遗传咨询与产前检查题库2-1-8
二十七、遗传咨询与产前检查题库1-1-8
二十七、遗传咨询与产前检查题库1-1-8问题：[单选]为诊断遗传性疾病或确定胎儿性别行羊膜腔穿刺应选择的时间是（）。
A.孕8～11周B.孕12~15周C.孕16~20周D.孕21~24周E.不受孕周限制问题：[单选]遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节应做到以下几点，下列哪项应除外（）。
A.收集详尽的病史资料，了解患者双方三代直系血亲B.预测遗传性疾病患者的子代再发风险率C.如明确是遗传性疾病均应中止妊娠D.对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预防及复发风险予以解答E.宣传近亲结婚有增加父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会问题：[单选]关于染色体病，下列哪项是不正确的（）。
A.B型超声检查可确诊B.以常染色体数目异常为多见C.染色体病的胎儿有时死于宫内发生反复流产D.21-三体属染色体病E.原位杂交技术可诊断(安徽11选5 https://)问题：[单选]遗传咨询通常分为（）。
A.青春期咨询、婚前咨询、产前咨询B.婚前咨询、生育期咨询、一般遗传咨询C.青春期咨询、生育期咨询、更年期咨询D.产前咨询、产后咨询、更年期咨询E.婚前咨询、产前咨询、一般遗传咨询问题：[单选]产前诊断方法错误的是（）。
A.胎儿镜检查B.羊膜镜检查C.B超检查D.孕妇血清甲胎蛋白测定E.羊膜腔穿刺问题：[单选]关于一般遗传咨询，下列正确的是（）。
A.婚后一年不孕者B.曾有过死胎病史C.曾经自然流产一次D.夫妻一方有胃病家族史E.夫妻一方已确诊遗传病问题：[单选]若测定两个个体间的亲缘关系，可用亲缘系数。
以下哪两个亲缘系数是错误的（）。
A.父子间亲缘系数为12B.兄妹间亲缘系数为12C.祖孙间的亲缘系数为14D.叔侄间的亲缘系数为14E.表兄妹的亲缘系数为14。
临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题.doc
临床医师女性生殖系统■■遗传咨询、产前筋查、产前诊断练习题一、A11、不属于遗传咨询对象的是A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史B、子女不明原因智力低下C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常2、预防遗传病医学建议不包括A、不能结婚B、费缓结婚C、可以结婚禁止生育D、可以结婚限制生育E、禁止结婚禁止生育3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是A、早期可测定血清妊娠相关蛋白AB、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带C、早期可测血清游离P-HCGD、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇4、关于产前筛查不正确的是A、产前筛查试验不是确诊试验B、筛查阳性结果意味患病风险升高C、阴性结果提示正常D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查5、关于产前诊断对象不正确的是2羊水过多或过少B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿E、年龄N40周岁6、以下不是产前诊断常用的方法是A、利用8型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNAD、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项A、不明原因反复自然流产者B、既往分娩智力低下或畸形儿者C、年龄超过35岁的高龄产妇D、既往有流产病史者E、孕期接受放射线照射者8、以下不是遗传咨询目的是A、及时确定遗传性疾病患者B、减少遗传病儿出生C、控制人口数量D、降低遗传性疾病发生率E、及时确定遗传性疾病携带者二、A21、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括A、李某有致畸物质接触史B、胎儿有严重缺陷C、胎儿患严重遗传性疾病D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康三、B1、A.绒毛活检术B.超声影像检查C.羊膜腔穿刺术D.脐带血穿刺术E.孕妇外周血分离胎儿细胞<1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为A B C D E<2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为A B C D E<3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为A B C D E答案部分一、A11、【正确答案】C【答案解析】遗传咨询对象：%1夫妇双方有遗传病或先夭畸形的家族史或生育史；%1子女不明原因智力低下；%1不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；%1孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；%1常规检查或常见遗传病筛查发现异常；%1其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁。
孕前优生健康检查试题
检查员姓名：检查时间：被检查人员姓名：年纪：性别一、单项选择题：1、《婚姻法》规定，应严禁成婚的是（）A、直系血亲和三代之内的旁系血亲B、患有指定传得病在传染期内的C、患有严重遗传性疾病的2、从优生角度讲，妇女的最正确生育年纪是（）A、18—20 岁B、20—23 岁C、24—29 岁3《母婴保健法》规定应暂缓成婚的是（）A、经婚前医学检查，患有指定传得病在传染期内的人B、精神病患者在病情缓解 2 年后的C、生殖器官炎症临床已治愈的4、怀胎期间最易致使出生缺点的期间是（）A、早孕期 B 、中孕期 C、晚孕期5、为了预防神经管畸形、先本性心脏病等先本性疾病的发生，孕前及孕期妇女服用的药物是（）A、钙片 B 、叶酸 C 、鱼肝油6、出生缺点也叫天生异样，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生以前，因发育杂乱所致。
是指以下（）A、背部及臀部有胎记、口腔有马牙B、发生重生儿黄疸和肺炎C、身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等构造或功能与正常的孩子不同样7、出生缺点的产生与（）和环境要素相关，或许因为二者互相作用而发生。
A、夫妇文化程度 B 、孩子出生后体质C、遗传要素8 贝因美成功生养教理念倡导最正确受孕季节是（）A、春末夏初 B 、夏末秋初C、秋末冬初9、曾生育过天生残疾患儿的父亲母亲，计划再次怀胎时，应当（）A、进行孕前遗传咨询 B 、自然而然 C、多看美丽宝宝的图片10、抽烟产生的烟雾含有尼古丁、焦油、氰化物和一氧化碳等有毒物质，会影响受精卵和胚胎质量，造成胎儿发育不良。
所以，计划怀胎的夫妇（）A、女方应停止抽烟，男方能够持续抽烟B、两方应在怀胎后停止抽烟C、两方应在怀胎前 3 个月停止抽烟11、丈夫过度喝酒会使胎儿发生畸形的可能性（）A、减少 B 、增添 C 、不变B、孕后再接种风疹疫苗C、立刻去医院接种风疹疫苗12、结核病是能治愈的传得病。
假如计划怀胎前，夫妇一方查出患有肺结核（）A、不影响生育，依据原计划怀胎B、不影响生育，须治愈后再怀胎C、平生不宜生育13弓形体病是一种人和动物共患的疾病，猫、狗、鸟等动物身上均有弓形体寄生。
孕期筛查与诊断详细参考答案题库
孕期筛查与诊断详细参考答案题库第一部分：孕前筛查1. 孕前筛查的目的是什么？答案：孕前筛查的目的是通过对夫妇进行一系列检查和评估，以了解潜在的遗传疾病、遗传风险和孕产妇健康状况，为夫妇在怀孕前做好准备，降低不良妊娠结局的风险。
2. 孕前筛查应包括哪些项目？答案：孕前筛查应包括以下项目：- 体格检查和病史调查- 血液常规检查- 乙肝病毒表面抗原（HBsAg）检测- 丙肝病毒抗体检测- 艾滋病病毒抗体检测- 心电图（ECG）检查- 孕前遗传咨询和遗传检测（根据个人或家族遗传病史情况定制）3. 孕前筛查可以检测哪些遗传疾病？答案：孕前筛查可以检测以下遗传疾病：- 常染色体遗传病，如唐氏综合征、先天性心脏病等- 单基因遗传病，如囊性纤维化、苯丙酮尿症等- 染色体异常，如染色体数目异常、结构异常等4. 孕前筛查的时间是什么时候？答案：孕前筛查的时间应在夫妇计划怀孕之前进行，最好在怀孕前3个月进行，以便有足够的时间进行检查、评估和必要的治疗。
5. 孕前筛查的结果如何解读？答案：孕前筛查的结果应由专业医生解读和评估。
如果筛查结果异常或存在风险，医生通常会建议进一步的检查和遗传咨询，以便为夫妇提供合适的建议和管理方案。
第二部分：孕期常规筛查1. 孕期常规筛查的目的是什么？答案：孕期常规筛查的目的是通过一系列检查和测试，评估孕妇和胎儿的健康状况，及时发现和处理任何潜在的妊娠并发症或问题，以保证母婴的健康。
2. 孕期常规筛查应包括哪些项目？答案：孕期常规筛查应包括以下项目：- 体重和血压监测- 尿液常规检查- 血液检查，包括血红蛋白和血型检测- 孕妇血糖筛查- 孕期超声检查，包括常规产检和定期B超检查- 孕期唐氏综合征筛查（通常在孕16-20周进行）3. 孕期常规筛查的时间是什么时候？答案：孕期常规筛查的时间应根据医生的建议和孕妇的具体情况而定。
通常，孕妇应在怀孕早期开始进行定期产检，并根据需要进行补充的特殊筛查或检查。
遗传病的诊断习题
遗传病的诊断名词解释1. 基因诊断：即利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传的基因缺陷以诊断遗传病。
2. 产前诊断：又称作宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿是否患有遗传病做出诊断的过程。
3. 核酸分子杂交：是指同源的和异源的DNA单链按照碱基互补配对原则形成双链核酸分子。
杂交通常在一支持膜上进行，因此又称为核酸印记杂交。
4. DNA探针：DNA探针可以来自DNA克隆或体外扩增产生，通常是双链。
通常在体外采用DNA合成方式进行标记。
5. 寡核苷酸探针：用化学合成法制成的短单链DNA片段。
一般长15~50个核苷酸。
通常采用末端标记方法标记。
6. 系谱分析：是诊断遗传疾病的重要步骤，从先证者入手，调查家系中各个成员的发病情况，然后根据调查到的情况绘制家系图（系谱）。
7. 限制性片段长度多态(RFLP)：由限制性核酸内切酶切割所产生的DNA片段称为限制性片段。
8. 原位杂交：是指不将待测核酸从细胞或组织中分离出来，而直接在组织切片或细胞标本上进行分子杂交。
9. 羊膜穿刺法：该方法是在B超的监视下，用注射器经孕妇腹壁、子宫到羊膜腔抽取胎儿羊水。
羊水中含有一定数量的胎儿脱落细胞，多为成纤维样细胞和上皮细胞，可以通过体外培养达到增殖的目的，因此能够实现胎儿的染色体检查、生化检查和分子诊断的目的。
10. 绒毛取样法：又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。
由于绒毛组织中含有大量的处于分裂期的细胞，所以可以用来直接制备染色体，或经短期培养后制备染色体，也可以直接用于生化分析和分子诊断。
填空题1.根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为（）、（）和（）三种类型。
2.表型正常但带有致病物质的个体称为（），他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
3.遗传病诊断的实验室检查主要包括（）、（）及（）。
4.家族史即整个家系患（）。
它应能够充分反映患者父系和母系各家族成员的发病情况。
详尽的孕前筛查与诊断答案题库
详尽的孕前筛查与诊断答案题库孕前筛查的目的和意义- 孕前筛查的目的是检测潜在的孕前遗传疾病和其他相关风险因素，以便为夫妇提供健康的孕育环境和避免不必要的孕期并发症。
- 孕前筛查的意义在于及早发现携带遗传疾病的风险，以便为夫妇提供更好的遗传咨询和决策参考。
常见的孕前筛查项目1. 遗传病筛查：- 常见的遗传病筛查项目包括地中海贫血、遗传性聋哑症、囊性纤维化等。
这些疾病都是由基因突变引起的，通过检测夫妇的基因状态，可以预测他们未来子代患病的风险。
2. 基因检测：- 基因检测可以检测夫妇的遗传物质，包括染色体异常、单基因遗传病等。
通过基因检测，可以了解夫妇的遗传携带状态，为未来的孕育决策提供依据。
3. 体格检查：- 体格检查是通过观察夫妇的身体特征和外貌来评估可能存在的遗传疾病风险。
例如，某些遗传病可能会表现为特殊的面部特征或身体畸形，通过体格检查可以初步判断是否存在潜在的风险。
4. 家族史调查：- 家族史调查是了解夫妇家族中是否存在遗传疾病的重要手段。
通过询问夫妇的家族成员是否有某种疾病的发生，可以初步判断夫妇自身患病风险的高低。
孕前筛查与诊断的注意事项- 孕前筛查和诊断只能提供风险评估和预测，不能确定是否一定会患病。
因此，在进行孕前筛查和诊断时，夫妇应该充分了解结果的含义，并在专业医生的指导下做出决策。
- 孕前筛查和诊断涉及到个人隐私和敏感信息，夫妇应该选择正规的医疗机构进行检测，并确保个人信息的保密性。
- 孕前筛查和诊断的结果应该综合考虑夫妇的家庭背景、个人情况和医学建议，综合决策是否要继续怀孕或选择其他方式实现生育愿望。
- 孕前筛查和诊断的技术和方法在不断进步和更新，夫妇应该选择最新的和科学可靠的方法进行检测，以提高结果的准确性和可靠性。
答案题库1. 孕前筛查的目的是什么？- 检测潜在的孕前遗传疾病和其他相关风险因素，为夫妇提供健康的孕育环境和避免不必要的孕期并发症。
2. 孕前筛查的意义在于什么？- 及早发现携带遗传疾病的风险，为夫妇提供更好的遗传咨询和决策参考。
【本】遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
力明 焦艳
第一节 遗传咨询
力明 焦艳
遗传咨询
• 是由从事医学遗传学的专业人员或咨询医 师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发 病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风 险概率、防治等问题予以解答，并就咨询 者询问的婚育问题提出建议和具体指导供 其参考。 • 遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环 节
力明 焦艳
力明 焦艳
单基因遗传
• 常染色体隐性遗传——白化病、小头畸形、 先天性全色盲
力明 焦艳
单基因遗传
• X连锁显性遗传——躁狂症
力明 焦艳
单基因遗传
• X连锁隐性遗传——红绿色盲（儿子易发病）
力明 焦艳
多基因遗传
• 40%的先天畸形是由多基因和环境因素作 用引起
力明 焦艳
染色体病
• 21-三体综合征
• 1、遗传性疾病：遗传物质突变、先天缺陷、家族性疾病 • 2、采集三代直系血亲病史 • 3、根据临床表现进行系统检查
力明 焦艳
二、遗传咨询的步骤
• 确定遗传方式，预测子代再现的风险
• 根据遗传方式，人类遗传性疾病可分为：
单基因遗传 多基因遗传 染色体病
力明 焦艳
单基因遗传
• 常染色体显性遗传——软骨发育不全性侏 儒症、早秃
力明 焦艳
二、产前诊断常用方法
• • • • 1、观察胎儿外形 2、染色体核型分析 3、基因检测 4、检测基因产物
力明 焦艳
三、产前诊断的疾病种类
• 1、染色体病 • 染色体数目异常和结构异常 • 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体 综合征、先天性卵巢发育不全症
力明 焦艳
三、产前诊断的疾病种类
第一章 遗传咨询、遗 传筛查与产前诊断
医学遗传学练习题3
医学遗传学练习题3200题型：A11.家系调查的最主要目的是A了解发病人数B收集病例C了解医治效果D了解疾病的遗传方式E便于与病人联系正确答案: D学生答案：未作答题型：A12.进行产前诊断的指征不包括A夫妇任一方有染色体异常B曾生育过染色体病患儿的孕妇C夫妇任一方为单基因病患者D曾生育过单基因病患儿的孕妇E年龄小于35岁的孕妇正确答案: E学生答案：未作答题型：A13.罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间AD/DBD/GCD/EDG/GE都不对正确答案: C学生答案：未作答题型：A14.目前预防染色体病的主要措施是A流行病学调查B接种疫苗C遗传咨询和产前诊断D提高自身免疫力E无有效措施正确答案: C学生答案：未作答题型：A15.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A移码突变B动态突变D转换E颠换正确答案: A学生答案：未作答题型：A16.D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位B复杂易位C串联易位D罗伯逊易位E不平衡易位正确答案: D学生答案：未作答题型：A17.若某一个体核型为46，XY/47，XY，＋21则表明该个体为A常染色体结构异常B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常D性染色体数目异常的嵌合体E常染色体结构异常的嵌合体正确答案: B学生答案：未作答题型：A18.下列人类细胞中哪种细胞是46条染色体A精细胞B精原细胞C次级精母细胞D次级卵母细胞E卵细胞正确答案: B学生答案：未作答题型：A19.基因库是A一个体的全部遗传信息B一个体细胞内的全部遗传信息C一个孟德尔群体的全部遗传信息D所有同种生物个体的全部遗传信息E所有生物个体的全部遗传信息正确答案: C学生答案：未作答题型：A110.下列哪个特征不是遗传性疾病所具有的A均在出生时已患病C呈垂直传递D母系遗传E家族聚集倾向正确答案: A学生答案：未作答题型：A111.PCR特异性主要取决于A循环次数B模板量CDNA聚合酶活性D引物的特异性E操作技术正确答案: D学生答案：未作答题型：A112.筛查1型DM的易感基因中发现AHLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应B染色体畸变明显C单个碱基突变明显D均存在mtDNA的突变E均存在动态突变正确答案: A学生答案：未作答题型：A113.以下哪个基因突变可以导致遗传性非息肉型结肠癌ATSC1BTP53CMLH1DAPCEWT-1正确答案: C学生答案：未作答题型：A114.下列没有父传子现象的遗传方式为AARBADCXRDY连锁遗传E多基因遗传正确答案: C学生答案：未作答题型：A115.属于受体病的分子病为A镰状细胞贫血BHb LeporeC血友病AD家族性高胆固醇血症Eβ地中海贫血正确答案: D学生答案：未作答题型：A116.影响多基因遗传病发病风险的因素不包括A环境因素与微效基因协同作用B染色体损伤C发病率的性别差异D与患者的亲属级别E多基因的累加效应正确答案: B学生答案：未作答题型：A117.属于颠换的碱基替换为AG和TBA和GCT和CDC和UET和U正确答案: A学生答案：未作答题型：A118.异类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: E学生答案：未作答题型：A119.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄的增长卵细胞受到环境因素影响机会多，在形成过程中A染色体不分离B父亲染色体不分离C有丝分裂染色体不分离D将有丝分裂变为无丝分裂E一个卵细胞与二个精子受精正确答案: A学生答案：未作答题型：A120.研究如何改善人类的物理、生物和社会的环境条件，从而保证个体的体格和智力得以健康发展，称为A优生学B优育学C优心学D优形学E优境学正确答案: E学生答案：未作答题型：A121.mtDNA编码线粒体中的A部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC全部蛋白质和部分的tRNA、rRNAD全部蛋白质、tRNA、rRNAE部分蛋白质、tRNA和全部rRNA正确答案: A学生答案：未作答题型：A122.NM23基因是A癌基因B抑癌基因C细胞癌基因D肿瘤转移基因E肿瘤转移抑制基因正确答案: E学生答案：未作答题型：A123.G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累或减少，其中不合理的变化是ANADPH减少BNADP积累CGSH减少DGSSG积累EH2O2减少正确答案: E学生答案：未作答题型：A124.精神分裂症的复发风险与下列哪项因素无关A该病一般群体的发病率大小B病情严重程度C家庭成员数D近亲结婚E家庭中的患者人数正确答案: C学生答案：未作答题型：A125.应用磷酸沉淀法改变细胞膜透性，以加强细胞从培养液中摄取外源DNA的方法称为A物理法B化学法C膜融合法D受体载体转移法E同源重组法正确答案: B学生答案：未作答题型：A126.下列不具有23条染色体的人类细胞是A精细胞B初级精母细胞C次级精母细胞D次级卵母细胞E卵细胞正确答案: B学生答案：未作答题型：A127.关于糖尿病发病，哪种说法是正确的A在临床中，1型和2型糖尿病是完全相同的疾病B都是单基因遗传病C都是多基因遗传病D都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病E具有很强的遗传异质性的复杂性疾病正确答案: E学生答案：未作答题型：A128.下列疾病中不属于多基因遗传病的是A精神分裂症状B软骨发育不全C先天性幽门狭窄D糖尿病E唇裂正确答案: B学生答案：未作答题型：A129.A型血母亲和B型血父亲所生子女的血型不可能是AH型BA型CB型DAB型EO型正确答案: A学生答案：未作答题型：A130.不完全显性遗传病中，基因型为Aa的人应为A正常人B重症患者C轻症患者D携带者E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A131.在遗传密码中，起始密码子是AATGBAUGCUAADUAGEUGA正确答案: B学生答案：未作答题型：A132.若某一个体核型为46，XX/47，XXY，则表明该个体为A常染色体数目异常的嵌合体B常染色体结构异常的嵌合体C性染色体数目异常的嵌合体D性染色体结构异常的嵌合体E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A133.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A肿瘤BLeber视神经萎缩CMERRF综合征D红绿色盲E帕金森病正确答案: B学生答案：未作答题型：A134.在DNA复制过程中，以5′→3′亲链作模板时，新链合成的方式为A3′→5′连续合成子链B5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C5′→3′连续合成子链D3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E以上都不是正确答案: B学生答案：未作答题型：A135.染色体结构畸变属于A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: C学生答案：未作答题型：A136.利用药物和手术等医疗手段来治疗遗传病及矫正畸形，称为A优生学B优育学C优心学D优形学E优境学正确答案: D学生答案：未作答题型：A137.女性红绿色盲患者的致病基因来自A父亲的X染色体B母亲的X染色体C父亲的X染色体和母亲的X染色体D父亲的Y染色体E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A138.X连锁基因堂兄妹婚配的近婚系数为A0B1/16C1/8D3/16E1/4正确答案: A学生答案：未作答题型：A139.不能作为分子遗传标记的有A单拷贝序列BSTRCRFLPDSNPE微卫星DNA正确答案: A学生答案：未作答题型：A140.割裂基因内含子5′末端和3′末端序列的保守性可表述为AAG-GT法则BGC-AT法则CGT-AC法则DGT-AG法则EGT-AT法则正确答案: D学生答案：未作答题型：A141.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到A曲线是连续的一个峰B曲线是不连续的两个峰C可能出现两个或三个峰D曲线是不连续的三个峰E曲线是不规则的，无法判定正确答案: C学生答案：未作答题型：A142.RB1蛋白A能与E2F蛋白结合，但不影响细胞分裂B能与E2F蛋白结合，抑制细胞分裂C能与E2F蛋白结合，促进细胞分裂D不能与E2F蛋白结合，抑制细胞分裂E不能与E2F蛋白结合，促进细胞分裂正确答案: B学生答案：未作答题型：A143.mtDNA中编码蛋白质的基因数目为A37个B22个C17个D13个E2个正确答案: D学生答案：未作答题型：A144.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是APh小体B13q缺失C8、14易位D11p缺失E11q缺失正确答案: A学生答案：未作答题型：A145.下面哪个性状属于质量性状A身高B血压C肤色D高度近视E智力正确答案: D学生答案：未作答题型：A146.可用血斑滤纸的提取液筛查的是A苯丙酮尿症B半乳糖血症C家族性甲状腺肿DG6PDEGaucher病正确答案: C学生答案：未作答题型：A147.先天性聋哑（AR）的群体发病率为1/10000，该群体中携带者的频率是A0.01B0.02C0.04D0.0002E0.0004正确答案: B学生答案：未作答题型：A148.Wilms瘤的特异性标志染色体是APh小体B13q缺失C8、14易位D11p缺失E11q缺失正确答案: D学生答案：未作答题型：A149.雄激素不敏感综合征的发生是由于A常染色体数目畸变B性染色体数目畸变C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变E性染色体上的基因突变正确答案: E学生答案：未作答题型：A150.精神分裂症的发病属于A常染色体隐性遗传病B常染色体显性遗传病C多基因遗传病D染色体病E体细胞遗传病正确答案: C学生答案：未作答题型：A151.关于Kearn-Sayre综合征（KSS）的描述不正确的是A常在婴儿、儿童或青春期发病B眼肌麻痹C视网膜色素变性D血乳酸中毒E心肌病正确答案: D学生答案：未作答题型：A152.病毒的遗传物质可为DNA或RNA，在下列病毒中，以RNA为遗传物质的是A乙肝病毒B乳头状瘤病毒C流感病毒DHIVE腺病毒正确答案: D学生答案：未作答题型：A153.多基因遗传的肿瘤是A视网膜母细胞瘤B肝癌C嗜铬细胞瘤D肾母细胞瘤E神经母细胞瘤正确答案: B学生答案：未作答题型：A154.先天性巨结肠是一种多基因遗传病，男性发病率为2%，女性发病率为8%，下列哪种情况发病率最高A女性患者的儿子B女性患者的女儿C男性患者的儿子D男性患者的女儿E以上都不是正确答案: A学生答案：未作答题型：A155.以下哪种细胞不适合作为转基因治疗中的靶细胞A骨髓干细胞B肝细胞C前体细胞D皮肤成纤维细胞E造血干细胞正确答案: D学生答案：未作答题型：A156.下列哪个病症如通过筛查在症状出现前作出诊断，及时给予治疗却不能获得最佳治疗效果A苯丙酮尿症B半乳糖血症C甲状腺肿瘤D同型胱氨酸尿症E枫糖尿症正确答案: C学生答案：未作答题型：A157.最易受mtDNA突变的阈值效应影响而受累的组织是A心脏B肝脏C骨骼肌D肾脏E中枢神经系统正确答案: E学生答案：未作答题型：A158.HLA基因群可分为几个基因区A1个B2个C3个D4个E5个正确答案: C学生答案：未作答题型：A159.家族性高胆固醇血症的发生，是因为缺乏何种物质才导致相关性动脉粥样硬化心血管疾病的早期发生AⅨ因子BⅧ因子C跨膜离子转导调节因子DLDLREα1抗胰蛋白酶正确答案: D学生答案：未作答题型：A160.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传正确答案: A学生答案：未作答题型：A161.与衰老有关的线粒体异常包括A缺失型mtDNA积累BCoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内C氧自由基清除加速DrRNA和mRNA合成的比例失常E组织中8-OH-dG含量减少正确答案: A学生答案：未作答题型：A162.遗传咨询中的概率计算不包括A前概率B中概率C后概率D条件概率E联合概率正确答案: B学生答案：未作答题型：A163.具有智力低下、白内障、肝硬化症候群的遗传病是APKUBG6PD缺乏症C半乳糖血症D尿黑酸尿症E白化病正确答案: C学生答案：未作答题型：A164.以下是易位型21三体综合征核型的为A46，XX，-14，+t（14q21q）B45，XX，-14，-21，+t（14q21q）C47，XX，+21D46，XX/47，XX，+21E45，XX，-21，-21，+t（21q21q）正确答案: A学生答案：未作答题型：A165.神经元内Lewy体可见于AKSSBLHONCPDDLSEMELAS正确答案: C学生答案：未作答题型：A166.同类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: D学生答案：未作答题型：A167.关于Kearns-Sayre综合征（KSS），说法错误的是A以眼肌麻痹、视网膜色素变性、心肌病为主要症状B常在婴儿、儿童或青春期发病CKSS主要由mtDNA的缺失引起DKSS主要由mtDNA的点突变引起EKSS患者病情严重程度取决于突变型mtDNA的杂质水平和组织分布正确答案: D学生答案：未作答题型：A168.染色体片段重复发生的原因不可能是A同源染色体发生不等交换B染色单体之间发生不等交换C染色体片段插入D核内复制E染色体缺失正确答案: D学生答案：未作答题型：A169.典型的Turner综合征患者较正常人A少了一条Y染色体B少了一条X染色体C多了一条X染色体D少了一条Y染色体E少了一条21号染色体正确答案: B学生答案：未作答题型：A170.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案: C学生答案：未作答题型：A171.一个男孩的外公和父亲都是红绿色盲的患者，那么这个男孩患此病的概率是A1B0C1/4D1/2E2/3正确答案: D学生答案：未作答题型：A172.膜转运载体蛋白病是A半乳糖血症B血友病AC家族性高胆固醇血症D胱氨酸尿症E苯丙酮尿症正确答案: D学生答案：未作答题型：A173.关于线粒体疾病的描述，错误的是A与突变mtDNA的异质性水平和组织分布有关B线粒体疾病发病机制复杂，表现高度差异性C不同的mtDNA突变可导致相同疾病D同一mtDNA突变可引起不同的表型E疾病的遗传方式、病因、病程具有与多基因遗传相同的特点正确答案: E学生答案：未作答题型：A174.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性和隐性B共显性C外显不全D显性E隐性正确答案: B学生答案：未作答题型：A175.关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的A此方法需要基因探针B它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程C需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物D需要DNA聚合酶E需要dNTP正确答案: A学生答案：未作答题型：A176.某些罕见疾病在特定隔离群体中的高发最可能的原因是A基因流B大规模人群迁移C杂合子优势D自然选择E建立者效应正确答案: E学生答案：未作答题型：A177.色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致A5-羟色胺增多B色氨酸不能被吸收C色氨酸吸收过多D烟酰胺生成过多E代谢终产物堆积正确答案: B学生答案：未作答题型：A178.下列关于Y染色质的说法不正确的是A只存在于男性细胞中B细胞中Y染色质数目与Y染色体数目相同C位于Y染色体长臂的远端D可被荧光染料染色后，出现强荧光小体E细胞中Y染色质数目比Y染色体数目少1条正确答案: E学生答案：未作答题型：A179.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A二倍体B亚二倍体C超二倍体D亚三倍体E超四倍体正确答案: E学生答案：未作答题型：A180.下面哪种疾病属于线粒体遗传病ABloom综合征BMERRF综合征C先天性巨结肠病D白化病E成骨不全正确答案: B学生答案：未作答题型：A181.在某些病毒或细菌中的某基因可产生一种酶，它可将原无细胞毒或低毒药物前体转化为细胞毒物质，将细胞杀死，这种基因称为A免疫基因B耐药基因C自杀基因D基因封条E反义RNA正确答案: C学生答案：未作答题型：A182.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中发生A环状染色体B倒位环C染色体不分离D染色体丢失E等臂染色体正确答案: B学生答案：未作答题型：A183.人类α珠蛋白基因编码的多肽链长141个氨基酸。
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遗传咨询与产前检查
题库2-1-8
问题：
[单选]常染色体隐性遗传病（）。
A.致病基因位于X染色体上，杂合时即发病
B.女性为杂合子时不发病，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常
C.夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病
D.夫妻一方患病，基因型为纯合子，子女患病危险率为100%
E.多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病
问题：
[单选]X连锁显性遗传病（）。
A.致病基因位于X染色体上，杂合时即发病
B.女性为杂合子时不发病，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常
C.夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病
D.夫妻一方患病，基因型为纯合子，子女患病危险率为100%
E.多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病
问题：
[单选]X连锁隐性遗传病（）。
A.致病基因位于X染色体上，杂合时即发病
B.女性为杂合子时不发病，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常
C.夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病
D.夫妻一方患病，基因型为纯合子，子女患病危险率为100%
E.多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病
(江西11选5 https://)
问题：
[单选]一般来讲，高氟区的界定是饮水中氟的含量超过（）。
A.0.5mg／L
B.1.0mg／L
C.1.5mg／L
D.2.0mg／L
E.2.5mg／L
问题：
[单选]孕妇和乳母每天要比正常成人增加的碘的摄入量是（）。
A.10μg
B.50μg
C.100μg
D.500μg
E.1000μg
问题：
[单选]可损害子代生殖系统并影响生育能力的磁场是（）。
A.极低频电磁场
B.低频电磁场
C.中频电磁场
D.高频电磁场
E.极高频电磁场
问题：
[多选]产前诊断的对象包括（）。
A.生育过无脑儿、脑积水、先心病者
B.性连锁隐性遗传病基因携带者
C.夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过患儿的孕妇。
D.在孕早期接触过较大剂量化学物质、辐射和严重的病毒感染的孕妇。
E.有遗传病家族史或有近亲婚配史的孕妇。