群体重测序与大山雀的群体进化
不同种类生物的分类与进化
不同种类生物的分类与进化生物的分类和进化是生物学中非常重要的一部分。
生物在进化过程中形成了各种形态、习性和适应性，这些都是因为它们所处的环境不断地变化。
而在分类学中，生物们被分为不同的类别，使得大家能够更好地理解它们之间的关系。
在本文中，我们将会深入探讨生物的分类和进化这个主题。
分类学是一个将生物进行分类的科学。
这个学科在生物发展史上非常重要，因为它使得人类能够更好地理解和研究生物。
所有的生物都按照它们的共同特征和遗传关系来进行分类。
按照这个规则，生物可以被分为不同的层级，包括：物种、属、目、纲、门和界。
这些层级之间形成了一种分类法，被称为生物分类学。
当生物被归类时，物种是分类法的基石。
生物学家们采用典型的形态、习性和分子遗传学等多种方法来鉴定物种。
例如，同一物种的所有个体都具有类似的形态、结构和组成，而不同物种的个体则会有某些显著区别。
物种的鉴定使得生物学家们可以确定生物的数量和范围。
在分类学中，生物可以按照它们的亲缘关系被分成不同的类别。
这些类别都有着不同的名称和特征。
比如，一组共享同一特征的物种就被划分成一个属。
然后，各个属可以再被划分到同一个目中，同一个目中的各个属再被划分到同一个纲中。
如此重复下去，直至形成了完整的生物分类学。
然而，分类学并不是一成不变的，生物的分类也是在不断发生变化的。
由于新技术和新证据的出现，生物学家们不断地对生物进行重新分类。
例如，基因测序可以探究生物的分子结构，这使得分类学家们可以通过分析基因序列的差异来鉴定物种之间的联系。
同样的，生物学家们也会重新审视已有物种的分类，也会发现新的物种以及它们之间的关系。
这些变化不仅会让生物分类学更加准确，同时也会让我们对生物进化的理解更加深入。
分类学与生物进化息息相关。
进化是指生物在遗传和遗传环境中逐步变化，让它们能够更好地适应环境。
在进化过程中，生物会相互竞争，也会相互依存。
通过进化，生物得以适应其所居住的环境，并且能够在不断变化的生态系统中生存下来。
2024版高考生物一轮复习教材基础练第七章生物的变异与进化第2节生物的进化教学课件
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2 斑马的染色体数为22对,驴的染色体数为31对,斑马和驴杂交产生的后代兼具斑马和驴的特征,俗称“ 斑驴”。下列说法正确的是 A.“斑驴”是一个新物种 B.“斑驴”体内没有可以联会的同源染色体 C.“斑驴”的出现说明斑马和驴不存在生殖隔离 D.“斑驴”不可育是由于其减数分裂过程中同源染色体联会紊乱
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3 如图所示,以长颈鹿的进化为例来说明达尔文的自然选择学说。以下说法不正确的是 A.长颈鹿个体之间许多性状存在差异,如颈和前肢的长短 B.当生物产生后代的数量超过生存环境所能承受的数量时往往会引起生存斗争 C.颈和前肢长一些的个体,在生存斗争中容易得到食物而生存并繁殖 D.自然选择是定向的,使长颈鹿个体朝着符合人类需要的方向发展
答案
2.B由题可知,“斑驴”体内有一组来自斑马的染色体(22条)和组来自驴的染色体(31条),没有同源染色 体,在减数分裂过程中不能联会,因此,“斑驴”是不可育的,基丕属于新物种,A、D错误,B正确。生殖隔 离是指不同物种之间一般不能相互交配,即使交配成功,也不能产生可育的后代的现象,“斑驴”不可育, 说明斑马和驴存在生殖隔离,C错误。
答案
3.D 由于可遗传变异的存在,种群中的个体之间许多性状存在差异,如长颈鹿的颈和前肢的长短,A正确。 每种生物都有过度繁殖的倾向,但由于资源是有限的,所以当生物产生后代的数量超过生存环境所能承 受的数量时往往会引起生存斗争,B正确。自然选择决定生物进化的方向,颈和前肢长一些的个体,在生 存斗争中容易得到食物而生存并繁殖,C正确。生物的变异是不定向的,自然选择是定向的,自然选择使 长颈鹿个体朝着适应环境的方向发展,D错误。
全基因组重测序在鸡中的应用和研究进展
更高的需求，科研工作者开发了一些新的比对软件（如 MAQ），该软件通过使用复杂的概率模型，可以快速 准确地比对单个样本的短读长，缺点是比对速度慢，不 支持缺口比对，不适用于比对发生插入缺失的读长 [8]； SOAP 软件由深圳华大基因（BGI）自主研发，已写入 标准 C++ 语言，可以与许多应用程序兼容，支持多线程 并行计算，可以进行缺口比对，且拥有 DNA 双末端比对、 小 RNA 发现以及 mRNA 标签序列等特殊模块 [9]，缺点 是检出率比 MAQ 低，且错误率较高，也存在一定的弊 端；BWA 软件是基于 Burrows-Wheeler 转换背景而来， 可以将读长与参考基因组序列准确高效地比对，且允许 一定的错配和缺口，可以兼容二代测序平台 Illumina 和 SOLiD 的测序结果，运行速度比 MAQ 快 10~20 倍，准 确率也较高，是目前常用的二代测序比对分析软件 。 [10] 1.2 变异检测 变异检测是重测序过程中序列比对之后 更重要的一环。目前 GATK 是常用的分析工具 ， [11] 该 软件可以较好地兼容二代测序平台的数据，且可以对 质量值进行校正。可检出诸如 SNP、InDel、SV、CNV 等基因组水平的主要变异 。 [12-13] 现已发现 SNP 约占基 因组全部遗传变异的 90%，是目前遗传学领域基因组研 究的主要热点之一 。 [14] InDel 是新近发现的生物基因组 中的遗传变异形式，由于经常无法确定序列是插入还是 缺失，故将这两类变异合并为 InDel[15]。SV 包括的类 型较多，如 50 bp 以上长度碱基的缺失和插入、染色体 倒置、易位、串联重复、拷贝数变异等，也是导致基因 组遗传变异的主要因素之一，有时 SV 对生物体的表型 变异影响会比较显著 [16]。CNV 属于结构变异，仅在基 因组有大量片段重排时产生，是一种存在于不同个体或 群体中复杂的多等位变异 [17]，CNV 也是造成基因组遗 传变异的因素之一。 1.3 测序深度 测序深度是指测序获得的碱基总数与基 因组大小的比值或在基因组中测量每个碱基的平均次 数，是重测序的一个重要指标，也是影响变异检出的一 个关键因素 。 [18] 不同的测序深度，其测序成本和检出 结果也不同。近年来，测序成本虽已逐渐降低，但如果 大规模使用，对一些课题组来说，仍然是沉重的经济负 担。对于测序深度的选择，已有研究发现，低于 4X 时， 只覆盖整个基因组的 95%，且假阳性变体的数量偏多； 10X 的测序深度，覆盖度可达全基因组的 99%，可以达 到平稳期，是实现平台覆盖和发现准确变异比较理想的
生物大数据技术中的群体遗传结构分析方法介绍
生物大数据技术中的群体遗传结构分析方法介绍随着生物信息学和基因测序技术的快速发展，我们现在可以收集到大量的生物数据。
这些大数据有助于我们理解物种内部的遗传变异和群体遗传结构。
群体遗传结构分析是研究同一物种群体内不同个体之间的遗传联系与差异的一种重要方法。
在这篇文章中，我们将介绍几种常用的群体遗传结构分析方法。
1. 群体结构分析（Population Structure Analysis）群体结构分析是通过分析群体内不同个体间的遗传差异，将它们分成几个亚群体或种群。
这种方法可以用来研究物种内部的亚种分化或者种群间的迁移情况。
其中最常用的方法是主成分分析（Principal Component Analysis, PCA）。
主成分分析可以将多个遗传变异指标进行降维处理，帮助我们发现潜在的群体结构。
2. 迁移率和交配模式推断（Migration and Mating Pattern Inference）迁移率和交配模式推断是研究群体遗传结构演化过程中迁移率和交配模式的一种方法。
在某些物种中，不同种群之间的迁移率对于维持物种的遗传多样性和适应性具有重要意义。
而交配模式则可以告诉我们遗传信息是如何在不同个体之间进行交换的，从而揭示了物种内部的基因流动情况。
常用的分析方法包括STRUCTURE和TASSEL等软件。
3. 基因流动分析（Gene Flow Analysis）基因流动分析是研究不同地理或种群间的基因交流情况的一种方法。
基因流动是指不同群体或种群之间的基因交换。
通过分析个体间的遗传联系，我们可以推断基因流动的程度和方向。
这对于研究物种的分布、扩散和适应性非常重要。
常用的方法包括DAPC和STRUCTURE等。
4. 遗传分化度量（Genetic Differentiation Measure）遗传分化度量是用来衡量不同种群间遗传差异的一种方法。
通过计算不同种群间的遗传距离、遗传分化系数或遗传差异指数，我们可以了解不同种群之间的遗传关系。
重测序bsa技术原理
重测序bsa技术原理重测序BSA技术原理是现代遗传学中最重要的技术之一。
它是一种通过环状PCR扩增技术和测序高通量技术检测基因变异的方法。
本文将从技术原理、方法流程、优缺点等方面详细阐述。
首先，BSA技术原理基于遗传位点在杂交种群中的分离，通过PCR扩增、库建立、测序等一系列操作，筛选出突变位点。
具体步骤如下：第一步，制备DNA样品。
需要从不同菌株或植株样本中提取DNA 样品，纯化后合并成同等质量的混合DNA样品。
第二步，BSA过滤。
将混合DNA样品进行PCR扩增，得到一条长约300-500bp的PCR产物。
然后进行BSA过滤，筛选出对应位点的PCR 条带，进行回收。
第三步，建立DNA文库。
回收的PCR产物首先要进行文库建立。
文库的建立方法有很多种，最常用的是同时使用T4 DNA聚合酶和多个ATP酰化酶，将PCR产物扩增并文库化。
建立好的文库可以用于后续测序分析。
第四步，高通量测序。
测序可以使用目前流行的Illumina测序平台。
测序结果会生成一系列序列片段，我们可以利用这些片段进行序列比对和SNP鉴定等分析。
第五步，SNP鉴定。
利用比对软件将测序片段与原来基因组数据进行比对，鉴定出SNP突变位点，进一步进行验证和鉴定。
通过以上一系列操作，我们可以在遗传群体内筛选出突变位点，并判断是否遗传贡献存在，从而进一步研究与分析这种遗传变异的功能和鉴定路径等问题。
BSA技术相对于其他遗传分析方法有着明显的优点。
首先，它可以针对各种生物材料，不分样品来源与类型；其次，它具有很高的分辨率。
在物种较少的情况下，BSA技术可以直接对突变位点进行鉴定并验证，从而保证了分析的准确性；同时，BSA技术的重点在于检测遗传双一体性，比起散点分析等其他分析手段更加容易分析遗传变异。
但是，BSA方法也有一些缺点。
首先，BSA技术在筛选突变位点方面存在一定的局限性。
如果突变在杂交种群中的频率过低、过高或存在不同的等位基因则会干扰筛选的准确性。
基因组重测序
基因组重测序
基因组重测序（Genome Resequencing）是一种研究族群遗传学和物种进化过程的常用分析方法，它包括对个体或物种基因组的重新测序，以及对基因组的遗传变异的进一步探讨。
基因组重测序可以用来研究物种进化，筛选便利性基因以及鉴定和分析基因组变异。
一、优势
1、基因组重测序的比较优势：重测序比利用芯片进行平面分析方法更加灵活。
能够快速鉴定多种类型的遗传变异，包括插入、缺失、临时变异，以及双倍体变异等。
2、复杂性大：由于重测序可以精细分析基因组中的染色体，因此可以更好地捕捉基因组变异的复杂性。
3、高效性：仪器分析周期短，该技术可以高效地获得基因组芯片和组装基因组变异的信息。
二、应用
1、种群遗传研究：基因组重测序能够针对个体或物种基因组的群体变异和单倍型进行分析，以发现先前未被准确定位的遗传标记和位点，有助于预测物种进入新环境时适应性和抗病性方面的变异。
2、育种研究：基因组重测序可以鉴定出品质和适应性相关的基因和位点，有助于精准育种。
3、公共健康：基因组重测序可以确定某种疾病的发病形态，有助于进
一步深入认识疾病的发生机理以及发病的根源，从而促进公共健康的发展。
三、前景
在未来，基因组重测序技术将会被广泛应用于基因组学中，例如用于进化生物学和疾病基因组学研究，它也可用于转基因技术和育种。
同时也会继续发展新的基因组重测序技术，更新、完善重测序技术，为科学家和科技工作者提供更多先进的应用技术。
群体进化-基于全基因组重测序
DNA样品总量: ≥3 μg 适用范围样品要求文库类型测序策略与深度分析内容项目周期 群体进化（基于全基因组重测序）标准分析时间为120天，个性化分析需根据项目实际情况进行评估HiSeq PE150推荐测序深度≥5X/个体350 bp小片段DNA文库1. 已有参考基因组序列的物种中不同亚群（自然群体）2. 各亚群间划分明显，同一亚群内的个体有一定代表性3. 每个亚群选取10个样本左右（推荐动物≥10个，植物≥15个）4. 总体不少于30个样本与参考基因组比对群体SNP检测、注释及统计系统进化树构建群体遗传结构分析群体主成分分析连锁不平衡分析选择消除分析候选基因GO和KEGG富集构建单体型图谱种群历史和有效群体大小技术参数针对已有参考基因组的物种，对其各亚种进行全基因组重测序获得基因组信息，通过与参考基因组比对，得到大量高准确性的SNP、InDel、SV等变异信息，讨论群体的遗传结构、遗传平衡和影响遗传平衡的因素，从而从分子层面揭示该物种的进化机制、环境适应性等系列问题。
该技术能精准地得到全基因组内所有遗传信息，最大程度地挖掘出群体内遗传变异。
诺禾具有丰富的群体遗传学项目经验，研究成果发表于Nature Genetics（Li, M, et al. 2013& Zhou, XM,et al. 2014）等。
参考文献[1] Li M, Tian S, Jin L, et al . Genomic analyses identify distinct patterns of selection in domesticated pigs and Tibetan wild boars [J]. Nature genetics, 2013, 45(12): 1431-1438.[2] Zhan S, Zhang W, Niitepo ～ld K, et al . The genetics of monarch butterfly migration and warning colouration [J]. Nature, 2014.案例解析［案例一］ 家猪和藏猪的群体进化分析[1]2013年，诺禾致源科技服务团队与四川农业大学研究者合作发表该成果。
鸟类生态学的研究方法
鸟类生态学的研究方法鸟类生态学是对鸟类及其生态环境进行科学研究的学科。
通过对鸟类的生境利用、种群动态、社会行为等方面进行观察和分析，揭示鸟类与环境的相互作用关系。
为进行鸟类生态学的研究，需要采用一系列科学的方法和技术工具。
本文将介绍鸟类生态学的研究方法，包括现场观察、标记重捕法、遥感技术等。
一、现场观察法现场观察法是鸟类生态学中最常用、最基础的研究方法之一。
研究人员在鸟类常出没的地区设立固定观测点，通过直接观察记录鸟类的种类、数量、行为等信息。
这项工作需要研究人员具备丰富的鸟类识别经验和观察技巧，同时需要耐心和细致，以保证数据的准确性和可靠性。
二、标记重捕法标记重捕法是一种常见的鸟类生态学研究方法，通过对部分鸟类个体进行标记并对其进行定期抓捕、重复观察，来研究种群的生长、死亡、迁移等参数。
常见的标记方法包括足环、颈环、羽毛剪裁等，研究人员通过观察和记录标记鸟个体的状况变化，结合数学模型进行数据分析和预测。
三、遥感技术遥感技术是近年来在鸟类生态学研究中得到广泛应用的一种方法。
通过利用航空或卫星遥感图像，研究人员可以获取广大范围内的环境数据，包括植被覆盖、地形变化等。
这些数据可以与鸟类的分布、迁徙等信息进行对比和分析，揭示鸟类与环境的相互关系。
遥感技术不仅可以提供大范围的信息，还可以反复观察以获取时间序列的数据，有利于长期趋势和变化的研究。
四、分子生态学方法分子生态学是鸟类生态学中兴起的一种新的研究方法。
通过分析鸟类DNA或RNA的序列数据，可以揭示种群的遗传结构、群体间的遗传流动、种群的进化历史等信息。
分子生态学方法可以辅助传统的观察和实验，提供更详细的鸟类生态学信息。
五、模型和统计分析在鸟类生态学的研究中，模型和统计分析是不可或缺的工具。
通过搜集和整理大量的观测数据，研究人员可以建立数学模型，并利用统计方法对数据进行分析和解释。
模型和统计分析可以帮助研究人员验证假设、预测趋势、发现规律，对鸟类生态学研究的科学性和可靠性起到重要的支撑作用。
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诺禾致源最新“高性价比”群体进化研究成果
继2013年合作完成地山雀基因组测序之后，北京诺禾致源重测序事业部团队与中国科学院动物研究所研究人
员再次携手，通过对13个地区的32只大山雀进行全基因组重测序，解析了喜马拉雅山脉东部大山雀对随海拨
变化的气候的适应机制。
研究成果发表于2015年9月的Scientific Reports杂志（IF：5.578）。
其中，中国科
学院动物研究所屈延华研究员、诺禾致源田仕林为论文的共同第一作者。
群体重测序揭示
大山雀适应随海拨而变的气候的机制
NGS项目文章
研究背景
大山雀（Parus major ）隶属于雀形目（Passeriformes）山雀科（Paridae）山雀属（Parus spilonotus ）。
在东亚，主要分布在低海拔地区，也有部分种群生活在喜马拉雅山脉东部的高海拔地区。
有季节性迁徙习性，在海拔4000m地区繁殖，在海拔2000m地区越冬。
本研究采用群体重测序技术，从基因组水平上揭示了喜马拉雅山脉东部大山雀的起源及对这种季节性的、随海拨高度变化的气候的适应性机制。
研究方法
基于Illumina HiSeq 2000 测序平台，对来自13个地区的32只大山雀进行全基因组重测序，其中，11只大山雀来自喜马拉雅山脉东部地区，11只来自中国中/东部地区，10只来自内蒙古和蒙古，测序深度5X/样。
以近缘物种地山雀（Pseudopodoces humilis ）基因组作为参考基因组，对大山雀群体进行了遗传多样性、种群历史动态、选择消除等分析。
研究结果
1. 大山雀的群体进化分析
群体遗传多样性分析表明，来自蒙古（MON）、东喜马拉雅山脉（EH）
和中国中/东地区（CE）的大山雀各自聚为一类。
EH和CE的亲缘关系较MON
更近。
大山雀和地山雀约在5.8-13.3百万年前发生了分化；0.7-2.8百万年前
大山雀中分化出了MON分支；0.4-1.9百万年前EH和CE发生了分化。
2. 大山雀种群历史动态分析
EH、CE和MON在0.3-0.4百万年前种群遭遇了瓶颈效应。
CE在0.06百万
年前有效群体大小迅速扩张，EH在同一时间开始扩张，但变化较平缓。
而
MON经历了一个漫长的瓶颈，一直持续到0.02百万年前，在末次盛冰期有效
群体大小稍有增加。
以上结果表明，EH种群动态受冰期气候影响小，这是由
于东喜马拉雅山脉局部环境相对稳定，长期生活在该地区的大山雀发生了高
海拔适应性进化。
3. 大山雀对高海拔的适应机制
通过选择消除分析，在东喜马拉雅山脉大山雀检测到183个基因受到强选
择，主要参与能量代谢过程和低氧反应。
（1）能量代谢基因进化：东喜马拉雅大山雀糖类代谢相关的基因发生了
快速进化，包括氨基糖和核苷酸糖代谢（5个基因）和胰岛素信号途径（11个
基因）。
大山雀这种适应机制适合其在中、高海拔季节性迁徙的生活习性。
（2）低氧适应：低氧反应基因富集在MAPK信号通路，调节东喜马拉雅
大山雀体内相关基因的表达来适应低氧环境。
（3）形态进化：东喜马拉雅大山雀骨骼发育相关的基因发生了快速进
化，与分布在中国中/东低地区域的大山雀相比，体型更大，有利于保存热
量。
此外，体型大倾向于有较高的氧亲和力，这也是东喜马拉雅大山雀能够
更好地调节体温适应高海拔的寒冷气候的一个原因。
参考文献
Qu YH, Tian SL, et al. Genetic responses to seasonal variation in altitudinal stress: whole-genome resequencing of great tit in eastern Himalayas. Scientific Reports, 2015. 图1 大山雀遗传多样性及分化时间 图2
调控低氧反应的受选择基因。