基因突变(优秀课)
基因突变和基因重组(优质课)PPT课件
C．染色体结构变异 D．基因突变
2、基因重组发生在
A
A．减数分裂形成配子的过程中
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
40
.
3、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出
一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是A
A．基因突变 B．基因重组
C．基因分离 D．环境影响
21
.
以植物的个体发育为例：
受精卵
胚
幼苗
具根茎叶 的植株
分化出花 芽的植株
பைடு நூலகம்
开花结果 的植株
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 任何时期
二、在生物体内随机发生；
22
.
三、基因突变是不定向的
23
.
小资料
基因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因
4×10－5
果蝇的褐眼基因
3×10－5
有
利
的
基
因
突
变
27
高产青霉菌株 .
有 利 的 基 因 突 变
28
.
(五)基因突变的特点
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期 ③低频性: 自然界突变率很低：10-5- 10-8 ④多害少利性：(打破对环境的适应性)
多数有害,少数有利
⑤不定向性：一个基因可以产生一个以上的 等位基因
生物体亲代和子代 之间以及子代个体 之间性状的差异性。
变异能否遗传？
6
.
7
.
两只青蛙相爱了, 结婚后生了一个癞蛤蟆, 公青蛙见状大怒说:贱人,怎么回事?
基因突变(校内公开课)ppt课件
的
A CGTGC A
缺
失
突
变
T GCACG T
基
因
A CGT GC A
67
DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？
正
碱
常 T GCACG T
基
基
对
因
的
增
A CGTGC A
添
突
变
T G CA A C G TC A
68
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
蛋白质
③不定向性:
④低频性：
自然界突变率很低：10－5- 10-8
⑤多害少利性：
(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利
60
1.如果在基因中缺失1或2个、3个碱基对翻译成的氨基酸序列如何变化的？
DNA
···ACC TCC AAA TAC CGT ··· ···TGG AGG TTT ATG GCA ···
···ACC UCC AAA UAC CGU ··· mRNA
2.如果增加1个或2个、3个碱基对呢？
10
【自主学习】
(二) 基因突变的原因
究竟是什么原因导致基因突变呢？
外因 ：
物理因素： 化学因素： 生物因素：
X射线、激光等 亚硝酸盐、碱基类似物等 病毒、某些细菌等
内因 ：
自然条件下DNA 偶尔复制错误
（二） 发生时期: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合
① 减数第一次分裂后期
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换. ②
减数第一次分裂前期
22
（四）基因重组的意义 意算义一算
是生物变异的来源之一， 对生物的进化具有重要的意义。
《基因突变 》课件
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
基因突变教案
基因突变教案一、教学目标1. 了解基因突变的概念和分类；2. 掌握基因突变对生物体遗传性状的影响；3. 理解基因突变与遗传病之间的关系。
二、教学重点1. 基因突变的概念和分类；2. 基因突变对生物体遗传性状的影响。
三、教学难点理解基因突变与遗传病之间的关系。
四、教学方法讲授法、案例分析法。
五、教学过程第一部分：引入（5分钟）1. 引出本节课主题：基因突变；2. 提问：你们知道什么是基因吗？它对我们有什么作用？第二部分：讲授（25分钟）1. 什么是基因突变？（1）定义：指某个基因发生了永久性改变，导致它所编码的蛋白质发生了改变。
（2）分类：① 点突变：指DNA中单个核苷酸被替换成其他核苷酸，包括错义突变、无义突变和同义突变。
② 插入/缺失突变：指DNA序列中插入或缺失了一段核苷酸，导致蛋白质序列发生改变。
③ 移码突变：指DNA序列中插入或缺失了一个或多个核苷酸，导致蛋白质序列发生了移码，进而影响整个蛋白质的结构和功能。
2. 基因突变对生物体遗传性状的影响（1）基因突变可能会改变蛋白质的结构和功能，从而影响生物体的遗传性状。
（2）基因突变可能会导致某些遗传病的发生。
第三部分：案例分析（20分钟）1. 案例一小明家族中有一位亲戚患有先天性耳聋。
请分析这位亲戚患上耳聋的原因是什么？2. 案例二某人在进行基因检测时发现自己携带了BRCA1基因突变。
请分析这种基因突变可能会对他产生什么影响？第四部分：总结（5分钟）1. 总结本节课所学内容；2. 引出下节课主题。
六、教学评价1. 能够准确地描述基因突变的概念和分类；2. 能够理解基因突变对生物体遗传性状的影响；3. 能够分析基因突变与遗传病之间的关系。
高中生物《基因突变》优质课教案、教学设计
《基因突变》教学设计1.教材依据：青岛版普通高中课程标准试验教科书生物《必修2》第四章第1 节。
2.设计思想教学活动围绕着对基因突变的实例展开，理解基因突变的内涵，把握基因突变的外延、特点以及与生物变异和进化的关系；强化核心概念的教学，注重知识与生活、实践应用的联系。
3.目标聚焦1.阐明基因突变的机理、特点和应用2.关爱生命，选择健康的生活方式4. 学法指导从实例分析入手，按照认知的规律从现象到概念，从宏观（镰刀型贫血症）到微观（镰刀型贫血症的发病机理）来归纳总结出基因突变的概念和特点；利用图示、加强知识的前后联系等方法引导学生不断地探究、思考、分析和讨论，帮助学生理解基因突变概念、结果以及与性状的关系。
最后将所学内容进行整合。
5教学过程导入：（通过PPT 上的两个实例，引出可遗传变异和不可遗传变异的两种类型）学生活动：学生观察PPT 并分析讨论。
提问：实例一：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG 左右。
但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
实例二：太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培育而成）与普通青椒对比，果实明显增大，将太空椒的种子种植下去，仍然是肥大果实。
实例一、二描述的变异类型是否属于同一种变异？若不是，二者不同的原因是什么？（学生思考）――不是，前者不可以遗传，后者可以遗传。
教师总结并展示PPT：变异分为不可遗传的变异（仅由环境因素引起的性状改变）和可遗传的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。
这节课我们来探讨学习可遗传变异中的基因突变。
板书：第四章生物的变异第1 节基因突变教师通过PPT 展示教材P69 基因突变的意义：新基因产生的途径、生物变异的根本来源、为生物进化提供了原始材料，提高同学们学习《基因突变》的兴趣。
教师引导学生进行相关知识的复习（通过PPT）：1.什么是基因？2.基因与性状的关系？3.基因与遗传信息的关系？4.遗传信息是如何传递的？教师介绍镰刀型细胞贫血症的发现过程，联系到细胞呼吸探讨贫血的原因，再展示正常红细胞与镰刀型细胞贫血症患者的红细胞图片，证实镰刀型红细胞携带氧气的能力不足，联系血红蛋白的作用进一步推测血红蛋白结构可能不同。
高中生物《基因突变(3)》优质课教案、教学设计
“基因突变”教学设计【导入】以两幅图片为载体创设情境、导入变异的类型引导学生从生活实际出发引出生物变异的类型。
总结变异的类型分为不可遗传的变异和可遗传的变异。
由可遗传的变异来源引出基因突变。
活动1【情境分析】探讨镰刀型贫血症病因尝试说出基因突变的概念用幻灯片的形式展示正常红细胞和镰刀型红细胞对比图片。
出示供学生阅读的材料。
1949 年,美国化学家鲍林推测出镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。
经过分析, 鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。
1956 年,英格拉姆等人发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链出现了问题。
展示肽链部分片段图片,学生对比发现谷氨酸被缬氨酸所取代。
引导学生回顾中心法则遗传信息的传递规律,以此为出发点根据从蛋白质—mRNA—DNA 逐步分析,提出碱基对的替换导致蛋白质结构的变化导致镰刀型贫血症的发生。
进一步根据图片认识碱基对的缺失、插入总结基因突变的概念。
活动2【小组活动】以某基因片段中一个碱基对的替换为例分析基因突变对蛋白质结构，细胞功能的影响，在此基础上对基因突变的机理展开一系列探讨。
变化1 某段DNA 中一个碱基对发生替换，对多肽链的结构及蛋白质的功能有何影响？变化2 某段DNA 中一个碱基对发生缺失，对多肽链的结构及蛋白质的功能有何影响？变化3-5 在DNA 的c 位置分别插入1 个A/T，2 个A/T，3 个A/T 碱基对，对多肽链的结构及蛋白质的功能有何影响？学生以小组为单位对照密码子表展开探讨。
引导学生发散思维。
问题：基因突变是否一定会改变性状?师生探讨。
提出密码子的简并性、隐性突变等原因。
【活动】问题：基因突变一定可以遗传下去吗？以“神九”搭载种子上天育种引出基因突变发生的时间。
师生探讨后总结出基因突变主要发生在DNA 分子复制过程中。
联系有丝分裂和减数分裂。
强调有丝分裂和减数分裂过程都有可能发生基因突变。
最终提出体细胞的基因突变一般不能传递给后代；生殖细胞中的基因突变只有通过受精作用才能传递给后代。
《基因突变讲解》课件
指DNA分子中一段碱基序列的 重复，导致基因结构的改变。
基因突变的意义
基因突变是生物进化的基础
基因突变可以产生新的等位基因，为生物进化提 供原材料，促进生物多样性的形成。
基因突变与癌症
基因突变是癌症发生的重要原因之一，可以导致 细胞生长和增殖的失控。
基因突变与遗传性疾病
基因突变可能导致遗传性疾病的发生，如镰状细 胞贫血、囊性纤维化等。
基因突变与药物抗性
基因突变可能导致细菌、病毒等病原体的抗药性 增强，影响疾病的治疗效果。
02
基因突变的诱因
物理因素
辐射
如紫外线、X射线和伽马射线等高能 辐射可以引起DNA的突变。
电离辐射
直接作用于DNA分子，导致断裂、交 联和脱嘌呤等损伤，从而引发突变。
化学因素
诱变剂
一些化学物质，如亚硝酸、硫酸二乙酯等诱变剂，能够使DNA分 子结构发生改变，从而导致基因突变。
基因突变引起的遗传性疾病通常具有特定的症状和体征，影响人 体的生理功能。治疗方法因疾病而异，可能包括药物治疗、手术 治疗和基因治疗等。
癌症
基因突变与癌症的发生密切相关。癌症是由于基因突变导致细胞生长和分裂失控 ，形成异常的肿瘤。
不同类型的癌症与不同的基因突变有关。例如，肺癌与EGFR、KRAS等基因突变 有关，乳腺癌与BRCA1、BRCA2等基因突变有关。了解癌症的基因突变有助于 制定针对性的治疗方案和预后评估。
非同源末端连接
非同源末端连接是一种特殊的 重组方式，通过将两个DNA片 段的末端连接起来实现重组。
转座因子
转座因子是可移动的DNA片段 ，能够在基因组内不同位置移 动，导致基因序列的重排和突 变。
04
基因突变的影响
基因突变优质课-讲课
?
正常型红细胞与镰刀型红细胞图片
材料1： 1928年，人们发现镰刀型细胞贫血 症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该 病是一种常染色体隐性遗传病。
材料2：1949 年，美国化学家鲍林将正常人 和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别 放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者 的血红蛋白的电泳图谱明显不同。 思考： 根据以上材料，你认为导致该病的直接原因 是什么？
紫外线照射处理青霉菌
（人工诱变育种）
青霉素的产量提高了几千倍！ 价格下降到原来的几万分之一！
课堂小结
想一想，本节课我们学习了 关于基因突变的哪些内容？
练习反馈
1. 某一基因中插入了一个碱基对，在插入位点的附近， 再发生下列哪种情况有可能对其控制合成的蛋白质结 构影响最小( ) A. 置换单个碱基对 C. 缺失3个碱基对 B. 增加4个碱基对 D. 缺失4个碱基对
阅读课本，总结基因突变特点。
基因突变的特点
任何生物都可能发生 发生在个体发育的 普遍性 随机性 低频性 不定向性 多害少利性
任何时期,任何细胞
自然突突频率10-5-10-8 产生一个以上的等位基因 多数基因突变有不利影响
小组讨论交流：
（1）因为DNA分子结构具有相对稳定性和严格 的复制机制，所以基因突变具有 低频 性。
材料3：1956 年，英格拉姆等人用酶将正常的 血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件 下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现 有一个肽段的位置不同。
观察： 从图中可以看出正常肽链中的哪一个氨基 酸发生了改变？
思考： 异常血红蛋白在水中的溶解度低，容
易聚集成纤维状束 ，因而使细胞变形。 血红蛋白 正常 谷氨酸 GAA 异常 缬氨酸 G UA 根本原因 直接原因
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A T C C G C 缺失 TAGGCG
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8
小组合作探究
①当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对，从而使
mRNA上的密码子变成AUA时，那么，翻译成的氨基
酸序列将如何变化？
②分别增添、缺失或改变一个碱基对时，翻译的氨基
酸序列将如何变化？如果增添、缺失或改变的是两个、
第四节 基因突变
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1
材料一
1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红 细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型 细胞贫血症。
正
异
常
常
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2
科学家并没有停止研究的步伐……
引起红细胞的形态变化最可能的原因是 什么？（从红细胞组成成分分析）
果蝇红眼基因W突变,形成白眼基因w；豌 豆圆粒基因R突变成r，出现皱粒。
基因突变一定会导致生物性状的改变吗？
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17
小组讨论
阅读课本77—78页的相关文字和图表， 归纳基因突变的特点。
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18
5.基因突变的特点 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
且不断地再生，就形成了肝癌。
生物因素
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15
3.基因突变的原因
▪ 外界诱因： ▪ ①物理因素：如紫外线、X射线等
▪ ②化学因素：亚硝酸、碱基类似物烟碱、 秋水仙素、黄曲霉毒素等
▪ ③生物因素：某些病毒的核酸
基因突变有哪两种类型呢？
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16
4.基因突变的结果
等位基因
▪ 研究发现: ▪ 人类正常基因A突变成a，出现了白化病；
1949年，美国鲍林博士发现，患者 红细胞中血红蛋白异常，从而引起 红细胞变形，失去输氧功能。
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3
思考：正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现：
1
2
3
4
5
6
7
8
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
（正常血红蛋白）
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
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突变率 2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
19
5.基因突变的特点
经诱变处理的黑色家鼠产生的子代
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子
不定向性
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20
5.基因突变的特点
随机性
▪ ①可发生在个体发育的任何时期； ▪ ②可发生在不同的DNA分子上； ▪ ③可发生在同一DNA的不同部位。
高产青霉菌株 24Fra bibliotek6.基因突变的意义
▪ ①是生物进化的原始材料。 ▪ ②是生物变异的根本来源。
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25
例题2
有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
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26
例题3
患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失
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6
小组讨论
▪ no-noon too-to bad-bed ▪ 这三组英文单词含义的改变，是因为组
成单词的字母分别发生了哪些变化？
由此类推，组成基因的碱基对也可能 发生哪些变化，从而引起基因结构的 改变？
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7
1.基因突变概念
DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。
下图中，基因A与a1a2a3之间的
D 关系，不能表现的是(
)A
A. 基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果 C. 正常基因与致病基因可以转化 D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
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a1 a2 a3
（异常血红蛋白）
血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代
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4
思考与讨论
DNA:
GAA CTT
突变
G③T A C ②AT
mRNA: G A A
G ①UA
氨基酸: 谷氨酸
缬氨酸
蛋白质: 正常
异常
患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。
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5
材料二
囊性纤维病是北美白种人
种常见的一种遗传病，患者汗 液中氯离子的浓度升高，支气 管被异常的黏液堵塞，多在幼 年时死于肺部感染。研究表明， 在大约70%的患者中，编码 CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 对，导致CFTR蛋白在第508位 缺少苯丙氨酸，进而影响了 CFTR蛋白的功能。
三个碱基对呢？举例说明一下吧！
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9
①基因中碱基对的增添、缺失或改 变，一般哪种情况对氨基酸序列的 影响较小？ ②以DNA中碱基对的增添为例，增 添3个碱基与增添1个、2个碱基相 比，对氨基酸序列的影响相同吗？
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10
例题1
下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其控制合成 的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子 ）
A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T
精选课件
11
游戏说明：
每列的第一位同学看一眼老师提供的 小纸条，然后小声向后面的同学说一遍， 后面的同学再向下一位同学小声讲一遍， 以此类推，直到这一列的最后一位同学上 黑板试着将听到的内容写出来。（注意： 要小声说，而且只说一次！）
因突变都可以遗传给后代吗？
分裂间期
A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期
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14
3.基因突变的原因
分析：细胞癌变的原因：
1.二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，
导致白血病（血癌）患者增加。
物理因素
2.苏丹红进入人体可产生致癌作用。 化学因素
3.乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而
精选课件
21
5.基因突变的特点 常见突变性状：
普遍性短腿安康羊（中）
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
精选课件
22
5.基因突变的特点
有
唇裂
害
性
畸
形
玉米白化苗
雏 鸭 精选课件
23
高产大豆
有 利 的 基 因 突 变 精选课件
精选课件
12
纸条内容：
A good book is a good friend. (好书如挚友）
A snow year, a good year. （瑞雪兆丰年）
精选课件
13
2.基因突变的时间
思考：“神舟七号”带一批种子上太空进行诱变 育种，你选“干种子”还是“萌发的种子”？为 什么？
体细胞和生殖细胞发生的基