身材矮小的诊断和治疗2015年
胰岛素样生长因子I (IGF-I)、胰岛素样生长 因子结合蛋白3（IGFBP-3）的测定
特发性矮小（ISS）定义
身高:低于同年龄、同性别、正常儿童平均身高值 的2个标准差（-2SD）。 GH激发试验：正常（峰值≥10ng/ml ） 出生时身长、体重处于同胎龄儿的正常范围。 排除：系统性疾病 内分泌疾病 营养性疾病 染色体疾病 心理情感障碍等
特发性矮小的特征
1. 出生时常不伴有难产或缺氧史，婴儿期 无低血糖史； ２.身体比例正常； ３.无慢性器质性疾病； ４.无心理疾病或严重的情感紊乱； ５.饮食正常； ６.生长激素激发试验在正常范围（生长 激素最高值>10ng/ml ）。
矮小症的规范化诊治
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
身材矮小的定义 身材矮小的病因 病史及体格检查 实验室检查：常规检查、骨龄、特殊检 查 几种常见矮小症介绍 生长激素治疗
身材矮小（short stature）
定义：在相似生活环境下，同种族、同 年龄、同性别的个体身高低于正常人群 平均身高2个标准差（-2SD），或低于第 3百分位数（-1.88SD）。
青春期
快速生长：生长的第2个高峰 调控因素：生长激素和性激素
男性 女性
身高增长主要通过骨的纵向线性生 长获得，受下丘脑-垂体-生长激素 轴等调节
上肢 下肢 骨骺
上肢
肱骨
尺骨
桡骨
胫骨
腓骨
下丘脑-垂体-生长激素轴对生 长的调控
生长激素释放激素，GHRH 生长抑制因子，SRIF
生长激素，GH
周围组织（特别是肝脏） 胰岛素样生长因子，IGF-1
病史及体格检查
身高、体重和坐高 生长速率，即每年身 高增长值（cm/年） 生活年龄（岁，月） 实际测量的父母身高 生产史、出生体重、 身长和孕龄 身材矮小史、既往史
家族史、遗传疾病史 社会史、学校成绩 系统损伤史 畸形特征 全身体格检查 青春发育期
实验室常规检查
多种垂体-靶腺轴激素测定
血ACTH和皮质醇 血TSH、FT3、FT4、T3和T4 血FSH、LH、T和E2
染色体核型分析
染色体核型分析：矮身材女性应做染色体核型分析 Turner 综合征的确诊依赖于染色体核型分析
染色体核型分析：
一般取外周血淋巴细胞检测
若患者外周血淋巴细胞核型分析正常，但患儿出现难以解释
生长激素的分泌和调控
运动的影响：剧烈活动后 GH明显升高（>7ug/L）
运动
精神因素：情绪低落抑制 GH分泌。
代谢物质的影响：急性低 血糖、高蛋白饮食可刺激 GH分泌。
药物
情绪
游离脂肪酸
生长激素
睡眠
应激状态 低血糖
高蛋白饮食
药物：如可乐定、L-多巴、 等可刺激GH分泌。
遗传
(种族、家族、性成熟的迟早、 对营养的需求、对疾病的抵抗等。 人体高度60～70%取决于遗传潜力)
4.5岁至青春期前儿童<5cm/年 青春期儿童<6cm/年；
4、临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；
5、其他原因需进行垂体功能检查者。
特殊检查项目
GH激发试验和IGF-I、IGFBP3 水平测定
IGF-I 生成试验
染色体核型分析
鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等
其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、
方法：① rhGH皮下注射，0.075~0.15U/(Kg.d)，每晚 一次，共1周，于注射前、注射后第5和8天各取血1次， 测定IGF-I。 ② rhGH皮下注射，0.3U/(Kg.d)，每晚一次，共 4天，于注射前、末次注射后取血1次，测定IGF-I。 正常者IGF-I在注射后较基础值增高3倍以上，或达到 与其年龄相当的正常值
1、常规检查 2、骨龄 3、特殊检查
实验室常规检查
1、常规检查 血尿常规 肝肾功能 血多项电解质 甲状腺功能 2、骨龄
3、特殊检查
进行特殊检查的指征： 1、身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分 位）者。 2、骨龄低于实际年龄2岁以上者； 3、身高增长率在第25百分位数（按骨龄计） 以下者，即<2岁儿童<7cm/年
生长激素激发试验
由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性（指 GH分泌低下），因此，必须在两种刺激试验结 果都不正常时，方能诊断生长激素缺乏症。
目前多数主张选择作用方式不同的两种药物试 验：一种抑制生长抑素的药物（胰岛素、精氨 酸、吡啶斯的明）与一种兴奋生长激素释放激 素的药物组合。
生长激素药物激发试验的缺陷
软骨生长板
生长激素的分泌和调控
脉冲式分泌：分泌脉冲数和振幅数在不 同时间不同，与年龄相关，白天常在5ug 以下。餐后和深睡眠1小时后，GH分泌 最旺盛。 昼夜节律：正常人在入睡后45~90分钟， 血浆GH升高，最高可达50~60ug/L。 生长激素分泌量：儿童期约为 16~20ug/kg.d，青春期增至 20~38ug/kg.d。
特纳综合征概述
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
特纳综合症（Turner symdrome，TS） 又名先天性卵巢发育不全症。 为女性矮小常见病因，发病率约为活产 女婴中1/2000～１/5000。 本症由于X染色体的畸变，有多种核型。
特纳综合征临床特征
1．生长障碍：2-3岁生长
显著变慢，平均生长速 率约 4.4cm/ 年，身高低 于同龄女孩的第5百分 位； 2 ．躯体形态异常：颈粗 而短、蹼颈、肘外翻、 发际低、毛发重、皮肤 多黑色素痣等； 3 ．性幼稚：表现为青春 期迟缓或原发性闭经； 4. 可能伴有心 血管等 畸 形（占35%）。
婴幼儿期
年 生 长 速 率 (cm/yr) 年龄 (岁)
快速生长：生长的第1个高峰 调控因素：营养和生长激素
男性 女性
不同生长阶段的特点及其调 控因素
年 生 长 速 率 (cm/yr) 年龄 (岁)
儿童期
稳定生长 调控因素：生长激素和甲状腺激素
男性 女性
不同生长阶段的特点及其调 控因素
年 生 长 速 率 (cm/yr) 年龄 (岁)
GHD的临床表现
学龄期身高年增长率<5cm，严重者仅23cm。 性幼稚：男孩外生殖器发育不良，睾丸、 阴茎均小。 骨龄落后 （2年以上） 智力一般正常。
实验室检查
GH激发试验: 2项药物刺激GH<10ng/ml。
其他内分泌检查：T4、TSH、ACTH、T、E2等。
影像学检查：骨龄、垂体MRI等。
的生长落后、性发育迟缓，临床高度怀疑Turner 综合征，则 有必要进行皮肤成纤维细胞的培养以排除嵌合体的情况
影像学检查
下丘脑、垂体的影像学检查
一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先 天发育异常或肿瘤的可能性
几种常见矮小症介绍
生长激素缺乏症(GHD) 特 发 性 矮 小(ISS) 特纳综合征(Turner Syndrome) 小于胎龄儿（SGA）
生长曲线图的临床应用
生长曲线图—生长监测的重要工具
标准化生长曲线图是将不同年龄的生长参照值按百分位法
或标准差单位的等级绘成曲线图 由于儿童生长发育、营养和健康状况随着经济水平、生活 质量等的变化而变化，需要定期对儿童体格发育进行调查 我国自1975年起，每隔10年进行一次的九市儿童体格发育 调查研究
母亲情况
营养、情绪、疾病(高血压、妊娠毒血症、 糖尿病、感染)、畸形(子宫、胎盘异常)、 药物摄入、X线、酒、烟、尼古丁等
营养
适当的量与比例 使生长潜力充分发挥
身高发育 影响因素
疾病
急性疾病使体重下降， 慢性疾病影响身高和体重
生活环境
居住条件、阳光、空气、水、 生活习惯、文化教养、运动、 医疗保健服务等
生长曲线图
婴幼儿与少儿的生长速 度有很大的差别
将0-3岁生长曲线单独 划分出来，以月龄为单 位，便于更仔细地观察
年龄越小，生长速度越 快，容易受不良因素的 影响而出现生长偏离， 需要频繁监测
生长曲线图
2岁以上由年龄表 示，纵轴是身高 的数值
消瘦
矮小
遗传
单一体重身高记录的评议
生长是一连续过程
骨 生 长 及骨龄的意义
骨生长基础知识
骨生长：是基于骺板软 骨细胞不断分化、成熟 及骨化。 骺板: 在骨骺与骨干交界 处保留的软骨层。显示 软骨细胞仍有增殖能力， 长骨能继续生长。 如骺板完全被骨组织所 代替，骨骺与骨干全融 合,骨即不再增长。
骨龄（bone age）
儿童在生长发育过程中，有两种不同年 龄的表达，即生活年龄（日历年龄或实 际年龄）和生物年龄。 由于受遗传、环境、营养、运动和疾病 等诸多因素的影响，人的生活年龄和发 育年龄往往并不一致，可见生活年龄并 不能真实地反映个体成熟的程度
精氨酸
0.5/kg（最大剂量30g), 配成5-10％溶液30min静滴完 4ug/kg, 1次口服 10mg/kg,1次口服 1µg/kg,静注
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南引言：儿童身高的发育与成长一直是家长和医生们关注的问题之一、当发现孩子的身高低于同龄人或正常参考范围时，家长可能会产生担忧和焦虑。
然而，身高的发育是一个复杂的过程，受到遗传、环境等多种因素的影响。
本篇文章将为大家介绍矮身材儿童的诊断与治疗指南，帮助家长更好地理解和应对这一问题。
一、诊断方法：1.生长曲线图：家长可以绘制孩子的生长曲线图，将其身高与体重与同龄儿童相比较。
若孩子的身高曲线低于正常曲线，建议及时就医。
2.个体差异：在评估孩子的身高时，需要考虑个体差异。
家族中身材矮小或生长缓慢的成员并不一定代表孩子存在问题。
3.骨龄测定：骨龄测定是判断儿童成长潜力的一种方法。
医生会使用X线片检查孩子的骨骺发育情况来判断其发育成熟度。
4.全面体检：孩子的生长发育问题可能与慢性疾病有关，因此全面体检是必要的。
医生会检查孩子的甲状腺功能、骨龄、遗传基因等。
二、矮身材的常见原因：1.遗传因素：矮身材可能是家族中普遍存在的特征。
父母或其他亲属的身高矮小可能对孩子身高发育产生影响。
2.生长激素缺乏：生长激素是促进儿童身高增长的重要因素。
生长激素缺乏可能导致儿童生长发育受限。
3.慢性疾病：一些慢性疾病，如肾脏疾病、心脏疾病等，可能导致儿童生长发育受限。
4.营养不良：不良的饮食习惯和营养不良可能影响儿童的生长发育。
三、矮身材的治疗方法：1.生长激素治疗：对于由于生长激素缺乏引起的矮身材，生长激素治疗是有效的方法。
在医生指导下，通过注射生长激素来促进儿童的身高增长。
2.营养补充：确保孩子获得充足的营养，包括蛋白质、维生素和矿物质。
饮食应均衡，多摄取富含钙、维生素D的食物，如牛奶、酸奶等。
3.慢性疾病治疗：治疗慢性疾病是改善儿童生长发育的重要措施。
及时治疗疾病，控制病情发展。
4.心理干预：家长和医生应给予孩子足够的关怀和支持，帮助孩子树立积极的自我形象。
四、预防和建议：1.定期体检：定期带孩子进行体检，检查身高、体重和骨龄等指标，及早发现问题并进行干预。
儿童矮身材临床诊治
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8
GH, IGF-1轴的任何异常均可能导致矮身材
• 大脑皮质功能障碍：生长激素神经分泌功能障碍（GHND）、神经传递缺陷
3
身高的评估
中国0-18岁儿童青少年生长图表
一般X±2SD为正常范围标，低准于差标准法身高两个标准差（-2SD） 为矮小
百分位法
身高处于第3 ～ 97百分位数之间属于正常范围，小于正常身高第3百分位数为矮小
编辑版ppt
4
李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492
儿童矮身材临床诊治思路
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1
内容提要
1
矮身材的定义
2
儿童矮身材的病因
3
儿童矮身材诊断流程
4
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2
矮身材的定义
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群
• 平均身高2个标准差者（-2 SD） • 或低于第3百分位数（-1.88 SD）
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6):编42辑8-版43p0pt
中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表
小于胎龄儿指出生体重和(或)身长在同胎龄、同性别平均值的第10百分位以下的新生儿
男性参考值（g）
女性参考值（g）
注：编P代辑表版百p分pt位数
7
中国新生儿协作网, 朱丽 ,张蓉,张淑莲等. 中华儿科杂志, 2015,53(02): 97-103
矮小儿童临床规范化诊疗医学
矮小儿童临床规范化诊疗医学矮小儿童临床规范化诊疗医学是一个专门研究和指导矮小儿童发育和治疗的学科领域。
它包含了矮小儿童的诊断标准、治疗方法和监测指标等内容。
临床规范化的诊疗医学在矮小儿童的治疗中起到了重要的作用，它有助于提高矮小儿童的生活质量，并促进其身高的正常发展。
一、矮小儿童的定义和诊断标准矮小儿童的定义是指身高低于同龄人群平均水平的儿童。
根据不同年龄段的身高参考标准，可以将矮小儿童分为生殖期和非生殖期两种类型。
生殖期矮小儿童的身高低于同龄异性的平均水平，而非生殖期矮小儿童的身高低于同龄异性的1-2个标准差。
诊断矮小儿童需要综合考虑身高、体重、基因、家族史以及相关的生理和病理因素等。
此外，还需要排除其他导致儿童生长受限的疾病，如慢性疾病、甲状腺功能减退等。
二、矮小儿童的治疗方法矮小儿童的治疗方法主要包括营养改善、药物治疗和激素治疗。
营养改善可以通过增加蛋白质和矿物质的摄入量来促进儿童的生长发育。
药物治疗主要是利用生长激素、性激素和甲状腺激素等药物来调节儿童的内分泌系统。
激素治疗广泛应用于矮小儿童的治疗中，但需要严格掌握适应症和治疗方案，避免药物滥用。
三、矮小儿童的监测指标矮小儿童的治疗过程需要进行定期的监测和评估。
常见的监测指标包括身高、体重、生长速度和骨龄等。
身高是评估矮小儿童治疗效果的重要指标，需要定期测量和记录。
体重可以用来评估营养改善的效果，生长速度和骨龄可以反映儿童的生长状态和骨骼发育情况。
四、临床规范化诊疗医学的意义临床规范化诊疗医学在矮小儿童的治疗中起到了重要的作用。
首先，它提供了矮小儿童的诊断标准，有助于医生准确评估儿童的生长发育情况。
其次，规范化的治疗方法可以提高治疗效果，促进矮小儿童的身高正常发展。
最后，定期的监测和评估可以及时调整治疗方案，避免治疗不当或过度治疗。
五、未来发展方向随着医学科技的不断发展，矮小儿童临床规范化诊疗医学也在不断进步。
未来的发展方向包括建立更准确的诊断标准、研发更有效的治疗方法和指导更具个体化的治疗方案。
特纳综合征一例诊治体会
特纳综合征一例诊治体会包头市第八医院内蒙古包头 014040我院于2015年收治一名身材矮小患儿，经一系列相关检查及染色体核型分析，确诊为“特纳综合征”。
给予重组人生长激素治疗，身高明显改善，并出现自发月经来潮。
现报道如下：一般资料：患儿女14岁3个月，患儿七岁时发现与比同龄人明显矮小，生长缓慢，每年长高仅2-3cm，智力可，视物清，否认头外伤史，无头疼及多饮多尿，否认慢性病史，否认结核、肝炎病史；患儿系足月顺产儿，无窒息抢救史。
查体：T：36.5℃，P：96次/分，R：20次/分，Bp：100/70mmHg，W：28kg，H：127.8cm （<3SD），神志清，精神可，均匀矮小，面部无痣，后发际低，有颈蹼，肘外翻，乳距宽，双乳房B2期，触及乳核约1.0×1.0cm，无腋毛、阴毛，外阴幼稚型，心肺腹未见明显异常，第4、5掌骨短。
辅助检查：血常规、肝功、肾功、电解质、微量元素、甲状腺功能基本正常。
性激素水平：FSH： 10.65mIu/ml，LH：0.2mIu/ml，E2：51.85pg/ul，生长激素激发试验（可乐定）：0分0.219ng/ml，30分0.179ng/ml，60分6.71ng/ml，90分29.4ng/ml，120分5.84ng/ml，峰值29.4ng/ml于90分钟出现。
超声：子宫大小26×20×13mm，（容积约3.54ml）双卵巢未显示，双肾上腺未见明显异常。
垂体MRI：未见明显异常。
染色体核型：45X（内蒙古医科大学附属医院）确诊为特纳综合征。
治疗及结果：确诊后给予注射重组人生长激素（金赛药业）每天0.17u/kg，皮下注射，6天/周；3月后加优甲乐25ug，一次/日，口服，治疗8个月，长高9.2cm，身高明显改善，且第二性征明显发育，并出现自发月经来潮。
讨论：特纳综合征（Turner Syndrome，TS）又叫先天性卵巢发育不良综合征，由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致。
正确评估矮小——矮身材诊疗流程一览
正确评估矮小——矮身材诊疗流程一览导语儿童生长是一个极为复杂的过程，健康儿童通常以一种可预测的方式线性生长，生长模式的改变通常是疾病的第一表现，因此，正确评估儿童生长情况是非常重要的。
本文将总结了正确认识和评估儿童生长的方法，供临床参考。
正常儿童生长规律在生命的不同周期，生长速率是不同的。
当儿童的生长模式明显偏离父母生长模式时，必须考虑潜在病理状况的可能。
正常儿童的生长在婴幼儿期和青春期呈现两个高峰，儿童期则是正常的生长维持。
其中，青春期女童的最快生长速率（PHV）多始于性发育Tanner II-III期，生长速率约7-8cm/y，持续1-3年；男童的PHV多始于性发育Tanner III-IV期，生长速率约9-11cm/y，至Tanner V期基本完成身高突增。
生长速率评价：生长速率需通过定期连续测量获得一定时间内的身高增长值。
生长迟缓，是通过动态追踪观察后，发现生长曲线向下偏离越过2条主要身高百分位曲线（如从＞P50到＜P25），或生长速率低于一定数值[1-2]。
表1 正常儿童及生长迟缓儿童生长速率对比身材匀称度评价：评价身材匀称度的常用指标包括坐高/下肢长、坐高/身高和体质指数。
其中，坐高/下肢长可用于鉴别矮小儿童属匀称性矮小或非匀称性矮小，而体质指数则可以反映肥胖程度。
表2 非匀称性矮小相关疾病[3]矮身材儿童评估检查流程对于生长迟缓儿童，应按以下顺序对其进行详尽的评估检查：一、详尽病史：了解患儿家族史，包括近亲生长状况、发育时间及智力状况，判断其是否存在家族性矮小或体质性青春期延迟；了解母亲妊娠史和患儿出生史，判断是否小于胎龄儿或颅脑损伤；二、体格检查：体格检查主要包括身高体重检查、身材匀称性检查、是否存在外生殖器异常或其他组织和器官的先天畸形等。
主要目的是发现骨骼发育不良、SHOX综合征、骨关节炎等疾病导致的矮小。
三、实验室检查：如果病史和体格检查中没有找到诊断线索，则需要进行特定的实验室检查，寻找生长障碍的潜在原因。
身材矮小诊疗指南
身高低于同龄、同性别正常均值-2SD
骨龄落后实际年龄2岁以上
两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml 身高增长速率<4cm/y 智能正常 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 部分患儿可伴有尿崩症或甲低
头颅MRI显示垂体前叶缩小
临床特征：
ห้องสมุดไป่ตู้身材矮小 (-2.5 SDS 以下)子宫 表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：幼稚型或发育不良、条索状 卵巢、外阴部呈幼女型 青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高 青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经 新生儿颈璞或先天性淋巴水肿 多种躯体畸形
染色体核型提示异常，常见如45 X, 45X/46XX,45X/47XXX Turner 综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染 色体核型是确诊的依据
（GHND）所致生长迟缓有诊断意义
GH 缺乏确诊试验
刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴
(L-多巴)及生长激素释放激素 (GHRH, 用于鉴别诊断）
作用原理：
抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸 促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴
两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，
餐一次
记录受试者的身高、体重，以便准确计算药物剂量
为避免静脉穿刺对试验的影响，需提前留置静脉针头
GH 缺乏确诊试验
刺激药物 方 法 GH高峰时间 备 注 常规胰岛素0.05-0.1 U/kg ，静 脉注射；用药前取一次血作基 45’～90’ 值，注射后15’、30’、45’、60’、 90’和120’取血 注射前后测血糖，血糖 <40 mg/dL或较基值下降 一半为有效刺激。注射前 后60’可取血测定皮质醇
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南在儿童的成长过程中，身高是家长们普遍关注的一个指标。
对于一些矮身材的儿童来说，他们的生活中可能会面临着一些挑战和困扰。
为了帮助这些儿童健康成长，本诊治指南将为您详细介绍矮身材儿童的相关问题，并提供相应的诊疗建议。
一、了解矮身材儿童矮身材儿童是指其身高低于同龄人的正常范围。
身高的发育受到多种因素的影响，包括遗传、生长激素分泌异常、营养不良等。
要确定一个儿童是否属于矮身材，首先需了解其家族遗传身高史、生长发育历程以及相关的医学检查结果。
二、寻求专业评估对于家长而言，如果发现自己的孩子身高明显低于同龄人，或与家族遗传身高史不符，建议尽早寻求医生的专业评估。
医生会根据孩子的生长曲线、家庭遗传史以及全面的体检结果来判断是否存在生长发育问题，并采取进一步的诊疗措施。
三、合理饮食和营养对于矮身材儿童来说，合理饮食和营养对于促进身高发育非常重要。
蛋白质是儿童生长发育过程中必不可少的营养成分，因此食物中蛋白质的摄入要足够，并且要保证来自不同食物来源。
此外，钙、维生素D、锌等也是儿童骨骼生长所需要的重要元素，应注意摄入量的合理搭配。
四、生长激素治疗对于确诊为生长激素缺乏的矮身材儿童，生长激素治疗是一种常见的治疗方法。
这种治疗通常需要儿科专科医生的指导，包括药物的使用方式、间隔时间以及随访评估等。
儿童在使用生长激素治疗期间应严格按照医生的建议和监督下进行。
五、心理健康关怀矮身材儿童常常会面临身高与同龄人差异带来的心理压力。
家长和教师应给予这些儿童足够的关怀和支持，鼓励他们树立积极的自我形象，提升自信心。
同时，教育他们在拥有其他优势的方面展示自己的才华和个性，培养健康的心理素质。
六、规律的锻炼和休息适量的锻炼和充足的休息对于促进儿童身高发育也是至关重要的。
户外运动和体育锻炼有助于提高骨骼的生长密度和肌肉的发达程度。
此外，保证充足的睡眠时间，有助于儿童生长激素的分泌和身高的发育。
七、定期随访和监测对于矮身材儿童来说，定期的随访和监测是非常重要的。
身材矮小临床诊治
矮身材（short stature）是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差(-2SD)或低于第3百分位数(-1.88 SD)，其中部分属正常生理变异。
身材矮小不仅影响到国民健康素质，还直接影响个人升学、招工、参军及婚姻；一些身材矮小者，由于自身生理上的缺陷，加上社会上的种种偏见和歧视，身心发育受到很大影响，进一步加剧了身高发育的恶性循环。
如何促进身材矮小者长高，不但是一个医学问题，也是人们关注的社会问题。
因此对于矮小患儿应当早期作出正确诊断、给予适当治疗及合理建议，解除其忧虑，促进健康成长。
一、发病机制生长是儿童时期一个重要的生物特征。
正常情况下，儿童的生长发育是沿着遗传所确定的自身轨道进行，即按照一条正常的生长曲线生长。
儿童在生长过程中每一个阶段都受遗传、环境及营养因素的影响，任何一种不良因素都可导致生长速度减慢或停滞，偏离正常轨道，最终可导致身材矮小。
二、病因各年龄段儿童生长障碍的病因略有不同，现分述如下。
（一）新生儿期生长障碍常由于胎儿期各种因素造成，包括：1．足月小样儿（SGA）最为多见。
出生体重低，与胎龄不相称，比同龄小儿的平均体重低两个标准差；或足月儿出生体重≤2500g。
出生后可无生理性体重下降，生长曲线始终落后于正常儿，青春期往往延迟。
2. 染色体畸变可因由遗传或宫内不良因素影响了生殖细胞而引起。
患儿多有不同程度的多发畸形或智力低下。
宫内不良因素包括病毒感染、放射线辐射、抗肿瘤药物的使用，父、母年老等因素。
3．骨骼畸形先天性佝偻病、软骨营养不良、成骨不全及其他家族性遗传性或原因不明者。
（二）婴儿期生长障碍1．同新生儿期各种疾病。
2．先天性心脏病。
3．营养不良、各种原因引起的佝偻病。
4．慢性消化道疾病。
5．慢性感染，如结核病、尿路感染等。
6．早老症。
7．先天性甲状腺功能减退。
8．某些先天性代谢性疾病如胱氨酸病、酪氨酸病、地中海贫血，镰状细胞贫血等。
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南矮身材儿童是指身高明显低于同龄儿童的一类儿童。
身高是一个重要的生长指标，它不仅与个体生长发育有关，也与整体健康状况和潜在的疾病相关。
对于矮身材儿童的诊治，早期并准确的诊断和合理的治疗非常重要。
本文将为您提供一份矮身材儿童的诊治指南，帮助您更好地理解矮身材儿童的问题，并为他们提供妥善的医疗照顾。
首先，对矮身材儿童进行全面的评估是非常必要的。
这包括详细的病史记录以及体格检查。
病史记录应包括家族矮小史、孩子出生时的身长和体重、生长速度的变化情况，以及与任何其他相关疾病或症状有关的信息。
体格检查应包括测量身高和体重、测量躯干和四肢长度、检查任何异常的面部特征或体征。
其次，进行详细的实验室检查是必要的。
这包括血常规、尿常规、肾功能和甲状腺功能检查等。
实验室检查能够帮助排除某些疾病，如慢性肾病、甲状腺问题等，这些可能会导致儿童矮小。
确定矮小的原因后，医生可以选择适当的治疗方案。
对于绝大多数矮身材儿童来说，一般会进行多学科团队的评估。
这包括儿科、内分泌科、遗传学专家等。
治疗的目标是提高孩子的终身成年身高以及改善其生活质量。
对于生长激素缺乏症患者，常规的治疗措施是使用合成的生长激素来代替缺乏的生长激素。
这种治疗可以显著提高矮小儿童的身高，并改善他们的身体比例和生活质量。
在接受此治疗的过程中，医生会定期监测儿童的生长和血液指标，以确保治疗的效果和安全性。
对于生长激素抵抗或生长激素受体缺陷的患者，治疗选择较为有限。
一般而言，这类患者的生长速度远远低于同龄人。
虽然目前没有特效的治疗方法，但通过规律的随访和监测，可以帮助儿童充分利用现有的生长潜力，并提供支持和心理辅导来改善他们的生活质量。
此外，对于一些特定的疾病或症状导致的矮小儿童，如甲状腺功能亢进症、克汀病、Turner综合征等，医生可以针对具体病情提供相应的治疗方案。
这些方案可能包括手术、药物治疗、物理治疗等。
最后，儿童的家庭和社会环境对于矮身材儿童的治疗和走向非常重要。
身材矮小的鉴别诊断和处理
身材矮小的鉴别诊断和处理上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所顾学范教授身材矮小（short statuer）是指在相似环境下，儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位。
在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。
患儿因GH缺乏所致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。
身材矮小的诊断步骤一、询问病史包括患儿出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况；询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史，孕期健康状况，曾患疾病，接触风疹史、饮酒、吸烟史，分娩产程及经过，胎盘大小形状和组织状态，自然流产史等；家族中父母及所有成员的身高情况，父母的青春发育史；患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿心理的不良因素；喂养和食欲情况。
收集患儿以往测量的身高记录，绘制身高生长曲线。
二、体格检查身体的测量方法应标准，包括身高、体重、坐高、上部量、下部量、指间距、头围、皮下脂肪厚度等。
观察患儿发育是否匀称，头面部、躯干、四肢有无特殊。
肌肉的发育、肌张力，全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。
三、实验室检查X线检查包括骨龄和头颅正、侧位片。
若患儿疑有骨骼病变时，应进一步检查脊柱、胸廓、上下肢，观察骨骺的生长和骨密度等。
女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析，以排除先天性卵巢发育不全。
对内分泌疾病或垂体性侏儒者应检查甲状腺功能（T3、T4和TSH）和测定生长激素（各种刺激试验），测定血中IGH1、IGFBP3水平皆有助于判断GH-IGF轴的功能。
对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行LHRH激发试验和HCG激发试验。
身材矮小的鉴别诊断许多先天异常和病理因素能引起生长障碍（表1）。
内分泌异常骨病GH缺乏症软骨发育不全Laron型侏儒成骨不全糖尿病脊柱畸形阿狄森病代谢性疾病甲状腺功能减低症粘多糖病皮质醇增多症肾小管性酸中毒性早熟抗D性佝偻病遗传性（家族性）矮小慢性系统性疾病体质性生长和发育延迟消化吸收不良宫内生长迟缓肝、肾、肺功能不全中枢神经系统疾病先天性心脏病颅面中线发育缺陷慢性感染脑积水染色体异常下丘脑、垂体肿瘤先天性卵巢发育不全（Turner综合征）精神心理障碍21－三体综合征组织细胞增多症其他染色体异常及畸形综合征一、GH缺乏症临床上矮小患儿以匀称性最多见。