新生儿出生缺陷筛查
出生缺陷检测管理规定
出生缺陷检测管理规定一、引言出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
这些缺陷不仅会给家庭带来沉重的负担，也对社会的发展和进步产生一定的影响。
为了降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质，加强出生缺陷检测管理工作显得尤为重要。
二、检测范围与对象（一）检测范围出生缺陷检测应涵盖常见的染色体异常、先天性结构畸形、遗传代谢病等。
（二）检测对象1、所有孕妇，包括计划怀孕的妇女和已经怀孕的妇女。
2、新生儿，特别是存在高危因素的新生儿，如家族中有遗传病史、孕妇在孕期接触过有害物质等。
三、检测机构与人员要求（一）检测机构资质从事出生缺陷检测的机构应具备相应的资质和条件，包括符合标准的实验室设施、专业的检测设备以及经过培训和考核的技术人员。
（二）人员要求1、检测人员应具备相关专业知识和技能，熟悉检测方法和操作规程。
2、定期参加专业培训和继续教育，不断更新知识和提高技术水平。
四、检测方法与技术（一）产前检测1、超声检查：通过超声图像观察胎儿的结构和发育情况。
2、血清学筛查：检测孕妇血清中的特定标志物，评估胎儿患某些疾病的风险。
3、羊水穿刺、绒毛活检等侵入性检查：用于确诊某些严重的染色体异常和遗传疾病。
（二）新生儿检测1、新生儿疾病筛查：通过采集足跟血等方式，检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病。
2、听力筛查：评估新生儿的听力状况。
五、检测流程与质量控制（一）检测流程1、孕妇或新生儿监护人应在规定的时间内到指定的检测机构进行检测。
2、检测机构应按照规范的流程进行样本采集、检测、结果报告等。
（二）质量控制1、建立严格的质量控制体系，对检测的各个环节进行监控和评估。
2、定期对检测设备进行校准和维护，确保检测结果的准确性。
六、结果报告与解读（一）结果报告检测结果应及时、准确地报告给孕妇或新生儿监护人，并按照规定的格式和内容进行记录和存档。
（二）结果解读检测机构应安排专业人员对检测结果进行解读，向孕妇或新生儿监护人解释结果的含义和可能的影响，并提供相应的咨询和建议。
产前筛查及新生儿疾病筛查
产前筛查及新生儿疾病筛查什么是产前筛查？产前筛查（prenatal screen）是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。
筛查处可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。
理论上防止缺陷胎儿出生，最理想的方法是对每一个胎儿直接作遗传病或先天性畸形的产前诊断。
出生缺陷发病率较低，目前产前诊断方法往往是有且复杂，每检出一例出生缺陷需付出高昂的费用。
因此，目前采用两个步骤进行检查，首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查，产前筛查出高风险人群；再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可以达到事半功倍的效果。
遗传筛查方案应符合下述标准：1、被筛查疾病在人群中，应有较高发病率并严重影响健康，筛查出能有进一步的确诊方法；2、筛查方法应是无创、容易实施且价格便宜；3、筛查方法应统一、易推广；4、易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做的知情选择；5、为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务。
产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味患病风险升高，并非诊断疾病；阴性结果提示风险无增加，并非正常。
因此，筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验，染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析。
目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。
一、产前筛查病种介绍我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”（又称“唐氏儿” ），平均每20分钟出生有一个，发病率约占新生儿总数的1/750。
每一例“先天愚型儿”将造成25万元人民币的社会经济负担，给家庭成带来的精神负担更是不可估量。
十月怀胎，我们要的难道是这样的结果吗？1．什么是先天愚型？染色体是人类遗传的基本体单位。
正常人的细胞中有46个染色体，其中除了性别的2个染色体（XX或XY组合）称之性染色体外，其余的44个配对形成22对的体染色体。
出生缺陷诊断管理制度
出生缺陷诊断管理制度缺陷是一种影响生命健康的不良体征，出生缺陷是人类面临的一项重要的公共卫生问题。
出生缺陷不仅给患者本人的生命带来不利影响，还给社会和家庭带来极大的负担。
因此，建立出生缺陷诊断管理制度对于预防和控制出生缺陷非常重要。
一、建立与完善出生缺陷监测和报告制度建立和完善出生缺陷监测和报告制度是防治出生缺陷的基础工作。
应当使用规范的流程和表格规定，在出生医学证明中添加评估缺陷的内容，加强医疗机构实施排查和诊断管理。
对于新生儿的出生缺陷应当进行准确的分类和统计，为开展缺陷预防和干预提供科学依据。
二、开展出生缺陷筛查和诊断对于新生儿出生缺陷的筛查应当积极展开。
通常情况下，筛查包括新生儿听力筛查、新生儿病原体筛查、新生儿代谢性疾病筛查等。
在筛查过程中也应当注意到个人的隐私和相关政策问题。
三、加强遗传咨询服务针对由遗传因素引发的缺陷疾病，应当启动遗传咨询服务。
遗传咨询应当由专业医生开展，为受访者提供详细的遗传知识咨询和风险评估，这有可能帮助父母避免将导致宝宝出生缺陷的基因遗传给自己的孩子。
四、加强出生缺陷防控科研出生缺陷防控科研是防治出生缺陷的一个重要部分。
科研机构应当深入挖掘出生缺陷的发病机制，开展建立策略以及局部和整体干预措施，为出生缺陷的治疗和缓解提供科学基础。
五、推进政策赋权和合作机制建立出生缺陷问题是一个涉及卫生、教育、医疗、科技、社会和政策等各个方面的复杂问题。
应当建立一个多部门的决策协调机构，开展信息共享、协调衔接、可持续发展策略制定和组织实施。
同时，应当推动政策部门落实具体的国家政策信条，强化责任，规范管理，加强执法管理等措施。
综上所述，要想有效预防和控制出生缺陷，需要建立完善的出生缺陷诊断管理制度，从出生缺陷的监测、筛查和遗传咨询，到科研和政策赋权等各个环节加强管理，不断推动制度完善和合作机制建设，为人类的健康、社会和经济发展创造有利条件。
新生儿筛查的目的【母婴健康常识】
新生儿筛查的目的文章导读\n每位当父母的都特别希望自己的孩子可以健康聪明，但是由于很多因素的原因，当我们省心小宝宝的时候就会患有先天性的疾病，这样的现实给无数父母重重的打击，这样的孩子看起来很正常的孩子是一样的，但是当孩子越来越大的时候就会发现和其他正常孩子有所不同了，那么怎么样才能更早的了解孩子是否健康呢，要在孩子出生以后做筛查，这样可以有效的检查出孩子是否健康，下面是新生儿筛查的目的。
\n世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。
但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。
二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。
三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。
遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I\u3000等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。
小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。
北京市已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。
苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。
这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。
如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内。
医院出生缺陷监测报告制度
医院出生缺陷监测报告制度一、背景出生缺陷是指婴儿出生时或出生后不久发现的器官或组织形态、结构、功能异常，或者代谢障碍、染色体缺陷等异常。
出生缺陷是影响新生儿健康和生存的主要因素之一，严重影响人体生命质量和生育能力。
为了规范医疗机构出生缺陷监测报告工作，加强新生儿保健工作，确保医院妇产科医务人员的责任心和工作效率，建立医院出生缺陷监测报告制度显得尤为必要。
二、管理对象医院妇产科，包括任何婴儿出生的医疗机构。
三、监测报告制度3.1 监测报告的定义所谓监测报告，指的是对新生儿出生缺陷的监测情况进行汇总，形成报告的过程。
它是反映新生儿出生缺陷情况的一个重要指标，是医院新生儿保健工作质量的反映。
3.2 监测报告的内容为了对新生儿出生缺陷情况做出比较准确的评估，监测报告的内容必须具有可比性和准确性。
因此，监测报告的内容应该包括以下几个方面：•新生儿出生缺陷的情况，包括缺陷种类、缺陷率、缺陷类型、缺陷的部位等。
•新生儿出生缺陷的发生影响因素，如父母的年龄、遗传史、孕期受到的损伤等。
•新生儿出生缺陷发生后的处理情况，如对新生儿的治疗方案、手术情况、预后评估等。
3.3 监测报告的时间和周期为了让医院的出生缺陷监测工作更加规范，监测报告的时间和周期必须得到严格的控制。
具体来说，监测报告应该每月进行一次，时间为每月15日，周期为一年。
同时，也可以组织专家对监测报告的内容进行每月审查和评估。
3.4 监测报告的提交医院的出生缺陷监测报告必须及时和准确地提交到当地卫生执法部门，并且应该建立报告的档案以备查阅。
3.5 监测报告的分析医院应该根据监测报告的内容，进行分析，并对发生出生缺陷的医疗机构进行监管。
同时，为了从根本上预防出生缺陷的出现，医院应该积极开展宣传和教育工作，普及新生儿保健知识，提高公众的健康意识。
四、总结建立医院出生缺陷监测报告制度显得尤为重要。
可以使医疗机构对新生儿出生缺陷情况进行有效监测，减少出生缺陷的发生，保障新生儿的健康成长和发展，提高医院的工作效率和服务质量。
人生第一道安检：新生儿疾病筛查
人生第一道安检：新生儿疾病筛查每一个宝宝在医院里哌哌坠地的时候，父母都会感到无比喜悦，都希望孩子能够健康茁壮成长，也会将自己大部分的时间和精力放在宝宝身上。
临床上每100个新生儿中约有4-6个存在先天性缺陷，这些缺陷可能在出生前或出生后发生。
随着医学的发展，一些先天性疾病可以通过宫内诊断来进行治疗。
在初期，这种疾病的症状可能并不明显，但一旦发病就会造成很大的危害。
为了能够更好地发现新生儿疾病，我国开展了一系列新生儿疾病筛查工作。
这些工作主要是在疾病早期没有症状的时候，通过进行新生儿疾病筛查，以最大限度地避免患儿受到损害。
本文特此科普什么是新生儿筛查，希望提高大家的认识与关注。
1什么是新生儿疾病筛查？目前，我国已将新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查等项目纳入免费提供的公共卫生服务中。
预防出生缺陷，不仅是为了优生优育，也是为了减轻患儿家庭的经济负担。
我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施：除了在孕前和孕早期采取避免致畸因素的措施外，在孩子出生后，还开展新生儿疾病筛查（遗传代谢病、听力）。
通过筛查，及时发现或排除遗传性疾病，并采取相应的补救措施，可以有效减少出生缺陷患儿的出生。
事实上，新生儿疾病筛查是针对新生儿在出生后一段时间内可能出现的一系列较为常见的异常，其实在孕前及孕期均可能发生。
通常怀孕之前和怀孕期间一般难以察觉。
如有的孩子虽然出生时身体健康，但体内的代谢功能已经出现了异常，只不过在早期并不明显，等症状出现的时候，就已经无法逆转，错过了最佳的治疗时机。
2新生儿疾病筛查目标疾病包括哪些？新生儿疾病筛查是一项旨在及早发现新生儿可能存在的遗传性和代谢性疾病的重要公共卫生服务。
目前，我国开展了多项筛查工作，涵盖了多种疾病，其中主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿串联质谱筛查等。
2.1先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种甲状腺激素合成或分泌障碍引起的疾病。
出生缺陷筛查工作规章制度
出生缺陷筛查工作规章制度第一章总则第一条为了及时发现和干预出生缺陷，提高新生儿的生存率和生活质量，保障国家人口健康，制定本规章制度。
第二条本规章制度适用于所有从事出生缺陷筛查工作的单位和个人，包括医疗机构、公共卫生部门、社会组织等。
第三条出生缺陷筛查工作应当遵循科学、规范、公正、保密的原则，保护受检者的隐私权和合法权益。
第四条出生缺陷筛查工作的组织、管理和实施应当符合国家相关法律法规、政策和标准要求。
第五条国家将加大对出生缺陷筛查工作的支持力度，提供必要的经费、技术、人力等支持。
第六条各级卫生健康行政部门要加强对出生缺陷筛查工作的监督和指导，确保其顺利开展。
第二章出生缺陷筛查的对象和范围第七条出生缺陷筛查的对象为新生儿及其家庭，包括出生后0-7天内出生的新生儿。
第八条出生缺陷筛查的范围包括但不限于先天性心脏病、先天性肾脏病、唇腭裂、先天性白内障等多种先天性疾病和畸形。
第九条对于存在遗传或环境因素可能导致出生缺陷的高风险家庭，应该进行有针对性的出生缺陷筛查。
第十条出生缺陷筛查应当及时、全面、准确，保证筛查结果的可靠性和准确性。
第三章出生缺陷筛查的方式和方法第十一条出生缺陷筛查可以采用初筛和继续筛查相结合的方式进行。
第十二条初筛主要以新生儿的常规体格检查和相关检测指标为主，用于检测新生儿是否存在明显的异常。
第十三条继续筛查主要是对初筛结果阳性的婴儿进行进一步检查和诊断，以明确是否真实存在出生缺陷。
第十四条出生缺陷筛查的方法和技术应当符合国家相关标准和规范，确保筛查结果的准确性和可靠性。
第四章出生缺陷筛查结果的处理和管理第十五条出生缺陷筛查结果应当及时通知相关家庭，提供必要的咨询和干预措施。
第十六条对于确诊存在出生缺陷的新生儿，应当及时安排专业治疗和康复，保障其生存和发展。
第十七条出生缺陷筛查结果涉密信息的管理应按照相关法律法规和政策规定，保障受检者的隐私权。
第五章出生缺陷筛查工作的质量评估和监督第十八条各级卫生健康行政部门应当建立出生缺陷筛查工作的质量评估和监督机制，对筛查工作进行定期检查和评估。
新生儿出生缺陷的监测与干预
新生儿出生缺陷的监测与干预新生儿出生缺陷是指婴儿在出生后出现的身体或智力发育异常。
这些缺陷可能对儿童的成长和生活产生长期的影响。
因此，及早进行出生缺陷的监测和干预对保护婴儿的健康至关重要。
在监测新生儿出生缺陷方面，医生和护士扮演着重要的角色。
他们经过专业的培训，能够利用各种方法来对婴儿进行评估。
其中最常用的方法是进行体格检查和使用现代医疗设备进行筛查。
体格检查包括观察婴儿的外貌、身体形态和器官发育情况。
而筛查则采用生物学检测、遗传学检测和影像学检测等方法，以发现可能存在的潜在问题。
这些监测方法的组合可以有效地识别出大部分婴儿出生缺陷的风险。
一旦发现了潜在的出生缺陷，及早进行干预就显得尤为重要。
干预的目的是尽早地纠正儿童的健康问题，减少后续的健康风险。
根据缺陷的类型，干预方法可以包括药物治疗、手术矫正，以及康复训练等。
例如，对于出生时存在听力问题的婴儿，早期的干预可以包括助听器的配戴和听觉训练。
通过这些干预方法，可以帮助儿童最大限度地发展其潜能，并提高其生活质量。
除了医疗团队的监测和干预外，家庭也扮演着重要的角色。
家人的支持和关爱对于儿童的康复至关重要。
父母可以通过与医生和护士的合作，积极参与儿童的治疗方案，并在日常生活中提供必要的照顾和支持。
例如，他们可以帮助儿童按时服药、参加康复训练，并提供良好的饮食和生活环境等。
通过亲子互动和情感沟通，家庭可以给予儿童更多的自信和安全感，帮助他们面对困难并逐渐独立。
此外，社区的资源和支持也对于新生儿出生缺陷的监测和干预起到了重要的作用。
社区组织可以提供专业的儿童医疗服务，并定期组织相关活动和宣传，以提高社会对于新生儿健康的关注。
此外，政府应加大对新生儿健康的投入，推行相关政策和法规，建立健全的监测机制和诊疗体系，为儿童的成长提供更好的保障。
总之，新生儿出生缺陷的监测与干预是保护儿童健康的重要环节。
医疗团队、家庭和社区都发挥着重要的作用。
通过早期的监测和干预，儿童可以获得更好的康复效果，并有机会实现自己的潜能。
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分类
出生缺陷从临床症状和体征上来看分：
1、形态结构异常； 2、功能代谢异常； 3、精神行为异常。
类型
1、畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发 育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严 重的缺陷。
2、裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由 于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。
放性神经缺损诊断出来。 预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。
遗传咨询
研究表明95%病例为初发，仅有5%为 再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%， 生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎 为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。
遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生的 原因和预防措施的重要性。
无脑畸形（anencephaly）
是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常为 死产或产后一周内死亡。发病率国内为 0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中， 同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具 有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。
产前诊断
早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者， 在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。
此外，人类妊娠和胚胎发育受社会因素和亲代行为
的影响，性病与艾滋病、酗酒、吸毒对子代畸形的 影响必须引起高度重视。在每年出生的先天缺陷儿 中，肉眼可见的和内脏等肉眼不可见的各约占40%， 以进一步检验方式才能查及的出生缺陷约占20%。 出生缺陷的发生是一个非常复杂的过程，一方面某 一致畸源可引起多种类型的出生缺陷，另一方面某 种畸形表现又可以由多种病因所致。因此，目前认 为大多数出生缺陷的发生，可能并不是某种单一机 制的作用，而是多种机制相互作用或联合作用的结 果。
流行病学特征
性别差异：男少于女，1:2~4； 地区差异：农村发生率高于城市； 季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节； 文化程度：低者高于文化程度高者。
我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南 方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。
诊断和预防
诊断： 超声波诊断可靠准确。 可通过测定母体血清AFP进行筛查。 羊水AchE(乙酰胆碱酯酶)测定可将99%以上的开
新生儿出生缺陷筛查
概述
随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近 年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因， 占死因构成的1/5~1/4，严重影响我国出生人口 素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生 缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平： 2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影 响严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全 社会参与。
3、发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使 胎儿身体某部位或某组织发育不良所导致的缺陷。
4、变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部 分，使胎儿形体发无脑儿；（2）脊柱裂；（3）脑积水；（4） 腭裂；（5）唇裂；（6）唐氏综合征；（7）先天 性血管病；（8）食道闭锁或狭窄；（9）直肠或肛 门闭锁；（10）内脏外翻；（11）体短缺；（12） 尿道上、下裂；（13）髋关节脱臼；（14）畸形足； （15）多、并指趾；（16）血管瘤（> 3cm）； （17）色素痣（>3cm）；（18）幽门肥大；（19） 膈疝；（20）其他如生殖器官、耳、眼、皮肤畸形 等。
MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查， 可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。
定义
出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出 生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结 构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些 异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后 过一段时间，甚至若干年后才显示出来。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、 兔唇、四肢异常等；
功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、 傻）、聋、哑、先天性心脏病、白血病、青光眼等 异常，
羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。 B超检查：颅骨穹隆缺如。 超声波对无脑儿检出率可高达100%。
脊柱裂（spina bifida）
是常见的神经系统发育畸形。这些畸形 可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆 或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。临床 上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生在腰部 或腰骶部。
遗传学和发病机理
一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发 生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶酸 代谢异常是NTDs发病主要机理。
危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃 发芽的土豆， 缺碘、锌、维生素， 病毒感染， 接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A 等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇糖 尿病等）。
精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状， 如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分 裂症等。
但不包括出生时损伤造成的异常形态结构异常。
据估计，在人类的各种出生缺陷中，大约有10%是
由环境因素所引起，即接触环境致畸源、药物、微 生物感染或由于营养缺乏等。另有25%主要因基因 突变或染色体畸变的遗传因素所致。其余大约6570%病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作 用的结果。
分类
根据膨出物内容不同可分为：①脊膜膨出； ②脊膜脊髓膨出； ③脊髓外翻。
脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大 小便失禁及脑积水。到目前为止，本病常无 治疗方法，绝大部分在生后一周内死亡 。
诊断
产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特 征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根 据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检 查有无合并症 。
出生缺陷预防措施
措施类别 一级预防 二级预防 三级预防 担”
效果 预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷率
避免致残，降低致残率，减轻“疾病负
神经管缺陷(neural tube defects, NTDs)
NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一， 也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我 国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。主 要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种， 分别占45%、45%~50%、5%。