新生儿疾病筛查结果分析
35485例新生儿疾病筛查方法及结果分析
中 图分 类 号 ： ２ Ｒ７２
文 献标 识 码 ： Ｂ
新生 儿 疾病 筛 查 是 早期 发 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 和 早 期 诊 断 、 疗 治
３ ４ ５例 ， 天 性 甲状 腺 功 能 减 低 症 可 疑 阳 性 ７ ５８ 先 ４ 例， 回 ６ 召 ８例 ， 诊 １ 确 ４例 ， 病 率 为 １ ２ ３ 。苯 丙 发 ／ ５４ 酮尿症 可 疑心 阳性 ３ ４例 ， 回 ３ 召 １例 ， 诊 １例 ， 确 发 病 率 １ ３ ４ ５ ／ ５８ 。
会人。
及 时采血 者 ， 最迟不 超过 出生 后 ２ Ｏ天 。合 格 滤纸 干 血 片为 ： 每个 血斑 直径 大于 ８ｍｍ， 血滴 自然 渗透 ， 滤 纸 正反 面血 斑一 致 ， 血斑 无 污 染 。使 用 一 次 性 采 血 针刺 新生 儿足 跟 内侧或外 侧 ， 滴 于滤 纸上 ， 血 至少 采
１ 一 般 资料 全 市 县 、 ． 乡镇 各 级 医疗 保 健 机 构 生儿先 天性 甲状腺 功能低 下和 苯 酮尿症 等 疾 病 的筛
出生 的活产 婴儿 ， 由接 产 医院 采集 出生 ７ ２小 时 后 、
并 充分 哺乳 ６次 奶 以上 血标 本 ， 于特 殊 情 况 不 能 对
查 并提 出治 疗 意 见 。早期 发 现 、 确 诊 、 治疗 ， 早 早 使 患 儿 的生长 发育 达 到 同龄 儿 的水 平 ， 为 健 康 的 社 成
～
２ 方 法 ① 测 定试 剂 由 ｐ ｒ ｉＥ ｍｅ． ． ｅｋｎ ｉ ｒ ｗＡＬ Ａ Ｌ
提 供 ，检 测 仪 器 采 用 芬 兰 荧 光 读 数 分 析 仪 ， ｐ ｒ ｉＥ ｍｅ１ ２ ｅｋｎ ｌ ｒ ４ ０时 间分仪 ， 测定严 格 按操 作说 明书 进 行 。② 先天 甲状 腺 功 能 减 低症 ： 用 时 间 分 辨 率 采
宜宾市新生儿疾病筛查结果分析
宜宾市新生儿疾病筛查结果分析摘要】目的了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策；方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸，CH筛查实验方法为酶联免疫分析法（ELISA），PKU筛查实验方法为细菌抑制法（BIA）；结果 2007年～2011年共筛查新生儿174373例，总筛查率：71.12%，检出CH患儿58例，发病率为1：3006，PKU患儿3例，发病率为1：58124，阳性召回率62.05%；结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制，有效提高筛查率和阳性召回率，最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生，对改善患儿的预后及生存质量有重要意义。
【关键词】新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查，在临床症状出现之前，通过实验室手段筛查出来，使患儿得到早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智力发育障碍。
宜宾市自2006年10月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查，现将5年来的筛查结果报道如下：1 对象与方法1.1 对象 2006年10月至2011年9月在宜宾市九县一区内设有产科的医疗保健机构分娩的活产新生儿。
1.2 样本采集和递送新生儿出生72h充分哺乳6次后，取足跟血滴于筛查滤纸上，采集三个血斑，每个血斑直径不小于8mm，充分渗透，自然晾干密封保存于2-8℃的冰箱，5-7天内送至自贡市新生儿疾病筛查分中心实验室进行检测。
每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)二种疾病的筛查。
1.3 方法1.3.1 CH的筛查采用酶联免疫分析法(ELISA)检测干血斑中促甲状腺素(TSH)；筛查阳性者召回取血斑标本复查，结果仍高者抽静脉血测血清T3、T4、TSH。
新生儿疾病筛查的结果分析
３ 讨 论 ．
１１ 血 对 象 ．采
我院 ２ ０ ０ ６年 ７月￣２ ０ ０ ７年 １ １月，所有妇产科出生的新 生儿， 及儿科住 院的新生儿 ， 月左右的婴幼 儿， １ 喂奶 ７ ， ２ｈ后
同意接受新 生儿筛查 的。
少残疾儿发 生的有效手段 ，应加大 筛查力度 ， 大覆盖面 ， 更 多的新生儿和家庭 受益。 扩 使
关 键 词 ： 新 生 儿 疾病 筛查 Ｐ ｕ ＣＨ Ｋ
中图分类号：Ｒ７ ２ ２
文献标识码：Ｂ
文章编号：１ ０ —４ ４ （ ０ ８ ．０ ４０ ０ ４７ ８ ２ ０ ）７０ ０ ．２ 本编号，采血 日期、母亲姓名、住院号、出生 日期 、住址及 电
逐 步 得 到控 制 ，出生 缺 陷 的 防 治显 得 日趋 重 要 ，目前 ，全 国 各 地 主 要 筛 查先 天 性 甲状 腺 功 能 低 下 （ Ｈ 和 苯 丙 酮 尿 症 （Ｋ ） Ｃ） Ｐｕ ，
一
１ ３ ３物品的准备 ：７％ ．． ５ 酒精 ，消毒棉签或棉珠 、弯盘 、 次打穿刺针 ，滤纸片放在治疗盘 中。
中含有大量的人 体必需的苯丙氨酸 ， 故需喂奶 ６８ — 次后， 血液
中才有苯丙氨酸， 避免假 阴性的产生。 先天性 甲状腺功能减低
１３１ ． ． 采血时间 ，正常新生儿出生后 ３天 ，哺乳 ６ ～８次 ， 对各种原 因 （ 早产儿ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ、低体重儿、提前出院者 ）没有采血者 ，
先 天 性 甲状 腺 功 能低 下 和 苯 丙 酮 尿 症 的 筛 查 ， 以避 免 造 成 小 可
儿疾病呆的厄运 ，我院 自 ２ ０ ０６年 ７月开始开展此两项新生几 筛查，至今筛查 １ １ 人 ，具体报告如下 ： ０１
53565例新生儿疾病筛查回顾性分析
【 关键词 】 新生儿 疾病筛查； 查率； 性甲 筛 先天 状腺功能 低下 苯丙酮尿 症； 症 ［ 中图分类号 ］ Ｒ ７ １４ ［ 文献标识码 ］ Ａ ［ 文章编 号］ ０６ （０７０ ３９ ２０ ）７—００ —０ ５６ ３
Ａ ｅ ｒ ｓ ｃ ｉ ｅ ａ ｌ ｓ ｆ ｔ ｅ ５３ ｒ ｔｏ ｐｅ ｔｖ ｎａ ｙ ｅ ｏ ｈ ５６５
ｈ ｒ ｇ ａ Ｔ ｅｉ ｉ ｅ ｃ ｆＣ ｗａ ３ ‰ ｓｎ ｅａ ｈ ｅｉ ｃｄ ｎ ｅｏ ｔｅ ｓｏ ａ Ｉ ｕ ｔ ｅｌａ ｅｏ ｉ ｃｄ ｎ ｅｉ ｅｃｔｉａ ｅ ｔ ｅ ｐ ｏ ｒｍ． ｈ ｎ ｃｄ ｎ ｅ ｏ Ｈ ｓ０． ３ ￣ ｌ ｓｔ ｎ ｉｅ ｃ ｆ ｈ ｌｂ Ｂ ｔ ｌ ｌ ｈ ｅ ｖ ｆ ｎ ｉｅ ｃ ｎ Ｆ ｒ ￣ ｒ ａ ｈ ｇ ｅ ｈ ｎ ｏｈ ｒ ｉｈ ｒｔ ａ ｔ ｅ ０ ｓｉ ｕ ｎ ｎ ｏｒ
Ｂ ｎｉ ｅｎｔ ｒｅｉｇＣｎｒ Ｎ ｎｔｌ Ｋ ｎ Ｈ ｓ ｅｎｎ ￣ｅ ｅ ｏ ｅ Ｒ ｓｌ ： ｔａ ｏ ５５５ｎｏａ ｓｗ ｒ ｓｒ ｎｄｄｒ１ ００ ２０ ｉ ｅｊ ｇＮ ｏａ ｌ ｅｎｎ ｅｔ ｎ ａＳ ｅ． ｅ ａａ Ｐ ＵａｄＣ ｒｅｉ ｏ ｃ ｇｗＡ ｒ ｒ ｄ． ｅｕｔ Ａ ｏ ｌ ３６ ｅｎｔ ｅｅ ｃ ｅｅ Ｉｉ ＇ｐｆ ｍ ｓ ｔ ｆ ｅ ｅ 】ｌ ０ Ｏ ６ｗｔ ａ ｇ２ ｈ
维普资讯
２０ 年 ７月 Ｏ７
中国民康 医学
Ｍｅｉａ Ｊ ｕ ａ ｆＣ ｉｏ Ｐ ｏ ｌ ａｔ ｄｃｌ ｏ ｒ ｌｏ ｈｎ ￣ ｅｐｅｓＨｅｌ ｎ ｈ
Ｊ １２ ０ ｕ ．Ｏ ７
Ｖｏ ． ９ Ｓ １ １ ＨＭ Ｎｏ ７ ．
第 １ ９卷
下半月
第 ７期
【 论 著 】
５ ６ ３５ ５例 新 生 儿 疾 病 筛 查 回 顾 性 分 析
广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析
广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析杨潍嘉;巫玉峰【摘要】目的总结桂林市新生儿疾病筛查情况.方法新生儿出生后72h～7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病.结果检测新生儿共68 809例,筛查率55.50％,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809.结论通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质.【期刊名称】《右江民族医学院学报》【年(卷),期】2012(034)006【总页数】2页(P773-774)【关键词】婴儿,新生;新生儿筛查;先天性甲状腺功能减退症;苯丙酮尿症【作者】杨潍嘉;巫玉峰【作者单位】广西桂林市妇女儿童医院,广西桂林541001;广西桂林市妇女儿童医院,广西桂林541001【正文语种】中文【中图分类】R722.11新生儿疾病筛查（以下简称“新筛”）是预防出生人口缺陷的第三道防线，通过对已出生的新生儿进行遗传代谢病包括先天性甲状腺功能减低症（简称“甲低”或者CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）进行筛查，阳性结果复查或确诊，确诊的CH或PKU早期干预治疗可以防止智力低下等严重后果，从而提高出生人口素质。
现将桂林市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心2010年1月～2011年12月全市新生儿疾病筛查结果分析报告如下。
1 对象和方法1.1 对象筛查对象来源于2010年1月～2011年12月桂林市各接产机构出生的新生儿，筛查前经医务人员告知，家属知情同意后签字。
共筛查新生儿68 809例，其中男3 7201例，女31 608例。
1.2 标本采集方法新生儿出生后72h～7天之内，并充分哺乳6次以上，采集足跟内（外）侧缘末梢血3滴，滴到新生儿筛查专用滤纸片上，要求血斑直径大于8mm，待自然晾干后置于塑料袋内保存于2～8℃冰箱中，5个工作日内递送到我院新筛中心。
河源市新生儿疾病筛查结果的分析
Ｄ Ｉ ０３ ６ ／ｍａｊｓｎ１ ０ － ２ ５２ １ ．２０ ０ Ｏ ：１ ．７ ０ｃ ．ｉ ． ７ １４ ．０ ０ ．３ ＿ ｓ ０ ． １
作者 单位 ：５ ０ ０ 河 源 市 妇幼 保健 院检验 科 ７ ０ １
２１ ３
国际医药卫 生导报 ２ 年 第 １ ０１ １ ７卷 第 ０ ２期
３ 讨 论
率 在 我 国逐 年 升高 ，而在 直 接 采血 中又 尚未健 率 （ ．６ ）仍 然相对偏 高 ，还必须 不断完 善血 ０６ ％ 全 相 关措 施 ，在 血 液 采集 前 未 能 淘 汰部 分 高危 源招 募 的相关 工 作 标 准 ，更 重要 的是 要 加强 工 献血 者 ，所 以梅毒 不合格率也 逐渐升高 ，与 国内 作 人 员 的责 任 意 识 教育 ， 自觉加 强 与 无偿 献 血 张万 忠等 Ｉ３ 道相符 。２ ０ — ０ ９ ，阳江市无 的沟通与交 流 ，把握好 血液采集 的第一关 。同时 Ｊ１ ＿ 报 ０ ３ ２０ 年 抗 Ｔ 技 偿献 血者 中梅 毒检 测不 合格率 呈逐 年下 降趋 势 ， 可以考虑引进快速检测 （ 一 Ｐ） 术进 行初筛 ，
【 关键 词】 新生儿疾病筛 查 ；先天性 甲状腺功能低下 （ｍ 苯丙酮尿症（Ｋ 葡 萄糖 一 一 ｃ Ｐｕ ６ 磷 酸脱氢酶缺陷症（ ６ ＤＤ ＧＰ ）
Ｉ ＭＨＧＮ．Ｊｎ ａｙ２ １ ．Ｖｏ．７ Ｎｏ０ ａ ｕ ｒ ０ １ １ １ ．２
３ １ 例 ，确诊 Ｔ Ｈ ９ ，发病 率为 １ ０ ３ ６１ ９ Ｓ 例 ／ １ ；苯丙 酮尿症 （Ｋ ） ４ ｐ ｕ 筛查 阳性 ２ ，ｌ 例 例被确诊 为轻
型 Ｐ Ｕ，另 １ Ｋ 例确诊 为其他代谢病 ，Ｐ Ｕ发病率 为 １ ６ １；确诊 Ｇ Ｐ ６ ６ ，发病 率为 ７ Ｋ ／ １９ ３ ６ ＤＤ２ ３ 例 ． ３ ％。 ３ 结论 新生儿疾病筛查 是现 代预防医学的一项重要 内容 ， 以早期检 出患儿 ， 可 并早期治疗 患儿 ，避 免发生体格和智能发育 障碍 ，对优 生优 育和提高我 国人 口素质具 有深远意义 。
新生儿疾病筛查自查报告
新生儿疾病筛查自查报告尊敬的家长：您好！感谢您对新生儿疾病筛查工作的支持与配合。
根据国家卫生计生委的要求，我们将向您汇报贵宝宝的疾病筛查结果，以及提供一些关于新生儿健康的建议。
筛查结果如下：1. Fen，苯丙酮尿症（Phenylketonuria）根据我们的筛查结果，贵宝宝的苯丙酮尿症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。
苯丙酮尿症是一种由于酵素缺乏导致苯丙酮在体内累积的遗传代谢疾病。
贵宝宝的筛查结果表明他/她在这方面是健康的。
2. Biotinidase缺乏症（Biotinidase Deficiency）根据筛查结果，贵宝宝的Biotinidase缺乏症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。
Biotinidase缺乏症是一种由于酶活性不足导致维生素生物素不能正常代谢的疾病。
贵宝宝的筛查结果好消息是他/她在这方面也是健康的。
3. Galactosemia，半乳糖血症（Galactosemia）根据我们的筛查结果，贵宝宝的半乳糖血症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。
半乳糖血症是一种由于酵素缺乏导致半乳糖不能正常代谢的遗传疾病。
贵宝宝的筛查结果证明他/她在这方面也是健康的。
4. Congenital Hypothyroidism，先天性甲状腺功能低下（Congenital Hypothyroidism）根据筛查结果，贵宝宝的先天性甲状腺功能低下筛查结果为阴性，也就是未发现异常。
先天性甲状腺功能低下是一种由于甲状腺激素不足或甲状腺发育异常引起的疾病。
贵宝宝的筛查结果显示他/她在这方面也是健康的。
根据贵宝宝的疾病筛查结果，我们很高兴地告诉您，您的宝宝在这次筛查中没有发现异常。
然而，疾病筛查只能覆盖部分潜在疾病，因此我们仍然建议您注意以下几个方面来保持宝宝的健康：1. 早期喂养和合理饮食：请坚持母乳喂养或合适的配方奶粉喂养。
注意避免添加过多糖分和盐分的食物，也要注意均衡饮食的摄入。
2. 规律体检：请按照医生建议定期带宝宝进行健康体检，及时发现和治疗可能存在的健康问题。
8077例新生儿疾病筛查回顾性分析
３ ５
放弃 ２１ ０ ０年 四月 经
１ ０
５
０
一 切 正 常
Ｏ
２ ｏ ０ ８
河南省妇幼院
复 查 及 检 查 一 切 正 常
１ ０ 一 切 正 常 ５
２ ８
１例 异 常 ， １例 生 长
摘 要 ：目的
０４０ ４ ０ ０）
了解 运 城 市 盐 湖 区 ２ ０ ０ ５年 １月－ ０９年 １ ２０ ２月 新 生 儿 疾 病 筛 疾 。方 法 所 有在 盐 湖 区辖 区 提 减
内 出生 的 活 产新 生 儿 均按 卫 生部 《 生 儿 疾 病 筛 查技 术 规 范 》 行 采 血 ， 一 递 送 至 山西 省 新 生儿 疾 病 筛查 中心 进 行 苯 丙氨 酸 浓 度 （ ＫＵ） 促 新 进 统 Ｐ 和 甲状 腺 激 素水 平 （ ＣＨ） 测 。结果 ２ ０ 检 ０ ５年 １月￣ ０ ９年 １ ２０ ２月 共 筛 查 新 生 儿 ８ ７ ０ ７例 ， 查 率 为 ２ ．６ 筛 ２３ ％。５年 ， 区 的 新 生 儿 疾 病 筛 查 率逐 年 提 我 高； 可疑 阳 性 病 例 召 回复 查 率 达 ９ ．３ 苯 丙 酮 尿 症 （ ＫＵ） 病 数 ３例 ， 病 率 为 １ ２ ９ ； 状 腺 功 能 减 低 症 （ Ｈ ） ３９ ％； Ｐ 发 发 ／６ ２ 甲 Ｃ ６例 ， 病 率 为 １ １ ４ ， 发 ／ ３ ６ 均
２例苯丙酮尿症和 ４例 甲低儿童生长发育及智力发 育均符合 ７岁以 下儿童生长发育和智力发育水平 ， 达到新筛的 目的。 Ｋ Ｐ Ｕ和 Ｃ Ｈ患儿 复诊及随访或治疗结局见表 ３ 。
表 ３ ２ ０ － ０ ９年 ＰＫ 和 ＣＨ 患 儿 复诊 及 随 访 或 治疗 结 局 ０ ５ ２０ Ｕ
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新生儿疾病筛查结果分析
【摘要】目的：了解昌吉州新生儿疾病筛查和随访情况。
方法：昌吉州2010.1.1-2011.12.31两年内的新生儿疾病筛查资料为研究对象，分析疾病的筛查结果，并对确诊的患儿进行临床治疗和随访。
结果：以先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症作为新生儿疾病筛查的条件。
结果显示，2011年活产筛查率明显高于2010年，先天性甲低和苯丙酮尿症确诊率也高于2010年，对比均有统计学差异，即p<0.05。
结论：新生儿疾病筛查是提高人口素质，降低残疾儿出生的一项重要措施，需要在政府的领导和支持下，通过健全网络、规范管理和加强健康教育，不断提高筛查覆盖面，做到早诊断、早治疗，从而提高人口素质、减少残疾儿童发生。
【关键词】新生儿；疾病筛查；分析；预防
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术（1）。
通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免新生儿因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡，因此要求在新生儿出生72小时后，7天之内，充分哺乳就要进行采血筛查。
本文对我州2010.1.1-2011.12.31两年内统计的新生儿疾病筛查结果进行了研究分析，现将结果总结分析如下：
1 资料来源和方法
1.1 资料来源
以2010.1.1-2011.12.31两年来我州妇幼保健机构对新生儿疾病筛查的统计资料为研究对象。
据统计，2010年共有活产新生儿14244名，其中3951名新生儿参加筛查，筛查率为27.73%，血片合格率为（93.8%+0.7）%；2011年活产新生儿共有14183名，8385名新生儿参加筛查，筛查率为59.12%，血片合格率为（98.66% +0.7）%。
所有参加筛选的新生儿一律严格按照筛查条件进行筛查，部分新生儿如果不符合筛查条件的，则会延长筛查时间然后再次进行筛查。
两年中新生儿的血片合格率比较有统计学差异，即p<0.05。
1.2 方法
所有资料及数据均以年终质量控制后的有效结果为统计依据，对该结果进行总结分析，从而为疾病的预防提供依科学据。
1.3 统计学方法
采用统计学软件spss 12.0对统计数据进行统计学处理，计数资料采用卡方检验，其中p<0.05表示有统计学差异。
2 结果
2.1 两年中活产筛查率、可疑阳性率、可疑阳性召回率及确诊率比较
将2010年至2011年我州新生儿疾病筛查结果进行研究分析，并将两年中活产筛查率、可疑阳性率、可疑阳性召回率及确诊率进行比较，具体比较结果见表1。
由表1我们可以得出：我州新生儿疾病筛查工作中，2011年活产筛查率明显高于2010年，先天性甲低和苯丙酮尿症筛出确诊率也
高于2010年，可疑阳性率等于2010年，可疑阳性召回率高于2010年，比较上均有统计学差异，p值均<0.05。
2.2 确诊年龄及治疗情况比较？
统计中我们发现，20010年先天性甲低确诊4例，患儿年龄在0.4-2个月之间，其中进行治疗的患儿为4例，治疗率为100%；苯丙酮尿症确诊2例，患儿年龄为0.4-1.0个月之间，进行治疗的为2例，治疗率也为100%。
2011年先天性甲低确诊6例，患儿确诊年龄在0.3-0.9个月之间，进行治疗的为6例，治疗率为100%；苯丙酮尿症确诊2例，患儿确诊年龄为0.2 个月，进行治疗的为2例，治疗率也为100%。
临床治疗及随访患儿体格及智力发育基本正常.
3 讨论
随着现代医学的发展，诊疗技术的不断提高，新生儿的死亡率呈现出逐年下降的趋势，而死亡原因中占比率最大的就是先天缺陷。
临床表明，每一百个新生儿中有先天缺陷就占4-6名，这些缺陷一部分是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一部分则是受到遗传及环境的多因素影响的（2），ch和pku的发病率分别为1/3009、1/11144。
根据我国《母婴保健法》要求，对新生儿至少开展先天性甲低（简称ch）和苯丙酮尿症（简称pku）两项筛查工作。
ch和pku患儿在刚刚出生后这些疾病是看不出来也没有明显的特别症状，一般到6个月左右的时候才会逐渐出现一些固有的临床症状，并且随着时间的推移会日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病
已进入了晚期。
即使治疗，也很难恢复到正常水平的；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平（3）。
故新生儿疾病筛查在新生儿疾病的治疗及预后中的作用是至关重要的。
筛查可疑结果的后续管理及疾病长期的随诊管理是筛查的关键性环节。
我州各县市的可疑患者复查率不同，特别是贫困地区、交通不便及流动人口较多的地区复诊率较低，应加强宣传教育，加大人力物力的支持，努力提高可疑患者的复查率，减少漏诊，并应尽可能在短时间内进行确诊，争取使确诊患儿均得到及时的有效治疗。
本文对我州2011-2011年新生儿疾病筛查结果进行研究分析，其分析结果表明，随着时间的不断前向推移，各项筛查疾病的活产筛查率、可疑阳性率、可疑阳性召回率及确诊率都是朝着好的方向发展，且确诊时间得到了极大的缩短，这对于尽早治疗以及改善预后起到了很大的作用，这些原因与相关知识的宣传及操作技术的掌握有较大的相关性。
作为降低出生缺陷的第三级预防措施，新生儿疾病筛查是提高人口素质、减少和降低儿童智能低下的一项重要工作，有着重要的意义，因此我们需不断努力，尽最大力量提高新生儿的素质及改善患儿的预后。
参考文献：
[1] 卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》.2009.6.1
[2] 章伟芳，徐艳华，杨茹莱.浙江省1999-2007年新生儿疾病
筛选结果分析[j].浙江预防医学.2008，20（9）：36. 转
[3] 胡海利，傅苏林，邵子瑜。
2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析[j].中国妇幼保健.2012，27（29）：42。