孕前优生健康检查的意义

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孕前优生健康检查的意义

孕前优生健康检查的意义据调查，我国每年约有 2030 万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年出生缺陷儿总数达到 80120 万，约占当年出生人口总数的4%6%。

出生一个缺陷儿，就家庭而言，不仅会带来沉重的经济压力，还会带来巨大的精神痛苦，严重影响家庭幸福和生活质量。

生育健康聪明的孩子，是所有家庭共同的期盼。

为有效预防新生儿出生缺陷，我国将出生缺陷干预分三级。

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等；二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生，孕前三个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形；三级预防是指对出生缺陷的治疗。

孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关键环节之一，是出生缺陷一级预防的重要手段。

开展孕前优生健康检查，是把预防措施落实在怀孕之前，能够实现预防关口的前移，有效降低出生缺陷的发生风险，为家庭幸福创造条件，惠及千家万户，造福子孙后代的好事，也是显示了国家高度

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关注生育质量，关心人民健康和家庭幸福，重视群众的切身利益，努力满足群众需求，关注民生、服务民生、改善民生的具体行为。

附:常见出生缺陷疾病 1、中枢神经系统异常无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。

无脑儿一经确诊．应尽早引产。

阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。

脊柱裂（spina bifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。

其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。

也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。

脊柱裂有 3 种：

①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；③脊髓裂。

隐形脊柱裂在产前 B 型超声检查中常难发现。

较大的脊柱裂产前 B 型超声较易发现，妊娠 18～20 周是发现的最佳时机。

严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。

脑积水（hydrocephalus）：

脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，使脑室系统扩张和压力升高，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，常压迫正常脑组织。

脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。

在妊娠 17-22周 B 型超声检查有助于诊断，此外，必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形，尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。

在孕中期确诊应建议引产，如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。

其它畸形还包括：

侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。

2、先天性心脏病（简称先心病）常见的一种胎儿畸形，发生率约为 8，其中严重先心病的发生率约为 4，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。

超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。

严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。

一般先心病在宫内或出生后进行治疗。

3、腹部畸形与异常消化道闭锁：

主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。

多数可在新生儿期行手术治疗。

脐疝和腹壁裂：

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是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。

可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。

4、胸部畸形肺囊腺瘤：

胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。

发生率大约为 1/3500-1/2500。

随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。

膈疝：

膈疝是由于隔肌的部分缺损，腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓，进入的腹腔脏器多为胃、肠，压迫肺组织，影响肺组织的发育，严重的膈疝会引起纵隔移位，可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽，可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。

隔离肺：

隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。

是肺的先天畸形之一，是以血管发育异常为基础的胚胎发育。

缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外,其血液供应来源于体循环而不是肺循环，就像和空气隔离了的一块儿肺组织。

最常见于左下肺叶与隔肌之间。

5、泌尿系统畸形（1）肾发育不全或肾缺如：

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ （2）肾盂积水：

（3）多囊肾：

（4）尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。

6、胎儿骨骼系统异常骨骼发育异常可见于头部、四肢。

唇裂和唇腭裂（cleft lip and cleft palate）唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。

严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。

产前诊断较困难，B 型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。

在新生儿期整形矫治疗效较好。

其他畸形包括：

颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。

7、双胎相关畸形双胎输血综合征（TTTS）是双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎的严重并发症。

大约有 15%的单绒毛膜多胎妊娠发生 TTTS。

主要病因为双胎之间在胎盘中存在血管吻。

受血者胎儿表现为循环血量增加，羊水过多，心脏扩大或心衰伴有水肿；而供血者循环血量减少，羊水过少、生长受限。

严重 TTTS 的病死率高达 80-100%。

双胎反向血流灌注综合症（Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence, TRAP）又称无心畸形，双胎之一心脏缺如，残

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