常见遗传性骨病的X线表现
骨科常见疾病的X线表现
轴向压力
第二十二页，共51页。
指骨骨折
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股骨颈骨折
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股骨粗隆间骨折
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股骨干骨折
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髌骨骨折
第二十七页，共51页。
髌骨脱位
第二十八页，共51页。
胫骨平台骨折
第二十九页，共51页。
胫腓骨骨折
第三十页，共51页。
Maisonneuve Fracture
腓骨中段骨折 下胫腓分离
第三十一页，共51页。
正常踝关节
第三十二页，共51页。
踝关节骨折
第三十三页，共51页。
三踝骨折
第三十四页，共51页。
踝关节脱位
第三十五页，共51页。
正常足侧位片
第三十六页，共51页。
正常足正位片
第三十七页，共51页。
跟骨骨折
肱骨上段的骨折
近折端向前内侧错位 远折端向上、外错位
肱骨中段骨折
近折端向外、前方移位
远折端向上移位
骨折端重叠错位
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正常肘关节
第七页，共51页。
肘关节脱位
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肱骨髁上骨折
第九页，共51页。
肱骨髁间骨折
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桡骨头骨折
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前臂双骨折
锁骨骨折
常发生在中段。 多为横断或斜行骨折 内侧断端受胸锁乳突肌的
牵拉常向上后移位
外侧端受上肢的重力作 用向内、下移位
形成凸面向上的成角、 错位缩短畸形。
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分型
肩胛骨体部骨折
常见
肩胛颈部骨折 肩胛盂骨折 喙突骨折 肩峰骨折。
39种常见骨科疾病的X线表现
39种常见骨科疾病的X线表现正常肩关节锁骨骨折常发生在中段。
多为横断或斜行骨折，内侧断端受胸锁乳突肌的牵拉常向上后移位，外侧端受上肢的重力作用向内、下移位，形成凸面向上的成角、错位缩短畸形。
肩胛骨骨折•分型–肩胛骨体部骨折•常见–肩胛颈部骨折–肩胛盂骨折–喙突骨折–肩峰骨折，移位多不明显。
肩锁关节脱位前脱位，前内脱位，后脱位。
肱骨外科颈骨折内收或外展型损伤–最常见–骨折线为横行，伸展型损伤–间接外力引起–骨折线横行，向前成角，屈曲型损伤：较少见。
肱骨干骨折直接暴力–横断骨折或粉碎骨折，间接暴力–斜形、螺旋形或蝶形骨折，肱骨上段的骨折–近折端向前内侧错位–远折端向上、外错位，肱骨中段骨折–近折端向外、前方移位–远折端向上移位–骨折端重叠错位。
正常肘关节肘关节脱位肱骨髁上骨折肱骨髁间骨折桡骨头骨折前臂双骨折前臂青枝骨折孟氏骨折•尺骨骨折•桡骨头脱位•盖氏骨折•桡骨骨折•远侧尺桡关节分离Colles骨折•桡骨远端骨折•骨折向掌侧成角•远折端向背侧移位Smith骨折正常腕关节月骨周围脱位舟骨骨折•最常见的腕骨骨折•易漏诊•易发生缺血性坏死•儿童少见拳击手骨折•握拳撞击•通常发生在第五掌骨Bennett Fracture•第一掌骨基底部•关节内骨折伴脱位–背侧半脱位•轴向压力指骨骨折股骨颈骨折股骨粗隆间骨折股骨干骨折髌骨骨折髌骨脱位胫骨平台骨折胫腓骨骨折MaisonneuveFracture •腓骨中段骨折•下胫腓分离•正常踝关节踝关节骨折三踝骨折踝关节脱位正常足侧位片正常足正位片跟骨骨折Jones Fracture •第五跖骨基底部骨折•易漏诊•不制动易致骨不连•跖骨骨折正常骨盆正位片髋关节后脱位髋关节前脱位先天性髋脱位常见髋关节测定线骨盆骨折正常胸椎胸椎压缩性骨折正常腰椎L5腰椎骨折本文仅代表作者个人观点，不代表骨今中外官方立场。
希望大家理性判断，有针对性地应用。
X线片看骨疣：注意这顶小帽子！
X线片看骨疣：注意这顶小帽子！文｜文墨来源｜医学界影像诊断与介入频道骨疣是儿童及青少年时期常见的良性骨肿瘤，好发于股骨远端、胫骨、肩胛骨等干骺端的骨皮质，大多由骨表面向外生长。
相同的影像表现有不同的影像诊断，今天就给初学者针对骨疣进行一波答疑解惑。
01骨疣的临床表现和X线表现1.临床表现若骨疣生长缓慢、不痛、触摸包块位置固定，生长部位体位不受限，则一般不需要治疗。
若出现局部疼痛、关节活动受限、骨疣生长而压迫血管或神经时，考虑手术切除。
部分骨疣还具有遗传性，遗传性多发性骨疣表现为多个部位的骨疣生长或同一部位见多个骨疣生长。
2.X线表现表现为由骨皮质向外生长的骨性突起，瘤体带帽，称“软骨帽”。
软骨帽不显影，有的骨疣基底部较狭长带蒂，有的基底部则较宽。
可见骨疣生长处局部软组织隆起。
02话不多说，一起来看几个病例吧！病例1张某，自诉一个月前发现右手中指末端长了一个“疙瘩”，质地较硬，并且慢慢长大，来院检查，要求X光检查。
1.舟骨2.月骨3.三角骨4.豌豆骨5.大多角骨6.小多角骨7.头状骨 8.钩骨。
右手食指未见明显骨质异常，关节关系正常。
右手中指末节指骨见一突出骨皮质骨性组织，呈水滴状，基底部较宽，边缘光整。
考虑右手中指末节指骨外生性骨疣。
第1掌骨远段外侧见一突出骨皮质鸟咀样骨性组织（黄箭头），宽基底部与第一掌骨骨皮质相连。
考虑右手第1掌骨远端外生性骨疣。
病例2赵某，女，双侧跟骨疼痛数月，加重两天。
右侧跟骨下部见骨性突出，考虑右侧跟骨骨疣。
病例3唐某，男，23 岁，膝关节肿胀无力，询问家族史，患者父亲曾患过骨软骨瘤病。
患者X线平片表现由X线图像所示，双侧股骨下段及胫骨上段见多个大小不等、不规则状骨性凸起物，宽基底，边界清晰，部分顶端膨大呈菜花状（A 区、B区），股骨远端的骨疣向股骨近端方向的生长，胫骨近端的骨疣向胫骨远端生长。
考虑外生性骨软骨瘤。
咦，今天我们不是要学习骨疣，怎么这几个病例又成了外生性骨软骨瘤呢，机灵的小伙伴发现了吗？其实，骨疣又称为外生性骨疣、骨软骨瘤。
遗传性骨病分类及诊断
临床上常见的遗传性骨病有哪些？如何进行初诊和确诊？1 软骨发育不全(ACH)ACH是遗传性骨病中最常见的,发病率为1/15000～1/77000,在中国医科大学附属第二医院发育儿科门诊中,位于遗传性骨病引起的身材矮小的第一位。
本病呈常染色体显性遗传,外显率100% , 80%～90%为散发病例,即为新生突变(父母正常,无家族史) ,新生突变的再发风险很低。
受累个体主要表现为近侧肢体缩短所致的身材矮小,伴头大,前额突出,鼻梁宽,中面部发育不良等特殊面容,手呈三叉状或车轮状展开,常见膝关节过度伸展,而肘关节伸展和旋转受限,四肢短粗,以近端肢体明显,站立时常见“O”形腿,腰椎前凸,臀部后凸。
X线检查可见颅顶骨大,面骨小,长管状骨均短而弯曲,骨皮质增厚,干骺端变宽,呈喇叭状,骨骺出现延迟,椎体骨化中心间距变宽,自第一到第五腰椎的椎弓根间距依次变小,连线呈“V”形,骨盆宽而浅,髂骨翼呈方形,骶坐切迹狭窄,椎骨扁平。
诊断要点:过去引起身材矮小的许多疾病都不合适地被称为软骨发育不全,如下面将要提到的成骨发育不全、假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不全等,因此要注意以下诊断要点: (1)出生时即可见特殊面容,因胎儿头大,多伴有剖宫产史,笔者统计65.5% (19/29)为剖宫产; (2)短肢型侏儒,躯干发育近似正常; (3)多数有三叉状手或车轮状手(笔者统计9616%有此症状) ; (4) X线特征性改变为椎弓根间距呈“V”字形(而不是正常“八”字形) ,骶坐切迹狭窄明显,呈“鱼钩状”改变; (5)基因诊断可以发现成纤维细胞生长因子受体3 ( fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因异常,常见突变类型依次为G380R、G375C、G346E,笔者等所做的19个病例均为G380R突变。
本病可通过超声和(或)基因分析进行产前诊断。
胎儿B超应着重观察双顶径与股骨长度的比例,双顶径与股骨长度存在密切的正相关,相关系数为0.784～0.968,双顶径与股骨长相差118～212cm,平均为210cm。
骨科常见疾病的X线表现
骨科基本病变的X线片！最实用！骨与软组织疾病一般先用X线检查以发现病变，估计病变性质和范围。
下面是一些骨与软组织疾病的基本X线表现，认识和掌握这些基本的影像学表现，对于疾病的诊断时非常重要的。
一、骨质疏松概念：一定单位体积内正常钙化的骨组织减少。
（骨组织的有机成分和钙盐都减少，但1g 骨内的有机成分和钙盐含量比例仍正常，骨在质上正常，量上减少）X线表现：骨密度减低。
长骨可见骨小梁细、少、间隙增宽，骨皮质分层变薄，椎体变薄、边缘内凹，易发生骨折。
二、骨质软化概念：一定单位体积内骨组织有机成分正常，矿物质含量减少，1g骨内钙盐含量降低，骨发生软化，骨在质上发生变化。
X线表现：骨质密度减低，骨小梁和骨皮质边缘模糊，承重骨骼变形，假骨折线。
三、骨质破坏概念：局部骨质为病理组织取代而造成的骨质缺失。
X线表现：骨密度减低，小梁稀疏，骨缺损，早期发生于哈氏管周围筛状孔，骨皮质表层破坏是虫蚀状。
四、骨质增生硬化概念：单位体积内骨量增多，属机体代偿性反应，少数因病变成骨引起。
X线表现：骨密度增高，伴或不伴骨骼的增大；皮质增厚、致密；小梁增粗、多、密，髓腔窄小。
五、骨膜增生（骨膜反应）骨膜受刺激，骨膜内层成骨细胞活动增加引起。
X线表现一般表现：与骨皮质平行细线状致密影常见类型：线状层状花边状常见疾病：炎症、肿瘤、外伤、骨膜下出血等六、骨质坏死概念：骨组织血供中断，局部代谢停止，坏死骨质称为死骨。
X线表现：死骨表现为骨质局限性密度增高。
是由于死骨骨小梁表面有新骨形成及死骨周围骨质吸收。
七、骨内软骨内钙化可为生理性或病理性的。
X线表现：颗粒状或小环状无结构致密影，分布较局限。
八、矿物质沉积概念：氟、铅、磷等进入体内，大部分沉积于骨内。
X线表现：氟骨症者骨密度增高，骨小梁模糊、紊乱。
九、周围软组织病变外伤、感染、软组织肿瘤、恶性肿瘤侵犯软组织等。
骨骼X线片上可看到肌肉、肌间隙和皮下脂肪层等影响。
参考文献：1、医学影像学第5版吴恩惠主编2、骨科影像学第2版（英）瑞腾著。
骨及关节先天畸形x线片上的特征表现和诊断
骨及关节先天畸形x线片上的特征表现和诊断1．目的和要求(1)了解先天畸形的发生原因及其分类。
(2)椎体形态异常在X线片上的主要特征。
(3)椎弓不连接所造成的脊椎裂和脊椎滑脱会造成的一系列病变，它们在X线诊断的主要表现均须熟悉。
(4)熟悉先天性髋关节脱臼的X线特征和诊断要点。
2．教具x线教学片、标本、模型、幻灯片、录像和多媒体等。
3．内容提要(1)椎体连合及半椎畸形等的主要特征，及其与椎体病变(如结核等)所造成的椎体畸形。
在鉴别上应当注意的问题。
(2)脊椎裂(椎弓缺损)在X线片上的重要特征(即正位片上所见的椎弓不连接)，较大的脊椎裂会引起严重合并症(如脊髓膜、脊髓膨出等)，这在X线诊断上有哪些特征。
(3)椎弓峡部缺损，可合并脊椎滑脱症，它在x线诊断上须要哪些体位照片(如正位、侧位、斜位等)，有哪些主要表现(峡部缺损大小，脊椎滑脱的有无及程度)以及如何测量。
(4)脊椎侧曲畸形在正位片上如何测量和诊断。
严重的侧曲畸形，还会引起哪些并发症(如心脏移位，心跳加快、肺活量减少、胃肠消化不良)等，还会引起哪些继发畸形。
(5)先天性髋关节脱臼早期诊断有哪些重要特征(例如髋臼浅、髋臼角增大、申通氏线、帕氏方格等)，在临床上有哪些重要意义。
股骨头骺在出现后，如何测量其脱臼与否。
脱臼晚期还会引起股骨上段、髋关节间隙，以及耻骨、坐骨等的哪些继发改变。
4．重点(1)应当熟悉脊椎体连合等畸形的x线特征，及其与椎体病变(如结核等)的鉴别诊断要点。
(2)应熟知椎体峡部缺损合并脊椎滑脱的照片体位、主要X线特征，以及脊椎滑脱程度的测量方法。
(3)应熟知先天性髋关节脱臼的早期x线征和股骨头位置的测量方法。
练习题四（1）先天性髋关节脱臼的早期x线征和测量方法？（2）脊椎裂在X线诊断上有哪些特征。
二十多种遗传性骨病的快速鉴别诊断
分子诊断时间长 、 费用高 ， 若无法进行有针对性 的基因检测或蛋 白 ／ 酶功能鉴定 ， 势必造成时间和经费的损失 。
本文根据 十多年来对 二十多种遗传性骨病 、 代谢病进行分子诊 断和早期防治工作所积累 的一些诊 防经验 ，
对各病 的快速 鉴别 要领进行 了比较全面 的分析 总结 ， 以期对 临床诊 、 防、 治工作 提供一些有益的启示 。 【 关键词 】 遗传性骨病 ； 鉴别诊断 ； 快速
骨病 中， 除Ｔ Ｄ、 Ｏ Ｉ — Ｉ Ｉ 、 ＡＣ Ｇ、 Ｓ Ｒ Ｐ Ｓ胎 死 腹 中 或 出 生
不 久 即夭 折 外 ， 其他 骨病 都 有个 头 矮小 、 骨 骼 畸形 、 症
状进行性加重 、 致残甚至致死等症。它们彼此之间如
ＭＰ Ｓ Ｉ 和 ＭＰ Ｓ Ｉ Ｉ ， ＭＰ Ｓ Ｉ 和 ＭＰ Ｓ ＶＩ ， Ａ Ｃ Ｈ 和 ＨＣ Ｈ，
ＡＣ Ｈ和 Ｐ Ｓ ＡＣ Ｈ， Ｐ Ｓ ＡＣ Ｈ 和 ＭＥ Ｄ， Ｔ Ｄ 和 ＯＩ ， Ｓ Ｅ Ｄ Ｔ
和Ｓ Ｅ ＤＣ等 都有 诸 多相 似 之处 ， 仅 凭 临床症 状 通 常难
于鉴别 ， 往往需分子诊 断（ 包括基 因诊 断和 （ 或） 蛋
白／ 酶学 功 能鉴 定 ） 方 能确 诊 ， 而 只有 确 诊 才 能 为 后 续的产前 ／ 植 入 前 诊 断 和 治 疗 创 造 前 提条 件 。而 分
出生时 即可见特殊 面容 ， 且 因胎儿头大 ， 多伴有剖宫
产 史 。 多数 ＡＣ Ｈ 有 三叉 状 或 车 轮 状 手 ， 站 立 时 常 见
“ Ｏ”形 腿 ， 臀 部 后 凸。本 病 可 通 过 超 声 和 （ 或 ） 基 因 分 析 进行 产 前 诊 断 。而 Ｈ Ｃ Ｈ 患 儿 虽 身 材也 矮 小 ， 但 较 ＡＣ Ｈ为 轻 ， 头 颅 和 面 部 相称 ， 无 明 显特 殊 面容 ， 部
先天性髋关节脱位X线诊断
概述
♥先天性髋关节脱位又称为发育性髋关节脱位，是 小儿最常见的先天性畸形之一，中国发病率约为 0.38‰。
♥女性发病率约为男性4～6倍。 ♥单侧发病多于双侧，为2:1，左侧多于右侧，约为
2～3:1。 ♥有时可合并有其他畸形，如先天性斜颈、脑积水
、脊髓脊膜膨出、其他关节先天性脱位等。
X线检查
髋臼指数
• 髋臼指数：又称髋臼角，即髋臼顶的斜度。沿双侧髋臼 “Y”型软骨交点作水平连线，再沿髋臼上下缘作切线， 两线相交之角即为髋臼角。髋臼角正常值1岁以下为30° ，1～3岁为25°，3岁以上为20°。一般认为如超过30° 则有明显脱位趋向，可认ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ臼发育不良。但在诊断上不 能单看髋臼指数一项。
（5）望远镜试验：检查者一手握住大腿远端，另一手拇指和 其余四指置于髂嵴处，令髋关节处于内收位，相继屈曲和伸直 牵拉动作时有活塞样异常活动或感觉者为阳性。又称套叠征。
2021/10/10
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Ortolani征
2021/10/10
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临床检查
（6）Trendenbury试验：又称单髋负重试验。正常单侧肢体 站立时，对侧臀皱襞向上倾斜。当健肢站立时，对侧臀皱襞向 上倾斜，当患肢站立时，对侧臀皱襞并不向上倾斜，反而呈下 降现象为阳性。说明股骨头不在原位，不能有效地抵住骨盆， 臀肌稳定髋关节的功能减低或消失。因此本试验在臀中肌麻痹 、髋内翻等原因引起的髋关节不稳定状态也可出现。
前牵引方法的选择，治疗后合并症的发生
2021以/10/1及0 预后均有直接关系。
8
临床表现
（1）新生儿和婴儿期：患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动 较健侧差，无力，牵拉下肢时则可伸直，但松手后又呈屈 曲（弹响固定），少数婴儿下肢呈外旋位、外展位或两下 肢呈交叉位，甚至髋关节完全呈僵直状态。最常见体征为 患肢短缩，臀部、大腿内侧或腘窝的皮肤皱折增多，加深 或不对称。 （2）幼儿期：站立时臀部后耸、腰部前凸更为突出。双下肢 不对称，患肢缩短。单侧脱位患儿的走路步态呈“甩髋” 式跛行；双侧脱位呈“鸭步态”。单侧脱位者患侧大转子 上移。
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常见遗传性骨病的X线表现遗传性骨病多见于小儿，详细病因也多不明了。
有些遗传性骨病是通过骨代谢异常所引起，因此，有学者将其统称为遗传代谢性骨病。
同临床其它常见的小儿疾患的发病率相比，虽遗传性骨病或遗传代谢性骨病的发病率相对较低，但我国人口总数庞大，故其发病的数量也不容忽视；另外，无论是遗传性骨病还是遗传代谢性骨病，除其临床表现和相应的实验室检查所具的特点外，也有中许多患者的X线表现具有其相应的影像学特点，了解这些影像特点不仅有助于临床诊断，也有助于同其它相似疾病的鉴别。
本文仅就正常关节的X线表现、X线检查部位的选择和观察要点、及临床相对常见的遗传性骨病或遗传代谢性骨病做以摘要性介绍：一、正常骨关节X线解剖了解正常骨关节的X线表现是认识各种异常X线征象的基础，因此有必要了解或温故正常骨关节X线影像的表现，如骨干、骨骺、干骺端、骺线或先期钙化带、脊柱（包括椎体或椎间隙）、不规则骨等X线表现。
二、X线检查部位及观察要点X线检查主要是为临床诊断和鉴别诊断提供影像学信息，常见的检查部位和所观察要点为：1、双手正侧位（包括双侧尺、桡骨远端）：主要观察干骺端、骨端、骨骺和腕骨骨化中心的出现（骨龄的评估）2、头颅侧位：主要观察颅板、颅缝、蝶鞍的形态变化和头面颅比例的变化3、胸腰椎正侧位：正位主要观察椎弓根间距等变化；侧位主要观察椎体形态、椎体终板和椎间隙等变化。
4、骨盆正位：主要观察骨湓形态、髂骨形态、双髋关节及双侧股骨较低干骺端和骨骺形态变化上述检查可基本上反映出遗传性骨病或遗传代谢性骨病的X线特点，还可根据实际情况加选：双膝关节正位：主要观察干骺端及先期钙化带的变化双踝关节侧位：主要观察跟骨和距骨形态变化三、常见遗传性骨病或遗传代谢性骨病X线诊断要点因遗传性骨病或遗传代谢性骨病分类较多，本文仅就短肢类疾患（或短肢为主）、短躯干类（或以短躯干为主）和其它类疾患加以简介:A、短肢类疾患1、软骨发育不全X线特点：四肢管状骨：骨干短粗、干骺端变形呈杯口状；虽骨骺一般不受累，但因软骨内化骨障碍最终可导致骺早闭，进而造成终生短肢侏儒。
头颅：颅底短小，而颅板穹隆部相对增大；另外，下颌骨也较正常者增大。
脊柱：以腰1至腰5椎弓根距离逐渐变小为本病的特征性改变。
骨盆：骶髂关节位置降低；髂骨下缘（髋臼面）呈水平状，髂骨翼呈“方形”。
2、假性软骨发育不全X线特点：脊柱:椎体变扁、中部呈舌样突出、椎体前缘上、下角因钙化不全而缺损；腰椎椎弓根距离。
管状骨：干骺端扩大、先期钙化带不规则、凹凸不平；骨骺：小,边缘粗糙呈锯齿状。
骨盆：除髋臼面不规则外其形态基本。
头颅：颅底形态均正常。
3、干骺端软骨发育不全X线特点：①．Jansen型管状骨：干骺端呈球形膨大，或呈烧瓶样扩张，干骺端内可见囊性改变，或不规则的点片样骨性结构影。
骨骺和骨干：均不受累不明显。
②、Schmid型管状骨：主要是累双下肢干骺端呈杯口样变形或凹陷，先期钙化带硬化或部分硬化。
骨骺闭合后因干骺端发育障碍而遗留骨干弯曲和骨干短缩等改变。
③．Muckusick型管状骨：为干骺端不规则凹陷、囊变及硬化。
骨骺：椎形改变。
可伴有上肢肱骨头脱位等改变。
肋骨：前端增宽、杯口状变形和囊变。
头颅：头小、前囟扩大。
脊柱：椎体小、腰椎的椎弓根间距由上至下逐渐减小，但不如软骨发育不良的改变明显。
另外，还有其他类型的干骺端软骨发育不良如干骺端软骨发育不全伴胰腺功能不全和中性白细胞减少症及干骺端软骨发育不全伴胸腺淋巴细胞减少症等。
B、短躯干类疾患1、脊椎骨骺发育不全(先天型)X线特点:脊柱：椎体变扁或呈“楔形”、椭圆形或梨形等改变，以胸腰段为著。
椎间隙头颈：齿状突发育不全。
骨盆：骨盆变窄、髂骨翼和耻骨发育小和髋内翻。
股骨头骨骺出现延迟，小而不规则管状骨：有时可伴有干骺端轻度变形，手足改变较轻。
2、脊椎骨骺发育不全(晚发型)X线特点:脊柱：是胸腰椎椎体上下终板中后部呈“驼峰”样隆起，并伴有硬化，部分患者可见脊柱后突。
骨盆：变形。
股骨颈短小；髋关节退行性改变。
骨骺：形态不规则，但远端手足骨骺及腕跗骨不受累。
3、粘多糖病根据临床症状、遗传特征及生化改变可分为六型，诊断主要依靠生化检查；X线表现以Ⅰ型和Ⅳ型较具有代表性：Ⅰ型: (承雷氏综合征或Hurler 氏病)X线特点：头颅：头颅增大，面颅相对变小。
下颌骨短小，额部突出；蝶骨扁长，呈倒“3”字或“J”字形。
脊柱：胸腰段多个椎体前上方发育不良，使前下方呈喙状突出；椎体的上、下缘终板膨突呈卵圆形改变；脊柱后突。
骨盆：髂骨翼外展，髋臼顶倾斜内低外高、髋关节脱位，股骨头骨骺出现延迟等。
四肢管状骨：干骺端处的骨皮质变尖向外突出，先期钙化带因一侧发育较慢而倾斜。
手部：2－5掌骨短粗其基底和指骨远端因发育不全而变尖，似“锥形”或“弹头”状。
腕骨出现延迟或形态小而不规则。
肋骨：近端变细、远端增宽，似船浆样改变。
Ⅳ型：（Morquior 氏病）X线特点：脊椎：椎体普遍扁平，胸腰段处可见椎体前缘中部突出呈舌状、脊柱后突。
骨盆：髂骨翼外展，髋臼顶倾斜、髋外翻、髋关节脱位和股骨头骨不规则等改变基本与Ⅰ型相似。
四肢管状骨：骨干短粗，干骺端变细，先期钙化带倾斜、不规则凹陷指掌骨改变与Ⅰ型相似。
4、粘脂质病X 线表现：多处与粘多糖病Ⅰ型Hurler氏相似。
其它类疾患X线表现: 主要为四肢骨细长，以远侧手足指趾骨细长为著；胸像检查应注意观察心影和主动脉的形态，如主动脉影增宽应警惕主动脉扩张或夹层动脉瘤；如右房室影增大及肺血增多则可能存在房间隔缺损。
5、成骨不全X线特点：头颅：穹隆部增大，面骨相对小，颅板区常见多数缝间骨长管状骨：骨干纤细、弯曲、骨皮质薄、骨小梁稀少或消失，易发骨折骨折线多呈横形骨峰有球形骨痂或瘤样骨痂，还可见的干骺端杯口变形，先期钙化带糊不清，干骺端内也可见多个横行的生长障碍线。
骨骺：基本正常。
脊柱：出生时椎体的形态可正常，随后可出现椎体骨质普遍疏松，椎体变扁或双凹变形，椎间隙相对增宽。
6、颅骨锁骨发育不全X线特点：头颅：颅骨增大，以前额和顶骨为著，面颅缩小，颅缝和囱门增宽，颅板区可见多个缝间骨；牙齿发育也延迟。
锁骨：双侧或单侧、全部或部分缺如。
腰椎椎弓根距离以及颅底形态均正常。
7、家族性干骺端发育不良X线改变:管状骨：干骺端明显增宽、扩大，并向骨干移行，呈“长颈烧瓶状”（flask），以股骨远端和胫腓骨两端、肱骨近端、尺桡骨远端处较为明显。
头颅：变化并不明显，有时侧位头颅像仅可见到额部略突出和颅板、颅底骨质硬化肋骨和锁骨增宽。
8、石骨症X线表现主要是全身骨胳致密硬化，皮质骨和松质骨界限或骨髓腔结构无法区分。
头颅：骨窦区和小房区致密。
脊柱：椎体可均匀致密，也可呈中间密度低上下密度高的“三明治”样改变。
管状骨：干骺端膨大，与骨干的交界骤然。
髂骨：同心状骨密度增高带。
9、蜡油样骨病X线表现管状骨：主要表现为骨皮质不规则增生硬化,其表面光滑,形态如波纹起伏,似蜡油流注样。
不规则扁骨、骨骺、腕骨和跗骨病变多表现为骨板周围或骨髓内不规则硬化斑。
10、纹状骨病X线表现:管状骨：干骺端内可见对称或非对称性且垂直于关节面的纵行致密条纹。
腕骨、跗骨或骨骺受累时,可见骨内高密度的致密斑,此时,可考虑合并骨斑点症。
11、骨斑点症X线表现:松质骨：其内多发大小不等的点状高密度斑,大的不超过1厘米,边界清晰。
12、点状骨骺X线表现:骨骺、腕或跗骨骨化中心内细小、点状的不规则骨化点。
干骺端：可见杯口变形。
脊柱：椎体畸形或椎体前后骨化中心分离，侧位像可见诸椎体中央连续的透亮带。
头颅：可有颅小畸形。
13、多发性骨骺发育不全X线表现:骨骺：骨龄出现晚；形态改变主要是骨骺边缘不规整、骨骺碎裂、变扁。
脊柱：椎体一般不受累或受累较轻，表现为椎体略扁平或不规则变形。
管状骨：病变严重者可见干骺端扩大，先期钙化带不规则及硬化。
14、进行性骨干发育不良X线改变:管状骨：双侧骨干膨大增粗、皮质增厚、骨髓腔内不规则硬化，髓腔变小；骨皮质表面不规则。
头颅：侧位像可见颅底增厚和硬化。
有时上颈椎和肋骨也可见有硬化。
15、厚皮性骨病X线表现:管状骨：主要为长骨骨皮质周围的骨膜增生，婴儿时即可出现骨膜反应。
成人的骨膜增生的骨膜与骨皮质无明显的界线，骨膜边缘粗糙或呈刺样改变。
头颅：颅板和颅底骨质均明显增厚，额窦和鼻窦腔增大。
脊柱：椎体骨质硬化，骨小梁增粗致密，椎间孔可变小。
肢骨纹状肥大肢骨纹状肥大(melorheostosis)又称骨熔烛样病，单肢型烛泪样骨质增生症，及Leri骨质硬化症蜡烛骨(candle bone)等。
为一种少见的形状特殊的局限性骨质增生，从X线片上看，犹似熔蜡沿骨干流下。
【病因学】是一种先天性发育畸形，较罕见。
无遗传性及家族史。
发病从儿童开始，男女相等。
大都侵犯单肢，下肢多见于上肢。
【病理改变】骨外膜及骨内膜增生，呈不规则硬化。
镜下见骨质增生区为紧密的板层骨，排列紊乱，哈佛氏管扭曲变形，未成熟与成熟的骨组织交织，成骨细胞活动增加，破骨细胞活动减少，故有新骨形成。
其他结构正常。
【临床表现】(一)疼痛最常见，约占1/2，而且年龄越大，疼痛越明显，一般为隐痛或钝痛，活动时加重。
(二)患肢关节活动受限。
这是由于关节周围骨质增生，及软组织内骨沉积所致，很少是因为关节面被破坏所致。
(三)骨畸形。
(四)局部触诊可触知骨的表面高低不平，坚硬如石。
常有足外翻、膝外翻、骨弯曲、膝关节肿大等。
(五)患肢可以发生肿胀、发冷、出汗及硬结出现。
亦有合併硬皮病者，为交感神经紊乱及缺血的表现，有时可扪及增生的骨质。
【X线表现】好发于四肢长骨，以单肢多见。
在骨干的一侧有不规则的骨质增生。
骨干的外形逐被破坏，犹如在燃烧中的蜡烛的熔蜡从旁边流下。
增生的骨无结构，骨骺及短骨常表现为斑点状，可以超越过关节侵犯远端的骨质，但不侵犯关节面。
骨盆及肩胛骨亦表现为密度增加及有斑点、颅骨、脊柱及肋骨少见。
条纹状骨病条纹状骨病又称Voor-Hoeve病。
其特征为骨骼上有带状或条纹状的致密阴影，尤其在长骨的干骺端。
本病极少见。
在显微镜下可见这种条纹是松质骨组织的凝集，无结构异常。
临床上一般无症状。
有的病人表现为关节轻度疼痛及肢体不等长，但这些表现是否与本病有关尚无定论。
X线表现为大多数骨骼上可见线状或带状的致密条纹。
自干骺端开始与长轴平行，一直延伸至骨干中段，在条纹中间密度减低，条纹亦可进入骨骺。
颅底骨可增厚及硬化，锁骨不受侵犯，手骨亦少侵犯。
但在跗骨上，尤其是跟骨及距骨并不少见。
在骨骼上可见为自髋臼上方向髂嵴作扇形的放射状排列，有时亦可以呈斑块状或斑点状。
骨皮质厚度增密，但无破坏。
诊断主要依靠X线片。
应与骨硬化症，软骨发育异常，肢骨纹状肥大，骨斑点症及Engelmaun病作鉴别。
典型动脉瘤样骨囊肿支持理由：青少年干骺端膨胀性骨质破坏内见分隔纵向生长骨巨细胞瘤年龄较大20-40岁骨端横向生长这是与动脉瘤样骨囊肿鉴别气胸治疗后复张性肺水肿复张性肺水肿是因气胸、胸腔积液、胸腔内巨大肿瘤造成病侧肺萎陷，经胸腔闭式引流或肿瘤切除术，解除对肺的压迫，使萎陷肺得以复张，患侧肺或双肺在短时间内（数分钟至数小时内）发生急性肺水肿，称为复张性肺水肿，病死率为20%左右。