胃癌基因检测
血清PGⅠ、PGⅡ与CEA、CA72-4联合检测对胃癌的诊断价值
血清PGⅠ、PGⅡ与CEA、CA72-4联合检测对胃癌的诊断价
值
随着胃癌的发病率不断上升，人们越来越关注胃癌的筛查和早期诊断。
目前，血清PGⅠ、PGⅡ与CEA、CA72-4联合检测已成为胃癌诊断的重要手段，具有诊断价值。
PGⅠ是主要由胃幽门细胞分泌的一种蛋白质，PGⅡ则主要由胃体和胃底部分泌。
二者被广泛应用于胃癌和胃炎的诊断中。
PGⅠ/PGⅡ比值（PGR）低于3.0是胃癌的重要指标。
研究表明，PGR为1.5时，诊断胃癌的敏感性和特异性分别为91.9%和75%。
CEA是一种肿瘤标志物，主要用于肺癌、结直肠癌等恶性肿瘤的诊断。
然而，CEA的特异性和敏感性较低，常常伴有假阳性和假阴性的结果。
因此，PG和CEA联合检测更加可靠。
CA72-4是另一种肿瘤标志物，近年来已被广泛应用于胃癌的早期诊断。
CA72-4的敏感性和特异性高，具有很强的诊断效能。
联合检测PGⅠ、PGⅡ与CEA、CA72-4可以彼此互补，提高了胃癌的诊断准确性。
一些研究表明，联合检测胃癌的敏感性达到90%，特异性达到80%以上。
因此，血清PGⅠ、PGⅡ与CEA、CA72-4联合检测已经成为胃癌诊断的主要手段。
在评估胃病患者的风险以及早期诊断和治疗胃癌方面具有十分重要的价值。
胃癌家族遗传与基因检测
胃癌家族遗传与基因检测胃癌是一种常见的恶性肿瘤，其患病率与生活方式、饮食结构等多方面因素有关。
然而，研究表明，胃癌也与基因遗传密切相关，家族遗传因素在胃癌发生中起着重要作用。
因此，对于有家族胃癌史的个体，基因检测成为一种预防与诊断手段。
一、胃癌家族遗传的意义家族胃癌发病率明显高于普通人群，这一现象在临床实践中得到了证实。
根据研究显示，家族性胃癌患者的胃癌风险高于非家族性胃癌患者。
这说明胃癌具有一定的遗传倾向，遗传突变与胃癌的发生息息相关。
二、家族遗传与胃癌相关基因家族性胃癌与多个基因突变有关，其中最为突出的包括CDH1、TP53、DCC等。
CDH1基因突变与家族性弥漫性胃癌密切相关，患者具有高发生胃癌的风险。
此外，TP53基因突变常见于家族性胃癌和非家族性胃癌患者，突变后可导致肿瘤抑制功能减弱，进而促使肿瘤的发展和转移。
DCC基因突变也被证实与家族性胃癌患者相关，突变会引发细胞黏附力下降，从而促进胃癌的形成。
三、基因检测在胃癌预防与诊断中的应用基因检测通过分析个人的基因组，帮助人们了解自己是否携带患癌相关基因突变，在早期进行预防和筛查。
对于有家族胃癌史的个体，基因检测可提供更精确的风险评估，以及采取相应的治疗和预防措施。
具体而言，基因检测可以通过检测CDH1、TP53、DCC等基因的突变状态，对患者进行风险评估。
如果患者携带突变基因，那么他们需要更加密切地关注胃癌的早期症状，并定期接受胃镜及其他相关检查。
另外，通过基因检测还可以帮助患者选择更合适的治疗方案，如靶向治疗和免疫治疗。
四、基因检测的优势与不足基因检测作为一种新兴的遗传学分析方法，具有诸多优势。
首先，它可以为个体提供个性化的风险评估和预防方案。
其次，基因检测具有较高的准确性和灵敏性，能够检测到低频突变。
此外，基因检测还可以为临床医生提供指导，以帮助患者更好地应对胃癌风险。
然而，基因检测也存在一些不足之处。
首先，目前尚无完全准确的模型可以预测基因突变对胃癌发生的具体影响。
胃癌的家族遗传风险与基因检测
胃癌的家族遗传风险与基因检测胃癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤，其发生与家族遗传因素密切相关。
本文将探讨胃癌的家族遗传风险以及基因检测在预防和诊断中的应用。
一、胃癌的家族遗传风险胃癌是一个复杂的多因素疾病，既受到个体遗传因素的影响，又易受到环境和生活方式的影响。
研究表明，约10%的胃癌患者有家族史，即在家族中有亲属患有胃癌的情况。
而且，胃癌患者的一级亲属患病的风险比普通人口要高。
因此，有家族史的个体更容易患上胃癌，其家族遗传风险较大。
胃癌的家族遗传风险通常与多个遗传因素相关，其中最重要的是一些特定的基因突变。
例如，E-cadherin（CDH1）基因突变被看作是胃癌家族聚集现象的主要原因之一。
该基因突变导致了细胞粘附能力的减退，从而增加了胃癌发生的风险。
此外，其他一些基因（如TP53、MLH1、MSH2等）的突变也与胃癌的家族遗传风险密切相关。
二、基因检测在胃癌家族遗传风险评估中的应用基因检测是通过分析个体基因组中特定基因的突变情况，评估其胃癌家族遗传风险的一种方法。
通过基因检测，可以确定个体是否携带与胃癌相关的遗传突变，从而帮助预测其胃癌风险，并进行个体化的预防或监测。
目前，常用于胃癌家族遗传风险评估的基因检测方法主要包括单基因检测和多基因面板检测。
单基因检测是指针对特定的基因突变进行检测，常用于已知胃癌家族遗传风险基因的研究。
而多基因面板检测则是通过同时检测多个与胃癌相关的基因突变，全面评估个体的遗传风险。
多基因面板检测具有高效、精准的特点，在临床实践中得到广泛应用。
基因检测的结果能够为个体提供更全面的遗传风险评估，有助于指导家族中的其他成员进行早期筛查和定期随访。
对于高遗传风险个体，早期的干预和治疗可以大大降低其胃癌的发生风险，提高生存率。
三、基因检测的局限性与风险虽然基因检测在胃癌家族遗传风险评估中具有重要的意义，但也存在一定的局限性和风险。
首先，基因检测并不是100%准确的，可能存在假阴性或假阳性结果。
胃癌患者血浆DNA p53基因突变的检测
摘 要 目的 ：探 讨 胃癌 患 者 血 浆 循 环 核 酸 ｐ ３基 因 突 变 检 测 的 可 行 性 ， 究 基 因 突 ５ 研
变与 胃癌 的发 生、 发展 、 预后 的关 系。方 法 ：采用 聚合 酶链 反 应 （ Ｃ 扩增 ｐ ３基 因外显 子 Ｐ Ｒ） ５
７ 用 变性 高效液 相 色谱 技 术 （ ＨＰ Ｃ） ， Ｄ Ｌ 对产 物进 行 突变分析 ， 与 各 生物 参数进 行 相 关性 研 再
胃癌 患 者血浆 循环 核酸 ｐ ３基 因 突变 ， 胃癌 的恶性程 度 、 ５ 对 预后 评估 有 一定 的 临床 价 值 。而 ＤＨＰ Ｃ可作 为一 种快 速 简便 的基 因检 测手 段 。 Ｌ
主 题 词 胃肿 瘤 基 因 ， ５ ｐ３ 基 因转 变
ＤＨ ＰＬＣ ｔ ｃ ｉ ｆｐ５ ｅ ｕ ａ ｉ ｎ ｎ ｐ ａ ｍ ａ ＤＮＡ ｒ ｍ ｄｅ ｅ ｔｏｎ ｏ ３ ｇ ｎｅ ｍ ｔ ｔｏ ｉ ｌ ｓ ｆｏ
３ ａ ｔ ｉ ａ ｅ ｔｅ ｔ ４ｇ ｓ ｒ ｃ ｃ ｎｃ ｒ ｐａ ｉ ｎ ｓ
Ｓｈａ ｎｘ ｏｖ ｎ ｉｌＣｏ ｐ ｓ ｔ １ｏ ｍ ｅ ｌｃ ａ ｉＰｒ ｉ ｃ ａ ｒ ｓ Ｈｏ ｐｉａ ｆＡｒ ｄ Ｐｏ ｉ ｅ
Ｆ ｒ ｅ （ ’ ｎ ７ ０ ５ ） Ｌ ｈ ｏ ｎ Ｍ ｅ ｇ Ｔｉｇ Ｉｉ ｕ ｎ ｏ ｃ ｓ Ｘｉａ １ ０ ４ ｖ Ｓ ａ ｍｉ ｎ ｎ ｕ Ｊ ａ ｅ ｌ ｔａ
胃癌家族风险评估如何预防遗传性癌症
胃癌家族风险评估如何预防遗传性癌症胃癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内居高不下。
而遗传因素是胃癌发病的重要原因之一。
因此，对于存在胃癌家族史的人群，进行胃癌家族风险评估并采取相应的预防措施，对于预防遗传性胃癌的发生具有重要的意义。
一、胃癌家族风险评估胃癌家族风险评估是指通过对家族成员的胃癌发病情况、年龄、性别、病理类型等因素进行综合分析，评估个体患胃癌的风险。
目前，国内外已经建立了一系列的胃癌家族风险评估模型，如Tamura模型、Park模型、Fukao模型等。
这些模型主要通过计算个体的风险评分，来判断其患胃癌的风险高低。
二、预防遗传性胃癌的发生1.定期体检对于存在胃癌家族史的人群，应该定期进行胃部检查，以便及早发现病变。
目前，常用的胃部检查方法包括胃镜检查、超声内镜检查、CT检查等。
这些检查方法可以帮助医生及时发现胃癌的早期病变，从而采取相应的治疗措施。
2.生活方式调整生活方式的改变也是预防遗传性胃癌的重要措施之一。
首先，要保持良好的饮食习惯，尽量避免高盐、高脂、高热量的食物，多吃蔬菜、水果等富含纤维素的食物。
其次，要戒烟限酒，避免吸烟和饮酒对胃部的刺激。
此外，要保持适当的体重，避免肥胖对胃部的压迫。
3.药物预防药物预防也是预防遗传性胃癌的一种有效手段。
目前，常用的药物预防包括抗幽门螺杆菌治疗、抗癌药物治疗等。
其中，抗幽门螺杆菌治疗可以有效预防幽门螺杆菌感染引起的胃癌，而抗癌药物治疗则可以通过抑制癌细胞的生长和扩散，达到预防胃癌的目的。
4.基因检测对于存在胃癌家族史的人群，可以通过基因检测来判断其是否存在遗传性胃癌的风险。
目前，常用的基因检测方法包括多基因检测、单基因检测等。
通过基因检测，可以及早发现患者的遗传性胃癌风险，从而采取相应的预防措施。
三、结语遗传性胃癌是一种常见的遗传性疾病，对于存在胃癌家族史的人群来说，进行胃癌家族风险评估并采取相应的预防措施，可以有效预防遗传性胃癌的发生。
胃癌患者血浆PAX5和RNF180基因甲基化情况及其临床意义
胃癌患者血浆PAX5和RNF180基因甲基化情况及其临床意义胃癌是一种常见的恶性肿瘤，全球范围内具有较高的发病率和死亡率。
除了遗传因素外，环境因素和表观遗传学的改变也是胃癌的重要发病机制之一、在表观遗传学中，基因甲基化是一种常见的调控机制。
近年来的研究发现，胃癌患者血浆中PAX5和RNF180基因的甲基化状态与胃癌的发生和预后密切相关。
本文将探讨胃癌患者血浆PAX5和RNF180基因甲基化情况及其临床意义。
PAX5基因是一种上调转录因子，在正常细胞中起到抑制细胞增殖和促进细胞凋亡的作用。
然而，在胃癌细胞中，PAX5基因常常出现甲基化现象，导致基因的表达受到抑制，从而增加了胃癌的进展风险。
研究发现，胃癌患者血浆中PAX5基因甲基化程度与胃癌的病程和预后密切相关。
高度甲基化的PAX5基因会导致胃癌的侵袭和转移，并与胃癌病程和预后的差异有关。
因此，检测胃癌患者血浆中PAX5基因的甲基化状态，对于胃癌的早期诊断和预后评估具有重要的临床意义。
与PAX5基因相似，RNF180基因也是一个常见的甲基化靶点。
RNF180基因的甲基化状态与胃癌的发生和预后密切相关。
RNF180基因的甲基化程度升高会导致胃癌的侵袭和转移，并与胃癌的病程和预后相关。
研究表明，胃癌患者血浆中RNF180基因的甲基化状态与胃癌的分期和预后密切相关。
高度甲基化的RNF180基因可以作为胃癌的潜在生物标志物，用于胃癌的早期诊断和疗效评估。
综合研究结果显示，胃癌患者血浆中PAX5和RNF180基因的甲基化状态与胃癌的发生和预后密切相关。
高度甲基化的PAX5和RNF180基因会导致胃癌的侵袭和转移，并与胃癌的病程和预后有关。
因此，检测胃癌患者血浆中PAX5和RNF180基因的甲基化状态，对于胃癌的早期诊断、预后评估和个体化治疗具有重要的临床意义。
然而，目前对于PAX5和RNF180基因甲基化在胃癌中的机制和作用尚不完全清楚，需要进一步的研究来探索这些基因在胃癌中的具体功能和调控机制。
胃癌的基因突变与药物敏感性
胃癌的基因突变与药物敏感性胃癌是一种常见且具有高度恶性的消化系统恶性肿瘤，其发病率和死亡率在全球范围内仍然居高不下。
胃癌的发病机制非常复杂，其中基因突变在胃癌的形成和发展中发挥着重要的作用。
了解胃癌的基因突变特征以及与药物敏感性的关系，对于胃癌的诊断、治疗和预后评估具有重要的意义。
一、常见的胃癌相关基因突变1. TP53基因突变TP53基因又称为肿瘤蛋白53基因，是人类体内最重要的抑癌基因之一，其编码的蛋白质主要参与DNA的修复和细胞凋亡等功能。
然而，在胃癌中，TP53基因突变频率非常高，超过50%。
这些突变的积累导致了细胞凋亡的抑制以及DNA修复能力的降低，使得胃癌细胞更容易逃避免疫监视和抗肿瘤药物的治疗。
2. CDH1基因突变CDH1基因编码一种重要的细胞粘附蛋白--E-钙粘蛋白。
该蛋白负责细胞之间的粘附和稳定，起到维持组织结构的作用。
然而，在胃癌中，CDH1基因的突变被广泛观察到。
这些突变会导致E-钙粘蛋白功能的丧失，使得胃癌细胞具有增强的迁移和浸润能力，从而促进肿瘤的发展和转移。
3. HER2基因突变HER2基因是一种重要的膜受体酪氨酸激酶，参与调控细胞增殖和存活等信号传导通路。
HER2基因突变通常导致其蛋白质的过度激活，进而刺激胃癌细胞的生长，并与肿瘤的侵袭和预后恶化相关。
因此，HER2基因突变是胃癌中非常常见的一种突变类型。
二、基因突变与药物敏感性的关系胃癌的基因突变不仅与肿瘤的发展有关，也与药物的敏感性密切相关。
了解胃癌的基因突变特征，可以为临床治疗提供重要参考。
1. EGFR抑制剂与EGFR基因突变表皮生长因子受体(EGFR)是胃癌中一个重要的靶向分子。
EGFR抑制剂如西罗螺星和厄洛替尼等药物，可以通过抑制肿瘤细胞上的EGFR 激活来达到治疗胃癌的目的。
然而，EGFR基因突变会导致抑制剂的敏感性下降，从而减少治疗效果。
因此，在治疗胃癌时，EGFR基因突变的检测对于选择合适的靶向药物具有重要的意义。
胃癌的遗传基因检测
胃癌的遗传基因检测胃癌是一种常见且具有较高致死率的恶性肿瘤，它对患者的生活和健康造成了极大的威胁。
研究发现，胃癌发生与发展不仅与环境因素有关，遗传因素也起着至关重要的作用。
因此，对于高风险群体来说，遗传基因检测可以提供重要的预防和治疗依据。
一、什么是胃癌的遗传基因检测胃癌的遗传基因检测是通过检测患者身体的遗传物质DNA中与胃癌相关的基因变异，以确定其是否存在胃癌遗传易感基因的检测方法。
这些遗传易感基因的突变可能会导致胃癌的发生和发展。
目前，常见的胃癌遗传易感基因包括E-cadherin (CDH1)基因、p53基因、MLH1基因等。
这些基因的突变与胃癌高风险家族的遗传有关。
二、胃癌遗传基因检测的意义胃癌遗传基因检测的意义在于早期发现高风险人群，提前开展干预和预防措施，降低罹患胃癌的风险。
具体意义包括以下几个方面：1. 风险评估：通过遗传基因检测，可以了解个体是否携带胃癌相关遗传易感基因的突变，进而评估个体罹患胃癌的风险。
这对于有家族史的人群来说尤为重要。
2. 早期预警：胃癌遗传基因检测可以在疾病发生前早期预警，提醒个体注意自身健康状况，以早期发现并治疗患病的可能。
3. 个体化治疗：通过遗传基因检测，可以为患者提供个体化的治疗方案，例如通过选择合适的药物和剂量、手术干预等方法进行针对性治疗。
4. 家族遗传咨询：胃癌遗传基因检测可用于家族遗传风险评估，以供不同世代的家族成员了解自身胃癌风险，为整个家族提供具有参考价值的咨询服务。
三、胃癌遗传基因检测的适应症和禁忌症胃癌遗传基因检测主要适应以下情况：1. 有胃癌家族史的人群：如果在家族中存在多个胃癌患者或有高风险胃癌突变基因，家族成员可以进行胃癌遗传基因检测，以了解自身的胃癌风险。
2. 已患有胃癌的人群：胃癌患者可以通过基因检测了解自身是否存在遗传易感基因的突变，以指导后续治疗和监测。
胃癌遗传基因检测的禁忌症相对较少，但也需要注意以下情况：1. 年龄限制：胃癌遗传基因检测对于未成年人群体的适应情况尚不明确，因此一般不推荐未成年人进行此项检测。
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案例
全麻下进镜约至4cm，肠腔狭窄，镜身无 法通过，所见粘膜充血、增厚、粗糙， 取病理。直肠指诊食指不能通过。
案例
无痛胃镜： 食管管腔通畅，色泽正常，蠕动良好。齿状线清晰，贲门粘膜光滑，收缩 与舒张良好。胃底粘膜光滑，色泽正常。粘液湖浊，液体量中等。胃体下 部粘膜皱襞消失，表面粗糙不平，结节样改变，蠕动消失，较僵硬，局部 片状发红，活检3块。胃窦变形，近幽门侧小弯及前后壁粘膜增厚，表面 粗糙不平，有糜烂白苔，胃壁僵硬，蠕动消失，粘膜脆易出血，活检基底 硬，共4块；胃角及幽门受累。十二指肠球部及球后粘膜光滑，色泽正常， 蠕动良好。病理：胃窦部腺癌,低分化
胃癌遗传风险评估
Lynch综合征：
• 遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合症）是一 种家族性遗传性疾病,基因突变DNA错配(错配修 复)是引起该病的主要原因。
• Lynch综合征大肠癌患者多在45岁以前发病，发病 部位多在右半结肠，组织学上多为低分化黏液腺 癌或印戒细胞癌
• Lynch综合征（LS）的患者有1%-13%的几率发生 胃癌，且亚洲人群风险高于西方人群。胃癌是这 类人群结肠外第二常见伴发肿瘤部位，仅次于子
胃癌的基因检测
2000年4月16日，梅艳芳姐姐梅爱芳因子宫颈癌病逝，终年41岁。 2003年12月30日，梅艳芳因子宫颈癌病逝，终年40岁。 2015年3月11日，梅艳芳二哥梅德明因喉癌病逝，终年62岁。
基因检测
朱莉三年前（2013）曾检查出BRCA1基因缺陷，意味着她拥有 87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，再加上拥有癌症家族史， 她的母亲就曾被查出患有乳癌，并最终死于卵巢癌。朱莉当年实 施双侧乳腺切除手术，引发全球关注。2015年朱莉又以公开信的 形式正式宣告，为了避免患癌，继两年前切除乳腺之后，她又接 受了卵巢和输卵管手术
胃癌遗传风险评估
幼年性息肉病综合征：
• 幼年性息肉病综合征（JPS）波及上消化道时生命 过程中有大约21%的概率发生胃癌。
Peutz-Jeghers综合征 • Peutz-Jeghers综合征（PJS）有大约29%的概率发
生胃癌 家族性腺瘤样息肉病 • 家族性腺瘤样息肉病（FAP）的患者，加上轻表
型FAP(AFAP) 生命过程中有大约1-2%的概率发生 胃癌
案例
• 姓名：AA ，性别：女，年龄：33岁 • 主诉：反复中下腹腹胀，腹痛2周，加重伴
恶心、呕吐，停止排气、排便10小时 • 查体：腹部略膨隆，腹软，中下腹压痛、
无反跳痛及肌紧张……肠鸣音减弱，2次/分 ，可闻及气过水声。 • 家族史：其母因胃癌于54岁过世。
全球胃癌发病（UICC 2008）
我国与日本国主要癌症发病率与 死亡率对比
我国主要癌症发病年龄别人群
Copyright © 2005 American Cancer Society
2000年-2011年我国男性各癌种发 病率
2000年-2011年我国女性各癌种发 病率
胃癌的诊断与治疗
• 循证医学提供高等级治疗证据 • 对疾病发生发展的全流程把控 • MDT治疗 • 详实的临床资料 • 医师的临床经验 • 患者的理解与配合
胃癌遗传风险评估
• 家族中具有已知胃癌易感基因突变 • 有2名一级/二级亲属中患胃癌且其中之一诊
断时年龄<50岁， • 或有3名一级/二级亲属中患胃癌处于任何年
龄，或一人患胃癌和乳腺癌且其中之一诊 断时年龄<50岁，或患者患胃癌，其1名一 级/二级亲属中患乳腺癌且诊断时年龄<50岁 。
胃癌遗传风险评估
基因检测的概念
基因：遗传信息
基因检测是通过组织、体液或细胞对个体遗 传信息进行检测的技术，其检测的信息可 以是由DNA、RNA、蛋白质等物质承载。 通过不断进步的生物信息学技术手段链接 遗传学、表观遗传学、蛋白质组学，不断 加深人们对于生命的物质本质的认识。
基因检测的概念
基因检测应用举例： 遗传病产前检测 遗传病检测 肿瘤个体化治疗 个体化用药 检测未知病原体
胃癌的诊断与治疗
• 胃癌与基因检测 • （1）为筛查提供依据 • （2）尽早诊断 • （3）为治疗方案提供优化 • （4）指导用药
胃癌遗传风险评估
• 风险评估/遗传咨询
• 大部分的胃癌考虑为散发，据估计，大约有5%-10%具有家庭因素， 3%-5%与遗传性肿瘤易感综合征相关（2015NCCN）
---详细的家族史 ---详细的医学和手术治疗史 ---相关的表现进行直接检查 ---风险咨询 ---教育支持 ---遗传检测讨论 ---知情同意
宫内膜癌(NCCN2015版指南)
胃癌遗传风险评估
Lynch综合征：
• 错配修复基因的主要功能是纠正DNA复制时单个 核苷酸的错误配对，其发生突变引起微卫星不稳 定(microsatellitesinstability，MSI)，DNA复制不能 正常进行或遗传信息发生错误传递。
• MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常见发生突变 的四个错配修复基因。大约70%的Lynch综合征患 者是由MSH2和hMLH1突变所致（NCCN指南建 议进行胃癌筛查），其余30%多由MSH6和PMS2 突变所致。
胃癌遗传风险评估
遗传学弥漫型胃癌：
NCCN2015版指南关于遗传学检测CDH1突变 的标准：
• 家族中两成员患胃癌，其中一确诊为弥漫型胃癌 （DGC）且诊断时年龄<50岁，
• 或有3名一级/二级亲属中患DGC，发病时任何年 龄或患DGC诊断时年龄<40岁且具有家族史
• 或具有DGC和小叶型乳腺癌的个人或家族史，其 中之一诊断时年龄<50岁
综合征
基因
遗传性弥漫性胃癌 CDH1
Lynch综合征 （LS）
EPCAM, MLH1, MSH2,
MSH6, PMS2
幼年性息肉病综合 SMAD4 ，
征（JPS）
BMPR1A
Peutz-Jeghers 综合 STK11 征（PJS）
家族性腺瘤样息肉 APC 病（FAP）/轻表型 FAP(AFAP)
遗传方式 常染色体显性 常染色体显性
常染色体显性 常染色体显性 常染色体显性
胃癌遗传风险评估
遗传学弥漫型胃癌：
• 这是一种常染色体显性遗传的综合征，特 点是在年龄小时发生弥漫型（印戒细胞） 胃癌 。CDH1基因编译细胞粘附分子ECadherin, 在30-50%的病例发现了此基因突 变。在整个生命过程中，至80岁发生胃癌 的概率男性预计为67%女性为83%。胃癌发 病年龄平均为37岁。女性具有CDH1突变其 患小叶乳腺癌明显增高