生物信息学第一章 生物信息学引论
bio-informatics生物信息学
第一章什么是生物信息学生物学与信息科学是当今世界上发展最迅速、影响最大的两门科学。
而这两门科学的交叉融合形成了广义的生物信息学，正以崭新的理念吸引着科学家的注意。
生物信息学(Bioinformatics)是生命科学领域中的新兴学科，面对人类基因组计划所产生的庞大的分子生物学信息，生物信息学的重要性将越来越突出，它无疑将会为生命科学的研究带来革命性的变革。
生命现象是在信息控制下不同层次上的物质、能量与信息的交换与传递过程。
不同层次是指核酸、蛋白质、细胞、器官、系统、整体等，而目前一般意义的生物信息学是基因层次的。
生物与信息相交叉的领域是正在发展中的前沿领域。
美国已决定设立“生物、信息和微电子边缘领域的基础研究”计划，共包括7个方面：生物的遗传信息指DNA―RNA―蛋白质、遗传信息――转录、翻译、遗传密码、“第二遗传密码”、生物信息学、遗传语文等。
生命活动的调控则包括基因的功能、表达和调控；蛋白的结构、功能和调控；细胞活动（分化、发育、衰老、死亡）的调控；器官、系统、整体活动的调控；节律、生物钟；分蘖、生长、开花、结果；营养的吸收、传输、转化；对外界信号的反应如含羞草、抗逆性等。
生物电磁学与电磁生物学包括1、生物电磁：生命活体在不同层次（电子、离子、原子、基因、细胞、组织、整体等）的活动和不同属性（包括思维、精神）活动时以及和外界环境（生命体周围直至宇宙）相互作用时反映出来的各种电磁信息。
2、人体的电磁辐射（包括发光）：频率、强度、频谱。
3、人体信号的调制方式：调幅、调频、编码 4、电磁生物学：电磁辐射对生物体的影响。
5、电磁场导致DNA突变。
6、体内电、离、细胞等分布、极化状态变化导致疾病等。
视觉系统与光信息处理包括视网膜神经元回路与信息处理，彩色视觉及彩色图像的编码、变换机制，眼动成象机制及宽视场、消色差动态成象系统，视觉认知机制及其图像信息的智能模式识别，不同状态立体视觉机制和静态、动态立体视锐度等。
第1章 生物信息学绪论最新版本ppt课件
Bioinformatics (v3) : Foreword
生物学正在经历重大转变：
基因组信息的全面发掘，包括序列测序、大 分子结构预测、功能注释以及调控网络的阐 明，促使了“系统生物学”概念的出现。
生物信息学
其中数学、统计学、计算机科学具有重要地 位（中心地位：Central role）。
1990s后， DNA sequencing, microarray, 2D-PAGE, protein interactions, protein structure determination, molecular evolution…… high-throughput technique 如HGP（Human genome project），1990～2001年， 10年时间实现了“工作草图”，2003年实现了“完成 图”，3×109个碱基对，并对30,000个基因进行了注释。 越来越多的其他模式生物也完成了全基因组测序工作。
信息技术的应用
由于长期进化，生物信息及其传递方式 是如此的复杂，以至我们需要借助专门 储存和分析它们的技术和工具——涉及 数学、统计学和计算机科学。
什么是生物信息学？
生物信息学就是利用信息技术对生 物信息进行获取、储存、查询和分析， 以解释这些信息数据所蕴涵的生物学 意义的学科。
参考定义： Bioinformatics is
Microarrays (5)
Microarray分析：图像分析（去噪音和信号数据化）、 标准化（重复实验的可比性）、Ratio分析（两色荧光 的比值）、基因聚类分析（寻找同类基因）。
Microarrays (6)
研究内容：对象（生物信息）
第一章 绪论
第一章绪论1.1 什么是生物信息学?生物信息学是一门交叉学科。
它包含了生物信息的获取、管理、分析、解释和应用在内的所有方面。
它综合运用生物学、计算机科学和数学等多方面知识与方法，来阐明和理解大量生物数据所包含的生物学意义，并应用于解决生命科学研究和生物技术相关产业中的各种问题。
生物信息学主要有三个组成部分：建立可以存放和管理大量生物信息学数据的数据库；研究开发可用于有效分析与挖掘生物学数据的方法、算法和软件工具；使用这些工具去分析和解释不同类型的生物学数据，包括DNA、RNA和蛋白质序列、蛋白质结构、基因表达以及生化途径等。
生物信息学这个术语从20世纪90年代开始使用，最初主要指的是DNA、RNA 及蛋白质序列的数据管理和分析。
自从20世纪60年代就有了序列分析的计算机工具，但是那时并未引起人们很大的关注，直到测序技术的发展使GenBank之类的数据库中存放的序列数量出现了迅猛的增长。
现在该术语已扩展到几乎覆盖各种类型的生物学数据，如蛋白质结构、基因表达和蛋白质互作等。
1.2 生物信息学的发展历史生物信息学早期的研究对象主要限于DNA序列的存储和分析，而其最近的迅速发展主要缘于基因组计划及相关转录组、蛋白质组、代谢组、相互作用组等计划的实施和高通量生物实验技术的发展，使生物学实验数据出现了爆炸性增长。
生物信息学作为一门独立的学科只有近20年的历史，但事实上，与生物信息学相关的研究可以追溯到远至上世纪中期对蛋白质和DNA结构预测的模型研究。
1.3 生物信息学的主要研究领域、基本问题和方法目前的生物信息学研究，已从早期以数据库的建立和DNA序列分析为主的阶段，转移到后基因组学时代以比较基因组学（comparative genomics）、功能基因组学（functional genomics）和整合基因组学（integrative genomics）为中心的新阶段。
生物信息学的研究领域也迅速扩大。
生物信息学涉及生物学、计算机学、数学、统计学等多门学科，从事生物信息学研究的工作者或生物信息学家可以来自以上任何一个领域而侧重于生物信息学的不同方面。
生物信息学1导论 PPT课件
Bioinformatics: 科技界一颗耀眼 的新星
在BIOINFORMATICS 没有诞生之前， 一个新药的问世需 要十年时间，数亿美元的R&D，而BIOINFORMATICS已 将这个过程减少三分之二，R&D的费用也相应大大减少。 许多中小BIOTECH 公司也看到了BIOINFORMATICS 的 巨大作用和潜在的商机，纷纷投资BIOINFORMATICS 研 究项目。
实验生物学阶段 （19世纪中——20世纪中）
利用各种仪器工具，通过实 验过程探索生命活动的内在 规律
代表人物， 孟德尔 1866年，《植物杂交试验》
分子生物学阶段（20世纪中期以后）
代表人物， 沃森和克里克 DNA双螺旋模型 1962年，诺贝尔生理学奖
整个生物界是一个多层次的有序结构： 细胞 组织 器官 系统物信息学（bioinformatics）是生物学与计算机科学以 及应用数学等学科相互交叉而形成的一门新兴学科。它通 过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析， 进而达到揭示数据所蕴含的生物学意义的目的。
生物信息学的概念
生物信息学是多学科交叉产生的一门新兴学科
生物信息学的概念
生物信息学的诞生和发展
随着人类基因计划过程中出现的爆炸性增长的序列信息加 速了生物信息学的发展，促进了生物信息学这一门学科的 发展。
分子生物学和遗传学的文献积累从60年代中期的接近10万 篇迅速增长至60年代末期的20多万篇，即在3-4年间，翻了 一番。
此后，至80年代中期，上升至约30万篇，即平均每年增长 6-7千篇。
欧洲分子生物学实验室的EMBL数据库也于1982年开始服 务；
日本于1984年开始建立国家级的核酸数据库DDBJ，并于 1987年正式服务。
[生物信息学]生物信息学绪论
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直 观
复杂
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生物分子信息的特征
生物分子信息数据量大 生物分子信息复杂 生物分子信息之间存在着密切的联系
26
27
How Much Data - PDB
28
生物分子数据的收集与管理
EMBL
数据库！ 搜索！
基因组 数据库
蛋白质 序列 数据库
GenBank DDBJ
SWISS-PROT PIR
对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析
无论是第一部遗传密码，还是第二部遗传密码，都隐藏 在大量的生物分子数据之中。
生物分子数据是宝藏， 生物信息数据库是金矿， 等待我们去挖掘和利用。
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生物分子数据类型
DNA序列数据
最基本
生
蛋白质序列数据
物
分
子
生物分子结构数据
信
息
生物分子功能数据
蛋白质的生物功能由蛋白质的结构所决定 ， 蛋白质结构预测成为了解蛋白质功能的重要途 径
蛋白质结构预测分为:
二级结构预测 空间结构预测
蛋白质折叠
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复杂结构分析： X射线晶体结构分析、多维核磁共振（NMR）波谱分析 和电子显微镜二维晶体三维重构（电子晶体学，EC）等 物理方法
Difficult! Expensive! Too Much Time!
1990, 1996, 1998, 1999, 2001
3
引 言 我国自主产权的全基因组测序计划
水稻 (2002) 家鸡 (2004) 家蚕 (2007) 家猪 (启动) 大熊猫 (启动)
4
绪论
第一节 引言 ——从人类基因组计划说起
第二节 生物信息学及其发展历史 第三节 生物信息学主要研究内容 第四节 生物信息学当前的主要任务
生物信息学习题
第六章 分子系统发生分析（问题与练习）
1、构建系统发生树，应使用
A、BLAST
B、FASTA
C、UPGMA
D、Entrez
2、构建系统树的主要方法有
、
、
等。
3、根据生物分子数据进行系统发生分析有哪些优点？
4、在 5 个分类单元所形成的所有可能的有根系统发生树中，随机抽取一棵树是反映真实关
系的树的可能性是多少？从这些分类单元所有可能的无根系统发生树中，随机选择一棵
库
8、TreeBASE 系统主要用于
A、发现新基因 B、系统生物学研究 C、类群间系统发育关系研究 D、序列比对
二、 问答题
1、 为什么说 SWISS-PROT 是最重要的蛋白质一级数据库？
2、 构建蛋白质二级数据库的基本原则是什么？
3、 构建蛋白质二级数据库的主要方法有哪些？
4、 叙述 SCOP 数据库对蛋白质分类的主要依据
第八章 后基因组时代的生物信息学（问题与练习）
1、 比较生物还原论与生物综合论的异同 2、 简述“后基因组生物信息学”的基本研究思路 3、 后基因组生物信息学的主要挑战是什么？ 4、 功能基因组系统学的基本特征是什么？ 5、 说明后基因组生物信息学对信息流动的最新理解 6、 列举几种预测蛋白质-蛋白质相互作用的理论方法 7、 解释从基因表达水平关联预测蛋白质-蛋白质相互作用的理论方法 8、 解释基因保守近邻法预测蛋白质-蛋白质相互作用的理论方法 9、 解释基因融合法预测蛋白质-蛋白质相互作用的理论方法 10、解释种系轮廓发生法预测蛋白质-蛋白质相互作用的理论方法
1、蛋白质得分矩阵类型有 、
、、
和
等。
2、对位排列主要有局部比对和 三、运算题 1、画出下面两条序列的简单点阵图。将第一条序列放在 x 坐标轴上，将第二条序列放在 y
第01讲生物信息学概述
20世纪90年代
人类基因组计划开始 （Human Genome Project, HGP）
人类基因组计划带来了
生物信息学
人类基因组计划
(HGP，Human Genome Project) 目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘
由美国NIH和能源部提出和带头，美、英、德、 法、日、中共同参与的国际合作项目。 完成人全部24(22+X+Y)条染色体中3.2×109个碱基 对的序列测定，主要任务包括做图（遗传图谱、 物理图谱以及转录图谱的绘制）、测序和基因识 别，其根本任务是解读和破译生物体的生老病死 以及与疾病相关的遗传信息。
（二）基因组时代的生物信息学
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001 年）是生物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速 发展的时期。这一时期生物信息学确立了自身的研究领域 和学科特征，成为生命科学的热点学科和重要前沿领域之 一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、 BLAST（basic local alignment search tool）和FASTA （fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提 出、基因的寻找与识别、电子克隆（in silico cloning） 技术等，大大提高了管理和利用海量数据的能力。
定义二：生物信息学特指数据库类的工作，包括持 久稳固的在一个稳定的地方提供对数据的支持 (1994)
定义三：采用信息科学技术，对各种生物信息（包 括核酸、蛋白质等）的收集、加工、储存、分析、 解释的一门学科。
收集、加工、储存：计算机科学家 分析、解释：生物学家
三、生物信息学发展简史
生物信息学-第一章
1 概述当前人类基因组研究已进入一个重要时期，2000年将获得人类基因组的全部序列，这是基因组研究的转折点和关键时刻，意味着人类基因组的研究将全面进入信息提取和数据分析阶段，即生物信息学发挥重要作用的阶段。
到1999年12月15日发布的第115版为止，GenBank中的DNA碱基数目已达46亿5千万，DNA序列数目达到535万；其中EST序列超过339万条； UniGene的数目已达到7万个；已有25个模式生物的完整基因组被测序完成，另外的70个模式生物基因组正在测序当中；到2000年1月28日为止，人类基因组已有16%的序列完成测定，另外37.7%的序列已经初步完成；同时功能基因组和蛋白质组的大量数据已开始涌现。
如何分析这些数据，从中获得生物结构、功能的相关信息是基因组研究取得成果的决定性步骤。
生物信息学是在此背景下发展起来的综合运用生物学、数学、物理学、信息科学以及计算机科学等诸多学科的理论方法的崭新交叉学科。
生物信息学是内涵非常丰富的学科，其核心是基因组信息学，包括基因组信息的获取、处理、存储、分配和解释。
基因组信息学的关键是“读懂”基因组的核苷酸顺序，即全部基因在染色体上的确切位置以及各DNA片段的功能；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行药物设计。
了解基因表达的调控机理也是生物信息学的重要内容，根据生物分子在基因调控中的作用，描述人类疾病的诊断、治疗内在规律。
它的研究目标是揭示"基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律"，解释生命的遗传语言。
生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分，成为生命科学研究的前沿。
近来的研究表明，基因组不仅是基因的简单排列，它有其特有的组织结构和信息结构，这种结构是在长期的演化过程中产生的，也是基因发挥其功能所必须的。
弄清楚生物体基因组特有的组织结构和信息结构，解译生命的遗传语言的关键。
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(1)遗传信息的载体——DNA
遗传信息的载体主要是DNA
2020/11/21
控制生物体性状的基因是一 系列DNA片段
生物体生长发育的本质就是遗 传信息的传递和表达
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DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过 程中传递遗传信息
基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物 个体中得以表达，并使后代表现出与亲代 相似的生物性状。
3
参考文献
1、《生物信息学概论》
罗静初 北京大学 北京大学出版社
2、《生物信息学》
D.R. Westhead
科学出版社
3、《生物信息学—基因和蛋白质分析的使用指南》
李衍达 清华大学 清华大学出版社
4、《生物信息学中的计算机技术》
孙超
中国电力出版社
5、《生物信息学手册》
郝柏林 中科院物理所 上海科学技术出版社
2020/11/21
17
2020/11/21
18
Protein Machines
2020/11/21
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From the Cell to Protein Machines
2020/11/21
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生物分子至少携带着三种信息
– 遗传信息 – 与功能相关的结构信息 – 进化信息
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人类基因组 计划的 推动
生物信息学 基本思想的产生
二十世纪 50年代
2020/11/21
生物信息学 的迅速发展
二十世纪 80-90年代
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20世纪50年代，生物信息学开始孕育 20世纪60年代，生物分子信息在概念上将计算
生物学和计算机科学联系起来
20世纪70年代，生物信息学的真正开端 20世纪70年代到80年代初期 ，出现了一系列著
生命体系千姿 百态的变化
2020/11/21
生物分子数据及其关系
维持生命活 动的机器
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• 第一部遗传密码已被破译，但对密码的
转录过程还不清楚，对大多数DNA非编
码区域的功能还知之甚少
• 对于第二部密码，目前则只能用统计学
的方法进行分析
• 无论是第一部遗传密码，还是第二部遗
传密码，都隐藏在大量的生物分子数据
6
第一节 引言
化学
物理
生命信息的组织、 传递、表达
分子 生物学
2020/11/21
信息技术
遗传学
7
HGP 生物数据的激增 （每15个月翻一番）
生物学家
数学家
计算机 科学家
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生物信息学 （bioinfomatic物体系和过程中信息
命
的存贮、传递和表达
科
学
2020/11/21
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生物信息学研究意义
生物信息学将是21世纪生物学的核心
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主要研究内容
破译遗传语言、识别基因 预测蛋白质结构和功能 认识生物界信息存贮和传递的本质 研究药物作用机制和开发新药
2020/11/21
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第二节 生物信息学的发展历史
生物科学和 技术的 发展
名的序列比较方法和生物信息分析方法
20世纪80年代以后，出现一批生物信息服务机
构和生物信息数据库
20世纪90年代后 ，HGP促进生物信息学的迅速
发展
2020/11/21
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关于生物信息学发展历程中的重要大事， 请参见下面两个网站的介绍：
/Education /BLASTinfo/milestones.html、
生物分子
数据
+
计算机 计算
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11
2020/11/21
12
2020/11/21
13
2020/11/21
14
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分子 细胞
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生物信息的载体
存贮、复制、传递和表达 遗传信息的系统
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• 生物信息学主要研究两种信息载体
– DNA分子 – 蛋白质分子
➢ 生物分子序列比较工具 ➢ 基因识别工具 ➢ 生物分子结构预测工具 ➢ 基因表达数据分析工具
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实验
收集
数据
信息 知识
表示 刻画特征
分析 比较
建模 推理
应用
基因工程
蛋白质设计
疾病诊断 疾病治疗 开发新药
生物分子信息处理流程
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表1.1 至2019年初已经得到的各类数据及基本数据处理任务
之中。
生物分子数据是宝藏，生物信息数据库是金矿，等待我们去挖掘和利用。
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• 生物分子信息数据量大 • 生物分子信息复杂 • 生物分子信息之间存在着密切的联系
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3、生物信息学的目标和任务
• 收集和管理生物分子数据
• 数据分析和挖掘
• 开发分析工具和实用软件
“红领巾”真好
厦门市松柏第二小学 吴小蔚
生物信息学
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2
课程安排
1、时间：每周一下午5～8节 教室：第三教学楼第二阶梯教室 学时：每周4学时（总计44=16学时）
2、学分：2学分
3、成绩考核方式（笔试）
4、E-mail: （办公室地址：理三341室）
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2020/11/21
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(3) DNA分子和蛋白质分子 都含有进化信息
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生物分子数据类型
DNA序列数据
最基本
生
蛋白质序列数据
物
分
子
生物分子结构数据
信
息
生物分子功能数据
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直观
复杂
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遗传密码
DNA 核酸序列
蛋白质 氨基酸序列
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
中
的
信
细胞、组织、器官的生理、病理 、药理过程的中各种生物信息
息 科 学
2020/11/21
9
概念（狭义）
生物分子信息的获取、存贮、分析和利用
分子生物信息学 Molecular
Bioinformatics
生物 分子数据
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获取 挖掘
深层次 生物学知识
10
Bioinformatics
6、《简明生物信息学》
钟扬
复旦大学
高等教育出版社
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4
第一章 生物信息学引论
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5
一．引言 二．生物信息学的发展历史 三．人类基因组计划和基因组信息学 四．蛋白质结构与功能关系的研究 五．目前生物信息学主要研究内容 六．生物信息学所用的方法和技术
2020/11/21
基因控制着蛋白质的合成
转录
DNA
翻译
RNA
蛋白 质
2020/11/21
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基因的DNA序列
对
遗
应
传
关
密
系
码
蛋白质序列
2020/11/21
DNA 前体RNA mRNA
多肽链 24
(2)蛋白质的结构决定其功能
•蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构
•蛋白质结构决定于蛋白质的序列（这是
目前基本共认的假设），蛋白质结构的信 息隐含在蛋白质序列之中。