基因突变和遗传重组分子机制
基因突变与基因重组的关系
基因突变与基因重组的关系基因突变和基因重组是基因组的两种重要变化形式，它们在遗传学和进化过程中起着重要作用。
本文将探讨基因突变和基因重组的关系，以及它们在生物进化和遗传多样性中的意义。
我们来了解基因突变。
基因突变指的是基因序列发生改变，导致个体的基因型和表现型发生变异。
基因突变可以是点突变，即一个碱基发生替换，也可以是插入或缺失，即基因序列中插入或删除了一个或多个碱基。
基因突变是遗传变异的重要来源，它们可以通过突变累积和传递给后代，从而在种群中导致遗传多样性。
基因突变和基因重组有着密切的关系。
基因重组是指由于染色体互换或交叉互换而导致的染色体片段在不同染色体之间的重新组合。
简单来说，基因重组是指父本染色体上的一部分基因序列与另一父本染色体上的相应部分基因序列进行交换，从而形成新的组合。
基因重组是性繁殖生物中的重要遗传机制，它可以增加基因组的多样性，并在进化中起到重要作用。
基因突变和基因重组都是导致基因组变异的重要方式，它们对生物进化和遗传多样性的贡献不可忽视。
基因突变是随机发生的，它们可以在个体的基因组中引入新的变异，这些变异可能对个体的适应性产生积极或消极的影响。
在自然选择的作用下，有利突变有可能在种群中逐渐积累，从而推动物种的进化。
而基因重组则可以将不同个体的有利突变组合在一起，形成新的基因组合，增加物种的遗传多样性，并为进化提供更多的可能性。
基因突变和基因重组还在生物学研究和应用中发挥着重要作用。
基因突变是遗传病和肿瘤等疾病的重要原因，通过研究基因突变可以揭示疾病的发生机制，并为疾病的预防和治疗提供理论依据。
而基因重组则是基因工程和转基因技术的基础，通过人工干预基因重组过程，可以将具有特定功能的基因导入目标生物体，实现对生物体的改良和优化。
基因突变和基因重组是基因组变异的两种重要形式，它们在生物进化、遗传多样性以及生物学研究和应用中都起着重要作用。
基因突变是随机发生的，可以引入新的遗传变异；而基因重组则通过染色体片段的重新组合形成新的基因组合，增加遗传多样性。
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组是生物学中重要的遗传现象，对生命体的演化和多样性 产生深远影响。
基因突变的定义
1 突变是什么？
2 突变的种类和原因 3 突变的影响
突变是指基因序列在 DNA复制或重组过程中 发生的变化，导致突变 后代与原始个体存在差 异。
突变包括点突变、插入 突变、缺失突变等，可 由DNA损伤、辐射暴露、 化学物质等引起。
结果差异
突变可能导致小范围的改变，而重组可产生大范围组涉及多个基因。
研究基因突变和基因重组的意义
深入了解遗传变异
研究突变和重组可帮助我们更 好地了解基因的功能和进化机 制。
推动基因医学进展
研究突变和重组可促进基因医 学的发展，为疾病诊断和治疗 提供新的方法。
突变可能导致遗传病、 新特性的出现，也是进 化的驱动力。
基因重组的定义
1 重组是什么？
基因重组指基因间的DNA片段在染色体上的重组，产生新的组合基因。
2 重组的作用和应用
重组可增加遗传多样性，促进进化。在基因工程和农业领域有广泛应用。
基因突变和基因重组的区别
突变 vs. 重组
突变改变个体的基因组，而重组改变个体某些基因的排列组合。
改良农作物
通过研究基因突变和重组，可 以开发新的农作物品种，提高 产量和抗病性。
结论
1
突变和重组的重要性
突变和重组是生物多样性和进化的基础，对人类和生物界具有重要意义。
2
未来研究方向
进一步研究突变和重组的机制和影响，可帮助我们更好地理解生命的奥秘。
第九章 基因突变及其分子机制ppt课件
（2） 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行，例如，大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成：首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开，然后由核酸外切 酶在另一边切开，把╥和邻近的 一些核苷酸切除；第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上；最后由连接酶 把切口缝好，使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair)，或切除修复 (excision repair)。
7
（2） 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言： 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的； 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言： 如作物矮秆突变型的利用； 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后，就要对其进行深入 的研究与利用，相关的研究内容可能包括： 1、突变的产生：如何产生、提高突变率、控制 突变方向； 2、突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传； 3、突变基因的性质：显性/隐性； 4、突变频率的测定； 5、其它深入研究：如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是 有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因 突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个 点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看，基因突变又称为“点突变”（point mutation）。 ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 2 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
遗传育种课后重点及答案
第二章基因突变及其机制1．突变（Mutation）：遗传物质核酸（DNA或病毒中的RNA）中的核苷酸序列突然发生了稳定的可遗传的变化。
2．突变型：由于突变体中DNA碱基序列的改变，所产生的新的等位基因及新的表现型称为突变型。
3．染色体畸变：染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到巨大损伤产生断裂，而断裂的数目、位置、断裂端连接方式等造成不同的突变。
包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。
涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及到多个基因。
4．基因突变；是指一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变，包括一对或少数几对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱基置换（转换和颠换）和移码突变。
转换transition：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被另一个嘌呤（嘧啶）所置换。
颠换transversion：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被一个嘧啶（嘌呤）所置换。
5．错义突变missense mutation：由于突变后的密码子代表另一种氨基酸，从而造成个别碱基的改变导致多肽链上某个氨基酸为另一种氨基酸所取代。
6．同义突变：由于遗传密码的简并性，突变后的密码子编码的仍是同一种氨基酸。
碱基序列发生改变而氨基酸序列未发生改变的隐蔽突变。
7．无义突变：突变后的密码子变成终止密码子，是一类是引起遗传性状改变的突变。
8．移码突变frameshift mutation：在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或缺失，而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动，进而引起转录和转译错误的突变叫移码突变。
一般只引起一个基因的表达出现错误。
9．条件致死突变型：在某一条件下具有致死效应，而在另一条件下没有致死效应的突变型。
如：温度敏感突变型。
10．回复突变：突变基因通过再次突变回复到野生型基因的表型性状。
11．沉默突变：表型不发生改变的基因突变，包括同义突变和氨基酸序列发生改变而不影响蛋白质功能的错义突变。
12．突变率（mutation rate）：每个细胞每一世代中发生突变的概率。
细菌遗传变异的机制
细菌遗传变异的机制细菌是一类微生物，具有极强的适应能力和繁殖能力。
为了适应不断变化的环境，细菌会发生遗传变异。
细菌遗传变异的机制包括基因突变、基因重组和水平基因转移等。
基因突变是细菌遗传变异的一种重要机制。
基因突变是指DNA序列发生突然而不可逆的改变。
在细菌中，常见的基因突变包括点突变、插入突变和缺失突变等。
点突变是指DNA序列中的一个碱基被替换成另一个碱基，导致氨基酸序列发生改变。
插入突变是指DNA序列中插入一个或多个碱基，导致氨基酸序列发生移位。
缺失突变是指DNA序列中删除一个或多个碱基，导致氨基酸序列发生缺失。
这些突变可以使细菌的遗传信息发生改变，从而产生新的性状或适应新的环境。
基因重组也是细菌遗传变异的重要机制。
基因重组是指DNA分子之间的重新组合，从而形成新的DNA序列。
在细菌中，基因重组可以通过水平基因转移和DNA重组酶的作用实现。
水平基因转移是指细菌之间或细菌与其他生物之间的基因传递。
细菌可以通过共轭、转化和噬菌体介导的转导等方式进行基因的水平转移。
这种基因重组可以使细菌获得新的基因组合，从而具有新的性状或适应新的环境。
水平基因转移也是细菌遗传变异的重要机制之一。
水平基因转移是指细菌通过吸收自由DNA或噬菌体介导的转导，将外源基因导入到自身基因组中。
这种机制使细菌能够从其他细菌或环境中获取新的基因，从而增加了其适应新环境的能力。
水平基因转移在细菌的进化中起到了重要作用，特别是在抗生素抗性的形成过程中。
细菌遗传变异的机制是多样且复杂的。
基因突变、基因重组和水平基因转移等机制相互作用，共同促进了细菌的遗传多样性和适应性。
这种遗传变异为细菌在不断变化的环境中生存和繁殖提供了重要的遗传基础。
对细菌遗传变异机制的深入研究，不仅有助于理解细菌的进化过程，还对抗生素抗性的防治和微生物资源的利用具有重要意义。
高中生物基因突变和基因重组最全最新ppt课件
1、在生物界普遍存在
短腿安康羊（中） 玉米白化苗 人类多指
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 任何时期
基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有什么关系？
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部 分越少。
总之，基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞不同的DNA 分子上，可以在同一DNA分子的不同部位
2 类型:
①基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的组合.
②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换. ③重组DNA技术：通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取 出来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的性状。
转基因抗虫棉花 转入苏云金杆菌的一个抗虫基因，是中国目前最主要的转基因作物。
37
;.
3、意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其 丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
基因重组能否产生新的基因？
38
;.
对比基因突变与基因重组：
基因突变
基因重组
本质
基因分子结构变化，产生新基因（碱 基替换|增添|缺失）
并不产生新基因，产生新的基因型，使 不同性状发生组合
发生 时间
长折
短折
中国黄牛
ⅹ
荷斯坦牛 中 国 荷 斯 坦 牛
46
;.
课堂巩固
1、生物变异的根本来源是
D
A．基因重组 B．染色体数目变异
C．染色体结构变异 D．基因突变
2、基因重组发生在
A．减数分裂形成配子的过程中
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中
遗传的基本原理及分子机制
遗传的基本原理及分子机制遗传是生物学中一个重要的概念，它涉及到个体之间的相似性和差异性的传递。
遗传的基本原理和分子机制是我们理解生物进化和发展的关键。
本文将探讨遗传的基本原理以及与之相关的分子机制。
1. 遗传的基本原理遗传的基本原理可以归结为两个关键概念：基因和遗传物质。
基因是生物体内控制遗传特征的单位，它由DNA分子组成。
遗传物质是指DNA和RNA，它们携带了生物体内的遗传信息。
基因决定了生物体的遗传特征，包括外貌、行为、生理功能等。
基因是通过遗传物质的复制和传递来实现的。
在有性生殖中，基因从父母传递给子代。
在无性生殖中，基因通过细胞分裂和复制来传递。
2. 遗传的分子机制遗传的分子机制主要涉及到DNA的复制、转录和翻译过程。
DNA的复制是指DNA分子在细胞分裂中的复制过程。
在复制过程中，DNA的两条链分离，并通过碱基配对原则，合成两个完全相同的DNA分子。
转录是指DNA信息转化为RNA的过程。
在转录过程中，DNA的一条链作为模板，合成与之互补的RNA分子。
RNA分子可以是mRNA、rRNA或tRNA等不同类型的RNA。
翻译是指RNA信息转化为蛋白质的过程。
在翻译过程中，mRNA被核糖体识别，并将其上的信息翻译成氨基酸序列。
氨基酸序列进一步折叠成蛋白质的三维结构，从而实现基因信息的表达。
3. 遗传的变异和突变遗传的变异和突变是遗传的重要机制，它们是生物进化和适应环境的基础。
变异是指基因在个体之间的差异，它可以通过基因重组和基因突变来产生。
基因重组是指两个不同个体的基因在有性生殖中重新组合，从而产生新的遗传组合。
基因突变是指基因发生突然而不可逆的改变，它可以是点突变、插入突变或删除突变等。
变异和突变为生物体提供了适应环境变化的机会。
在适应环境的压力下，一些变异和突变可能会增加生物体的适应性和生存能力。
4. 遗传的调控机制遗传的调控机制是指基因的表达和调控过程。
在细胞内，不同的基因在不同的时期和组织中被调控和表达。
基因突变和基因重组(上课用)
汇报人姓名
汇报时间：xx月xx日
2022
Anuanl Work Summary Report
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基因突变的原因和影响
如紫外线、化学物质、病毒等可以引起基因突变。
自然因素
如辐射、化学诱变剂等可以引起基因突变。
诱变因素
某些基因突变与遗传因素有关，如某些遗传性疾病。
遗传因素
基因突变可以导致遗传性疾病的发生，如镰状细胞贫血症；也可以促进生物进化，产生新的物种和生物多样性。
基因突变的影响
基因重组
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同源重组
非同源重组则是指发生在非同源染色体之间的基因交换。这种重组过程通常发生在减数分裂的四分体时期，通过非姐妹染色单体之间的交叉互换实现。非同源重组的结果通常是产生新的非等位基因组合。
非同源重组
重组过程中的关键酶
01
02
03
关键酶3
重组的生物学意义
生物进化 基因重组是生物进化的主要驱动力之一，通过基因重组可以产生新的基因组合，增加生物的适应性和多样性。 生长发育 基因重组在生物的生长发育过程中也具有重要作用，例如在免疫系统的发育和神经系统的发育过程中，基因重组都发挥了关键作用。 遗传性疾病 基因重组也与一些遗传性疾病的发生有关，例如亨廷顿氏病和囊性纤维化等。这些疾病的发生往往与特定的基因重组事件有关。
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原序列 5‘-AUG CCU UCA AGA UGU GGG
Met Pro Ser Arg Cys Gly
碱 (1)同义突变 5‘- AUG CCU UCA AGA UGU GGA
基
Met Pro Ser Arg Cys Gly
置 (2)错义突变 5‘- AUG CCU UCA GGA UGU GGA
7.1 基因突变的类型
7.1.1 点突变 (Point mutation ) •转换tra突nsit变ion(（转换tr)ansitiPoyn mPuytatioPun）：Pu嘧 啶被tr嘧ansv啶ert替ion换(颠换或) 嘌呤Py被嘌P呤u 替换 （A↔G;C↔T）； •颠换突变（t●radnNstvdeelertsioinoonr imnseurttiaontion）： 嘧啶被嘌呤替换或= 3嘌x dN呤t 被±嘧n x 啶Am替ino 换acid （A↔ C; G ↔T）= 3。x dNt Frameshift
产生的变异，称移码突变（frame-shift
mutation）。移码突变分插入和缺失。
移码突变的分类
• 插入是指微生物细胞复制时一个新碱基插入 DNA分子的序列中，由于这个新碱基加入到某 个密码子中，造成在它之后的DNA链上碱基全 部往后移动，使密码子中的碱基组成发生变 化，使这些密码子由RNA的转录的肽链也不相 同，导致突变。
换
Met Pro Ser Gly Cys Gly
(3)无义突变 5‘- AUG CCU UCA AGA UGA GGA
Met Pro Ser Arg
7.1.2 移码突变
DNA分子中的每一个碱基都是三联密码中 的一个成员，而且遗传信息为DNA链上排 列成特定序列的密码子所控制，在这种碱 基序列中有一个或几个碱基增加或减少而
诱变剂处理微生物而引起的突变。
遗传的物质基础是DNA，它是基因的载 体。DNA不管是在细胞核或是在细胞质 中，只要其分子结构发生变化，一般都会 使遗传性状改变。
基因突变是指DNA特定部位上核苷酸序列
的变化，致使蛋白质的结构改变，最后导 致个体表型的不同。
本章内容
7.1 基因突变的类型 7.2 突变发生的机理 7.3 保证遗传稳定的机制 7.4 基因重组交换的分子机制
-无--非义条突件变型(突n变on；seanlsleele imnuDtaNtAiloenve)l (DRNFALP分, R子AP上D…遗)
传密码子的碱基a发lle生le 置in p换he，no结typ果e (由红花于/白决花定，糯氨/非基糯…) 酸条的件密型码突子变；被终突止变密的码表子现（= U突A变G）基代因替型 ，+ 诱使导转条件 译工作中途停止（，光难，温以敏完感不成育一，条Ts,完su--整…）的多肽链
碱基异构式引起DNA的错配突变
A(a)
A(a)
C(i)
G(k)
C(i) T(k)
C(a)
A(a, anti) T(k, anti)
A(a, anti) G(k, syn)
C(a, anti) G(k, syn) G(k, anti)
7.2.2 诱发突变
7.2.2.1 物理诱变
a) 电离辐射诱变；
酸---相Mi同sse。nse mut.
GAA(E) → AAA(K)
错---义No突nse变ns（e mmuits.senseGAmAu(tEa)t→ionT）AA是(st新op密) 码子
●编突写变的的氨表达基类酸型与原来的密码子不相同使多肽链
-的--获氨得基突酸变顺型序是遗发传生学变研化究。的重要前提
第7章 基因突变和重组
（Gene Mutation and Recombination）来自图库亲代子代的相似性：遗传？
亲代子代的差异性：变异？
自然界生物性状突变的现象
生理疾病并非上帝的惩罚！！ 我们需要增强自我认识！！！
人类的白化症
变异的种类
突变
可遗传
变
重组
异
不可遗传
变异的种类
• 突变
• 缺失是在碱基序列中丢失一个或几个碱基。
• 移码突变其结构造成从改变的碱基开始所 有其后的密码子碱基都往后移动，使密码 子从新编组，使多肽链上的氨基酸序列发 生很大的改变，将出现明显的遗传性状变 异。
引起移码突变的诱变剂：
主要是吖啶类染料，如吖啶黄、吖啶橙等等。
这类化合物都是平面型的三环分子，它们的结 构与一个嘌呤—嘧啶对十分相似。
Co60 (χ)( γ) ray Cs137(χ) (γ) ray H3 (α) ray P32,, S35(β) ray
(χ)( γ) ray穿透性
（外照射处理）
(α) (β) ray非穿透性
（内标记处理）
卫星搭载诱变； 高真空，强辐射，微重力
dNt电荷及结构改变
卫星搭载育种 太空西瓜
微重力 高真空 强射线
b) 非电离辐射—Ultra Violet light (U.V)
∧ ---胸腺嘧啶二聚体(TT dimer )is generated by
• • •
基 因 突 变
染染 色色 体体 畸组 变突
变
突变的分类：
1. 按诱发突变的因素分突变分为自发突变和人工突变 两大类。
• 自发突变（spontaneous mutation）是微生物未经 人为诱变剂处理或杂交等生物工程手段而自然发生 的突变。
• 诱发突变（induce mutation）是人为用化学、物理
A：T
T：A
A
T
C：G
G：C
C
G
• 双链DNA的置换
• 单链DNA的置换
•（实线为转换，虚线为颠换）
同义突变（synonymy mutation）和沉默突变
●（csoinlveenrstionmueftfaecttion）是指DNA分子上的遗传密
码由于置换而成为新的密码子，但是这种新密
码---子Sa构me成sen的se氨mu基t.酸与G原AA有(E密) →码G子A所G(构E)成的氨基
•能诱发移码突变的几种代表性化合物
7.2. 突变发生的机理
7.2.1 自发突变
7.2.1.1 碱基异构式引起DNA复制过程的错误
a) 碱基异构式
A(amino) G(keto) T(keto)
A(imino) C(a)
C(i)
G(enol)
G(k)
G(e,i)
T(eno