华大基因遗传咨询认证习题
华大基因生物信息分析员认证考试题目
华大基因生物信息分析员认证考试题目1. 基本概念题1.1 什么是生物信息学？生物信息学是一门研究生物学数据和信息的收集、存储、管理、分析和解释的交叉学科。
它结合了生物学、计算机科学、统计学等多个学科的理论和方法，旨在从大规模生物学数据中发现和理解生命的本质和规律。
1.2 请简要介绍生物信息学在基因组学研究中的应用。
在基因组学研究中，生物信息学起着至关重要的作用。
它可以帮助研究者分析和解释基因组序列、基因表达谱和蛋白质组等生物学数据，从而揭示生物体内基因调控、进化机制和疾病发生发展等方面的规律。
通过生物信息学的分析方法，研究者能够预测基因功能、寻找新的基因标记、研究基因组的结构和演化，为生物医学、农业和环境保护等领域提供重要的科学依据。
2. 填空题2.1 BLAST是什么意思？全称为____________。
BLAST是Basic Local Alignment Search Tool的缩写。
2.2 序列比对是通过比较两个或多个____________序列之间的相似性和差异性。
序列比对是通过比较两个或多个DNA、RNA或蛋白质序列之间的相似性和差异性。
3. 简答题3.1 请简要介绍RNA-seq的原理和应用。
RNA-seq是一种用于测定转录组的高通量测序技术。
它通过将RNA分子逆转录为相应的cDNA，然后对其进行测序，从而获得具有转录信息的DNA序列。
RNA-seq的原理基于第二代测序技术，通过高通量测序平台对cDNA进行测序，得到海量的短序列reads，再将这些reads比对到基因组上，从而得到每个基因的表达水平。
RNA-seq技术具有许多应用，包括： - 研究基因表达调控机制：通过对组织、细胞和疾病样本进行RNA-seq分析，可以揭示基因表达调控的机制，帮助理解生物体内的发育过程、疾病发生机制等。
- 发现新的转录本：RNA-seq可以发现基因组上未知的转录本，帮助理解基因的结构和功能。
- 分析转录组的变化：通过比较不同条件下的RNA-seq数据，可以发现基因在时间、空间和环境等因素下的表达变化，进而寻找与特定生物学过程相关的差异表达基因。
[实用参考]华大基因遗传咨询认证习题
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第二门：人类遗传学原理1.通常情况下，R-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？A ．LRon化-正确B．多倍体C．女性年纪大D．近亲结婚LRon假说：R染色体失活假说1）两条R染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是R连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。
2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条R染色体均处于失活状态3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。
2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。
这种情况叫做：A．延迟显性B．共显性C．不规则显性-正确D．不完全显性3.Prader–Willi综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A．重组-正确B．缺失C．单亲二体D．印记突变天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。
本病由母系单基因遗传缺陷所致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-WillisRndrome）4.以下哪个不是R连锁的遗传病？A.地中海贫血-正确（常染色体隐性遗传）B.假肥大型肌营养不良C.血友病D.脱色性色素失调症5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？A.位于细胞浆内B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）C.有自身独特的密码子D.46条染色体-正确判断题1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。
错错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。
遗传咨询科专业知识考核试卷
11.以下哪种疾病与遗传性高血压相关？（）
A.原发性高血压
B.继发性高血压
C.原发性醛固酮增多症
D.甲状腺功能亢进
12.以下哪个基因与遗传性耳聋相关？（）
A. GJB2
B. HFE
C. HBA
D. LDLR
13.基因诊断技术的核心是？（）
A.基因测序
B.基因表达分析
C.基因多态性分析
D.基因突变检测
2.常染色体隐性遗传病只有在个体两个等位基因都突变时才会表现出疾病特征。（）
3.基因检测可以100%确定个体是否会患上某种遗传性疾病。（）
4.遗传咨询只能帮助那些已经有遗传疾病症状的人。（）
5. CRISPR-Cas9技术可以精确地修改任何生物体的基因组。（）
6.遗传性高血压完全由基因决定，与生活方式无关。（）
（）
3.唐氏综合症，也称为21号染色体三体综合症，是由于第21对染色体的__________造成的。
（）
4.遗传咨询的目的是评估个体或家庭的遗传风险，并提供相关的__________和支持。
（）
5. CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它通过__________来实现对基因的精确修改。
（）
6.苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢异常引起的遗传性代谢病，其发病机制与__________酶的缺失有关。
（）
7.线粒体遗传病是由线粒体DNA（mtDNA）突变引起的，这些疾病通常表现为__________遗传特征。
（）
8.基因治疗是一种试图修复或替换有缺陷的基因的治疗方法，以治疗__________疾病。
（）
9.人类基因组计划是一个国际科研合作项目，旨在完整测序并绘制出人类基因组的__________。
华大基因遗传咨询认证习题
第二门：人类遗传学原理1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？A．Lyon化 - 正确B．多倍体C．女性年纪大D．近亲结婚Lyon 假说：X染色体失活假说1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。
2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。
2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。
这种情况叫做：A．延迟显性B．共显性C．不规则显性 - 正确D．不完全显性3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A．重组 - 正确B．缺失C．单亲二体D．印记突变天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。
本病由母系单基因遗传缺陷所致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome）4.以下哪个不是X连锁的遗传病？A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传）B.假肥大型肌营养不良C.血友病D.脱色性色素失调症5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？A.位于细胞浆内B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）C.有自身独特的密码子D.46条染色体 - 正确判断题1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。
错错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。
遗传咨询考试题库及答案
遗传咨询考试题库及答案一、选择题1. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 提供疾病诊断B. 提供心理支持C. 帮助患者理解遗传风险D. 推荐治疗方案答案：C2. 以下哪项不是遗传咨询的组成部分？A. 家族史收集B. 遗传风险评估C. 基因检测D. 药物治疗建议答案：D3. 遗传咨询中，对于携带者筛查的解释应该包括哪些内容？A. 筛查的准确性B. 筛查的局限性C. 筛查结果的解释D. 所有以上选项答案：D4. 以下哪项不是遗传咨询中常用的遗传模式？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. 线粒体遗传答案：D5. 遗传咨询中，对于一个家族中多个成员患有相同疾病的情况，以下哪项不是咨询师应该考虑的？A. 疾病的遗传模式B. 环境因素C. 家族成员的生育史D. 家族成员的饮食习惯答案：D二、判断题1. 遗传咨询可以提供确切的遗传风险评估。
（错误）2. 遗传咨询师应该具备良好的沟通技巧和同理心。
（正确）3. 所有遗传性疾病都可以通过基因检测来确诊。
（错误）4. 遗传咨询师在咨询过程中不需要考虑患者的隐私权。
（错误）5. 遗传咨询可以为患者提供关于生育选择的建议。
（正确）三、简答题1. 请简述遗传咨询的过程。
答案：遗传咨询的过程通常包括以下几个步骤：首先，咨询师会收集患者的家族史和个人医疗史；其次，根据收集到的信息，咨询师会评估患者的遗传风险；然后，咨询师会解释遗传风险和可能的遗传模式；最后，咨询师会提供关于遗传检测、预防措施和生育选择的建议。
2. 遗传咨询中，为什么需要考虑患者的文化背景和价值观？答案：遗传咨询中考虑患者的文化背景和价值观非常重要，因为这些因素可能会影响患者对遗传信息的理解和接受程度，以及他们对遗传检测和生育选择的决策。
尊重患者的文化和价值观有助于建立信任关系，确保咨询过程的有效性和患者满意度。
四、案例分析题案例：一位35岁的女性，她的家族中有多个成员患有亨廷顿病。
她担心自己和未来孩子的风险，希望进行遗传咨询。
华大产业公司新员工题库练习(共558题)
产品知识难度3-多选题（题库80题，有少数重复，实际72题）：1、免疫组库可用于以下哪些研究？答案：ABCDA、肿瘤TIL、抗原、病程、异质性研究B、免疫病biomarker或病程研究院C、移植受体免疫重构研究D、疫苗研究2、RNA-Seq(Quantification) 可以研究以下哪些方面？答案：ABCA、全基因组基因的表达情况B、检测低丰度转录本C、基因差异表达研究D、检测基因融合3、RNA-Seq(Quantification) 适用于哪些物种？答案：BCDA、细菌B、真菌C、动物D、植物4、如何建议合作伙伴邮寄RNA项目的组织样品？答案：ABCA、液氮冻干B、干冰邮寄C、浸泡在RNA保护剂中D、常温邮寄5、差异表达基因需要满足以下哪些参数条件？答案：ABA、FDR≤0.001B、表达差异相差2倍以上C、Q-value≤0.056、RNA-Seq(Quantification) 可以进行以下哪些信息分析内容？答案：ABCDA、表达模式聚类分析B、GO分类C、athway分析D、蛋白互作网络7、什么人群需要做单基因遗传病基因检测？答案：ABCDA、遗传病患者B、有遗传病及不良生育史的夫妇C、有遗传病家族史的人群或D、某些疾病的高危人群（如某遗传病高发区，某职业高发病）8、华大单基因捕获测序检测技术的局限是答案：ABCDEA、不包括动态突变B、不包括基因组结构变异（例如大片段杂合缺失、复制与倒位重排）C、不包括大片段杂合插入突变（如ALU介导的插入D、不包括位于基因调节区或深度内含子区的突变E、无法完全覆盖高重复低复杂度区域或假基因区域9、DMD的突变类型包括答案：ABCDA、缺失型B、点突变或C、微重复D、移框突变10、2014年华大以人名命名的三大公益计划"子琪计划""春叔计划""晓明计划"分别是针对__、__、__单基因遗传病开展的。
华大基因遗传咨询认证习题
华大基因遗传咨询认证习题第二门：人类遗传学原理1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？A．Lyon化 - 正确B．多倍体C．女性年纪大D．近亲结婚Lyon 假说：X染色体失活假说1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。
2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。
2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。
这种情况叫做：A．延迟显性B．共显性C．不规则显性 - 正确D．不完全显性3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A．重组 - 正确B．缺失C．单亲二体D．印记突变天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。
本病由母系单基因遗传缺陷所致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome ）4.以下哪个不是X连锁的遗传病？A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传）B.假肥大型肌营养不良C.血友病D.脱色性色素失调症5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？A.位于细胞浆内B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）C.有自身独特的密码子D.46条染色体 - 正确判断题1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。
错错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。
遗传测试题及答案
遗传测试题及答案一、选择题1. 基因突变是指：A. 基因序列的增加或减少B. 基因序列的替换C. 染色体结构的改变D. 基因表达的改变答案：B2. 下列哪项是孟德尔遗传定律中的分离定律？A. 个体的性状是由一对基因控制的B. 个体的性状是由多个基因共同控制的C. 个体的性状是由环境因素决定的D. 个体的性状是由基因和环境共同决定的答案：A二、填空题3. 在遗传学中，________是指具有相同表型的不同基因型个体。
答案：表型模拟4. 染色体的________是指染色体结构的变异。
答案：结构变异三、简答题5. 请简述遗传病的主要类型。
答案：遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的，如囊性纤维化；多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用的结果，如高血压；染色体异常遗传病是由染色体结构或数量异常引起的，如唐氏综合症。
四、论述题6. 论述基因编辑技术在医学领域的应用及其潜在的伦理问题。
答案：基因编辑技术，如CRISPR-Cas9，已在医学领域显示出巨大的潜力，可用于治疗遗传性疾病、癌症和病毒感染等。
然而，这项技术也引发了伦理问题，包括对基因池的潜在影响、基因隐私权的侵犯以及“设计婴儿”的可能性等。
五、计算题7. 假设一对夫妇都是杂合子（Aa），计算他们生育一个患有隐性遗传病的孩子的概率。
答案：根据孟德尔遗传定律，杂合子夫妇生育孩子的基因型概率为：AA（1/4），Aa（1/2），aa（1/4）。
患有隐性遗传病的孩子必须具有aa基因型，因此概率为1/4。
六、实验题8. 设计一个实验来验证孟德尔的分离定律。
答案：实验设计如下：- 选取具有明显性状差异的两种植物，如豌豆的花色（紫色和白色）。
- 确保这两种植物的花色是由单一基因控制的。
- 进行杂交实验，将紫色花植物的花粉授给白色花植物。
- 观察并记录F1代的花色。
- 让F1代自交，观察并记录F2代的花色比例。
基因检测相关问题及答案
十个问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答：1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。
若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。
但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。
英国一项流行病学的调查显示，有80%勺青春晚期糖尿病（MODY）患者未被正确诊断。
在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%勺1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。
所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。
2. 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。
传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%容易漏检。
而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。
此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。
但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。
但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。
2024年基因遗传咨询师资格证考试
选择题在基因遗传咨询中，以下哪项技术常用于检测基因突变？A. 血液生化分析B. 基因测序（正确答案）C. X光透视D. CT扫描下列哪种疾病不属于单基因遗传病？A. 囊性纤维化B. 亨廷顿氏病（正确答案）C. 苯丙酮尿症D. 血友病关于基因表达调控，下列哪项说法是错误的？A. 基因表达可在转录水平进行调控B. 基因表达可在翻译水平进行调控C. 基因表达调控仅发生在细胞内（正确答案）D. 表观遗传修饰可影响基因表达在遗传咨询过程中，遇到有家族遗传病史的夫妇计划生育，应首先建议他们进行哪项检查？A. 全身健康体检B. 基因检测与遗传咨询（正确答案）C. 心理评估D. 营养状况评估下列哪项不是基因遗传咨询师在咨询过程中应遵循的原则？A. 尊重患者隐私B. 提供准确信息C. 保证治愈疾病（正确答案）D. 促进患者自主决策关于遗传病的预防，下列哪项措施最为有效？A. 避免近亲结婚（正确答案）B. 定期服用保健品C. 加强体育锻炼D. 接种所有可用疫苗在基因遗传咨询中，关于多基因遗传病的描述，下列哪项是正确的？A. 多基因遗传病由单一基因突变引起B. 多基因遗传病的表现型完全由基因型决定C. 多基因遗传病的发病率较高，常表现出家族聚集性（正确答案）D. 多基因遗传病无法通过基因检测进行预测下列哪项技术不属于基因治疗范畴？A. 基因替换B. 基因修正C. 基因沉默D. 基因筛选（正确答案）在遗传咨询中，对于携带致病基因的个体，下列哪项建议是不恰当的？A. 提供心理支持B. 建议进行遗传病风险评估C. 强制进行终止妊娠（正确答案，应尊重患者选择）D. 介绍相关医疗资源与支持团体。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传）
B.假肥大型肌营养不良
C.血友病
D.脱色性色素失调症
5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？
A.位于细胞浆内
B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）
C.有自身独特的密码子
D.46条染色体 - 正确
判断题
1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错
A．延迟显性
B．共显性
C．不规则显性 - 正确
D．不完全显性
3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项Fra bibliotekA．重组 - 正确
B．缺失
C．单亲二体
D．印记突变
的病因是是由基因缺陷引起，是q11-q13缺失所致。本病由母系单基因所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome）
C.Clinicians should have collection of data on phenotype and genotype
D.Essential elements of genetic testing areeasy to be acquired（获得）- 正确
5.In the following mutation screening strategies, which is the most effective and breadth-covered（覆盖广）in nowadays?
D.15,000 genes
3. Diseases due to mutations（突变）in different classes of proteins function for:
A.Structure of cells and organs
B.Developmental gene expression
一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。
4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。错
错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。
A.Chromosome banding
B.FISH
C.Mass spectrometry (MS)
D.Next Generation Sequencing(NGS-二代测序) - 正确
6.Challenges of Genetic testing ofInherited（遗传性）retinal（视网膜的）dystrophy（营养不良）include:（ABCD）
错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中
2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。错
错，DMD有1/3可能是新发突变
假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病
3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。对
A.Clinicians should have educational materials about the disease and the test
B.Clinicians should have test result report forms that explain the test and the patient’s test result
第二门：人类遗传学原理
1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？
A．Lyon化 - 正确
B．多倍体
C．女性年纪大
D．近亲结婚
Lyon假说：X染色体失活假说
1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。
A.The clinical diagnosis may or may not be specific
B.The inheritance mode is not clear for the isolated cases
C.The progression（进展）of condition can take several decades
2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态
3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。
2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做：
C. 解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施
D. 为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再生育了； - 正确
E. 说明并解释基因检测结果与其它诊断依据。
2. Human genome consists of about:
A.100,000 genes
B.80,000 genes
C.20,000 genes - 正确(20,488 genes)
C.Transport and storage
D.Control of growth and differentiation
E.All above - 正确
4.Which statement about essential elements（要素）in a genetic testing for clinicians is NOT true:
5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。错
错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象。
第三门：分子遗传学
1.下列哪项活动不是正确的遗传咨询行动:
A. 获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史
B. 分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险