第10章 基因突变

检查出来的突变什么样的分离现象，如表 现为1∶1的分离，即4个是野生型，4个是突变型，那就 表明是一个基因的突变（图10-6）。
• 三、人的突变的检出
• 在人中，上述方法自然不能用， 所以突变的检出得依靠家系分析 （pedigree analysis）和出生调查。
• §10.2 突变的检出
• • • • 一、果蝇突变的检出 1.果蝇X染色体上的隐性突变，特别是致死突变。 用Muller-5技术 Muller-5品系的X染色体上带有B（Bar，棒眼）和wa （apri-cot，杏色眼）一些倒位，可以抑制Muller-5的X 染色体与野生型X染色体的重组。 • （1）原理与过程 • 实验时，把野外采集的，或经过诱变处理的雄蝇， 与Muller-5雌蝇交配，得到子一代后，做单对交配，看子 二代的分离情况。如有致死突变，子二代中没有野生型 雄蝇，如有隐性的可见突变，则除Muller-5雄蝇外，出现 具有可见突变的雄蝇（图10-3）。
• §10.3 诱发突变
• 各种辐射，如α射线、β射线、中子、质子及紫外 线（ultraviolet，u．v．）等都有诱变作用。
•
意义 ①提供一些新的有效方法，可以得到很多 遗传学分析和育种上有用突变品系；
• ②通过诱发突变可以用来研究突变过程的性质； ③证明高能辐射（high-energy radiation）和相 当数目的化学品，不仅对直接接触到的人造成伤 害，而且对他们的后代也有潜在的危险。
• 2.突变频率（mutation rate） • 突变率指在一个世代中或一定时间内,在特定的条 件下,一个细胞发生某一基因突变的概率。在有性 生殖的生物中,突变率通常用一定数目配子中有多 少突变型配子来表示,在无性繁殖的细菌中则用一 定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数 表示。 • (1)突变的稀有性 突变率是很低的。高等10-5～ 10-8；细菌10-4～10-10（繁殖快,易获得突变体）。 反应了物种的基因的相对稳定性。
• 类别: 按其发生的原因可分为 • (1)自发突变（spontaneous mutation）。 在自然情况下发生的突变。 • (2)诱发突变（induced mutation）。人们 有意识地利用物理、化学诱变因素引起的 突变 。（射线、温度）。 • 这两类突变在表现形式上没有原则上的区 别。
• CiB方法: • 果蝇CiB品系: X染色体上,有一个隐性致死 基因i,纯合致死,显性棒眼基因B,（鉴别）, 一个大的倒位C（防止X染色体间的交换）。 • 交配继代:
• 只经2代,就可鉴定出X染色体上的隐性突变
• 2.用平衡致死系统检出常染色体上的变突 基因 • 检出果蝇的第二染色体上的突变基因 一条第2染色体上有一显性基因Cy（curly， 翻翅），纯合致死，同时还有一个大倒位。 另一条第2染色体上有另一显性基因 S （star，星状眼），也是纯合致死的。 • 从而这就是平衡致死系统。这个系统同时 又是倒位杂合体。
• 二、链孢霉突变的检出
• 链孢霉中，营养突变的筛选（screening） 方法是Beadle和Tatum（1945年）最初提 出来的。 • 1．原理 • 利用营养缺陷型在基本培养基上不能生长， 从而检出营养突变型菌株。 • 2．方法（图10-5）
• 3．突变基因的确定
• 为了进一步确定发生的变异是由一个基因控制的，把
• 类别:按其表形特征可分为 • (1)形态突变型（mirphological mutation）。泛 指外形改变的突变型。因为这类突变可在外观上 看到,所以又称可见突变（visible m.）。 • (2)致死突变型（lethal mulations）:能引起个体 死亡或生活力明显下降的突变型。分显隐性、全 致死（>90%）、半致死（50～90%）、低活性 （50～10%）。隐性致死较为常见。
6.突变的有害性和有利性。 (1)大多数有害或不利。 (2)少数有利。如抗病性、早熟性、抗倒伏、微生物。 (3)有利有害是相对的。雄性不育、落粒性。
三、自发突变的原因 1.辐射。 2.温度的极端变化。 过高或过低。 3.化学物质 主要 4.体内或细胞内某些生理、生化过程所产生的物质 的作用。(1)种子贮藏久了,常常增加突变率。(2)用陈 种子（烟草）油处理新鲜种子,使突变率增加。(3)番 茄在很干燥的条件下,提高细胞的渗透压
• (4)真正的回复突变很少发生。常被第二个位点的 突变所抑制,抑制因子突变（suppressor mutation）。区别方法:前者与野生型杂交不能出 现重组型（突变型重新出现）。 • (5)回复突变的有无是区别基因突变与染色体缺失 或重复的一个标志。 • 4.突变的多方向性:同一基因可突变为多个等位基 因。突变的基因可以再突变。因此,在一个群体里, 同一座位上可以有三个以上的等位基因。这一系 列的等位基因就叫做复等位基因。这是由于同一 座位内的不同位点上的结构发生变化产生的。如 亚洲瓢虫,鞘翅15个色斑突变型。
• (3)条件致死突变型:在一定条件下表现致死而在另 外条件下能成活的突变型（conditional lethal mutation）。T4的温度敏感型在25℃时能成 活,42℃致死。 • (4)生化突变型（biochemical mutation）。没有 形态效应但导致某种特定生化功能改变的突变型。 表现在补充培养基上能生长。 • 事实上,以上类型相互之间是有交叉的。几乎所有 突变都是生化突变。
细胞，花粉粒以及培养中的细胞等。
• 三、化学诱变 • 化学诱变剂（chemical mutagens）所诱发 的变异，跟自发突变和由辐射诱发的变异没有 多大的区别。 • 自发突变和诱发突变的特征，就是随机 性，即突变可以发生于不同发育时期的各种细 胞，可以发生于细胞内的不同染色体，可以发 生于染色体上各种不同座位，而且同一座位上 的基因又可突变成各种不同的等位基因。 • 到现在为止，还没有发现那个诱变因素能使生 物定向地产生突变。
内发生化学变化，转而使染色体在复制时产生异常。
• 一般分裂中细胞比不分裂细胞对辐射敏感。 • 2.电离辐射的遗传学效应 • ①电离辐射可诱发基因突变和染色体断 裂，它们的频率跟辐射剂量成正比。在一 定范围内，存在着线性关系。 但是与倒位、 易位和缺失不是线性关系，因为这些畸变 需要一个细胞内有两个断裂，然后断片以 新的方式连接起来，所以并不预期有线性 关系。 ②辐射效应是累积的。 处理果蝇 精子，诱发的突变数跟接受的照射量成正 比，而跟照射的方式无关。
• 二、紫外线照射诱变 • 紫外线照射（ultraviolet radiation）也可诱发突 变，但不及电离辐射有效。紫外线也是电磁辐射，跟X射 线一样；但穿透性很弱，这跟X射线不一样。
• 例如紫外线照射约有30％可以穿透过玉米花粉壁， 但只有8％可以穿透过鸡蛋的卵黄膜。这样低的穿透性很 难保证实验群体中每一细胞都接受同样的辐射量，所以紫 外线很少用作高等生物的诱变剂，而多用在微生物，生殖
• (1)突变的方向不是无限的,只能在一定范围 内变化。 • (2)由于同一座位上不同位点的结构发生变 化。 • (3)不论复等位基因有多少,在一个2倍体的 体细胞中只有2个,配子中只有一个。 • 5.突变的重演性。同种生物相同的基因突变 可以在不同的个体间重复出现。
• • • • • • • • • •
基因突变而表现突变性状的细胞或个体突变体
(mutant)，或称突变型。
不同皮色的老鼠
不同肤色的蛇
不同翅形的果蝇
不同眼色的果蝇
果蝇的眼色
孔雀翅膀羽色的变化
株高突变
株高突变
彩色棉
苹果熟期变异
牛舌草白色突变
花色体细胞突变
不同颜色的牵牛花
• 现在遗传学上指的突变一般指基因突变。 • 基因突变: 由于基因内部某一位点的结构 发生改变（化学变化）,使其由原来的存在 状态而变为另一种新的存在状态,即变为它 的等位基因。又称为点突变（point mutation）。带有突变基因的细胞或个体 叫做突变体（mutant）。基因突变是可以 遗传的。
基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的，他在大量的 红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。
大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在 基因突变的现象。
自然界生物性状突变的现象 1. 基因突变广泛存在：
如：黑眼睛老鼠红眼白老鼠；
黄种人白化人，出现频率约5~10万分之一 小麦红粒白粒； 水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。
• （2）不足之处 • ①只能检出完全致死（100％致死）的隐性基因，而且这种 致死作用要发生在成蛹期以前。 • ②有时Y染色体上有些正常作用的基因，可降低X的致死作 用。但我们要分析的主要是子二代的雄蝇的致死作用，所 以有时结果受到影响，不能正确地估计隐性致死突变率。 • 优点 • ①子二代中有野生型雄蝇，还是没有野生型雄蝇， 可以客观地决定。（也就是有没有致死突变） ②致死基因 存在于子二代杂合体雌蝇中，可供进一步研究之用。③可 研究致死基因在杂合体中的作用。④也可检出可见突变， 但同时具有致死作用时，则无法检出。
• (2)在一定条件下,不同生物及同一生物的不同基因 的突变率是不同的,但相对稳定。 • (3)突变率受到生物体内生理生化状态以及外界环 境条件的影响,其中以年龄和温度的影响较为明显。 如种子老化所发生的变化。 • 3.突变的可逆性 • (1)正突变（forward mutation）:野生型基因→ 等位基因突变型。 • (2)回复突变（back mutation）:突变型基因→野 生型基因。 • (3)回复突变率一般低于正突变。
• 一、辐射和诱变 诱发突变的种类跟自发突变很相类似。 辐射剂量低时，诱发突变率是自发突变率的几十倍，辐 射剂量高时，诱变率可达自发突变率的几百倍以上
• 1.电离辐射引起遗传损伤的途径，大部分还未了解，但是
它们可能以两种方式改变染色体的结构： • • ①直接的，通过量子（quanta energy）击中 染色体，好象子弹击中靶子一样； ②间接的，通过电离化（ionization），使细胞