单基因病扩展性携带者筛查的发展与挑战
基因组学疾病
基因组学疾病基因组学疾病（Genomic Diseases）基因组学疾病指的是由基因或基因组中的异常导致的一类疾病。
在过去几十年里，随着基因测序技术的发展以及对基因组和遗传学的研究深入，人们对基因组学疾病的认识也越来越深入。
基因组学疾病的基因异常可以分为两类：单基因遗传病和复杂疾病。
单基因遗传病通常是由一个基因突变或缺失引起的，遵循明确的遗传模式，如常见的遗传性疾病包括囊性纤维化、海因赫拉综合征等。
复杂疾病则涉及多个基因的相互作用以及环境因素，如心血管疾病、癌症等。
近年来，基因组学疾病的研究取得了一些重要的突破。
一方面，基因测序技术的进步使得我们能够更快、更准确地检测基因突变。
大规模基因测序项目如人类基因组计划的完成，也为基因组学疾病的研究提供了丰富的数据资源。
另一方面，生物信息学和人工智能等技术的应用，使得我们能够更好地解读基因组数据，找出与疾病相关的基因变异和通路。
基因组学疾病的研究旨在揭示这些疾病的遗传机制，从而为预防、诊断和治疗提供依据。
通过研究遗传变异与疾病之间的关系，我们能够更好地理解疾病的发病机理，预测疾病的风险，并发展个体化的治疗策略。
举一个例子，近年来关于遗传性乳腺癌的研究取得了重要进展。
通过对大样本基因组数据的分析，科学家们发现了与乳腺癌相关的多个基因变异，其中BRCA1和BRCA2是最为常见的。
这些基因突变使得携带者的乳腺癌风险显著增加，因此对于家族中有此类基因突变的人群，可以通过预防性的乳腺切除术等措施来降低发病风险。
此外，针对这些基因变异的靶向治疗也在逐步发展，为乳腺癌患者提供了更为有效的治疗方法。
基因组学疾病的研究还有助于推动个体化医疗的发展。
通过深入了解个体的基因组信息，医生可以根据患者的基因变异来制定出更为精确的治疗方案，提高治疗效果，并减少不必要的药物副作用。
在癌症的个体化治疗中，基因组学疾病的研究也发挥着重要作用。
通过分析患者肿瘤的基因组信息，医生可以挖掘出患者特定的基因变异，从而制定出最适合患者的靶向治疗方案。
单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题及答案
单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题及答案
1、单基因病检测技术不包括（）
A、Sanger测序
B、MLPA
C、SNP-array
D、核型分析
E、NGS
2、已知表型及分子机制明确的单基因病达到（）
A、2000多种
B、3000多种
C、4000多种
D、5000多种
E、6000多种
3、单基因病是指（）
A、染色体异常造成的遗传病
B、单个基因缺陷所造成的遗传病
C、遗传自父母的疾病
D、环境因素造成的疾病
E、医源性疾病
4、对单基因病进行产前诊断时（）
A、能够一次性检测所有遗传病
B、先证者诊断不明时也可以进行
C、只针对致病或疑似致病变异进行检测
D、推荐采用全外显子检测
E、推荐采用全基因组检测
5、下列哪种疾病属于常染色体显性遗传（）
A、I 型神经纤维瘤病
B、大疱性表皮松解症
C、低磷性抗维生素D佝偻病
D、杜氏肌营养不良
E、α地中海贫血
6、采用NGS进行携带者筛查首次报道于（）
A、2000年
B、2006年
C、2011年
D、2015年
E、2018年
答案：DEBCAC。
分子诊断技术在遗传病筛查中的应用前沿
分子诊断技术在遗传病筛查中的应用前沿基因是生命的蓝图，包含了生物体的遗传信息。
然而，随着科学技术的不断进步，人们逐渐认识到，遗传病是由基因的突变引起的，这就催生了分子诊断技术的发展。
分子诊断技术以其高效准确的特点，成为遗传病筛查中的重要手段。
本文将介绍分子诊断技术在遗传病筛查中的应用前沿。
一、单基因遗传病的分子诊断技术单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，常见的有囊胚性纤维化、苯丙酮尿症等。
传统的诊断方法主要依靠病史、体征及生化指标，但这些方法并不准确，不能提供确切的基因变异信息。
而分子诊断技术则通过分析目标基因的DNA序列，能够明确是否存在突变，从而确诊遗传病。
常见的分子诊断技术包括Sanger测序、聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）等。
这些技术具有灵敏度高、特异性强、重复性好等优点，为遗传病的早期筛查和精确诊断提供了可靠的手段。
二、全基因组测序在遗传病筛查中的应用全基因组测序（WGS）是一种高通量测序技术，可以同时测定一个个体的整个基因组。
相比于单基因遗传病的分子诊断技术，WGS能够对更多基因进行检测，从而发现更多的遗传变异。
这为遗传病的筛查和诊断提供了更加全面和准确的信息。
通过WGS，医生可以识别出与遗传病相关的突变位点，进一步了解疾病的发生机制，并制定个体化的治疗方案。
然而，WGS在遗传病筛查中的应用还面临一些挑战，如数据处理的复杂性、检测结果的解读困难等，这需要进一步的研究和改进。
三、无创产前遗传病筛查的新技术传统的产前遗传病筛查主要依靠羊水穿刺或绒毛活检等有创检测手段，操作繁琐且有一定风险。
而随着分子诊断技术的进步，无创产前遗传病筛查的新技术应运而生。
这些新技术主要利用孕妇血清中的游离DNA进行检测，称为非侵入性产前筛查（NIPT）。
NIPT通过检测胎儿游离DNA中的遗传物质，可以在早期发现染色体异常和单基因突变，如唐氏综合征等。
它具有操作简便、准确性高、无创伤等优点，为孕妇提供了更加可靠和安全的产前筛查方法。
孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识
孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识携带者筛查指针对没有明显遗传疾病表型的个体进行常见的染色体隐性遗传性疾病的基因检测，以发现受检者是否携带目标疾病相关基因的致病性或可能致病性变异。
携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法，目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视，临床相关工作陆续开展。
全国产前诊断技术专家组联合中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组，委托北京协和医院等数家产前诊断机构进行初稿的撰写和讨论修订，并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改，《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》已正式发布，并提出15条推荐条款，小编整理重点如下：01携带者筛查适用人群推荐意见1携带者筛查适用于无明显遗传病表型或无明确家族史，并且有主动意愿获悉自身和/或配偶常见遗传病基因携带状态的育龄夫妻。
（证据等级：Ⅱb，推荐等级：B）推荐意见2携带者筛查适用于无明显遗传病表型或无明确家族史，并且有主动意愿获悉自身和/或配偶常见遗传病基因携带状态的育龄夫妻。
（证据等级：Ⅱb，推荐等级：B）携带者筛查目标人群不再针对特定种族的人群，而针对泛种族的普遍人群是明确的发展趋势；并且不建议通过携带者筛查进行以疾病诊断为目的的遗传学检测。
对于本人或亲属存在高度疑似遗传性疾病的夫妻，在完善相关疾病的遗传学诊断后，必要时可以选择携带者筛查用于其他目标疾病的筛查。
02疾病、基因及变异的选择推荐意见3适合携带者筛查的疾病应为人群携带率相对较高、青少年期及以前发病、表型严重和/或可提供有效干预措施的常染色体隐性遗传疾病和X连锁遗传疾病。
（证据等级：Ⅱa，推荐等级：B）推荐意见4不建议对以下疾病筛查：（1）明确的常染色体显性遗传病；（2）多基因病，以及受环境因素影响明显的疾病；（3）大多在成人期发病的疾病；（4）大多数病例表型轻微，不影响生活质量，疾病负担较轻，且预后良好的疾病。
基因组学的研究现状与未来发展趋势
基因组学的研究现状与未来发展趋势在过去几十年的科学研究中，基因组学扮演了至关重要的角色。
这一学科的研究和发展为我们提供了关于基因和遗传变异的许多重要见解。
基因组学的研究现状和未来发展趋势成为了科学界和医学界的热门话题。
目前，基因组学的研究正处于非常激动人心的时代。
随着技术的不断进步和费用的降低，我们现在能够更加便宜和高效地测序 DNA，并且从海量的数据中获取有关基因组的信息。
这一突破意味着我们能够更好地理解基因的功能、基因之间的相互作用以及基因变异对人类健康和疾病的影响。
基因组学的研究对于我们理解疾病的发生和发展起着至关重要的作用。
通过对大规模基因组数据的分析，我们可以鉴定出与特定疾病相关的基因，进而发展出精准的个体化治疗方案。
例如，通过对乳腺癌患者基因组的研究，科学家们发现了与乳腺癌风险相关的 BRCA1 和BRCA2 基因。
这些发现不仅让人们更好地了解了乳腺癌的遗传风险，还为研发靶向治疗方法提供了新的线索。
此外，基因组学的研究也为药物研发带来了新的思路和机会。
通过对疾病相关基因的深入了解，我们可以发现针对特定基因的新型药物靶点。
药物的个体化治疗也成为了一个热门的话题。
通过研究蛋白质组和基因组之间的相互作用关系，科学家们希望能够开发出更为精确、有效的药物。
未来，基因组学的研究将面临更多的挑战和机遇。
随着技术的进步，我们能够更深入地研究基因的功能和调控机制。
通过下一代测序技术的不断提升，我们将能够获得更加准确和全面的基因组信息，从而更好地理解基因的作用和变异对人类健康的影响。
此外，基因组学的研究也将从人类基因组转向其他物种的基因组。
通过比较分析不同物种之间的基因组，我们能够了解物种间的遗传差异和进化历程。
这将有助于解答生物多样性、适应性和进化等重要生物学问题。
虽然基因组学的发展前景广阔，但也面临一些挑战。
首先，基因组学研究需要大量的数据支持和合适的分析工具。
其次，伦理和隐私问题也需要得到足够的关注和解决。
无创产前诊断单基因病的研究策略及进展
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１７年第９卷第３期·综述· 无创产前诊断单基因病的研究策略及进展招丽坚１ 王晨虹２（１．广西壮族自治区人民医院产科，广西南宁５３００２１；２．南方医科大学深圳医院产科，广东深圳５１８１１０）【摘要】 发现母体外周血游离胎儿ＤＮＡ已２０年，无创产前诊断领域取得了重大突破，改变了现有的产前筛查模式。
无创产前诊断单基因病已得到越来越多的关注及研究。
一些单基因遗传病的无创产前诊断已经应用于临床实践，其他常见单基因遗传病无创产前诊断也得到了发展。
本文针对目前无创性产前诊断常见单基因病的思路、研究现状及进展进行综述。
【关键词】 游离胎儿ＤＮＡ；无创产前诊断；单基因病；二代测序；相对突变剂量；相对单倍体剂量【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１７．０３．００６ 通讯作者：王晨虹，Ｅ ｍａｉｌ：ｓｚｗａｎｇｃｈｅｎｈｏｎｇ＠ｖｉｐ．１６３．ｃｏｍ 自１９９７年发现胎儿游离ＤＮＡ（ｃｅｌｌｆｒｅｅｆｅｔａｌＤＮＡ，ｃｆｆＤＮＡ）以来［１］，无创产前筛查胎儿非整倍体迅速成为学术界的热点，已取得了令人瞩目的进展，改变了传统的产前血清学筛查模式［２］。
分子计数技术如二代测序（ｎｅｘｔ ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＮＧＳ）［３］及数字ＰＣＲ技术（ｄｉｇｉｔａｌＰＣＲ，ｄＰＣＲ）［４］的发展，促进了无创产前诊断领域取得了突破性的进展。
科学家们利用ｃｆｆＤＮＡ对单基因病产前诊断进行的探索成绩显著，使更多的单基因病无创产前诊断（ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ＮＩＰＤ）方法逐渐接近临床实践要求。
１ 单基因病犖犐犘犇概述单基因遗传病（ｓｉｎｇｌｅｇｅｎｅｄｉｓｏｒｄｅｒｓ），简称单基因病，是指一对等位基因或一对同源染色体上单个基因发生变异产生的遗传病。
突变基因在常染色体上或性染色体上可呈显性或隐性遗传方式。
分子遗传学研究面临的挑战与发展趋势
分子遗传学研究面临的挑战与发展趋势随着人类对基因组的认知不断深入，分子遗传学在近年来得到了迅速的发展，成为了生命科学领域的重要分支之一。
分子遗传学是应用分子生物学技术研究遗传信息的学科，包括基因激活和沉默，基因突变，氨基酸序列的改变和编码蛋白质的分子机制等方面。
但是，随着研究深入，分子遗传学也面临着一些挑战和发展趋势。
挑战一：多样性的基因组解读人类的基因组是非常复杂的，具有巨大的变异性和多样性，这也导致了基因组的解读变得非常困难。
相比之下，过去大规模测序的时代仅针对了人类的外显性序列，忽略了诸如重复序列，非编码RNA和区域间变异等难以识别的因素。
当前基因组学研究领域的挑战是如何切实理解基因组内的复杂无序性，包括逆转录转座子等移动元件对基因组结构的改变。
解决这个问题的方法之一就是将高通量技术与数据科学结合起来，利用深度学习、机器学习等技术，从海量数据中挑选必要的信息，然后利用模拟分析和实验验证进行进一步研究。
挑战二：基础研究和应用研究的统一过去分子遗传学的研究更多是基础研究，而现在越来越多的分子遗传学发现已经被应用于其他领域，如医学、农业等。
这也导致了分子遗传学在未来应该走向哪个方向的问题。
未来发展当中，需要将基础研究和应用研究统一起来，以促进分子遗传学研究的快速发展。
挑战三：公共数据资源的充分使用和分享分子遗传学研究的发展需要大量的数据支撑，而这些数据往往是多来源、异质的，包括来自各种不同实验室的数据、疾病样本和正常样本等。
同时，科研人员还需要在同行中共享他们的成果数据，以使分子遗传学能够从不同效应推动进步。
应对这个问题的方法是创建一个公共数据共享平台，以支持科学家之间的合作。
这将有助于科学家之间分享有关基因序列、表达数据、蛋白质组和基因组变异的信息，以推动研究的发展。
发展趋势一：单细胞测序技术的快速发展单细胞测序技术是目前分子遗传学研究中的前沿技术，能够将一些稀有的细胞或者在发育关键时期存在的细胞分离开来进行研究。
医学基因组学研究的方向和挑战
医学基因组学研究的方向和挑战近年来，由于高通量测序技术的普及和生物信息学的发展，医学基因组学迎来了爆炸式的发展。
通过对人类遗传信息的分析和解读，医学基因组学在癌症、遗传病、药物研发等方面正在展现出巨大的潜力。
本文将探讨医学基因组学研究的方向和挑战。
一、方向1.癌症基因组学癌症是一种基因突变驱动的疾病。
癌症基因组学的研究主要针对癌细胞中的致癌基因和抑癌基因的突变，旨在寻找新的靶向治疗方法。
通过对癌细胞中多个基因的测序，可以获得全面的基因组信息。
在已经开展的癌症基因组学研究中，研究人员发现了一些新的癌症基因，并推荐了一些新的药物靶点。
但是，这项工作面临的挑战是，如何处理大量的数据，以精细地分析复杂的基因互作网络。
2.个体化医疗个体化医疗是一个由遗传信息和其他生物学信息组成的复杂系统。
研究人员已经开始鉴定不同基因型和表型对药物疗效和毒性的影响，并将这些信息应用于临床实践中，来提高疗效和降低毒性。
这些努力涉及了广泛的领域，包括新药研发、药物代谢、药物转运、药物互作、药物安全性等。
目前，医学基因组学通过解析基因组信息来实现个体化医疗的可能性已经变得更为显然。
3.遗传病遗传病是人类遗传信息中发生突变的结果。
医学基因组学研究遗传病的主要目标是找到致病的基因突变，然后设计和制造针对这些突变的治疗手段。
在过去的几年里，我们看到了一系列的成功故事，比如Cystic Fibrosis的故事。
但是，目前人们还缺少一套针对各种遗传疾病的一致性策略和方法。
二、挑战1.需求与资源不平衡随着基因测序价格的大幅下降，越来越多的医疗机构和实验室都能够提供高通量测序服务。
但是，这已经超出了分析这些海量数据的能力范畴，需要更多的专业技能的支持。
因此，一个主要的挑战是如何保持专业技能的资源和需求之间的平衡。
2.数据隐私和保护医学基因组学研究涉及的大量敏感健康信息，如何保护这些信息的隐私和保密性，使得这些数据不被盗窃或滥用，是其中的一个关键问题。
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识
单基因病携带者筛查共识专家组;中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组;周希亚;戚庆炜;常清贤;卢彦平
【期刊名称】《生殖医学杂志》
【年(卷),期】2024(33)5
【摘要】脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,以X连锁不完全显性方式遗传。
大约99%的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致,CGG扩增达到前突变或全突变时,可能出现相应的表型。
近年来,脆性X综合征携带者筛查在我国逐渐开展起来,遗传咨询能力相对不足。
为了更加规范地进行遗传咨询并提供后续生育指导,单基因病携带者筛查共识专家组、中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组通过多次讨论,对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识,并通过德尔菲法形成了推荐意见。
【总页数】6页(P563-568)
【作者】单基因病携带者筛查共识专家组;中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组;周希亚;戚庆炜;常清贤;卢彦平
【作者单位】不详;北京协和医院产科中心;中国医学科学院北京协和医院;南方医科大学南方医院;中国人民解放军总医院
【正文语种】中文
【中图分类】R715.5
【相关文献】
1.专家共识--缺血性卒中/TIA患者合并房颤筛查中国专家共识简介
2.早期胃癌筛查有了新规程——解读《中国早期胃癌筛查流程专家共识意见（2017版）》
3.产前人群中脆性X染色体携带者筛查的成本效益分析
4.Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识(2023年版)
5.2015版《低剂量螺旋CT肺癌筛查专家共识》和《肺亚实性结节影像处理专家共识》解读
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单基因遗传病携带者筛查是什么？什么时候要检查？
单基因遗传病携带者筛查是什么？什么时候要检查？“我和丈夫的身体都非常健康，为什么还是会生下一个自闭症的孩子...”这些不幸的事件发生概率并不是偶然，可能是单基因遗传病导致的。
每个孩子都应该是健康成长的，事实上，避免这类事件再度上演，只需在孕期或孕期提前做个筛查，就能避免剩下不健康的宝宝。
那么，单基因遗传病携带者筛查是什么？1.为什么要做单基因遗传病携带者筛查？因为单基因遗传病的发病过程非常很复杂，家族中没曾有过明显发病的患者家属，孕育下一代也会有患上单基因疾病的可能。
携带者指的是自身没有发病出征，但会遗传给下一代导致发病。
其中自闭症就是脆性X综合征的伴随症状，超过30%的脆性患者都是由没有表征的携带者所生育的。
那么，单基因遗传病携带者筛查是什么？脆性x综合征携带者测试是根据x染色体的遗传定性，女方去做一次测试，通过高测序检测外周血是否含有FXS致病基因，减少下一代也携带遗传病的隐忧。
2.什么时候要进行单基因遗传病携带者筛查？单基因遗传病携带者检查在孕前进行会更好，有意向怀孕的家庭可以选择在香港「中环专科体检中心」接受脆性x综合征携带者测试，医生为你分析遗传病的成因和遗传的概率，给怀孕前做好更充足的健康认知，有效避免严重缺陷患儿的出生。
现在在香港中环专科网站或添加客服（tchchk）即可快速预约该检测。
如果错过孕前检查也没有关系，在孕早期可以联合检查，一般孕早期医院都可以安排唐氏筛查，而敏儿安作为唐氏筛查的升级版，检查染色体异常更广泛，在孕期满10周可以安排脆性测试和敏儿安一同检查。
单基因遗传病携带者筛查是什么？可以筛查每个普通人是否为致病基因的携带者，所有表征正常、有生育孩子意向或想了解个人遗传因素都应该做个单基因遗传筛查，在孕前筛查能减少世界上一个无辜的家庭，遭受单基因疾病的痛苦。
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１１３１
������综 述������
单基因病扩展性携带者筛查的发展与挑战
杨 锴１ 刘 晓 婷２ 闫 有 圣３
１．北京大学国际医院(１０２２０６);２．解放军总医院 ３．国家卫生健康委科学技术研究所
lengesofexpandedcarrierscreening． Keywords Monogenicdisorders;Expandedcarrierscreening;Development;Challenge
我国每年新增出生缺陷数约９０万例[１],其中 大 部分由遗传因素导 致,而 单 基 因 遗 传 病 是 遗 传 性 出 生缺陷的 重 要 组 成 部 分. 单 基 因 遗 传 病 中,“携 带 者”是对 隐 性 遗 传 方 式 而 言,不 表 现 与 之 相 应 的 疾 病 ,但 会 将 其 传 递 给 后 代 ,使 其 后 代 有 较 大 的 患 病 几 率 . [２] 了解适龄夫 妻 是 否 为 携 带 者 状 态,可 为 他 们 生育选择提供帮 助. 目 前,致 病 基 因 明 确 的 单 基 因 病有５０００ 多 种,其 中 有 １０００ 多 种 属 于 隐 性 遗 传 方 式 . [３] 单基因病 携 带 者 筛 查 有 几 十 年 的 发 展 历 史, 传统的模式是基于 种 族、地 域 等 因 素 对 某 些 特 定 病 种和突变进行筛查,或 针 对 某 一 特 定 病 种 推 广 人 群 普筛,并依此为阳性 携 带 者 提 供 遗 传 咨 询 和 生 育 指 导.近年来,扩展 性 携 带 者 筛 查 (ECS)在 欧 美 国 家 出现,它不 针 对 特 定 地 域 和 人 群,能 一 次 性 筛 查 几 十 、几 百 乃 至 上 千 种 单 基 因 病 ,有 取 代 传 统 筛 查 模 式 的趋势 . [４] 然而,这 种 筛 查 方 式 目 前 还 处 于 发 展 阶 段,面 临 着 诸 多 挑 战. 本 文 将 对 ECS 的 演 化 历 程、 发 展 现 状 、面 临 的 问 题 以 及 未 来 展 望 进 行 综 述 .
摘 要 在出生缺陷中,单基因遗传病占 有 重 要 的 比 重,尤 其 是 隐 性 遗 传 病. 单 基 因 病 的 携 带 者 筛 查 是 出 生 缺 陷 三 级防控的重要组成部分.近年来,一种扩展性携带者筛查诞生 并 得 到 广 泛 推 广. 本 文 将 就 扩 展 性 携 带 者 筛 查 的 发 展 现状及其面临的各方面挑战进行综述. 关 键 词 单 基 因 病 ;扩 展 性 携 带 者 筛 查 ;发展 ;挑 战
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中国计划生育学杂志 ２０１８年１１月 第２６卷 第１１期 ChinJFam Plann,Vol．２６,No．１１,November２０１８
DOI:１０．３９６９/ji．ssn．１００４���８���１８９．２０１８．１１．０３０ 收 稿 日 期 :２０１８���０���７���０���９ 修 回 日 期 :２０１８���０���９���２���２
１ 携带者筛查的发展与现状
早期 的 单 基 因 病 携 带 者 筛 查,主 要 针 对 特 定 种 族和地域的人群 进 行. 例 如,德 裔 犹 太 人 高 发 的 隐 性遗传病筛查[５],地中海沿岸、东南亚等地的血红 蛋 白病筛查[６];或者 是 仅 就 个 别 或 几 种 疾 病 开 展 人 群 普筛,如 囊 性 纤 维 化 (CF)和 脊 肌 萎 缩 症 (SMA) 等 . [７] 随着人类基 因 组 计 划 的 完 成,致 病 基 因 明 确 的单基因病数持 续 增 加. 同 时,基 因 测 序 技 术 发 展 迅速,基因包、外显 子 测 序 等 检 测 产 品 的 通 量 更 高, 成 本 不 断 下 降 . 此 外 ,千 人 基 因 组 计 划 的 数 据 表 明 , 普通人群中每人都可能 携 带 ２~５ 种 遗 传 疾 病 的 致 病突变 . [８] 这些理论和实践基础使得增加遗传病 筛 查的 病 种 成 为 一 个 趋 势.２０１０ 年,最 早 的 ECS 项 目出现 ,其 [９���１���０] 理 念 是 在 孕 前 或 早 孕 期 全 面 了 解 夫 妻的遗传背景,以评 估 其 后 代 罹 患 多 种 遗 传 疾 病 的 风险,从 而 为 选 择 最 适 宜 的 生 育 选 项 提 供 可 靠 证 据 . [１１] 经过几年发展,ECS在欧美 国 家 得 到 广 泛 的 推广(表１),目前美国每年有超过２０ 万 名 受 检 者 选 择这项检测 . [１４] 然而,ECS还有很 多 问 题 需 要 加 以 解决和规范化.
Thedevelopmentandchallengesofexpandedcarrierscreening YANG Kai１,LIU Xiaoting２,YAN Yousheng３ １．InternationalHospitalofPekingUniversity,Beijing,１０２２０６;２．PLA GeneralHospital;３．NationalResearch InstituteforFamilyPlanning Abstract Monogenicdisordersoccupiesanimportantshareinbirthdefects,especiallyrecessivehereditarydiseases．
Carriersscreeningofmonogenicdisordersisanimportantpartofthe３levelspreventionandcontrolofbirthdefects．In recentyears,expandedcarriersscreeninghasbeenwidelypromoted．ThisarticlewillreviewthedevelopmentandchalＧ