m遗传疾病的诊断第章遗传疾病的诊断
儿科遗传疾病的诊断和治疗
儿科遗传疾病的诊断和治疗第一章：遗传疾病的定义和分类遗传疾病是指由基因突变或染色体异常引起的一类疾病。
根据突变的类型和影响范围，遗传疾病可以分为单基因遗传病、染色体异常病和多基因遗传病。
单基因遗传病包括常见的先天性异常、新生儿遗传代谢病等；染色体异常病例如唐氏综合征、爱德华综合征等；多基因遗传病包括常见的先天性心脏病、先天性耳聋等。
第二章：遗传疾病的诊断方法2.1 临床表型分析患儿的临床表现是遗传疾病诊断的重要线索。
医生通过详细询问患儿家族史、疾病发生时间、疾病发展过程以及相关病史等，结合现场观察和体检结果，对患儿进行初步判断。
2.2 实验室检查实验室检查是诊断遗传疾病的重要手段。
常见的实验室检查包括遗传学分析、生化分析、免疫学检测等。
通过对患儿进行血液、尿液、细胞等样本的分析和检测，可以发现基因突变、染色体异常以及相关代谢紊乱等。
2.3 分子遗传学检测分子遗传学检测是目前诊断遗传疾病最准确、最可靠的方法。
通过对患儿的DNA或RNA进行检测，可以明确遗传疾病的基因类型、突变点以及基因功能异常等。
常见的分子遗传学检测方法包括PCR、基因测序等。
第三章：遗传疾病的治疗方法3.1 基因治疗基因治疗是一种新兴的治疗遗传疾病的方法。
通过将正常的基因导入患儿的细胞中，修复或替代异常的基因，以达到治疗的目的。
基因治疗可分为基因替代、基因添加和基因修饰等多种形式。
3.2 药物治疗一些遗传疾病可以通过药物治疗来减轻症状、延缓疾病进展。
例如，一些新生儿遗传代谢病可以通过特定药物的使用来降低异常物质的积累，从而减少相关症状。
药物治疗需要根据患儿的具体情况制定个体化的治疗方案。
3.3 康复治疗遗传疾病患儿的康复治疗包括早期干预、康复训练以及康复辅助器具的使用等。
通过早期干预可以最大限度地改善患儿的生活质量，提高其发展潜能。
康复训练可以通过物理、言语、社交等方面的训练，提高患儿的功能水平。
康复辅助器具的使用可以帮助患儿克服行动、交流等方面的困难。
遗传病诊断方法
遗传病诊断方法遗传病是由遗传因素引起的一类疾病，其病因主要是基因突变或异常，导致正常生物过程受损。
在过去的几十年里，遗传病诊断方法取得了长足的进展，从传统的临床观察到现代的分子生物学技术，为准确鉴定和诊断遗传病提供了更可靠的手段。
一、家族史调查家族史调查是遗传病诊断的首要步骤之一。
通过详细询问患者的家族成员是否有相关疾病史，特别是直系亲属是否有遗传病，可以初步判断患者是否存在患病可能。
这有助于指导接下来的诊断和遗传咨询，并帮助医生了解疾病的遗传模式。
二、临床表现分析遗传病通常具有一些特定的临床表现，如先天畸形、智力障碍、发育迟缓等。
通过对患者的临床表现进行分析，医生可以初步判断遗传病的可能类型。
例如，某些疾病可能会导致面部特征异常，而另一些可能会引起内脏器官功能受损。
临床表现分析可以为后续进一步检查和诊断提供线索。
三、遗传学检查1. 基因检测基因检测是目前遗传病诊断中最常用的方法之一。
通过对患者的DNA样本进行测序和分析，可以检测到与遗传病相关的基因突变或异常。
例如，通过分析BRCA1和BRCA2基因，可以确定患者是否有患乳腺癌的风险。
基因检测的快速发展为遗传病的早期筛查和诊断提供了有效手段。
2. 产前基因诊断产前基因诊断主要适用于孕妇怀孕期间的遗传病筛查。
通过羊水穿刺、绒毛活检或胎儿DNA血清学检验，可以对胎儿的遗传状况进行评估。
这项技术可以早期发现胎儿是否携带某种遗传病，以便家庭做出合适的抉择和决策。
四、生化检测生化检测是一种通过检测患者体液中特定成分的变化来诊断遗传病的方法。
例如，进行蛋白质或酶的测定，可以帮助医生确定某些遗传代谢病的诊断。
通过测量血液、尿液和唾液中的特定物质，可以确定患者是否存在代谢异常或遗传缺陷。
五、组织活检组织活检是一种通过取得患者体内组织样本进行病理学检查的方法。
对于某些遗传性肿瘤和遗传代谢病，组织活检可以提供更准确的诊断结果。
通过对组织标本的显微镜观察和分析，可以确定细胞异常和组织结构异常，进一步确定遗传病的类型和严重程度。
第13章 遗传病的诊断
第十三章遗传病的诊断遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。
它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。
遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。
主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。
遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2．了解系谱分析方法和注意事项。
3．了解遗传病生化学诊断的基本方法。
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7．了解基因诊断技术的应用。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．家系调查的最主要目的是。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果D．收集病例 E．便于与病人联系2．不能进行染色体检查的材料有。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤3．生化检查主要是指针对的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶4．症状前诊断的最佳方法是。
A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。
A．2 B．4 C．10 D．16 E．306．绒毛取样法的缺点是。
A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高D．绒毛不能培养 E．周期长7．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。
A．费用低 B．周期短 C．取材方便D．针对基因结构 E．针对病变细胞8．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知D．表达异常 E．点突变9．核酸杂交的基本原理是。
基因突变与遗传疾病的诊断方法
基因突变与遗传疾病的诊断方法遗传疾病是由基因突变引起的疾病，其对人类健康和生命质量产生了严重的影响。
随着科学技术的发展，基因突变的诊断方法也得到了极大的进步和发展。
本文将介绍一些常见的基因突变与遗传疾病的诊断方法，以及它们在临床实践中的应用。
一、核酸序列分析核酸序列分析是一种常见的基因突变诊断方法。
它通过对疾病相关基因的DNA序列进行测定和分析，来确定是否存在基因突变。
这种方法的优势在于可以准确地验证基因突变的类型和位置，从而为疾病的早期诊断提供重要依据。
目前，核酸序列分析已经在许多遗传疾病的诊断中得到了广泛应用。
二、基因组测序基因组测序是一种高通量测序技术，可以对个体的整个基因组进行测序和分析。
通过对基因组的测序，可以发现遗传疾病相关基因的突变情况，从而为疾病的诊断和治疗提供重要的信息。
基因组测序技术的不断发展，使得大规模基因突变筛查成为可能，为遗传疾病的早期诊断和个体化治疗打下了坚实基础。
三、PCR（聚合酶链式反应）PCR是一种高效、敏感的DNA扩增技术，被广泛应用于基因突变的检测与诊断。
通过PCR技术，可以在短时间内扩增出特定基因片段，从而检测其中的突变情况。
PCR技术的优势在于可以快速、准确地检测出基因的突变，并且可以在微量样本中进行分析。
因此，PCR技术成为了遗传疾病诊断中常用的方法之一。
四、扩增基因位点分析扩增基因位点分析是一种针对已知突变位点进行检测的方法。
通过引物的设计和PCR扩增的方式，可以精确地筛查出特定位点中的突变情况。
扩增基因位点分析的优势在于可以快速、准确地检测出特定基因位点的突变，为遗传疾病的诊断提供了可靠的依据。
综上所述，基因突变与遗传疾病的诊断方法包括核酸序列分析、基因组测序、PCR以及扩增基因位点分析等。
这些方法在临床实践中的应用为遗传疾病的早期诊断和个体化治疗提供了重要的技术支持。
随着科学技术的不断进步，相信未来基因突变的诊断方法还会得到更加精确和高效的发展，为保障人类健康做出更大的贡献。
临床医学中的遗传病诊断技术
临床医学中的遗传病诊断技术遗传病是指由异常基因或染色体改变引起的疾病，可以通过临床医学中的遗传病诊断技术进行准确的诊断。
随着遗传学研究的不断深入和技术的日益成熟，遗传病诊断技术在临床中起着越来越重要的作用。
本文将介绍几种常见的遗传病诊断技术：PCR法、芯片技术和基因测序技术，并对其在临床医学中的应用进行探讨。
一、PCR法PCR（聚合酶链式反应）是一种高度敏感和特异的遗传病诊断技术，其原理是通过酶解、复制和延伸来扩增DNA片段。
PCR法具有操作简单、结果可靠和高效的特点，被广泛应用于遗传病的诊断和预测。
例如，对于一些常见的单基因遗传病，如地中海贫血和囊性纤维化等，可以利用PCR法检测携带者和病人的基因状态。
此外，PCR法还可以用于检测儿童出生前的染色体异常和检测亲子关系等。
二、芯片技术芯片技术是一种高通量的遗传病诊断技术，通过将上万个特定的基因片段固定在芯片上，可以同时检测多个遗传病相关基因的状态。
芯片技术具有快速、高效和准确的特点，可以为临床医学提供大量的遗传信息。
例如，通过对新生儿脐带血进行芯片检测，可以同时筛查多种遗传性疾病，如先天性耳聋、先天性心脏病等。
此外，芯片技术还可以用于预测遗传病的易感性和个体反应。
三、基因测序技术基因测序技术是一种高精度和全面的遗传病诊断技术，可以对个体的全基因组进行测序，从而获取准确的遗传信息。
随着第二代和第三代基因测序技术的发展，基因测序成本不断降低，应用范围也不断扩大。
基因测序技术在遗传病诊断中的应用主要有两个方面：一是对遗传性疾病的致病基因进行详细的分析和研究；二是对个体的基因组进行全面的测序，以了解个体的遗传风险和个体化治疗。
综上所述，临床医学中的遗传病诊断技术包括PCR法、芯片技术和基因测序技术等。
这些技术在遗传病的诊断和预测上具有重要的意义，为临床医生提供了准确的遗传信息，有助于指导疾病的诊断和治疗。
随着遗传学研究的进一步深入和技术的不断改进，未来临床医学中的遗传病诊断技术将会更加先进和高效，为疾病的早期诊断和治疗提供更好的支持。
遗传疾病的分子诊断方法
遗传疾病的分子诊断方法遗传疾病是由遗传因素引起的一类疾病，常常对患者和家庭造成严重的心理和生理负担。
传统的诊断方法通常基于症状和家族史，但这种方法往往不准确且不可靠。
然而，随着分子生物学和遗传学的发展，越来越多的分子诊断方法被应用于遗传疾病的诊断，这为早期检测和有效管理这些疾病提供了新的途径。
一、基因突变检测基因突变是许多遗传疾病的主要致病因素之一。
通过检测患者体内的基因突变，可以准确诊断某些遗传疾病。
常用的基因突变检测方法包括多态性分析、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、单体型分析、串联重复序列分析、PCR扩增测序等。
这些方法能够快速、准确地检测基因突变，为遗传疾病的确诊提供重要依据。
二、基因表达分析遗传疾病的发生往往与异常基因表达有关。
通过测定基因的表达水平，可以发现一些与遗传疾病发生发展相关的关键基因。
常用的基因表达分析方法包括荧光定量PCR（qPCR）、北方印迹等。
这些方法可以对基因的转录水平进行定量分析，帮助了解遗传疾病的发病机制。
三、蛋白质表达分析蛋白质是核酸的产物，也是细胞功能的主要执行器。
许多遗传疾病与蛋白质结构或功能异常相关。
通过蛋白质表达分析，可以直接了解遗传疾病患者体内的蛋白质异常情况。
常用的蛋白质分析方法包括Western blotting和质谱法等。
这些方法可以检测蛋白质的表达水平、修饰状态和互作关系，为遗传疾病的诊断和治疗提供重要信息。
四、基因组分析遗传疾病涉及的基因往往不止一个，而是涉及多个基因的协同作用。
通过对整个基因组的分析，可以发现遗传疾病的新致病基因或潜在易感基因。
常用的基因组分析方法包括全基因组测序和基因芯片技术。
这些方法可以对整个基因组进行高通量的测定，帮助发现与遗传疾病相关的基因变异。
总结遗传疾病的分子诊断方法通过检测基因突变、基因表达、蛋白质表达和基因组等方面的异常，能够快速、准确地诊断遗传疾病，为患者提供个体化的医学服务。
这些分子诊断方法的发展不仅提高了遗传疾病的早期诊断率，还为疾病的预防、干预和治疗策略的制定提供了有效依据。
m值 遗传学
m值遗传学m值遗传学概述m值遗传学是一种基因遗传学的研究方法，用于研究某个性状在不同个体中的表现差异与基因变异之间的关系。
m值是指个体在某个性状上的表现水平，而遗传学是研究遗传因素在个体间传递和表现的科学。
m值遗传学的目标是通过分析m值的变异，揭示这些变异与基因的关联性，从而深入了解基因对性状的贡献程度以及遗传机制。
m值的定义和测量m值是个体在某个性状上的表现水平，通常用于度量某种特征或表型。
在m值遗传学中，个体的m值可以表示为一个连续变量，也可以分为几个离散的等级。
测量个体m值的方法有多种，包括问卷调查、实验观察、生理指标测量等。
例如，在研究人类身高的m值遗传学中，可以通过测量个体的身高来确定其m值。
基因与m值的关联性m值遗传学的核心是研究基因与m值之间的关联性。
基因是决定个体性状的遗传因素，而m值反映了个体在某个性状上的表现水平。
通过对不同个体的m值进行分析，可以揭示基因与性状之间的关联性。
例如，在研究人类眼睛颜色的m值遗传学中，可以通过比较不同基因型个体的眼睛颜色m值，来确定不同基因对眼睛颜色的影响程度。
遗传变异与m值的关系m值遗传学的另一个重要研究内容是遗传变异与m值之间的关系。
遗传变异是指不同个体在基因组水平上的差异，包括单核苷酸多态性（SNP）、拷贝数变异（CNV）等。
通过对遗传变异与m值的关联性进行分析，可以揭示不同基因变异对性状表现的影响程度。
例如，在研究人类肤色的m值遗传学中，可以通过比较不同基因变异个体的肤色m值，来确定不同基因变异对肤色的影响程度。
m值遗传学在疾病研究中的应用m值遗传学在疾病研究中有着广泛的应用。
通过比较患病个体与健康个体的m值差异，可以揭示患病与基因之间的关联性。
例如，在研究乳腺癌的m值遗传学中，可以通过比较患者与非患者的m值差异，来确定与乳腺癌发生相关的基因。
这些研究结果有助于深入了解乳腺癌的发病机制，并为疾病的预防和治疗提供新的靶点和策略。
m值遗传学的局限性和发展方向m值遗传学作为一种研究方法，虽然在揭示基因与性状之间的关系上取得了一定的成果，但也存在一些局限性。
遗传病的诊断和治疗
遗传病的诊断和治疗遗传病是指由基因突变或染色体异常所引起的一类常见疾病，一般会在个体身上表现出一些特征性症状，如癫痫、贫血、肌肉无力、糖尿病和肺癌等。
遗传病常常成为亲属之间一种潜在的连结，因为基因与遗传物质相互交互并存，会导致一家人中一些成员都患有相同的遗传病。
如何进行遗传病的诊断和治疗，成为当今医学领域中亟待解决的问题之一。
一、遗传病的诊断针对遗传病的诊断，可以依据患者的病史、症状和家族史等来进行。
此外，形态学检查、生化检查和分子诊断也是一种重要的方法。
形态学检查主要是靠目视观察、听诊、摸诊或其他的辅助检查，用来识别遗传病的一些特征性病变。
例如，某些遗传病会导致产生肌肉退化和共济失调等症状，这时可以通过外科、眼科或皮肤科等科室进行相关检查来诊断。
生化检查是指利用生物化学方法对血液、尿液、脑脊液等检查样本进行检测，并据此得出诊断结果。
例如，当我们怀疑患者是否患有脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）时，可以对患者的血液样本进行亚硫酸氢盐电泳和高效液相色谱等检测，来确定是否存在基因上的异常改变。
分子诊断是目前在遗传病诊断中最常用的一种方法，它可以直接检测患者基因组中的遗传信息，并鉴定是否有致病基因的突变或缺失。
目前，常用的分子诊断技术主要包括PCR、Sanger测序、新一代测序和FISH等技术。
例如，在进行遗传病的诊断中，可以通过对该病的致病基因进行克隆、测序或杂交等分子技术来进行基因诊断。
二、遗传病的治疗针对遗传病的治疗，通常包括基因治疗、药物治疗和手术治疗等方法。
基因治疗是指针对遗传病的致病基因进行干预和修正，以增强被认为是缺陷的影响。
例如，在进行先天性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID）的治疗中，常用的就是基因治疗。
它的原理是通过针对遗传缺陷的基因进行干预，或通过注射正常的干细胞来矫正遗传病所带来的问题。
目前，基因治疗仍处于研究阶段，但是通过临床试验和动物模型研究等方式，人们也逐渐了解基因治疗的潜在价值。
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第十八章遗传病的诊断遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。
遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。
常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。
目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis ）、出生前诊断和植入前诊断。
第一节临症诊断临症诊断（symptomatic diagnosis、是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。
一、病史、症状和体征（一）病史遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。
在采集病史时要准确、详尽。
另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。
遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。
病史采集的关键是材料的真实性和完整性。
病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。
实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。
对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。
（二）症状与体症遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。
大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。
二、家系分析根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。
系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X连锁隐性遗传病，丫连锁遗传病。
单基因遗传分析中要注意外显不全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。
线粒体遗传病通过母系遗传，主要特点是晚发，进行性。
多基因病是一大类常见的疾病，有家族聚集倾向，但不遵循孟德尔分离规律。
以往被认为是多基因病的一些疾病，一部分被证明是遗传异质性所致，即受单个主基因决定，如癫痫，先天性心脏病和先天性巨结肠等。
三、细胞遗传学检查细胞遗传学检查染色体检查或核型分析，是辅助诊断和对染色体病确诊的主要方法。
随着显带技术的应用，特别是高分辨染色体显带技术的发展，能够更准确地发现和确定更多的染色体数目和结构异常，并发现新的微小畸变综合征。
利用染色体显带技术，可以对许多疾病在染色体水平找到原发性改变，如肿瘤，发育缺陷、心血管疾病等，把疾病相关基因确定在一个较小的范围内。
染色体原位杂交是应用标记的DNA片段（探针）与玻片标本上的细胞、染色体，以及间期的DNA或RNA杂交，研究核酸片段的位置、相互关系的技术。
一般用生物素、地高辛等标记探针，原位杂交后，用荧光染料标记的生物素亲和蛋白、抗亲和蛋白的抗体进行免疫检测和杂交信号放大，使探针杂交的区域发出荧光，这种原位杂交称荧光原位杂交（FISH）,灵敏度高，特异性强，可以检测染色体微小结构异常，也可应用在基因定位和基因制图等领域。
另外还有双色FISH多色FISH和染色体涂染等方法，大大提高了染色体畸变的检出率和准确性。
染色体检查标本主要有外周血,羊水中胎儿脱落细胞和胎儿的脐带血,病人的骨髓、胸腹水、手术切除的病理组织,培养细胞等。
染色体检查适应症包括：明显智力发育不全者；生长迟缓或伴有其他先天畸形者；夫妻之一有染色体异常,如平衡异位,嵌合体等；家族中已有染色体异常或先天畸形的个体；多发性流产妇女及其丈夫；原发性闭经和女性不育症；无精子症和不育的男性；两性畸形者；疑为先天愚型的患儿及其父母；原因不明的智力低下并伴有大耳、大睾丸和多动症者；35 岁以上的高龄孕妇。
四、生化检查生化检查是遗传病诊断的重要辅助手段,主要是对由于基因突变所引起的酶和蛋白质的定量和定性分析,对单基因病和先天性代谢病进行诊断,包括一般的临床生化检验和针对遗传病的特异检查。
目前已知的多种遗传性代谢病中,大多数为酶缺陷。
可由于基因突变、基因缺失、基因表达异常或翻译后加工修饰缺陷所致。
目前临床主要对酶活性和代谢产物进行检测，以血液和尿液为主要检材，有的可以制成滤纸片和通过显色反应进行检测，随着对遗传病发病机理认识的深入和检测方法的改进，检测将更加简便、快捷。
第二节出生前诊断出生前诊断或称产前诊断（pren atal diag nosis ）是采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段，越来越广泛的被应用。
一、出生前诊断对象根据遗传病的危害程度和发病率，可将出生前诊断的对象排列如下：①夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇染色体正常，但生育过染色体病患儿的孕妇；②35岁以上的孕妇；③夫妇之一有开放性神经管畸形，或生育过这种畸形患儿的孕妇；④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇；⑤X连锁遗传病致病基因携带者孕妇；⑥有习惯性流产史的孕妇；⑦羊水过多的孕妇；⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；⑨有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕妇。
但应当注意，已出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者的孕妇不宜做产前诊断。
二、出生前诊断的方法（一）B超B超是一种安全无创的检测方法，能够详细检查胎儿的外部形态和内部结构，使许多遗传性疾病得到早期诊断。
可以诊断的疾病有，神经管缺陷、脑积水、无脑畸形；唇裂、腭裂，颈部淋巴管肿瘤；先天性心脏病，支气管、肺发育异常、胸腔积液；其他的异常，如先天性单侧肾缺如，先天性幽门狭窄、先天性巨结肠等。
（二）羊膜穿刺羊膜穿刺是在B超的监视下，用消毒的注射器抽取胎儿羊水（图18-1 ）。
可以对抽取的羊水及其中的胎儿脱落细胞进行细胞培养，分析染色体，以及生化和基因的检测。
如羊水中甲胎蛋白浓度过咼时，提示胎儿可能有无脑、开放性脊柱裂、脊髓脊膜膨出和脑积水等异常。
羊膜穿刺一般在妊娠16〜20周进行, 流产的风险相对较小。
（三）绒毛取样法绒毛取样一般在妊娠7~ 9周进行，是妊娠早期诊断方法。
也是在B超监视下，用特制的取样器，从阴道经宫颈进入子宫，沿子宫壁到达取样部位，用内管吸取绒毛（图18-2）。
绒毛取样的优点是检查时间早，需要作出选择性流产时，给孕妇带来的损伤和痛苦较小。
缺点是经子宫颈取样标本容易被污染，胎儿和母体感染和操作不便，引起流产的风险是羊膜穿刺的两倍。
羊膜穿刺法和绒毛取样可用来诊断染色体病，遗传代谢病，胎儿性别鉴定，所有可用胚胎或胎儿DNA检测的疾病，另外，开放性神经管缺陷只能采用羊膜穿刺术诊断。
（四）脐带穿刺术脐带穿刺术是在B超的监视下，用细针经腹壁、子宫进入胎儿脐带抽取胎儿血液。
本方法取样最好在妊娠18周，常用于因错过绒毛取样或羊膜穿刺最佳时机或羊水检查失败的补救措施，还可以检测胎儿的血液系统疾病，先天性免疫缺陷，某些单基因病。
（五）胎儿镜检查又称羊膜腔镜或宫腔镜检查，它可在进入羊膜腔后，直接观察胎儿的外形、性别和发育状况，是否有畸形，还可以同时抽取羊水或胎血进行检查，或进行宫内治疗。
因此，理论上这是一种最理想的方法。
但由于操作困难，容易引起多种并发症，目前还不能被广泛采用。
胎儿镜检查的最佳时间是妊娠18〜20周, 可以诊断大疱性表皮松懈症及某些皮肤病。
（六）分离孕妇外周血中的胎儿细胞目前用于出生前诊断材料的获得对于胎儿和母体都是创伤性的，存在流产和感染等风险。
从20世纪90年代末，开始探索一种无创伤性的出生前诊断方法。
利用妊娠期少量胎儿细胞可以通过胎盘进入母体血液中，采用流式细胞仪分离技术，磁激活细胞分选技术，免疫磁珠法，显微操作分选法，分离胎儿细胞。
用这些方法富集的胎儿细胞很少，需要用高灵敏的技术方法进行下一步分析检测，目前常用的方法是PCR（七）植入前诊断随着人工受精，试管婴儿和胚胎移植技术的开展，以及单个细胞基因诊断扌支术的应用，目前正探索在胚胎植入前诊断（pre-implantation diagnosisi ））在受精后6天胚胎着床前，通过显微操作技术取出一个细胞，应用PCR FISH 等技术进行特定基因和染色体畸变的检测，将人类的遗传缺陷掌控在最早阶段，这是遗传病产前诊断的重大突破。
第三节基因诊断利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA吉构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法，称为基因诊断(gene diagnosis ),通常又称为分子诊断(molecular diag no sis )。
基因诊断始于1978年，应用限制性酶切长度多态性(RFLP技术检测胎儿镰状细胞贫血症。
基因诊断技术已逐步从实验研究进入临床应用，不仅适用于遗传性疾病，而且已扩展到一些感染性疾病、肿瘤的诊断。
基因诊断具有如下特点：以特定基因为目标，检测基因的变化，特异性性强；采用分子杂交技术和PCR技术具有信号放大作用，用微量样品即可进行诊断，灵敏度高；在疾病尚无出现临床表现前，胎儿出生前的产前诊断，以及特定人群的筛查等，应用广泛；检测样品获得便利，不受个体发育阶段性和基因表达组织特异性的限制。
需要说明的是，由于基因突变的类型多种多样，除了缺失、倒位、点突变、动态突变可以进行基因的检测外，大多数基因突变的分析复杂而繁琐，有一定的难度。
一、基因诊断的主要技术方法基因诊断主要采用核酸分子杂交、PCR和DNA序列测定等技术。
（一）核酸分子杂交核酸杂交技术是在基因诊断中，用于检测样品中是否存在相应的基因以及相应基因表达状态等等。
其中Southern印迹法主要用于基因组DNA的分析，Northern印迹法用于检测样品中RNAI的种类和含量。
1.斑点印迹杂交把待检测的核酸样品点在NC膜上，变性后与标记的探针进行结合反应，经过显色和显影后检测杂交信号的强度，与对照样品比较后确定所测核酸量的高低。
根据NC膜上所点核酸样品的种类不同，分为DNA dot blotti ng 和RNA dot blotti ng 。
点样方式如采用狭缝点样器点样，得到的线状杂交信号，称狭线印迹法。
2.原位杂交把组织或细胞样品经过适当处理，用探针与核酸进行杂交。
这种方法不需要提取核酸，可以确定被检核酸在组织或细胞，以及中期染色体中的定位，具有重要的生物学和病理学意义。
3.PCR-ASO ASO为等位基因特异性寡核苷酸杂交法（allele-specificoligonucleotide ，ASO的简称，是基于核酸杂交的一种方法。
根据已知基因突变位点的碱基序列，设计和制备与野生型或突变型基因序列互补的两种探针，分别与被检测者样品中的DNA分子进行杂交，根据样品与两种探针杂交信号的强弱，确定是否存在基因突变，判断被检者是突变基因的纯合体或杂合体（图18-3 ）。