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出生缺陷干预知识
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生 理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。如无 脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智
力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。
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出生缺陷干预知识
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怀孕之前需要检查什么
孕前检查要根据自身的情况确定，最好在怀孕之前咨询一下有关专家。如果 没有明显的疾病，则应该做一些常规的检查，先做一个B超检查，看看子宫、 附件有没有问题,男性则应该检查精液常规，看看是不是合格，因为在目前， 男性精液有问题者导致怀孕异常的尤其常见。
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出生缺陷干预知识
补充叶酸是预防宝宝出生 缺陷的一种方法，女性在 平时应该多注意补充叶酸， 准备怀孕的女性和准妈妈 尤其需要摄入一定叶酸量。
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出生缺陷干预知识
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孕妇产前注意事项
1、一定要保持心情的舒畅以及情绪的稳定，而且还要适时的做好一些胎 教，比如听一些优美的音乐，然后再抚摸胎儿以及丈夫一起给胎儿说话和 讲故事，还要给予胎儿一些早期的良性的刺激以及训练，这是可以促进胎 儿的身心健康发育的。而且还要摄取均衡的营养的，更是要注意食盐的摄 取量，从而来预防妊娠的中毒症。
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孕前检查的项目
■血常规（血型）：及早发现贫血等血液体统疾病，因为如果母亲贫 血，不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症，还会殃及宝宝，给宝 宝带来一系列影响，例如易感染、抵抗力下降、生长发育落后等。 ■尿常规： 孕前检查的项目尿常规有助于肾脏疾患早期的诊断。十个 月的孕期对于母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加， 会使肾脏的负担加重。如果肾脏存在疾患，后果会非常严重。
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先天性巨细胞病毒感染对小儿危害很大，是我国小儿致畸致残的重 要原因之一。对婴儿的体格、智力发育影响很大，可使婴儿脑室增大， 发生可疑钙化点，智力发育迟缓，失聪等神经系统后遗症。
８)身体其它状况
①预先测定排卵期。 根据预先测定的排卵日期来安排夫妻性生活，以保证在排卵期有效地受孕。 ②排卵期前，应有计划地减少性交次数，以保证精子的数量和质量。 ③如果孕妇在妊娠12周内得了风疹，可导致胎儿心脏畸形、小头症、精 神薄弱、白内障、耳聋及畸形。 ④孕妇在怀孕期间应该禁止接种麻疹、风疹、小儿麻痹等疫苗，因为这 些疫苗都是活的病毒，虽然数量小，但对胎儿是有危害的。 ⑤新婚蜜月不宜怀孕： 新婚体力和精力消耗都比较大，加上新婚期间性生活频繁，精子、卵子质 量不佳，如果这时怀孕不利于优生.
严格控制
孕期用药
和大龄计划生育 指导，避免生育
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健康教育
健康检查
咨询指导
追踪随访
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+ 提高计划妊娠比例；
+ 增强计划怀孕夫妇优生知识水平，增强孕前
风险防范意识；
+ 改善计划怀孕夫妇健康状况，降低或消除导
致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预 防出生缺陷发生，提高出生人口素质.
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健康教育 健康检查
染； + 3)不洁性交易感染性病，一旦孕妇被感染，会通过胎盘或分 娩时的产道传染给胎儿。
2.哪些情况需作优生遗传咨询
+ + + + +
◎以往有习惯性流产、死胎、死产等不良生育史。 ◎本人或近亲中有遗传病的或与患遗传病的病人结婚者。 ◎生过畸形儿或痴呆儿。 ◎本人及子女患有先天性疾病的，应询问是否患的是遗传病。 ◎妇女怀孕后，患过病毒性疾病，服过可能对胎儿有影响的 药物。
８)身体其它状况
①预先测定排卵期。 根据预先测定的排卵日期来安排夫妻性生活，以保证在排卵期有效地受孕。 ②排卵期前，应有计划地减少性交次数，以保证精子的数量和质量。 ③如果孕妇在妊娠12周内得了风疹，可导致胎儿心脏畸形、小头症、精 神薄弱、白内障、耳聋及畸形。 ④孕妇在怀孕期间应该禁止接种麻疹、风疹、小儿麻痹等疫苗，因为这 些疫苗都是活的病毒，虽然数量小，但对胎儿是有危害的。 ⑤新婚蜜月不宜怀孕： 新婚体力和精力消耗都比较大，加上新婚期间性生活频繁，精子、卵子质 量不佳，如果这时怀孕不利于优生.
严格控制
孕期用药
和大龄计划生育 指导，避免生育
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健康教育
健康检查
咨询指导
追踪随访
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+ 提高计划妊娠比例；
+ 增强计划怀孕夫妇优生知识水平，增强孕前
风险防范意识；
+ 改善计划怀孕夫妇健康状况，降低或消除导
致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预 防出生缺陷发生，提高出生人口素质.
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健康教育 健康检查
染； + 3)不洁性交易感染性病，一旦孕妇被感染，会通过胎盘或分 娩时的产道传染给胎儿。
2.哪些情况需作优生遗传咨询
+ + + + +
◎以往有习惯性流产、死胎、死产等不良生育史。 ◎本人或近亲中有遗传病的或与患遗传病的病人结婚者。 ◎生过畸形儿或痴呆儿。 ◎本人及子女患有先天性疾病的，应询问是否患的是遗传病。 ◎妇女怀孕后，患过病毒性疾病，服过可能对胎儿有影响的 药物。
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√
病
毒 ＊梅毒螺旋体抗体筛查
√
检 风疹病毒IgG抗体测定
√
查
巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定
√
弓形体IgM和IgG抗体测定
√
√ √ √ √ √ √ √
√
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注意：
1、病史询问、查体是评估风险因素的重要
线索，必须按要求逐一完成，切勿遗漏 2、配备、合理安排男性服务提供者 3、服务记录表填写准确、无遗漏
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（5）、风险评估
通过对计划怀孕夫妇进行病史询问、体格检查和 实验室筛查等，评估夫妇有无影响妊娠结局的生理、 心理、环境、生活方式和行为等方面的风险因素暴露，
区分出一般人群和高风险人群，采取有针对
性的咨询和干预措施。
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风险评估的关键
建立在完整、系统、规范的
优生健康检查基础上
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《孕前优生健康检查结果及评估建议告知书》
计生管理部门统一安排，专人负责
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管理
•人
组织发动、培训
•财
后勤保障
• 协调、督导
服务保障
服务质量
技术服务
• 资质（人员、机构） • 严格执行规范
接诊、临床检验、风险因素评 估、咨询、对象及转诊管理
• 信息资料
医疗文书、资料挡案、信息
规范服务
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《孕前优生健康检查项目技术服务家庭档案》
建立 • 多人 • 至少4次 • 时间跨度大（1年多） • 服务过程、结果的原始记录 • 提供重要的信息
追踪、随访
•早孕 妊娠结局
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服 务 模 式
健康教育，知情同意
健康检查
问诊 体格检查 实验室检查及其他辅助检查
风险因素评估
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抑制排卵：药物抑制下丘脑释放黄体生成素
释放激素 （LHRH），使垂体分泌促卵泡激素 （FSH）和黄体生成素 （LH）减少，无黄体生 成素高峰，不排卵。
改变宫颈黏液性状：阻碍受精。
阻碍着床： 子宫内膜增殖变化受抑制，孕
激素使腺体及间质提早发生内分泌变化，子宫内 膜分泌不良，不适宜受精卵着床 。
适应征：健康育龄妇女均可 禁忌症：
节育器避孕的作用机理尚未完全明确， 节育器在子宫腔内并不干扰卵泡的发育和 成熟排卵，也不完全妨碍精卵结合，因而 其避孕作用是局部作用。可能是由于节育 器在宫腔内的机械及（或）释放药物作用， 阻止影响受精卵的着床。
优点
有效率95%以上 维持避孕时间长 可逆性好 不影响性生活质量 在性生活后立即放置用于紧急避孕
3.抗受精：通过阻止精子和卵子相遇，使精 子和卵子失去结合的机会。常用的方法有避 孕套、阴道隔膜、体外排精、安全期避孕及 各种男女绝育手术等。此外，还常利用化学 药物杀死精子或改变阴道或子宫颈的环境， 使精子失去活力，以阻止精子进入子宫。常 用的方法有各种避孕栓剂、药膜、外用避孕 药以杀灭精子；口服避孕药或针剂如探亲避 孕药则可使宫颈粘液变稠，阻塞子宫颈口， 使精子不能进入宫腔与卵子相遇。
利用工具防止精子进入阴道，或阻止进入 阴道内的精子进入宫腔，或通过改变宫腔内环 境，达到避孕目的，称工具避孕法。
宫内节育器 （Intrauterine device， IUD）
在我国是最常用的避孕方式，占世界 使用IUD避孕总人数的80%
安全、有效、简便、经济、可逆
我国开始引进和推广使用宫内节育器己 30多年。一次放入宫腔，可避孕多年，是一 种相对安全、有效、简便、经济的可逆节育 方法，深受广大妇女的欢迎。据统计，我国 占世界使用宫内节育器避孕总人数的80%， 是世界上使用宫内节育器最多的国家。
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（二）预防贫血
世界卫生组织诊断贫血的血红蛋白值标准为：成年 男性<130g/L,成年女性<120g/L，孕妇<110g/L。
怀孕前，贫血可降低性腺功能，影响精子和卵子质 量。怀孕后，贫血对胎儿及孕妇影响也较大，可使早产、 低出生体重儿、死胎或胎儿窘迫的发生率增加，同时孕 妇易发生贫血性心脏病等疾病。贫血的孕妇产后恢复慢， 抵抗力降低容易发生感染、伤口愈合不良或产后出血。 因此，从考虑生育时，夫妇双方都应该先检查有无贫血， 若患贫血，应积极治疗，待贫血纠正后再妊娠。需要提 醒的是，纠正贫血需要一段时间，尤其是慢性贫血。
夫妇，最好都能接受孕前优生健康检查。
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二、孕前优生健康检查的内容
主要包括优生健康教育、病史询问、体格检查、临床试验 室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠 结局追踪随访等。具体服务内容共19项。
其中， 体格检查包括： 按常规操作完成男女双方体格检 查。包括常规体检，如身高、体重、血压、心率等测量， 甲状腺触诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊、四肢脊柱检查等 操作；进行男、女生殖系统专科检查
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生育一个健康的孩子是每个家庭的愿望，但是有很 多夫妇往往从发现自己怀孕后才开始注意对胎儿的保护， 目前的孕期保健也要从孕中期才开始。预防出生缺陷的 关键期在孕前和孕早期，从准备怀孕开始，有意识地为 生育一个健康孩子做准备，可以避免因为在不适当的时 间受孕而必须人工终止妊娠的风险。因此，准备怀孕的
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（六）谨防感染性疾病
近年由于结核菌耐药问题及获得性免疫缺陷综合征 （AIDS）的增加，使得结核在世界范围内又呈增多趋势， 成为孕前不可忽视的重要问题之一。女性患者在肺结核 活动期应避免妊娠并到专科医院诊治，待肺结核病治愈 后再考虑怀孕。夫妻一方查出肺结核，服药期间暂不宜 怀孕。
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2.最佳受孕季节
一般选择夏末、秋初较为理想。 因为早孕反应期正值秋季，避开 了盛夏对食欲的影响；蔬菜、水果品种 比较齐全，容易调节食欲，增加营养； 当进入流感、风疹流行季节（冬 季时）已达妊娠中期，已过胎儿器官分 化阶段； 足月分娩在次年春末夏初，气候 宜人，有利于新生儿适应外界环境。
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2.影响婚育的传染病、性病； 3.严重遗传病、有关精神病。
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（五）三个最佳的生育时机
1.最佳受孕年龄 最佳的受孕年龄，女性一般 为24-30岁，男性为27-35岁。 此时男女双方精力比较充沛， 精子和卵子的质量比较好，有利于 优生优育。
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②香烟:
其相关毒素，会直接破坏卵巢中的卵子，并使男性精子畸形率明 显升高。 对孕妇的损害结果是: 造成流产、早产、妊娠高血压综合症等。 对胎儿的损害结果是： 胎儿宫内发育迟，胎儿宫内窒息甚至死胎、胎儿畸形发生率： 吸烟者比不吸烟者高17倍。 对新生儿的损害结果是： 新生儿死亡、新生儿体重低和发病率高，智力相对减低。
1.生殖器官畸形或性功能障碍暂时不能进行性生活。经过手术或其他治疗， 等功能恢复以后再考虑结婚。 2.处在各种传染病的隔离期。如开放性肺结核、急性传染性肝炎、伤寒、 霍乱、非典等。要等到传染病治愈和隔离期过后才能结婚。 3.正在患较严重的全身性疾病。如结核的活动期、肾炎、肝炎、心脏病等。 4.患有麻风病或性病。 5.患有精神病。
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一 、优
生
(一)优生的措施主要有哪些？
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避孕须知
新婚夫妇一般不提倡使用宫内避孕器
不易使用安全期避孕法、体外避孕
服用口服避孕药必须在停药半年以后再 怀孕
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婚龄和育龄
最佳的结婚年龄 女：25周岁 男：27周岁 最佳的育龄 女性最佳生育年龄25-29
岁
35岁后难产可能性增大， 胎儿畸形率增高
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最佳受孕季节
7、8月份蔬菜瓜果品种较多，使胎儿的营养物 质得到保障
进行性知识的教育、计划生育和避孕指 导
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婚前检查基本项目
男性：
胸透 体格检查 血常规 血转氨酶 乙肝表面抗原 梅毒筛查 快速淋球菌检查
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4
女性：
体格检查
胸透
血常规
尿常规
梅毒筛查
乙肝表面抗原
霉菌
滴虫
肛查
快速淋球菌检查
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新婚安全、简便的避孕方法
使用安全套 女用避孕药 外用避孕膜
优生优育知识讲座
延庆妇幼保健院
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1
婚前保健
2006年3月起，全县实行“免 费为初婚青年体检”并例入政府为 老百姓办实事的折子工程。
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2
婚前检查的好处
诊断婚配双方的健康状况，确定可否结 婚
发现双方是否存在有碍“优生”的疾病， 保证后代的健康成长
及时发现婚配双方有无生殖系统缺陷或 疾病，可给予积极治疗
定期进行产前检查，每4周检查一次 参加孕妇学校 衣着宽大舒适；乳房用宽松的乳罩托起；
穿坡跟鞋 性生活不宜太频繁（每１－２周一次）
和动作过重
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孕中期保健（ １３－２７周）
检查项目：体重、血压、常规化验、子 宫大小、胎位、胎心率、B超
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孕期保健
01
饮食营养：均衡饮食，补充叶酸、钙、铁等营养素
02
定期产检：按时进行产检，监测胎儿发育情况
03
适当运动：适当进行孕期运动，如孕妇瑜伽、散步等
04
保持良好心态：保持心情愉悦，避免焦虑和紧张情绪
科学育儿
01
孕期营养：合理 膳食，保证营养
均衡
02
孕期检查：定期 进行产检，确保
胎儿健康
03
孕期运动：适当 进行孕期运动，
经验教训
优生优育的重要性：提高人口素质， 促进社会发展
优生优育的方法：科学备孕、孕期 保健、产后护理等
优生优育的误区：盲目跟风、过度 医疗等
优生优育的案例分析：成功案例和失 败案例的分析，总结经验教训，提高 优生优育水平。
谢 谢
04
案例四：某夫 妇通过优生优 育知识讲座， 成功提高了孩 子的智力和身 体素质
失败案例
1
遗传病：父母 双方携带遗传 病基因，导致
后代患病
3
营养不良：孕 妇营养不良， 导致胎儿发育
迟缓或畸形
2
孕期感染：孕 妇在孕期感染 病毒或细菌， 影响胎儿发育
4
环境污染：孕 妇长期暴露在 污染环境中， 影响胎儿健康
03 危害：可能导致家长过度关注孩子的学习成 绩，忽视孩子的身心健康
04 建议：家长应该关注孩子的全面发展，培养孩 子的素质和品格，让孩子成为一个优秀的人。
忽视孕期保健
01
孕期保健的重要性：孕期保
健对胎儿和孕妇的健康至关
重要
02
忽视孕期保健的表现：不重
视孕期检查、不注重孕期饮
食、不注重孕期运动等
03
增强体质
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
放射治疗：母亲甲亢131 I治疗，胎儿吸收量590rads，禁用
AGOC指南：孕期X线暴露不是流产指征
我的宝贝安全吗？
普通儿童致死性恶性肿瘤风险：5/10000 宫内暴露5rad辐射剂量后儿童致恶性肿瘤危险度为 2 牛津大学：暴露射线的胎儿癌变危险：3.19（孕早期）,1.29 （孕
中期）,和1.30 （孕晚期） 提示：孕早期危险大于孕中晚期
DOHaD在中国： 1995：英国大卫巴克教授提出DOHaD 2005：DOHaD引入中国，大卫巴克教授来我国 2008：中国都哈联盟成立 2009：中国都哈联盟成立 “都哈孕期营养检测中心”
都哈中国联盟宗旨：关注健康，从生命早期开始
DOHaD —— 都哈
奶奶或外婆效应
基因 子宫内环境 生后早期环境 成人期环境
我们无法改变品种，但可以改善环境
感染的危害——流产、早产、胎婴儿异常
常见的感染： 巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫、 乙型肝炎 支原体、衣原体
重视口腔、尿路感染 免疫接种与预防
重视孕前检查、预防与治疗
孕期免疫——疫苗与毒素
1、活病毒疫苗 麻疹、腮腺炎、水痘、带状泡疹—禁用 2、灭活病毒疫苗
流感—早孕后用 狂犬病、 甲肝、乙肝—同非孕期 增强脊髓灰质炎—有暴露风险用 乙脑—衡量利与弊 3、活菌苗 伤寒—衡量利与弊 脊髓灰质炎—不是常规 4、减毒菌苗 肺炎双球菌、脑膜炎球菌—同非孕期 5、类毒素 破伤风白喉—同非孕期
:Institute of Medicine. Nutrition during pregnancy. Washington DC: National Academy Press,1990
胚胎的发育
4周 8周 12周
甲状腺与优生
胎儿大脑发育依靠母亲甲状腺 第一阶段：从受精卵到6月,母体提供甲状腺素
可编辑
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怀孕及分娩的失血情况
4础失血
分娩失血 红细胞生成和铁储备
总计：1400mg
#:Hall L. Iron balance in pregnancy. In: Berger H, ed. Vitamins and minerals in pregnancy and lactation. Nestle nutrition workshop series, vol 16, New York: Raven Press
孕10～18周：第一易损期，影响听觉和锥体系统 孕4 ～ 6月：胎儿脑发育最快，但甲状腺激素尚未形成；母 亲甲减使胎儿不可逆神经发育障碍 第二阶段：以胎婴儿自身甲状腺为主,母体为辅 妊娠7 ～ 10月及生后2 ～3年——主要影响智力，部分可 逆。
我的宝贝安全吗？ ——来自ACOG（美国妇产科医
超师声检学查院：）没有证据对胎儿有影响
为宝贝健康编程
优生优育知识讲座
我们在历经花开的过程……
成长…… 爱情…… 婚姻…… 生命的起源…… 宝贝的诞生……
花儿开了
鹊桥相会
孕育的土壤
鹊桥相会——播种——孕育
母方影响
遗传（品种） 孕育空间与环境：子宫、内膜（土壤）、宫颈 感染: 巨细胞、弓形虫、风疹、 支原体与衣原体、肝炎 免疫异常：对自身、精子、子宫内环境、对母胎界面 内分泌：卵巢、甲状腺、糖尿病 健康状况：贫血、高血压、心肝肾病 精神因素：万物皆有灵 环境与其他：营养、辐射、噪音、药物与化学、年龄
A 无危险，少数，如多种维生素 B 动物实验未显示危险，但无孕妇对照，如青霉素类C 对
动物和人类无恰当研究，或动物实验对胎儿不利，但人类无数 据。很多妊娠期用药或处方 D 已证明对胎儿有危险，但应权衡其利弊 X 危险性大，禁用
常见药物的安全
B类 青霉素，头孢，红霉素，甲硝唑 对乙酰氨基酚、扑热息痛 硝酸咪康唑、克霉唑、制霉菌素 低分子肝素
成人病
孕期代谢特点
营养与母胎健康
吸收↑ 糖代谢↓ 肝肾负担↑ 钙、铁需求↑
饮食结构不合理 营养不平衡
增加 降低
饮食结构不合理 营养平衡
巨大儿 低体重儿 妊高征 妊娠糖尿病 脂肪肝 贫血 佝偻病
营养过剩
高胰岛素血症、糖耐量异常 糖尿病 引起胎儿畸形、流产与早产等
孕前准备：合适体重、改善生活方式
X线摄片：一次摄片不对胎儿造成损害，暴露5rads剂量不增加胎儿畸 形与流产，胎儿吸收5rad所需检查次数：
胸部X线片（正侧位） 71429次， 胸部CT（10层）＞50次
腹部（多面）X线平片 20次，
乳房X片250次
腹部、腰椎CT各1次， 钡餐833次， 钡灌肠1次
核磁共振：无不良报道，但英国国立放射防护局明确反对孕早期使用
ACOG(2004):描述为“非常小”，不建议终止妊娠
尽量避免受精后2～20周非紧急X线检查，但如果关系到诊断与治疗， 应毫不犹豫建议患者接受检查。
胚胎敏感期——要避免各种因素的影响
全
1 29 31
月经第1天
因受孕未来
全或无安
14
风险最大
14天
下次月经期 排卵
受孕
FDA妊娠期用药对胎儿危险度
父方因素
遗传（品种）：染色体、精子 感染:肝炎、生殖道炎症 健康状况： 环境与其他：年龄、职业营养、辐射、噪音、药物与化学 生活方式：吸烟、酗酒、洗桑拿等 心理与处理压力能力
当您有了生育计划……
孕前咨询、检查、指导 孕前合适的体重、均衡营养 改善生活方式 心情调整 纠正不良健康状况 孕前免疫接种（乙肝、风疹、麻疹）
营 养 不 足
出生缺陷
基因突变 或多态性
遗传因素 (不可控)
环境因素 (可控)
营养因素 (可干预)
药物致畸 (可干预)
生物理化因素 (可干预)
维生素与出生缺陷
胎儿神经发生和闭合在孕后15-28天，孕后补充太迟
800ug 叶酸
中国孕妇贫血调查
SUCCESS
THANK YOU
2020/12/13
孕期免疫——免疫球蛋白
6、高效免疫球蛋白 乙肝—暴露后预防用1剂，与疫苗同用，1和6月后单用疫苗 狂犬病、破伤风—暴露后预防用 水痘—暴露后96小时内预防用
7、血清混合免疫球蛋白 甲肝—暴露后预防用 麻疹—暴露后预防用
DOHaD —— 都哈
健康与疾病的发展起源（Developmental Origins of Health and Disease，DOHaD）