新生儿遗传代谢病
新生儿hbbarts判断标准
新生儿hbbarts判断标准新生儿hbbarts是指新生儿遗传代谢病筛查，是对新生儿进行的一项重要检查。
它可以帮助医生及时发现新生儿患有的遗传代谢病，从而进行针对性的治疗。
那么，如何判断新生儿hbbarts的标准呢？首先，新生儿hbbarts的判断标准主要包括以下几个方面：1. 血液检测，通过对新生儿的血液进行检测，可以发现是否存在异常的血红蛋白结构或功能，从而判断是否患有遗传代谢病。
这是新生儿hbbarts判断的最直接方法，也是最常用的方法之一。
2. 临床症状，一些遗传代谢病在新生儿出生后会表现出特定的临床症状，比如黄疸、呕吐、体重下降等。
医生可以通过观察新生儿的临床症状来判断是否需要进行hbbarts筛查。
3. 家族史，一些遗传代谢病具有家族遗传性，如果新生儿的家族中有成员患有遗传代谢病，那么新生儿可能也存在患病的风险。
因此，医生会根据家族史来判断是否需要进行hbbarts筛查。
4. 疾病筛查，一些地区或国家对新生儿进行常规的疾病筛查，其中就包括hbbarts筛查。
医生可以根据疾病筛查的结果来判断新生儿是否需要进行hbbarts检测。
综上所述，新生儿hbbarts的判断标准主要包括血液检测、临床症状、家族史和疾病筛查。
通过这些方法的综合应用，可以帮助医生及时发现新生儿患有的遗传代谢病，从而进行及时的治疗和干预，降低患病对新生儿的危害，提高新生儿的生存质量。
在进行新生儿hbbarts判断时，医生需要综合考虑以上几个方面的因素，尤其是在没有明显临床症状的情况下，血液检测和家族史等因素尤为重要。
因此，医生需要对新生儿进行全面的评估和筛查，以确保对遗传代谢病的及时发现和干预。
总之，新生儿hbbarts判断标准是非常重要的，它可以帮助医生及时发现新生儿患有的遗传代谢病，从而进行及时的治疗和干预。
医生需要综合考虑血液检测、临床症状、家族史和疾病筛查等因素，以确保对新生儿的全面评估和筛查，保障新生儿的健康成长。
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、背景介绍新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致人体代谢异常，常见的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、半乳糖血症等。
这些疾病如果不能及时诊断和治疗，会对新生儿的生长发育带来重大影响甚至危及生命。
因此，新生儿遗传代谢病筛查工作显得尤为重要。
二、工作目标1. 提高新生儿遗传代谢病筛查的覆盖率和准确率，及时诊断患病儿童，保障其生长发育和生命安全。
2. 建立完善的新生儿遗传代谢病筛查工作机制，加强医务人员的培训和意识提升，提高筛查工作的质量和效率。
3. 完善新生儿遗传代谢病诊疗网络，促进医疗资源的合理配置和优质服务的提供。
4. 加强对遗传代谢病的宣传和教育，引导公众关注遗传代谢病防治工作，提高社会对新生儿健康的关注度。
三、工作计划1. 完善筛查机制（1）建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，保障筛查数据的准确性和完整性。
（2）制定新生儿遗传代谢病筛查的规范操作流程，明确各项工作的责任和权利。
2. 加强医务人员培训（1）组织医务人员参加相关课程培训，提升其遗传代谢病筛查和诊疗水平。
（2）定期开展新生儿遗传代谢病筛查技能培训，提高医务人员的筛查水平和意识。
3. 完善诊疗网络（1）建立新生儿遗传代谢病诊疗中心，提供专业化的诊疗服务。
（2）加强与各级医疗机构的合作，建立转诊机制，确保患病儿童得到及时有效的治疗。
4. 全面宣传和教育（1）利用各类媒体渠道，开展遗传代谢病防治知识的宣传和普及。
（2）组织新生儿遗传代谢病防治宣传活动，提高公众对遗传代谢病的认识和重视程度。
四、工作效果评估1. 定期组织对新生儿遗传代谢病筛查工作的质量和效果进行评估，总结经验和不足，及时调整工作方向。
2. 建立新生儿遗传代谢病筛查工作的长效机制，确保筛查工作的持续推进和完善。
3. 监测新生儿遗传代谢病的发病率和死亡率，及时调整防治策略，降低疾病的发生和影响。
综上所述，新生儿遗传代谢病筛查工作是保障新生儿健康的重要环节，需要加强各方力量的合作和努力，共同促进新生儿遗传代谢病的早期诊断和治疗，努力为新生儿的健康成长保驾护航。
新生儿遗传代谢病筛查
与目前全国普及的新生儿疾病筛 查，包括：苯丙酮尿症、先天性甲状 腺功能减低症等相比，黔龙医学检测 中心的基于液相色谱-质谱联用技术的 筛查方法具有灵敏度高、分析时间短、 结果准确可靠以及一次检测多种疾病 的优势。
新生儿遗传代谢筛查
血液筛查可检测的疾病包括二十 多个先天性代谢疾病，如：苯丙酮尿 症、枫糖尿症、戊二酸尿症Ⅰ型、高 胱氨酸尿症、异戊酸血症、长、中、 及短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 等。
其他内分泌疾病，如先天性甲状 腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增 生症也有检测的必要。
如果母亲在怀孕期间没有检测或 已知感染艾滋病病毒和乙型肝炎，即 使新生儿没有明显症状，但也需检测 这两种传染病，以确保宝宝的健康。
我国新生儿筛查病种包括 各种罕见但严重的疾病，虽然 这些疾病在出生时都无明显的 异常表现，但是如果没有被及 早诊断、治疗，宝宝会出现体 格发育障碍、智力发育落后、 癫痫，甚至死亡。
这些疾病如能及早发现、 及早正规治疗，患儿完全可 以和健康孩子一样正常上学、 就业。而错过最佳治疗时机， 最终成为智障的孩子，对于 家庭来说是灭顶之灾，对社 会也是沉重的负担。因此， 进行新生儿疾病筛查是关系 到国民素质的一个重要举措。
遗传代谢病
遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
大多数为常染色体隐性遗传。
在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。
某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。
先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。
新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。
因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。
当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。
即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。
二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。
约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。
三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。
但大多数IEM孕期正常。
2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。
中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。
首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。
典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。
能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。
此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。
新生儿疾病筛查
先天性肾上腺皮质增生症：多数患者在新生儿期可出现 肾上腺皮质功能低下危象，女性出现外生殖器男性化， 男性有假性性早熟。
• 蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：患者一 般在食用蚕豆后1-2天内出现急性血管内溶血，一旦发 病，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、厌食、恶 心、黄疸、尿色加深等。严重时可能导致昏迷、休克、 全身衰竭，甚至会危及生命。
新生儿疾病筛查
产科：梁琴
一、新生儿遗传代谢病筛查的基本知识
（一）什么是遗传性代谢病？
遗传性代谢病 ( inborn error of metabolism, IEM)是 一类有代谢功能缺陷的遗传病；是一类涉及氨基酸、有机 酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多
种物质代谢障碍的疾病 。 患儿在新生儿期通常没有症状，可是一旦出现异常临床表 现就表明疾病已进入晚期，身体和智力的损害已不可逆转， 失去了治疗机会。是导致儿童残疾或夭折的主要病因之一。
• 普通新生儿(按时间表进 行筛查)
• 高风险患儿 1.有不明原因死亡的兄弟
姐 2.父母曾经流产或习惯性
流产 3.出现遗传代谢病症状 4.婴儿为试管婴儿 5.被送进NICU的婴儿
新生儿疾病筛查采样技术
1. 筛查技术现场流程：
项目告知：（医生向新生儿家长介绍新筛的目的和意 义及筛查病种→
知情同意书签字→ 筛查对象→出生后72小时，满6次哺乳，最晚不少于
如：常见的4种遗传代谢疾病危害
苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个 月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现 智力损害。但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极 重度损害。
先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万 分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影 响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发 育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往 往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻 梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力 低下也已无法挽回。
新生儿遗传代谢病筛查流程
新生儿遗传代谢病筛查是一种早期发现婴儿是否患有遗传代谢病的方法，以便及早采取干预措施。
以下是新生儿遗传代谢病筛查的一般流程：
1.采集血样：在婴儿出生后的数天内，通常在婴儿出生后的24-72小时内，从婴儿的脚
跟或手指上采集少量血液样本。
这个过程通常称为“脚跟血采样”。
2.送检实验室：采集的血样会被送到专门的实验室进行检测。
实验室会检测血液中是否
存在特定的代谢产物或标志物，以判断是否有遗传代谢病的风险。
3.检测和分析：实验室会对血液样本进行检测和分析，以确定是否存在特定的遗传代谢
病。
不同的遗传代谢病需要不同的检测方法。
4.结果分析：实验室会根据检测结果，判断是否有遗传代谢病的风险。
如果检测结果正
常，通常会被认为没有遗传代谢病。
如果检测结果异常，可能需要进一步的确认测试。
5.确认和干预：如果初步检测结果显示可能存在遗传代谢病的风险，通常会进行进一步
的确认测试，以确定诊断。
如果确诊为遗传代谢病，医生会制定相应的治疗和干预计划。
6.随访和管理：对于确诊为遗传代谢病的患儿，医生会制定个性化的管理计划，包括特
定的饮食、药物治疗等。
患儿通常需要定期随访，以确保病情得到控制。
需要注意的是，不同地区和国家会有不同的新生儿遗传代谢病筛查项目和流程，具体的筛查项目和流程可能会有所差异。
如果您想了解某个特定地区的筛查流程，建议您咨询当地的医疗机构或卫生部门。
新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件
患病率为0.2-44.8%
• 在我市：
1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿
2566个新生婴儿--------有1例
对于患儿意味着?
• 将会影响人的一生 • 生活质量下降 • 严重者生活不能自理
• 带来沉重的经济负担和精神痛苦和 心理负担
• 影响经济社会的可持续发展
• 影响国民素质的提升 • 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现
新生儿疾病筛查
是早期发现这些疾病有效的方法
什么是新生儿疾病筛查？
• 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检 测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致 儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 • 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期 诊断，并给予有效治疗。
筛查的目的?
• 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 • 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、 智力的发育，甚至死亡。 • 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
• 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等 方面费用。
如果不筛查，患病的孩子会怎样?
• 体格发育障碍
• 智力发育落后 • 行为或情感问题 • 癫痫，甚至死亡等
新生儿遗传代谢病管理
县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌
县妇幼保健院
内容
• 遗传代谢病概述 • 怀化市新生儿疾病筛查方法 • 介绍筛查的主要四种疾病
概述
• 遗传代谢病(IMD)： 是由于人体内某些酶、膜泵 及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿 期起病，涉及机体各系统组织器官。 • 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见 的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不 仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。
它通过串联质谱技术，可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
具体来说，串联质谱技术是一种高效率的实验方法，它可以将多种疾病检测项目整合在-起，通过一次实验就能完成多种疾病的筛查，大大提高了检测效率。
同时，串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性，可以检测到血液中的代谢物，从而准确地诊断疾病。
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏甲状腺激素，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。
2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和智力水平。
3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏枫糖酶，导致枫糖代谢障碍，进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。
4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病，患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶，导致肾上腺皮质功能减退，引起生长迟缓、性发育异常等症状。
5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而引起贫血、黄疽等症状。
需要注意的是，新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法，如果检测结果异常，还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验，以确定疾病的类型和程度。
同时，对于已经确诊的逮传代谢病患者，需要接受长期的治疗和管理，以控制病情的发展和提高生活质量。
制表：审核：批准：。
遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介
遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。
由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。
因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。
因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。
临床意义：通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。
适检人群：1.所有的新生儿2.高危孕妇的孩子：①35岁以上高龄孕妇；②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者；③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者；④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者；⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的；⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇；适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测）标本采集要求：血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。
样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。
临床项目收费标准：。
新生儿47种遗传代谢病明细
47种遗传代谢病病种明细18种氨基酸代谢病1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症3 酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）4 酪氨酸血症n型（酪氨酸转氨酶）5 酪氨酸血症川型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）6 枫糖尿病（支链a -酮酸脱氢酶）7 瓜氨酸血症I型（精胺丁二酸合成酶）8 瓜氨酸血症n型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）10高精氨酸血症（精氨酸酶）11高胱氨酸尿血症（胱硫醚B合成酶【 CBS,又称同型半胱氨酸血症 I型）12高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）13组氨酸血症14鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症15非酮性高甘氨酸血症16高脯氨酸血症17 5-羟脯氨酸血症18高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症14种有机酸代谢病1 甲基丙二酸血症2 丙酸血症（丙酰辅酶 A羧化酶）3 异戊酸血症（异戊酰辅酶 A脱氢酶）4 戊二酸血症I型（戊二酰辅酶 A脱氢酶）5 生物素酶缺乏症6 全羧化酶合成酶缺乏症7 3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶，a,B）8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶 A水解酶）9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶 A裂解酶）10 B酮基硫解酶缺乏症（B酮基硫解酶）11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶 A脱氢酶）12 丙二酸血症（丙二酰辅酶 A脱羧酶）13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶 A脱氢酶）14异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基 -辅酶A脱氢酶）15种脂肪酸氧化缺陷疾病1 原发性肉碱缺乏症2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰 la型）3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症n型（肉碱棕榈酰 II型）4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 -酰基肉碱移位酶）5 短链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A脱氢酶）6 中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A脱氢酶）7 极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）10 戊二酸血症n型（电子转移黄素蛋白[ETF;a,B亚基、ETFDH）11三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [a,?亚基]）12 乙基丙二酸血症13中链酰基辅酶 A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A硫解酶）14 2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶）15长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
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诊断检查
血或尿氨基酸水平测定 尿有机酸分析 血浆脂肪酸分析 血浆酰基肉碱分析、 尿酰基甘氨酸分析
诊断检查
血氨基酸、尿有机酸分析，可诊断大多数有机酸病、氨 基酸病 血浆脂肪酸分析、血浆酰基肉碱分析、尿酰基甘氨酸用 于脂肪酸氧化缺陷的筛查诊断
标本采集结果分析
标本采集最好应在治疗开始之前 正确留取标本以及恰当保存是获得正确诊断的前提 血氨和血乳酸采血时，最好不用止血带，采血后，立即 将标本置于冰块中并马上送检 应综合分析检测结果。氨基酸分析结果应根据患者年龄、 饮食、营养、生理和病理情况综合判断
初步检查
血常规、血气分析、AG、电解质、血糖、血氨、血乳酸 及丙酮酸、肝肾功能、尿常规检查等 血气分析、AG、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸水平对判 断病情尤为重要
血氨升高
尿素循环功能不足 血氨轻度升高，见于大多数严重疾病状态 严重高血氨多见于IEM，如尿素循环缺陷、有机酸尿症、 丙酸血症等 尿素循环缺陷引起者常仅有轻度酸中毒甚或碱中毒；而 由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸 中毒
新生儿先天性代谢病
湖北省妇幼保健院 刘勇
2010.5.
病例1
患儿， 女， 4 d。因反应差伴拒乳1 d 入院 G3P3，孕39 周足月自然娩出。生后哭声响亮， Apgar 评分1min、5min、10 min 均为10分。无胎膜早破， 脐 带、胎盘正常。生后24h开奶，母乳喂养，吸吮有力。生 后第3 天患儿出现反应差，拒乳少哭少动，门诊以拒乳 原因待查收入院 其2 个哥哥均健康，母孕期健康，父母体健，非近亲结 婚，籍贯河北省石家庄市，家族中无遗传代谢病病史
IEM急性期处理
纠正急性代谢紊乱，清除毒性代谢产物 连续性静脉血液滤过或血液透析对多种有机酸尿症和尿 素循环障碍的急症处理具有良好效果
确诊IEM 治疗
对于中毒型患者，继续输注葡萄糖 排除脂肪酸氧化缺陷后，对蛋白质分解代谢障碍者给予 脂肪2～3 g/（kg·d）以提供更高的能量 长链脂肪酸氧化缺陷时，可提供中链三酰甘油（甘油三 酯）2～3 g/（kg·d） 中链乙酰辅酶A 脱氢酶缺乏时，禁用中链三甘油 脂肪酸氧化缺陷禁用脂肪乳
血乳酸与丙酮酸比值
正常情况下，约为25 丙酮酸羧化酶缺乏时，比值大于25 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏和丙酮酸脱氢酶缺乏时， 比值小于25
Quick References
代酸 血氨:
血糖: 诊断:
*Non-ketotic Hyperglycine *Urea Cycle defects *Fatty Acid Oxs *OAemia *OAemia *OAemia *OAemia *Glycogen Strg dfc *Amino Aciduris *Carb Metabolism dfc
影响其他代谢活动 加强、抑制、竞争
酶缺陷的理论后果.
表现为危重症遗传代谢病
糖平衡的缺陷 氨基酸代谢缺陷 脂肪和有机酸代谢缺陷 乳酸/丙酮酸代谢缺陷 过氧化物酶体缺陷 其他
发病机理
细胞中毒 能量剥夺 混合性
遗传代谢病发生率
分类 威胁婴儿生命
影响婴儿和成人的健康 各个年龄常见
颅脑检查
头颅B 超未见异常 头颅CT 脑实质未见明显异常密度影，两侧脑室对称，所 见脑沟、池显示正常，中线结构未见明显移位，第四脑 室居中
治疗
入院后即予鼻饲稀释配方乳、第三代头孢菌素抗感染 入院当天出现四肢舞动，肌张力增高，拒奶。腰椎穿刺 脑脊液检查正常。入院第2 天发现尿有烧焦糖味，神志 转朦胧，肌张力低下。第4天出现昏迷、反复呼吸暂停。 予呼吸机机械通气 患儿头围逐渐增大至36.5cm，前囟隆起，四肢肌张力低 下 血氨90μ mol/L( 正常值9～33μ mol/L) 血乳酸2.5μ mol/L(正常值0.7～2.1μ mol/L)
入院体检
体温 37.4℃，脉搏120次/分，呼吸30次/分，体重2900g 头围35 cm，面色苍灰，反应差，哭声低弱，前囟平坦， 颅缝无分离，双瞳孔等大等圆，3.0 mm，光反射存在。 心肺听诊正常，腹平软，肝脾肋下未及，脐部渗液，脐 轮红，四肢活动少，肌张力低下，拥抱及握持反射减弱
实验室检查
先天性遗传代谢病定义
遗传性生化代谢缺陷造成的疾病
蛋白
糖原 果糖 半乳糖 葡萄糖
脂肪
氨基酸
有机酸
游离脂肪酸
氨基 丙酮酸
乙酰CoA 乳酸
尿素循环
酮体 尿素 KREBS 循环
NADH
ATP
代谢途径
酶缺陷 底物 (增加) 活力 辅酶A 辅酶 B 产物 (减少)
代谢物 (增加)
其他 酶
代谢物 (减少)
数量 70-80
>300 >300
发生率 ~1:5,000
~1:1,00 ~1:50
IEM病情严重程度
毒性代谢产物积聚的程度 和（或）底物缺乏的程度 环境因素饮食、药物、感染等常可使病情加剧
IEM临床特点
神经系统损害主要表现为急性代谢性脑病，如嗜睡、昏 迷、惊厥、肌力和肌张力低下等 急性代谢性脑病出现的时间可在生后数小时至数周，甚 至数月、数年 无神经系统体征的昏迷。 伴有惊厥发作、神经系统症状或颅内高压昏迷 伴有肝肿大、肝功能受损的肝性昏迷
蛋白质分解代谢障碍
限制蛋白质摄入 尿素循环障碍或氨基酸病急性期，需常规予以高热量 （碳水化合物）、无蛋白饮食 恢复期的氨基酸或蛋白质摄入则应调整至满足体内蛋白 生物合成并避免分解代谢为宜。蛋白质摄入量应按年龄 予以限制：婴儿期1.5 ～ 2.0 g/（kg·d）
辅助因子治疗
如维生素B1 治疗枫糖尿症、乳酸酸中毒、丙酮酸脱氢 酶缺乏和Leigh 病 维生素B2 治疗戊二酸血症II 型，乳酸酸中毒，呼吸 链障碍；生物素治疗生物素酶缺乏、多种羧化酶缺乏、 丙酸血症 维生素B6 治疗高胱氨酸尿症 维生素B12 治疗甲基丙二酸尿症；维生素C 治疗尿黑酸 尿；烟碱酸治疗Hartnup 病
IEM急性期处理
停止摄入可能的毒性物质 脂肪酸氧化缺陷应避免高脂肪饮食和长时间饥饿 静脉输注葡萄糖提供足够的热量和液体 对于空腹耐受减低（如糖原累积病、糖异生异常、先天 性高胰岛素血症、脂肪酸氧化缺陷、生酮和解酮作用异 常）以肝脏产生葡萄糖的速率补充葡萄糖易于改善症状 对于内源性中毒，通常需供应更高的能量以促进合成代 谢 但提供高糖对能量代谢障碍性IEM（特别是丙酮酸脱氢 酶复合物缺乏）具有潜在风险 定期检测乳酸以及酸碱平衡状态
IEM对症处理
呼吸管理、 控制惊厥 缓解疼痛或肌肉强直 防治感染 功能训练 心理治疗
IEM临床特点
消化系统症状表现为拒食、呕吐、腹泻、肝功能异常 （凝血障碍、肝大、黄疸） 呼吸系统表现为呼衰、过渡通气 器官肿大、功能障碍主要表现为心、肝等器官受累 体内蓄积的毒性代谢产物经尿液或体液排出体外可形成 特殊味道
IEM临床特点
酸碱平衡紊乱 低血糖、 高血氨
IEM临床特点
查体
T 36.2℃，P 120 次／min， R 34 次／min 反应差，神志尚清楚，全身皮肤及黏膜黄染，前囟平软， 口周无发绀。两肺呼吸音清，心率128 次／min，心律齐， 心音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾无肿大，肠鸣音正 常。四肢肌张力低，原始反射弱
入院检查
微量血糖2.0 mmol／L C－反应蛋白正常 肝功能、肾功能、心肌酶均正常 血气分析： pH 7．32 ，PCO2 14 mmHg，PO2 92 mmHg， BE －18.4 mmol／L
病例3
患儿男,生后2天。 家长诉反应差,吃奶不佳收入新生儿科 患儿系双胎大子,第1胎第1产,试管婴儿,双卵双胎,胎龄 36 + 5周,剖宫产出生,出生体重2400g 孕期及生产史无特殊。无家族史
入院查体
体温 36.8℃,呼吸 52次/min,心率 132次/min,血压 66 /39mmHg,体重2.19kg 精神反应弱,眼窝凹陷,口唇樱红,皮肤轻度黄染,皮肤弹 性欠佳,前囟张力正常,心肺腹查体无明显异常,肌张力低 下,生理反射引出不完全
血常规: 白细胞13.×109/L，中性粒细胞0.56，血红蛋 白165g/L 血糖: 4.3 mmol/L 血气分析:pH 7.38，PaO2 157 mmHg，PaCO2 27 mmHg， BE－7.3 mmol/L，HCO3－15.7 mmol/L C-反应蛋白<3.0 mg /L 血生化检查:血钠131 mmol/L，血氯94 mmol/L 尿常规: 白细胞( + )，红细胞( + )
实验室检查
血气分析: pH:7.199, PO2:98mmHg, PCO2:11.4mmHg, HCO3: -4.5mmol/L, BE:-24mmol/L, SO2:96% 血糖1.8mmol/L 血液生化: BUN12.95mmol/L,肌酐162.46μ mol/L,谷草转 氨酶、肌酸肌酶同工酶轻度增高 血常规正常,胸腹联合片无明显异常 头颅B超:双侧脑室旁白质不均匀增强
治疗
入院后给予抗感染、纠正低血糖、纠正酸中毒及静脉营 养等综合治疗。低血糖于入院5 h 正常， 但酸中毒难以 纠正， pH 7.01 ～ 7．32， BE －27 ～ －10 mmol ／ L 患儿逐渐出现嗜睡、昏迷。于入院后61 h， 患儿出现心 力衰竭、休克、颅神经损伤、颅高压、呼吸衰竭 给予气管插管， 辅助呼吸。0.01％肾上腺素1 ml 静推2 次， 间隔5 min， 1．4％碳酸氢钠25 ml 静脉点滴快速 扩容， 呋塞米、甘露醇降颅压 自主呼吸仍未恢复， 心率升为120 ～ 140 次／min，末 梢循环较前好转
病例2
患儿，女，11 d，因少动、少吃4 d 入院 第2 胎第1 产，胎龄40 周，出生体重3 200 g，出生无 窒息，Apgar 评分不详，羊水清，胎盘及脐带正常。母 孕3 月有阴道出血史，予保胎治疗。第1 胎孕2 月时自 然流产。父母非近亲结婚 患儿生后第7 天无明显诱因下出现少动、少吃，体温正 常，无抽搐，二便正常