呤还原酶
BH4
经典型：肝细胞缺乏PAH
酶缺陷
BH4缺乏型：三种酶缺乏所致
典型PKU：肝细胞缺乏PAH
PA × 酪氨酸
T3 T4
NE E 多巴醌
黑色素 苯丙酮酸 苯乙酸、苯乳酸、 对羟基苯乙酸 典型型： PA及旁路代谢产物在体内堆积，加上甲状腺 素、肾上腺素、黑色素等减少， 导致细胞损 伤，智力下降。
Newborn screening has become one of the best accepted procedure in preventive pediatrics
Screening Process Approach 筛查过程的步骤
Sample collection 样品采集
产生报告 Report generation Sample Preparation 样品准备
甲低面容
筛查
ＣＨ筛查指标最先为T4，此法可以检测下丘脑 -垂体功能时常所致的甲低，但漏诊率高，目 前以ＴＳＨ作为筛查指标，筛查实验室根据各 自条件,分别采用 酶免疫吸附试验(ＥＬＩＳＡ) 酶免疫荧光分析法(ＦＥＩＡ) 时间分辨免疫荧光分析法(ＤＥＬＦＩＡ)
TSH/T4 甲低 17--OHP 17- -羟孕酮 IRT 纤维囊肿
1: 3.000
PKU
1:15.000
苯丙酮尿症
1:10.000 GAL/GALT 1:35.000 半乳糖血症 Biotinidase 1:60.000 生物素 MSUD 枫叶糖尿病 1:75.000
1: 3.000
Hemoglobins 血红蛋白
Screening Analyte 筛查
Sample processing and measuring 样品处理及测定
Data processing from detection 检测数据处理
新生儿筛查疾病项目
PKU 苯丙酮尿症 1:11,000-17,000
17--OHP 先天性肾上腺增生
TSH甲低 1: 3,000-5,000
每年出生新生儿
2000 万 20-30 万
其中肉眼可见的先天性缺陷儿
几年后显现出的累计可达 其中可存活下来 其中CH和PKU年新发病约
75% 80-150 万
提高出生人口素质
减少出生缺陷和残疾
按其自然寿命50年算，累积病人达
6000 例
5000 万
母婴保健法：
至少筛查CH PKU
沉重经济负担 严重社会问题
新生儿筛查
概念
在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检
验方法, 对危及儿童生命、危害儿童生长发
育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、
遗传性疾病进行群体筛检，做出早期诊断,
有效治疗,避免患儿出现不可逆性的损害,保
障体格发育和智能发育。
意义
新生儿筛查的疾病均为出生时无明显的临
床表现，疾病逐渐发展，如不及时治疗将 导致严重的不可逆的后果，如脏器损伤、 致残等，所筛查的疾病是可以治疗及阻止 病情进一步发展，提高人群健康素质，改 善人群的生活质量。
BH4缺乏型：BH2 (1) PA
×
×
BH4， BH4下降可致： 酪氨酸
(2)酪氨酸
(3)色氨酸
× ×
多巴胺
5-羟色胺
多巴胺、 5-羟色胺均为重要的神经递质，缺乏可 加重神经系统的损害，故BH4缺乏型临床症状重，治 疗困难
临床表现
PKU患儿刚出生时，外表一般无异常，但在出生 后 5 个月左右头发开始由黑变黄，小便有难闻臭 味，不能抬头； 6 个月时症状更明显， 甚至出现抽搐。患儿如能 在出生后 1~3个月内得到治疗，可不发生脑损害； 超过 6 个月开始治疗，严重的智力障碍则很难避 免。 及早发现、诊断此病，并进行及时、正确、长期 的治疗，可以使患儿和正常人一样的生活。
PKU的筛查
时间分辨免疫荧光分析法(ＤＥＬＦＩＡ)
Increased sensitivity with DELFIA DELFIA 技术增强了灵敏
度
方法
筛查对象在出生后72ｈ采血，滴于专用采血滤
纸上,阳性重复测一次，如仍为阳性，则测定血 苯丙氨酸浓度，血苯丙氨酸≥1200μｍｏｌ/ Ｌ者诊断为ＰＫＵ。
组织蛋白 食物蛋白 苯丙氨酸羟化酶 BH4
苯丙氨酸
酪氨酸
多巴
苯 乙 胺
苯丙酮酸
对羟苯丙酮酸
多巴醌
多巴胺
苯 乙 酸
苯 乳 酸
正 羟 苯 乙 酸
尿黑酸 黑 色 素 CO2+H2O 、T3、T4
去甲肾上腺素
肾上腺素
发病机制：
PA 必须AA 需要量 200～500mg/d 1/3合成pro
PA羟化酶
2/3 BH4 酪氨酸 BH2
卫生保健正在经历变化
治疗医学
未来趋势
预防医学
根据症状进行诊断 对患者的治疗
基因缺陷的检测及预防性治疗 为异常个体量身定做的个体化治疗方案 • 专门对疾病的不同阶段进行 不同程度的治疗 • 防止副作用
造福10%的人口
造福100%的人口
健康市场的发展趋势
风险分析
随访
目标: 总体人群 健康人群 100% 人群覆盖率
先天性心脏病 120亿
中国新生儿筛查历史
1981-1993 都）
中国七大城市相继开展
（北京、上海、天津、沈阳、济南、广州、成
1994 《中华人民共和国母婴保健法》颁布，提出在全 开展新生儿筛查
国范围内逐步
（PKU CH）
1996-1999
卫生部和芬兰政府在5个中心启动合作项目 (上海、天津、河南、湖南、江西）