埃莱尔-当洛综合征
皮肤弹性过度综合征临床特点
皮肤弹性过度综合征临床特点
*导读：Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。
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Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。
本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。
临床特点：
皮肤关节改变：皮肤过伸，弹性过度，手捏皮肤可高高提起。
皮肤脆性增加，易破损、撕裂、出血、关节囊松驰、关节明显过伸。
类马凡征：骨细长、身材瘦长，脊柱侧弯、蜘蛛指、晶体脱位。
但本征皮肤过度伸展感，赖氨酸羟化酶活性降低。
肠穿孔：自发穿孔且反复发生，其原因为结肠壁破裂或血管损伤、动脉瘤穿透肠壁。
心脏改变：最常见为二尖瓣、三尖瓣脱垂，主动脉瓣、二尖瓣狭窄。
尚可见房室间隔缺损、右位心、法乐氏四联征。
血管改变：①主动脉根部扩张和肺动脉干扩张，其次有主动脉夹层和异常主动脉弓。
②冠状动脉狭窄，发生心绞痛。
③动脉瘤破裂，主动脉和内脏大小动脉均可形成动脉瘤。
④高血压，系
肾动脉瘤压迫肾组织或肾动脉狭窄所致。
埃莱尔-当洛综合征科普讲座PPT
生活护理和支持
支持组织: 加入埃莱尔-当洛综 合征患者支持组织，获取信息 和建立联系，共同分享经验。
研究进展和展 望
研究进展和展望
研究进展: 目前的研究主要集中在疾病 的发病机制和病理生理学上，以寻找治 疗方法和改善预后。
展望: 随着基因科学和医学技术的进步 ，我们对埃莱尔-当洛综合征的了解会 不断深入，未来可能会有更好的治疗方 法出现。
引言
病因: 埃莱尔-当洛综合征由基因突变 引
肌肉无力: 埃莱尔-当洛综合征 患者的肌肉无力程度会随时间 增加，导致日常生活活动受限 。 疲劳: 患者常常感到疲劳，即 使休息好也无法消除疲劳感。
症状和体征
双下肢水肿: 许多患者会出现双下肢水 肿，严重影响行走能力。 其他症状: 还包括关节痛、心脏杂音、 智力发育迟缓等。
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诊断和治疗
诊断和治疗
诊断方法: 临床体征和医学家族史 是诊断埃莱尔-当洛综合征的重要 依据。基因测试可以确定具体基因 突变。
治疗方案: 目前尚无治愈埃莱尔当洛综合征的方法，但可以通过物 理治疗、药物治疗和手术来缓解症 状，提高生活质量。
生活护理和支 持
生活护理和支持
日常护理: 提供适当的饮食和运动计划 ，帮助患者管理症状，保持健康。 心理支持: 埃莱尔-当洛综合征患者和 家人可以寻求心理咨询和支持，共同面 对疾病的挑战。
埃莱尔-当洛 综合征科普讲
座PPT
目录 引言 症状和体征 诊断和治疗 生活护理和支持 研究进展和展望
引言
引言
什么是埃莱尔-当洛综合征: 埃莱 尔-当洛综合征是一种罕见的遗传 性疾病，主要表现为肌肉无力、疲 劳和双下肢水肿。
统计数据: 埃莱尔-当洛综合征的 发病率为1/40,000，男性和女性均 可患病。
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艾-荡综合征概述埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。
患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。
因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿，常并发关节脱臼，心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。
本病多见于早产儿，婴儿。
常有家族发病情况。
早产儿，多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。
根据临床特点与遗传学特征，可以将本病分为11个亚型。
本综合征最早由：Ehlers（1901）和Danlos（1908）提出。
该征无根治方法。
疾病名称埃莱尔-当洛综合征英文名称Ehlers-Danlossyndrome别名埃莱尔-当洛综合症；埃-当二氏综合征；埃勒斯-当洛综合征；艾-荡综合征；全身弹力纤维发育异常症；Ehlers-Danlos综合征；Meekein-Ehlers-Danlos综合征；皮肤弹性过度综合征；先天性结缔组织发育不全综合征；cutishyperelastia；hyperelastiacutis；弹力过度性皮肤分类皮肤科>真皮及皮下脂肪组织病ICD号：L98.8分类呼吸科>呼吸系统相关综合征风湿科>遗传及先天性异常ICD:Q79.6流行病学本病多见于早产儿，婴儿。
常有家族发病情况。
病因埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。
本病病因目前尚不十分清楚，一KKME---专业医学搜索引擎/般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。
遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。
遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖（proteoglycan）缺乏或结构缺陷所致。
埃莱尔-当洛综合征科普讲座课件
结论
结论
埃莱尔-当洛综合征是一种罕见的神经 系统疾病，对患者的生活造成了很大的 影响。
目前尚无完全治愈该疾病的方法，但药 物治疗和物理治疗可以帮助控制症状， 并提供支持性治疗来改善患者的生活质 量。
结论பைடு நூலகம்
管理该疾病需要综合各种治疗 手段和支持措施，包括药物治 疗、物理治疗和心理支持等。
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埃莱尔-当洛综合征的治 疗
支持性治疗：提供医疗和心理支持，帮 助患者应对疾病的影响。
埃莱尔-当洛 综合征的预后
与管理
埃莱尔-当洛综合征的预 后与管理
预后：该疾病的预后因个体差 异而异，有些患者的症状会减 轻或缓解，而另一些患者可能 会经历进展性病情。
管理：患者应接受定期的医疗 检查和随访，同时遵守医生的 治疗方案和建议。同时，家人 和社会支持也对患者的生活质 量有重要作用。
埃莱尔-当洛综 合征科普讲座
课件
目录 什么是埃莱尔-当洛综合征 埃莱尔-当洛综合征的治疗 埃莱尔-当洛综合征的预后与
管理 结论
什么是埃莱 尔-当洛综合
征
什么是埃莱尔-当洛综合 征
定义：埃莱尔-当洛综合征是一 种罕见的神经系统疾病，影响 人体的神经系统和运动功能。
症状：主要症状包括肢体不自 主地扭曲、抽搐、肌肉僵硬等 。
什么是埃莱尔-当洛综合 征
成因：目前尚不清楚该综合征的确切成 因，但可能与基因突变和神经传导异常 有关。
埃莱尔-当洛 综合征的治疗
埃莱尔-当洛综合征的治 疗
药物治疗：针对控制肌肉动作 的神经传导物质进行药物治疗 ，如抗痉挛药和神经传导调节 药物等。
物理治疗：包括物理疗法、康 复训练和肢体牵引等。
埃莱尔-当洛综合征护理PPT
护理的目标与期望
护理的目标与期望 改善生活质量
护理的主要目标之一是提高患者的生活质量。
通过有效的管理，患者可以更好地适应日常生活 。
护理的目标与期望 减少并发症
通过监测和干预，尽可能减少并发症的发生。
早期识别潜在问题可以大大提高预后。
护理的目标与期望 促进自我管理
教育患者自我管理技巧，使其能够积极参与护理 过程。
埃莱尔-当洛综合征护理
演讲人：
目录
1. 什么是埃莱尔-当洛综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 如何进行有效护理？ 5. 护理的目标与期望
什么是埃莱尔-当洛综合征？
什么是埃莱尔-当洛综合征？ 定义
埃莱尔-当洛综合征是一种遗传性结缔组织疾病， 影响皮肤、关节和血管。
该病主要由基因突变引起，常见于青少年和年轻 成年人。
家族史是一个重要的风险因素。
谁会受到影响？ 年龄分布
症状通常在青少年时期首次出现，但可能在 各个年龄段被诊断。
早期识别和干预可以改善生活质量。
谁会受到影响？ 生活质量
患者常常面临生活质量下降的问题，包括身 体和心理的挑战。
护理干预能够帮助缓解这些影响。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？ 症状出现后
如何进行有效护理？ 个体化护理计划
根据患者具体情况制定个体化护理计划。
考虑患者的年龄、病史和生活方式。
如何进行有效护理？ 运动与康复
制定适合患者的运动和康复计划，以增强关 节稳定性。
物理治疗可以帮助改善运动功能。
如何进行有效护理？
教育与支持
提供有关疾病及护理的教育，以提高患者及 家属的认知。
支持小组可以为患者提供情感支持和信息共 享。
小儿埃莱尔-当洛综合征护理查房PPT
什么是小儿埃莱尔-当洛综合征？ 病因
该病通常由COL5A1、COL5A2等基因突变引起，涉 及胶原蛋白的合成。
遗传模式为常染色体显性遗传，家族史常可见。
什么是小儿埃莱尔-当洛综合征？
流行病学
埃莱尔-当洛综合征的发生率约为1/5000到 1/20000，男女发病率相似。
期待基因治疗等新兴技术的应用。
总结与展望
护理模式的改进
优化护理流程，提升护理质量，确保患者的身心 健康。
通过多学科协作，提供全面的照护服务。
总结与展望
提高公众意识
增加社会对小儿埃莱尔-当洛综合征的认识，促进 早期诊断与治疗。
通过宣传活动，增强公众对罕见病的关注。
谢谢观看
全球范围内均有病例报道，部分地区可能由于遗 传因素而发病率更高。
小儿埃莱尔-当洛综合征的临 床表现
小儿埃莱尔-当洛综合征的临床表现 主要症状
主要症状包括关节过度灵活、皮肤柔韧性增加和 易发生瘀伤。
患者可能伴随有心血管问题和消化道症状。
小儿埃莱尔-当洛综合征的临床表现 并发症
可能出现的并发症包括关节脱位、脊柱侧弯和心 脏瓣膜病变。
小儿埃莱尔-当洛综合征护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是小儿埃莱尔-当洛综合征？ 2. 小儿埃莱尔-当洛综合征的临床表现 3. 护理管理的关键 4. 日常护理注意事项 5. 总结与展望
什么是小儿埃莱尔-当洛综合 征？
什罕见的遗传性结缔 组织疾病，通常影响皮肤、关节和血管。
定期监测和早期干预可以减少并发症的发生率。
小儿埃莱尔-当洛综合征的临床表现 诊断
诊断主要依靠临床表现和家族史，必要时进行基 因检测确认。
小儿埃莱尔-当洛综合征的科普知识课件
小儿埃莱尔-当洛综合征的治疗方法有哪些 ？
如果病情严重，可能需要手术 治疗。
小儿埃莱尔当洛综合征的
预后如何？
小儿埃莱尔-当洛综合征的预后如何？
小儿埃莱尔-当洛综合征是终身 性疾病，通常不会导致死亡。 不同类型的病人预后不同，其 中有些类型可能导致严重的身 体障碍。
小儿埃莱尔-当洛综合征的预后如何？
小儿埃莱尔当洛综合征的 科普知识课件
目录 什么是小儿埃莱尔-当洛 综合征？ 小儿埃莱尔-当洛综合征 的诊断方法有哪些？ 小儿埃莱尔-当洛综合征 的治疗方法有哪些？ 小儿埃莱尔-当洛综合征 的预后如何？
什么是小儿埃 莱尔-当洛综
合征？
什么是小儿埃莱尔-当洛综合征？
埃莱尔-当洛综合征是一种罕见的 遗传性疾病，主要影响结缔组织。 这种综合征分为六型，表现形式多 样。
什么是小儿埃莱尔-当洛综合征？
常见的症状包括关节过度活动 、皮肤过度延展性、眼睛问题 、心脏问题等。
小儿埃莱尔当洛综合征的 诊断方法有哪
些？
小儿ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ莱尔-当洛综合征的诊断方法有哪些 ？
临床检查：医生会观察病人的 症状并进行体格检查。
眼科检查：医生会评估病人的 视力、眼球运动和晶状体问题 。
小儿埃莱尔-当洛综合征的诊断方法有哪些 ？
遗传学检查：医生会检查染色 体和基因变异情况。 神经系统检查：医生会检查病 人的神经系统，看是否受损。
小儿埃莱尔当洛综合征的 治疗方法有哪
些？
小儿埃莱尔-当洛综合征的治疗方法有哪些 ？
治疗主要是一些支持性治疗和康复 治疗，帮助病人尽可能地改善生活 质量。
可以使用物理治疗、语言治疗、职 业治疗等方式。
良好的监护和治疗是保持健康 的关键。
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小儿埃莱尔-当洛综合征科普讲座课件
第一部分：了解埃莱尔当洛Байду номын сангаас合征
综合征的原因：由于胶原蛋白的缺陷导 致结缔组织的问题。
第二部分： 埃莱尔-当洛 综合征的诊断
与治疗
第二部分：埃莱尔-当洛 综合征的诊断与治疗
临床诊断方法：包括体格检查 、家族病史收集、遗传咨询等 。
小儿埃莱尔-当 洛综合征科普
讲座课件
目录 第一部分：了解埃莱尔-当洛
综合征 第二部分：埃莱尔-当洛综合
征的诊断与治疗 第三部分：埃莱尔-当洛综合
征的生活护理与预防
第一部分： 了解埃莱尔当洛综合征
第一部分：了解埃莱尔当洛综合征
什么是埃莱尔-当洛综合征：埃 莱尔-当洛综合征是一种罕见的 遗传性疾病，主要影响儿童。
诊断方法：通过遗传学测试、 皮肤活检等科学方法进行确认 。
第二部分：埃莱尔-当洛 综合征的诊断与治疗
治疗方法：目前主要是针对症状进行缓 解，并辅以物理治疗和康复训练。
第三部分： 埃莱尔-当洛 综合征的生活 护理与预防
第三部分：埃莱尔-当洛 综合征的生活护理与预防
生活护理建议：包括定期体检 、避免剧烈运动、正确使用辅 助器具等。
心理支持：提供心理支持与咨 询帮助患者及家属应对疾病。
第三部分：埃莱尔-当洛 综合征的生活护理与预防
预防措施：目前尚无特定的预防方法， 但家族遗传史的人群可以注重遗传咨询 和规范生活习惯。
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疾病名：埃莱尔-当洛综合征
英文名：Ehlers-Danlos syndrome
缩写：EDS
别名：埃莱尔-当洛综合症；埃勒斯-当洛综合征；艾-荡综合征；全身弹力纤维发育异常症；Ehlers-Danlos综合征；Meekein-Ehlers-Danlos综合征；皮肤弹性过度综合征；先天性结缔组织发育不全综合征；cutis
hyperelastia；hyperelastia cutis；弹力过度性皮肤
ICD号：Q79.6
分类：呼吸科
概述：埃莱尔-当洛综合征又称Ehlers-Danlos综合征、先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901年)与Danlos(1908年)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。
该征无根治方法。
流行病学：先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901)与Danlos (1908)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。
病因：本症的病因目前尚不十分清楚。
一般认为是在胚胎期，由于中胚层细胞发育不全而引起。
因多有血缘婚姻史，故认为是一种显性遗传性疾病。
发病机制：病理证实皮肤组织中的真皮层结缔组织增加，胶原纤维的走行不规则并发生断裂。
近代生化学研究已查明本征患者由于体内缺乏必要酶和黏多糖代谢异常，使结缔组织中胶原分子有明显的缺陷。
因免疫系统的网状内皮细胞也来自中胚层组织，因而有不同程度的免疫功能低下。
临床表现：具有3大主征，即皮肤及血管脆弱；皮肤弹性过强，可牵引出很长的皮襞，皮肤变薄；关节活动度过大，可做自动、被动的关节过度伸C D D C D D C D D C D
D
屈。
常继发感染，有时可合并先天性心脏病。
并发症：合并先天性心脏病，常继发感染。
实验室检查：实验室检查血浆免疫球蛋白减低，时有高脂血症。
束臂试验阴性。
其他辅助检查：
1.皮肤活检可见弹力纤维与胶原纤维增多，而胶原纤维互相结合不佳。
2.X线检查 可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影，时有牙齿异常和骨骼结构不良，如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象。
诊断：根据临床表现，实验室检查和其他辅助检查。
以及遗传学和病理改变的不同，可将本征分为7个类型，即重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节弛缓症。
鉴别诊断：必须与下列疾病加以区分： 1.马方(Marfan)综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。
另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。
虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。
2.弹性假黄瘤病 对称性分布于皮肤皱褶部位，呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损，以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异常、心肌
炎与主动脉炎等心血管异常，眼底有血管样色素纹特征性改变，但无关节松弛表现。
3.皮肤松弛症 本病主要表现为皮肤松弛，尤其在大皱襞处可见松弛的皮肤明显悬垂或早老现象，一般无关节活动过大。
此症皮肤用手捏起再放松时，其回缩力很差。
本病与埃莱尔-当洛综合征的Ⅸ型较难区别，均有赖C D D C D D C D D C D
D
氨酸氧化酶缺乏，但二者遗传方式不同，本病多见于常染色体显性遗传。
治疗：本综合征无特效疗法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。
1.内科对症治疗 高蛋白饮食，大量维生素E，硫酸软骨素效果较好。
预防合并感染。
防止外伤，预防血管破裂所致大出血。
消化道出血时应给予输血和止血药物；心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物；合并感染时，可用抗生素。
有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。
2.手术治疗 如有动脉瘤可进行手术治疗，一旦发生关节脱位，则需予以及时复位，并用绷带固定数周。
对于脊柱畸形，可行矫形手术，但需注意预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。
有心脏瓣膜畸形者，可行瓣膜置换手术。
预后：该征无根治方法，常继发感染，影响健康危及生命。
预防：预防合并感染。
防止外伤，预防血管破裂所致大出血。
C D D C D D C D D C D
D。