肾上腺皮质功能减疾病研究报告

肾上腺皮质功能减疾病研究报告疾病别名：肾上腺皮质功能减退症所属部位：腰部就诊科室：内科,内分泌科病症体征：发绀，腹痛疾病介绍：什么是肾上腺皮质功能减退症？肾上腺皮质功能减退症是怎么回事？肾上腺皮质功能减退症按病因可分为原发性和继发性，按病程可分为急性和慢性，原发性肾上腺皮质功能减退症中最常见的是艾迪生(ADDISON)病，其常见病因为肾上腺结核或自身免疫性肾上腺炎;少见的病因包括深部真菌感染，免疫缺陷，病毒感染，恶性肿瘤，肾上腺广泛出血，手术切除，肾上腺脑白质营养不良及POEMS病等，继发性肾上腺皮质功能减退症，最常见于长期应用超生理剂量的糖皮质激素，也可继发于下丘脑-垂体疾病，如鞍区肿瘤，自身免疫性垂体炎，外伤，手术切除，产后大出血引起垂体大面积梗死坏死，即希恩(SHEEHAN)综合征等症状体征：肾上腺皮质功能减退症有什么症状？以下就是关于肾上腺皮质功能减退症有哪些症状的详细介绍：1.慢性肾上腺皮质减退症：慢性肾上腺皮质减退症发病隐匿，病情逐渐加重，各种临床表现在很多慢性病都可见到，因此诊断较难，原发性和继发性肾上腺皮质减退症具有共同的临床表现，如逐渐加重的全身不适，无精打采，乏力，倦怠，食欲减退，恶心，体重减轻，头晕和体位性低血压等。

皮肤黏膜色素沉着是慢性原发性肾上腺皮质减退症特征性的表现，色素为棕褐色，有光泽，不高出皮面，色素沉着分布是全身性的，但以暴露部位及易摩擦的部位更明显，如脸部，手部，掌纹，乳晕，甲床，足背，瘢痕和束腰带的部位；在色素沉着的皮肤常常间有白斑点，齿龈，舌表面和颊黏膜也常常有明显的色素沉着，有时合并其他自身免疫性内分泌和非内分泌疾病，在肾上腺脑白质营养不良患者可有中枢神经系统症状。

继发性肾上腺皮质减退症患者的肤色比较苍白，其他垂体前叶功能减退可有甲状腺和性腺功能低下的临床表现，表现为怕冷，便秘，闭经，腋毛和阴毛稀少，性欲下降，阳萎；在青少年患者常表现生长延缓和青春期延迟，下丘脑或垂体占位可有头痛，尿崩症，视力下降和视野缺陷。

2.急性肾上腺皮质危象：原发性肾上腺皮质功能减退症出现危象时，病情危重：大多患者有发热，有的体温可达40℃以上，很可能有感染，而肾上腺危象本身也可发热；有严重低血压，甚至低血容量性休克，伴有心动过速，四肢厥冷，发绀和虚脱；患者极度虚弱无力，萎靡，淡漠和嗜睡；也可表现烦躁不安和谵妄惊厥，甚至昏迷；消化道症状常常比较突出，表现为恶心呕吐和腹痛腹泻，腹痛常伴有深压痛和反跳痛而被误诊为急腹症，但常常缺乏特异性定位体征，肾上腺出血患者还可有腹胁肋部和胸背部疼痛，血红蛋白的快速下降。

继发性肾上腺皮质功能减退症引起危象比较少，发生危象时低血糖昏迷较原发性者更常见，可有低钠血症，但无明显高钾血症，垂体瘤卒中常有剧烈头痛，视力突然下降，视野突然缩小，还可有其他脑神经损害，ACTH分泌的突然缺失也会引起休克。

化验检查：肾上腺皮质功能减退症要做什么检查？以下就是关于肾上腺皮质功能减退症检查的详细介绍：1.一般检查：可有低血钠，高血钾，脱水严重者低血钠可不明显，高血钾一般不严重，如甚明显需考虑，肾功能不良或其他原因，少数病人可有轻度或中度高血钙(糖皮质激素有促进，肾，肠排钙作用)，如有低血钙和低血磷则提示合并有甲状旁腺功能减退症，常有正细胞性，正色性贫血，少数病人合并有恶性贫血，白细胞分类示中性粒细胞减少，淋巴细胞相对增多，嗜酸性粒细胞明显增多。

2.血糖和糖耐量试验：可有空腹低血糖，口服糖耐量试验示低平曲线。

3.激素测定：(1)血浆皮质醇：一般认为血浆总皮质醇基础值3G/DL可确诊为肾上腺皮质减退症，20/DL可排除本症，但对于急性危重病人，基础血浆总皮质醇在正常范围则不能排除肾上腺皮质功能减退，有学者提出，在脓毒血症和创伤患者基础血浆总皮质醇25G/DL时才可排除肾上腺皮质功能不全。

(2)血浆ACTH：原发性肾上腺皮质功能减退症中血浆ACTH常升高值血浆总皮质醇在正常范围，血浆ACTH也常100PG/ML，血浆ACTH正常排除慢性原发性肾上腺皮质功能减退症，但不能排除轻度继发性肾上腺皮质功能减退症，因为目前测定方法不能区分血ACTH水平较低值和正常低限。

(3)血或尿醛固酮：血或尿醛固酮水平在原发性肾上腺皮质功能减退症可能为低值或正常低限，而血浆肾素活性(PRA)活性或浓度则升高;而在继发性肾上腺皮质功能减退症则血或尿醛固酮水平正常，其水平依据病变破坏的部位及范围而异，如肾上腺球状带破坏严重，则其含量可低于正常，如以束状带破坏为主者，则其含量可正常或接近正常。

(4)尿游离皮质醇：通常低于正常。

(5)尿17-OHCS和17-KS：一般多低于正常，少数病人可在正常范围内，应考虑部分性ADDISON病的可能，及部分病态的肾上腺皮质在ACTH刺激下，尚能分泌接近于正常或稍多于正常的类固醇激素。

4.ACTH兴奋试验：(1)ACTH兴奋试验：原发性肾上腺皮质功能减退症由于内源性ACTH已经最大程度的兴奋肾上腺分泌皮质醇，因此外源性ACTH不能进一步刺激皮质醇分泌，血浆总皮质醇基础值低于正常或在正常低限，刺激后血浆总皮质醇很少上升或不上升;继发性肾上腺皮质功能减退症者在长期和严重的继发性肾上腺皮质功能减退症，血浆总皮质醇很少上升或不上升，但轻度或初期病人，如喷雾吸入糖皮质激素的哮喘病人和CUSHING综合征者在垂体，肾上腺瘤切除术后病人，即使此时已经有美替拉酮(甲吡酮)或胰岛素低血糖兴奋试验异常，但ACTH 兴奋试验可以正常，因为在正常人，5～10G ACTH就可以刺激肾上腺皮质接近最大分泌量，因此试验所用的250G ACTH远远超过此量，由此，有学者提出，用小剂量ACTH兴奋试验可检测轻度或初期的继发性肾上腺皮质功能减退症(如吸入糖皮质激素治疗的哮喘病人)。

(2)小剂量快速ACTH兴奋试验：正常人的基础或兴奋后血浆皮质醇18G/DL(496.8NMOL/L);继发性肾上腺皮质功能减退症者血浆皮质醇不上升，应注意，当血浆皮质醇基础值为16G/DL时，要进一步行甲吡酮或胰岛素低血糖兴奋试验。

(3)连续性ACTH兴奋试验：采用ACTH静脉注射法，即每天静脉点滴ACTH 25G加入5%的葡萄糖液500ML，均匀维持8H，共3～5天;或者静脉连续滴注ACTH 48H，测定对照日及刺激日的24H尿游离皮质醇或17-OHCS，如连续刺激3～5天后尿游离皮质醇或17-OIHCS反应低下，分别(4)ACTH诊断治疗试验：此试验用于病情严重且高度疑诊本病者，同时经予地塞米松(静注或静滴)和ACTH，在用药前，后测血浆皮质醇，既有治疗作用又可作为诊断手段。

(5)胰岛素低血糖试验：于上午10时，静脉注射胰岛素0.1/KG后;0，15，30，45，60，90和120MIN抽取血标本，同时测定ACTH和皮质醇，正常人血糖应低于40MG/DL，正常反应为兴奋后血皮质醇20G/DL(55MMOL/L)，继发性肾上腺皮质减退症者血ACTH和皮质醇不上升。

(6)简化美替拉酮(甲吡酮)试验：于午夜口服美替拉酮(甲吡酮)30MG/KG，次日上午8时测定血浆11-去氧皮质醇，皮质醇和ACTH，正常人血浆11-去氧皮质醇应8G/DL，以明确肾上腺皮质激素合成是否被抑制，正常反应为兴奋后血11-去氧皮质醇上升7G/DL，ACTH一般大于150PG/ML;而继发性肾上腺皮质功能减退症血11-去氧皮质醇和ACTH不上升。

(7)OCRH1～41兴奋试验：静脉注射1U/KG或100G CRH1～41后，分别于0，15，30，45，60，90和120MIN抽取血标本，同时测定ACTH和皮质醇，正常反应为刺激后ACTH和皮质醇峰值原基础值100%，继发性肾上腺皮质功能减退症刺激后ACTH和皮质醇上升不足。

(8)肾上腺自身抗体测定：测定自身抗体最经典的方法是用牛或人肾上腺切片作间接免疫荧光染色，有报道用放射标记的重组人21-羟化酶简单结合分析法测定肾上腺自身抗体其敏感性和特异性均较间接免疫荧光方法为高。

5.心电图：可示低电压，T波低平或倒置，P-R间期与Q-T时间可延长。

6.影像学检查：胸片检查可示心脏缩小(垂直)，肾上腺区摄片及CT检查于结核病患者可示肾上腺增大及钙化阴影，其他感染，出血，转移性病变在CT扫描时也示肾上腺增大(肾上腺增大，一般病程多在2年以内)，自身免疫病因所致者肾上腺不增大，针对下丘脑和垂体占位病变，可做蝶鞍CT和MRI，B超或CT引导下肾上腺细针穿刺活检有助于肾上腺病因诊断。

鉴别诊断：肾上腺皮质功能减退症的诊断方法有哪些？肾上腺皮质功能减退症要做什么鉴别诊断？以下就是关于肾上腺皮质功能减退症鉴别诊断的详细介绍：诊断典型的临床表现以及血尿常规和生化测定可为本病的诊断提供线索，但确诊依赖特殊的实验室和影像检查。

1.肾上腺皮质功能减退症的诊断(1)血尿皮质醇的基础水平：不论原发性还是继发性肾上腺皮质功能减退症患者，皮质醇的分泌应明显低下，如血皮质醇(F)低于 82.8NMOL/L(3G/DL)，则本病的诊断可以成立，但血F水平受很多因素影响，本身的波动很大，所以血F在82.8～552MMOL /L(3～20G/DL)之间时，并不能排除肾上腺皮质功能减退症的存在，24H尿游离皮质醇(UFC)或17-羟皮质类固醇(17-OHCS)可避免血F 的昼夜节律及上下波动，更能反映肾上腺皮质功能的实际情况，本病患者的UFC或17-OHCS应明显低于正常。

(2)血ACTH水平：原发性肾上腺皮质功能减退症患者血ACTH水平应明显高于正常，至少在22PMOL/L(100PG/ML)以上，按我们的经验，多数艾迪生病患者血ACTH水平超过220PMOL/L(1000PG/ML)，继发性肾上腺皮质功能低下者血ACTH水平应低于正常，但因现有 ACTH测定方法的灵敏度不够高，血ACTH实际测定值可能在正常低限。

(3)血肾素活性，血管紧张素Ⅱ和醛固酮测定：原发性肾上腺功能减退症患者因球状带受累，因而血醛固酮水平低下，肾素活性可升高或在正常范围，血管紧张素Ⅱ显著升高，继发性肾上腺皮质功能减退症患者无此改变。

(4)ACTH兴奋试验：快速ACTH1～24兴奋试验，静脉注射250G ACTH1～24，分别于0，30和(或)60MIN抽取血标本，结果判断：①正常反应，基础或兴奋后血552NMOL/L(F20G/DL)，②原发性肾上腺皮质功能减退症，由于内源性ACTH已经最大程度的兴奋肾上腺分泌皮质醇，因此，外源性ACTH不能进一步刺激皮质醇分泌，血F基础值低于正常或在正常低限，刺激后血F很少上升或不上升，③继发性肾上腺皮质功能减退症，在长期和严重的继发性肾上腺皮质功能减退症，血F呈低反应或无反应，如连续注射3～5天，则血F上升能逐渐改善，为迟发反应，但在轻度或初期的病人，如吸入糖皮质激素治疗的哮喘病人和库欣综合征垂体，肾上腺瘤切除术后病人，即使此时已经有美替拉酮或胰岛素低血糖兴奋试验的不正常，ACTH1～24兴奋试验可以正常，因为在正常人，5～10G ACTH就可以刺激肾上腺皮质接近最大量分泌，而试验所用的250GACTH远远超过此量，由此，有作者提出用小剂量ACTH1～24兴奋试验检测轻度或初期的继发性肾上腺皮质功能减退症。