分析原发性血小板增多症的临床特征及治疗方法
原发性血小板增多症
脾肿大：由于血小板增多 导致脾脏肿大
血栓形成：由于血小板增 多导致血栓形成风险增加
胃肠道症状：如腹痛、腹 泻等，可能与血小板增多 有关
神经系统症状：如头痛、 头晕等，可能与血小板增 多有关
并发症
01
02
03
04
血栓形成：可 能导致心肌梗 死、脑梗死等 严重后果
出血倾向：可 能导致鼻出血、 牙龈出血等出 血症状
社会支持和资源整合
政府政策支持：制定相关政策，提高医疗保障水平 社会组织参与：鼓励社会组织参与，提供心理、生活等方面的支持 医疗资源整合：优化医疗资源配置，提高医疗服务质量 宣传教育：加强疾病预防与控制的宣传教育，提高公众健康意识
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原发性血小板增多症
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疾病概述
临床表现
目录
CONTENTS
诊断与鉴别诊断
治疗与护理 预防与控制
疾病概述
定义和诊断标准
01
定义：原发性血小 板增多症是一种骨 髓增生性疾病，表 现为血小板数量明 显增多，导致血液 粘稠度增加，容易 形成血栓。
02
诊断标准：血小板 计数大于 450×10^9/L，骨 髓检查显示巨核细 胞增生，JAK2基 因突变等。
03
临床表现：包括出 血、血栓形成、脾 肿大等。
04
治疗方法：包括药 物治疗、放疗、化 疗等。
发病率和患病率
原发性血小板增多症是一种骨髓增生性疾病，主要特征是血小板数量明显增加。 发病率：原发性血小板增多症的发病率相对较低，约为1/100000。 患病率：原发性血小板增多症的患病率相对较高，约为1/1000。 发病年龄：原发性血小板增多症的发病年龄多在40-60岁之间，但也可能发生在任何年龄。
原发性血小板增多症的诊断与治疗
药物治疗
抑制血小板生成药物
通过抑制巨核细胞的生成，减少血小板的产生。常用药物包括羟 基脲、阿那格雷等。
血小板功能抑制剂
这类药物通过抑制血小板的黏附、聚集等功能，减少血栓形成的风 险。常用药物包括阿司匹林、氯吡格雷等。
细胞因子抑制剂
针对血小板增多症的特定细胞因子进行抑制，如JAK2抑制剂等， 可用于治疗特定类型的原发性血小板增多症。
免疫调节治疗
探索利用免疫调节剂调节机体免疫 功能，从而抑制血小板过度生成的 治疗方法。
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预后评估
患者的预后与年龄、并发症、治疗反应等因素有关。 一般来说，年轻患者、并发症少、治疗反应好的患者 预后较好。而老年患者、伴有严重并发症、治疗反应 差的患者预后较差。
疾病转化
原发性血小板增多症患者长期血小板增多可能导致骨 髓纤维化、真性红细胞增多症等疾病转化。因此，患 者需要定期随访，监测病情变化。
患者需定期进行门诊随访 ，以便及时了解病情变化 和治疗效果，调整治疗方 案。
血小板计数监测
定期监测血小板计数，以 评估治疗效果和预测病情 恶化风险。
并发症筛查
定期筛查可能出现的并发 症，如血栓形成、出血等 ，以便及时发现并采取相 应治疗措施。
心理支持与疏导
心理辅导
为患者提供心理辅导服务 ，帮助他们建立积极的心 态，应对疾病带来的压力 和焦虑。
体征：体检可发现患者皮肤黏膜出血点、紫癜等出血倾向。部分患者可能出现脾肿 大。实验室检查显示血小板计数明显升高。
请注意，这里提供的信息仅供参考，并不能替代专业医生的诊断和建议。如有疑虑 或症状，请及时就医并遵循医生的治疗建议。
02 诊断方法
血常规检查
血小板计数
原发性血小板增多症
2.放射性核素32P
可口服或静脉注射 首次剂量2.3mCi/m 如有必 要 个月后再给药 次 对 45岁以下的患者一般不主
张应用 因32P可能存在有潜在的诱发白血病的作 用。 3.血小板单采术（Plateletpheresis） 即血小板分离术。使用血细胞分离机对血小板进行 分离，以达到迅速减少血小板的数量，改善临床症 状。常用于急性胃肠道大量出血的老年患者、妊娠 及分娩前、选择性手术前以及当骨髓抑制性药物不 能奏效时。
④其他:苯丁酸氮芥0.1~0.15mg/kg·d，环磷酰胺50~100mg/d，左旋苯丙氨酸氮 芥0.05mg/d等。可按病期或个体敏感性分别选用。主要副作用同白消安。
⑤高三尖杉酯碱及三尖杉酯碱 为治疗急性粒细胞白血病药物，阻断G1期细胞进入S期， 同时抑制或杀伤G2期细胞。常用剂量为2-4mg/d，7-14d为1疗程，治疗期间3-5d 查血常规1次，如血小板接近正常或正常即可停用。
本病发病年龄范围广泛，从2岁到90岁患者均可发病，平均发病年龄 60岁，好发于50~70岁之间。据英国东南部地区的一组资料显示其 发病年龄为21~99岁，平均年龄为73岁，小于65岁以下者占31%。 各年年龄组的发病情况分别为16~24岁组为0.07/10万，25~34岁 组为0.37/10万，35~44岁组为1.26/10万，45~54岁组为1.3/10 万，55~64岁组为2.52/10万，65~74岁组为6.51/10万，75~84 岁组为12.82/10万，85岁以上组为11.1/10万。原发性血小板增多 症显示为女性发病为主的骨髓增殖性疾病，男：女约为0.76：1。
血小板增多症病因病理、临床表现及诊断要点
血小板增多症病因病理、临床表现及诊断要点血小板增多症是指血小板计数超过正常值高限以上而言。
可分为原发性和继发性两类。
原发性血小板增多症是一种少见的出血血栓性疾病，其特征为血小板持久性明显增多，伴有反复自发性皮肤粘膜出血、血栓形成及脾脏肿大，故又名原发性出血性血小板增多症。
继发性血小板增多症是由其他疾病引起血小板增多，一般为暂时性的，在本文就不重点叙述。
本病自1920年首次报道至今，见于文献的约有200多例；我国医学杂志上的病例报告，累计约有40例之多，估计临床实际发病数远远超过文献病例数，男女发病率为2:1。
本病属于中医“血瘀证”、“阴虚火旺”、“瘀血癥瘕”等范畴。
【病因病理】一、西医1．病因 原发性血小板增多症是原因未明的巨核细胞增生为主的骨髓增生性疾病。
继发性血小板增多症最常见病因是脾切除后、急或慢性失血、外伤、分娩、急或慢性炎症、恶性肿瘤、缺铁或溶血性贫血、药物反应、运动后、血小板减少症的恢复期（反跳性）和骨质疏松症等。
2．病理 原发性血小板增多症主要病理改变是骨髓巨核系列细胞数增多，形态怪异，常常同时伴有全骨髓增生。
巨核细胞来自异常于细胞，生成的血小板大多具有内在性功能缺陷，易致出血倾向。
本病血小板有自发性聚集趋向，有可能引起血栓形成，有人认为本病与血小板激活因子X的作用增高也可能有关。
但出血与血栓形成的机制并未完全阐明，两者之间关系也未了解。
继发性血小板增多症的发病机制为血小板寿命正常或稍低，血小板功能无明显缺陷，但血小板的生成率显著增加，提示是因血小板的产生过多引起。
其原因可能与血浆血小板刺激因子有关。
“反跳性”血小板增多症也是因液递性血小板刺激因子的生成过多所致。
“运动后”血小板的增多，是因脾、肺等贮藏池内血小板释放过多的结果。
二、中医中医学认为本病的形成多与“阴虚火旺”、“瘀血停滞”有关。
其主要病因病机如下：1．肾阳不足 肾为水火之脏，有主骨、生髓、生血之功。
肾阴不足，精血亏虚，阴虚阳亢，骨髓增生功能过盛，故形成阴虚内热诸证。
老年人原发性血小板增多症
原发性血小板增多症(primary
thrombocytosis)是以血小板增多、形态和功能异常为特征的巨核细胞异常增殖的克隆性疾病。主要的临床特点为原因不明的血小板显著、持续增多，并有出血和血栓形成的倾向。半数以上有脾肿大。
2.本病与真性红细胞增多症及骨髓纤维化，有互相转化的关系，部分病人可向慢性粒细胞白血病转化，有学者认为可能与异常增殖的克隆不稳定有关。
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5.其他
中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。血清尿酸和维生素B12常增加。钾、磷、锌、黏多糖、乳酸脱氢酶、酸性磷酸酶及?-血栓球蛋白的血清水平假性增高，甚至有假性低氧血症。染色体常有异常，包括超2倍体、低2倍体以及C组染色体的附加或缺失。有人认为，21q-现象是本病染色体畸变的一个重要特征。未见典型的Ph染色体。血浆纤维蛋白原含量正常，有助于与反应性血小板增多症鉴别。
预防
对于出血倾向严重者，除控制血小板的数量外，要及时输注新鲜血小板制剂，防止发生颅内出血。
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诊断要点
诊断依据包括：①有出血和(或)血栓病史，脾脏肿大；②血小板数＞1000×109/L(100万/mm3)，伴有形态和功能异常；③白细胞数增高；④骨髓增生，巨核细胞系增生尤为突出，并有大量血小板形成；⑤能除外反应性或继发性血小板增多及真性红细胞增多症等。血小板持续地显著增多是最主要的依据。
2.骨髓检查
骨髓液涂片中有核细胞显著增多，巨核细胞尤为明显，常呈丛状或成片状分布，幼稚型巨核细胞增多并有产生血小板现象，还可见到巨大的异形的巨核细胞。血小板显著增加，聚集成堆。骨髓活组织切片中亦见到多形性巨核细胞增生(巨大型和小型巨核细胞)，呈簇状或弥漫分布。
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实验检查
实验室检查：
血小板增多症治疗的最好方法
血小板增多症治疗的最好方法
血小板增多症，又称为原发性血小板增多症，是一种常见的血液系统疾病，其
主要特征是骨髓中血小板数量明显增多，导致外周血中血小板数目超过正常范围。
血小板增多症患者容易出现出血和血栓症状，严重影响患者的生活质量。
因此，对于血小板增多症的治疗尤为重要。
目前，血小板增多症的治疗方法主要包括药物治疗和非药物治疗两种。
药物治
疗方面，常用的药物包括阿司匹林、羟基脲、干扰素等，这些药物可以有效地抑制血小板的增生和减少血小板的聚集，从而减少血栓的发生。
此外，对于高危患者，还可以考虑进行放血疗法，通过定期放血来减少血液的粘稠度，预防血栓的发生。
除了药物治疗外，非药物治疗也是血小板增多症患者的重要治疗手段。
例如，
改变生活方式，戒烟限酒，保持良好的饮食习惯，多摄入富含纤维素的食物，减少高脂肪食物的摄入，保持适当的体重等，这些都可以帮助患者减少血栓的发生风险。
此外，对于一些严重的血小板增多症患者，还可以考虑进行手术治疗，如脾切
除术。
脾脏是血小板的重要存储器官，脾切除术可以减少血小板的破坏和清除，从而减少血小板的数量，降低血栓的发生风险。
总的来说，对于血小板增多症的治疗，药物治疗是首选的方法，可以通过药物
来控制血小板的数量，预防血栓的发生。
同时，非药物治疗也是十分重要的，改变生活方式，戒烟限酒，保持良好的饮食习惯，可以帮助患者减少血栓的发生风险。
对于一些严重的患者，手术治疗也是一种有效的手段。
因此，在治疗血小板增多症时，应该根据患者的具体情况，综合考虑各种治疗手段，制定个性化的治疗方案，以达到最佳的治疗效果。
2023原发性血小板增多症诊断和治疗
2023原发性血小板增多症诊断和治疗原发性血小板增多症（ET）是费城染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）中较常见的亚型，年发病率为1~2.5∕10万,发病高峰年龄在50-70岁。
ET 起源于骨髓造血干/祖细胞的克隆性疾病，表现为巨核细胞过度增殖从而导致血小板计数明显增高。
ET的发病机制为基因突变或其他因素导致JAK-STAT信号通路高度活化。
ET的驱动基因突变包括JAK2V617F、钙网蛋白基因（CALR）及骨髓增殖性白血病蛋白基因（MPL）突变，分另!!占50%~60%、15%~35%及2%~4%.20%~30%的患者存在MPN非特异性基因突变（包括信号通路、转录因子、DNA甲基化、组蛋白甲基化以及剪接基因等\一、典型病例患者，女，28岁，因孕检发现”血小板增多4周”入院。
入院4周前血常规：WBClo.53χ109/L、RBC4.6×1012∕L x HGB123g∕L x红细胞压积（HCT）36%、PLT1180×109/L、中性粒细胞绝对计数ANC）7.4×109/L,无不适症状。
3d前复查血常规：WBC9.46χ109/L、RBC4.8×1012∕L x HGB130g/L、HCT38%、PLT1460×109∕L s ANC6.9×109∕L z未治疗。
既往体健，无吸烟、饮酒史，妊娠16周，孕1产0,否认家族类似病史及遗传病史。
入院后血常规：WBC9.56χ109/L、RBC4.7×1012∕L x HGB125g/L、HCT37%、平均红细胞体积（MCV）85.7fl、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）28pg、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）327g/L、PLT1582×109∕L.ANC7.1×109∕L;外周血乳酸脱氢酶（LDH）176U∕L（参考值0~248U/L）;血管性血友病因子（VWF）抗原77%（参考值50%~160%）,VWF活性58.1%（参考值48.8%~163.4%）;肝肾功能、电解质、铁代谢、C反应蛋白、凝血功能、肿瘤标志物、抗核抗体谱、狼疮抗凝物及抗磷脂抗体均未见异常。
原发性血小板增多症诊疗规范2022版
原发性血小板增多症诊疗规范2022版原发性血小板增多症（essentia1.thrombocythemia,ET）系主要累及巨核细胞系的MPN。
其特征为外周血中血小板持续增多,且伴功能异常，骨髓中巨核细胞过度增殖，临床表现有自发出血倾向及或有血栓形成,约半数患者有脾大。
年发病率为（1.~2.5）∕10万。
中位发病年龄60岁（范围2~90岁），好发于50~70岁。
女：男为1.3：1。
【病因与发病机制】ET的发病机制仍不明确，皿2V617F突变发生率为23%~57%,MP1.W5/5Z/K基因突变见于3%-5%的ET和8%~10%的PMF患者。
在67%~82%的ET和80%~88%的PMF患者中检测到钙网蛋白（Ca1.retiCUIin,CA1.R）基因突变。
CA1.R突变可激活JAK-STAT信号传导通路，并可能存在其他分子机制。
其出血机制是由于血小板量虽多，但有功能缺陷，如血小板黏附及聚集功能减退、释放功能异常、血小板第3因子活性降低、5-轻色胺减少等;部分患者有凝血功能异常，如纤维蛋白原、凝血酶原、因子V、因子呱的减少，可能是由于凝血因子消耗过多引起。
活化的血小板产生血栓素，引起血小板强烈的聚集释放反应，形成微血管栓塞,进一步发展为血栓。
【临床表现】（一）一般症状起病隐匿。
约有20%的患者，尤其年轻患者,发病时无症状，偶尔因血小板增多及脾大进一步检查而确诊。
（二）血栓形成及出血出血为自发性，可反复发作，以胃肠道出血常见，也可有鼻及齿龈出血、血尿、呼吸道出血、皮肤及黏膜瘀斑，偶有脑出血，引起死亡。
血栓发生率较出血少。
血栓形成是ET发病和死亡的主要原因，国内统计30%病例有动脉或静脉血栓形成，动脉血栓形成多见,可发生在中枢、冠状动脉、外周动脉引起相应的疾病和症状。
静脉以脾、肠系膜及下肢静脉为血栓好发部位。
（三）脾大见于50%-80%的病例，一般为轻到中度肿大，少数患者有肝大，巨脾少见。
（四）骨髓纤维化转化部分ET可以进展至骨髓纤维化，在诊断为ET后第一个10年及第二个10年,骨髓纤维化发生率分别为3%~10%及6%-30%o发生ET后骨髓纤维化的临床预后与PMF相似。
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分析原发性血小板增多症的临床特征及治疗方法
发表时间：2015-01-15T14:32:22.383Z 来源：《医药界》2014年10月第10期供稿作者：李巍巍
[导读] 一些病例可以转化为慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化、真性红细胞增多症，本研究资料中３例转为骨髓纤维化
李巍巍（大庆油田总医院黑龙江大庆１６３０００）
【中图分类号】Ｒ５５８【文献标识码】Ａ【文章编号】１５５０－１８６８（２０１４）１０
【摘要】目的探讨原发性血小板增多症（ｅｓｓｅｎｔｉａｌｔｈｒｏｍｂｏｃｙｔｈｅｍｉａ，ＥＴ）的临床特点及病程转归。
方法回顾分析２００３年７月至２０１３年３月间诊治的６０例ＥＴ患者的临床资料，并总结疾病的自然病程。
结果６０例患者中，男性３８例，女性２２例，发病年龄２１～９０岁，中位发病年龄４５．５岁，有出血症状者１２例（２０．０％），血栓症状者１５例（２５．０％），同时有出血及血栓者３例（５．０％），无症状者３０例（５０．０％）。
脾肿大３５例（５８．３％），肝大４例（６．７％）。
初诊时血小板计数（５２２～２３８４）×１０９／Ｌ，中位血小板计数１０１５×１０９／Ｌ，同时有白细胞升高者５０例（８３．３％），血红蛋白升高者２０例（３３．３％）。
５１例患者做了骨髓活检，以大而多分叶的成熟巨核细胞增生为主，其中８例（１５．７％）伴有网状纤维增生。
４８例行染色体核型检查，３例（６．３％）有异常。
３８例行ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ突变检测，３０例（７８．９％）阳性，８例（２１．１％）阴性。
随访时间１２～４８个月，中位随访时间２８个月，３例（６．７％）发展为骨髓纤维化（ｍｙｅｌｏｆｉｂｒｏｓｉｓ，ＭＦ），１例转化为慢性中性粒细胞白血病，其余病情稳定。
结论ＥＴ是一种慢性骨髓增殖性疾病，病程发展缓慢，临床症状以血栓和出血为主，无症状者比例较高，大多预后较好，主要进展为骨髓纤维化。
【关键词】血小板增多症；原发性；临床特点；病程转归原发性血小板增多症（ＥＴ）是一种少见的获得性慢性骨髓增殖性疾病（ＭＰＤ），也称为出血性、真性或特发性血小板增多症，为多能造血干细胞克隆性疾病。
特征为骨髓中巨核细胞过度增生，外周血中血小板计数持续升高且伴有血小板质量异常。
起病缓慢，临床上主要表现为出血和血栓形成倾向。
ＤｉＧｕｇｌｉｅｌｍｏ（１９２０）Ｅｐｅｔｅｉｎ和Ｇｏｅｄｅｌ（１９３４）最早报道此病，患病率约１０／１０万，多见于中年以上的成人，偶见于儿童。
现对我院２００３年７月至２０１３年３月间诊治的６０例ＥＴ患者的临床特点及疾病转归进行回顾性分析，以提高对该疾病的认识。
１资料与方法１．１研究对象回顾分析我院２００３年７月至２０１３年３月间诊治的６０例ＥＴ患者，疾病诊断及疗效判定标准符合文献［１］。
６０例患者中，男性３８例，女性２２例，男∶女＝１．７∶１，发病年龄２１～９０岁，中位发病年龄４５．５岁。
其中≥６０岁２７例（４５％）；＜６０岁３３例（５５％）。
有吸烟、高血压、糖尿病、高血脂、肥胖等心血管疾病危险因素者２５人（４１．７％）。
１．２检查项目血常规、骨髓细胞形态学、骨髓中性粒细胞碱性磷酸酶（ＮＡＰ）、骨髓铁染色、骨髓活检病理、凝血功能、血液生化检查、染色体核型、ＢＣＲ／ＡＢＬ融合基因、ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ突变、腹部Ｂ超等。
１．３治疗方案６０例患者中有５８例接受羟基脲（Ｈｕ）治疗，ＣＲ３２例（５５．２％），ＰＲ１２例（２０．７％）；４９例患者接受干扰素（ＩＮＦ）治疗，ＣＲ２９例（５９．２％），ＰＲ９例（１８．４％）；３８例患者接受羟基脲加干扰素治疗，ＣＲ３２例（８４．２％），ＰＲ５例（１３．２％）。
６０例患者均加用双嘧达莫或阿司匹林抗凝，对于血小板大于１０００×１０９／Ｌ者行血小板单采术。
２结果６０例患者中，无自觉临床症状者３０例（５０．０％），有出血症状者１２例（２０．０％），有血栓症状者１５例（２５．０％），同时有出血和血栓者３例（５．０％）。
出血症状主要表现为牙龈出血６例（１０．０％），皮肤瘀斑４例（６．７％），鼻出血２例（３．３％），外伤或术后出血不止１例（１．７％），月经增多１例（１．７％），舌出血１例（１．７％）。
血栓形成部分主要为脑动脉１０例（１６．７％），四肢动静脉６例（１０．０％），冠状动脉２例（３．３％），肠系膜静脉１例（１．７％）。
３讨论本研究数据统计显示，年龄≥６０岁或者具有心血管危险因素的患者，更容易发生血栓。
白细胞计数≥２０×１０９／Ｌ、年龄≥６０岁、血小板计数≥１５００×１０９／Ｌ、有心血管因素的ＥＴ患者，更容易发生出血，但是出血高发部位尚需进一步研究。
依据此结果临床可对初发患者进行分层治疗，提高早期预防治疗手段，降低血栓、出血发生率。
２００９年Ｖａｎｎｕｃｃｈｉ等提出应根据危险分级为ＥＴ患者制定治疗方案，将患者分为低、中、高危组，具体如下：年龄＜６０岁，无心血管病史者为低危，该组患者无须治疗或仅予小剂量阿司匹林；具有一般心血管危险因素者为中危，该组患者可予小剂量阿司匹林；年龄＞６０岁，和（或）有心血管病史为高危，予骨髓抑制治疗及小剂量阿司匹林。
骨髓抑制治疗主要应用羟基脲，抗血小板治疗包括阿司匹林、阿那格雷等。
有报道，羟基脲治疗可使ＥＴ患者血栓发生率由２４％下降至３．６％。
在阿司匹林联合羟基脲或阿那格雷治疗对比研究中，阿司匹林联合羟基脲组患者发生动脉血栓、出血及骨髓纤维化低于阿司匹林联合阿那格雷，但静脉血栓风险高，两组在控制血小板和长期整体血栓形成率无明显差别。
阿司匹林联合羟基脲可作为治疗高危ＥＴ患者一线用药，阿那格雷可以作为不使用羟基脲时的替代药物。
α干扰素降血小板作用确切且安全。
本研究资料发现干扰素与羟基脲联合用药较单药治疗有效率高，建议治疗过程中严密监测血常规。
ＥＴ病情发展缓慢，生存曲线与年龄相同的正常人群相似，一些病例可以转化为慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化、真性红细胞增多症，本研究资料中３例转为骨髓纤维化，１例转为慢性中性粒细胞白血病，疾病转化后生存期明显缩短。
参考文献［１］张之南，沈悌．血液病诊断及疗效标准［Ｍ］．３版．北京：科学出版社，２００７：１８１ １８２．。