基因突变数据库介绍
TCGA数据库介绍
TCGA数据库介绍TCGA（The Cancer Genome Atlas）是一个国际合作的项目，旨在通过全面研究多种人类癌症的基因组变异，进一步加深对癌症的认识。
TCGA项目由美国国立卫生研究院（NIH）和美国癌症研究所（NCI）联合发起，自2024年启动以来，已经成为全球最大的癌症基因组学项目之一TCGA项目收集并分析人体内约20种癌症的基因组数据，并将其公开发布在TCGA数据库中。
这些癌症类型包括但不限于结直肠癌、肺癌、乳腺癌、子宫内膜癌、肝癌和前列腺癌等。
通过对这些癌症样本的深度测序和分析，TCGA数据库提供了广泛的基因信息、表达谱、临床特征等数据，为研究人员和医疗专业人员提供了宝贵的资源。
TCGA数据库中的数据主要包括两个方面：基因组数据和临床数据。
基因组数据包括基因突变信息、DNA甲基化信息、基因拷贝数变异信息等。
这些信息可以帮助研究人员深入了解癌症发生和发展的分子机制，发现潜在的治疗靶点。
临床数据包括患者的生存数据、治疗信息、病理学特征等。
这些数据可以帮助医疗专业人员制定个性化治疗方案，改善癌症患者的生存率和生活质量。
TCGA数据库的数据共享政策使得全球的研究人员和医疗专业人员都可以自由访问和使用这些宝贵的数据资源。
研究人员可以利用这些数据开展各种癌症基因组学研究，寻找新的治疗方案和预测指标。
医疗专业人员可以利用这些数据指导临床决策，提供更好的个体化治疗。
除了数据本身，TCGA项目还提供了许多工具和平台，帮助用户更好地分析和解释数据。
例如，TCGA数据包含了丰富的调查表和数据字典，以帮助用户理解和使用数据。
此外，TCGA还提供了一系列的分析工具和软件，如GARFIELD、Firehose、DAVID等，以帮助用户进行数据挖掘和进一步分析。
TCGA数据库的影响已经超出了癌症研究领域。
许多其他研究和临床领域的学者也开始利用TCGA数据库进行多种疾病的基因组学研究，如心血管疾病、神经系统疾病等。
遗传病分析常用数据库介绍
omim Online Mendelian Inheritance in Man
HGMD Human Gene Mutation Database
人类基因突变数据库（HGMD）收集公开发表的引起人类遗传疾病的germline突变 信息。其范围限定在导致明确遗传表现型的突变，体细胞突变和线粒体突变。 HGMD接受来自于研究者提交的资料。但大多记录直接来自超过250种期刊中的 突变报道和数据库。
GeneCards
KAL1
GeneCards
KAL1
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
HPO
Human Phenotype Ontology
HPO
Human Phenotype Ontology
Proteinuria
HPO
Human Phenotype Ontology
Thank You!
Clinvar
Clinvar
dbVar
dbVar[chr:start-end(copy number,pathogenicity,dbvar ID);] 17:525-14667519 (3,Pathogenic,胎儿宫内发育迟缓,nsv996083)
dbVar
dbVar
Decipher
遗传病常用数 据库介绍
目录
omim HGMD Clinvar dbVar Decipher 正常人数据库 GeneCards HPO
omim Online Mendelian Inheritance in Man
PAH
omim Online Mendelian Inheritance in Man
Decipher
Decipher
Decipher
肿瘤里的基因突变数据库，你知多少？
肿瘤里的基因突变数据库，你知多少？在肿瘤研究中，经常涉及到一些基因的突变研究，如下图文章里KRAS基因突变与未突变的细胞系选择。
总之，在课题方向上的突变基因的选择以及合适细胞系的采取都是一个令人纠结的问题，数据库的选择和利用将显得尤为重要。
以下就上述两方面（临床样本数据和基础科研中的细胞系数据）介绍几个数据库。
首先是临床样本数据库，其中一个比较好用的数据库是InternationalCancer Genome Consortium (ICGC)（网址：/），在里面可以查询自己想要查询的基因在临床样本里的突变情况。
如图演示，打开主页，可进行快速搜索，也可以高级搜索，在快速搜索里输入想要查询的基因名称，以KRAS为例。
可以看到KRAS的摘要，一些基本信息和注释，注释包括参与的反应通路和GO注释，同时也可以看到KRAS在临床样本中突变起了很大作用，但还没有靶向药物。
我们重点关注突变，点击Mutations，可以看到在很多临床项目和不同肿瘤类型中的KRAS突变情况，如果突变的多且还没有研究过，或许还有研究意义。
页面往下拉，还可以查看哪些位点突变的多，这个是很多其他数据库难以做到的，可以看到，在KRAS G12D这个位点突变的情况最多。
当然，这个数据库还有其他功能，如上KRAS在胰腺癌中突变最多，我们可以在高级搜索中选择胰腺癌，查看基因，可以看到KRAS 排名第一，继续点击最右红框里的光标，可看到突变与未突变生存曲线的比较，ICGC这个数据库还有其他功能，大家可以自行探索一下。
第二个问题，在基础科研做突变基因研究，肯定离不开细胞，就如第一张截图文献里的细胞系选取，他们是怎么做到的，难道一个个测序？那肯定不是，有几个数据库可以了解一下。
第一个，CCLE（CancerCell Line Encyclopedia），翻译过来就是癌细胞百科全书，够牛逼了。
网址：/ccle，里面包含了很多癌细胞系的基因表达和突变的信息。
tcga数据库使用方法
tcga数据库使用方法TCGA（The Cancer Genome Atlas）数据库是一个重要的公共数据资源，为研究人员提供了大量的癌症基因组数据。
本文将介绍如何使用TCGA数据库进行数据获取和分析，以帮助读者更好地利用这一资源。
1. TCGA数据库简介TCGA数据库是由美国国立癌症研究所（NCI）和国立人类基因组研究所（NHGRI）联合推出的一个综合性癌症基因组学数据库。
该数据库整合了来自世界各地的研究机构共享的癌症基因组数据，包括肿瘤组织样本和正常对照样本的基因表达、突变、甲基化等数据。
2. 数据获取要使用TCGA数据库，首先需要访问官方网站（www . tcga . nih . gov）。
在网站主页上，你可以找到关于TCGA项目的详细信息，包括参与机构、数据类型等。
3. 数据筛选在进入TCGA数据库后，你可以根据自己的研究需求进行数据筛选。
首先，选择你感兴趣的癌症类型，例如乳腺癌、肺癌等。
其次，根据不同的研究目的，你可以在筛选条件中选择不同的数据类型，比如基因表达数据、突变数据、甲基化数据等。
另外，你还可以根据样本类型（肿瘤组织、正常对照组织等）和患者特征（性别、年龄等）进行筛选。
4. 数据下载在完成数据筛选后，你可以选择下载符合条件的数据。
TCGA数据库提供了多种数据下载方式，包括整个癌症类型的数据包或特定基因的数据。
你可以选择合适的下载方式，并按照指引完成下载过程。
5. 数据分析在获取到TCGA数据库的数据后，你可以使用各种生物信息学工具对数据进行分析。
例如，你可以使用R语言中的Bioconductor包、Python中的pandas库等进行数据处理和统计分析。
根据具体的研究需求，你可以进行差异表达分析、生存分析、通路分析等。
6. 结果解释在完成数据分析后，你需要解释和讨论你的结果。
根据研究问题的不同，你可以从不同的角度对结果进行解读。
你可以参考相关文献和数据库，验证你的结果是否与已有研究相符，并给出你自己对结果的解释。
数据库新生突变研究，突变速率不容忽视mirDNMR
数据库新生突变研究，突变速率不容忽视mirDNMRActionFree一个追求高品质生活异想天开的浪漫疯子，一只研究精神疾病与脑的遗传的科研汪...生活不该只停留在想法而无实际行动，做一个勇敢的行动者，去尝试去努力。
此公众号旨在分享本汪在科研及生活中的一些实践报告、学习笔记，期待与你的交流与合作。
戳这里ActionFree公众号原文，请多关注哦~ActionFree新生突变(de novo mutation 又叫新发突变)是指父母中没有的，但在孩子新发生的突变，它在散发性遗传疾病的研究中扮演重要角色。
有研究证明，人类基因组上平均每代人自发发生74个新生单核苷酸突变和3个新生插入缺失，而这些突变中只有极少数会致病。
从如此多的新生突变中准确找到致病突变并筛选致病基因具有重要意义。
以往的研究通过寻找在基因中频发的突变（即在多个家系中出现的突变）筛选致病基因。
然而，新生突变可能会随机地在某个基因中出现多次。
而且，出现这种现象的概率会随着基因长度的增长而增大。
因此，仅仅基于频发突变筛选致病基因存在极大的假阳性，并且缺乏统计方法的支持。
也有研究采用case-control的方式筛选致病基因。
然而，由于在某些基因上新生突变的分布极其稀少，仍然难以应用统计学方法进行研究。
并且，大规模地对control进行测序耗资巨大。
如果对每个基因的背景突变速率有个准确的估计，则可以在不对control 进行测序的前提下准确地筛选致病基因。
实际上，目前已经有多个研究应用不同的方法计算了每个基因的背景突变速率，并且应用该背景值找到了候选致病基因。
mirDNMR数据库(/mirdnmr/index.php)收集了人类新生突变的背景突变速率。
该数据库可供用户浏览和搜索不同基因的背景突变速率，同时还可以基于背景突变速率筛选候选致病基因。
该数据库还可供用户搜索不同人群的突变频率，包括：ExAC、ESP6500、UK10K、1000G和dbSNP。
第四章 人类基因组变异数据库
基因组浏览器同样是检索和观察多态性的最好
工具。
人类基因组浏览器有三个；EnsemblUCSC人类
基因组浏览器（UCSC-HGB）和NCBI Map Viewer，他们都保持着对人类基因组SNP不同 水平的注解，但三者都没有保留突变的资料。
三个浏览器中大部分信息是重叠的,但它们
各自含有一部分独特的信息和资料，所以至少
GDB数据库还包括了与核酸数据库
GenBank和EMBL、遗传疾病数据库OMIM、文献 摘要数据库Medline等其他网络信息资源的超 文本链接。 GDB数据库是国际合作的成果，其宗旨是 为从事基因组研究的生物学家和医护人员提 供人类基因组信息。
第四节 观察SNP和突变的工具
一、在基因组水平上观察SNP和突变的工具 人类基因组是SNP和变异资料的最终框架，
库。 与dbSNP不同的是，HGVbase试图将所有已知
SNP概括为一组精简的记录，HGVdase是被严格筛选和 注释的。
HGVbase是一个可被广泛应用的数据库，还
提供一些对实验设计很有帮助的工具，包括
一个特定单元型的标记工具——Tag’nTell。
该工具能够找出可以特异描绘所选择单元型 所需的、根据用户说明最少的一组标记物。 HGVbase搜索界面比较简单，提供的工具 可以促进对数据库进行的BLAST搜索和关键 词查询。
第二节 突变数据库
突变数据库是根据功能定义的，并且和 疾病性质与流行以及疾病传播渠道都有密切 的联系。本节介绍几个目前能够检索和提供 更大资源的链接的中央资源，而其他集中的
数据库可以通过公共网查询。
一、人类基因变异数据库
人类基因变异数据库（HGMD）收集公开 发表引起人类遗传疾病的胚系突变信息。其 范围限定在导致明确遗传表现型的突变，体 细胞突变和线粒体突变也列入其中。 HGMD接受来自于研究者提交的资料。但 大多记录直接来自超过250种期刊中的突变 报道和有广泛链接的LSDB（链路状态数据 库 ）。
ncbi突变命名规则
ncbi突变命名规则（实用版）目录1.NCBI 的概述2.基因突变的命名规则3.突变类型的分类4.突变命名的实例分析5.突变命名规则的实际应用正文【1.NCBI 的概述】CBI（National Center for Biotechnology Information）是美国国家生物技术信息中心，负责收集、存储和传播生物学和医学研究所需的各种信息资源。
在基因研究领域，NCBI 建立了一个基因序列数据库，为科研人员提供基因相关的数据和资源。
【2.基因突变的命名规则】基因突变是指基因序列发生的改变，可能导致生物体表现出不同的表型。
为了方便描述和交流，NCBI 对基因突变进行了命名规则的制定。
基因突变的命名主要由三部分组成：基因名称、突变位点以及突变类型。
【3.突变类型的分类】突变类型主要分为以下几类：（1）点突变（Point Mutation）：是指基因序列中的一个碱基被另一个碱基替换，导致氨基酸序列发生改变。
（2）插入突变（Insertion）：是指基因序列中插入了一个或多个额外的碱基，导致氨基酸序列发生改变。
（3）删除突变（Deletion）：是指基因序列中删除了一个或多个碱基，导致氨基酸序列发生改变。
（4）移位突变（Frame Shift）：是指基因序列中的一段碱基发生移位，导致阅读框发生改变，进而使氨基酸序列发生改变。
（5）倒位突变（Inversion）：是指基因序列中的一段碱基序列发生倒置，导致氨基酸序列发生改变。
【4.突变命名的实例分析】以一个点突变为例，假设在基因名为“ABC”的基因上，发生了一个 C 碱基替换 G 碱基的突变，突变位点为第 100 个碱基，那么该突变的命名应为“ABC:c.100G>C”。
【5.突变命名规则的实际应用】突变命名规则在基因研究和遗传病诊断中有着广泛的应用。
科研人员可以通过突变命名快速了解基因突变的类型和位点，便于开展进一步的研究。
同时，对于遗传病的诊断，突变命名有助于医生和患者准确地了解病情，以便采取更有效的治疗措施。
tcga数据库使用方法
tcga数据库使用方法TCGA（The Cancer Genome Atlas）数据库是一个公共数据资源，为研究人员提供了丰富的肿瘤基因组学数据。
本文将简要介绍TCGA数据库的使用方法，并向读者展示如何利用该数据库获取和分析数据。
一、什么是TCGA数据库TCGA数据库是由美国国立卫生研究院（NIH）与癌症学会（ACS）合作建立的一个肿瘤基因组学资源。
该数据库集结了来自全球多个研究机构的数据，包括肿瘤样本的临床信息、基因组数据、转录组数据等。
这些数据可供科学家们使用，以加深对癌症的理解并推动治疗的发展。
二、访问TCGA数据库想要使用TCGA数据库，首先需要访问TCGA的官方网站（https:///）。
在该网站上，你需要创建一个账户才能获得全面的数据访问权限。
创建账户后，你就可以开始使用TCGA数据库。
三、查找和下载数据在登录后，你可以使用TCGA网站提供的搜索功能来查找你感兴趣的数据。
你可以按照肿瘤类型、患者的临床特征、数据类型等多个维度进行筛选。
在找到合适的数据后，你可以将它们添加到购物车，并下载相应的数据文件。
四、解析和分析数据下载完数据后，你可以使用多种生物信息学工具和软件来解析和分析这些数据。
这些工具和软件可以帮助你寻找肿瘤的基因突变、基因表达情况以及表观遗传学改变等。
其中一些工具还提供了数据可视化的功能，以帮助你更好地理解和呈现你的研究结果。
五、数据共享和合作TCGA数据库鼓励科学家之间的数据共享和合作。
你可以将你的研究结果上传到TCGA数据库，与其他研究人员分享你的发现和数据。
这种合作可以促进知识交流和科学进步。
TCGA数据库作为一个全球性的公共资源，为癌症研究者提供了重要的数据支持。
通过充分利用这个数据库，我们能够更好地研究癌症的发生机制、诊断方法以及潜在的治疗策略。
希望本文所提供的TCGA数据库的使用方法对于你的研究工作有所帮助。
这篇文章介绍了TCGA数据库的使用方法，包括访问数据库、查找和下载数据、解析和分析数据，以及数据共享和合作等内容。
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March 22, 2012
Accumulated Mutations In Various Genes
Cancers are caused by accumulated mutations in various genes and consequent functional alterations of proteins.
There are 571 LSDBs. The genes responsible for familial cancers and cancer-related genes have been important targets of LSDBs.
CMDB is an integrated database for multiple genes, which facilitates searches across genes. In the ideal CMDB, all mutation data for known disease genes would be collected with one common database format, and the user interface must be unified in a visual manner by effective use of graphics.
At present, a number of computer databases for molecular information on cancer-related genes are available publicly through the internet.
Locus-Specific Mutation Database and Central Mutation Database
Locus-Specific Mutation Database (LSDB) and Central Mutation DataBase (CMDB).
LSDB basically deals with a particular gene (genetic locus) that is known to be involved in the pathogenesis of a certain disease.
The majority of cancers occur sporadically in individuals. These are thought to be the result of multistep tumorigenesis, during
which somatic mutations occur in a series of
Available data sets include TP53 somatic mutations in sporadic cancers, TP53 germline mutations in familial cancers, TP53 polymorphisms identified in human populations, functional properties of TP53 mutant proteins, and TP53 gene status in human cell lines.
Databases specialized for cancers-IARC TP53 Mutation Database
Human TP53 coding sequence
Databases for cancer gene mutations
Xinsen Xu, MD Department of Hepatobiliary Surgery, First Affiliated Hospital, Medical College, Xi’an Jiaotong University
Databases specialized for cancers-IARC TP53 Mutation Database
Created by the International Agency for Research on Cancer (IARC) at Lyon, France, since 1994
genes that play important roles in the regulation of growth, differentiation and apoptosis.
However, some cancers occur rarely but repeatedly in different members of the same family, and this is considered to be familial
cancer in which germline mutations are known to be
involved.
A Number of Databases
The changes in nucleotide sequences and expression patterns of cancerrelated genes are being extensively studied to better understand the mechanisms of tumorigenesis.