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遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。
成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。
（联会复合体=四联体=⼆价体）。
粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
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1遗传：生物在世代繁衍中产生其同类生物的现象称为遗传。
2、变异：对于特定的性状，子代与亲代之间或子代个体间性状存在差异的现象。
3、常染色质：染色质线中染色很浅的区段。
4、异染色质：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。
5、同源染色体：一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，在减数分裂前期相互配对的染色体。
6、非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，则互称为非同源染色体。
或者说，不属于同一对的染色体，在减数分裂时不能互补配对。
7、姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
8、非姊妹染色单体：一对同源染色体各自产生的染色单体之间互称非姐妹染色单体9性状：生物的形态结构特征和生理生化特征称为性状10单位性状：11、相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异13、隐性性状：F1不表现，而F2又分离出的另一亲本的性状。
16、纯合基因型：等位基因是一样的基因型。
18、杂合基因型：等位基因是是不同的基因型。
19、回交：用于测交的亲本即表现隐性性状的亲本是原来的杂交亲本之一（轮回亲本）。
（杂种一代与亲本之一的杂交）21、完全显性：有些性状，其杂种F1 的性状和亲本性状表现的完全一样，称为完全显性。
24、复等位基因：在同源染色体上的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。
25、致死基因：当其发挥作用时导致个体死亡的基因。
28、相引相：显性性状在一个亲本而隐性性状在另一个亲本的杂交组合。
29、相斥相：每个亲本既有显性性状又有隐性性状的杂交组合。
31、交换：同源染色体的非姐妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因的交换与重组。
33、基因定位：确定基因在染色体上的相对位置。
34、三点测试：通过具有三对具有连锁相对性状变异的亲本的杂交和测交结果分析，估算他们之间的交换值并确定其相对交换位置的基因定位方法。
36、干扰系数：干扰系数=1—符合系数37、连锁群：遗传学上将一条染色体上的基因称为一个连锁群47、异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配44、近交：亲缘关系相近的个体间的交配。
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第一章绪论1.“遗传因子”是孟德尔提出来的2.“基因”是约翰森提出来的3.摩尔根创立基因学说4.瓦特森和克里克提出DNA双螺旋第二章遗传的细胞学基础名词解释：同源染色体：形态大小相同的一对染色体称为同源染色体联会：各同源染色体在细胞分裂前期配对着丝粒：着丝粒是真核生物细胞在有丝分裂和减数分裂，染色体分离的一种“装置”一，核型分析二，根据染色体着丝点位置不同,染色体可分为四类:m中着丝点染色体sm近中着丝点染色体t端着丝点染色体st近端着丝点染色体三，染色体四级结构四，有丝分裂过程及意义1，过程①间期：主要进行染色体的复制（即DNA的复制和有关蛋白质的合成，它包括（G1、S、G2三个时期），动物细胞此时中心粒也进复制，一组中心粒变成两组中心粒。
②前期最大特点是：核膜逐渐解体、核仁逐渐消失，植物细胞由两极发出纺锤丝，动物细胞两组中心粒分别移到细胞两极，由中心粒发出星射线。
③中期：着丝点排列在赤道板上，此时染色体的形态、数目最清楚，我们常找有丝分裂中期细胞来观察染色体的形态、数目。
④后期：着丝点分开，姐妹染色单体分开，在纺锤丝牵引下移到细胞两极，此时染色体加倍。
⑤末期：核膜、核仁重现，染色体变成染色丝，植物细胞中央形成细胞板，一个细胞分裂形成两个子细胞。
动物细胞膜从中间内陷，一个细胞分裂形成两个子细胞。
这样就完成一次细胞分裂，此时形成的子细胞，有的细胞停止分裂，然后分化，有的细胞暂停分裂；有的细胞继续分裂进入下一个细胞周期。
2，意义生物学意义：（1）多细胞生物生长是通过细胞数目增加或者体积增加实现的(2)均等式分裂维持了个体的生长发育，也保证了物种的连续性和稳定性遗传学意义：保证了亲代与子代遗传的稳定性和基因的完整性，提高子代的环境竞争力和生存率五，减数分裂最重要的时期?再细分1.减数第一次分裂前期2.前期根据染色体的形态,可分为5个阶段（细偶粗双终）：细线期：细胞核内出现细长、线状染色体,细胞核和核仁体积增大.每条染色体含有两条姐妹染色单体.偶线期：又称配对期.细胞内的同源染色体两两侧面紧密相进行配对,这一现象称作联会.由于配对的一对同源染色体中有4条染色单体,称四分体.粗线期：染色体连续缩短变粗,同时,四分体中的非姐妹染色单体之间发生了DNA的片断交换,从而导致了父母基因的互换,产生了基因重组,但每个染色单体上仍都具有完全相同的基因.双线期：发生交叉的染色单体开始分开.由于交叉常常不止发生在一个位点,因此,染色体呈现V、X、8、O等各种形状.终变期：染色体变成紧密凝集状态并向核的周围靠近.以后,核膜、核仁消失,最后形成纺锤体. 生活周期研究材料：果蝇，红色面包酶，细菌与病毒遗传---研究优点第四章孟德尔遗传一，名词解释侧交：为了确定F1纯合或者杂合，让F1与隐性纯合子杂交回交：子一代与亲本中任意一个杂交二，分离定律与自由组合定律的实质？1.分离定律的实质是：在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代.2.自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合三，显隐致死基因？1.隐性致死基因：只有在隐性纯合是才使个体死亡2.显性致死基因：在杂合状态是就可以导致个体死亡四，卡方测验（可能计算题）五，基因之间概率，显隐性概率六，ABO血型（可能大题）七，非等位基因之间互作比例第五章连锁遗传和性遗传连锁遗传（概念，生物学基础，相关概念）联合遗传三点测验（交换值计算，遗传作图，十分可能考大题）性染色体有哪几种类型同配性别，异配性别真君连锁遗传的交换值计算性联锁：根据表型判断基因型性别决定第六章染色体变异思考：紫外线照射后，基因突变来源于π二联体本身吗？其他原因？修复过程中的差错是突变的主要原因基因突变是染色体上的点突变，是基因内部化学性质的变化，可遗传基因突变的6大特点1稀有性2可逆性3多方向性4重演性平行性6有害，有利基因突变的鉴定：1.二倍体植物2.果蝇突变的检测（CIB和致死平衡系）3.生化突变的检测（微生物）诱变途径1.物理因素及修复机制2.化学因素（转换和颠倒）第七章细菌与病毒的遗传细菌影印法研究F+, hfr,F’菌株特点掌握细菌四种遗传方式：接合，性导，转导，转化掌握中断杂交和重组作图的原理噬菌体类型，特点第十章基因突变第十一章细胞质遗传第十三章数量遗传质量性状与数量性状的区别多基因假说遗传率的估算，广义，侠义（可能十分大题）近亲繁殖，回交，杂种优势复习题一，名词解释二，三大定律的实质，区别，对象，配子的描述遗传学三大基本定律：分离定律、自由组合定律、连锁与交换定律。
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《遗传学》复习资料集《遗传学》复习资料集第二章孟德尔定律1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？答：因为（1）分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的；（2）只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。
可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。
2、在番茄中，红果色（R）对黄果色（r）是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何？（1）RR×rr （2）Rr×rr （3）Rr×Rr （4） Rr×RR （5）rr×rr解：序号杂交基因型表现型1 RR×rr Rr 红果色2 Rr×rr 1/2Rr，1/2rr 1/2红果色，1/2黄果色3 Rr×Rr 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 3/4红果色，1/4黄果色4 Rr×RR 1/2RR，1/2Rr 红果色5 rr×rr rr 黄果色3、下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。
问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型和表型怎样？（1）Rr × RR （2）rr × Rr （3）Rr × Rr粉红红色白色粉红粉红粉红解：序号杂交配子类型基因型表现型1 Rr × RR R，r；R 1/2RR，1/2Rr 1/2红色，1/2粉红2 rr × Rr r；R，r 1/2Rr，1/2rr 1/2粉红，1/2白色3 Rr × Rr R，r 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 1/4红色，2/4粉色，1/4白色4、在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。
问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型，它们的比例如何？（1）WWDD×wwdd （2）XwDd×wwdd（3）Wwdd×wwDd （4）Wwdd×WwDd解：序号杂交基因型表现型1 WWDD×wwdd WwDd 白色、盘状果实2 WwDd×wwdd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd， 1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状2 wwDd×wwdd 1/2wwDd，1/2wwdd 1/2黄色、盘状，1/2黄色、球状3 Wwdd×wwDd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd， 1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状4 Wwdd×WwDd 1/8WWDd，1/8WWdd，2/8WwDd，2/8Wwdd，1/8wwDd，1/8wwdd 3/8白色、盘状，3/8白色、球状，1/8黄色、盘状，1/8黄色、球状5.在豌豆中，蔓茎（T）对矮茎（t）是显性，绿豆荚（G）对黄豆荚（g）是显性，圆种子（R）对皱种子（r）是显性。
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第一章绪论二、填空题1、①（拉马克）提出用进废退与获得性遗传假说；②（魏斯曼）提出种质论，支持选择理论但否定后天获得性遗传；③（孟德尔）提出分离规律和独立分配规律；④（摩尔根）提出遗传的染色体学说；⑤（贝特森）用“Genetics”一词命名遗传学；⑥（约翰森）提出“Gene”一词，代替遗传因子概念，首先提出了基因型和表现型概念；⑦（摩尔根）提出了连锁交换规律及伴性遗传规律；⑧（比德尔、泰特姆）提出了“一个基因一种酶”的学说；⑨（沃森、克里克）提出了DNA双螺旋结构模型；2、（1900）年由（狄·弗里斯）、（科伦斯）、（冯·切尔迈克）三个人重新发现了孟德尔规律，该年被定为遗传学诞生之年。
3、1910年，摩尔根用（果蝇）作为实验材料，创立了基因理论，证明基因位于（染色体）上，而成为第一个因在遗传学领域的突出贡献获得诺贝尔奖金的科学家。
4、（沃森）和（克里克）于1953年提出了DNA分子结构模型。
5、(遗传)与（变异）是生物界最普遍和最根本的两个特征。
6、（遗传）、（变异）和（选择）是生物进化和新品种选育的三大因素。
三、选择题１、1900年（B）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
A.达尔文B.孟德尔C.拉马克D.克里克2、遗传学这一学科名称是由英国遗传学家(A)于1906年首先提出的。
A.贝特森B.孟德尔 C、魏斯曼 D、摩尔根3、遗传学中将细胞学研究和孟德尔遗传规律结合，提出了遗传的染色体学说，这是(C)的特征。
A.分子遗传学B.个体遗传学C.细胞遗传学D.微生物遗传学4、遗传学中以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能，这是(D)的特征。
A.分子遗传学B.个体遗传学C.细胞遗传学D.微生物遗传学5、荻.弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)年。
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遗传学复习整理资料绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学。
遗传学经历了两个阶段;经典遗传学，现代遗传学遗传学经历了三个水平;个体遗传学、细胞遗传学，分子遗传学1866孟德尔，豌豆，发表“植物杂交试验”论文1910.摩尔根。
果蝇，创办了基因论，证明了基因就是在染色体上而且呈圆形线性排序1953，沃森（美)和克里克（英)，提出了著名的dna双螺旋结构，三大定律：分离定律，独立分配定律，连锁遗传定律遗产研习和林木遗传改进在林业生产上的促进作用答：1.直接指导作用，如杂交引种，种子园的建立，加速育种的进程。
2.引发世界森林增加的两大因素。
不合理的砍伐制度；不合理的唐日制3.林木遗传的改进促进作用。
导致成活率低，产量提升，品质提升。
1.什么是遗传，什么是变异，有何区别与联系？答遗传――是指亲代与子代之间相似的现象。
变异――就是指亲代与子代之间、子代个体之间存有差异的现象。
遗传与与变异的辩证关系：既对立又统一，在一定条件下相互转化。
一方面，遗传使生物的性状得到继承和积累，这种继承和积累相对稳定；另一方面，变异产生新的性状，是物种不断发展演化，适应不断变化的环境。
因此，遗传不单是消极、保守的，同时也是积极的、创新的。
变异不单是负面的、消失的，也是进取的，创造的。
孟德尔遗传理论的精髓就是什么？遗传因子是独立的，呈颗粒状，互不融合，互补影响，独立分离，自由组合2.遗传学有几个主要分支，研究内容及手段？请问：经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、生物统计数据遗传学3.遗传学在社会生产生活中的促进作用？答：1.在生产实践上，遗传学对农林业科学有着直接的指导作用。
2.遗传学在医学中同样起至着关键的指导作用。
人类疾病的产生及其遗传机制都须要遗传学科学知识做为指导。
3.遗传学就是人类计划生育，优生优育的理论基石。
4.遗传学在社会法制问题化解中也起著不可忽视的促进作用。
第一章形成染色体的结构单位：核小体原核细胞：只有拟核，没有细胞核和细胞器，结构较简单。
刘庆昌遗传学复习资料
第一章绪论遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。
遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。
遗传代表的是性状的稳定性，是相对的；变异代表的是性状的不稳定性，是绝对的。
遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。
动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。
生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)。
变异考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。
达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis)达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。
孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。
遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。
这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。
生物进化理论的基础，遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律，生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向。
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物、微生物的育种实践，防止遗传疾病，提高医学水平，造福人类。
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第一章绪论本章习题1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。
所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
本章习题1.解释下列名词:原核细胞、真核细胞、染色体、染色单体、着丝点、细胞周期、同源染色体、异源染色体、无丝分裂、有丝分裂、单倍体、二倍体、联会、胚乳直感、果实直感。
原核细胞：一般较小，约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。
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1.显性基因：控制显性性状发育的基因。
在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因。
2、隐形基因：是支配隐性性状的基因。
在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。
3、遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。
4、迟发性遗传病：一般在成年或成年以后才发病的遗传病。
5、染色体病：由于染色体数目或结构异常所产生的疾病。
6、单基因病：单个基因异常所引起的疾病。
7、多基因病：多对等位基因共同作用所产生的疾病。
8、遗传异质性：表型相似而基因不同的现象。
9、错义突变：基因突变导致编码一种氨基酸的密码子改变编码另一种氨基酸的密码子。
10、移码突变：DNA链上插入或者丢失一个或多个碱基（但是不是3或者3的倍数）。
11、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
12、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组：核基因组和线粒体组。
13、RFLP：基于DNA序列中由于碱基的改变而影响了酶切位点所产生的多肽等位片段。
14、STR：把长度为2~6个核苷酸的VNTR称为微卫星或短串联重复（STR）。
15、SNP：是指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基。
16、不完全显性：是指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，即显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
17、外显率：是指在带有显性致病基因的全部杂合子个体中，表现出相应病理表型的个体所占得百分比。
18、表现度：在不规则显性情况下，不同的杂合子患者显性基因的表达程度可有差异，即具有相同基因型的个体可能会表现出轻重不同的表型，这种个体间显性基因表达程度的差异称为表现度。
19、基因组印迹：来自父方和母方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，传给子女时可形成不同的表型，这种现象称为基因组印迹。
20、分子病：由于基因突变导致蛋白质分子异常引起的单基因遗传病称为分子病。
21、先天代谢缺陷：是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。
遗传方式一般都属常染色体隐性。
22、相互易位：是指两条染色体同时断裂，两无着丝粒片段互换位置重新接合，形成两条衍生染色体。
23、罗氏易位：发生两条近端着丝粒染色体之间的一种特殊形式的相互易位，断裂点位于着丝粒部位。
24、倒位：染色体发生两处断裂，中间的片段倒转180˚后重新接合称为倒位。
1.一对听觉正常青年夫妇生出了一个先天性聋哑女儿，请问他们再生孩子还会患先天性聋哑吗？答：首先要确定女儿是遗传型还是环境造成的。
如果是环境造成的，再生孩子患先天聋哑的可能性小，可以再生；如果是遗传型的，先天聋哑是AR，再生孩子患先天聋哑的风险为1/4，风险高，建议不要再生。
2、一位青年女性的哥哥患肌营养不良症（DMD，或称假肥大型营养不良症）而夭亡。
她担心她婚后所生子女中是否也会患同样的疾病，而来进行遗传咨询。
答：DMD为XR，女性哥哥为患者，所以女性妈妈为携带者，由此可以得出女性为携带者的概率为1/2，婚后所生男孩有1/2为患者，女孩有1/2为携带者。
建议对胎儿进行DMD基因诊断，若胎儿携带DMD基因，建议终止妊娠。
3、一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。
【分析】此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者，如果证实，则其父母应为杂合子携带者。
这对夫妇女方为携带者的概率为2／3，男方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。
，PKU发病率为1：16500，由此算出基因频率约为1/130，携带者的频率为1／65（2pq），故生育患儿风险为1／65×2／3×1／4＝1／390，风险率不高。
同时也可告知目前我国已能应用聚合酶链反应（PCR）结合寡核苷酸探针技术对我国已发现的11种PKU点突变(约占70％病例)进行产前诊断，提供咨询者选择。
4、患者，女，3岁，第二胎、第二产，足月顺产。
其母介绍，患儿出生时未发现异常。
生后3月开始，头发逐渐变黄，皮肤粗糙；尿有“鼠尿”臭味；反应逐渐迟钝。
询问家族史得知，患者的哥哥6岁，未发病，患者父亲的母亲和患者的母亲的母亲为同胞姐妹。
据回忆，这对姐妹的哥哥当初也有与患者的类似病情，12岁时死亡。
这对姐妹的父母及家庭中其他成员均未患病。
体查：皮肤白皙，头发呈淡棕黄色，痴呆面容，虹膜呈茶褐色，语言表达差，不识数，不能独自站立。
辅助检查结果：肌张力降低，尿三氯化铁试验阳性，血苯丙氨酸387.4μmol/L(正常值∠240)，脑电图呈高峰、节律紊乱、灶性棘波，染色体核型为46，XX。
答：根据：①临床表现，头发逐渐变黄，皮肤粗糙，尿有“鼠尿”臭味，进行性智力低下；②父母近亲婚配，常染色体隐性遗传，③辅助检查，脑电图波形改变，肌张力降低，尿有“鼠尿”臭味，尿三氯化铁试验阳性，血苯丙氨酸增高。
可以诊断该病为：苯丙酮尿症。
三、填空：1.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为（基因病）和（染色体病）。
基因病又可分为（单基因遗传病）和（多基因遗传病），其中（单基因遗传病）病种类较多，而（多基因遗传病）发病率较高。
2.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于（基因病）的诊断。
3. 遗传携带者包括（不外显）、（染色体畸变携带者）、（延迟显性）和（隐性致病基因携带者）。
4. HD和DM的发病遗传学病因是由于编码区或基因的侧翼序列中（三核苷酸重复序列的拷贝数）异常增加所致，患者在系谱中有一个共同的特点是（遗传早现）。
5. 典型的特纳氏综合症和克氏综合症患者染色体核型分别为（47，XXY ）和（45，X ），都为（不）育。
6. RFLP可以直接检测基因的（点）突变；PCR或Southern杂交可以检测基因是否有（DNA片段缺失或插入）。
7. 家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性、珠蛋白生成障碍性贫血，杜氏肌营养不良分别属于分子病中的（受体蛋白病）、（膜转运载体蛋白病）、（血红蛋白病）和（结构蛋白病）。
8. 遗传型的先天性聋哑多数的遗传方式是（AR）且具有高度的（遗传异质性）。
9. 视网膜母细胞瘤在临床上可分为（遗传型）和（非遗传型），其中（遗传型）发病较早。
10. 移码突变可能会导致该基因所编码的多肽链（延长）或（缩短）。
1. RB的外显率为９0％，一个男性患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：CA．40％B．25％C．４5％D．80％E．20％RB 为视网膜母细胞瘤2. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：DA．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0红绿色盲为XR3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：EA．外显率不全B．表现度低C．基因组印记D．环境因素影响E．遗传异质性4. 一个女性的两个弟弟患乙型血友病，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：BA．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/325. 一个女性的两个舅舅患DMD，此女性与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：CA．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/326. 成人型多囊肾病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲35岁时患此病，他目前未发病，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：BA．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/327. 一个男性抗维生素D佝楼病患者与一健康女性结婚，其子女患病情况为：AA．女儿都发病，儿子都正常B．儿子都发病，女儿都正常C．儿、女都有1／2患病风险D．女儿都为携带者，儿子都患病E. 儿子都为携带者，女儿都患病抗维生素D佝偻病是XD8. 一对糖原沉积病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患此病的风险是：DA. 1B. 1/2C. 1/3D. 1/4E. 0糖原沉积病是AR9. 下列属于X连锁显性遗传病的是：CA. 成骨发育不全症B. 红绿色盲C. 抗维生素D型佝偻病D. 外耳道多毛症10. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于X-连锁显性遗传的是：A．图4-1 B．图4-2 C．图4-3 D．图4-411. 脆性X综合征是：CA.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病12. α珠蛋白生成障碍性贫血最主要的发病机制是：BA．点突变B．α基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基因 E. β基因缺失13. 丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为：EA.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/414. 一个女性与一常染色体倒位和相互易位携带者男性结婚，最可能会发生是：AA．自发流产B．终生不育C．出生智力低下患儿D．出生畸形儿E．易患癌症15. 不完全显性指的是：BA．显性基因作用未表现B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都表现D．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间E．隐性基因作用未表现16. 克氏综合征的核型是：BA．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, XX17. 5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列哪种染色体畸变所致。
EA. 染色体重叠B. 染色体缺失C. 染色体倒位D. 染色体重复E. 染色体易位18. 临床上诊断PKU患儿的首选方法是：BA. 基因诊断B. 生化检查C. 系谱分析D. 性染色质检查E. 免疫学检查19. 下面哪种疾病属于分子病：DA. 肾结石B. 糖原合成酶缺乏症C. Turner综合征D. 地中海贫血E. 高血压20．遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。
如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。
请问什么原因？BA．移码突变B．遗传印记C．无义突变D．错义突变E．同义突变。
11. 大部分先天性代谢病的遗传方式是：BA．AD B．AR C．XR D．XD E．MF12. α珠蛋白生成障碍性贫血最主要的发病机制是：BA．点突变B．α基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基因 E. β基因缺失13. 目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：BA．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离C．母亲怀孕期间有病毒感染D．母亲怀孕期间接触射线E．母亲是47，XXX患者14. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：AA．自发流产B．不育C．智力低下D．多发畸形E．易患癌症15. 罗伯逊易位发生的原因是：BA．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E．性染色体和常染色体间的相互易位16. Klinefelter综合征的核型是：BA．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)17. 嵌合体形成的原因可能是：AA. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D. 卵裂过程中发生了染色体的不分离或丢失E. 卵裂过程中发生了非同源染色体不分离18. 临床上诊断DMD患儿的首选方法是：BA. 基因诊断B. 生化检查C. 系谱分析D. 性染色质检查E. 免疫学检查19. 染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断？A. 软骨发育不全B. 克氏综合症C. 马凡氏综合症D. 多指症E. PKU20 一女性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由150变为500。